UniversitPaulSabatier

FacultdeMdecineToulouseRangueil
InstitutdeformationenPsychomotricit

Lapriseenchargepsychomotricechezlesenfantsatteintsdusyndromede
WilliamsetBeuren

AUGERJeanne


MmoireenvuedelobtentionduDiplmedEtatdePsychomotricit
Juin2009

Cemmoireatsupervispar
MmeMONSANElise

1
 REMERCIEMENTS


MerciMmeMonsandemavoirsuivietaiguilltoutaulongdemadmarche.

UngrandmercigalementClaireetElodiedemavoirsoutenulorsquejaichangdesujet
etdemavoiraccompagndanslaralisationdecemmoire.

MerciArnaultetsesparents.

Enfin,mercitoutceuxquimontsoutenudeprsoudeloin.

2
 SOMMAIRE

INTRODUCTION GENERALE.......................................................5
PARTIE THEORIQUE .....................................................................6
I. LE SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN ................................................. 7
1. Historique................................................................................................................... 7
2. Epidmiologie............................................................................................................. 7
3. Etiologie et donnes actuelles de la gntique........................................................... 8
4. Le diagnostic .............................................................................................................. 9
a) Description de la mthode FISH: ........................................................................... 9
b) Annonce du diagnostic ......................................................................................... 11
5. Caractristiques phnotypiques ............................................................................... 12
a) Le syndrome dysmorphique:................................................................................ 13
b) Dsordres mdicaux chez le nourrisson (0 2 ans) : ........................................... 14
c) Caractristiques aprs 2 ans : ............................................................................... 17
6. Suivi mdical et paramdical ................................................................................... 19
7. Evolution du syndrome............................................................................................. 20
II. SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN ET PSYCHOMOTRICITE ............... 22
1. Les troubles psychomoteurs ..................................................................................... 22
a)
Le retard de dveloppement psychomoteur ......................................................... 22
b)
Trouble de lattention et de la concentration avec parfois une hyperactivit....... 22
c)
Lespace ............................................................................................................... 23
d)
Troubles de la visuoconstruction.......................................................................... 23
e)
Motricit fine et coordination............................................................................... 25
2. La rducation psychomotrice ................................................................................. 25
a) Retard du dveloppement..................................................................................... 26
b) Troubles spatiaux et visuoconstructifs ................................................................. 27
c) Trouble de lattention ........................................................................................... 27
d) Motricit fine........................................................................................................ 27
e) Les coordinations ................................................................................................. 28
f) Dsensibilisation .................................................................................................. 28
3. Conclusion................................................................................................................ 29
PARTIE PRATIQUE.......................................................................31
I. PRESENTATION DE LENFANT ................................................................... 32
1. Anamnse ................................................................................................................. 32
2. Evolution mdicale, chemin vers le diagnostic ........................................................ 32
3. Les diffrentes prises en charge ............................................................................... 34
4. Lobservation dArnault la crche ........................................................................ 35
II. LA PRISE EN CHARGE PSYCHOMOTRICE DARNAULT .............................. 37
1. Avant que je le rencontre ......................................................................................... 37
a) Premier bilan psychomoteur dans un centre de radaptation fonctionnelle:........ 37
b) Orientation vers le CAMSP (Centre dAction Mdico-Social Prcoce).............. 38
Echelle de dveloppement du Brunet-Lzine rvis ................................................................................. 38
Les NEM (Niveau dEvolution Motrice) .................................................................................................. 40
c) Lvolution dArnault au sein du groupe en psychomotricit.............................. 40

3
 2. Ma prise en charge................................................................................................... 41
a) Bilan psychomoteur initial ................................................................................... 41
b) Droulement des sances ..................................................................................... 42
c) Les exercices proposs en sance......................................................................... 43
d) Observations de fin de prise en charge................................................................. 48
e) Propos recueillis des parents ................................................................................ 49
f) Bilan psychomoteur de fin de prise en charge ..................................................... 49
g) conclusion............................................................................................................. 51
III. CE QUIL FAUDRA TRAVAILLER PAR LA SUITE ......................................... 53
Exemple dun enfant plus g................................................................................................................... 54

CONCLUSION GENERALE..........................................................55
DISCUSSION....................................................................................57
BIBLIOGRAPHIE ...........................................................................60
ANNEXES.........................................................................................62

4
 INTRODUCTIONGENERALE

Cest lors de mon stage responsabilit thrapeutique au CAMSP (Centre dAction
MdicoSocialPrcoce)quejairencontrArnault,cepetitgaronauxyeuxmagnifiques.On
maditquilavaitlesyndromedeWilliamsetBeuren.Jeneconnaissaiscesyndromejuste
parlappellationdenfantsauvisagedelfe.Jaialorseuenviedenconnatredavantage.
Aussi,jenemesentaispaslaiseaveclapriseenchargedesnourrissonscarjenen
avaispasrencontrsurmesautreslieuxdestages.
Ce mmoire tait donc pour moi, non seulement un moyen de connatre et faire
connatre ce syndrome rare, mais galement de me pencher sur la prise en charge
psychomotricedunourrisson.
Ainsi, dans une partie thorique je prsenterais le syndrome, ses rpercutions
mdicales et comportementales ainsi que les troubles psychomoteurs qui peuvent sy
associer. Puis, dans une partie pratique, je prsenterais le travail que lon a men en
psychomotricitavecArnault.

PARTIETHEORIQUE

6
 I. LeSyndromedeWilliamsetBeuren

Unsyndromeestunensemblecliniquedesymptmeset/oudesignes,observables
dansplusieurstatspathologiquesdiffrentsetsanscausespcifique.Lorsquunecauseest
trouve,nousdevrionsthoriquementemployerletermedemaladie.Unsymptmeestune
manifestationduneaffectionoudunemaladiecontribuantaudiagnostic.
LesyndromedeWilliamsetBeuren(SWB)estuneanomaliegntiquerare,cause
par une microdltion sur le chromosome 7. Ce syndrome associe gnralement une
dysmorphie faciale (100%), une affection cardiovasculaire (stnose supravalvulaire de
laorte 80%), un retard mental lger moyen, un profil cognitif caractristique (90%), une
hypercalcmie idiopathique infantile (15%) et un retard de dveloppement psychomoteur
(100%).

1. Historique

En1952,Fanconietcoll.dcriventdescasdhypercalcmiesidiopathiquesdelenfant
associsunedysmorphiefacialeetuneanomaliecardiaque.
LesyndromedeWilliamsetBeurenatdcritpourlapremirefoisen1961parle
cardiologue NoZlandais J.C.P. Williams. Quelques annes plus tard, le Dr Beuren,
cardiopdiatreAllemand,aluiaussifaitunedescriptiondusyndrome,indpendammentdes
travauxdeWilliams,associantenplusdesanomaliesdentaires.
Lanomalie gntique en cause sera repre en 1993 grce aux travaux dEwart et
coll.

2. Epidmiologie

7
 LincidenceduSWBestde1/200001/15000(selonlessources).Soitentre15et40
casparanenFrance.Iltoucheaussibienlesfillesquelesgaronsetseretrouvedanstous
lespays.

3. Etiologieetdonnesactuellesdelagntique

Des cas de coexistence de lanomalie chez des jumeaux homozygotes, de rares cas
familiaux ainsi quune homognit du syndrome permettaient de supposer une origine
gntique.
Les travaux dEwart et coll. ont en effet permis de mettre en vidence une micro
dltion(inf5Mb)hmizygotedelargionq11.23duchromosome7.Lephnotypeestle
rsultatdhaploinsuffisancedegnes,c'estdirequelapertedunallledugnedltne
permetpasdassurercompltementlafonctiondecegne.Dans99%descas,ils'agitd'une
anomaliedenovoquisurvientdefaonsporadique.L'originematernelleoupaternelledela
dltionouencorel'gedesparentsnesontpasencause.Iln'yadoncpasplusderisque
pour la fratrie d'tre atteint ou de transmettre l'anomalie que dans des familles non
touchesparlesyndrome.Toutefois,lesenfantsatteintsduSWBontunechancesurdeux
detransmettrel'anomaliegntique.

La rgion dlte, de l'ordre de 1,5Mb d'ADN, comprend notamment le gne ELN
codant pour l'lastine. L'lastine est le principal constituant des tissus et de la matrice
extracellulaire de la paroi vasculaire. Elle assure notamment l'lasticit des vaisseaux.
L'absencedecegneexpliquelesanomaliescardiovasculairesetlevieillissementprmatur

8
de la peau retrouvs chez les sujets atteints du syndrome. Les gnes LIMkinase 1 et
GTF2IRD1ontgalementtidentifis.Ilssexprimentauniveauducerveauetleurabsence
est responsable des difficults visuospatiales. On dnombre actuellement 28 gnes sur ce
segment, dont la consquence phnotypique de leur dltion reste encore mal connue.
Dautant quun phnotype dpend gnralement de lexpression de plusieurs gnes (cf.
annexe1).
Il existe des formes partielles du SWB avec des cassures chromosomiques plus
petites,chappantparfoisaudiagnostic.Cesenfantsprsententparexempleuneatteinte
cardiaqueetunvisagecaractristiquemaispasderetarddacquisition.Lacomparaisonde
ces formes partielles avec les formes compltes permet de mieux comprendre le rle de
chaquegnedecettergion.

4. Lediagnostic

De cause gntique, ce syndrome est donc prsent ds la naissance. Toutefois, le

diagnostic se fait gnralement durant lenfance ou la petite enfance, l'apparition des
signes cliniques. Comme il sagit dun syndrome dcrit rcemment et encore mal connu,
certains cas ont t diagnostiqus seulement lge adulte. Cest gnralement la
dcouverte dun souffle cardiaque qui conduit au diagnostic. Une grille d'valuation est
utilisepourtablirundiagnosticclinique(cf.annexe2).Celuiciseraensuiteconfirmou
infirmparunerecherchegntique.Lamicrodltionn'tantpasvisiblesuruncaryotype
standard,elleestmiseenvidenceparlatechniqued'HybridationInSitusparFluorescence
(FISH).Cettemthodedecytogntiquemolculaireestfiable(rarescasdefauxngatifsou
fauxpositifs).

a) DescriptiondelamthodeFISH:

Cette mthode permet de confirmer le diagnostic de certaines anomalies

congnitales, permet lanalyse de translocations gntiques, ou encore le diagnostic
prnataldunbbrisque.

9
 1.Surunelame,ondisposeunecelluleenmitoseetoneffectueuntraitementpar
l'ARNase(enzymequicatalyselhydrolysedelARN)etlaprotineKafindefaciliterl'accs
delasondeversleschromosomes.
2. On dnature les molcules d'ADN en chauffant les lames au bainmarie pour
sparerlesdeuxbrins.
3. Onappliquelasondemarqueladigoxigninequiviendramarquerlegnede
l'lastineetunezonetmoinduchromosome7(7q36).
4.Aprsunenuitd'incubation37C,onlavepuisonrvlelessondesgrcedes
anticorpsantidigoxigninemarqusparfluorscine.
5. Les chromosomes normaux sont marqus par quatre spots: deux tmoins du
chromosome 7 et deux tmoins du gne de l'lastine. Les chromosomes anormaux sont
marqus par trois spots: deux tmoins du chromosome 7 et un seul tmoin du gne de
l'lastine. L'absence d'un des deux spots fluorescents signe la perte de l'htrozygotie du
locusdel'lastine.

10

b) Annoncedudiagnostic

Avant que le diagnostic ne soit pos, les parents passent par une longue priode
dincertitude,dinquitude,lesexamensmdicauxsemultiplientsansdonnerderponse.Il
yagalementbeaucoupdattente(attentedunrendezvous,dersultats)olesparents
esprentobteniruneexplicationauxdifficultsdeleurenfant.

