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GENTICA NO-MENDELIANA

Los trabajos de Mendel fueron re-descubrimiento en


1900 por Hugo de Vries
Se estimul la investigacin en el campo intentando con-
firmar y extender sus observaciones
Gener nuevos descubrimientos en gentica que conduje-
ron a la identificacin de los cromosomas como los por-
tadores de la herencia.
Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel
debieron ser modificadas.
GENTICA NO-MENDELIANA
Muchas de las caractersticas se heredan de acuerdo con las leyes
establecidas por Mendel
Otras (tal vez la mayora) siguen patrones de herencia complejos que
alteran las proporciones fenotpicas esperadas por Mendel, debido a las
interacciones que se presentan entre:
alelos
genes
medio ambiente
Los cromosomas pueden sufrir cambios (en nmero o estruc-tura)
llamados mutaciones
deletreas
variabilidad gentica (evolutivo y origen de nuevas
especies)
GENTICA NO-MENDELIANA
Los casos que se salen de la Gentica Mendeliana
son:
Genes ligados
Genes ligados al sexo
Alelos mltiples
Co-dominancia o dominancia incompleta
Caractersticas ligadas a varios genes
Herencia polignica
Pleiotropa
Epistasis
GENES LIGADOS Quiasmas
GENES DE MISMO CROMOSOMA
QUE SE DISTRIBUYEN JUNTOS

Algunos de los genes (que


pueden tener o no relacin
entre s) y que estn ubicados
en el mismo cromosomas
homlogo, tienden a segregar
juntos

El proceso de
entrecruzamiento (quiasmas)
puede formar o separar los
genes ligados
GENES LIGADOS

Las moscas de la fruta


Drosophila melanogaster
posee coloracin negra
o gris. Adems pueden
tener alas o alas
vestigiales
Los genes son:
Gris: BB
Negro: bb
Alas: VV
Alas vestigiales: vv
GENES LIGADOS

T. Hunt Morgan (1910) realiz pruebas con la D. melanogaster *


y concluy que la 3era Ley de Mendel tiene sus excepciones

Cruce dihbrido
F1 (todas grises de alas normales)
Pero se obtuvieron resultados diferentes a los esperados que
indicaban un ligamiento de estos dos genes
Cruce prueba de dos puntos (alelos de dos locis)
BbVv (heterocigoto) X bbvv (homocigoto recesivo)
GENES LIGADOS
Resultados
2300 descendientes
83% de los tipos
parentales y 17% de
las recombinaciones
Conclusin
Los locis de la forma
de las alas y el color
del cuerpo estn
ligados en un
miembro de un par
de cromosomas
homlogos y se
heredan juntos
GENES LIGADOS AL SEXO

Cromosomas sexuales difieren en el tamao y la cantidad


de genes presentes
El ligamiento de un gen al sexo se puede deber a que los
genes estn en el mismo cromosoma
El gen X humano, esta ligado al daltonismo, factor de
coagulacin
EJEM: La coloracin roja los ojos de la mosca de la fruta
esta ligada al cr. X. Los machos pueden tener los ojos
rojos, pero las hembras no los pueden tener blancos
DETERMINACIN DEL SEXO
FENOTPICA
En muchas especies, la dotacin
gentica no determina totalmente el
sexo
Las condiciones ambientales
realizan dicha determinacin.
Muchas plantas superiores con flores
hermafroditas pueden masculinizar o
feminizar sus flores cuando se tratan
con fitohormonas.
En algunos gusanos marinos
(Poliquetos), los individuos jvenes son
machos y los adultos hembras.
DETERMINACIN DEL SEXO
FENOTPICA

Cuando varias hembras crecen juntas en un ambiente


cerrado, las ms jvenes acaban transformndose en
machos, por influencia de una ecto-hormona elaborada
por los vulos maduros.
DETERMINACIN DEL SEXO GNICA
En algunas especies la determinacin sexual
es producida por un gen con varios alelos:

Es el caso del pepinillo del diablo, en el que se


dan tres alelos para la sexualidad:

aD es el alelo dominante y determina


masculinidad
a+ es el alelo intermedio y determina plantas
monoicas (plantas con flores masculinas y
flores femeninas)
ad es el alelo recesivo y determina feminidad
DETERMINACIN DEL SEXO CARIOTPICA

