ANEMIAS

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA
MORFOFISIOLOGA GENERAL

ANEMIAS

Nombre:
GUZMAN SEPULVEDA, Jess Miguel
HUAMAN LOO, Mirella Afung
TOLEDO PACHECO, Brylianna
GUTIERREZ CASTILLO, Deborah
SALAZAR SORIA, Maria
HUARAYA CISNEROS, Alexandra
GONZALES SHARDIN, Noelia

Profesor:
Daniel Ajito

LIMA PERU
2017

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 ANEMIAS

DEDICATORIA

A nuestros padres que nos han dado la existencia; y en ella

la capacidad para superarnos y desearnos lo mejor en cada
paso de este camino difcil y arduo de nuestras vidas.
Gracias por ser como son, por su presencia y persona han
ayudado a construir y forjar las personas que ahora somos.

A nuestros maestros y amigos; que en el andar de la vida no

hemos ido encontrando; porque cada uno de ustedes ha
motivados nuestros sueos y esperanzas en consolidar un
mundo ms humano y con justicia. Gracias a todos los que
han recorrido con nosotros este camino, porque nos han
enseado que en esta vida nada es fcil, y siempre
debemos luchar por alcanzar nuestras metas.

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 ANEMIAS

INDICE

Tabla de contenido
DEDICATORIA.....................................................................................................2
INDICE...3
INTRODUCCION ..................................................................................................4
ANEMIA.....5
CLASIFICACION MORFOLOGICA ....................................................................6
CLASIFICACIN FISIOPATOLGICA ..............................................................6
ANEMIA FERROPENICA .....................................................................................8
EPIDEMIOLOGIA .............................................................................................9
ETIOLOGA ....................................................................................................10
FISIOPATOLOGIA: FASES DE FERROPENIA 12
CLINICA13
DIAGNOSTICO14
TRATAMIENTO...15
ANEMIA MEGALOBLSTICA16
CAUSAS..16
SINTOMAS.....16
PRUEBAS Y EXAMENES..............17
TRATAMIENTO17
POSIBLES COMPLICACIONES.;.18
PREVENCIN......18
ENFERMEDAD HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO ....19
SIGNOS Y SINTOMATOLOGIA CLINICA.....20
DIAGNOSTICO .21
TRATAMIENTO..21
PREVENCION....2 3

BIBLIOGRAFIA.

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INTRODUCCION

La anemia es un trastorno en el cual el nmero de eritrocitos

(y, por consiguiente, la capacidad de transporte de oxgeno
de la sangre) es insuficiente para satisfacer las necesidades
del organismo. Las necesidades fisiolgicas especficas
varan en funcin de la edad, el sexo, la altitud sobre el nivel
del mar a la que vive la persona, el tabaquismo y las
diferentes etapas del embarazo. Se cree que, en conjunto, la
carencia de hierro es la causa ms comn de anemia, pero
pueden causarla otras carencias nutricionales (entre ellas,
las de folato, vitamina B12 y vitamina A), la inflamacin
aguda y crnica, las parasitosis y las enfermedades
hereditarias o adquiridas que afectan a la sntesis de
hemoglobina y a la produccin o la supervivencia de los
eritrocitos. La concentracin de hemoglobina por si sola no
puede utilizarse para diagnosticar la carencia de hierro
(tambin llamada ferropenia). Sin embargo, debe medirse,
aunque no todas las anemias estn causadas por
ferropenia. La prevalencia de la anemia es un indicador
sanitario importante y, cuando se utiliza con otras
determinaciones de la situacin nutricional con respecto al
hierro, la concentracin de hemoglobina puede proporcionar
informacin sobre la intensidad de la ferropenia (1).