11
 Au moment de lannonce ils sont la fois soulags et trs inquiets: soulags de
pouvoirmettreunnomsurlesdifficultsetinquietsquantauxconsquencesdelamaladie
dontilsnavaientpeuttrejamaisentenduparler.
Cetteannonceestcommeungrandcoupdemassuesurlattedesparents.Ceuxci
staient prpars dune certaine faon ce diagnostic mais lannonce fait disparatre
lespoir dune rcupration. Ce moment douloureux est un choc quils garderont vie en
mmoire.Acetinstantilsnesontpasenmesuredintgrertouteslesinformationsquileurs
sontdonnes.Ilestabsolumentncessairedeproposerunnouveaurendezvousafinquils
puissentavoirdesexplicationsetdesrponsesleursquestions.Lesdeuxfamillesquejai
rencontr, ayant un enfant porteur du syndrome de Williams et Beuren, ont reu le
diagnosticpartlphoneetnesesontvuproposeraucunaccompagnement.Danscegenre
desituation,lesparentssedbrouillentpourtrouverdesinformationssurlamaladiedontils
neconnaissentquelenom.SurInternetnotamment,ilstrouventtoutuntasdinformations
alarmantes, donnant un avenir tout trac leur enfant. Or, chaque cas est nourrit de
richessesprovenantdesparents,delenvironnement,oudelenfantluimme.
Lesparentspassentgnralementpardesphasesdesidration,dervolte,dedni,
deculpabilit.Lesaccompagneretlescouterestprimordialeafinquilsretrouventeneux
lesressourcesncessairespouraimerleurenfant.Ilsvontdevoirfaireledeuildelimagede
lenfant parfait quils staient naturellement crs. Ils vont galement devoir rompre
limageprconueduhandicapetrinvestirlesliensavecleurenfantafindeleconsidrer
avanttoutcommeunpetittrehumain.
La faon dont est mene lannonce du diagnostic peut avoir des consquences sur
ladhsion de la famille avec les personnes soignantes. Si laccompagnement se fait
prcocement et si les dmarches sont expliques, les parents auront plus facilement
confiance et reconnatront la pertinence des soins. Ils pourront se tourner vers nous pour
demanderdelaideetdesconseils.
Ds lannonce du diagnostic il est donc important dorienter les parents vers des
professionnelscomptentsouversdesassociationsdefamillesconfrontescettemaladie.

5. Caractristiquesphnotypiques

12
 Les microdltions sont gnralement caractrises par un phnotype clinique et
comportemental complexe. Un sujet atteint du syndrome de Williams et Beuren ne
prsentera pas lensemble des symptmes numrs dans cette partie. Il existe des
diffrences interindividuelles dues aux petites variations dans la taille de la dltion. Un
suivimdicaletparamdicalrgulierestimportantafindereprerettraitercesdiffrents
troubles.

a) Lesyndromedysmorphique:

Onretrouvesouventl'appellationd'enfantsauvisaged'elfe.Chezlesnourrissons,
levisageestrondavecdesoedmespriorbitaires,despommettessaillantes,unebouche
large,lalvreinfrieurepluspaisse,unefentepalpbraletroite,l'irisstellairesilesyeux
sont bleu ou gris (comme une toile clate), un nez court avec un bout arrondi, un petit
menton et un long philtrum (sillon sousnasal). En grandissant, les lvres s'paississent, le
visage s'aminci par manque de tissu sous cutan et les traits du visage deviennent plus
grossiers.
Lessujetsatteintsdusyndromesontgnralementdepetitetaille.Lataillemoyenne
lgeadulteestde159cmchezleshommeset147cmchezlesfemmes.Cecipourraittre
laconsquencedesproblmesd'alimentationdanslespremiresannesdevieainsiqu'une
pubert prcoce qui stopperait la croissance. Une anomalie concernant l'hormone de
croissancen'estpasencausechezcessujets.Ilsontgalementunbassintroit,l'abdomen
lgrementenavant,unlongcouetdespaulestombantes.

13


b) Dsordresmdicauxchezlenourrisson(02ans):

La grossesse se passe normalement avec un lger retard de croissance intrautrin
souvent observ (poids de naissance de 2,760kg en moyenne). L'accouchement est
eutocique,parfoisaprsterme.
Aucoursdespremiresannes,onconstatefrquemment:

Des problmes d'alimentation pouvant ncessiter le recours une sonde gastrique.

L'allaitement est difficile, ces bbs refusent de se nourrir et les vomissements sont
frquents. Cela serait d une hypotonie buccolinguofaciale, une hypersensibilit et un
rflexe nauseux important. Un travail prcoce en orthophonie doit tre propos
(dsensibilisation,exercicesdemobilisationdesdiffrentsmusclesdelaface).

Desherniesombilicalesouinguinales:Onparledehernielorsquunorganeouunepartie
dorgane sort par un orifice de la cavit qui la contient. Lhernie ombilicale se forme au
niveau du nombril et lhernie inguinale est situe juste au dessus du pli de laine. Cette
anomalieestbnignemaisncessitantsouventuneinterventionchirurgicale

14

Une hypercalcmie idiopathique gnralement transitoire. La concentration de calcium
danslesangesttropleve,c'estdiresuprieure105mg/Ldesangsansquilyaitde
cause apparente. Elle entrane une irritabilit, des vomissements, une constipation et des
crampesmusculaires.Unrgimepauvreencalciumdoittresuivi.Lhypercalcmiedisparat
vers1824mois.

Un retard de croissance harmonieux: le poids, la taille et le primtre crnien sont

infrieurslanormale.Lescourbesdvolutionenfonctiondelgesuiventlemmeprofil
quecellesdesenfantstoutvenants,maissontdcales.(cf.annexe3)

Une hypotonie: c'estdire une diminution pathologique du tonus musculaire. Ces

nourrissonssontdoncassezpassifssurleplanmoteur.

Destroublesdelintgrationsensorielle:
Lesnourrissonssveillentetseconstruisentgrceleurmotricitetleurssens.On
penseenpremierlieuaux5sens:lavision,laudition,lolfaction,letoucheretlagustation.
Maisdautres,moinsconnussonttrsimportants.Lesensvestibulairenousaide,enplusde
lavision,maintenirnotrequilibreetlaproprioceptionnousrenseignesurlapositiondes
diffrents segments du corps, utile notamment dans les coordinations. Des difficults
rencontresdanscesdomainesvontralentirlesprogrs.Ilestdoncimportantdereprerles
troublesdelintgritsensorielleetdenousyadapter.
ChezlesenfantsatteintsdusyndromedeWilliams,ilpeutyavoirunehyposensibilit
certainsstimulietunehypersensibilitdautrescommelesstimulusauditifsettactilesle
plus souvent (Isabelle Barbier, association autour des Williams). Dans certains cas
dhypersensibilit,lesstimulipeuventtredsagrables,voiremmedouloureux.
Auniveautactile,lhypersensibilitsetraduitparunrefusouunegnepourtoucher
des textures inhabituelles (comme la pte modeler, le sable sur la plage etc).
Lexplorationtactileseralimiteetlesenfantssetourneronttoujoursverslemmetypede
jeux.Ilsmettrontpeulesobjetslabouche.
Lhyperacousieestfrquenteetconfreauxsujetsatteintsdusyndromedegrandes
comptences musicales et linguistiques. Ils sont trs sensibles aux diffrents sons et

15
possdent un trs grand sens du rythme. Nombreux sont ceux qui savent jouer dun ou
plusieurs instrument(s). Ils sont capables dassimiler rapidement des mlodies ou des
rythmescomplexes.Onditquilsontloreilleabsolue(facultreconnatreunenotede
musique sans aucune rfrence). Ceci est extrmement rare dans la population normale.
Certains enfants deviennent bilingues alors que les deux parents sont de la mmeorigine.
Levitin rapporte le cas de deux enfants capables de distinguer une douzaine daspirateurs
diversoudevoituredemarquediffrentesrienquencoutantlebruitdumoteur.Onpeut
facilement imaginer que cette hyperacousie entrane galement des consquences
dsagrables, notamment dans les lieux publics, les crches, lcole etc (stress,
irritabilit,fatigue,manqueconcentration).
Lhypersensibilit vestibulaire est galement importante prendre en compte avec
un nursing adapt. Cela peut entraner des nauses et une angoisse chez le bb. Les
enfants naiment pas les dplacements rapides et ne pas toucher le sol (balanoire). Les
positionsinhabituellesleurssontgalementdsagrablesetprovoquentundsquilibre.
Auniveaugustatifcelasemanifesteparunrejetdesmorceauxoudesgrumeaux,la
nourrituredoittremixe.
Le rflexe nauseux important entrane, comme nous lavons vu plus haut, des
vomissementsdslecontactaveclacuillre.Ceciexpliquegalementlefaitquecesenfants
neportentpaslesjouetslabouche.

Cesperturbationssensoriellessontdifficilespercevoiretengendrentuneirritabilit
et des ractions de lenfant mal comprises par son entourage. Elles risquent davoir un
impactsurledveloppementrelationneletlapprentissagedecesenfants.Ellesdevronttre
repres et travailles prcocement en psychomotricit et orthophonie aux moyens de
stimulationsvaries,progressives,avecunaccompagnementrassurant.

Uneanomaliecardiovasculaire:Elleestasymptomatiquechezlenfantetcestengnral
le souffle cardiaque qui permet de la reprer. Il sagit le plus souvent dune stnose
(rtrcissement):stnoseaortiquesupravalvulaire(SASV),stnosedesartrespulmonaires
priphriques, ou encore stnose pulmonaire valvulaire. Cela serait d labsence dun
allne du gne de llastine. On peut observer galement une communication inter
ventriculaire ou une hypertension artrielle. Un traitement mdicamenteux de type

16
btabloquants et des rgles hyginodittiques permettent de limiter les risques
dhypertensionartrielle.Uneinterventionchirurgicaledelastnosepeuttreenvisage.

Un sommeil difficile entranant des pleurs rptition, ces bbs sont assez difficiles
consoler.

Desotitesrptitionquipeuventdevenirchroniques.

Unstrabismeconvergent:Ilsagitdunedviationdesaxesoculairesverslalignemdiane
(se sont des enfants qui louchent) perturbant la vision binoculaire qui est la fusion par le
cerveaudesimagesreuesparchaqueil.Lecerveaunutiliseraalorsquelimagedelil
dominant.Grceunerducationorthoptiqueetauportdelunettes,celasamlioreen
principe avec lge. Si ce nest pas le cas, une intervention chirurgicale au niveau des
musclesoculairespourratreenvisage.

Un retard de dveloppement. La station assise et la marche sont retardes. La propret

tarde tre acquise. Il en est de mme pour le langage mais en grandissant les enfants
deviennentpluttbavards.
Notonsquecesbbssonttrsliantsaveclespersonnestrangres.Onnenotepas
chezeuxdepriodedepeurdeltranger,quisobservegnralementvers8mois.

c) Caractristiquesaprs2ans:

Certaines caractristiques vont se normaliser avec l'ge (hypercalcmie, hernies,

stnoses pulmonaires, strabisme...), d'autres vont perdurer et d'autres encore vont
apparatre.(cf.annexe4)
Ilpeutnotammentapparatre:

Unehypermtropie:lavisionrapprocheestfloue.Celapeuttrecorriggrceauportde
lunettesavecventuellementunerducationorthoptique.

17
Uneanomaliernaleditenphrocalcinosequiestcauseparlhypercalcmieinfantile,une
hypercalciurie (taux de calcium dans les urines suprieur 4 mg/kg/24h) et un dfaut de
mtabolisme de la vitamine K. Cela correspond la prsence de dpts diffus de sels de
calciumdanslaparoirnale.

Des problmes dentaires: le risque de caries est plus leve que dans la population
normaleavecunehypoplasiedelmail(dveloppementinsuffisantdelmail).Lesdentsde
lait sont petites espaces et irrgulires. Il peut y avoir une agnsie de certaines dents
permanentes.Ladysmorphiedentofacialepeutentranerdestroublesdelaprononciation.