En Himenpteros sociales ( abejas,


avispas...) el sexo viene
determinado por la dotacin
cromosmica:
los individuos diploides son
hembras y los haploides son
machos.
DETERMINACIN DEL SEXO CROMOSMICA

Es el caso ms comn de determinacin sexual:


los genes que determinan la sexualidad se renen en unos
cromosomas que se llaman sexuales.
Dos cromosomas que se identifican por su forma y tamao,
como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan
cromosomas sexuales.
Los restantes pares de cromosomas homlogos, que son
iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma
especie, se denominan autosomas
Cariotipo
de
mujer
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan
diferencias morfolgicas y tienen distinto contenido
gnico.
Estn compuestos por
un segmento homlogo donde se localizan genes que
regulan los mismos caracteres y
un segmento diferencial, donde se encuentran tanto
los genes exclusivos del X , o los del cromosoma Y.
Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia,
ictiosis estn ligados al sexo.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
DETERMINACIN DEL SEXO EN HUMANOS

Degradacin en
vasos y venas por
deficiencia de alfa-
galactosidasa

herencia holndrica
HERENCIA LIGADA AL SEXO
DETERMINACIN DEL SEXO EN HUMANOS
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Daltonismo: incapacidad de distinguir determinados
colores ( rojo y el verde). Regulado por un gen
recesivo localizado en el segmento diferencial del
cromosoma X.
MUJER
X D X D visin normal X D X d normal portadora XdXd daltnica
HOMBRE X D Y visin normal X d Y : daltnico

Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre, debido


a la mutacin de uno de los factores proteicos. Igual
que en el daltonismo, se trata de un carcter recesivo
MUJER
XH XH normal XH Xh normal portadora Xh Xh hemoflica
HOMBRE
XH Y normal Xh Y hemoflico
Daltonismo
Xd Y XD Xd
Hombre visin normal: Xd Y
Portadora: XDXd
X
X

XD Xd

Xd DXdd
XD
X X XdXd
Portadora
Portadora Daltnica

Y
XDY XdY
Normal Visin normal
Daltnico
Daltonismo
Hemofilia
Xh Y XH Xh
Hemofilico: Xh Y
Portadora: XHXh
X
X

XH Xh
Porcientos:
Hemofilica:
Xh DXhd 1: 100,000,000
XH
X X XhXh
Portadora
Portadora Hemoflica Hemoflico:
1: 10,000
Y
XHY XhY
Normal Coagulacin
Hemoflico
normal
Hemofilia
Herencia ligada
al sexo
XR XR Xr Y
Gen para el
color de los ojos
Xr* est en el
cromosoma X

XR El color rojo (R)


Ww WY domina sobre el
mutante white
XR (r)
XR Xr WY
Ligado al sexo
Color del ojo de la mosca de la fruta
R r
vulos de hembra XR Xr
Gen: color de
los ojos en
cromosoma X R XRXR XRXr
Espermatozoide
hembra hembra
El color rojo de
(R) domina YXR YXr
sobre mutante macho XRY
white (r) Macho Macho

Genotipos XRXR XRXr XRY XrY


Frecuencias 1 1 1 1
Fenotipos Normal f Portador -f Normal m White-e m
Frecuencias 25% 25% 25% 25%
Herencia ligada
Xr Xr WY al sexo

Gen para el
XR
color de los ojos
est en el
cromosoma X
Xr

XR Xr Xr Y El color rojo (R)


domina sobre el
Xr
mutante white
(r)
XR Xr Xr Y
CODOMINANCIA O
DOMINANCIA INCOMPLETA

Dominancia incompleta:

El fenotipo de los heterocigotos


es intermedio entre los fenotipos
de los homocigotos
Ambos alelos generan una
enzima funcional
Ejemplo: Coloracin de algunas
flores
ALTERACIONES A LOS PATRONES
MENDELIANOS
Codominancia:
los efectos de ambos alelos en un locus particular se
reflejan
en el fenotipo del heterocigoto.
Los grupos sanguneos A y B son ejemplo de
codominancia
Alelos Fenotipo
IA e IB = IAB
ALELOS MLTIPLES

