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28th julio 2013

Asimaga
Autora: Natalia Caro Samada
MSTER EN PSICOLOGA EDUCATIVA. CURSO 2010-2011.
FACULTAD DE PSICOLOGA DE LA UNIVERSIDAD DE SEVILLA

1. HISTORIA Y DESCRIPCIN DEL SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.

En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogentica y que fuera Jefe de la
Unidad de Citogentica del Hospital Peditrico Necker de Pars, junto con sus colaboradores (Drs.
Lafourcade, de Grouchy, Berger, Gautier, Salmon y Turpin), en un comunicado ledo ante la
Academia de Ciencias de Pars, present los tres primeros casos conocidos de lactantes con
caractersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anomalas
crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5 (se da la circunstancia
de que este mismo equipo francs fue el descubridor de que las personas con sndrome de Down
poseyeran un cromosoma 21 extra).
El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosmica rara, (las enfermedades raras
son llamadas as porque afectan, segn cifras de la Unin Europea, a 5 de cada 10.000 personas.
En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la poblacin -aprox. 27 millones en Europa, de los
cuales 3 millones son espaoles- y se manifiestan en cualquier etapa de su vida), congnita (que
se evidencia en el nacimiento) y que, principalmente, afecta a las nias, describindose casos
dentro de todos los grupos raciales. Est caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al
maullido de un gato (del francs CRI DU CHAT), por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y
relajacin de los pliegues ariepiglticos, modificndose esto con el tiempo.
El Cri du Chat, es considerada como una de las 5.000 enfermedades raras de las que
recientemente se ha podido constituir un diagnstico completo y eficaz, que permita elaborar
distintos abordajes especficos y brindar a las familias las opciones ms adecuadas para
tratamientos y acompaamiento.
Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdigo CIE-9-MC: 758.3
y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:

- Sndrome de Lejeuiie.
- Enfermedad del Cri du Chat.
- Sndrome de supresin del cromosoma 5p.
- Sndrome de menos 5p.
- Monosopata 5p.
- Dilecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Se pueden considerar varias causas que provocan este tipo de anomalas cromosmicas que en el
par 5 son consideradas como origen del sndrome.

- Delecin simple: consiste en la rotura de uno de los brazos cortos del par 5, con la prdida del
material y la correspondiente informacin gentica en l contenida.
- Traslocacin: consiste en la rotura de un cromosoma, con la transferencia del fragmento
desprendido a otro cromosoma. En este caso, la informacin gentica no se pierde.
- Mosaico: consiste en disponer en el mismo par cromosmico de cromosomas sanos y otros con
rotura. Esto ocurre en el feto durante una fase muy temprana de su desarrollo, por lo que slo
algunas clulas fetales contienen el cromosoma deficiente y el resto de las clulas tienen dos
cromosomas normales. En este caso, la informacin gentica perdida es proporcional al de los
cromosomas rotos.
2. ETIOLOGA, TIPOLOGA E INCIDENCIA.
La incidencia de este sndrome se estima entre el 1:20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos,
siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando, como se
ha dicho anteriormente, en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos).
La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gentico en el
cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT por
sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un
papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome. Ms
concretamente, existe una delecin en el brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2-5p15.3), siendo el
paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homlogos, alelos, de los cromosomas del
mismo par son diferentes) para la delecin, ya que el homocigoto es inviable, es decir,
incompatible con la vida.
 Cuanto mayor sea la prdida de material gentico,
mayores, en cuanta y gravedad, sern el nmero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser
menor al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina, o
permite la alteracin en esta regin cromosmica se desconoce. Aun as, se cree que, en la
mayora de los casos, se debe a la prdida de cierta informacin en el cromosoma 5 durante el
desarrollo de un vulo o esperma (Gametognesis), hecho el cual no parece relacionarse con la
edad de los padres, como ocurre en otros sndromes de este tipo.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica y en el 10-15% restante son hijos
de portadores de una translocacin, siendo estos casos ms severos que los casos espordicos.