Unepubertprcoce:lescaractressexuelssecondairespeuventapparatreds9ans,la
croissanceseradoncstoppetrstt.

Une posturecaractristique qui est la consquence de troubles ostoarticulaires. On

constateunehyperlordoselombaire(hyperextensiondelacolonneformantuncreux),une
scoliose, un flessum des hanches et des genoux (attitude en flexion) et des paules
tombantes.Ladmarcheestmaladroite.

Unretardmentallgermoyen(QIentre40et90),diagnostiqudans75%descas.LeQI
verbaltantsuprieurauQIperformancelorsdelapassationduWISCIII.

Unprofilcognitifspcifique:
Ilsontdassezbonnescapacitsconcernantlelangage,lareconnaissancedesvisages
etlammoireauditiveetunefaiblessedanslestchesvisuospatialesetvisuoconstructives.
Des tests standardiss permettent de mettre en vidence ce profil. Il sagit du WPPSI
(WechslerPreschoolandPrimaryScaleofIntelligence)chezlejeuneenfantetduWISCIIIou
IV(WechslerIntelligenceScaleforChildren)partirde7ans.
Sur le plan scolaire, la plupart acquirent la lecture mais ont des difficults
importantesencalcul.Lesdifficultsdeviennentimportantesdsleprimairencessitantune
scolarisationadapte(CLIS)ouuneorientationenInstitutMdicoEducatif(IME).

Comportement:

18
 Sesontdesenfantstrssociables,rarementagressifsavecuntempramentmotifet
empathique. Ils ont du mal se lier damiti avec leurs pairs, jouent seuls et prfrent la
compagniedesenfantsplusgsoudesadultesaveclesquelsilssonttrsliants.Ilspeuvent
avoirdesobsessionsenverscertainsobjetsavecdesstrotypies.
Ilssontgalementpluttanxieux(surleursantetsurlanticipationdesvnements
venir)etsensiblesauxcritiques.Nombreuxsontlesadolescentsoulesadultesquiontun
pisodedpressifouuntroubleanxieux(anxitgnralise,TOC).
Lhyperactivit,lemanquedattentionetdeconcentrationsontsouventdcrits.
6. Suivimdicaletparamdical

Le suivi doit tre pluridisciplinaire, associant le pdiatre, le cardiopdiatre, le
neuropdiatre, lorthodontiste, lophtalmologue, lorthoptiste, lorthophoniste, le
kinsithrapeute,lepsychomotricienetlepsychologue.

Ilseraimportantdefairergulirement:
unexamencliniqueetneurologiquecomplet
un suivi de la croissance en se rfrant aux courbes spcifiques pour les
enfantsatteintsdusyndrome
unechocardiographie(chographieducur)etuncontrledelatension
artrielle
un examen de lappareil gnitourinairec'estdire une chographie de
lappareil urinaire et des reins ainsi quun dosage de la cratinine et de
luredanslesang
undosageducalciumdanslesangetdanslesurines
des bilans paramdicaux: ophtalmologique, orthophonique,
kinsithrapique,psychomoteuretpsychologique.

UnergledesuivimdicaldesenfantsayantlesyndromedeWilliamsattablie
parlAcadmieAmricainedePdiatrie.(cf.annexe5)

Concernant lhypersensibilit, un travail doit tre fait en orthophonie et en
psychomotricit,encollaborationaveclafamilledelenfant.Lestroublesdeladglutition,

19
vonttreamliorspardesstimulationsdeslvresetdelaboucheainsiquedesexercices
praxiques.Lutilisationdejouetssonoresetdinstrumentsdemusiquespermettralenfant
de shabituer aux divers stimuli sonores. La variation des textures des objets va aider la
dsensibilisationtactile.
Lapriseenchargeorthophoniqueseragalementaxesurlhypotoniedelargion
buccolinguofacialeavecdesexercicespraxiquesvaris.Ilsagitparexempledegonfleret
dgonflerlesjoues,defairepasserlairdunejouelautre,derentrerlesjoues,defairele
tourdeslvresavecsalangue,delafaireclaquer,dessayerdallertouchersonnezpuisson
mentonavecsalangue,depincerleslvres,defairesemblantdefaireunbisou,desouffler
surunebougie,defairedesbullesdansunverreavecunepailleetc
Unsuivipsychologiquedoittreenvisagafindeprvenirdesrisquesdetroublesde
lhumeur(dpression,troublesdysthymiques)ainsiquedeproposeruntravaildegestionde
leur anxit. Cela peut se faire ds lenfance car lanxit prcde souvent le trouble de
lhumeur.
Le suivi en kinsithrapie permettra de prvenir des troubles ostoarticulaires
commelaraideurarticulaireparexemple.
Letravailenpsychomotricitseradveloppplusloin.

Lesprisesenchargerducativeschaquesemaine,lesexamensmdicauxetlesuivi
ducatifconduisentunemploidutempschargpourlesjeunesenfants.Leregroupement
des soins dans des structures spcialises facilitera le quotidien des enfants ainsi que de
leursparents.

7. Evolutiondusyndrome

La description du syndrome est rcente et lincidence est faible donc nous ne

connaissonspasencorelesprancedeviedessujetsatteints.Ilsatteignentcependantlge
adulte.
Raressontlesadultesquisonttotalementautonomes.Laprparationdesrepasetla
gestiondesfinancesrestentcompliqus.Ainsi,ilsrsidentleplussouventdansleursfamille
oubienencentrespcialis.Certainspeuventtravaillerenmilieuprotg.

20

Structures spcialises accueillants des adultes avec un handicap mental
lger.

CAT(CentredAideparleTravail)
AP(AteliersProtgs)
CDTD (Centre de Distribution de Travail Domicile):cest lexercice, au
domicile du sujet, dune activit professionnelle rmunre. Les CDTD
dpendentdesCAToudesAP.
Foyersdhbergement:Ilsaccueillentlessujetstravaillantslajourneen
CAT, en AP ou en milieu ordinaire. Cela permet une certaine autonomie
avecunaccompagnementsocioducatifrgulier.
CAJ(CentredAccueildeJour):Desactivitsadaptessontproposesafin
dedvelopperlautonomie.Cecisurleprincipedelexternat,5jourspar
semaine.
MAS(MaisondAccueilSpcialise)
FAM(FoyerdAccueilMdicalis)

Laccueildunsujetdansluneoulautredecesstructuresestsoumisladcisionde
laMDPH(MaisonDpartementaledesPersonnesHandicapes).

21
 II. SyndromedeWilliamsetBeurenetpsychomotricit

1. Lestroublespsychomoteurs

Plusieurstroublespsychomoteurspeuventtreassocisausyndromedewilliamset
Beurenmaisilexisteactuellementpeudedescriptiondanslalittrature.
Lhypotonie prsente ds la naissance a des consquences sur le dveloppement
posturalmaisgalementsurlquilibrationetlescoordinations.

a) Leretarddedveloppementpsychomoteur

Chez les nourrissons avec le syndrome de Williams et Beuren, le retard de
dveloppementpsychomoteurconcernetoutlesdomaines:lamotricitglobale,lamotricit
fine,lelangageetlecontactsocial.Ilesthomognec'estdirequeleniveauatteintest
peu prs le mme pour chaque domaine. Ce retard sera valu au moyen de tests
standardiss(chellesdveloppementales),dunevaluationdutonusetduneobservation
de la motricit en situations libres ou diriges. Lentretien avec les parents permettra de
mieuxcernerlescomptencesetlesdifficultsdelenfantetsafaondesyadapter.
Lastationassisesanssoutiennestacquisequevers13mois(aulieude78moisen
moyenne).Lamarchesemetenplacevers28mois(aulieude12mois).Lesescaliersposent
problmes, tant pour la monte que pour la descente. Cela cause des difficults
dquilibration,detonus,desdifficultsspatialesetdesproblmesvisuels.
Lelangageestgalementretard.

b) Troubledelattentionetdelaconcentrationavecparfoisune
hyperactivit

Cesenfantspassenttrsrapidementduneactivituneautreetontbeaucoupde
mal canaliser leur attention. Ces difficults semblent sestomper avec lge. Elles
pourraient tre mises en lien avec lhyperacousie. Aussi, le trouble dattention et
limpulsivitsontprsentschezbeaucoupdautressujetsayantunretardmental.

22
 Greer et coll. en 1997 ont fait passer lchelle de comportement de Achenbach, la
CBCL (Child Behavior Checklist) 15 enfants porteurs du syndrome de Williams de 4 18
ans.Dans73%descas,lesrsultatsrvlentunscorelevdansledomaineattentionnelen
faveurduntroubledelattention.

c) Lespace

Cesenfantsontdumalvaluerlesdistancesetlesorientationsainsiqusereprer
danslesgrandsespaces.Ilsaurontdesdifficultsdiffrencierladroiteetlagauche.Etles
tchesderotationmentaleleursserontdifficiles.

d) Troublesdelavisuoconstruction

La visuoconstruction est la capacit organiser des parties afin de produire une
forme (constructions de cubes, puzzles etc...). Cela met en jeu plusieurs comptences
comme la perception de la forme de chaque lment, la perception de la forme globale
recherche,laperceptionspatialeetlammoirespatiale.
Lors des preuves de reproduction de dessins ou de figures, les sujets atteints du
SWBsemblentbienpercevoirlesdtailsmaisondumallesagencerpourformeruntout
cohrent(Bellugietal.1988,1994).
Selon Farran et al. (2001), il sagirait de difficults dans lutilisation de limage
mentale.Jarroldetal(1999)suggrentpluttdesdifficultsconcernantlammoirevisuelle
court terme ainsi que des problmes dattention. En 2002, Fayasse et Thibaut posent
lhypothse que les difficults rsident dans lincapacit des sujets dtourner leur
attentiondesdtailsdumodleetpluslenombrededtailsestlev,pluslaformeglobale
estaltre.
Ana Maria Abreu, Robert M. French, Rosemary A. Cowell & Scania de Schonen ont
tentsrcemmentdexaminerlinfluencedelammoirecourttermedanslareproduction
dundessin.Lapopulationdecetestsecomposede13enfantsde5ans7mois12ans1
moisayantlesyndromedeWilliamset22enfantscontrlesgsde4ans12ans5mois.
Tousdevaientreproduireundessindecopiepuisdemmoire.

23

Figure 1. Experiment 1. Representative examples of drawings by two children with WS: direct copying
versus deferred-copying.

Lesrsultatsmontrentdesdivergencesdeproductionselonlesconditions.Lorsdela
copie,70%dessujetsavecleSWBsefocalisentsurlesdtailssansbienpercevoirlaforme
globale,alorsquepourlareproductiondemmoire,laformeglobaledelafigureestbien
reproduitedans91%descas.Lesrsultatsdecetestsontencoreencoursdexamenetsont
doncprendreavecprudence.
Les difficults dans le domaine de la visuoconstruction chez les sujets porteurs du
SWBsemblentavoiruncaractredveloppementale.Ainsi,lessujetsde45ansavecleSWB
dessineront une bicyclette compltement clate. Ceci correspond un stade de
lapprentissage du dessin au cours du dveloppement normal (Bertrand et al. 1997). Puis,
destudeslongitudinalesmontrentunenetteamliorationdudessinavecdeslmentsde
mieux en mieux relis pour former un tout (Bertrand et Mervis 1996). A lge adulte les
figuressontplusrarementclates.

