INTRODUCCIN

El ADN lo aisl por primera vez, durante el invierno

de 1869, el mdico suizo Friedrich Miescher mientras
trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher
realizaba experimentos acerca de la composicin qumica
del pus de vendas quirrgicas desechadas cuando not un
precipitado de una sustancia desconocida que caracteriz
qumicamente ms tarde.1 2Lo llam nuclena, debido a
que lo haba extrado a partir de ncleos celulares3. Se
necesitaron casi 70 aos de investigacin para poder
identificar los componentes y la estructura de los cidos Fig. 1: Maclyn McCarty con Francis Crick y
nucleicos. James D. Watson.

En 1919 Phoebus Levene identific que un nucletido est formado por

una base nitrogenada, un azcar y un fosfato. Levene sugiri que el ADN generaba una
estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucletidos unidos a travs
de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la
nuclena de Miescher es un cido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases
nitrogenadas citosina (C), timina (T), adenina(A) y guanina (G), el azcar desoxirribosa y
un grupo fosfato, y que, en su estructura bsica, el nucletido est compuesto por un
azcar unido a la base y al fosfato. Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta
y que las bases se repetan en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer
patrn de difraccin de rayos X que mostraba que el ADN tena una estructura regular.
La funcin biolgica del ADN comenz a dilucidarse en 1928, con una serie bsica
de experimentos de la gentica moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba
trabajando con cepas lisas (S) o rugosas (R) de la bacteria Pneumococcus (causante
de la neumona), segn la presencia (S) o no (R) de una cpsula azucarada, que es la que
confiere virulencia (vase tambin experimento de Griffith). La inyeccin de
neumococos S vivos en ratones produce la muerte de stos, y Griffith observ que, si
inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los
ratones no moran. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos
S muertos, los ratones moran, y en su sangre se podan aislar neumococos S vivos. Como
las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratn, Griffith razon
que deba producirse algn tipo de cambio o transformacin de un tipo bacteriano a
otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa, que denomin principio
transformante. Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de
producir una cpsula azucarada y transformarse as en virulentas. En los siguientes 15
aos, estos experimentos iniciales se replicaron mezclando distintos tipos de cepas
bacterianas muertas por el calor con otras vivas, tanto en ratones (in vivo) como en
tubos de ensayo (in vitro).

1
Dahm, R. (2005). Friedrich Miescher and the discovery of DNA. Dev Biol 278 (2): 274-
88. PMID 15680349. doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.028
2
http://www.terradaily.com/reports/Building_Life_On_Earth_999.html Dato del
descubrimiento del ADN en terradaily.com
3
Dahm, R. (2008). Discovering DNA: Friedrich Miescher and the early years of nucleic
acid research. Hum Genet 122 (2): 565-581. PMID 17901982

4
 A pesar de que la identificacin del ADN como principio transformante an tard
varios aos en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el
conocimiento de la base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de
la gentica molecular. Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue
confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en
los cuales comprobaron que el fago T2 transmita su informacin gentica en su ADN,
pero no en su protena.
En cuanto a la caracterizacin qumica de la molcula, Chargaff realiz en 1940
algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases
nitrogenadas en el ADN. Descubri que las proporciones de purinas eran idnticas a las
de pirimidinas, la equimolecularidad de las bases ([A] = [T], [G] = [C]) y el hecho de
que la cantidad de G+C en una determinada molcula de ADN no siempre es igual a la
cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del contenido total.
Con toda esta informacin y junto con los datos de difraccin de rayos X proporcionados
por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de
la doble hlice de ADN para representar la estructura tridimensional del polmero.

5
 FUNDAMENTACIN

Como es lgico la rapidez con que se suceden las innovaciones de toda ndole
tanto cientficas como humansticas resulta difcil adaptarse a los avances alcanzados,
en los momentos actuales, que se dan a nivel mundial, que coloca esta ciencia entre las
primeras con ms descubrimientos y logros..

Al realizar esta investigacin, se han tenido en cuenta los progresos de

la Biologa y de la Gentica con un tema tan interesante como lo es el ADN.

De manera a ampliar los conocimientos cientficos y simplificar el estudio del

tema en cuestin se han recopilado informaciones de distintas fuentes cientficas, para
as resumir la importancia del ADN para la ciencia y para nuestra carrera.

