[281]
H.QCM : 512 q, 25 p
Un des caryotypes suivants nest Chez lhomme adulte, on Quel est le risque de
pas retrouv dans le syndrome voque un syndrome de rcurrence de trisomie 21 pour
de Turner. Lequel? Klinefelter devant: deux parents jeunes dont les 2
A - 45 X A - Pterygium colli caryotypes sont normaux et qui
B - 46 XXI 45 X B - Gyncomastie viennent davoir un enfant
C -47 XXX C - Thorax en bouclier porteur dune trisomie 21 libre?
D - 46 XXI 46 X iso X D - Tches de Brushfield A-O
E - 47 XXXI 46 XXI 45 X E - Atrophie testiculaire B - 1/10
[39] [43] C - 1/1 00
D - 1/650
La pseudo-dominance est-elle le Si un enfant trisomique 21 a le E - 1/1 000
rsultat de lunion de caryotype suivant 47, XX, +21 [47]
A - Deux htrozygotes A - Ses parents ont
composites ncessairement un caryotype On observe habituellement
B - Deux htrozygotes pour des normal dans la trisomie 21 toutes ces
allles diffrents B - Ses parents peuvent avoir anomalies sauf une:
C - Deux homozygotes pour des un caryotype anormal A - Pli palmaire transverse
gnes diffrents impliquant le plus souvent un B - Tches de Brushfield
D - Un homozygote et un autre chromosome que le 21 C - Hypertonie
4
D - Malformation cardiaque A - Non disjonction la 1 re [55]
E - Obliquit des fentes division miotique paternelle
palpbrales B - Non disjonction la 1 re Chez un sujet porteur de
[48] division miotique maternelle caryotype 47,XY,+21, la
C - Non disjonction la 2me complication oculaire la plus
Indiquer la(les) maladie(s) qui division miotique paternelle couramment rencontre est
est(sont) rglementairement en D - Non disjonction la 2me A - Une dgnrescence
France lobjet dun dpistage division miotique maternelle tapto-rtinienne
systmatique la naissance: E - Non disjonction post- B - Une cataracte
A - Mucoviscidose zygotique C - Une rtinite pigmentaire
B - Phnylctonurie [52] D - Un glaucome
C - Hypothyrodie E - Un rtinoblastome
D - Fructosmie Pierre a une cataracte
E - Galactosmie congnitale se transmettant [56]
[49] selon le mode dominant
autosomique. En effet, sa Parmi les signes suivants,
Le risque, selon des valeurs soeur, son pre, sa grand-mre lequel(lesquels), trouve-t-on
moyennes, de trisomie 21 en paternelle sont galement dans la trisomie 21 ?
fonction de lge maternel peut atteints. Quel est le risque pour A - Microcphalie
tre tabli : les enfants de Pierre dtre B - Hypotlorisme
A - 1/2500 pour une femme de porteurs de cataracte? C - Taches de Brushfield sur
moins de 30 ans A - 100 % les iris des enfants aux yeux
B - 1/100 pour une femme de 30 B - 50 % bleus
34 ans C - 25 % D - Protrusion de la langue
C - 1/20 pour une femme de 35 D - 10 % E - Fentes palpbrales
39 ans E-O% obliques en haut et en dehors
D - 1/10 pour une femme de 40 [53] [57]
ans
E - 1/50 pour une femme de plus Un garon, son oncle maternel, Chez un nouveau-n suspect
de 45 ans son grand-pre maternel de trisomie 21, on peut
[50] prsentent la mme affection. retrouver:
Sa mre ne prsente aucun A - Fentes palpbrales
Un caryotype sanguin est indiqu signe clinique dcelable de obliques en haut et en dehors
dans: cette affection. Que peut-on B - Pli palmaire transverse
A - Retard statural inexpliqu voquer pour expliquer cette unique
chez une fillette gnalogie? C - Hypertonie
B - Retard mental et dysmorphie A - Une mutation rcessive lie D - Retard staturo pondral
crnio-faciale au chromosome X E - Canal atrio-ventriculaire
C - Azoospermie inexplique B - Une mutation dominante [58]
D - Malformation cardiaque pntrante incomplte
isole C - Une anomalie de structure Lamniocentse prcoce:
E - Amnorrhe du chromosome X A - Permet le dpistage des
D - Un syndrome de Klinefelter aberrations chromosomiques
[51] E - Une mutation dominante B - Est ralise la 18me
lie au chromosome X semaine de grossesse
Un malade prsente un [54] C - Permet dapprcier la
syndrome de Klinefelter 47, XXY. croissance foetale
il est Xga+, sa mre est Xga- et Parmi les signes suivants, un D - Permet le diagnostic de
son pre Xga + (lallle Xga + est seul est constant dans le certaines anomalies ouvertes
dominant sur Xga et le locus de syndrome de Klinefelter du systme nerveux central
ce gne est port par le A - La grande taille E - Peut se compliquer d une
chromosome X). Indiquer o et B - Le visage glabre iso-immunisation Rhsus par
comment sest produite la non- C - Latrophie testiculaire passage dhmaties
disjonction miotique des D - La gyncomastie maternelles dans la circulation
gonosomes E - Limpuissance foetale
5
[59] sains [65]
B - Tous les garons seront
Dans les maladies rcessives hmophiles On appelle cousins germains
autosomiques, la consanguinit C - Les garons seront soit ou cousins du 1er degr
1 - Ne joue un rle quen sains, soit hmophiles (1 A - Les enfants de la 1re
fonction de lenvironnement chance sur 2) gnration des oncles et (ou)
2 - Joue un rle qui ne dpend D - Les garons seront sains, des tantes du proposant
que faiblement de la frquence soit porteurs sains de la tare (1 B - Tous les enfants