24

Two drawings of a bicycle by a girl with Williams syndrome, aged 9 years 7 months (top), and 3 years later,
aged 12 years 11 months (bottom). In both cases, the child was given a blank piece of paper and asked to draw
the best bicycle that she could. The labels on the top drawing were provided spontaneously by the child.

e) Motricitfineetcoordination

Onobservedesdifficultspourmanipulerdespetitsobjets.Lapriseenpincesemet
en place assez tardivement. La manipulation des objets se limite souvent tourner et
retourner les objets (strotypies). Lapprentissage du graphisme et de lcriture sera
difficilelafoiscausededifficultsteniretmanipulerlecrayon,coordonnerlegeste
maisgalementcausedestroublesvisuoconstructifsetdesproblmesvisuels.
Lhabillage reste longtemps problmatique cause des difficults orienter les
vtements,coordonnerlesgestespourlesenfileretexcuterlesmouvementsfinspour
leboutonnage,lelaageoulesfermeturesclairs.
Lestroublesdelacoordinationrendrontgalementdifficilelapprentissageduvlo.

2. Larducationpsychomotrice

25
 La prise en charge prcoce en psychomotricit est indispensable car lenfance est
unepriodeolaplasticitestlaplusimportante.Alanaissance,touteslesstructuresdu
cerveaunesontpasenplacedefaondfinitive.Laplasticitcrbraleestlacapacitdu
cerveauremodelerlesbranchementsentresesneurones.Elleestlabasedesprocessusde
mmoireetdapprentissage,maisintervientgalementparfoispourcompenserleseffetsde
lsions crbrales en amnageant de nouveaux rseaux. Ces modifications locales de la
structure du cerveau dpendent de lenvironnement et lui permettent de sy adapter
(dictionnairebiologiqueencyclobio).

a) Retarddudveloppement

Lesstimulationspsychomotricesvariesfaciliterontlamiseenplacedecomptences
qui tardent apparatre. Les nourrissons passent par une longue priode de dcouverte
sensorimotrice.Lesapprentissagesetllaborationmentalesefontgrceaudveloppement
psychomoteur.Lelangagentantpasencoreinstall,ilscommuniquentaveclemondeau
moyendeleurmotricit,deleurtonus,enrponsedesstimulationssensorielles.Lebb
estunvritablecorpsenrelation.Cespardesconduitesperceptivomotricesquelebbva
prendre conscience des consquences sensorielles et de ses actions motrices. Au travers
dactivitsludiques,ildoitsecrerunevritableinteractionentrelerducateuretlebb.
Il est important de veiller se que le nourrisson ne soit pas baign dans un bain de
stimulations.Ildoitjouerunrleactifdansleschanges.
Lesmisesensituationsmotricespermettrontdestimulerledveloppementpostural
(tenuedelatte,stationassisestable,tenudeboutetmarche)ainsiquelesNEM(Niveau
dEvolution Moteur). Les NEM correspondent aux diffrentes acquisitions motrices chez le
toutpetit.Ilsagitparexempledupassagedudcubitusdorsalassis,desretournementsdu
ventreaudosetinversement,durelevdeboutparlechevalierservantetcOnvainduire
un mouvement et aider lenfant participer activement cet enchanement moteur. Le
guidagedumouvementparladulteseferaaudpartauniveauproximal(prochedelaxedu
corps)pourdevenirdeplusenplusdistal(auniveaudesmembres)puisabsent.
Il est important de noter que les enfants ayant un retard de dveloppement
psychomoteursuiventlesmmestapesqueledveloppementnormal.Ilestdoncessentiel

26
de proposer des activits correspondant lge de dveloppement de lenfant. Et il faut
quuneacquisitionsoitbienenplaceavantdepasserunstadesuivant.
Des exemples dexercices concernant le retard de dveloppement psychomoteur
serontpropossdanslapartiepratique.

b) Troublesspatiauxetvisuoconstructifs

La rducation des troubles de la visuoconstruction et des problmes spatiaux
commencetrstttraversdesjeuxdencastrements,despuzzles,destoursdecubesetc
Engrandissant,lesactivitsdeviendrontplusspcifiques.Onsaitnotammentquelessujets
atteints du SWB ont du mal percevoir la forme globale lorsquil sagit de reproduire un
modle plac devant eux. Ce type de tche pourra tre repris en sance avec un guidage
tactiledelaformeavantlareproduction.Aussi,toutaulongdelareproduction,unguidage
par la parole pourrait aider les sujets recentrer leur attention sur la forme globale. Par
exemple,avantdereproduireundtail,lesujetexpliqueoilsesitueparrapportlaforme
globalemaisgalementparrapportdautresdtailsdjenplace.
Lerepragespatialetlorientationserontabordsaveclareproductiondetrajetspar
exemple. Au dpart, il sagira de refaire un trajet trs court dans la pice. L encore le
guidageverbalsembleimportant(jepassesouslatable,ensuitejepassesurlachaisepuis
ctdubureau).Celasupposequelevocabulairespatialsoitmatris.Surdestrajetsplus
complexes, la prise dindice est importante (je passe devant un grand arbre). Il sera
galementintressantdereproduirelestrajetssurunefeuille.
Les orientations pourront tre travailles par la reproduction de plan de la salle ou
dobjetssurfeuille,diffrenteschellesoubiensurunemaquette.

c) Troubledelattention

Lattention soutenue sera mise en jeu dans les activits faisant travailler les autres
domaines.DesexercicesdattentionslectivescommeleoestCharlie?pourronttre
galementproposs.

d) Motricitfine

27

La motricit fine sera aborde prcocement dans des tches de manipulations
dobjets fins favorisant une prise en pince (petites perles, mikados). Plus tard, des jeux
commeledocteurmaboulepermettrontdemanipulerdesobjetsfinsparlintermdiaire
dun outil comme la pince piler. Si lenfant nest pas suivi en ergothrapie, il sera trs
intressantdaxerlesexercicessurlesactivitsdelaviequotidienneafindefavoriserune
meilleure autonomie. Par exemple, on pourra proposer un travail sur lhabillage
(boutonnage, laage, enfiler une ceinture). Cela met galement en jeu les comptences
spatialespourlorientationdesvtements.


e) Lescoordinations

Lescoordinationsmotricesgnrales

EllessonttravaillestrstttraverslastimulationdesNEM.Lorsquelenfantaura
acquis la marche des petits parcours permettront de travailler les ajustements posturaux,
lquilibre,lesenjambementsetlessauts.
Des coordinations plus complexes faisant intervenir des mouvements inverses des
membres suprieurs et des membres infrieurs semblent tre importantes travailler. Il
sagitparexemple,departirdelapositionpiedsjointsetbrascarts,etdefaireunsauten
ramenant les bras et en cartant les jambes simultanment, ceci sur le sol ou sur le
trampoline.Ilyagalementletricycle,levlo,leschasses,lesdiffrentssautsetc

Lescoordinationsoculomanuelles

Ce type de coordination est utilis trs frquemment dans la vie quotidienne. Cela
permetdavoirdesgestescontrletprcis.
La rducation se fera travers des exercices de viser (balle dans un cerceau,
flchettes,chamboultout,quillesetc)oudesexercicesdeprcisionsurtable.

f) Dsensibilisation

28

Linterventionseferasurdestypesdestimuliquisontdsagrablespourlenfantet
quiperturbentsoncomportement.
Au niveau tactile, cela peut passer par des bassines avec des contenus varis
explorer(semoule,farine,eau,cubes),letoucherpsychomoteuravecdesballespicots,
desballesmolles,desplumesetcCetravailfaciliteralexplorationetleschanges.Lenfant
se sentira moins agress lorsquon voudra le guider dans des activits ou bien quand des
enfantschercherontentrerenrelationaveclui.
Au niveau vestibulaire, ce sera travaill indirectement lors de la motricit sur les
tapis.

3. Conclusion

Malgrlepeudinformationsthoriquessurlestroublespsychomoteursassocisau
SWB,onremarquequeceuxcisontassezmultiples.Lapriseenchargepsychomotriceparait
indispensable pour ces sujets afin de limiter le retard de dveloppement et favoriser
lautonomie.
La partie pratique qui suit nous donne un aperue sur le retard de dveloppement
psychomoteurcausparlesyndromeainsiquelarducationpsychomotricequelonpeut
proposer.Notonsquedanstoutlescasdepriseenchargepsychomotricedenfantsatteints
dun syndrome particulier, il est important de considrer avant tout lenfant plutt que le
syndrome.

29


30


PARTIEPRATIQUE

31
 I. Prsentationdelenfant

1. Anamnse

Arnaultestnfin2006aprsunegrossesseetunaccouchementeutociques.
Poidsdenaissance:3,160kg
Tailledenaissance:48,5cm
Primtrecrnien:34cm
Apgar:101minuteet105minutes

On relve un ictre nonatal (coloration jaune de la peau) qui sera trait par
photothrapie.
La maman a allait jusqu un mois et les prise taient frquentes (mme la nuit)
maisenpetitesquantits.
LediagnosticdusyndromedeWilliamsetBeurenatpos18mois.

Arnault vit avec ses deux parents et sa sur, ge de 7 ans, avec laquelle il aime
jouer.

2. Evolutionmdicale,cheminverslediagnostic

6 mois, opration dune hernie inguinale gauche. Le bilan propratoire rvle un souffle
cardiaque.
Arnaultestdsormaiscapabledeseretournerdudcubitusventralaudcubitusdorsalet
inversement(pasderetard).Lerelevdelattenesemetpasencoreenplace.Lgemoyen
decesacquisitionsest5mois.

7 mois, lchocardiographie montrera une cardiomyopathie obstructive. Il sagit dune

pathologiecardiaquegrave,dgnrativequincessiteraitcommetraitementunegreffede
cur.

32
Miseenvidencedunesplnomgalie(grossissementdelarateduneprolifrationdes
tissulymphodes)etdunehpatomgalie(augmentationduvolumedufoie).
Lexamen ophtalmologique rvle un strabisme convergent pour lequel Arnault consulte
lorthoptisteunefoispartrimestre.Untraitementpourlelarmoiementdesyeuxestmisen
place.
Observation dun prurit (dmangeaisons) ne sassociant pas de leczma et qui pourrait
expliquerlapeausche(xrodermie).
Premirevocationduneventuelledysmorphiefaciale.

8 mois et demi, Le neurologue remarque un discret dcalage dans les acquisitions ainsi
quunehypotonieaxialemodr.LIRMnemontreraaucuneanomalie.

9mois,lastationassiseestacquise,avecunretardde1ou2mois.

12mois,lecontactestfuyant,Arnaultparatdanssonmonde.Onnoteuneattirancepource
quirouleetdesstrotypies.
Lespremiresdentscommencentpousser,ellesresterontpetites.

12moisetdemi,Arnaultfaitsesnuits.Jusquel,ilserveillaitchaquenuitvers3hpuisvers
5hparcequilavaitfaim.Ilavaitunsommeildifficileetdufaitdesapathologiecardiaque,il
nefallaitpaslelaisserpleurer.Ainsi,pourquilsapaise,lesparentslelaissaientdormirprs
deux.Dsormais,ildortseulsansproblme.

14 mois, Le ramp est plus efficace, les parachutes sont prsents, et Arnault se met
dsormaisquatrepattessansavancer.
Dbut de la prise en charge psychomotrice au CAMSP (Centre dAction Mdico Social
Prcoce).

18 mois, enqute gntique qui rvlera la dltion de la partie du chromosome 7

caractristiqueduSyndromedeWilliamsetBeuren.
Prsencedunehypercalcmie.Enrevanche,lchographiernaleestnormale,ainsiquele
dosagedelaTSH.

33
Arnaultcommenceredoublerlessyllabes(dbutdubabillagecanonique).
Ilacceptedemangerquelquesmorceaux.(ptestoilesdanslasoupe,petitsboutsdepain).
Arnaultsaitramperetpeutmarchersilesttenusouslesaisselles.

Lamamanmervlequetoutbb,iltaitdjtrssensiblesauxbruitsettournaitlatte
aumoindresons.