3. CARACTERSTICAS BIOMDICAS.
En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebs
presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a
medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en
microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente
nasal ancho.
Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general,
inferior a la media en un 90% de los casos.
Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del
desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la media.
Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor,
apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.
En esta foto se pueden observar las caractersticas Caractersticas faciales de un nio con sndrome del
predominantes en personas que padecen este maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2
Sndrome: microcefalia, ojos separados, puente aos (B), 4 aos (C) y 9 aos (D).
nasal ancho, etc.
3.1Malformaciones crneo- faciales.

Caractersticas frecuentes:

- Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal.

- Cara redonda.
- Hipertelorismo (ojos separados).
- Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo ms bajo que el interno).
- Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo).
- Orejas displsicas (malformadas) y de implantacin baja.
- Excrescencia cutnea delante de la oreja.
- Micrognatia (mandbula pequea).

Caractersticas asociadas:

- Raz nasal prominente.

- Paladar en forma de bveda (ojival).
- Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y frecuente aparicin de
caries).
- Estrabismo, miopa y astigmatismo.
- Anomalas del iris.
- Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).
- Cuello corto.

Caractersticas poco frecuentes:

- Labio leporino (fisura del labio superior).

- Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
- Hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos).
- Exoftalmos (protrusin anormal del globo ocular).
- Odos externos con pliegues anormales e incompletos.

3.2. Alteraciones de las extremidades.

Caractersticas frecuentes:

- Manos pequeas.
- Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
- Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s).
- Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalas.
- Uas hiperconvexas.
- Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).

3.3. Alteraciones msculo-esquelticas.

Caractersticas frecuentes:

- Hipotona.
- Luxacin de cadera.
- Laxitud ligamentosa.
- Escoliosis a partir de los 8 aos de edad.
- Anomalas vertebrales.
- Huesos iliacos y esternn pequeo.
- Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular
que lo rodea).

3.4. Malformaciones viscerales.

Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los
afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digestivo.

Caractersticas frecuentes:

- Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde la arteria
pulmonar hasta la aorta).
- Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes vasos o estenosis
pulmonar.
- Mal rotacin intestinal y megacolon.

4. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS.
4.1 Caractersticas psicomotoras.

En la poblacin afectada por este sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a
ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significacin
adaptativa como la bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una
gran dificultad.
Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona
generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertona con reflejos
vivos y marcha espstica, mostrando una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy
deficitaria.

4.2 .Caractersticas cognitivas.

A travs de las pruebas psicomtricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad
intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca
interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se
mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y
funcionalidad.
En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber
ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje.
Por otro lado, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos nios
presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a
lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relacin a las diversas
habilidades de autonoma personal necesarias.

4.3 . Lenguaje y habla.

A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran
variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal.
Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus
necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor
comunicativo significativo.

4.4 .Caractersticas conductuales.

Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin con su entorno, o en
su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los
movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos.
La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio van a ayudar a
comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos permitir diferenciar, con
seguridad, cuando una conducta es dependiente, desadaptada o por debajo de las posibilidades
de autonoma del nio y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisicin, puesta en
marcha, o en un patrn de interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas
conductuales inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de
modo completamente involuntario.
Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueo vinculadas a
las alteraciones del fondo tnico.

4.5 . Personalidad.

Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo

y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de
intranquilidad y nerviosismo generalizado, as como dificultades de autocontrol emocional.
Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el comportamiento
del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin con otros nios es limitado,
aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del
nio al aislamiento y estimular su integracin y participacin.

DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVENCIN, DETECCIN TEMPRANA,

TCNICAS E INSTRUMENTOS.
1. Diagnstico y evaluacin.
El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el
llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas.
La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se
objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5. Tambin, mediante el uso de tcnicas de
mapeo cromosmico muy finas, pueden identificarse las alteraciones especficas en las regiones
5p15.2-5p15.3, siendo diagnstico definitivo derivado de dicho estudio cromosmico.
Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea
porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional.
El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografa, es difcil aunque puede sospecharse
cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este
caso podra indicarse una amniocentesis, en la que se obtendran clulas fetales para la
realizacin de un cariotipo en el que se podra detectar la anomala cromosmica que confirmara
el diagnstico.
A da de hoy, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitiendo definir muy
precisamente los lmites de un cierto nmero de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y
comparar los signos clnicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin
entre los diferentes elementos del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser
individualizada.

2. Prevencin.
Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es posible. La nica
posibilidad al respecto est vinculada a la etiologa gentica del sndrome y a la deteccin de
factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo gentico especialmente importante en los
casos en los cuales existe un error en los cromosomas paternos.
Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los padres, que nos
orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado.
El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia
de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (1%), salvo que exista una anomala previa en uno de
los progenitores.
Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una translocacin, el riesgo
de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo terico, de transmisin de la anomala,
del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.

3. Pronstico mdico.
La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora alcanzan la edad
adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones
asociadas (cardiopata).
La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios adquieren las
habilidades verbales suficientes para comunicarse en los trminos antes descritos. La
estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha mejorado el pronstico de forma
significativa.
Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en instituciones junto
a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los aos 80 se objetiv que estos
nios, integrados en sus familias y con el beneficio de las tcnicas de atencin temprana, son
capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que
descubrieron por primera vez el sndrome.
Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos aparentes con el
tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asimtrica y pierde su redondez. Los
huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan
evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono
caracterstico al alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y
los
reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace
prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis medias y dificultades
para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todava difcil ofrecer un pronstico individual preciso en las
deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones
aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caractersticas distintas.

4. Pronstico psicopedaggico.
El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece
un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada.
Sin embargo, nadie puede determinar de antemano cules van a ser los logros de desarrollo que
puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su
potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo ms
normalizada posible. Por eso, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado
de inclusin social y autodeterminacin personal.
Los equipos de atencin temprana, orientarn a las familias sobre los recursos y actuaciones de
cara a una intervencin psicoeducativa a travs de programas de atencin temprana que, contra
ms precoz sea, ms eficazmente permitir estimular el desarrollo del nio y por lo tanto
establecer un pronstico ms favorable. Dichos programas deben incluir aspectos psicomotrices,
sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos, as como diseos de modificacin de
conducta cuando proceda.
La familia debe obtener el apoyo necesario, no slo para comprender y aceptar la realidad de la
persona afectada, sino para participar activamente dentro del programa de atencin temprana.
Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades del nio en el mbito de lo afectivo y
asistencial, sino que debe estar totalmente involucrada con la intervencin psicoeducativa
diseada para favorecer el desarrollo integral de su hijo.
La colaboracin de educadores, tcnicos y familia es totalmente imprescindible, pero hay que
afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo durante los primeros aos de
vida, donde debern seguir las instrucciones de estimulacin que les marquen los especialistas
conforme a su evaluacin de las necesidades y posibilidades concretas cada caso particular.
De cara a esta colaboracin, un principio fundamental que ha de tenerse siempre presente es que
las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio nunca deben de llevarse a cabo con
una actitud mecnica, forzada o en situaciones de cansancio, baja receptividad o desinters del
nio. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos ldicos y afectivos que van a dar calidad,
significacin y potencialidad a la intervencin.
Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe
evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el grado de dificultad que
representan para l, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cmo
establecer los pasos sucesivos para superarlas.
Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe
considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollo general del sistema
nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del tono muscular caracterstico de este
sndrome, al tiempo que fortalece la comunicacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su
desarrollo.
Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas previas de
desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinacin dinmica
general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a travs del contacto,
exploracin y experimentacin con los objetos y personas que le circundan, su desarrollo tanto en
el mbito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social.
En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que
le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del
programa en este mbito van a ser las actividades destinadas a desarrollar las capacidades
atencionales del nio.
Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento
del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y luego sobre modificaciones
contextuales que introducimos en su entorno, as como sobre los objetos con los que est
llevando a cabo una actividad. Facilita este propsito el uso de materiales atractivos y
novedosos, junto a la eliminacin de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin.
En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen
entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir oraciones completas, en otros
casos slo sern capaces de utilizar unas pocas palabras aisladas, puede estar indicado el
aprendizaje de mtodos alternativos de comunicacin.
En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante estimulacin,
favoreciendo la complementacin de las expresiones verbales y gestuales, aprovechando para
ello todas las circunstancias cotidianas de interaccin para acompaarlas y enriquecerlas con
expresiones verbales e impulsar la adquisicin y uso por parte del nio de los elementos
lingsticos en sus comunicaciones, aportndole ejemplos adaptados, ocasiones de utilizacin y
estmulo ante sus ejecuciones.
No debemos olvidar a este respecto que la estimulacin de su capacidad comunicativa debe
apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicacin no facilita al nio la
expresin de sus necesidades y la satisfaccin de sus deseos, no encontrar justificacin para
esforzarse en ella.
En general, a la hora de disear el programa debe considerarse especialmente la funcionalidad de
los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusin en su entorno. Con relacin a ello,
adquiere un papel prioritario la adquisicin de hbitos y actitudes que faciliten su autonoma
personal, estableciendo contextos de aprendizaje progresivos para este fin.
Adems, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y,
por lo tanto, si el nio concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante
adecuar el ritmo de aprendizaje a cada nio y la correcta consolidacin de cada paso a la hora
plantearse un nuevo objetivo.
A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamentales de cara a
maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin social del
individuo:
- Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higiene personal, control de
esfnteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de alimentacin.
- Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpieza de su entorno
vital.
- Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costumbres de su entorno
social.
- Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales.
- Cuando sea posible, formacin pre-laboral.

Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han llevado a cabo no
se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as como posibilitar que sean
generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integracin social del
individuo.
Las tcnicas de modificacin de conducta son eficaces y pueden servirnos de ayuda, tanto para la
instauracin de estas habilidades, como para la intervencin frente a comportamientos
autodestructivos o inadaptados. Sin embargo, es imprescindible en estos casos que todas las
personas que rodean al nio acuerden una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas
de las dificultades respecto a la alimentacin en relacin con la succin, babeo, deglucin o
masticacin, debidas a la inicial hipotona pueden abordarse tambin por esta va.
Un objetivo prioritario con estos nios dentro del mbito psicosocial es potenciar su autocontrol
emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a travs de nuestra valoracin y afecto, as
como el ejercicio de la responsabilidad a la medida apropiada de sus posibilidades.
Su integracin y participacin social estn muy vinculadas a la adquisicin de hbitos y
habilidades de interaccin, que a su vez van a ser sus recursos fundamentales para el autocontrol
emocional en los contextos sociales. Estas habilidades permitirn su normal participacin en las
actividades que se estn llevando a cabo en su entorno, posibilitarn su aceptacin por otras
personas y evitarn su aislamiento.
El juego es una estrategia esencial a travs de la que estimular el desarrollo psicosocial de estos
nios. A travs de l, se potencian los vnculos afectivos y sociales, al tiempo que se posibilitan
las experiencias sensorio-motoras que sustentaran su desarrollo cognitivo. Adems, en el
contexto del juego, el aprendizaje por observacin se ve potenciado de forma significativa,
siendo bsico dicho tipo de aprendizaje para el desarrollo social del nio. Inicialmente el juego
no va a involucrar objetos. Deber tratarse de una interaccin gratificante con el nio, donde el
contacto fsico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las actividades cotidianas,
como alimentarle o baarle deben tener un componente ldico y de comunicacin afectiva.
Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en escena los objetos que le van a permitir
explorar las caractersticas de su entorno fsico y avanzar en su desarrollo cognitivo.
El momento de la escolarizacin tambin va a ser decisivo a este respecto, ya que le va a
permitir participar de un entorno social. Su momento de inicio ha de ser valorado considerando
las orientaciones de los especialistas que hacen el seguimiento del caso, escogindose el centro
donde se va a llevar a cabo, considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior
escolarizacin en las etapas obligatorias debe contar con una evaluacin psicopedaggica y un
dictamen de escolarizacin realizado por los servicios competentes de la administracin
autonmica.
Con carcter general dicha escolarizacin ha de ser lo menos restrictiva posible, considerando
siempre las caractersticas del caso particular y las necesidades que de ellas se derivan. Cuando
los centros especficos sean la opcin ms aconsejable, debe buscarse entornos complementarios
donde el nio pueda integrarse en actividades de ocio y tiempo libre con otros nios en un
contexto de integracin.
Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura insercin sociolaboral a
travs de un centro protegido de empleo.
Pautas para el aprendizaje:

