NAMA

Sindroma Down

DEFINISI

Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan
keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi

Angka
Penyakit Kelainan Keterangan Prognosis
kejadian

Perkembangan fisik &

Trisomi 21 1 dari Kelebihan Biasanya bertahan
mental terganggu,
(Sindroma 700 bayi kromosom sampai usia 30-40
ditemukan berbagai
Down baru lahir 21 tahun
kelainan fisik

Kepala kecil, telinga

terletak lebih rendah,
Jarang bertahan
celah bibir/celah langit-
1 dari sampai lebih dari
Trisomi 18 Kelebihan langit, tidak memiliki ibu
3.000 beberapa bulan;
(Sindroma kromosom jari tangan, clubfeet,
bayi baru keterbelakangan
Edwards) 18 diantara jari tangan
lahir mental yg terjadi
terdapat selaput, kelainan
sangat berat
jantung & kelainan
saluran kemih-kelamin

Yg bertahan hidup
Kelainan otak & mata yg
sampai lebih dari 1
1 dari berat, celah bibir/celah
Trisomi 13 Kelebihan tahun, kurang dari
5.000 langit-langit, kelainan
(Sindroma kromosom 20%;
bayi baru jantung, kelainan saluran
Patau) 13 keterbelakangan
lahir kemih-kelamin & kelainan
mental yg terjadi
bentuk telinga
sangat berat

PENYEBAB

Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.

GEJALA

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1
garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak
pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian
dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia
duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

DIAGNOSA

Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes
penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya
sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa
dilakukan di sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.

Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan
leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika
kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

PENCEGAHAN

Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.
Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom
terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.