Dveloppementstaturopondralnormal:

AGE POIDS(kg) TAILLE(cm)

Arnault Moy Arnault Moy
1mois 3,650 4 52 53
7mois 7,965 7,7 67,5 67
15mois 10,110 10,3 77,5 77
17mois 10,280 10,7 78,5 79

Les diffrents examens ont permis de mettre en vidence le syndrome, malgr
labsence de certains symptmes (pas de trouble alimentaire, dveloppement staturo
pondral normal). Ceci illustre bien les variations interindividuelles dans lexpression
phnotypique de la dltion. Le diagnostic a t pos lorsquArnault avait 18 mois. Cela
sembleasseztardifdanslamesureolesyndromeestdoriginegntiqueetengendrede
nombreuxsignescliniques.Rappelonsquecesyndromeatdcritrcemmentetquilest
assez rare. Ainsi, les signes dappel ne sont pas encore bien connus de tout le personnel
mdicaletparamdical.
3. Lesdiffrentesprisesencharge

Arnault est suivi de faon rgulire par le cardiologue (tous les 34 mois) et le
pdiatre. Il voit galement une orthoptiste une fois par trimestre pour contrler le
strabisme.Arnaultportedeslunettesdepuisseptembre2008.Ila4diximeschaqueil

34
maisjenaipaspusavoircequilaexactement.Ilestsuivienpsychomotricitdeuxfoispar
semaine.

4. LobservationdArnaultlacrche

Arnaultestaccueillilacrchedeuxmatinesparsemainependantdeuxheures.Il
estsouventfatiguaucoursdeladeuximeheure.Pendantlapriodedemonstagejaipu
assisterunevisitedobservation.
La sparation dArnault avec sa maman ne lui pose aucun problme. Il est serein,
voiremmeindiffrent.
Arnault est dcrit par le personnel de la crche comme tant un enfant dans son
monde,sanschangesavecsespairs.Ilregardelesautres,surtoutparlintermdiairedun
objetconvoit.Lorsquilarrive,Arnaultsedirigetoujoursverslepetitcoincuisineoilfait
tournerlesassiettesausoldevantlui.Noussavonsquelesenfantsatteintsdusyndromede
Williams et Beuren ont des difficults se reprer dans lespace. Ils sont galement trs
sensibles aux bruits. La crche est un lieu bruyant, spacieux malgr un effort de
cloisonnement et avec de nombreuses stimulations sensorielles. Il est alors facile de
comprendrequArnaultsoitperdusonarrivedanscelieupeufamilieretsonrituelavec
lesassiettessembletreunmoyenpourluideserassurer.
Lorsquun temps de regroupement est propos aux enfants pour explorer divers
instrumentsdemusique,Arnaultscartedugroupe.Cependant,onremarquequilnestpas
indiffrent lactivit car il observe de loin ce quil sy passe, sapproche, explore, puis
sloignenouveaucommepourserassurerlencore.
Danslesactivitsdemotricit,ilabesoindtresollicitpourparticiper.Ilmonteseul
autobogganetaimebeaucoupjoueraveclegrosballonoupasserdansletunnel.
Il semble aimer les comptines gestuelles et reproduit les mouvements des
marionnettesoudebateausurleau.
Lorsquune activit de stimulation sensorielle est propose, au moyen de bassines
remplis de divers contenus, Arnault refuse de toucher la semoule. Il ne supporte pas non
pluslecontactaveclapeintureoulaptemodeler.
Ilcommencesolliciterladulte.Ilaccdelaconsignederangerdesobjetsdansune
bassine,cequiestunmoyendviterquilnelesjette.

35


Aucoursdunchangeaveclepersonneldelacrche,certainsamnagementsont
envisags.NotammentlamiseenplaceduncahierpourfairelelienentreleCAMSPetla
crche. Chaque professionnel peut y noter des observations sur Arnault, des progrs etc
Aussi,aumomentdelaccueililseraitimportantquunadultemetteenplaceunpetitrituel
darriveafindelesortirdesastrotypiedefairetournerlesassiettes.Ilatgalement
question de prendre Arnault avec un nombre restreint denfants sur une activit afin quil
puisse trouver davantage de repres que dans le groupe entier. Mais ceci parait un peu
compliqu mettre en place du fait du manque de personnel. Enfin, nous nous sommes
demandessilaccueildArnaultnepouvaitpassefairesuruntempspluscourt(1haulieu
de2h),maisplusfrquemment,parexemple1hlematinet1hlaprsmidi.

36
 II. LapriseenchargepsychomotricedArnault

1. Avantquejelerencontre

a) Premier bilan psychomoteur dans un centre de radaptation
fonctionnelle:

En fvrier 2008, un premier bilan a t effectu dans un centre de radaptation
fonctionnelle dans le cadre dun retard de dveloppement. Le test utilis est lchelle de
dveloppement psychomoteur de la petite enfance (BrunetLzine rvis). Celuici value
quatregrandsdomainesquisont:laposture,lescoordinations,lelangageetlasocialisation.

Arnaultestalorsgde13moisetdemietdunpointdevuglobal,ilactualiseunge
dedveloppementde8mois.

Posture:Arnaulttientassisdefaonstable,lequatrepattesestentraindmerger.
Leretournementdudcubitusdorsalaudcubitusventralestacquis.Lorsquilestsoutenu,il
bauche des mouvements de la marche et sautille. Son ge de dveloppement pour ce
domaineestde8moiset10jours.

Coordinationsoculomanuelles:Ilcherchelacuillretombe,retrouvelobjetsousla
serviette (permanencede lobjet acquise), il fait sonner laclochette, frappe deuxobjets. Il
estencoretropdifficilepourluideteniruncubedanschaquemain,iljettelepremierla
vue du nouveau cube. La saisie dun petit objet (pastille) se fait par ratissage. Le rond ne
pourrapastreretirdelaplanchette.Sesmouvementssontpeuprcisetdysmtriques.De
plus,Arnaultatendancesousutilisersamaingauche.Songededveloppementestde8
mois.

Langage: Arnault commence redoubler les syllabes. Il peut attirer lattention
dautrui par ses missions vocale. Il ne ragit pas encore certains mots familiers. Son
dveloppementestvalu8moisgalement.

37

Socialisation:Arnaultapprcielejeuducoucoucachmaisrestepassif.Iljette
lesobjetsausol,ragitlorsquelonmetunobjethorsdesaporte.Ilcommenceboireseul
aubiberon.Ilpasseassezviteuneautreactivitetnecomprendpasencorelalimite(fait
non de la tte mais continue son action). Son ge de dveloppement correspond 8
mois.

Cebilanpsychomoteurmeteffectivementenvidenceunretarddedveloppement
homogne (5 mois de retard). Le facis assez particulier dArnault retient lattention du
psychomotricienavecnotammentlesirisbleucielzbrs.

b) OrientationversleCAMSP(CentredActionMdicoSocialPrcoce)

Suite au premier bilan psychomoteur qui faisait apparatre un retard global de
dveloppement plutt quun trouble moteur spcifique, lorientation vers le CAMSP a
semblplusapproprie.
Le CAMSP est un lieu de soins pour les jeunes enfants de 0 6 ans. Ce type de
structure a pour objectif la prvention, le dpistage, la rducation et lorientation. Le
regroupementdupersonnelmdical(pdiatre,psychiatre),paramdical(neuropsychologue,
psychologue,psychomotricienne,orthophonisteetpuricultrice)ainsiquelesducateurset
assistantes sociales permet un accompagnement global et prcoce de lenfant et de sa
famille.
Arnaultpeutainsibnficierdunsuivipdiatrique,psychomoteuretventuellement
orthophoniqueauseindelammestructure.
Depuismars2008,ArnaultestdoncsuivienpsychomotricitauCAMSPraisonde
deux sances de trois quarts dheure par semaine. Au dpart, les deux sances se
droulaientenindividuel.Dsormais,unesancesefaittoujoursenindividuel,enprsence
de la maman, et une autre se fait avec deux autres enfants. Laccent est mis sur le
dveloppementpostural.

EchellededveloppementduBrunetLzinervis

38
 LchelledvaluationduBrunetLzinervisatrepasselorsquArnaultavait20
mois.Ilobtientdsormaisungededveloppementde10moiset18jours.

Posture:Arnaultobtientungededveloppementde13moispourcedomaine.Il
peut dsormais tenir debout sans appui quelques secondes, marcher tenu par une main,
passer de la station debout assis sans se laisser tomber et monter quatre pattes les
escaliers.Arnaultpeutgalementsetenirdeboutdunemaintoutenexplorantdelautre.La
marchelatraleavecappuiestparfoisutilise.Cependant,lamarcheseulestencoredifficile
etlquilibrestatiquesurleplaninclinresteprcaire.

Coordination:LescomptencesdArnaultcorrespondentunenfantde9moiset14
jours.Ilsaitmaintenantteniruncubedanschaquemain.Ilacceptegalementuntroisime
cubeenlchantundeceuxquiltientdj.Ilsaitgalementretirerleronddelaplanchette,
lcheruncubedanslatasseouleretirer.Ilpeutfairepasserlaclochedunemainlautre
maisnerecherchepasencorelebattant.Lasaisieenpince(entrelepouceetlindex)nest
pas compltement acquise, elle manque defficacit et de prcision, Arnault va donc
snerver et revenir une prise palmaire. Il est pourtant capable dintroduire des petites
perles dans un flacon lorsque celuici est tenu par sa maman. Remettre le rond sur la
planchetterestetropdifficile.Arnaultnegribouillepasencore,ilnesemblepasintresspar
cettetche.
Arnault utilise encore peu sa main gauche bien que celleci soit tout fait
fonctionnelle.Ladysmtrieesttoujoursprsentemaislesmouvementssontmoinsbrusques
etsaccads.

Langage:PourcedomainelescomptencesdArnaultcorrespondentunenfantde
10 mois. Il secoue la tte pour dire non, redouble des syllabes et jargonne de faon
expressive. Il ne parvient pas encore dire des mots de deux syllabes et ne ragit pas
certainsmotsfamiliers.

Socialisation:Arnaultaungededveloppementde10moisgalement.Ilestplus
actif au jeu du coucou. Il comprend dsormais la dfense, se prte activement
lhabillage(donnesamainousonpied).Toutefois,ilestencoredifficilepourluideboireau

39
verremmesionleluimaintient.Arnaultnestpasdanslimitationetlattentionconjointe
nest pas encore prsente. Il semble tre davantage dans la relation et cherche parfois le
regard, mais cela reste limit. Il est tout fait capable dexprimer sa joie ou son
mcontentement. Il sintresse ce qui lui est propos et son attention est maintenue de
plusenplusdurablement.

LesNEM(NiveaudEvolutionMotrice)

Arnaultsaitpasserdelapositiondedcubitusassis.Ilsaitsetenirgenouxsans
appuis.Lerelevdelapositiongenouxverslapositiondeboutparlechevalierservantavec
appuisestdetrsbonnequalit.Lepassagedelapositionaccroupideboutrestedifficile
sans appuis. Le quatre pattes avec dplacement est acquis. La marche maintenue est
galementacquiseaveclajambeenlgrerotationexterne(piedsencanard).
Onrelveunelgrehypotonieetunetendancelhyperlaxit.

Enconclusion,Arnaultafaitdesprogrsparrapportaupremierbilanmaislcartse
creuse entre son ge de dveloppement et son ge rel. Les schmes moteurs
fondamentauxpourlamarchesontenplace.Ainsi,lapriseenchargepsychomotriceporte
dsormais essentiellement sur la motricit fine, les coordinations oculomanuelles et
bimanuellesetlerelationnel.

c) LvolutiondArnaultauseindugroupeenpsychomotricit

Depuis3moisArnaultfaitpartiedunpetitgroupeavecdeuxautresenfantsde2ans
7moiset1an8mois.Cegroupeestmenparunepsychomotricienneetuneorthophoniste
danslebutdestimulerlelangageetlamotricit.
Arnault est toujours prsent dun point de vue visuel. Il regarde ce que font les
adultes ou les autres enfants et participe parfois. Le rituel dentre est marqu par la
comptineunepoulesurunmur.Arnaultyesttrsattentifetessaidefairelemouvement
lorsquilestguid.Ilparticipebienlorsdesactivitsmusiqueenmanipulantlesinstruments,
en les secouant ou en les frappant. Pour les activits plus abstraites telles que les
associationsdimages,lareconnaissancedobjetsoudanimaux,Arnaultestplusdistrait.