6
 1. EL ADN
El cido desoxirribonucleico, abreviado
como ADN, es un cido nucleico que contiene las
instrucciones genticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos y
algunos virus, y es responsable de su
transmisin hereditaria. La funcin principal de la
molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo
de informacin para construir otros componentes de
las clulas, como las protenas y las molculas de ARN.
Los segmentos de ADN que llevan esta informacin
gentica son llamados genes, pero las otras secuencias
de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte
en la regulacin del uso de esta informacin gentica.4
Fig. 2: Situacin del ADN dentro de una clula
eucariota.
2. COMPONENTES DEL ADN
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN est formada
por unidades alternas de grupos fosfato y azcar(desoxirribosa). El azcar en el ADN es una
pentosa, concretamente, la desoxirribosa.5

cido fosfrico: Su frmula qumica es H3PO4. Cada nucletido puede contener uno
(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de cido fosfrico,
aunque como monmeros constituyentes de los cidos nucleicos solo aparecen en forma
de nuclesidos monofosfato.

Desoxirribosa: Es un monosacrido de 5 tomos de carbono (una pentosa) derivado

de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucletidos del ADN. Su frmula es
C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azcar, pues en el
ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa6.
Las molculas de azcar se unen entre s a travs de grupos fosfato, que forman enlaces
fosfodister entre los tomos de carbono tercero y quinto de dos anillos adyacentes de
azcar. La formacin de enlaces asimtricos implica que cada hebra de ADN tiene una
direccin. En una doble hlice, la direccin de los nucletidos en una hebra (3 5) es
opuesta a la direccin en la otra hebra (5 3). Esta organizacin de las hebras de ADN se
denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma
manera, los extremos asimtricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5 y extremo
3, respectivamente.

Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran

en el ADN son la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de
estas cuatro bases est unida al armazn de azcar-fosfato a travs del azcar para formar
el nucletido completo (base-azcar-fosfato). Las bases son compuestos
heterocclicos y aromticos con dos o ms tomos de nitrgeno, y, dentro de las bases
mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases pricas o purinas (adenina y guanina),

4
Sergio Ferrer. El verdadero sentido de la vida. Journal of Feelsynapsis
(JoF). ISSN 2254-3651. 2011 (1): 119-127.
5
Ghosh, A., Bansal, M. (2003). A glossary of DNA structures from A to Z. Acta Crystallogr
D Biol Crystallogr 59 (Pt 4): 620-6. PMID 12657780
6
Berg, J., Tymoczko, J. y Stryer, L. (2002) Biochemistry. W. H. Freeman and
Company ISBN 0-7167-4955-6.

7
derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre s, y las bases
pirimidnicas o bases pirimdicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina
y con un solo anillo. En los cidos nucleicos existe una quinta base pirimidnica,
denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de
sta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente
en el ADN, solo aparece raramente como un producto residual de la degradacin de la
citosina por procesos de desaminacin oxidativa.

Fig. 3: Timina Fig. 6: Guanina

Fig. 5: Adenina

Fig. 4: Citosina

3. ESTRUCTURA DEL ADN

El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas
dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su
estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles: 7
Estructura primaria: Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas
donde se encuentra la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para
todos, la diferencia de la informacin radica en la distinta secuencia de bases
nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una informacin u
otra, segn el orden de las bases.
Estructura secundaria: Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el
almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue
postulada por Watson y Crick, basndose en la difraccin de rayos X que haban
realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, segn la cual la
suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas.
Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas
cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen,
respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas,
pues el extremo 3 de una se enfrenta al extremo 5' de la homloga.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que
tiene la estructura descrita por Watson y Crick.

7
Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Fundamentos de biologa celular y molecular. El
Ateneo, 3. edicin, 416 pginas. ISBN 950-02-0372-3. ISBN 978-950-02-0372-2

8
 Estructura terciaria: Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio reducido,
para formar los cromosomas. Vara segn se trate de
organismos procariotas o eucariotas:

1. En procariotas el ADN se pliega como una sper-hlice, generalmente en forma

circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre
en orgnulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
2. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el
empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto; para ello se necesita la
presencia de protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no
histnica.