du gne chance sur 2) descendants du frre ou de la
3 - Joue un rle important si le E - Les garons seront soit soeur du pre du proposant sur
gne est trs frquent hmophiles, soit porteurs sains plusieurs gnrations
4 - Joue un rle important si le (1 chance sur 2) C - Tous les enfants
gne est peu frquent [62] descendants du frre ou de la
Complments corrects : 1,2,3A soeur de la mre du proposant
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E Parmi les situations suivantes, sur plusieurs gnrations
[60] indiquer celle(s) qui D - Tous ces descendants
ncessite(nt) un caryotype A - E - Aucun de ces descendants
Pour lhrdit de type dominant, Chore familiale
la dnomination expression B - Garon dbile profond et [66]
variable dfinit: prsentant une macroorchidie
1 - Une notion clinique et des oreilles dcolles Quelle est, parmi les
impliquant quun caractre peut C - Nouveau-n issu dun propositions suivantes, celle qui
se manifester avec une intensit mariage entre cousins germains
indique correctement le nombre
variable suivant les individus D - Lymphoedme des pieds de corps de Barr observ
porteurs du gne chez un nouveau-n de sexe respectivement chez un garon
2 - Une notion clinique fminin trisomique 21, une femme triplo
impliquant quun caractre peut E - Atrophie testiculaire X, une patiente atteinte de
se manifester avec une intensit bilatrale et gyncomastie chez
syndrome de Turner, et un sujet
variable dans le temps chez un un jeune homme prsentant un syndrome de
mme individu [63] Klinefelter:
3 - Une notion clinique A - 0,1,2,1
impliquant quun mme gne Le diagnostic prnatal des B - 1,1,0,1
peut se manifester par des anomalies chromosomiques est C - 0,2,0,1
signes physiques variables indiqu par D-201,1
suivant les individus dune mme amniocentse E - 1,1,0,2
famille 1 - Chez les femmes de 41 ans [67]
4 - Une notion statique chiffrant 2 - En cas dunion consanguine
le pourcentage dapparition de 3 - Quand un des parents porte La frquence de la trisomie 21
stigmates physiques dans une une anomalie chromosomique parmi les nouveau-ns est
population porteuse du gne 4 - En cas de grossesse maintenant bien connue; elle
Complments corrects : 1,2,3A gmellaire est de
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E Complments corrects : 1,2,3A A - 1/8 000
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E B - 1/4 000
[61] [64] C - 1/2 000
D - 1/600
La fille dun hmophile envisage Chez lequel (ou lesquels) des E - 1/80
davoir des enfants. Elle vous membres de la famille dun [68]
demande quels sont les risques hmophile devez- vous
de transmission de la tare ses rechercher une hmophilie? Monsieur et Madame Y...,
enfants (supposons que le pre 1 - Le fils de sa soeur cousins germains, ont un enfant
des enfants sera normal). Que lui 2 - Le frre de son pre atteint de la maladie de Hurler,
rpondez-vous propos de ses 3 - Le frre de sa mre affection autosomique
garons 4 - Son pre rcessive : ils ont trois autres
? Complments corrects : 1,2,3A enfants normaux Quel est le
A - Tous les garons seront 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E risque pour que le cinquime
6
enfant, attendu, soit atteint de 21 premire qu la deuxime
cette maladie? D - Il existe des syndromes de division miotique
A - 1/8 Turner avec caryotype 46
B - 1/4 chromosomes [76]
C - 1/3 E - Les turnriennes sont
D - 1/2 presque toujours striles La plupart des maladies
E - 2/3 [73] hrditaires du mtabolisme
[69] sont dues:
Parmi les maladies hrditaires A - A des gnes dominants
Lapparence de leffet des gnes dont les noms sont indiqus ci- B - A des gnes rcessifs
chez un individu est appele: dessous, quelle(s) est(sont) C - A des aberrations
A - Caryotype celle(s) qui a (ont) une chromosomiques
B - Gnotype transmission autosomique D - A des gnes lis au sexe
C - Phnotype dominante? E - A une hrdit polygnique
D - Allles A - Chore de Huntington [77]
E - Dominance B - Maladie de Minkowski-
[70] Chauffard Un remaniement de structure
C - Phnylctonurie portant sur un seul
Les anomalies suivantes peuvent D - Maladie des os de verre chromosome peut se traduire
tre diagnostiques in-utro par (maladie de Lobstein) par:
lchographie, sauf une. E - Polypose rectocolique A - Une inversion
Laquelle? [74] paracentrique
A - Spina-bifida B - Une translocation
B - Placenta praevia Concernant une translocation robertsonienne
C - Troubles du rythme robertsonienne quilibre C - Un isochromosome
cardiaque 1 - Les sujets porteurs sont D - Une inversion pricentrique
D - Hydronphrose foetale cliniquement normaux E - Un chromosome en anneau
E - Trisomie 21 2 - Elle peut concerner [78]
nimporte quel chromosome
[71] 3 - Il y a un risque de Parmi les immunoglobulines
malformation dans la suivantes, quelle(s) est (sont)
A propos de la mucoviscidose descendance celle(s) qui
A - Elle peut se compliquer 4 - Elle reprsente 10 % des comporte(nt) 4 domaines
dilus mconial anomalies de structures constants?
