INDICE

CITOGENETICA--------------------------------------------------PG. 3

BANDEO CROMOSMICO-----------------------------------PG. 4

DISOMIA UNIPARENTAL-------------------------------------PG. 5

SX PRADER-WILLI Y ANGELMAN-------------------------PG. 6

ANOMALAS DEL NMERO

DE CROMOSOMAS (POLIPLOIDIAS) --------------------PG. 7

ANEUPLOIDIAS AUTOSMICAS--------------------------PG. 9

TRISOMIAS-------------------------------------------------------PG. 10

MONOSOMIAS--------------------------------------------------PG. 14

SX DE MICRODELECION-----------------------------------PG. 19

TRASLOCACION
ROBERTSONIANA---------------------------------------------PG. 20

CITOGENTICA DEL CANCER---------------------------PG. 21

 CITOGENETICA:
Se define como el estudio de las enfermedades causadas por alteraciones en el
nmero o en la estructura de los cromosomas.
Las anomalas cromosmicas representan un porcentaje de enfermedades
genticas en 1 de cada 150 nacidos vivos aproximadamente. Son la causa principal
de discapacidad intelectual y abortos, con un 50% de los abortos espontneos en
el primer trimestre y el 20% en el segundo.
Al inicio de la dcada de 1950 se desarrollaron mtodos para observar los
cromosomas. Adems con inhibidores del uso mittico como colchicina y colcemida
se detena la divisin de clulas somticas en metafase.
Cariograma/cariotipo:
El termino cariotipo hace referencia al nmero y tipo de los cromosomas presentes
en un individuo, mientras que un cariograma se utiliza para designar la imagen
impresa de los cromosomas
Las imgenes de los 22 pares de autosomas se disponen de acuerdo a su longitud,
con los cromosomas sexuales a la esquina derecha. Una vez ordenados por
tamao, los cromosomas se clasifican en funcin de la posicin de su centrmero:
Metacntrico: el centrmero se encuentra cerca de la mitad del cromosoma
Acrocentrico: el centrmero se encuentra cerca de la punta
Submetacentrico: el centrmero se encuentra entre el centro y la punta
Telocentrico: el centrmero se encuentra en el extremo del cromosoma

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Bandeo cromosmico:
Es de gran utilidad en la deteccin de
deleciones, duplicaciones y otras
anomalas estructurales y facilita la
identificacin correcta de los cromosomas
individuales.
Bandeo Q:
(Quinacrina) descubierto por Caspersson
en 1968, detecta regiones fluorescentes de
A-T y regiones opacas G-C.
Bandeo G:
Los cromosomas son sometidos a digestin de la enzima tripsina de manera
controlada. Los cromosomas se desnaturalizan mediante calor en solucin salina y
posteriormente se tie con Giemsa que es un colorante qumico que enlaza DNA.
Las bandas oscuras de tincin positiva, son las bandas G.
Bandeo R:
Suelen replicarse temprano en la fase S y tiene menos condensada la cromatina.
Los genes se concentran en esta banda, mientras que el DNA de las bandas G es
menos activo transcripcionalmente; las bandas R son Q negativas.
Bandeo C:
Tinciones de regiones organizadoras nucleonares (NOR). Colorea
especficamente determinadas partes del cromosoma. Heterocromatina
constitutiva, normalmente se encuentra en el centrmero. Esta tincin pone de
relieve los satlites y troncos de los cromosomas acrocentricos
Bandeo de alta resolucin:
Implica la tincin de cromosomas durante la profase o al principio de la metafase
antes de que alcancen la condensacin mxima. Dado que los cromosomas en la
profase y la prometafase estn ms extendidos que los cromosomas en la
metafase, el nmero de bandas observables de los cromosomas aumenta unas
300 o 450 hasta 800; esto permite la deteccin de anomalas menos evidentes
que normalmente no se ven con el bandeo convencional.