Estructura cuaternaria: La cromatina presente en el ncleo tiene un grosor de

300 , pues la fibra de cromatina de 100 se enrolla formando una fibra de cromatina
de 300 . El enrollamiento de los nucleosomasrecibe el nombre de solenoide. Dichos
solenoides se enrollan formando la cromatina del ncleo interfsico de la clula
eucariota. Cuando la clula entra en divisin, el ADN se compacta ms, formando as
los cromosomas.

4. ANLISIS DEL ADN

Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia nica de
ADN. Cuando un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil
gentico - un conjunto de valores numricos que son nicos para esa persona. Para ello,
el ADN se extrae primero de una pieza de evidencia. Una tcnica conocida como
reaccin en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR) se emplea para detectar y
cuantificar la cantidad de ADN presente. Copias exactas de segmentos especficos de
ADN se hacen de un proceso llamado "amplificacin". Otra tcnica conocida como
"electroforesis en gel" separa los diferentes segmentos de ADN de acuerdo a su tamao.
La muestra es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten. Aunque los
humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular, llamados
repeticiones cortas en tndem (Short Tandem Repite: STR) son muy variables de un
individuo a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de ambos padres,
todos los individuos tienen una serie particular de marcadores STR. Por lo tanto, la
posibilidad de que dos personas no relacionadas tengan la misma estructura es muy
baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se pueden utilizar durante un proceso de
identificacin.

La identificacin del sexo es una parte importante en la creacin de un perfil de

ADN. Para determinar el sexo a partir del ADN, los analistas utilizan el hecho de que los
individuos del sexo femenino tienen dos cromosomas X y que los del sexo masculino
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, para identificar los genes que difieren entre
los hombres y las mujeres. Las tres tcnicas ms utilizadas para la identificacin del sexo
en las investigaciones forenses son el gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias
repetitivas en el cromosoma Y (Y-STR).

9
 El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su
presencia sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia sugiere ms
bien el sexo opuesto. La tcnica del gen amelogenina se dirige a un gen localizado tanto
en el cromosoma X como en el cromosoma Y. La secuencia de este gen es ms larga en
hombres que en mujeres y una vez visualizada, la longitud se puede utilizar para
determinar el sexo de un individuo. La tcnica Y-STR busca especficamente las
secuencias repetitivas de ADN en el genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN
en el cromosoma Y que se encuentra slo en los hombres. Porque los hombres han
heredado de sus padres esta parte de su cromosoma Y, la tcnica tambin puede ser
utilizada para pruebas de paternidad.

El ADN mitocondrial tambin puede ser utilizado para explorar los vnculos
familiares, porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la lnea
materna. El mayor nmero de ejemplares presentes en el ADN mitocondrial permite que
una cantidad mayor de ADN sea recuperado para su anlisis, ello hace al ADNmt
particularmente til para el anlisis de material degradado o daado.

5. DETERIORO DEL ADN

El deterioro se define como la descomposicin o destruccin de las estructuras

celulares despus de la muerte. Ya que el ADN est contenido en la clula, la exposicin
de tejidos al medio ambiente, fuego, agua o productos qumicos, puede eventualmente
conducir a la degradacin fsica de las cadenas de ADN o a la alteracin de su estructura
qumica. Estos cambios pueden dar lugar a atribuciones errneas de pares de bases y la
identificacin errnea de una especie o un individuo. Si la muestra se ha deteriorado,
los responsables del anlisis de ADN deben tener especial cuidado para asegurarse de
que estn probando el material adecuado. Es importante que las muestras se recojan y
se extraigan evitando la contaminacin. Cualquier error podra dar lugar a la creacin de
un perfil falso. Todos los anlisis deben repetirse ms de una vez para controlar la
influencia de los cambios qumicos. En general, el equipo de anlisis de ADN debe estar
muy limpio y seguir protocolos estrictos para garantizar que los resultados sean justos y
precisos.