B - Le diagnostic des chromosomiques A - lgG
htrozygotes est possible Complments corrects : 1,2,3A B - IgA
C - Le diagnostic nonatal est 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E C - lgM
possible [75] D - lgD
D - La frquence est de 1/2000 E - IgE
environ Parmi les propositions [79]
E - Elle saccompagne dune suivantes concernant les non-
diminution du Na dans la sueur disjonctions miotiques, Le nombre de corps de Barr est
[72] indiquez la proposition exacte? toujours corrl avec
A - Sont responsable A - Le sexe gonadique du sujet
Indiquez la(les) assertion(s) danomalies structurales des B - Le sexe gonophorique de
fausse(s) parmi les suivantes chromosomes lindividu
concernant le B - Sont responsables C - Le nombre de chromosome
syndrome de Turner: danomalies chromosomiques X
A - Les leucmies aigus sont en mosaque D - Le nombre de
20 fois plus frquentes que dans C - Sont responsables de chromosomes Y
la population gnrale triplodies E - Le stade du dveloppement
B - Il est le plus souvent d D - Naffectent que la paire de cellulaire
une monosomie X chromosomes 21 [80]
C - Les mosaques sont moins E - Peuvent survenir tant la
frquentes que dans la trisomie Quelle(s) est(sont) la(les)
7
proposition(s) exacte(s) dans il y a dautres cas connus 2 - 100% des filles sont
lhrdit autosomique dhmophilie dans cette famille. htrozygotes transmettrices
rcessive? Quel risque encourent-ils pour 3 - Aucun enfant nest
A - Il y a 25 % denfants atteints leur descendance ? cliniquement atteint
B - Quand lun des deux parents A - Ils ne courent aucun risque, 4 - 50 % des filles sont
est atteint et lautre htrozygote, il sagit dune mutation nouvelle malades
le mode de transmission se fait B - Ils courent un risque Complments corrects : 1,2,3A
sous laspect dune pseudo- certain, mais on ne peut tablir 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
dominance de probabilit [87]
C - Le pre et la mre sont le C - La fiance est certainement
plus souvent htrozygotes conductrice Un jeune homme souhaiterait
D - Leffet de la consanguinit D - La fiance a une chance pouser une jeune fille dont le
saccentue quand le gne est sur deux dtre conductrice frre est atteint dune
rare E - Aucune de ces propositions hmophilie, il y a dautres cas
E - Le risque augmente avec le nest exacte connus dhmophilie dans cette
nombre denfants atteints [84] famille. Quel risque encourent-
ils pour leur descendance ?
[81] Une femme phnylctonurique A - Ils ne courent aucun risque,
traite pouse un homme il sagit dune mutation nouvelle
Parmi les propositions suivantes htrozygote pour B - Ils courent un risque
concernant lhmophilie, quelle(s) phnylctonurie. Quel certain, mais on ne peut tablir
est (sont) la (les) proposition(s) pourcentage denfants ns de de probabilit
exacte(s) ? cette union auront un gnotype C - La fiance est certainement
A - Les gnes de lhmophilie A normal? conductrice
et B sont allles A - 0% D - La fiance a une chance
B - Lhmophilie fminine ne B - 10 % sur deux dtre conductrice
sobserve que chez des C - 25% E - Aucune de ces propositions
homozygotes D - 50 % nest exacte
C - Le diagnostic antnatal est E - 100 % [88]
possible [85]
D - Le pre dun garon Une femme phnylctonurique
hmophile a une chance sur Parmi les assertions suivantes traite pouse un homme
deux dtre htrozygote concernant la trisomie 21, htrozygote pour la
E - La soeur dun hmophile indiquez celle(s) qui est (sont) phnylctonurie. Quel
dans une famille dhmophiles a vraie(s) pourcentage denfants ns de
une chance sur deux dtre A - La plupart des enfants cette union auront un gnotype
htrozygote touchs ont 47 chromosomes normal?
[82] B - Il y a plus de filles atteintes A-O%
que de garons B - 10 %
Une trisomie 21 par translocation C - Le diagnostic ant-natal est C - 25 %
A - Ne sobserve que dans la possible D - 50 %
descendance des femmes jeunes D - La tche mongolique est E - 100 %
B - Se traduit par un phnotype toujours prsente [89]
diffrent de celui de la trisomie E - Le risque augmente avec
libre lge Quelle est la cardiopathie
C - Est toujours secondaire rencontre le plus frquemment
une translocation parentale [86] dans la trisomie 21 ? A -
D - Peut tre acquise de novo Communication inter-
E - Est moins frquente quune Dans la descendance dun ventriculaire
trisomie libre couple dont le mari est atteint B - Communication inter-
[83] dune maladie rcessive lie au auriculaire
chromosome X et la femme non C - Rtrcissement aortique
Un jeune homme souhaiterait conductrice pour cette maladie: D - Ttralogie de Fallot
pouser une jeune fille dont le 1 - 100% des garons sont E - Canal atrio-ventriculaire
frre est atteint dune hmophilie, sains [90]
8
[94] A - Tous les garons sont
Quelle est en moyenne la atteints et toutes les filles sont
frquence de la rcurrence de la Le syndrome de Turner XO se saines
trisomie 21 pour caractrise par les propositions B - Toutes les filles sont
des couples ayant dj eu un suivantes, sauf une. Indiquez atteintes et tous les garons
enfant porteur dune trisomie 21 laquelle: sont sains
libre et A - Le nanisme C - Tous les enfants sont
homogne? B - Limpubrisme atteints indpendamment du
A - 0,01 % C - Labsence dutrus sexe
B - 0,1 % D - Le rein en fer cheval D - La moiti des garons et la
C-1% E - Loedme du dos du pied moiti des filles sont atteintes
D-5% chez le nourrisson E - Tous les enfants sont sains
E - 10 % [95] [98]
A cours de cette pathologie il est Quel est le coefficient de Le risque pour Denise et Jean
assez frquent dobserver: parent de Denise et Jean? de donner naissance un
A - Association un retard A - 1/2e enfant trisomique 21 est de:
mental B - 1/8e A - 1/2.500
B - Gyncomastie C - 1116e B - 1/650
C - Augmentation de la D - 1/64e C - 1/200
frquence du diabte E - 1/1 28e D - 1/100
D - Augmentation de la [89] E - 1/20
frquence du cancer mammaire
E - Toutes les rponses Quel conseil gntique donnez- [93]
prcdentes sont exactes vous? cc
[86] A - Vous dconseillez 111.2 a un phnotype de
formellement une grossesse trisomie 21. Lanalyse
Le bilan hormonal retrouve en B - Vous proposez une chromosomique montre quil
gnral amniocentse prcoce pour sagit dune
A - Une testostronmie caryotype foetal trisomie 21 par translocation 14
indtectable C - Vous leur dites que leur 21.