2
DISOMIA UNIPARENTAL:
Trastorno en el cual un
progenitor ha aportado 2 copias
de un cromosoma y la otra
ninguna. Si el progenitor ha
aportado dos copias de un
homologo se denomina
isodisomia. Si el progenitor ha
aportado una copia de cada
homologo se denomina
heterodisomia. La isodisomia o
heterodisomia de un cromosoma
imprinting pueden causar
enfermedades como el Sx de
Prader-willi.
La isodisomia puede provocar enfermedad autosomica recesiva en el hijo de un
progenitor heterocigoto si este aporta dos copias del cromosoma homologo que
contiene la mutacin causante de la enfermedad.
La disomia uniparental puede producirse de varias maneras:
Una concepcin trisomica puede perder uno de los cromosomas extra y
producir un embrin con dos copias del cromosoma aportado por un
progenitor.
La disomia puede deberse tambin a la unin de un gameto con dos copias
de un cromosoma especifico con un gameto que no tiene copias de ese
cromosoma.
En el embrin inicial, las clulas con disomia uniparental pueden tener su
origen en errores mitticos, como perdida cromosmica con duplicacin
posterior del cromosoma homologo.

El primer caso documentado de disomia uniparental en un ser humano se observ

en un paciente con fibrosis qustica cuyo progenitor portador heterocigoto haba
transmitido dos copias del cromosoma 7 que tena un gen CFTR mutado, mientras
que el otro progenitor no haba transmitido ninguna copia de este cromosoma.
Adems de los sndromes de Prader-willi y Angelman y de la fibrosis qustica, se
ha observado disomia uniparental en casos de sndrome de Russell- silver,
hemofilia A y sndrome de Beckwith-wiedemann

3
SNDROME DE PRADER- WILLI / SNDROME DE ANGELMAN:

El sndrome de Prader-Willi es una enfermedad congnita que involucra

disminucin del tono muscular, obesidad, alteraciones congnitivas e
hipogonadismo.
El sndrome de Angelman se caracteriza por retardo en el desarrollo, escasa
coordinacin motriz, escasa capacidad lingstica, hipermotricidad y falta de
atencin entre otros sntomas.
Ambas enfermedades tienen una herencia no mendeliana y dependen de la
impronta gentica. Las mutaciones y defectos que lo causan son responsables del
desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del
padre o de la madre. Estas mutaciones estn en el locus 15q11-q13 del cromosoma
15.
En el Sndrome de Prader-Willi, delecciones, mutaciones en el centro de imprinting
del cromosoma 15 paterno y herencia uniparental del cromosoma materno son los
defectos responsables de la enfermedad. En el Sndrome de Angelman, los defectos
que llevan a la patologa son delecciones en el cromosoma 15 materno, mutaciones
en el gen UBE3A, herencia uniparental del cromosoma paterno y variantes de
secuencia en el centro de imprinting
La tcnica de MLPA sensible a metilacin permite detectar delecciones,
duplicaciones y alteraciones en el perfil de metilacin en el locus 15q11-13, regin
cromosmica afectada en estas dos entidades

4
 ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS:
(POLIPLOIDIAS)
Terminologa:
Euploide hace referencia a una clula que contiene un mltiplo de 23 cromosomas
en el ncleo. (Etimolgicamente proviene del griego: eu=bueno y ploid=conjunto)
como ejemplo: los gametos haploides y las clulas somticas diploides.
Por otro lado, la poliploidia hace presencia de un conjunto completo de
cromosomas adicionales en la clula
Clasificacin: Alteraciones numricas
*Diploidias: variaciones con mltiplos del nmero haploide, ocasionan abortos
tempranos, prematuros, malformados y retraso
*Triploidias: 3n (69 cromosomas). Presentes en 1 de cada 10000 nacidos vivos y
representa el 15% de las anomalas presentes en la concepcin. Con abortos
espontneos y perdida fetal en los 2 primeros trimestres del embarazo. Los fetos
triploides que sobreviven hasta el nacimiento mueren poco despus.
*Tetraploidias: 4n (92 cromosomas). Ms infrecuente, tanto en la concepcin
como en los nacidos vivos y los nios solo sobreviven en un periodo breve.
+ Paterno: placenta anormal y molas hidatiformes parciales
+ Materno: se aborta tempranamente

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 Causas:
Triploidias Tetraploidias