6. AMPLIFICACIN DE ADN

Para maximizar la cantidad de ADN de muestras degradadas, a menudo se deben

hacer copias adicionales de ADN. Este proceso se llama amplificacin de ADN. Una
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)8 es un mtodo artificial del proceso de
replicacin del ADN, es similar a la de la replicacin celular normal. Para realizar una
PCR, una muestra de ADN debe ser combinada con una enzima, y otros productos
qumicos. La solucin se calienta para activar la enzima y para separar el ADN de doble
cadena. Cuando una nueva hebra de ADN se separa del ADN original, la enzima utiliza
los nucletidos libres para replicar una regin especfica. El calentamiento y

8
Bartlett & Stirling (2003) A Short History of the Polymerase Chain Reaction. En: Methods
Mol Biol. 226:3-6

10
enfriamiento repetido de la reaccin se asegura de que el ADN se separe y se replique y
todo el proceso completo se repite nuevamente. Dependiendo del nivel de deterioro de
la muestra, son necesarias 30 a 60 repeticiones para reproducir ADN suficiente para su
anlisis.

7. BASE DE DATOS DE ADN

Pese a todo, un perfil de ADN sin embargo, no puede identificar a un solo

individuo. El perfil de una persona desconocida debe ser comparado con el ADN tomado
de una fuente conocida con el propsito de hacer una identificacin positiva. Para
facilitar la identificacin rpida y eficaz, ya varios pases mantienen bases de datos
disponibles para la investigacin con un gran nmero de perfiles de ADN. Cuando un
nuevo perfil se introduce en el sistema, se compara con todos los otros perfiles y si hay
una coincidencia, el sistema calcula la significacin estadstica del resultado.

A manera de ejemplo digamos que el Servicio de Mdicos Forenses de la

Columbia Britnica mantiene una de estas bases de datos. Los perfiles de ADN
generados a partir de los restos no identificados dentro de la provincia se registran y se
comparan con los perfiles de ADN provenientes de otros restos no identificados o
prestados por familiares de personas desaparecidas.

De igual manera, el Banco de Datos de ADN de Ottawa mantiene dos bases de

datos forenses de ADN: el registro de delincuentes convictos (ndice de Personas que
Cometieron Delitos: COI) y el Registro de las escenas del crimen (Crime Scene Index:
CSI). La base de datos COI incluye perfiles de ADN de los delincuentes condenados por
delitos cometidos en el interior de Canad, mientras que la base de datos CSI contiene
los perfiles de ADN emitidos a partir de la evidencia encontrada en la escena del crimen
o vctimas. La base de datos CSI contiene slo ADN de un sospechoso potencial. Una vez
que el perfil de ADN de un sospechoso entr en la base de datos CSI, se puede comparar
con todos los perfiles de los delincuentes detenidos en Canad y registrados en la base
de datos COI o con otros perfiles de ADN contenidos en la base de datos CSI. Esto
permite entonces verificar si el mismo sospechoso ha dejado huellas de ADN en otras
escenas del crimen a travs de Canad.

Los Estados Unidos de Amrica tiene una base de datos similar, llamada Sistema
Combinado de Registros de ADN (Sistema de Registro Combinado de ADN: CODIS), que
es gestionada/mantenida por la Oficina Federal de Investigaciones (Federal Bureau of
Investigation).

8. "CASO ABIERTO" O COLD CASE

Los avances en la investigacin del ADN y la ampliacin/expansin de bases de

datos de ADN, como las mencionados anteriormente, han sido particularmente tiles
en la solucin de un "caso abierto" o cold case (caso fro). Un "caso abierto" es un
trmino ingls usado en la comunidad judicial/legal para referirse a un delito o accidente
que no ha sido resuelto todava, pero que ya no est bajo investigacin. Estos casos se
11
remontan a veces slo a unos pocos aos atrs o a ms de 100. Implican ya sea un delito
como el asesinato, un accidente como el de un avin o la identificacin de los soldados
desaparecidos durante una guerra o un conflicto. Los investigadores se animan a reabrir
un "cold case" con el advenimiento de las nuevas tecnologas o si se obtiene nueva
informacin. Por ejemplo, un caso de estos se puede reabrir porque los miembros de la
familia fueron encontrados con vida y se puede hacer el anlisis de ADN para identificar
a la vctima - a veces hasta varias dcadas despus de la desaparicin. Asimismo, el
descubrimiento de restos humanos procedentes de un accidente de avin puede causar
la reanudacin del estudio de un registro sin resolver. En ambos casos, la evidencia de
un "caso abierto" se considera nuevamente con la esperanza de identificar a la vctima
o para determinar la causa de su muerte para que el archivo quede definitivamente
cerrado.

