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Introduccin

La gentica es la rama de la ciencia que se encarga de estudiar y


analizar los fenmenos de la procreacin y sus caractersticas. Los
estudios de Gregory Johan Mendel, Hardi, Charles Darwin y dems
personajes de la ciencia, han contribuido al ensanchamiento cientfico
de esta rama de la biologa.
Durante mucho tiempo al hombre le ha interesado el conocimiento de
la gentica para determinar las variaciones esperadas y probables en
los individuos productos de diferentes cruces y ha aprendido a
comprender y examinar las propiedades de la gentica. Para ello ha
establecido muchos medios de clasificar estas propiedades y de
ejemplificarlas en los seres vivos de la naturaleza.

Objetivos
Conocer la estructura qumica del material hereditario. Comprender los
mecanismos bioqumicos que subyacen en los fenmenos genticos
bsicos de transmisin, expresin y regulacin de la informacin
hereditaria. Relacionar el comportamiento de los cromosomas en los
diversos tipos de divisiones celulares con la constancia y la variabilidad
de los caracteres. Conocer las posibilidades tcnicas y las limitaciones
ticas de la manipulacin del material hereditario

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Caracteres hereditarios

Todos los individuos, sea cual sea su especie, adquiere o hereda algunas
caractersticas notables y no notables de los progenitores pertenecientes a la
especie. Por ejemplo: las jirafas heredan las caractersticas fisonmicas
correspondientes a la especie a travs de los progenitores que se las trasmiten
como el cuello largo, las manchas, entre otras, y en consecuencia todos
sus sistemas estn configurados para que el individuo perteneciente a dicha
especie se adapte a su medio ambiente de hbitat. El perro y otros cnidos heredan
de sus progenitores el sentido del olfato agudo, correspondiente a los individuos
que pertenecen a esas especies, tal como los flidos salvajes adquieren
hereditariamente la velocidad y los instintos de habilidad para cazar, para
mantenerse en convivencia con su medio ambiente. A la vez los individuos de una
especie adquieren algunas caractersticas ms especficas solo comunes en sus
progenitores. Por ejemplo: el color de ojos, de cabello, algunas conductualidades
o personalidad en caso de los seres humanos. Existe una rama de la biologa que
estudia el mecanismo y los medios de transmisin de la herencia y de las
caractersticas, la cual se le conoce como "gentica", que quiere decir ciencia de
los genes, en los que se transmite la herencia.
Las observaciones que se han hecho en los mecanismos de transmisin hereditaria
podran sugerir la teora de que al transmitirse los caracteres de progenitores a hijos
las variaciones se tornan imposibles en los seres vivos, desde el punto de vista de
la presentacin de otras especies o simplemente la de otra raza.
Sin embargo no es del toda exacta dicha conclusin, pudindose argumentar su
descarte con la explicacin que se da a la existencia de la variante entre especies
de seres vivientes y apoyando tambin en la realidad de que el hombre desde hace
mucho tiempo atrs a descubierto como obtener ests variaciones realizando
efectivos cruces y adaptaciones en un medio diferente.
Las variaciones revelan el secreto de la evolucin y su estudio es concluyente para
entender la discordancia que existe entre la diversidad de la vida y el
absoluto carcter hereditario.

Las variaciones

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Para establecer la pertenencia de un individuo en una especie dada es necesario
tener presente las similitudes que guarda este individuo con el resto de los
pertenecientes a dicha especie. Tales igualdades se presentan en la mayora de
sus caracteres, y en los ms notables. Por consiguiente existe la posibilidad de que
en los individuos de una determinada especie se diferencien en algunos de sus
caracteres. De este anlisis podemos concluir que las variaciones son las
caractersticas diferentes entre individuos pertenecientes a una misma especie.
Por ejemplo: la pigmentacin de la piel y el pelo de algunos animales no
necesariamente debe ser igual en todos los individuos de una misma especie,
pudiendo ser marrn, negro, amarillo, blanco al igual que el tamao corporal, la
longitud el peso, u otras caractersticas, pero sin embargo siempre ser
perteneciente a la especie y por lo tanto ser ese ser vivo independientemente de
cul sea las variaciones que lo difiera, porque siempre tendr caractersticas
morfolgicas y genotpicas que lo identifique como lo que es. En ejemplo: el perro
podr ser negro, siberiano, blanco, montas, o de cualquier raza o color, pero esta
ser un condicin que no establecer que este deje de ser un perro, identificable
con facilidad como el animal de la especie a la que pertenece.

