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HERENCIA LIGADA AL SEXO

Toms H Morgan, al estudiar las caractersticas de la mosca de las frutas (Drosofila melanogaster) encontr que
algunas caractersticas eran ms frecuentes en los machos que en las hembra, en tanto que otras lo eran a la
inversa. El concluy que ciertas caractersticas en los animales, tenan que ver con los cromosomas sexuales.
Las clulas somticas de la mujer estn formadas por 44 cromosomas somticos y un par de cromosomas
sexuales, sumando en total 46 cromosomas. En la mujer los dos cromosomas sexuales son X . En
consecuencia el cariotipo o clase de cromosomas en la mujer es 46XX.
En el hombre, en cambio el par de cromosomas sexuales est formado por un cromosoma X y otro Y. Por lo
tanto, el cariotipo del hombre ser 46XY.
El cromosoma X como todo cromosoma, lleva genes y estos controlan determinados caracteres. El cromosoma Y
en cambio carece de algunos genes, al parecer, durante los procesos de la evolucin, los genes que posean
fueron transferidos a los cromosomas somticos. De esta manera la herencia ligada al sexo tambin puede
llamarse HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

3. Ciertas caractersticas en el hombre, al igual que algunas enfermedades son controladas por los cromosomas
X. Parece que el color de los ojos es una caracterstica ligada al sexo y las enfermedades llamadas hemofilia y
daltonismo tambin lo son.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria de carcter recesivo y ligada al cromosoma X. El problema de los
hemoflicos es que la sangre no coagula y en consecuencia presentan hemorragias graves, difciles de detener
por pequeas que sean las heridas o lesiones vasculares que las originan. La enfermedad la padecen con ms
frecuencia los varones.
La falta de coagulacin en los hemoflicos se debe a que no tienen alguno de los factores de la coagulacin
sangunea, especialmente el factor VII o el factor VIII.
La sntesis de estos factores depende de genes localizados en el cromosoma X.
Dos genes alelos controlan los procesos de coagulacin.
X=gene para coagulacin normal .Es dominante
X=gene para hemofilia. Es recesivo
Y= cromosoma sexo masculino. Es vacio, no lleva genes.
Si combinamos los genes anteriores obtenemos las siguientes posibilidades:

Genotipo Fenotipo
XX Mujer con coagulacin normal
XX Mujer con coagulacin normal pero portadora
XX Mujer hemoflica
XY Hombre con coagulacin normal
XY Hombre hemoflico

Segn el cuadro anterior. La mujer XX tendr coagulacin normal, pues el gene para hemofilia es recesivo y no
puede manifestarse mientras est presente el gene para coagulacin normal. Pero esta mujer ser portadora,
por llevar el gene para hemofilia el cual puede transmitir a su descendencia.
Segn el mismo cuadro, el varn XY es hemoflico, pues a pesar de llevar un solo cromosoma recesivo X,
ste impone se caracterstica ya que el cromosoma Y es vacio.
A. En una pareja la madre es hemoflica y el padre tiene coagulacin normal. Cul es la probabilidad de
hemofilia en sus hijos? Especificar respuesta por sexos.
Analicemos la solucin:
Progenitores:

XX XY

X X

X XX XX

Y XY XY

Segn el cuadro, el 100% de las mujeres lleva el genotipo XX que corresponde a coagulacin normal, pero
portadoras. El 100% de los hijos varones en cambio con un genotipo XY sern hemoflicos.

B. Con el siguiente ejercicio comprobar si es cierto que el hombre que padece hemofilia, har portador al
100% de sus hijas, pero no afectar a sus hijos varones.
En una pareja el padres es hemoflico y la madre es normal en coagulacin fenotipia y genotpicamente.
Establecer la probabilidad de hemofilia en los hijos. Discriminar por sexos.
4. El daltonismo es una enfermedad que se transmite siguiendo igual patrn gentico que la hemofilia. El
daltnico confunde los colores. Para algunos daltnicos, el rojo y el verde son percibidos de la misma
manera, y por lo tanto, el cerebro no diferencia uno de otro.
A. Empleando un caso de hemofilia o daltonismo, determina el siguiente principio:
La mujer portadora transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y hace portadora a la mitad de
sus hijas

LA HERENCIA HUMANA
LO CONGNITO Y LO GENTICO
Congnito es todo lo que le aparece a un embrin en desarrollo, es decir, es aquello con lo que se nace.
Puede ocurrir por causas genticas, ambientales o desconocidas.
Gentico son todos los cambios que se originan por alteraciones en el material cromosmico, a causa de las
mutaciones en los genes.
Un 10% de los recin nacidos presenta problemas congnitos de los cuales el mayor porcentaje corresponde
a factores genticos y un pequeo porcentaje a factores no genticos.
Entre los factores no genticos que pueden causar malformaciones en un embrin en desarrollo, se
encuentran virus como los de la rubeola y el citomegalovirus; parsitos como el toxoplasma, los rayos X, el
tabaco y algunas drogas.
Los factores genticos para originar alteraciones congnitas pueden actuar por alguno de estos tres
mecanismos:
Herencia multifactorial o polignica
Herencia por defectos simples de genes
Anomalas cromosmicas

HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGNICA


En la cual un grupo de genes llamados menores son responsables de que se manifieste determinada
caracterstica o malformacin. Los genes menores por s solos no pueden transmitir las caractersticas,
deben estar asociados para lograrlo.
Entre las caractersticas humanas transmitidas por herencia multifactorial est la estatura, el color de la piel.
Entre las malformaciones originadas por este mecanismo est la luxacin congnita de cadera, la polidactilia
que consiste en la presencia de ms de cinco dedos en manos o pies.