Para una caracterstica se


presentan ms de dos alelos
que pueden expresarse
Unido a mayor variabilidad
gentica de la especie
EJEMPLO
Un gen tiene ms de dos alelos
en la poblacin
Grupos sanguneos ABO
Grupo Sanguneo ABO
Tipo Genotipo RBCs Anticuerpo Recibe Donador Frec

A AA or AO B A or O A or AB 40%

B BB or BO A B or O B or AB 10%

AB, A,
AB AB ninguno AB 4%
B, O
universal
universal

O,AB,
O OO ambos O A,B 46%
universal
Donador
y aceptor
universal
INTERACCIONES ENTRE GENES
Muchas caractersticas estn influidas por la accin de otros
genes
Una caracterstica muy variable puede deberse al efecto
de varios genes (herencia polignica)
La accin de un gen puede modificar o regular la accin
de otro gen (epistasis)
La accin de un gen no relacionado a una caracterstica,
puede influir en la expresin de los genes que si lo estn
(pleiotropa)

De igual forma un gen puede causar varios efectos


sobre el fenotipo
ALTERACIONES A LOS PATRONES
MENDELIANOS

Herencia polignica:

Varios genes intervienen en la modificacin de una


caracterstica.
Ej: color de piel, peso, tamao.

La herencia polignica produce diferencias cuantitativas


por lo que se le llama herencia cuantitativa
EPISTASIS
La actividad de un gen es enmascarada por la de otro
EPISTASIS

Cruce de 2 variedades de
arvejillas con flores blancas
F1: tienen flores prpuras.
F2: relacin de plantas con flores
prpuras y flores blancas es 9:7.
Color prpura se debe a la
presencia de ambos alelos
dominantes P y C
el homocigota recesivo de ambos
genes enmascara al otro gen
EPISTASIS EN COLOR DEL PELO DEL
RATN

Un gen controla la sntesis de melanina, el


pigmento del pelo
M (con melanina) y m (sin melanina)
Otro gen controla la distribucin del
pigmento en el pelo
A (agut) y a (color negro)
Epistasis en color de pelo- Agut
Proporciones:
-Pelo agut: 9
-Pelo negro: 3
-Pelo blanco: 4
PLEIOTROPA Y ALELOS LETALES

Gato Manx sin cola


Cuando un gen tiene -MLM sin cola
varios efectos fenotpicos -MM normal
Ratn albino -MLML muere

ojos rojos (sin


pigmento)
Con el tiempo se
produce la ceguera
DIAGRAMA QUE ILUSTRA EL EFECTO PLEIOTRPICO DE LOS GENES
QUE DETERMINAN LA FORMA DE LA PLUMA EN UNA VARIEDAD DE
GALLINAS
Influencia del medio en la expresin de
caractersticas

Conejo himalaya Hortensia


Mas de 35C son Gato siams
blancos y a menores flores rosas se ponen azules si
son cultivadas en suelos cidos En invierno son plidos
con igual genotipo
(pH 4,5) mientras las variedades y en verano oscuros
presentan cola, nariz,
de hortensias a flores azules se por degradacin de
patas de color negro.
ponen rosas en terrenales enzima de gen cs
alcalinos (pH 7,5 y mas).
MUTACIONES

Cambios en la secuencia especfica de las BN del ADN que


codifican para un gen especfico.
Ocasionan efectos sobre la estructura y funcin de una
protena
Cambia la secuencia de a.a. (protena codificada)

Codifica un a.a. que funciona de manera equivalente

Codifica una a.a. que funciona diferente

Pueden producir un codn inapropiado (terminacin y


corte la traduccin del ADN)
MUTACIONES
Fuente de variabilidad gentica
Depende de la naturaleza de la mutacin (neutras,
deletreas o tiles)
Fuente primaria y constante de variaciones hereditarias de
la evolucin, pero no determinan la direccin del cambio
evolutivo
MUTACIONES
Algunos de los factores de mutacin son:
Procesos de divisin celular
Errores durante la replicacin del ADN o la
sntesis proteica
LUV
Temperatura
Factores nutricionales
Actividad viral
CLASIFICACIN DE LAS
MUTACIONES
Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del
individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico
que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto
genotipo.
Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas
productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente
generacin y tienen un mayor importancia desde el punto
de vista evolutivo.
NIVELES MUTACIONALES

Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad


de material hereditario afectado por el cambio:
Mutacin gnica: afecta a un solo gen.