Dispermia: fertilizacin de un ovulo por Fallo mittico: en las primeras etapas

2 espermatozoides del embrin
No disyuncin: Todos los cromosomas duplicados
migran a una de las 2 clulas hijas
Fallo meiotico: se produce un gameto
diploide; da lugar a cigoto triploide Fusin de 2 cigotos diploides
Fusin de un ovulo y un corpsculo
polar fertilizados por un espermatozoide

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 (ANEUPLOIDIA AUTOSOMICA)

Aneuploidia se refiere a las clulas que contienen cromosomas individuales

ausentes o adicionales (no un mltiplo de 23 cromosomas). Normalmente solo
est afectado un cromosoma, aunque es posible haya ms de un cromosoma
ausente o duplicado.
Consisten principalmente en monosomias (presencia de una sola copia de un
cromosoma en una clula diploide) y trisomas (tres copias de un cromosoma).
Las primeras por su parte son casi incompatibles con la vida hasta el nacimiento,
mientras que las trisomas se dan con ms frecuencia:
El hecho de que las trisomas produzcan consecuencias menos graves que las
monosomias ilustra en un enunciado importante: el cuerpo puede tolerar un
exceso de material gentico con mayor facilidad que su falta.
La causa principal de la de las aneuploidias es la no disyuncin

7
 TRISOMIAS
Trisoma 21- sndrome de Down
La ms comn y conocida de las alteraciones cromosmicas, (cariotipo 47, XY+21
O 47, XX+21) lo que la convierte en el trastorno aneuploide autosmico ms
compatible con la vida. 1/800 de 1000 recin nacidos vivos (20 a 25 %) de las
concepciones sobrevive. Descrita por Langdon Down en 1886. Esta causado por
la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (acrocentrico).
*Diagnstico y manifestaciones clnicas:
-Coeficiente intelectual 40 a 60
-Cardiopata congnita
-Atresia duodenal
-Fistula traqueoesofagica
-Riesgo de leucemia incrementa 15 veces
-Pliegues epicanticos
-Fistulas palpebrales hacia arriba
-Manchas de Brushfield
-Braquicefalia
-Occipucio plano
-Cuello corto
-Pabellones auriculares de baja implantacin
-Manos cortas y anchas
-Clinodactilia
-Fisura entre 1 y 2 dedo del pie
-Raz nasal baja
-Orejas mesurables pequeas con implantacin baja,
demasiado pliegues
-Regin maxilar y malar plana, mejillas redondeadas

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*Cariotipo:
Siempre confirmar por citogentica
95% de los casos es causada por la no disyuncin de las cuales el 90% de los
casos es meiosis materna de los cuales el 75% se presenta en meiosis I.
Incrementa con edad materna (35 aos) y 5% de los casos meiosis paterna.
Mosaicismo tisular.
*Tratamiento:

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con

una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden
requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb

puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo,
muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y

sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.

9
Trisoma 18- Sndrome de Edwards:
Segunda trisoma autosmica ms frecuente, con una prevalencia de 1 por cada
6000 nacidos vivos. Se estima que menos del 5% de las concepciones con
trisoma 18 sobreviven hasta el nacimiento.
*Diagnstico y manifestaciones clnicas:
-Manos en puo
-2 y 5 dedos sobre 3 y 4
-Talones prominentes
-Deficiencia mental
-Falla en el desarrollo
-Malformaciones del corazn
-Hipertona
-Occipucio prominente
-Pabellones auriculares de baja implantacin y
malformados
-Hernia umbilical e inguinal
-Bajo peso al nacer
El diagnstico es durante el embarazo, cuando mediante un examen, se observa un
tero inusualmente grande y lquido amnitico de ms. Por otro lado, tambin puede
diagnosticarse cuando el nio nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente
pequea. El examen fsico del recin nacido puede mostrar patrones inusuales de las
huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto.
*Cariotipo:
1:6000 nacimientos, 95% de abortos espontneos, sobrevivencia corta.
Edad materna, 80% femeninos, con 20% casos translocacin, mosaico
*Tratamiento:
No existe ningn tipo de tratamiento especfico para el sndrome de Edwards o
trisoma 18. Los tratamientos que se utilicen dependern de cada caso y sern
indicados por el pediatra. Cabe indicar que la mitad de los bebs que nacen con
esta afeccin no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los nios
mueren antes de cumplir un ao de edad. Si bien es cierto que algunos nios han
sobrevivido hasta los aos de adolescencia, pero con problemas de salud y
desarrollo graves.