- Las actividades tendrn, como se ha dicho anteriormente, un carcter ldico, con materiales
atractivos.
- Ambiente tranquilo y relajado.
- Confeccin de libretas con imgenes (preferentemente reales) para la identificacin de
acciones, situaciones, personas
- Buscar el momento en el que el nio est ms receptivo.
- La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas.
- Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle.
- Dejarle probar y experimentar.
- Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
- Respetar los tiempos de aprendizaje.
- Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.

5. Evolucin.
El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo
sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un
retraso significativo a medida que el nio o nia van creciendo.
De los 2 a los 5/6 aos, los nios suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una
hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frgiles a la hora de andar,
mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca
puede estar abierta. La mandbula, relativamente pequea suele producir mal oclusin dental lo
que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de odos y tambin de la vista
que necesitarn tratamiento por parte del especialista mdico. Otra caracterstica, sealada por
muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeos.
Es importante volver a sealar que las metas evolutivas que puedan alcanzar los afectados por el
sndrome vendrn condicionados por tres aspectos fundamentales:
1. La magnitud de los daos estructurales en el brazo corto del Cromosoma 5 y de las zonas
concretas afectadas. Ello nos marca un lmite biolgico en las metas a conseguir. Normalmente el
nivel de retraso motriz va unido al nivel de funcionamiento cognitivo.
2. De la atencin precoz suministrada as como de la atencin y/o enseanza recibida por parte
de profesionales especializados.
3. De la respuesta del nio. Generalmente se asume que cuando el nio muestra inters por la
interaccin, curiosidad por el entorno, por el aprendizaje, son signos que hacen prever un mejor
pronstico y evolucin.

Aproximadamente la mitad de los nios adquieren habilidades verbales suficientes para

comunicarse, si bien muy pocos aprendern habilidades de lecto-escritura, y si lo hacen ser a un
nivel muy bsico.
A medida que se hacen mayores, los signos fenotpicos se hacen menos evidentes. Los nios
establecen relaciones sociales con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco
conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.
Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o
personas de inters especial, as como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores
y pueden copiar modelos de otros nios. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a
bolos, jugar con animales, etc, suelen ser altamente gratificantes para ellos.
Cuando llega la pubertad aparecen los cambios tpicos del desarrollo, voz grave, menstruacin,
etc.
En la vida adulta su estilo de vida variar en funcin del grado de funcionamiento autnomo,
motor y cognitivo que ha asumido. Se estn describiendo casos que tras un mal pronstico
evolutivo, el nio ha conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de
rendimiento superior a lo previsto. Se hacen necesarios ms estudios al respecto para poder
concretar estos aspectos.
Referente a la expectativa de vida hay datos contradictorios. Los ltimos estudios apuntan hacia
los 50 aos. Las complicaciones que se presentan a la edad ms avanzada se deben a problemas
cardiolgicos y respiratorios.