B - Des taux levs de LH et risque malformatif est 10 fois Soit larbre gnalogique
FSH plasmatiques plus lev que celui de la suivant:
C - Une absence de modification population gnrale Cliquez sur le bouton Dessin
des taux de LH et FSH aprs D - Vous leur dites que leur pour afficher larbre
injection de risque davoir un enfant mort-n gnalogique.
LHRH est peu prs le double de
D - Une azoospermie celui de la population gnrale Comment scrit le caryotype
E - Toutes les rponses E - Vous proposez de faire de 111.2?
prcdentes sont exactes leurs caryotypes Cliquez sur le bouton Dessin
[87] [90] pour afficher larbre
gnalogique.
Le traitement le mieux adapt Pour quel(s) type(s) de A-46 XY,-14, -21+t(14 ; 21)
est: pathologie le risque dun tel B-45 XY,-14,-21+t(14 ; 21)
A - Linjection hebdomadaire couple est-il plus lev que C-46 XY,-14,+t(14 ; 21)
dHCG celui de la population gnrale? D-46 XY,21,+t(14 ; 21)
B - Linjection mensuelle de A - Trisomie 21 E - Aucune de ces rponses
testostrone retard 250 mg B - Phnylctonurie [94]
C - Linjection mensuelle dun C - Myopathie de Duchenne
anabolisant D - Spina-bifida (hrdit Le caryotype de 11.2 est
D - Ladministration de LHRH de multifactorielle) normal. Celui de 11.1 est
faon pulsatile E - Maladie de Recklinghausen anormal. Comment scrit-il?
42
Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre gnalogique.
pour afficher larbre gnalogique. A - 1.3 A - 1 /1 600
gnalogique. B - 1.4 B - 1/1 200
A-46 XX-14,-21 ,+t(14 ; 21) C - 11.3 C - 1/800
B -45 XX-14,-21 +t (14; 21) D - 11.4 D - 1/400
C-46 XX,-14,+t(14 ; 21) E - 111.1 E - 1/100
D-46 XX,-21,+t(14 ; 21) [98]
E - Aucune de ces rponses cc [101]
[95] Lenfant 1V3 de larbre
gnalogique ci-dessus a t o 111(2) souhaite un diagnostic
Une trisomie 21 par translocation r 2 jours de vie dun ilus antnatal ltude du liquide
se distingue dune trisomie 21 mconial. Il amniotique est
libre par: a actuellement 5 ans; les tests propose selon le principe
Cliquez sur le bouton Dessin de la sueur successifs ont suivant
pour afficher larbre confirm le diagnostic de Cliquez sur le bouton Dessin
gnalogique. mucoviscidose. pour afficher larbre
A - Syndrome dysmorphique Sa maladie est essentiellement gnalogique.
plus discret dans la trisomie 21 respiratoire. A - Electrophorse de
par translocation 1113 est enceinte. lactylcholinestrase
B - Cardiopathies plus Cliquez sur le bouton Dessin B - Dosage de
frquentes dans la trisomie 21 pour afficher larbre Lalphafoetoprotine
par translocation gnalogique. C - Dosage des isoenzymes de
C - Retard mental plus profond la phosphatase alcaline
dans la trisomie 21 par Quel risque encourt 111(3) D - Etude des ions Na + Cl -
translocation dtre htrozygote si lon E - Dosage de Lalpha 1
D - Retard mental plus discret exclut toute mutation antitrypsine
dans la trisomie 21 par rcente? [102]
translocation Cliquez sur le bouton Dessin
E - Des critres uniquement pour afficher larbre Le diagnostic antnatal
paracliniques gnalogique. biochimique est fiable
[96] A - 1/2 Cliquez sur le bouton Dessin
B - 1/4 pour afficher larbre
Compte tenu des informations de C - 1/8 gnalogique.
la question 2, 11.3 est enceinte D - 1/16 A - 50%
de 13 E - 1/32 B - 75%
semaines. Elle a 25 ans. Que [99] C - 86%
faut-il faire? D - 98%
Cliquez sur le bouton Dessin Sachant que la prvalence de E - 100%
pour afficher larbre la maladie est de lordre de [103]
gnalogique. 1/2500, valuez le risque de
A - Un caryotype sanguin en 111(4) dtre Aa: 111(3) 39 ans; elle demande
urgence pour 11.2 Cliquez sur le bouton Dessin un diagnostic antnatal. Vous
B - Lui proposer un diagnostic pour afficher larbre lui proposez:
prnatal systmatique gnalogique. Cliquez sur le bouton Dessin
C - La rassurer A - 1/25 pour afficher larbre
D - Envisager un avortement B - 1 /50 gnalogique.