Mutacin: cromosmica: afecta a un segmento


cromosmico que incluye varios genes. Puede dar origen a
cambios cromosmicos estructurales.
Mutacin genmica: afecta a cromosomas completos
(por exceso o por defecto) o a juegos cromosmicos
completos. Puede dar origen a cambios cromosmicos
numricos.
MUTACIONES GNICAS
Son llamadas mutaciones puntuales ya que ocurren
sobre una o varias Bases Nitrogenadas de la molcula de
ADN.

Sucede por accidentes (replicacin del ADN; traduccin


o transcripcin en la sntesis de protenas (a pesar de
contar con un sistema de regulacin)

Pueden ser poco nocivas, si el cambio en el cdigo del


gen ocurre en la 2 o 3 BN. Aunque puede ser letal si
interviene el desarrollo del organismo.
MUTACIONES GNICAS
Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una
base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por purina,


o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra
pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por


pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por
una purina (Pu).
MUTACIONES GNICAS
Deleciones: se pierden pares de bases

Inserciones: se agregan pares de bases


Duplicaciones: se duplican pares de bases
Inversiones: un segmento del cromosoma rota 180 y
se vuelve a unir
Translocaciones: dos cromosomas NO homlogos
intercambian partes
MUTACIONES GNICAS
MUTACIONES GNICAS
Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansin patognica
en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y
GAA/CTT)
Se le encuentra en secuencias codificadoras (atrofia muscular
bulboespinal, enfermedad de Huntington y algunas ataxias
espinocerebelosas) como no codificadoras (sndrome X frgil,
ataxia de Friedreich, distrofia miotnica).

Las expansiones de tamao intermedio (premutaciones), aunque


clnicamente silentes, muestran una marcada tendencia a expandirse a
mutaciones completas durante la transicin por lnea germinal.

No se ha logrado explicar por completo los fenmenos relacionados


con la mutacin o la expresin fenotpica en estas enfermedades.
MUTACIN CROMOSMICA
Ocurre en poblaciones naturales por cambios que afecten
a segmentos cromosmicos, cromosomas enteros e
incluso a todo el genoma del individuo.
Pueden causarse durante la divisin celular (metafase) y
durante la meiosis (quiasmas, metafase, etc)
Se pueden clasificar en dos tipos:
Variaciones estructurales (cambios en la composicin
del cromosoma o estructura interna)
Variaciones numricas (cambios en el nmero de
cromosomas)
MUTACIONES CROMOSMICAS POR
ESTRUCTURA
a) Las que suponen prdida o
duplicacin de segmentos o
partes del cromosoma:
- Delecin cromosmica: Es la
prdida de un segmento de un
cromosoma.
- Duplicacin cromosmica: Es la
repeticin de un segmento del
cromosoma.
MUTACIONES CROMOSMICAS POR
ESTRUCTURA
b) Las que suponen variaciones
en la distribucin de los
segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento
cromosmico de un cromosoma
se encuentra situado en
posicin invertida.
- Traslocaciones: Un segmento
cromosmico de un cromosoma
se encuentra situado en otro
cromosoma homlogo o no.
MUTACIONES CROMOSMICAS POR NMERO
Es frecuente en la naturaleza (extendido en el reino vegetal).
En vegetales es comn en de angiospermas (30% de
especies) y relacionado con latitud geogrfica.
Entre animales insectos, crustceos, pocos anfibios y
peces)
En animales es menos difundida por presentar problemas
fisiolgicos:
tamao del animal no aumenta: clulas poliploides (ms
grandes) en menor nmero.
determinacin del sexo (depende del cociente entre cr.
autosomas y cr. sexuales)
MUTACIONES CROMOSMICAS
POR NMERO
Poliploides
Organismos eucariticos superiores poseen, generalm., dos juegos
cromosmicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