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 ANEMIAS

ANEMIA
La anemia se define como una concentracin baja
de hemoglobina en la sangre. Se detecta mediante un anlisis de
laboratorio en el que se descubre un nivel de hemoglobina en la
sangre menor de lo normal. Puede acompaarse de otros
parmetros alterados, como disminucin del nmero de glbulos
rojos, o disminucin del hematocrito, pero no es correcto definirla
como disminucin de la cantidad de glbulos rojos, pues estas
clulas sanguneas pueden variar considerablemente en tamao, en
ocasiones el nmero de glbulos rojos es normal y sin embargo
existe anemia. (2)
La anemia no es una enfermedad, sino un signo que puede estar
originado por mltiples causas. La deficiencia de hierro precede a la
aparicin de la anemia ferropnica, la cual es la causa principal de
todas las formas posibles de anemia. Se caracteriza por un descenso
de las cifras de hemoglobina, hemates pequeos con poca cantidad
de hemoglobina en su interior y cifras bajas de hierro en los
depsitos (descenso de la ferritina). Se produce principalmente
por patologas gastrointestinales o, en el caso de las mujeres
jvenes, por menstruaciones habitualmente muy abundantes; no
obstante, se comete con frecuencia el error de atribuir la presencia
de anemia ferropnica a los sangrados menstruales, sin hacer otras
evaluaciones. Por lo general, la anemia se maneja inadecuadamente
en la mayora de los pacientes, puesto que no se suele investigar su
origen o la evaluacin es incompleta, limitndose el mdico a
administrar tratamientos con hierro oral. (3)
La hemoglobina es una molcula que se encuentra en el interior de
los glbulos rojos de la sangre y sirve para transportar el oxgeno
hasta los tejidos. Por ello cuando existe anemia severa, los tejidos y
rganos del organismo no reciben suficiente oxgeno, la persona se
siente cansada, su pulso est acelerado, tolera mal el esfuerzo y
tiene sensacin de falta de aire.

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 ANEMIAS

CLASIFICACIN MORFOLGICA

La apreciacin del tamao y el contenido hemoglobnico de los

eritrocitos es uno de los anlisis de laboratorio ms empleados en el
diagnstico de las anemias. El ndice eritrocitario de mayor valor
clnico es el volumen corpuscular medio (VCM), ya que constituye un
criterio morfolgico para clasificar las anemias en normocticas
(VCM: 82-98 fl), macrocticas (VCM >98 fl) y microcticas (VCM <82
fl).

El VCM se correlaciona con la hemoglobina corpuscular media

(HCM), magnitud que informa sobre el valor medio del contenido
hemoglobnico de los eritrocitos circulantes. En consecuencia, la
HCM disminuye al hacerlo el VCM (anemias microcticas e
hipocromas) y aumenta cuando aumenta el VCM (anemias
macrocticas e hipercromas).

CLASIFICACIN FISIOPATOLGICA

La clasificacin fisiopatolgica (segn su mecanismo de produccin)

de una anemia se basa en la capacidad de la mdula sea para
adaptarse al descenso de la concentracin de hemoglobina en
sangre. El recuento de reticulocitos (que son las clulas precursoras
de los glbulos rojos), indica cul es la capacidad de respuesta de la
mdula sea frente a la anemia. La disminucin de la concentracin
de hemoglobina en sangre siempre origina un aumento compensador
de la eritropoyesis por aumento de la Epo. Por ello, cuando la
mdula presenta una capacidad regenerativa normal, siempre debe
existir una relacin inversa entre disminucin de hemoglobina y
aumento del nmero de reticulocitos (anemia regenerativa).

Por el contrario, cuando la anemia no se acompaa de un aumento

proporcional del nmero de reticulocitos, es que la capacidad
regenerativa de la mdula sea se halla disminuida (anemia
arregenerativa).

Algunas de las causas ms frecuentes de anemia se exponen a

continuacin:
A. REGENERATIVAS

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 ANEMIAS

Prdida aguda de sangre.

Anemia aguda despus de una hemorragia.

Aumento de la destruccin de los hemates.