40
 Arnaultnesollicitepasencorelesautresenfantsetsecontentedelesobserver.Ila
mme besoin de se rassurer en cherchant le contact avec ladulte. Cette attitude est
frquentechezlesenfantsavecleSWB.Lesautresenfantsnesontpastropdanslchange
nonplus,ilestdoncdifficiledobserverlaractiondArnaultlorsquunenfantlinterpelle.

2. Mapriseencharge

LorsquejerencontreArnaultpourlapremirefois,ilestgde2anset1mois.Ila
trsbienacceptmaprsence,meregardaitbeaucoupetmefaisaitpleinsdeclins.Jenele
vois que lors des sances individuelles, toujours en prsence de ma matre de stage et
pendant3mois.
Notons quArnault est un enfant assez fragile. Il est presque toujours enrhum et
tombe souvent malade. Du fait de sa pathologie cardiaque, une maladie bnigne pour un
enfanttoutvenant,vabeaucouplefatiguer.Ilestdoncfrquemmentabsentlacrcheou
sessancesderducation.
Malgr toutes ses difficults, cest enfant qui semble heureux, il fait son chemin
sonrythme.

a) Bilanpsychomoteurinitial

Quandjaipasslebilan,Arnaulttaitgde25moiset10jours.Jaiutilislencore
lchelle du BrunetLzine rvise. Il obtient globalement un ge de dveloppement de 11
moiset18jours.

Posture: Le score est identique au bilan prcdent. Il est 13 mois dge de
dveloppementpourcedomaine(QD=51,3%).Arnaultsedplacequatrepattesetsehisse
laidedesmeubles.Toutlesprrecquislamarchesontacquis.

Coordination:Arnaultaungededveloppementde11mois(QD=43%).En5mois
ilaprogressdenviron2mois.Ilsaitmaintenantsouleverlatasseparlanse,ilcommence
gribouiller, tourne les pages dun livre en carton pais de faon plus fine. Il joue avec la
clocheetlarapprochedesonoreilledroite,maisnesintressepasaubattant.Saprisereste

41
grossiremaissembleefficacepourattraperdespetitsobjets.Lorsquiltientuncubedans
chaquemainetquonluienproposeuntroisime,onnoteunchangementderactiondesa
partparrapportaubilanprcdent.Ilvoitletroisime,sembleembterpourlattraperdonc
enposeunsurlatable.Latourde2cubesestenmergencemaisArnaultprfrelesfrapper
lun contre lautre. Arnault enlve plus facilement les formes de la planchette mais les
remettrerestetropdifficilepourlui.Iljetteencorebeaucouplesobjets.

Langage:Arnaultaungededveloppementde12mois(QD=47%).Ilaprogress
de2mois.Alamaison,ilditfrquemmentpapaetcommenceragircertainsmots
familiersdaprslesdiresdesamaman.
Socialisation:Lgededveloppementpourcedomainerestede10mois(QD=39%).
Lepointagenestpasencoreutilismaisilregarde,vocaliseouvachercherluimmecequi
lintresse.Ilfaitaurevoirdelamainetbisouaveclabouche.

Ce bilan montre que les acquisitions sont assez longues se mettre en place mais
Arnault fait des progrs. La rducation psychomotrice va alors stimuler Arnault dans les
activits de coordination bimanuelles, de coordination oculomanuelles, de point etc... De
plus, limitation est stimuler car en copiant les pairs ou les personnes plus ges les
enfantsapprennentbeaucoup.Ilestdoncncessairedefavorisercemodedapprentissage
chezArnault.

b) Droulementdessances

LorsquArnaultarriveavecsamaman,onprenduntempspoursedirebonjour,jele
laisseexplorerunpeuleslieux,samamanlemetdansunetenueplusconfortable(enbody)
puisArnaultsedirigedanslasalle.Lamamanresteavecnouspendantlasance.Celanous
permetdchangersurlasemainepasse,surcequArnaultfaitdenouveaulamaisonou
lacrche.Beaucoupdejeuxutilissensancesvonttrereprisparlesparentslamaison.
Ils sont trs lcoute des ides que lon peut leur proposer et soccupent dArnault sans
quecelaprennelaformedesurstimulation.
PourquArnaultpuissesereprertemporellement,jairythmlasancedelafaon
suivante: en arrivant, je propose des activits la table en essayant de maintenir son

42
attentionlepluslongtempspossible.Ensuite,nousfaisonsdesactivitssurlestapis.Puis,on
finiparunjeuquilaimebien,toujourslemmepourmarquerlafindelasance.Quandje
luidemandedemeredonnerlejeu,Arnaultsemblecomprendrequelasanceestfinicaril
seredirigeverssamaman.Onsequitteensefaisantaurevoirdelamain.
Au niveau de la structuration de lespace, je me suis aperue quArnault tait plus
disponible pour lactivit que je lui proposais sur les tapis lorsque les modules en mousse
formaient une cloison. Quand lendroit est plus confin, Arnault est plus attentionn et
regarde moins autour de lui. De mme lors des activits sur table, il est prfrable de se
placerprochedelui,derrireoujustect.
Compte tenu de la pathologie cardiaque dArnault, il sera important en sance de
respecter son rythme et de dceler sa fatigue. Des pauses pourront tre faites pendant la
sance.
Deplus,jairemarququArnaultpouvaitavoiruntempsdelatenceunpeulev.Ila
besoindetempspouraccepterlanouveaut.Ilfaudraalorsluilaisserletempsdexplorerou
demeregardermanipuleravantquilacceptedeparticiper.Ilseradoncutilederpterles
consignesetderevenirplusieursfoissurunmmeexercicepourobserverunintrtdesa
part.

c) Lesexercicespropossensance

Comme Arnault a un retard de dveloppement assez homogne, la rducation
psychomotrice sera trs globale. Ainsi, je nai pas fait un protocole de rducation prcis
pourundomainemaisjaipluttproposdesexercicesdediffrentstypes,quenousavons
reprisplusieursfois.

Lesjeuxsurtable:

Plancheencastrements:cetypedejeupermetdetravaillerlaprcisiondugesteet
le contrle visuel pour attraper une pice, orienter la main pour que la pice rentre sa
place.Ontravailgalementlanotiondecontenucontenant(unemplacementpourchaque
pice).AudbutArnaultavaittendanceretirerlespicespuislesjeter.Enproposantune
botesurlatablejelamnemettrelespicesdedansetnepluslesjeter,cequilatrs

43
bienintgr.Remettreunmorceausaplacerestedifficile.Deplus,ilatendancemettre
une pice sur lemplacement qui se trouve juste en face de lui, sans essayer les autres.
Cependant, la fin de mon stage, je remarquais quArnault cherchait mettre seul un
morceau(tournerlemorceauresteabstraitpourlui).(cf.annexe6)

Boteavecdesformesencastrer:Ilsagitdefairepasserdesformeslmentaires
(rond, carr, toile) dans les trous correspondants pour les introduire dans la bote. Pour
cettetche,Arnaultabesoindtreguid.Ilatendancemettrelobjetdansletrouenface
delui,sansexplorerceuxquisontct.Iltrouveparfoislebonemplacementmaisnesais
pas orienter la forme pour la faire rentrer, cela lnerve et il abandonne. Ses difficults
pourraient tre lies un manque de contraste de couleur, les trous tant difficilement
reprable.

Tour de deux cubes: cest une tche quil pouvait trs bien faire quelques mois
auparavantmaissuiteunebronchiolitequilabeaucoupfatigu,desacquisitionsontt
perdu.Ilyaquelquestempsilacommenclesempilerdenouveau.Ilprfrelesfrapper
luncontrelautrepourfairedubruit,maisparvientbiencompltermatour.(cf.annexe6)

Enfilerdesgrossesperlesenboissurunetige:JaiutiliscejeuafindobligerArnault
utilisersesdeuxmains.Sinon,danslaplupartdesactivits,ilnutilisaitpassamaingauche.
L,ildevaittenirlatigedunemainetenfilerlesperlesdelautre.Cecinapasputrefait
sans que je lui tienne les mains. Mais, cest dj une manire pour lui de ressentir les
mouvements.

Animaux avec les parties aimantes: Le but ici est galement de faire utiliser ses
deuxmainsArnault,defaoncoordonne.Iltaitaudbutpeuintressparcesanimaux,
lesrejetantassezrapidement.Dsormais,ilmeregardefairelegesteenfacedeluietquand
jeluidonnelesdeuxmorceaux,ilbauchelemmemouvement.Jainoteunetendance
taperlesdeuxmorceauxluncontrelautresansleslcher.Jeluiaidoncrefaitlegesteen
lchantunemainlafindumouvementpourbienluimontrerquilstaientaccrochs.Ila
putrsbienintgrercegeste.(cf.annexe6)

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 Ptemodeler:lapremirefoisquejaiproposcetteactivitArnault,ilaprisla
pteduboutdesdoigtsetladesuiteremisedanssabote.Ilsemblaitnepassupporterla
toucher. Ceci tmoigne dune hypersensibilit tactile en lien avec le SWB. Quelques
semainesplustard,jaireproposelammeactivitetArnaultsestmontrplusintress.Il
apuarrachdespetitsbouts,malaxerlapte,lcraserdanssesmains.Ilnemanipulepas
encoreaveclesdeuxmainsetabesoindtresollicit.

Boulettes dans un flacon: Lors du bilan, jai vu quArnault pouvait introduire les
pastillesmaisilsintressaitdavantageaubruitquecelafaisaitquandilremuaitleflacon.Jai
vouluvoircommentilsedbrouillaitlorsquejeremplaaislespastillespardesboulettesen
papier(nefaisantalorsplusdebruit).Arnaulta,lencore,puintroduirelesbouletteseta
mmecherchmettrelebouchon.Malgruneprisequirestegrossire,Arnaultrussitdes
manipulationsassezfines.

Gommettes:afindesolliciterlutilisationdelapriseenpince,lesmouvementsfinset
prcis,jaiamenArnaultdcollerunegommetteentrelepouceetlindex,lacollersur
une feuille et la frotter de lindex pour quelle soit bien colle. Arnault peut se montrer
dsormaisattentifetneplusjetermaisneparvientpasencorefairecesgestesseul,ila
besoinquejeluipositionnelesdoigts.

Mikado:jedemandeArnaultdemaiderrcuprerlesmikadostalssurlatable
etdelesmettredansunebotecylindrique.Jeluimontreenprenantbienentrelepouceet
lindex.Arnaultrussitlencorelesrcuprerdefaongrossire,aveclaparticipationdu
poucemaisaussidetouslesautresdoigts.Ilestintressparcettetche.Pourlesinsrer
dans la bote, il a besoin daide car il ne sait pas tourner le poignet pour les orienter. En
discutantsurlefaitquelapronosupinationnesoitpasutiliseetenfaisantlegeste,Arnault
nousaimitspontanment.Ilsaitdoncfairecegestequilassocieunechansonnette.La
botetaitenplastiquejaunetransparenteetjemesuisdemandesiArnaultpercevaitbien
louverture.Eneffet,lorsquejairajoutlesupporteducouverclevertfonc,Arnaultsest
mieuxdbrouill.Ilsembledoncgnparsavuepourcertainesactivitsetilestimportant
delegarderenmmoirepourdautresjeux.

45
 AudpartArnaultprfraitressortirlestigesdelabote.Puis,auboutduninstant,
jai remarqu quil avait bien compris ce que jattendais de lui et faisait comme moi. A un
moment il a commenc en chercher un dans la bote, ma regard et sest arrt. (cf.
annexe6)

Graphisme: Arnault nest pas trop attir parcette tche. Il regarde brivementma
tracemaisnelareproduitpas.Lorsquilaunfeutredanslamain,ilprfreletapersurla
tablepourfairedubruit.