10
Trisoma 13- sndrome de Patau
1:10000 nacimientos, tasa de supervivencia muy similar a la de la trisoma 18 y en
torno al 95% de los nios nacidos vivos mueren durante el primer ao de vida.
En torno al 80% de los pacientes con Sx de Patau tienen trisoma 13 completa. La
mayora de los pacientes restantes presentan trisoma del brazo largo del
cromosoma 13 debido a una translocacin. Se aumenta el riesgo con edad
materna avanzada; al menos el 95% de las concepciones se pierden
espontneamente durante el embarazo.
*Manifestaciones clnicas:
-Hendiduras bucofaciales
-Microoftalmia
-Ojos pequeos
-Polidactilia postaxial
-Malformaciones del SNC
-Defectos cardiacos
-Anomalas renales
-Aplasia cutnea
*Diagnostico:
Durante el periodo embrionario, bien sea a travs de una ecografa
obsttrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes
malformaciones anatmicas de los fetos, o a travs del cariotipo (mapa de
los cromosomas), usando para ello clulas fetales obtenidas por biopsia de
vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta).
*Tratamiento:
No existe un tratamiento especfico o curativo para el sndrome de Patau,
debido a la grave afectacin multisistmica, las personas afectadas por el
sndrome de Patau van a requerir asistencia mdica desde el momento
del nacimiento. Las alteraciones cardacas y respiratorias son las principales
causas de fallecimiento, por lo tanto, resulta fundamental realizar
un seguimiento y tratamiento mdico pormenorizado de ambas condiciones

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 MONOSOMIAS
Monosomia del cromosoma X- Sx de Turner:
Se produce por una alteracin cromosmica en que se pierde un cromosoma Y o
X, o parte de l y afecta al fenotipo femenino, con una incidencia entre 1/1500 y
1/5000 recin nacidas vivas. Esta es la alteracin de los cromosomas sexuales
ms frecuente en el fenotipo femenino y se estima que afecta a 3% de los
embriones femeninos, que en su mayora se resuelven como abortos
espontneos, llegando a trmino slo 1 de cada 1.000 embriones afectados. De
las que sobreviven hasta el nacimiento, muchas presentan mosaicismo y es
especialmente frecuente el mosaicismo de la placenta sola (mosaicismo confinado
a la placenta). Es probable que la presencia de algunas clulas normales en los
fetos mosaicos aumente la supervivencia fetal.
*Manifestaciones clnicas:
-Estatura baja
-Infantilismo sexual
-Rostro en forma triangular
-Cuello grueso (alado)
-Orejas externas con rotacin posterior
-Trax ancho (forma de escudo)
-Defectos cardiacos congnitos
(obstrucciones del lado izquierdo del
corazn), vlvula aortica bicspide en el 50% de los pacientes
-Diagnesis ovrica: infertilidad
*Diagnostico:
Se realiza en la recin nacida, especialmente en caso de cuello alado perceptible
junto al defecto cardiaco. Los rasgos faciales son menos leves que las anomalas
autosmicas descritas. Si el sndrome de Turner para inadvertido en la etapa
infantil suele diagnosticarse ms tarde debido a estatura baja o amenorrea
*Tratamiento:
Suelen tratarse con hormonas (estrgenos) para favorecer el desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias. Posteriormente se contina la
administracin de una dosis reducida para mantener estas caractersticas a
ayudar a prevenir la osteoporosis