E - Aucune de ces propositions C - 1/75 A - Une biopsie villositaire 10
D - 1/150 semaines
[97] E - 1/2 50 B - Une biopsie villositaire 17
[100] semaines damnorrhe
Compte tenu des informations de C - Une amniocentse 13
la question 2, pour qui faut-il Quel est ainsi le risque priori semaines damnorrhe
raliser un caryotype dans le de 1V8 dtre ? D - Une amniocentse 18
cadre de lenqute familiale? Cliquez sur le bouton Dessin semaines damnorrhe
Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre E - Une ponction de sang
43
foetal 18 semaines A - 1/2 gnalogique.
damnorrhe B - 1/4 A - 1/8
[104] C - 1/8 B - 1/4
cc D - 1/16 C - 1/2
Cliquez sur le bouton Dessin E - 1/32 D - 1/3
pour afficher larbre [107] E - 2/3
gnalogique. [110]
Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et Sont reprsents, ct des
111(4) de cet arbre gnalogique symboles figurant les diffrents Nous supposerons que tout
ont manifest vers rge dun an sujets de cette famille, les sujet htrozygote lest par
des signes de dystrophie rsultats dvaluations transmission et jamais par
musculaire de Duchenne (DMD) : dhaplotypes rvls en biologie mutation. Quel risque encourt
difficult pour se relever de la molculaire partir de trois 11(7) de savrer htrozygote?
position accroupie la position systmes deux allles Cliquez sur le bouton Dessin
debout, fatigabilit lors de prsums trs proches du gne pour afficher larbre
lacquisition de la marche ; le DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est gnalogique.
diagnostic a t confirm chaque dans cette famille Ihaplotype A - 1/8
fois par la clinique et par le associ au gne DMD? Cliquez B - 1/4
dosage sanguin de la sur le bouton Dessin pour C - 1/2
cratinekinase. afficher larbre gnalogique. D - 1/3
En Il, deux soeurs ont eu des A - AA Bic E - 2/3
cratines-kinases leves ( B - Abc [111]
plusieurs reprises) 11(1) des C - AbC
cratines-kinases normales. D - Abic La maladie atteint un sujet sur 2
E - Ab/c 500. Quel risque encourt la
Quelle est la signification de ces [108] mre de 111(6)
rsultats pour 11(3) et 11(5)? dtre htrozygote?
Cliquez sur le bouton Dessin Daprs la biologie molculaire: Cliquez sur le bouton Dessin
pour afficher larbre Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre
gnalogique. pour afficher larbre gnalogique.
A - Conduction obligatoire gnalogique. A - 1/125
B - Conductrices certaines A - 11(6) et 11(7) nont pas le B - 1/100
C - Non conductrice mme pre C - 1/75
D - Atteintes de la maladie B - 11(1) et 11(5) nont pas le D - 1/25
E - Aucune signification mme pre E - 1/10
C - Une recombinaison eu [112]
[105] lieu chez 11(5)
D - Un diagnostic antnatal estLa maladie de 111(4) tant
Que peut-on conclure du rsultat souhaitable chez 11(1) svre, 11(7) et son pouse
normal de 11(1 )? E - Un diagnostic antnatal estdemandent bnficier pour
Cliquez sur le bouton Dessin souhaitable chez 11(5) une nouvelle grossesse prvue,
pour afficher larbre gnalogique. dun diagnostic ant-natal. Ce
A - Conductrice obligatoire [109] diagnostic peut se faire par:
B - Conductrice avec un risque cc Cliquez sur le bouton Dessin
de 1/3 La famille reprsente par pour afficher larbre
C - Non conductrice larbre gnalogique ci-dessous gnalogique.
D - Conductrice certaine a conu un enfant de sexe A - Biopsie de trophoblaste
E - Aucune des propositions ci- fminin pour tude du caryotype
dessus III (4) atteint de mucoviscidose. B - Biopsie du trophoblaste
[106] pour tude du polymorphisme
Quel risque ce couple 113 114 de longueur des fragments de
Quel risque priori encourt encourt-il de concevoir un restriction
111(6) dtre conductrice? enfant htrozygote? C - Recherche chographique
Cliquez sur le bouton Dessin Cliquez sur le bouton Dessin dun signe dobstruction
pour afficher larbre gnalogique. pour afficher larbre intestinale
44
D - Etude des enzymes 111.6 B
digestives dans le liquide Quel est, aprs ltude en
amniotique Quelle est la probabilit dtre biologie molculaire, le risque
E - Etude de la trypsine conductrice pour 11.2, avant pour 111.2 dtre
immunoractive ltude en biologie molculaire? conductrice de la maladie?
Cliquez sur le bouton Dessin Cliquez sur le bouton Dessin
[113] pour afficher larbre pour afficher larbre
gnalogique. gnalogique.
11(3) et 11(4), gns par le A - 1/8 A - 1/2
principe du diagnostic ant-natal B - 1/4 B - 1/4
envisagent de recourir une C - 1/2 C - 1/8
insmination artificielle par D-1 D-1
sperme de donneur pour une E-O E-O
prochaine grossesse. [115] [119]
Evaluez le risque de conception
dun enfant atteint de Quelle est la probabilit dtre 11.3 est enceinte. Le foetus est
mucoviscidose, dans ce foyer conductrice pour 111.2, avant de sexe masculin. Ltude des
dans le cas ou une telle mthode ltude en biologie molculaire? polymorphismes
serait utilise Cliquez sur le bouton Dessin de lADN montre quil est
Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre porteur de lallle A.
pour afficher larbre gnalogique. Quelle est lattitude la plus
gnalogique. A - 1/8 logique?
A - 1/250 B - 1/4 Cliquez sur le bouton Dessin
B - 1/1 00 C - 1/2 pour afficher larbre
C - 1/50 D-1 gnalogique.