Variaciones discontinuas

Aquellas que se les conoce como discontinuas, son el tipo de variaciones en las
que no existe la coincidencia intermedia, es decir, que no existe posibilidad de que
se d la mezcla porcentual de diferentes caractersticas cualitativas para
determinados caracteres. Tericamente, las variaciones no siempre son
discontinuas, sin embargo, la regla se aplica estrictamente para las caractersticas
genticas que si las son, como por ejemplo, la herencia de la pigmentacin drmica
y pilfera; se da el caso de los roedores, en el que los hijos de progenitores negro y
marrn respectivamente heredarn el color negro o marrn, sin la posibilidad de un
color intermedio con un porcentaje de color marrn y un porcentaje correspondiente
al negro, por lo tanto se torna fcil distinguir y establecer una clasificacin

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concluyente del color correspondiente al individuo en dicha cualidad fenotpica de
la pigmentacin.

La afirmacin anteriormente mencionada declara que la gradacin en la variacin


discontinua no tiene posibilidad, por tanto ser una condicin del fenotipo que
asemejar al progenitor a sus descendientes en cualquier generacin de cualquier
especie.

La condicin sexual ser una variacin discontinua, por tanto no existe posibilidad
intermedia gradual, es decir, toda descendencia provendr de progenitores macho
y hembra respectivamente, pero los individuos pertenecientes a la descendencia
tendrn condicin femenina o condicin masculina pero sin graduacin variante
de sexo, es decir mitad hembra y mitad macho: . . Sin embargo, existen anomalas
de muy rara y casual manifestacin que se puede percibir ms fcilmente en el ser
humano por razones sociales.

Asimismo, la condicin de los glbulos rojos de la sangre perteneciente a los


cuatro grupos sanguneos A, B, AB, O, es una clara demostracin de variante
discontinua, pudindose apreciar en la imposibilidad de una progresiva graduacin
entre diferentes grupos de sangre, es decir, combinaciones como AAB, AO, y la
consecuencia de una mezcla no natural de distintos grupos es la cohesin de
glbulos rojos, tal qu, es notable que un individuo no puede estar incluido en ms
de un grupo sanguneo.

Igualmente otros ejemplos son el color de los ojos, padecimiento de enanismo


acondroplstico, predisposicin a alguna enfermedad, entre otros.
La discontinuidad no siempre est presente en las variaciones, existen otra
realidad, la continuidad gradual de las variaciones.

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Variaciones continuas

Para determinados caracteres, existe la condicional variante gradual en las


caractersticas fenotpicas que lo manifiestan. Por tanto se torna parcial la cualidad
hereditaria, sin clasificarse en dos estancias categricas, por ejemplo, los altos y
los bajos, cuando a altura se refiere o al robusto y el delgado en cuanto a la
contextura, porque existe una gama muy variante en estas caractersticas, entre
estaturas y contexturas, lo cual indica que la disposicin a una caracterstica de
fenotipo, heredada de modo continuo, distinguen entre s paulatinamente de forma
intermedia, aunque fuere por imperceptibles expresiones. De forma arbitraria podr
clasificarse en conjuntos a los individuos de altitud, peso, contextura, perecientes
de sndromes, etc., sin existir la discontinuidad especfica que lo imposibilite,
existiendo diferencias significativas o no entre los individuos clasificados.

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El gen y el cromosoma

Originariamente, las partculas que establecen la aparicin o la ausencia de


diferentes caractersticas, que hacen presencia en el ncleo celular, se les conocan
como genes, porque se les consideraba responsables de generar el fenotipo en los
seres vivientes.
El trmino gen proviene del vocablo generar que significa producir o procrear para
los estudios de la biologa gentica, y tambin se refiere a generacin que es el
trmino aplicado al nuevo grupo de descendientes que provienen de los
progenitores. La proveniencia del trmino es relativa al griego, del cual deriva la
palabra gene que quiere decir "vida".
El gen es la expresin gentica ms mnima o la unidad hereditaria y es
la estructura que porta el cdigo de la instruccin gentica de la herencia. Con
estudios actuales se ha determinado que el gen es un grupo de compuestos
qumicos de una unidad cromosomtica y fue lanzada su hiptesis terica mucho
antes de la propuesta y aceptacin de la teora del ADN o cido desoxirribonucleico
y antes de descubrir que componen el cromosoma.
Sin embargo, si bien el gen fue establecido como unidad gentica hereditaria,
tambin se conoce que estn conformados por compuestos qumicos enlazados
que estn codificados para dar origen a determinada cualidad o caracterstica
fisionmica a lo que se le llama "instruccin gentica" por sufrir una serie
de operaciones y procesos bioqumicos para realizar una funcin predeterminada
y correspondiente en la unidad celular.
Un tiempo despus se estableci el cromosoma como otra unidad gentica, cuyo
nombre proviene del griego, dialecto en el cual es una palabra compuesta
chromosoma estructurado por el vocablo crhomos y el vocablo soma que significan
"color" y "soma" respectivamente. Este nombre se le fue atribuido a esta estructura
debido a su disposicin de acromatizase con los colorantes bsicos y porque
pueden apreciarse contrastando las fases en un microscopio durante la divisin
celular en la mitosis y en la meiosis.
Sin embargo si la clula no est en su proceso de gemacin reproductiva, an si
las cromtidas hermanas han sufrido la coloracin cromtica, es imposible observar
los cromosomas del ncleo celular, porque no se hallan ejecutando la actividad