9. OTRAS APLICACIONES DEL ADN

En la mayora de los casos el anlisis forense del ADN humano es cada vez ms
utilizado para resolver los delitos relacionados con la vida silvestre. Varios pases tienen
leyes que protegen a especies en peligro de extincin para evitar que sean perseguidas
o atrapadas. Sin embargo, algunos todava pueden tratar de comprar y vender partes de
animales como suvenires tursticos, trofeos de caza o con fines medicinales. Por lo tanto,
los funcionarios de la vida silvestre deben ser capaces de identificar las especies en
peligro de extincin y distinguirlas de aquellas que pueden ser cazadas legalmente. Esto
puede ser difcil si slo una parte del animal es encontrada o se ha transformado con
fines medicinales o en joyas y ornamentos. En estos casos, el ADN puede ser utilizado
para identificar la especie, e incluso a veces a determinar el rea geogrfica de donde
proviene el animal. Con la tecnologa actual es incluso posible encontrar una
coincidencia o correspondencia para cantidades muy pequeas de material o de
muestras degradadas. Al igual que en el caso de anlisis forense humanos, los resultados
de ADN sobre la vida silvestre puede ser empleado en el tribunal para condenar a una
persona culpable de una actividad ilegal.

10. REDACCIN DEL INFORME

Un informe es una descripcin formal de un caso o investigacin. Un informe

forense explica lo que los investigadores han hecho, la forma en que lo han logrado y lo
que piensan es la mejor interpretacin posible. Es muy importante porque tiene que ser
capaz de explicar los resultados de una investigacin y, posiblemente, a un juez y
potencialmente a un jurado, y estas personas no han asistido/presenciado el crimen o
la investigacin. En algunos pases no existe un protocolo especfico para la preparacin
de un informe de este tipo, pero los cientficos deben abordar los siguientes puntos:

El informe de sntesis
El contexto de la investigacin (como el autor se involucr en ella)
Las calificaciones del autor (que permite que sea considerado como una autoridad
en el tema)

12
 Los materiales, mtodos y lmites (que trabajo se hizo, cmo y por qu, y los
problemas encontrados para profundizar la investigacin y / o anlisis)
Los resultados (lo que involucran los indicios)
La interpretacin de los resultados (lo que significan los indicios)
Las conclusiones (un segundo resumen corto del informe que recuerda los
descubrimientos y su importancia)
La bibliografa (cuales fueron las fuentes de informacin utilizadas: bibliografa
especializada, entrevistas, etc.).

13
 CONCLUSIN
Hoy en da el ADN ha tomado una importancia que aos atrs no lo tena y se ha
vuelto un tema de frecuente discusin. La investigacin sobre el ADN tiene un impacto
significativo, especialmente en el mbito de la medicina, criminalstica, la agricultura y
ganadera.

Se ha llegado a la conclusin:

El ADN contiene la informacin hereditaria correspondiente a la especie. Y el ARN

requiere para la sntesis de protenas la presencia de los ribosomas en las clulas ya que
en el momento de la duplicacin de los cromosomas la molculas de ADN de abre
gradualmente por los puentes de hidrgeno. El papel de las molculas de ADN en la
transmisin del cdigo gentico rompiendo clulas de Escherichia Coli, una bacteria de
la flora intestinal, separando sus componentes en varias fracciones.

Pero si el ADN es el responsable de la transmisin de la informacin gentica

debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue conservar esta
informacin de padre a hijos sino tambin debe poder transmitirlo.

En general, se puede afirmar que este trabajo ha sido til la ampliacin de

conocimientos, informar y complementar los objetivos en pos de una mayor divulgacin
cientfica.

14
 BIBLIOGRAFA

1.www.wikipedia.org

2. www.genome.gov

3. www.enciclonet.com

4. http://guzmancarlosalberto.blogspot.com
5. APLICACIONES FORENSES DEL ADN-Lourdes Prieto Solla
https://lourditas.ga/docs/papers/forensics-spanish/Prieto-2004-CEJ.pdf

15
 ANEXOS
Para qu sirve el ADN en la investigacin forense?

El ADN se ha convertido en una de las herramientas ms precisas para la

identificacin de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente
en:
(1) La identificacin de vestigios biolgicos de inters en la investigacin criminal de muy
diversos delitos.
(2) La identificacin de restos humanos y personas desaparecidas.
(3) La investigacin biolgica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.