6. El Comportamiento.
Se han descrito ya conductas positivas de inters por la socializacin, disfrute de ciertas tareas
junto con un humor especial y muestras de cario y afecto a sus allegados, sin embargo, hay
otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento
psicolgico:
1- Conductas disruptivas de araar o morder a compaeros.
2- Conductas auto-lesivas, araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3- Miedo a determinados objetos.
4- Timidez ante situaciones nuevas o extraos con reacciones anmalas.
5- Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al nio de
un sistema de comunicacin alternativo (mediante imgenes, signos, fotografas, etc.)

7. Orientaciones para la intervencin.

Como la mayora de sndromes, ste no tiene un tratamiento especfico disponible. La
intervencin ser multidisciplinar. Se necesitar la intervencin de mdicos (neurlogos,
traumatlogos, oftalmlogos, etc) para tratar los aspectos ms orgnicos y psiclogos,
fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y
sociales.
7.1- Intervencin con la familia.
- Aceptacin y comprensin del problema.
- Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.
- Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos sntomas.
- Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde
una perspectiva realista y eficaz.
7.2- Intervencin psicolgica y educativa con el nio.
A nivel conductual puede ser necesario la intervencin con tcnicas de modificacin de conducta
para reducir y/o eliminar las conductas disruptivas (agresividad hacia otros, autolesiones, etc.).
Estas tcnicas (reforzamiento, extincin, moldeamiento, etc.) debern adecuarse al nivel y
caractersticas del nio, por tanto, sern tambin personalizadas. Como parte del tratamiento los
padres debern ser entrenados para poner en marcha en el mbito familiar stas estrategias. En
el caso de que las manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el propio
nio u otros se valorar la posibilidad por un psiquiatra de introducir la medicacin pertinente.
Tambin se deber intervenir para establecer pautas y hbitos de autonoma como la
alimentacin, higiene, etc El punto ms delicado y que preocupa a las familias es la alta
posibilidad de que los nios con el sndrome, sean incapaces de valerse por s solos y
desenvolverse socialmente cuando sean adultos. Para afrontar este reto, las tcnicas de
moldeamiento, refuerzo positivo, etcpueden aportar logros si se utilizan con la perseverancia
adecuada y la complicidad del entorno del nio.
En el terreno psicoeducativo la principal rea de intervencin ser la de abordar la Deficiencia
Intelectual asociada al sndrome. sta puede variar de leve a severo, con predominio del
moderado. Tcnicas de estimulacin cognitiva, logopedia, etc, pueden aportar avances
significativos y dentro de las limitaciones de cada caso.
El juego puede ser utilizado como medio motivador para la realizacin de las diferentes
actividades. stas deben estar encaminadas a conseguir el xito en un nivel creciente de
dificultad. Se puede trabajar la atencin sostenida mediante juegos visuales en el ordenador y
utilizar estmulos auditivos si son bien aceptados por el nio.
Un objetivo importante es el de asumir un canal comunicativo eficaz con el nio, ello supone un
paso importante para la prevencin de las conductas disruptivas, ya que el nio consigue
comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos, al tiempo que el educador tambin
puede requerirle algunas cosas. Se aconseja (en ausencia de la expresin verbal), la confeccin
de una libreta con imgenes o fotografas (mejor reales que abstractas), para la demanda o
identificacin de acciones o personas.

LOS RIESGOS DE LA DESINFORMACIN.