HERENCIA POR DEFECTOS SIMPLES DE GENES


La caracterstica o malformacin es transmitida por un grupo de genes llamados mayores, algunas
malformaciones son transmitidas por genes dominantes y otras por genes recesivos. Algunos genes van a
los cromosomas somticos se dice que la caracterstica o malformacin es autosomtica y otros pueden ir a
los cromosomas sexuales.
El grupo sanguneo y el Rh son caractersticas autosomticas de mecanismos de genes dominantes y
recesivos; la epilepsia es una enfermedad autosomtica de carcter recesivo; el daltonismo y la hemofilia
son enfermedades de carcter recesivo ligada al sexo o al cromosoma X.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Son el resultado de la modificacin en el nmero o en la estructura de los cromosomas. En consecuencia las
hay de dos clases: numricas y estructurales
ANOMALAS NUMRICAS
A. Trisomas: el individuo lleva un cromosoma ms de lo que debera llevar, existe una triada de
cromosomas en lugar de uno de los pares; la ms comn de las Trisomas autosomtica es la trisoma
21 (T21) En esta anomala, la persona en lugar de llevar dos cromosomas 21, lleva 3. Esta trisoma es
conocida como sndrome de Down o mongolismo.
o Cariotipo de la mujer monglica: 47XX +21
o Cariotipo del hombre monglico: 47XY +21
El monglico se caracteriza por presentar retardo mental, talla baja, lengua grande, cuello corto, prpados
con rasgos caractersticos, hiperextensin articular, con mucha frecuencia labio leporino
Sndrome de Edwards: producido por la trisoma del cromosoma 18. Cariotipo 47XX + 18 o 47XY+18
caractersticas persona con retardo mental severo, grave afectacin psicomotora, manos con puo cerrado y
dedos acaballados, pies con apariencia de balancn y malformaciones cardiacas.
Sndrome de Patau: trisoma del cromosoma 13 con un cariotipo 47XX+13 o 47XY+13 puede ocasionar la
muerte en las primeras semanas. Se caracteriza por retardo mental y psicomotor, polidactilia en manos o pies,
ojos pequeos o ausencia de ellos, labio leporino y paladar hendido.

Entre las Trisomas sexuales est el sndrome de KLINEFELTER ocurre en los hombres con un cariotipo
47XXY. Se trata de un paciente con caractersticas masculinas pero presenta esterilidad, atrofia testicular y
busto femenino o ginecomastia
Sndrome del SUPERMACHO: polisoma del cromosoma Y, con un cariotipo 47XYY. Los hombres que lo
padecen presentan gran estatura y capacidad limitada del aprendizaje, est asociada a comportamientos
agresivos e impulsivos y coordinacin motora pobre.

B. Monosomas: falta un cromosoma, estos pacientes llevan 45 cromosomas. La ms comn de las


monosomas sexuales est el sndrome de TURNER, cuyo cariotipo es 45X0, en el cual el 0 indica que
falta un cromosoma sexual. Esta paciente tiene caractersticas femeninas, talla baja, retardo mental,
esterilidad, carece de ovarios y falte de maduracin sexual.
Las monosomas y trisomas generalmente aparecen por procesos de no disyuncin, por fallas en el mecanismo
de la meiosis. Durante la anafase I y telofase I puede suceder que el par de cromosomas homlogos en lugar de
separarse y seguir a clulas diferentes, pasen a una misma clula. Como consecuencia de lo anterior se forman
gametos con un cromosoma menor. Si un gameto con un cromosoma adicional fuera fecundado por un gameto
normal, se formara un individuo con una trisoma. Por su parte, la fecundacin de un gameto al que le falta un
cromosoma por un gameto normal, producir un individuo con una monosoma.

ANOMALAS ESTRUCTURALES

En estas anomalas se modifica la estructura de los cromosomas por alguno de los siguientes mecanismos:
Delecin: Un cromosoma pierde parte o todo un brazo
Translocacin: Un brazo de un cromosoma pasa a otro.
Inversin: Se rompe un fragmento de un cromosoma y se vuelve a conectar a este, pero en otro sentido.
Cuando alguno de los gametos que va a ser fecundado tiene cromosomas defectuosos ocasionados por algunos
de los mecanismos anteriores, se produce en el individuo residente malformaciones congnitas de tipo gentico.