D - 1/25 E-O Cliquez sur le bouton Dessin
E - 1/10 pour afficher larbre
[114] [116] gnalogique.
cc A - Interrompre la grossesse
Soit une famille dans laquelle il y Quelle est la probabilit dtre B - Poursuivre la grossesse
a plusieurs cas dhmophilie B conductrice pour 111.1, avant C - Contrler le dosage de
(1.3, 1114, 1115) ltude en biologie molculaire? facteur IX dans le sang foetal
Cliquez sur le bouton Dessin Cliquez sur le bouton Dessin D - Doser le facteur IX dans le
pour afficher larbre pour afficher larbre liquide amniotique
gnalogique. gnalogique. E - Autre rponse
Une tude en biologie A - 1/8
molculaire est ralise, utilisant B - 1/4 [120]
la sonde F IX drive du facteur C - 1/2 cc
IX de la coagulation dont les D-1 Voici larbre gnalogique
polymorphismes rvls par E-O dune famille dans laquelle se
lenzyme Taq sont : A: 1, 8 kb ; B [117] transmet une hmophilie A.
: 1, 3 kb. Les sujets atteints sont
Les rsultats sont les suivants Quel est, aprs ltude en reprsents par des symboles
1.1 A biologie molculaire, le risque pleins.
1.2 AB pour 11.2 dtre Les conductrices de la maladie
11.1 A conductrice de la maladie? dpistes par lanalyse de
11.2 AA Cliquez sur le bouton Dessin lhmostase sont reprsentes
11.3 AB pour afficher larbre par des symboles demi-
11.4 AB gnalogique. pleins. (l-1, Il-1 et II-1) II-6 na
11.5 A A - 1/2 pas t prleve pour lanalyse
111.1 AB B - 1/4 de lhmostase.
111.2 AB C - 1/8 LADN de tous les sujets
111.3 A D-1 reprsents a t prlev alors
111.4 B E-O que III-1 tait enceinte et
111.5 B [118] dsirait un diagnostic prnatal
45
de lhmophilie pour son enfant Le conseil gntique donn sur A - 1/2500
natre IV-1. Une tude en biologie sa demande au couple III-1, III- B - 1/150
molculaire a permis de retrouver 2 a permis la poursuite de la C - 1/5000
les haplotypes nots laide grossesse car: D - 1/7500
dune sonde gnique pour le Cliquez sur le bouton Dessin E - 1/10
facteur VIII et dune enzyme de pour afficher larbre [126]
restriction. gnalogique.
Cliquez sur le bouton Dessin A - Lenfant IV- 1 est un garon Que devient ce risque si vous
pour afficher larbre B - La mre de lenfant nest apprenez que 114 a une
gnalogique. pas conductrice en dpit des cousine germaine
rsultats de lhmostase et de paternelle atteinte de cette
Lhmophilie A est une maladie lanalyse de larbre affection?
hrditaire dont: gnalogique Cliquez sur le bouton Dessin
Cliquez sur le bouton Dessin C - Le chromosome X de pour afficher larbre
pour afficher larbre lenfant IV- 1 provient de son gnalogique.
gnalogique. pre D - Le chromosome X A - 1/5000
A - La transmission est transmis par sa mre lenfant B - 1/24
dominante IX IV-l nest pas celui qui C - 1/150
B - Le gne responsable est porte la maladie aprs analyse D - 1/2
localis sur le chromosome X des rsultats des haplotypes de E - 1/2500
C - Il existe de nombreux cas restriction [127]
dus des mutations de novo E - Cest le grand-pre
D - Le gne allle est maternel de lenfant qui est Le dpistage antnatal de la
responsable de lhmophilie B atteint mucoviscidose est possible sur
E - Le dpistage prnatal est le liquide
possible par lanalyse du sang [124] amniotique dans les familles
foetal risque 18 semaines
[121] Quel est dans cette famille le damnorrhe. Parmi les
marqueur du chromosome X enzymes suivantes, quelles
Quelle est la probabilit calcule porteur du gne anormal dfini sont celles qui y sont doses
par les mthodes classiques pour par lanalyse de lADN? dans ce but?
que Il-6 soit conductrice? Cliquez sur le bouton Dessin Cliquez sur le bouton Dessin
Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre pour afficher larbre
pour afficher larbre gnalogique. gnalogique.
gnalogique. A - 4,8 A - Trypsine
A-1 B - 5,1 B - Gamma glutamyl
B-O C - 4,1 transeptidase
C - 1/2 D - 4,5 C - Leucine aminopeptidase
D - 2/3 E - 5,3 D - Amylase
E - 1/4 [125] E - Phosphatases alcalines
[122] cc
Cliquez sur le bouton Dessin [128]
Que devient-elle aprs ltude en pour afficher larbre
biologie molculaire? gnalogique. 112 va se marier. Son poux na
Cliquez sur le bouton Dessin IIi est atteint dune maladie aucun antcdent familial
pour afficher larbre rcessive autosomique, dont la connu de mucoviscidose mais il
gnalogique. frquence est de 1/2500. prsente une hmophilie k Ce
A - Egale la probabilit de couple sinterroge quand au
mutation du gne Quel est le risque pour 1113 risque encourru par leur
B-1 davoir la mme maladie descendance vis--vis de
C - 1/2 sachant que 114 na aucun lhmophilie
D - 2/3 antcdent familial de ce type? Cliquez sur le bouton Dessin
E - 1/4 Cliquez sur le bouton Dessin pour afficher larbre
[123] pour afficher larbre gnalogique.
gnalogique. A - Toutes les filles seront
46
indemnes C - 17me semaine dpend de Ihaplotype
B - Tous les garons seront D - 20me semaine considr
indemnes E - 26me semaine E - Le gne de la maladie est
C - Les garons ont un risque de rcessif
50% davoir un enfant atteint [133] [135]
D - Toutes les filles seront cc
transmettrices Lenqute par biologie Que peut-on rpondre au
E - Les filles ont un risque de 2 5 molculaire dans une famille de couple 1115 - 1116 qui
% davoir un garon atteint myopathie de Duchenne de envisage une grossesse?