Qu es un perfil gentico?

Un perfil gentico no es ms que un patrn de fragmentos cortos de ADN

ordenados de acuerdo a su tamao que son caractersticos de cada individuo. Dicho
patrn es fcilmente convertible en un sencillo cdigo numrico muy fcil de almacenar
y comparar con un alto poder de discriminacin.
La mayora de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan
en el estudio simultneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear,
denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que estn distribuidas en los distintos
cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamao entre los
distintos individuos. Se trata de pequeas regiones de 100-500 nucletidos compuestas
por una unidad de 4-5 nucletidos que se repite en tandem "n" veces. El nmero de
veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los
individuos de una poblacin. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al
50% por el padre y la madre, se pueden utilizar tambin en la investigacin biolgica de
la paternidad.

16
Cuntas clases de ADN se utilizan en el mbito forense?

Adems de este ADN autosmico heredado al 50% de nuestros progenitores,

otros dos tipos de ADN humano tienen gran inters en las investigaciones forenses.

El ADN mitocondrial (mtADN) es un pequeo genoma localizado dentro de las

mitocondrias que es heredado por va materna. Todos los miembros de un mismo grupo
familiar que compartan esta lnea tendrn el mismo mtADN. Dado que la variabilidad
gentica de su secuencia es menor que la del genoma nuclear, el perfil gentico que se
obtiene presenta un poder discriminacin mucho ms limitado. Por otro lado, su mayor
ventaja es que se encuentra en un gran nmero de copias en cada clula (hay entre 100
y 1000 copias de mtADN por una de genoma nuclear) y, por tanto, se puede detectar en
muchos casos en los que no es posible la obtencin de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos,
restos seos antiguos,...).

El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de
un grupo familiar que compartan la lnea paterna tienen el mismo haplotipo de
cromosoma Y. El anlisis de sus regiones STR (Y-STR) permite obtener un patrn gentico
especfico del varn, lo que resulta muy til en la identificacin gentica de restos de
semen y otros fluidos biolgicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres.

Cules son los pasos del anlisis y las tcnicas moleculares empleadas?

Tras la recogida de las muestras y el envo al laboratorio, los genetistas forenses

proceden a la obtencin de los perfiles genticos de las muestras debitadas (sangre,
semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados ..) y las
muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra
de sangre) utilizando los siguientes procedimientos:
Extraccin y purificacin del ADN.
Cuantificacin del ADN humano obtenido para asegurar as la obtencin de perfiles de
alta calidad y reproducibilidad.
Amplificacin y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de inters (STR,
mtDNA, Y-STR) utilizando la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Separacin por electroforesis y deteccin de los segmentos de ADN marcados
generados mediante PCR.
Comparacin de los perfiles genticos obtenidos e interpretacin de los resultados

Qu son las bases de datos de ADN forense?

De especial importancia son las bases de datos de ADN con fines de investigacin
criminal, en las que los perfiles de ADN annimos obtenidos de vestigios biolgicos de
la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemtica entre s, as como con
los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal,
ofreciendo una herramienta muy eficaz de identificacin humana con una alta
potencialidad para reducir el ndice de criminalidad de determinados delitos sin autor
conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia.

17
 La utilizacin de estas bases de datos cobra tambin una vital importancia en los
procesos de identificacin de desaparecidos en conflictos blicos o en grandes
catstrofes que afectan a un gran nmero de vctimas cuyo estado de conservacin
puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificacin de los cuerpos por los mtodos
forenses convencionales. Los perfiles genticos obtenidos pueden ser comparados de
forma sistemtica con un ndice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre),
u obtenidos de muestras ante-mortem de las vctimas (Cepillos de dientes, peines,...).

Qu fiabilidad tiene una prueba de ADN?

En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio (Random

Match probability) entre individuos no relacionados genticamente dependiendo del
tipo de ADN estudiado.

Obviamente, cuanto ms baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual

entre individuos no relacionados genticamente, mayor es el poder de discriminacin.
Recurdese que tanto mtADN como Cromosoma Y permiten diferenciar realmente
linajes maternos y paternos, respectivamente.

18