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gentica. No obstante, se suponen los cromosomas como filamentos delgados
inobservables. La estructura cromosomtica se compone por
dos estructuras llamadas cromtidas hermanadas en las que se encuentran
las protenas que codifican la instruccin gentica y el cido desoxirribonucleico
conocida comnmente por sus siglas ADN. Estas sustancias se unifican para
constituir el material gentico.
El cromosoma es la unidad gentica determinante de la especie a la que pertenece
el individuo y establece las diferencias en la diversidad, y dndola a conocer
mediante la cuantificacin de los mismos en la clula correspondiente al ser vivo.
As se puede concluir que los individuos de una determinada especie tienen la
misma cantidad de cromosomas en sus clulas entre s pero difieren de otras
especies en esta caracterstica. En ejemplo, podemos observar las siguientes
variedades en cuanto a la cantidad cromosomtica de los seres vivos:

Los cromosomas se hacen presentes por pares, los cuales en el proceso de


anafase en la mitosis adoptan la forma de V, consecuencia de la localizacin del
centrmero en el cual se unen las cromtidas hermanas que son empujadas al
extremo del huso. As pues, la disposicin cromosomtica por pares establece la
cantidad de veintitrs pares en el ncleo celular del ser humano; pares en los que
se distribuyen los cuarenta y seis cromosomas correspondientes a la clula
humana. Cada par est compuesto por un cromosoma que aportado por el
progenitor masculino y por un cromosoma aportado por el progenitor femenino,
exceptuando los casos de anomalas en los que uno de los grupos de cromosomas
tiene una cantidad diferente a dos, dejando ste de ser un par, como por ejemplo,
en los casos de sndrome de Down, sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter
en los humanos, o la esterilidad de la mula que es el producto del cruce del asno y
el caballo originando un nmero impar, o indivisible entre dos, de cromosomas.
Dichas estructuras que conforman pares exactos, en su mayora, se les llama
cromosomas homlogos y se le conoce al nmero de cromosomas total en la
estructura celular como "cantidad diploide".
Los componentes que conforman la estructura del cromosoma, a diferencia de los
componentes qumicos del citoplasma que son inconstantes y cclicamente
transformados, son estables e inertes a cualquier cambio, y permanecen
constantes. El material gentico y sus componentes estn repartidos en los

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cromosomas de manera tal que no sean destruidos y reconstruidos peridicamente
como casi todo el material protoplasmtico, por lo cual, sta realidad establece un
aval de la proposicin que indica que los cromosomas son los primordiales
portadores del cdigo qumico de la herencia, lo que permite concluir que la
gentica celular de un individuo ser equivalente a la del organismo progenitor, por
lo cual se accede a establecer que el material gentico hereditario es transmitido
durante el proceso bioqumico de la mitosis celular porque este se localiza sobre la
estructura de los cromosomas del ncleo de las clulas y se le transfiere a las
estructuras celulares hijas explicando as las similitudes entre las clulas
progenitoras y las clulas descendientes y demostrando la teora de la clula
originada solo a partir de otra progenitora, que corresponde al principio
"omniscellula e cellula" o "teora de la biognesis". Correlativamente, el ncleo del
espermatozoide y el ncleo del huevo contienen cromosomas paternos y maternos
que son la causa de que el zigoto se desarrolle en un ser vivo de la misma especie
que los progenitores y adquiriendo las caractersticas fenotpicas de uno o ambos.
Durante el estudio de los cromosomas se ha experimentado con diferentes seres
vivos y se ha comprobado que la alteracin cromosmica de su estructura origina
cambios fenotpicos y genotpicos en el ser vivo, conocidos comnmente como
aberraciones. Por ejemplo, en la DrosphilaMelanogaster, conocida tambin como
la mosca del vinagre o de la fruta, se puede apreciar como consecuencia de la
alteracin gentica de uno de los cromosomas del par sexual la aparicin de la
deformidad ocular, el contraste del trax, deformidad, nervadura y tamao alargado
de las alas y la curvatura de las patas posteriores.