[129] Boulogne a Cliquez sur le bouton Dessin
cc montr les rsultats suivants pour afficher larbre
Des parents viennent pour la obtenus laide de sondes et gnalogique.
naissance dun enfant denzymes de restriction A - Un diagnostic en biologie
polymalform. Le caryotype de appropries molculaire devra tre ralis
lenfant est Cliquez sur le bouton Dessin par le prlvement prcoce des
le suivant : 46,XY,der (l),t (1; pour afficher larbre villosits choriales
4)(P..; P..) et celui des parents : gnalogique. B - Un diagnostic de sexe
46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..; foetal devra tre ralis par
P..). La prsence chez un sujet de ponction amniotique en 17me
lallle responsable de la semaine damnorrhe
Lenfant est: maladie dans cette C - Un dosage de CPK dans le
A - Trisomique ip famille doit tre voque liquide amniotique devra tre
B - Monosomique lp devant: ralis la 17me semaine
C - Trisomique 4p Cliquez sur le bouton Dessin damnorrhe
D - Monosomique 4p pour afficher larbre D - Un dpistage systmatique
E - Autre gnalogique. des filles conductrices sera
[130] A - La prsence de lhaplotype ralis aprs la naissance
7.5, 8.7 E - Un diagnostic antnatal est
Le risque thorique pour ces B - La prsence de Ihaplotype inutile
parents davoir un autre enfant 1.6, 2.8 [136]
handicap est de: C - La prsence de lhaplotype
A - 100 % 2.8, 8.7 Que peut-on rpondre au
B - 50 % couple 1112- 1113 qui
D - La prsence de Ihaplotype
C - 25 % 1.6, 7.5 demande la conduite tenir vis
D-5%
E - La prsence de Ihaplotype
E-1% 1.6, 8.7 vis dune future
[131] [134] grossesse?
Cliquez sur le bouton Dessin
La grand mre paternelle porte la Les chromosomes X de 2 pour afficher larbre
translocation. La probabilit que garons sains (112 et 1115) gnalogique.
loncle sont caractriss par les A - La famille nest pas
paternel cliniquement normal ait mmes fragments de restriction informative. Seul un diagnostic
un caryotype normal est de: que celui dun garon malade de sexe est possible
A - 75 % (1114) car: B - La famille nest pas
B - 50 % Cliquez sur le bouton Dessin informative. Le diagnostic
C - 25 % pour afficher larbre antnatal est inutile
D-5% gnalogique. C - La famille est informative.
E-1% A - Le malade 1114 a t Le diagnostic antnatal est
[132] victime dune no-mutation possible et dpistera les
B - Le sujet Il est homozygote garons malades
Lexamen du liquide amniotique pour ce marqueur D - La famille est informative.
pour tude du caryotype est C - Il ny a pas eu de Le diagnostic antnatal est
habituellement propos la: recombinaison motique chez possible et dpistera les filles
A - 4me semaine le sujet 113 conductrices
B - 10me semaine D - Lexpressivit de la maladie E - La famille est informative.
47
Le rsultat du diagnostic sera pour afficher larbre nest pas dpiste par les seuls
rendu au pourcentage de gnalogique. dosages de facteurs
recombinaison prs A - Une gnopathie dhmostase
mendlienne dominante B - Les mthodes de biologie
[137] autosomique molculaire sont, dans
B - Une gnopathie lhmophilie A, plus
Que peut-on rpondre au sujet mendlienne rcessive performantes pour dpister les
1111 qui sinterroge sur lissue autosomique conductrices que le dosage des
dune ventuelle grossesse? C - Une gnopathie facteurs
Cliquez sur le bouton Dessin mendlienne rcessive lie au dhmostase
pour afficher larbre sexe C - Les mthodes de biologie
gnalogique. D - Une gnopathie molculaire sont invalides,
A - La famille nest pas mendlienne dominante lie au chez la femme, en cas de
informative. Seul un diagnostic sexe grossesse
de sexe est possible B - La E - Aucune des propositions ci- D - Lunicit de la mutation
famille est informative au taux de dessus permet, pour lhmophilie A
recombinaison prs. Le [140] comme pour la drpanocytose,
diagnostic dutiliser une sonde spcifique
antnatal est inutile Le sujet 1114, qui a un garon de la mutation
C - La famille est informative au sain, souhaite savoir si elle est E - La mme sonde peut tre
taux de recombinaison prs. Le conductrice. Lactivit du utilise pour lhmophilie A et
diagnostic antnatal est possible facteur de coagulation, qui fait pour lhmophilie
et dpistera les garons malades dfaut dans lhmophilie A, est B
D - La famille est informative au chez elle de 70 %. Ce rsultat [142]
taux de recombinaison prs. Le signifie:
diagnostic antnatal est possible Cliquez sur le bouton Dessin 1114, enceinte, savre
et dpistera les filles conductrices pour afficher larbre conductrice. Parmi les
E - Le diagnostic antnatal gnalogique. propositions suivantes,
ncessite les rsultats de son A - Dnu de signification tel concernant les possibilits et
conjoint quel les modalits de diagnostic
[138] B - Peut traduire une ant-natal, laquelle (lesquelles)
cc inactivation de IX chez une est (sont) exacte(s)?