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Sndrome de Klinefelter:
Descrito por Henry Klinefelter, est presente en 1 de cada 500 o 1000nacimientos
de sexo masculino. El 50% de los casos el cromosoma x extra procede de la
madre y el Sx aumenta de incidencia con la edad materna avanzada. El
mosaicismo que est presente en el 15% de los pacientes aproximadamente,
incrementa la probabilidad de produccin variable de esperma
*Manifestaciones clnicas:
-Hipogonadismo primario
-Altos
-Brazos y piernas desproporcionadamente
largos
-Testculos pequeos (menos de 10 ml de
volumen)
-Estriles (debido a la atrofia de los tbulos seminferos)
-Testosterona baja
-1/3 de las personas presentan ginecomastia
-Pelo corporal escaso
-Baja masa muscular
-Discapacidades de aprendizaje y CI verbal
*Diagnostico:
Se basa en un examen fsico y un anlisis de
cromosomas. El sndrome tambin se puede
diagnosticar antes del nacimiento, pero en la
actualidad no se hace la prueba de manera
rutinaria.
*Tratamiento:
Con hormonas (testosterona), iniciado a mediados de la adolescencia, puede
potenciar las caractersticas sexuales secundarias y ayudar a reducir el riesgo de
osteoporosis. Hay indicios de que este tratamiento tambin mejora el bienestar
psicolgico.

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Sndrome de Williams:

Es una enfermedad gentica que compromete tejido vascular y conectivo y el

sistema nervioso central, presenta un perfil caracterstico desde el punto de vista
del compromiso clnico, cognitivo, neurofisiolgico y gentico molecular.

Se estima que el SW ocurre con una frecuencia entre uno en 20.000 y uno en
30.000 nacidos vivos, sin aparentes diferencias en su distribucin por sexos o
etnias. La mayora de los casos son espordicos, pero se han comunicado
algunos casos familiares en que la enfermedad se transmite en forma autosmica
dominante, es decir, el riesgo de recurrencia es de 50%. Los pacientes con SW
presentan rasgos fenotpicos caractersticos, con facies de duende,
manifestaciones cardiovasculares y retraso del desarrollo psicomotor, entre otros
signos. El SW fue descrito por primera vez por Williams en 1961.

*Manifestaciones clnicas:
-Rasgos faciales tpicos
-Discapacidad intelectual leve o moderada
-Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
-Estenosis artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal
inmediatamente al salir del corazn)
-Tienen la frente estrecha
-Un aumento del tejido alrededor de los ojos
-La nariz corta
-El filtro largo y liso
-Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco
desarrollada
-La mandbula pequea
-Los labios gruesos
-Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70
-Laxitud articular
*Diagnostico:
Generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de
caractersticas clnicas y una segunda que consiste en un test de confirmacin
gentica con el fin de identificar la delecin en la regin especfica implicada.
*Tratamiento:
No existe tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos
de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos mdicos o
quirrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los
problemas especficos.

14
Sndrome de Wolf-Hirschhorn:
El sndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara
enfermedad causada por una anormalidad
cromosmica debida a una microdelecin distal del
brazo corto del cromosoma 4p16.

10-15 % casos translocacin

1:50000 nacidos
2F:1M
*Manifestaciones clnicas:
-bajo peso al nacer
-hipotnico
-actividad disminuida
-retraso psicomotor y del crecimiento
-cardiopata
-crisis 50%
-microcefalia
-convulsiones
-labio y paladar hendidos
-retardo de crecimiento prenatal
*Diagnostico:
Se basa en el examen fsico y se confirma por anlisis gentico molecular o citogentica.
El estudio electroencefalogrfico (EEG) muestra hallazgos caractersticos en el 90% de
los pacientes.

*Tratamiento:
Es sintomtico y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de
rehabilitacin, tratamiento de las convulsiones (cido valproico con o sin ethosuccimide) y
terapias de alimentacin.

15
SINDROME DE CRI DU CHAT
El defecto bsico consiste en una deleccin parcial que puede ser terminal o intersticial
del brazo corto del cromosoma 5, en el rea p 14 a p 15,1. Esto puede ser la
consecuencia de una deleccin de nueva aparicin del brazo corto, con inclusin de al
menos la banda p 15,1 (aproximadamente el 15 %) o raras veces de la formacin de
un anillo con deleccin de los finales distales aproximados del cromosoma. Cuanto
mayor sea la deleccin, menor ser la inteligencia, la estatura y el peso. Se ha
calculado que aproximadamente el 1 % de los pacientes institucionalizados con retraso
mental lo padecen.