Segn un informe publicado recientemente en un conocido diario espaol, los mdicos reconocen
que apenas estudian un prrafo de esta anomala cromosmica en sus libros durante toda la
carrera. Por lo tanto, en la mayora de los casos, los padres se enfrentan, desorientados y
confusos, a un diagnstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a demasiados
interrogantes.
Segn el testimonio de una madre, luego de realizar un segundo cariotipo, centrado en el par 5,
le confirmaron que su hija era portadora del sndrome y que sufrira de retraso intelectual, que
no podra estudiar y que, con un poco de suerte, lograra vestirse sola cuando fuese mayor. Sin
embargo, esta nia hoy, con una minusvala fsica del 35%, se parece mucho a otros nios de su
edad, le gusta bailar y pintar y concurre a la guardera, con nios un ao ms pequeos que ella.
Y gracias al apoyo de un programa integral de estimulacin que le brindaron apenas le dieron el
alta al nacer, ha aprendido a nadar, a comer sola, est empezando a dar sus primeros pasos y, si
sigue progresando de esta manera, en breve podrn quitarle los paales. Por todo esto es por lo
que hay que insistir en la importancia de la divulgacin y las polticas de investigacin de los
sndromes menos comunes. Sin dudas, los logros conquistados por estas familias y los
profesionales tambin beneficiarn a portadores y personas relacionadas con otras dolencias ms
comunes, como se ha demostrado muchas veces.
El escaso conocimiento que tienen los profesionales de la medicina sobre este trastorno, que
afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, provoca que las familias se enfrenten a una situacin
de incomprensin y de soledad una vez que conocen lo que les pasa a sus bebs.

EPLOGO.
Antes de finalizar el presente trabajo, me gustara nombrar a la Asociacin Nacional de Afectados
por el Sndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), la cual nace gracias al inters de un grupo de
familiares de los afectados por este sndrome, al entender que slo con su unin, se podr
conseguir el estudiar a fondo las causas que lo producen, y mejorar la calidad de vida de los
afectados. Nunca des por hecho que no pueden, es el lema con el que se ha dado a conocer la
Fundacin Sndrome 5P menos.
Los objetivos de esta Asociacin son los siguientes:
1. ATENCIN FAMILIAR. Ofreciendo apoyo a los padres, ayudndoles desde el nacimiento del
nio/a.
2. ESTUDIO DE LAS CAUSAS QUE PRODUCEN LA AFECCIN.
3. INTEGRACIN SOCIAL DE LOS AFECTADOS.
4. COMUNICACIN. Difusin pblica de la problemtica social y familiar ocasionada por esta
minusvala, mediante coloquios, conferencias, medios de comunicacin o cualquier otro medio.
5. EDUCACIN. Apoyo a los Centros de Educacin Especial, Centros de Educacin en general,
Centros base del INSERSO (Instituto de Servicios Sociales), aportndoles toda la informacin
conocida y experiencias encaminadas a la atencin, educacin, rehabilitacin y enseanza de los
afectados.
6. INTERCAMBIOS. Contactos con otras Organizaciones o entidades que existan o se constituyan,
relacionadas con el Sndrome del Maullido del Gato.
7. BIBLIOGRAFA. Constituir un fondo bibliogrfico especfico con: Informes, Ponencias,
Conferencias, Trabajos de divulgacin, etc,
Por todo esto y por el inters que ha despertado en m el trabajar sobre este sndrome, he
querido incluir en este estudio, un video que resume bastante bien qu significa para una familia
tener un hijo/a afectada con este sndrome y los problemas e inconvenientes con los que se
encuentran en el da a da. Sinceramente, es un video que no tiene desperdicio y sirve de ayuda y
esperanza a aquellas personas que se encuentran solas y perdidas en esta lucha diaria que tienen
que batallar para que se pueda estudiar ms sobre este sndrome y para que los mdicos estn
ms y mejor formados.
El por qu de la realizacin de este trabajo sobre el Sndrome del Maullido del Gato es
simplemente porque desconoca su existencia y pienso que el objetivo fundamental de hacer un
trabajo no es slo sacar una buena o mala nota, sino aprender, ese ha sido y es mi objetivo;
cierto es que podra haberlo hecho de otros Sndromes, pero ste es el que ms ha llamado mi
atencin; creo que es obligatorio, dada mi profesin (maestra de Educacin Infantil) el poseer
conocimientos de todos los sndromes, para tener una mejor respuesta educativa ante esos nios
y nias que lo necesiten por su discapacidad.

Reservados todos los derechos, propiedad de la autora del trabajo.