FUNCIN DEL GEN Y EL CROMOSOMA:

La funcionalidad bsica de la unidad cromosomtica es la de contener el material


gentico de la herencia.
Sin embargo, muchas pruebas han demostrado que es gen la unidad de
transmisin de la caracterstica hereditaria. Estos estn localizados en hebras a lo
largo de las cromtidas hermanas. La influencia de esta estructura en la sntesis de
protenas y el control enzimtico explica la funcionalidad especfica establecida
para el tipo de clula en la que acta, mediante procesos qumicos. Este proceso
ocurre cuando interactan en la clula la molcula de los genes con otras

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sustancias del ncleo celular, produciendo molculas del ARN o cido ribonucleico
mensajero, responsable de la transmisin gentica, que reacciona con las
sustancias citoplasmticas hacia los ribosomas celulares formando cadenas
polipeptdicas que unidas formas sustancias proteicas enzimticas. Tal es la
precisin del cdigo gentico que el gen es el mecanismo determinante del
polipptido final.
La formacin enzimtica es catalizadora de los procesos bioqumicos, y tal forma
tiene precisin absoluta, siendo esta la razn de la presencia del carcter en el
individuo.
Por tanto, surgen las incgnitas que se hallan en la diferencia de las clulas en un
mismo organismo, contando estas con una equivalente disposicin cromosmica y
la funcionalidad de los genes en diferentes clulas del cuerpo.
No obstante dichas interrogantes se han desvelado de la siguiente forma:
1. La localizacin de la clula en el cuerpo y su estructura ejercen su influencia
sobre la actuacin de los genes.
2. El gen o los genes para determinada funcin permanece activo en la clula dando
origen a dicha caracterstica o funcin mientras los otros genes dispuestos en el
cromosoma permanecen neutros.
3. As para determinada clula, dependiendo de su localizacin y estructura,
existe la disposicin de genes (responsables de cualquier carcter) activados y los
otros neutros, pero sin alterar la realidad de que existe la misma estructura
cromosmica en todas las clulas del individuo.
Por ejemplo, el gen de una clula del cuero cabelludo para el color de ste, ejerce
su funcionalidad en las estructuras pilferas, mientras que permanecen neutrales
sus funciones, por ejemplo, en una clula de la pared estomacal. Sin embargo los
genes pueden ejercer ms de una funcin, y no siempre la ms notable se
considera la ms importante. Por ejemplo, para el determinado gen de la
pigmentacin escamosa de la cebolla o el de la disminucin del tamao de las alas
en la DrosfilaMelanogaster, sta no es su funcin ms importante pero si la ms
notable, siendo la de mayor prioridad la de la resistencia contra
las enfermedades causadas por hongos en la cebolla y la disminucin de
supervivencia en la Drosfila

cido desoxirribonucleico

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El cido desoxirribonucleico, mejor conocido por sus siglas ADN, es un cido
nucleco cuya estructura molecular est constituida por una secuencia en forma de
doble-hlice de azucares en forma de monosacridos con cinco tomos conocida
desoxirribosa, grupos fosfatos compuestos de fsforo y por las bases nitrogenadas,
con altos contenidos de nitrgeno, de las cuales hay cuatro tipos: la adenina, la
citosina, la timina y la guanina, y estn combinadas por pares; dichas
combinaciones solo son posibles de dos formas: adenina-timina y citosina-guanina;
y ambas bases estn unidas por una estructura llamada enlaces de hidrgeno o
puentes de hidrgeno. Las secuencias de combinacin son determinantes para las
caractersticas y funciones hereditarias y toma el rol de cdigo celular para la
fabricacin de protenas. Dichas secuencias se han clasificado en sesenta y cuatro
posibles tripletes o codones presentes en el ARNm en el que se sustituye la timina
por otra base llamada uracilo. Cada codn es una combinacin de tres bases
nitrogenadas que codifica la produccin de un determinado aminocido y se
abrevian en cdigos conformados por la primera letra de la base nitrogenada (U, C,
A, G). Solo existen esa cantidad de tripletes o codones e influyen en la actividad
gentica. Por ejemplo: la combinacin UUU de tres uracilos seguidos corresponde
a la formacin del aminocido Fenilalanina, la combinacin GAA corresponde al
glutamato, por lo tanto una secuencia de combinacin presente en el (ARNm) como
CAAUUUAAGUUG corresponde a GlutaminaFenilalaninaLisinaLeucina.