*Manifestaciones clnicas:

Llanto caracterstico similar al maullido de un gato

Microcefalia
Hipertelorismo
Pliegues epicanticos
Pabellones auriculares de baja implantacin
Micrognatia
Deficiencia mental
*Diagnostico:
Suele realizarse un anlisis cromosmico. Es posible que se use
una tcnica especializada denominada anlisis FISH para detectar eliminaciones
cromosmicas parciales pequeas. Si tiene antecedentes familiares de sndrome
del maullido, el mdico tal vez recomiende un anlisis cromosmico o pruebas
genticas durante la gestacin.
*Tratamiento:
No existe un tratamiento especfico. Los sntomas
pueden controlarse con fisioterapia, terapia del lenguaje
y de habilidades motrices e intervencin educativa.

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SINDROMES DE MICRODELECION
(Tabla)

17
 TRANSLOCACION ROBERTSONIANAS

Se pierden los brazos de dos cromosomas no homlogos y los brazos largos se fusionan
en el centrmero para formar un nico cromosoma. Este tipo de translocacin est
limitado a los cromosomas acrocentricos (13, 14, 15, 21 y 22) y no tiene efectos en el
portador porque sus brazos cortos son pequeos y no contiene material gentico esencial.
Aunque los portadores de translocaciones robertsonianas solo tienen 45 cromosomas en
cada clula, el fenotipo no est afectado, sin embargo sus hijos pueden heredar el brazo
largo extra o ausente de un cromosoma acrocentrico
El cariotipo de un portador varn de esta translocacin es 45, XY, der (14; 21) (q10; q10).
Esta persona carece de un cromosoma 14 normal y un cromosoma 21 normal y en su
lugar tiene un cromosoma derivado de la translocacion de los brazos largos enteros de los
cromosomas 14 y 21. En esta persona durante la meiosis, el cromosoma de la
translocacion debe emparejarse con sus homlogos.
Si se produce una segregacin alternante, los hijos tienen cromosomas o una
translocacion equilibrada con un fenotipo normal. Si tiene lugar uno de los patrones de
segregacin adyacente, los gametos estn desequilibrados y los hijos pueden tener
trisoma 14, monosomia 14, monosomia 21 o trisoma 21. Los fetos con los 3 patrones de
segregacin adyacente no sobreviven hasta el nacimiento y el ltimo patrn produce un
nio con 3 copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo del sndrome de Down.
Las translocaciones robertsonianas son responsables de los casos de Sx de Down

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 CITOGENETICA DEL CANCER
La mayora de los sndromes de anomalas cromosmicas estn causados por
errores en el proceso meiotico que desencadena en la formacin del gameto, sin
embrago el reordenamiento cromosmico tambin tiene lugar en las clulas
somticas, que son responsables de cncer en humanos.
El primero que fue reconocido era
una alteracin cromosmica
presente de manera uniforme en
los pacientes con leucemia mieloide
crnica, gracias a las tcnicas de
bandeo se identific que la
anomala era una translocacion
recproca entre los cromosomas 9 y
22. El cromosoma de Filadelfia,
consiste en una translocacion de la
mayor parte del cromosoma 22 en
el brazo largo del cromosoma 9;
que a su vez una parte distal de 9q esta translocada en el cromosoma 22, siendo
el efecto un cromosoma 22 ms pequeo, esta translocacion est presente en la
mayora de los casos de leucemia mieloide crnica.

Un segundo ejemplo de translocacion es el

linfoma de Burkitt, un tumor mandibular
infantil. Una translocacion reciproca que
afecta a los cromosomas 8 y 14 traslada el
protooncogen MYC de 8q24 a 14q32 cerca
de los loci de la cadena pesada de la
inmunoglobulina.
Las secuencias de regulacin de la
transcripcin situadas cerca de los genes
de la inmunoglobulina activan MYC
causando la formacin de cncer. Se han
observado ms de 100 reordenamientos diferentes que afectan a casi todos los
cromosomas, en ms de 40 tipos distintos de cncer.
Con esto podemos concluir que a veces las translocaciones equilibradas en
clulas somticas causan canceres debido a la interrupcin de genes o sus
secuencias reguladoras

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