Sur larbre gnalogique, sont conductrice Cliquez sur le bouton Dessin
reprsents par un mme C - Impose dtre interprt pour afficher larbre
symbole des sujets porteurs conjointement ltude dun gnalogique.
dune hmophilie A. autre facteur de lhmostase A - La biopsie de trophoblaste
Cliquez sur le bouton Dessin D - A moins de valeur si la permet un diagnostic ante-natal
pour afficher larbre femme est enceinte de sexe 10,5 semaines
gnalogique. E - Affirme que 1114 est damnorrhe
conductrice B - Le diagnostic ante-natal de
Il sagit dun dficit en la maladie est effectu en
Cliquez sur le bouton Dessin [141] routine sur le sang foetal par
pour afficher larbre biologie molculaire
gnalogique. 1114, lors dune nouvelle C - La ponction du cordon
A - Facteur V grossesse, demande une ombilical est pratique quand
B - Facteur VII rvaluation de son tat de elle est juge ncessaire, 16
C - Facteur VIII conductrice possible Parmi les semaines damnorrhe
D - Facteur IX propositions suivantes, D - Le diagnostic ante-natal de
E - Facteur Willebrand laquelle(lesquelles) est(sont) lhmophilie A est propos
[139] exacte(s)? toutes les familles, quelle que
Cliquez sur le bouton Dessin soit la diminution dactivit du
Larbre gnalogique, vu hors du pour afficher larbre facteur dhmostase
contexte clinique, est compatible gnalogique. E - Une biopsie de
avec A - Une conductrice trophoblaste fait courir un
Cliquez sur le bouton Dessin dhmophilie A sur 7, au moins risque davortement de 4 %
48
[143] vous permet [148]
dapprendre au sujet 113:
Evaluez, avant toute utilisation de Cliquez sur le bouton Dessin Que doit-on proposer au sujet
biologie molculaire, le risque pour afficher larbre 113 en vue dune grossesse?
priori de 1114 dtre conductrice gnalogique. Cliquez sur le bouton Dessin
Cliquez sur le bouton Dessin A - Que sa mre lui a transmis pour afficher larbre
pour afficher larbre le gne mut gnalogique.
gnalogique. B - Que sa soeur est A - Un diagnostic prnatal par
A - 1/3 conductrice certaine du gne biologie molculaire
B - 1/4 mut B - Un diagnostic de sexe
C - 1/2 C - Que ses fils risquent dtre foetal
D - Invaluable atteints de la maladie C - Une insmination par
E - Nul D - Que ses filles risquent donneur
dtre vectrices de la maladie D - Un dosage des CPK par
[144] E - Que son risque davoir un ponction de sang foetal
cc enfant atteint de la maladie est E - Labstention dinvestigations
Voici larbre gnalogique dune major par une union supplmentaires
famille dont un des membres consanguine [149]
1114 est atteint dune myopathie [146] cc
de Duchenne Boulogne. Le taux Soit larbre gnalogique ci-
des CPK de 12, 112, 113, et Avant analyse par la biologie dessous
1112 est respectivement de 68, molculaire, qui attribuez- cliquez sur le bouton Dessin
102, vous une probabilit nulle dtre pour afficher larbre
74 et 36 UI/l pour une norme porteur du gne de la gnalogique.
195 UI/l. Une enqute familiale myopathie? V2 est dcd de bta-
en biologie molculaire a Cliquez sur le bouton Dessin thalassmie
retrouv les profils de restriction pour afficher larbre V3 est porteur de
suivants aprs lutilisation dune gnalogique. mucoviscidose.
enzyme de restriction et A - Le sujet li La mre de ces deux enfants
dune sonde molculaire B - Le sujet IIi est nouveau enceinte.
appropries. C - Le sujet 113 Le diagnostic antnatal est
Cliquez sur le bouton Dessin D - Le sujet IIi entrepris avec les enzymes de
pour afficher larbre E - Le sujet 1113 restriction Mspl et Taq I et les
gnalogique. [147] sondes P J3.1 1 (Mspl) et met
D (Taq I) pour la mucoviscidose
La dystrophie musculaire de Muni de lanalyse en biologie : a = 4,2 kb/p J3.1 1 et 4,5
Duchenne Boulogne est une molculaire, quvoque le fait kb/met D
affection rcessive lie IX dont que le sujet 1114 soit porteur b = 4,2 kb/p J 3.11 et, 6,00
le gne: de lhaplotype 2,8? kb/met D
Cliquez sur le bouton Dessin Cliquez sur le bouton Dessin c= 1,8kb/pJ3.11 et 6,0 kb/metD
pour afficher larbre pour afficher larbre Pour bta-thalassmie, on
gnalogique. gnalogique. utilise lenzyme de restriction
A - Est de trs grande taille A - Son chromosome X Hinc Il avec une sonde du gne
B - Code pour une protine provient de son grand-pre B de la globine. Les allles
dnomme Dystrophine B - Le chromosome X malade dtects sont
C - Est le sige de nombreuses provient de sa grand-mre A) 7,6 kb
no-mutations C - Une recombinaison B) 6,0 kb
D - Code pour la Cratine- motique peut tre envisage C) 3 0 kb
Phospho-Kinase chez sa mre
E - Est galement reprsent sur D - Une no-mutation peut tre En vous reportant aux rsultats
le chromosome Y envisage qui figurent sur larbre
[145] E - Son frre est porteur dune gnalogique, que
forme inapparente de la concluez-vous sur ltat trs
Avant tude de la biologie maladie probable du foetus V4?
molculaire, larbre gnalogique Cliquez sur le bouton Dessin
49
pour afficher larbre C - 25 %
gnalogique. D - 10 %
A - Foetus sain E-O%
B - Foetus atteint de
mucoviscidose
C - Foetus atteint de thalassmie
D - Foetus double htrozygote
E - Aucune conclusion possible
[150]
[151]
H.QCM : 533 q, 25 p
H.QCM : 440 q, 22 p