Leyes de Mendel
Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluy sus trabajos enunciando 3 leyes,
consideradas a da de hoy la base de la gentica actual. Estas leyes, explican y

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predicen cmo sern los fenotipos (caracteres fsicos) de un nuevo individio.
Habitualmente, las leyes de Mendel tambin se han denominado como leyes para
explicar la transmisin de caracteres a la descendencia. De acuerdo a este punto
de vista, no sera vlido considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad,
puesto que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ no es ms que la
expresin del genotipo, una ley de dominancia que poco o nada tiene que ver con
la transmisin.
As pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de
dos individuos, pero nicamente son dos de las leyes mendelianas las que se
refieren a la transmisin: la ley de segregacin de caracteres independientes
(segunda ley), y la ley de herencia independiente de caracteres (tercera ley de
Mendel)

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad:

Durante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para


sus experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan
ventajosas en estos estudios:
1. Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior
2. Son vegetales con abundante descendencia
3. Son vegetales fciles de cultivar
4. Sus flores se pueden autopolinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Las diferentes variedades de guisante que emple Mendel en sus trabajos,


presentaban 7 caractersticas fcilmente distinguibles, con 2 variaciones cada una:
1. Forma: semilla lisa o rugosa
2. Color de la semilla: amarilla o verde
3. Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca
4. Forma de la vaina: lisa o arrugada
5. Color de la vaina: amarilla o verde
6. Longitud del tallo: largo o corto

7. Posicin de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo (terminal).

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La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de lneas puras para las
7 caractersticas observadas. Para ello, consigui que plantas con la misma
caracterstica se autofecundaran varias veces, hasta que la caracterstica buscada
apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una
lnea pura con plantas de semilla amarilla, produca plantas de semilla amarilla
durante generaciones.
Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo cruces monohbridos,
transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la caracterstica contraria.
Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar
plantas de semilla verde.
Se conocen como generacin progenitora o generacin P a las primeras plantas
que Mendel utiliz en sus cruces, y generacin filial o F1 a sus descendientes.
Al cruzar la generacin P, obtuvo slo plantas de un tipo en la generacin F1, por
lo que decidi llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y
caracteres recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo,
al cruzar plantas de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observ que,
en la F1, slo se presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y
ninguna planta con semilla rugosa (caracteres redesivos)
En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado
carcter (P) entre s, los descendientes de primera generacin filial (F1) sern todos
iguales entre s, con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los
progenitores.

Segunda ley de Mendel: Principio de la segregacin de


caracteres
El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se
diluye o se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa.
Tambin llamada Ley de la separacin o de la disyuncin de los alelos.
Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni se fusionan, sino que se
segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo uno
de los alelos diferentes.
Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus
investigaciones. Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos F1, o
primera generacin filial, los individuos de la F2, o segunda generacin filial,

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presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como
resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.
En cuanto al fenotipo, por otro lado, segn se trate de herencia dominante o
intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primera caso, y 1:2:1 en el
segundo.
En palabras del propio Mendel:
Resulta claro ahora que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de
los caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma
hbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y
reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la independencia de caracteres


Tambin descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la
primera), Mendel concluy que los diferentes rasgos son heredados de manera
independiente entre ellos; estos es, que el patrn de herencia de un rango no
afectar al patrn de herencia de otro. Esta afirmacin slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados en diferentes cromosomas o que estn en regiones
muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones
9:3:3:1.

Conclusin
Una de las ciencias mas consultadas para el trabajo por el ser humano y para el
provecho mutuo, sin duda alguna, ha sido durante aos la biologa. Sus ramas por
la gentica nos permiten conocer diversos procesos y calificar realidades dadas en
los seres vivos que, durante el pasar del tiempo, se han descubierto.

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No obstante, siempre habr un paso adelante y la bsqueda con afinacin de
nuevos conceptos, teoras y profundidades. El hecho de la existencia de dichos
estudios nunca ha sido en vano, pues ha dado provecho a muchas generaciones.
En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera generacin
filial resultaran heterocigotos y dominantes.
Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observ que
las caractersticas que haban desaparecido en la primera generacin, volvan a
manifestarse en la segunda generacin.
En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres
distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera independiente las
leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro carcter.

Biliografia
Biologa Celular y Molecular, De Robertis, 1986, Tomo I: pags. 20-25, Tomo 2:
pags. 321-338, 343-349, 361-364, 377-38

MAZPARROTE, Serafn. Biologa. 1er Ao de Ciencias y Normal Ciclo


Diversificado. Editorial Biosfera S.R.L. Caracas, Venezuela. 1981.

pg. 14
GISPERT, Carlos y su grupo cientfico. Enciclopedia Autodidctica Ocano. Tomo
5. Editorial Ocano. Barcelona, Espaa. 1998.

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