AO DEL BUEN

SERVICIO AL
CIUDADANO
NOMBRE: SANTIAGO JACINTO

APELLIDO: DAZ MONTENEGRO

CURSO: EMBRIOLOGIA

TEMA: VISITA AL CEBE N 03 CRISTO JESS

DOCENTE: GABRIEL MORE SOSA

 VISITA AL CEBE N 03 CRISTO JESS

La visita a la referida institucin se realiz con el objetivo de poder observar las

distintas manifestaciones clnicas de distintas patologas ya discutidas en
nuestras clases prcticas con el afn de afianzar el conocimiento terico ya
adquirido, muchas de estas patologas como se pudo discutir en el desarrollo de
nuestro curso, se da en la etapa prenatal, involucrando no solo un desarrollo
embrionario, tambin distintos factores ambientales (estos en relacin con el
estilo de vida de la embarazada). Es un centro de educacin bsica especial que
brinda servicios educativos a estudiantes con discapacidad intelectual, fsica y
auditiva, sndrome de Down y autismo. La labor que las profesoras de esta
institucin educativa realizan es admirable, la paciencia y el amor con que tratan
a sus alumnos nos demuestra que la vocacin existe, y que nosotros junto con
la sociedad estamos dispuestos a ayudar a todos, y no discriminar. Este tipo de
instituciones les da una opcin a estos nios de prepararse para la adaptacin
de no solo la vida diaria, sino tambin la opcin de poder en algn futuro
adaptarse a una vida laboral.
AUTISMO

El autismo es un trastorno
neurolgico complejo que
generalmente dura toda la vida.
Es parte de un grupo de
trastornos conocidos como
trastornos del espectro autista
(ASD por sus siglas en ingls).
Actualmente se diagnostica con
autismo a 1 de cada 68
individuos y a 1 de cada 42
nios varones, hacindolo ms
comn que los casos de cncer,
diabetes y SIDA peditricos
combinados. Se presenta en
cualquier grupo racial, tnico y
social, y es cuatro veces ms
frecuente en los nios que en
las nias.

El autismo daa la capacidad de una persona para comunicarse y

relacionarse con otros. Tambin, est asociado con rutinas y
comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente
o seguir rutinas muy especficas. Los sntomas pueden oscilar desde
leves hasta muy severos.
TIPOS DE AUTISMO

Autismo infantil o sndrome de Kanner: es una afectacin en mayor o

menor grado de las tres esferas principales del autismo (interaccin social,
lenguaje verbal y corporal, y restriccin de comportamientos con acciones
muy repetitivas e inmotivadas).

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los

pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos
(carecen de empata). Estas personas son incapaces de relacionar la
informacin facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas
acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un
desarrollo normal tanto del lenguaje como de su situacin intelectual.
 Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1
de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se
manifiesta durante el segundo ao de vida, o en un plazo no superior a
los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la aparicin de graves
retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin
motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso
mental grave. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso
mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y
progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso sbito y crnico

de regresin profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de
desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer
periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y
relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de capacidades
de relacin social, con alteraciones marcadas de las relaciones
personales, de habla y lenguaje, prdida o ausencia de inters por los
objetos, con instauracin de estereotipias y manierismos. Suelen
presentar crisis epilpticas.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se

diagnostica a nios que presentan dificultades de comunicacin,
socializacin y comportamiento, pero que no cumplen los criterios
especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo
SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Marcia es una nia de 8 aos, la cual padece este raro sndrome, es un poco
agresiva y no presenta lenguaje.

Es una alteracin gentica poco conocida que conduce a anormalidades severas

del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo fsico como intelectual del nio. El
sndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres
con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una
revisin de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen
tnico.

Existe una proporcin entre el 2 y el 4% de

incidencia dentro de las familias. La
ocurrencia de CDLS se estima en 1 de cada
10.000/30.000 nacidos vivos.

Dicho sndrome es congnito, es decir que

est presente desde el nacimiento. Aunque
haya personas que, aunque lo tengan, no
presentan todos los signos y sntomas, sino
que tendrn los suficientes como para ser
diagnosticados.

El sndrome de Cornelia de Lange se

caracteriza por un crecimiento lento antes y
despus del nacimiento, de severa a
profunda discapacidad intelectual, anomalas
esquelticas que afectan a los brazos y las
manos con rasgos faciales distintivos. Las diferencias faciales incluyen cejas
arqueadas que con frecuencia se unen en el centro, pestaas largas, orejas de
implantacin baja, dientes pequeos y muy espaciados y, una nariz pequea y
respingona. Muchos individuos afectados tambin tienen problemas de
comportamiento similares al autismo. Otros signos y sntomas pueden incluir
hipertricosis, microcefalia, prdida de la audicin, estatura baja y problemas con
el tracto digestivo.
Algunas personas con esta alteracin nacen con paladar hendido.
Adicionalmente, se han reportado casos de convulsiones, defectos cardacos,
problemas en los ojos y anomalas esquelticas.

En cuanto a las caractersticas conductuales tienen comportamientos

autolesivos caractersticos como morderse los dedos, los labios y los brazos.

Tipos:

Tipo I o forma clsica: Donde los pacientes presentan restriccin de

crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo
y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
El tipo II o forma ms leve: Donde los signos faciales son menos acusados
o se presentan ms tardamente, el retraso mental es leve o no existe, el
dao neurolgico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o
inexistentes y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y
graves.
El tipo III o fenocopia: Muestra una gran variabilidad clnica. Los rasgos
faciales son similares pero la expresin es parcial y con frecuencia se
aprecian anomalas cromosmicas.

Causas:

La mayora de los casos son debidos a mutaciones espontneas, aunque los

genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos
progenitores. En el 50% de los casos, el sndrome es por una mutacin del
gen NIPBL, localizado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13-14), se ha
localizado un segundo gen (2006), SMC1A en el cromosoma X (Xp11.2)
y SMC3 en la regin 10q25 del cromosoma 10, siendo estos dos ltimos ms
comunes en las formas ms leves de este sndrome, tipos 2 y 3.
SNDROME DE DOWN:
Evelyn es una nia de 8 aos,
compaera de Fabricio, presenta este
sndrome, ella es muy alegre y le
gusta jugar, bailar y cantar junto a su
profesora.

Es un trastorno gentico en el cual

una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

Causas:

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan
el cuerpo y el cerebro.

Manifestaciones clnicas:

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
 Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios

que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven

conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome

de Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia.
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome
de Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
odo.
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
 Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias
son estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Referencias Bibliogrficas:

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