Lesjeuxdebout:

Tirer une peluche au moyen dune ficelle: jintroduis dans le tunnel une peluche
attache par un fil. Pour la rcuprer, Arnault doit tirer la ficelle avec ses deux mains
alternativement. Au dpart, il nutilisait que sa main droite pour tirer. Il a donc t
ncessairedefairelemouvementaveclui,enluitenantlesmains.Aprsplusieursessaisil
estparvenufairequelquesfoiscegesteseul.(cf.annexe6)

Empilerdesbriquesencarton:Lactivitvisetravaillerlacoordinationbimanuelle,
les briques tant un peu grosses pour quil les dplace une main. Au dpart, il faut lui
maintenirlesmainsafinquilressentelemouvement.(cf.annexe6)

Suivreunepeluchesurlesmodulesenmousse:cecipermetdefairegrimperArnault
surdessupportsvarisenforme(escaliers,planinclin)etentexture(soldur,modulesen
mousse,trampoline,grosballon).Iltravaillealorssesajustementsposturauxetsontonuset
stimulelessensvestibulaireetproprioceptif.Ilparvientbiengrimperseulsurlesmodules
mais de faon peu organise. Pour descendre, il a encore tendance engager dabord la
partie suprieure du corps, il sallonge et cherche un appui avec les mains. Il faut
laccompagnerpoursasseoiretengagerdabordlesmembresinfrieurs.

Echangesdeballes:celapermetdetravaillerlecontrledugeste,lescoordinations
oculomanuellesetlchangeavecautrui.Arnaultparvientenvoyerspontanmentlaballe
lapersonnedsire.Ilestconcentrdanscejeucarilaimelesobjetsquiroulent.Cejeu

46
permet galement de travailler limitation de gestes. Je mets la balle sur ma tte et je la
laissetomber.Ilestimportantdencourager,dtreexpressif(oohhhbadaboum!!)et
demonterquecelamamuseafinquilaitenviedereproduirelegeste.Ensuite,jepropose
Arnaultdefairedemme.Ilapprciequandjelefaismaisnemapasencorecopi.Quand
laballeestcachedanssondos,ilrussitfacilementlatrouver.Ilaunebonneperception
delapermanencedelobjet.

Jeux devant le miroir: pour solliciter limitation, on sest mis devant le miroir avec
des gommettes que je me collais sur le visage et que jessayais de mettre Arnault. Il ne
voyaitpasdintrtcejeuetschappaitvitedumiroir.Jaigalementutilisdesballesou
despeluchesquejememettaissurlatte,surcelledArnault,demmefaceface.Maisil
napasencorecherchmettresontourlesobjetssursatteousurlamienne.

Coucoucach:jereproduischaquesancecejeulorsquonestsurlesmatelasafin
quArnaultcherchemimiter.Aussi,celapermetdobserversaractionlorsquejedisparais.
Atraverscejeuontravailgalementlesliensdecauseeffetetlanticipation.Ilestamus
parcejeuetvadsormaischercherlapersonnequiestcache.Arnaultestplusouvertla
relationetsoncontactvisuelestplusdurable.Ilnesecachepasencore.

Anneauxdetailledcroissanteenfilerdansunetigeverticale:jaivouluutiliserce
jeupourtravaillerlacoordinationoculomanuelle.Cetteactivitnapasputreabordede
cette faon car Arnault prenait un anneau, sallongeait et le faisait tourner devant lui.
Lorsquilrentredanscegenredestrotypies,ilestparfoisdifficiledelensortir.Quandje
lui propose un nouveau jeu, il continue penser lanneau (persvration) et retourne le
chercher, mme sil est cach. Jai donc prfr laisser ce jeu de ct pour les autres
sances.

Marteau:cestunjeuquiladoreetquejutilisepourmarquerlafindelasance.Il
sagitdepositionnerlesquatreboulessurlesquatretrousduhaut,entapantsurcellesci
aveclemarteau,ellesentrentdansunpetitcircuitetressortentenbas.Audbut,Arnault
mettait les boules devant lui, parfois sans sapercevoir quun trou tait dj occup.
Maintenant il regarde bien et place les boules sur les trous libres. II a bien intgr la

47
demandetumeledonne?lorsquelejeuestfini,bienquilmedonnelemarteauavec
grandregret.(cf.annexe6)

Relev sans appuis: Arnault sait dsormais marcher mais il a besoin de se tenir
quelquechosepoursemettredebout.Avecmamatredestagenousavonsdonccherchs
des exercices de sollicitation. On a pour cela utilis le cylindre en mousse et un objet
convoit.Onlemaintenaitaccroupifaceaucylindreetoncherchaitlefaireseredresseren
basculant le poids du corps lgrement vers lavant pour attraper lobjet convoit. Nous
avonsfaitdemmesansleboudin.Puis,nouslavonsmaintenuaccroupisurlegrosballon
enlaidantseredresser.Ilestparvenusemettredebouttoutseullafindelasanceet
lefaitquelquesfoislamaison.


d) Observationsdefindepriseencharge

Arnault semble bien avoir intgr le droulement de la sance. En effet, lorsquil
arrive,ilsedirigetoutseulverslatable.Puis,enfindesance,ilacceptedsormaisqueje
rangesonjeufavori.
Il peut dsormais utiliser de faon coordonne ses deux mains. Pour les
encastrements, il cherche davantage tout seul. Son attention est maintenue plus
durablementlorsdesactivitssedroulantslatable.
Il est galement davantage dans la relation. En effet, le contact visuel est plus
prsent.Lorsquejefaisunjeuaveclui,ilmeregardecommepoursavoirsilabienfaitetfait
bravo avec ses mains. Le au revoir de la main est plus spontan. Limitation est en
mergence mais pour linstant uniquement lors du guidage gestuel dune activit. Il
reproduit le geste que je lui demande quand cela concerne lutilisation des objets (pte
modeler,cubes).Ilfautencorebeaucouplesolliciter.
Pour ce qui est de lattention conjointe il ragit dsormais lorsque je lui dis oh
regardeetquejemontredudoigt.
Jai constat quArnault naimait pas trop quon lui touche les mains pour le guider
dans des activits. Mais, je nai pas tout de suite fais le lien avec lhypersensibilit lie au
SWB. Ceci sest avr flagrant lorsque jai propos lactivit pte modeler. Il serait

48
intressantdefaireavecluiuntravaildedsensibilisation.Celasembleimportantafinquil
exploreplusvolontierslesobjets.

e) Proposrecueillisdesparents

La maman dArnault a arrt le travail pour soccuper de lui. Cet hiver a t assez
pnible car Arnault tombait trs frquemment malade. Du fait de sa cardiomyopathie
obstructive, cela engendrait chaque fois une grande inquitude chez les parents et une
fatiguechezArnault.Ainsi,lecardiologueleuraconseilldviterdelemettrelacrche
lhiver prochain, ce quils feront. La maman va bientt reprendre le travail et une femme
viendrasoccuperdArnault.Cellecisoccupaitdjdunautreenfantatteintdusyndrome,
elleadoncdelexprience,cequirassurelesparents.
LesmatinespassentrelativementvitecarArnaultvalacrche2joursparsemaine
etvaauCAMSPgalement2joursparsemaine.Ilnefaitdoncpasdesiestelematin.
Laprsmidi, la maman le met la sieste et il dormait parfois jusqu 17h. Mais
depuispeu,Arnaultfaitdessiestespluscourtes(1h1h30)causedelachaleursembletil.
Iljoueseulouavecsasoeurlorsquellenestpaslcole.
Pourlhabillage,Arnaultaideendonnantsamain.
LesrepassontencorecompliquscarArnaultmangetoujoursmix.Ilaccepteparfois
demangerdespetitsboutsdepainoudesptesdanslasoupe.Ilsembleyavoirunegrande
partdepsychologiquedanscerefusdesmorceauxcar,quandilabienfaim,lesmorceaux
sontavalssansproblme.
Daprssamaman,Arnaultsaitfairepleinsdechosesmaisilabesoindtrepouss,
sinonilvalafacilit.

Arnaultetsafamillesontfatigusdetouslesexamensmdicaux.Surtoutquavantla
dcouvertedusyndrome,ilsontdfairedenombreusesanalysesncessitantparfoisune
hospitalisation, sans rien dceler. Il est important de faire connatre le syndrome et les
signesdappelafinquelesfamillesnaientplusfaireceparcoursdouloureux.

f) Bilanpsychomoteurdefindepriseencharge

49
 Lorsduretest,Arnaultavait28moiset13jours.Lebilanestfaitsanslaprsencede
lamamanqui,depuisquelquessemaines,nassisteplusauxsances.Arnaultavaittendance
retournerdanslesbrasdesamamanaucoursdelasanceperturbantledroulementdes
activits.Ilestdsormaisassezgrandpouraccepterquelamamannesoitplusdanslapice.
Sur lchelle de dveloppement du BrunetLzine, il actualise dsormais un ge de
dveloppementde12moiset21jours.

Posture: Arnault a progress dans ce domaine. Dsormais, il marche seul
courammentetsaitfairequelquespasreculons.Ilobtientungededveloppementde15
moiset15jours(QD=55%)pourcedomaine.Sonquilibreestencorefragile,ilestcapable
desaccroupirpourramasserunobjetmaislereleventraneunechutesurlesfesses.Cela
pourratreunpointtravailler.
Surlesmodulesenmousse,Arnaultmontretrsbienquatrepattesetseretourne
pourdescendrelespiedsenpremier.

Coordination: Arnault a galement fait des progrs dans ce domaine. Il obtient un
niveaude12mois(QD=54%)Ilpeutdsormaisretirerlapastilleduflaconavecungestede
pronosupinationdelamaingauche.Illesremetvolontairementdedansavecuneprisequi
reste palmaire, avec la participation du pouce. Le flacon est bien tenu verticalement. Il
cherchemmeremettrelebouchondurcipient.
Arnaultestcapablederetirerlesformessurlaplancheencastrermaislesremettre
restedifficile.Ilchouecettepreuvedavantageparunmanquedecontrlevisueletde
discriminationdeforme.Arnaultcomprendlaconsigne,ilalebongestemaisneprtepas
attentionlaforme.Ladysmtrienestplusobserve,enfindemouvementsamainarrive
biensurlaplanchette.Untravaildassociationdesformespourraittreenvisag.
Ilchouelpreuvedestoursdecubes.Songesteestbonmaislencorelemanque
de contrle visuel le pnalise. En sance, Arnault a pu faire une tour avec des cubes plus
gros.

Langage:lamaison,Arnaultcommenceutiliserdesonomatopesquifontoffice
de mots, notamment pour appeler sa grande sur. Son ge de dveloppement pour ce
domaineestde13mois(QD=46%).

50
 Aussi,lorsquonluidemandecommentfontlechien,lneoulelionilimitetoutde
suite leurs bruits. Lne en particulier est trs bien imit, cela est peuttre en lien avec
lhyperacousieetlacapacitreconnatrecertainssons,caractristiquesduSWB.

Socialisation:Letestnemontrepasdvolution,Arnaultreste10mois(QD=35%).
Pourtant, il a fait des progrs. Il commence participer lors des repas. Ainsi, quand sa
mamanluiremplilacuillre,ilaungestetrsprcispourlamenerlabouche.Ilcherche
laremplirseulentapantouenfrottantdanslassiette.Iltientseulsonbiberon.
Ensance,illanceintentionnellementleballonlapersonnedevantlui.
Lorsquejemetsunobjethorsdesaporte,ilnemontrepasquilleveutmaisessai
dallerlechercherluimme.Alamaisontoutefois,ilestcapabledesolliciterdelaide.Par
exemple,avecunjeulectroniquequilnesaitpasallumer,ilvalamenerverssasurou
sesparentsetmontresadifficult.
Aussi, Arnault aime beaucoup jouer dehors. Pour exprimer son dsir de sortir, il va
chercherseschaussuresetsavesteetsedirigeverslaporte.