Sin embargo hay especies o individuos que presenta ms de dos juegos


cromosmicos completos, son los denominados individuos poliploides

Poblaciones naturales puede ser una ventaja evolutiva porque mezcla el


acervo gentico de dos especies emparentadas
MUTACIONES CROMOSMICAS POR
NMERO
Ha sido utilizada por el hombre inducindola de manera
artificial.
Plantas
Ms grandes (beneficio agronmico)

Hbridos con caractersticas de varias especies

Animales (piscifactoras) soportan en medianamente bajos


niveles de poliploida (trucha triploida; moluscos)
mas grandes

sin desarreglos fisiolgicos incompatibles con la vida


Raphanobrassica
MUTACIONES CROMOSMICAS
POR NMERO
Haploide: se aplica a toda clula, tejido u organismo que
posee una constitucin cromosmica igual a la de los
gametos de la especie.

Tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su


especie
Es normal en hongos, fase gametoftica de las plantas
inferiores y en animales (machos de especies con
determinismo sexual por haplo-diploida).
MUTACIONES CROMOSMICAS POR NMERO

Produce individuos de menor tamao que los normales y


generalmente incompatibles con la vida (excepto en los
grupos anteriores).

El hombre ha utilizado los haploides en su beneficio,


sobretodo en la mejoramiento de plantas.
Produccin artificial de plantas
haploides
MUTACIONES CROMOSMICAS POR
NMERO
Aneuploide: aquel, cuya constitucin cromosmica no
comprende un nmero exacto del genoma.

puede ser por defecto o por exceso y supone un


desequilibrio que generalmente los animales soportan peor
que las plantas.
ocurrida de forma espontnea, es frecuente en la
naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados
el organismo es ms o menos viable.
MUTACIONES CROMOSMICAS POR NMERO

Los individuos normales son dismicos y los aneuploides se


clasifican siguiendo la siguiente terminologa:

Monosmico: Individuo al que le falta un cromosoma


completo (insectos) Reproduccion por partenogenesis o
estriles. En cromosomas autosmicos son letales
Sndrome de Turner: prdida del X
XO mujeres estriles, corta estatura, inteligencia
normal.
Proporcin: 1/5000
MUTACIONES CROMOSMICAS POR NMERO

Nulismico: Individuo al que le falta una pareja


cromosmica de su complemento cromosmico. No
suelen manifestarse por ser una condicin de letal
en trigo los otros cromosomas homlogos suplen la
falta de los dos cromosomas eliminados.
Trismico: Es un individuo que tiene un cromosoma
extra. (2n + 1): provoca anormalidades
MUTACIONES CROMOSMICAS POR
NMERO
Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las
caractersticas que tenga el cromosoma crtico:
Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del
complemento normal.
Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma
es igual.
Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se
ha originado por translocacin y sus dos brazos se
corresponden a cromosomas distintos del
complemento normal.
MUTACIONES CROMOSMICAS POR NMERO
Sndrome de Klinefelter: 1/1000
XXY: varones muy altos y delgados con retraso mental y estriles.
XYY: normalmente frtiles ( se relaciona con violencia, debate)
XXX: mujeres normales y frtiles

Sndrome de Down: frec. 0.15% trisoma del


cromosoma 21
No disyuncin del cromosoma en meiosis
Translocacin de segmentos cromosmicos
Se relaciona con la edad de los padres, aumentado la probabilidad
con la edad.
Sndrome de Edwards: cromosoma 18
ENLACES

http://www.criba.edu.ar/genetica/Teoria/4-
Variaciones%20en%20la%20herencia%20mendeliana_ppt.pdf
Enfermedades causadas por expansin de tripletes. Revisiones en
Neurogentica REV NEUROL 2009;49:79-87 M.A. Rosales-Reynoso,
A.B. Ochoa-Hernndez, P. Barros-Nez

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_OV/2BCH/B4_INF
ORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas
(Web de Jos Luis Snchez Guilln. Profesor de Biologa y Geologa I.E.S.
PANDO - OVIEDO (ESPAA) biogeo_ov@msn.com)