OnsaperoiticidelalimitedestestscarArnaultsemblenepasavoirprogresspour
certains items alors que les observations cliniques que lon a pu faire tmoignent dune
volution.

g) conclusion

Arnault a fait beaucoup de progrs bien quil ait t souvent malade cet hiver. La
priseenchargeenpsychomotricitestimportantepourlui.Ilsagitdavantageduntravailde
stimulations pour son dveloppement et de prvention des troubles qui risquent de
saggraver,enlienaveclesyndrome,pluttqueduneinterventiondanslebutdepallier
untroublespcifique.Lespremiressancestaientdifficilespourmoicarctaitaudpart
un enfant peu dans la relation et il tait trs difficile de le sortir de ses strotypies. A
mesure que les sances passaient, jai appris le connatre et comprendre son
fonctionnement.

51
 52
 III. Cequilfaudratravaillerparlasuite

La prise en charge actuelle doit suivre globalement les mmes axes, savoir: la
motricitglobale,lamotricitfine,lerelationneletlimitation.
Arnault sait dsormais marcher couramment mais son quilibre reste encore
prcaire.Ilchutefrquemmentetneparvientpasramasserunobjetausoletserelever
sanstomber.Ilseraitintressantdetrouverdespetitsexercicespourlaiderserenforcer
musculairement,dautantquilnestpassuivienkinsithrapie.Celapourraitpasserparla
marcheoulemaintiensurdiffrentssupportspermettantenmmetempsdesolliciterles
ajustementsposturaux.Jepensenotammentaumatelasenmousse,autrampoline,augros
ballon. De plus, on sait que les pieds et plus particulirement les orteils jouent un rle
majeur dans lquilibre. Un travail au niveau des pieds sur le sens haptique pourrait aider
Arnault.
Le tricycle pourra bientt tre essay afin dapprhender lapprentissage du vlo.
Cestuneactivitintressantequipermetlerenforcementmusculairedesjambesetmeten
jeudesmouvementsdissocisauniveaudesdeuxceintures.Eneffet,lesmembresinfrieurs
font un mouvement rgulier de pdalage alors que les membres suprieurs orientent le
guidon.Silesbrassuiventlemouvementdesjambescelaauradesconsquencesfacilement
identifiablesparlenfant,luiapportantunfeedbackngatifdeleuraction.Lenfantessayera
detrouverdesamliorationsquilpourradirectementjuger.
Un travail de dsensibilisation tactile parait important afin quil prenne plaisir
explorerdesnouvellesactivits.Celapassenotammentparletoucherpsychomoteur.Aussi,
laptemodelerseraitreprendreavecluimaintenantquilsyaithabitu.Lapeinture
doigtsoulpongepeuttregalementproposeafindepermettreArnaultdapprcier
latracelaisse.Eneffet,ilnestpasintressparledessin,cequiestpourtantunetape
importantetantauniveaumanuellequauniveaudelapprentissagedelcriture.
La catgorisation peut tre aborde, avec associations de formes, de couleurs,
danimaux etc Cela laidera peuttre accorder davantage dimportance au contrle
visuel.
Lamotricitfinedoitencoretretravaillavecmaintenantdesmouvementsopposs
desdoigts(ciseaux)oudes2mains(dchirerpapier).

53

Exempledunenfantplusg

Jaipurencontrerlamamandunenfantgde6ansetdemi,galementatteintdu
syndromedeWilliamsetBeuren.Ilestscolarismitempsengrandesectiondematernelle
avecuneAVS.Iladesdifficultsencalculetengraphisme(nedessinepasdutout)etson
attentionestlabile.Auniveaudesrepas:ilaimecuisiner,renversesonyaourtdanslebol,
remue et mange seul la cuillre. Il mange encore mix. Plus petit, il avait une
hypersensibilitdelaboucheetunrflexenauseuximportant.Ilestsuivitenorthophonie
et tout semble tre rentr dans lordre ce niveau. Il sagirait donc maintenant plus dun
blocagepsychologique.Pourlhabillage,ilsaitenfilersonslipetsonpantalonlorsquonlui
oriente.Ilmetseulseschaussons.Mettreleschaussettesetboutonnerrestentdifficile.
Enpsychomotricitiltravaillelamotricitglobaleoilafaitdenombreuxprogrs.Il
sait faire du vlo, ce qui est important socialement dans la cour dcole. Il travaille
galementlamotricitfine.Lapriseenpinceestacquisemaispeuutilisencore.

54
 CONCLUSIONGENERALE

Le syndrome de Williams et Beuren est rare et encore peu connu. Lanomalie

gntique qui en est responsable engendre des caractristiques la fois physiques,
mdicales et comportementales. Leur connaissance par un nombre croissant de mdecins
permetdviterlesdiagnosticstardifs.Unpremierdiagnosticcliniqueseraensuiteconfirm
paruntestgntique.
LidentificationprcoceduSWBpermetdorientertrsttversdesspcialistesetde
proposer les prises en charges paramdicales ncessaires. Ceci nourrit lespoir dune
meilleureintgrationsocialeetduneplusgrandeautonomie.
LarducationduretarddedveloppementliausyndromedeWilliamsetBeuren
estassezsimilairecellemeneavecdautressujets.Toutefois,laconnaissancedestroubles
spcifiques associs au SWB permet de les anticiper et de savoir sy adapter. En
psychomotricitparexemple,fractionnerlesgrandsespacespermetdamliorerlesrepres
spatiauxetdaugmenterlaconcentration.
Le cas dArnault illustre le long parcours de soins par lequel les familles doivent
passer avant lidentification du syndrome. Arnault a pu bnficier dune prise en charge
psychomotrice relativement prcoce. Toutefois on constate que le retard est important.
Arnault ne cesse de progresser malgr ses difficults de sant. Ainsi, bien que le travail
effectu en prise en charge ne montre pas une volution flagrante, la prise en charge
psychomotriceestncessaireafindestimulerlesapprentissages.
Les travaux venir permettront de mieux comprendre les corrlations entre le
gnotype,lephnotypeetlecomportementetainsidemieuxorienterlesprisesencharge.
Les enfants avec le SWB ont des rducations pluridisciplinaires qui durent dans le
temps, il est donc important denvisager un change entre les professionnels et les
structuresdaccueilpourfavoriserunecontinuitetunecohrencedessoins.
De part leur gat, leur attention envers les autres et leur contact facile, ils sont
souventdcritsparleurfamillecommeunesourcedejoiedevivreauquotidien.

55


56
 DISCUSSION

Cemmoiremanquedinformationspratiques,notammentsurlapriseenchargeen
kinsithrapie et en psychomotricit. Mais, en trois mois de stage il ma t difficile de
trouver les personnes susceptibles de me renseigner. Celles faisant partie de lassociation
autour des Williams rsident partout en France et nont pas forcement le temps de
rpondremesdemandes.
Avec Arnault, jai plutt favoris une prise en charge trs globale et les rsultats
montrent une volution trs lente dans tous les domaines. Il aurait peuttre t plus
judicieuxdaxermarducationsurundomaineplusprcistelquelamotricitmanuelle,en
lienaveclesdifficultsobservesdanslaviequotidiennecommelautonomiedanslesrepas
par exemple. Nous aurions probablement constat une volution plus rapide dans ce
domaine,maisaudtrimentdesautresapprentissages.
Lesamnagementsquenousavonsproposspourlacrchenontpasaboutis.Dans
le petit groupe de psychomotricit, on a remarqu quArnault participe beaucoup plus
quavant mais a besoin de se rassurer auprs de ladulte. A la crche, il faudrait quune
personne rfrente laccueil le matin pour viter les strotypies dans le coin cuisine et
quellelaccompagnelorsdactivitsengrandgroupe.Maisparmanquedepersonneletde
volont, cela nest pas propos. Arnault est vu comme un enfant bizarre, dans son coin,
souventabsent,quineprogressepas.Pourtant,lorsquilestaccompagn,ilestcapablede
nous surprendre. Il serait donc riche de prolonger lchange avec la crche soit en leur
proposant de venir au CAMSP, soit en venant accompagner nousmme Arnault lors des
activits la crche. Ceci permettrait peuttre au personnel de se rendre compte des
capacitsdArnaultdansunautrecontexte.
La prsence des parents, ici de la maman, lors des sances est un atout pour la
rducation. Lchange que lon peut avoir nous permet de mieux connatre lenfant et sa
faondtreendehorsdessances.Lesparentsquanteuxpeuventrecevoirdesconseils
mettreenplacelamaison,unemeilleurecomprhensiondelarducationetunsoutien
faceleursinquitudes.
Diagnostic diffrentiel dun TED (Trouble Envahissant du Dveloppement) chez
Arnault:AvantquelediagnosticdeSWBnesoitpos,onremarquaitquArnaultserfugiait

57
dans des strotypies, quil nchangeait pas avec ses pairs et que le contact visuel tait
difficile. Toutefois, dautres signes cliniques, comme le facis particulier, ont permis
dcarter lhypothse dun TED et dorienter vers unecause gntique. Il est important de
savoir reprer trs tt les signes dappel afin de ne pas partir sur une mauvaise piste et
passerctdudiagnosticprcoce.
De nouvelles tudes envisagent un espoir de traitement des anomalies
cardiovasculaires. En effet, nous savons dsormais que le dficit en lastine li la perte
dun des deux gnes est responsable des stnoses et de lhypertension artrielle
caractristique du SWB. Daprs G. Bricca et M.P. Jacob (2007), certains mdicaments
hypertenseurstelsqueleminoxidilsontcapablesdaugmenterlaproductiondlastinedans
laparoiartrielledanimaux.Descroisementsdedeuxsouchesderatsayantdesquantits
dlastine dans la paroi artrielle significativement diffrentes ont t effectu. Cela
permis de dcouvrir quun ou plusieurs gne(s) sont impliqus dans la rgulation de la
quantit dlastine. Le potassium intracellulaire joue galement un rle dans cette
rgulation. Enfin, le minoxidil favorise louverture des canaux potassium. Les premiers
rsultats des traitements par minoxidil appliqus des animaux pendant douze semaines
montrentuneaugmentationdutauxdlastine.Lefficacitduminoxidilsurlpaississement
de la paroi carotidienne de lhumain sera teste chez des enfants atteints du SWB. Ces
enfants auront entre 6 et 18 ans et seront diviss en deux groupes: 23 enfants recevront
leur traitement habituel ainsi que le minoxidil et 23 autres recevront leur traitement
habituelassociunplacebo.Unepremirevaluationserafaiteaprsuntraitementde12
moispuisuneautre6moisaprslarrtdutraitementafindevoirleseffetslongterme.

Plusieurs tudes sur les structures crbrales des sujets atteints du SWB montrent
desparticularits.Ainsi,lesdficitsenvisuoconstructionpourraienttreexpliqusparune
rduction des lobes paritooccipitaux, du corps calleux postrieur, du thalamus et du
msencphale.Enrevanche,leszonesprfrontalesetorbitofrontales,legyrusfusiformeet
lecerveletsontprservsetseraientimpliqusdanslaperceptionetlareconnaissancedes
visages. Aussi, il existerait un lien entre lhypersensibilit aux sons, la cytoarchitecture du
cortex auditif primaire particulire et laugmentation du volume du gyrus temporal
suprieur.Enfin,ilatrelevuneasymtriehmisphriqueduplanumtemporelenfaveur

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de lhmisphre gauche, quivalente celle observe chez les musiciens ayant loreille
parfaite.

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 BIBLIOGRAPHIE

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ANNEXES

62

Annexe1

63
 Annexe2

64
 Annexe3

65
 Annexe3(suite)

66
 Annexe4

67
 Annexe4(suite)

68
 Annexe5

69
 Annexe6:Quelquesjeuxutilissensance

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