Corpusculares (por alteraciones en el propio hemate):
o Alteraciones de la membrana. Ejemplo: esferocitosis hereditaria.
o Deficiencia de enzimas. Ejemplo: dficit de glucosa 6-fosfato
deshidrogenasa.
o Alteraciones de la hemoglobina. Ejemplos: anemia falciforme o
las talasemias.
Extracorpusculares (por causas fuera del hemate):
o Txicos. Ejemplo: venenos de serpientes o cloratos.
o Agentes infecciosos: bacterias o parsitos (paludismo).
o Causas mecnicas. Ejemplo: problemas vasculares.
o Inmunolgicas. Ejemplos: transfusiones, enfermedad hemoltica del
recin nacido, anemias por autoanticuerpos o por frmacos.
o Hiperesplenismo (el bazo aumenta de tamao y destruye muchos
glbulos rojos).
B. ARREGENERATIVAS
Alteracin de la clula germinal o precursora de glbulos rojos:
Aplasias medulares.
Sndromes mielodisplsicos.
Infiltracin de mdula sea.
Defectos de los factores hematopoyticos (necesarios para formar la
hemoglobina):

Algunos ejemplos:

Dficit de hierro (anemia ferropnica).

Dficit de vitamina B12.
Dficit de cido flico.
Dficit de eritropoyetina.

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 ANEMIAS

ANEMIA FERROPENICA

La anemia ferropnica o ferropriva, corresponde a la ms comn

de las anemias, y se produce por deficiencia de hierro, el cual es
necesario para la formacin de la hemoglobina y esta para la de
los hemates.
Puede ser debida a poca ingesta de hierro, por prdidas excesivas
(alteraciones en el ciclo menstrual, microhemorragias intestinales) o
procesos que cursan con inflamacin intestinal crnica o alteraciones
de la absorcin intestinal, como la enfermedad celaca y
la sensibilidad al gluten no celaca sin diagnosticar ni tratar (la
anemia puede ser su nica manifestacin, en ausencia de sntomas
digestivos), o la enfermedad de Crohn. En las mujeres se comete
con frecuencia el error de atribuir la presencia de la anemia
ferropnica a los sangrados menstruales y limitarse a prescribir
suplementos de hierro, sin realizar las evaluaciones necesarias para
buscar o descartar posibles causas subyacentes.
La prdida de hierro por heces a menudo es inadvertida. En caso de
que las evacuaciones sean de color negro, condicin est referida
como "melenas", es una verdadera urgencia si se comprueba que la
pigmentacin se debe a un sangramiento interno. Otros de estos
sangramientos slo se pueden cuantificar mediante monitorizacin
del hematocrito. Ante unos niveles bajos de hierro bajo en plasma o
anemia microctica no filiada, si se sospecha una hemorragia en las
vas digestiva se requiere una bsqueda, preferentemente
endoscpica (inicialmente colonoscopia en mayores de 45 aos
y gastroscopia en menores).

EPIDEMIOLOGIA

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 ANEMIAS

La anemia afecta en todo el mundo a 1620 millones de personas

(IC95%: 1500 a 1740 millones), lo que corresponde al 24,8% de la
poblacin (IC95%: 22,9% a 26,7%). La mxima prevalencia se da en
los nios en edad preescolar (47,4%, IC95%: 45,7% a 49,1%), y la
mnima en los varones (12,7%, IC95%: 8,6% a 16,9%). No obstante,
el grupo de poblacin que cuenta con el mximo nmero de
personas afectadas es el de las mujeres no embarazadas (468,4
millones, IC95%: 446,2 a 490,6 millones). (4)

Prevalencia de la
Grupo de poblacin anemia Poblacin afectada
Nmero
El por (en
ciento 95% CI millones) 95% CI
Nios en edad 45.7-
preescolar 47.4 49.1 293 283-303
Nios en edad 19.9-
escolar 25.4 30.9 305 238-371
39.9-
Embarazadas 41.8 43.8 56 54-59
Mujeres no 28.7-
embarazadas 30.2 31.6 468 446-491
Varones 12.7 8.6-16.9 260 175-345
18.3-
Ancianos 23.9 29.4 164 126-202
22.9- 1500-
Poblacin total 24.8 26.7 1620 1740

ETIOLOGA

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La anemia ferropnica, en los adultos, constituye alrededor del 90%

de todas las anemias hipocromas. Se deben, como ya hemos
mencionado, a una sntesis deficiente de hemoglobina en el
eritroblasto y pueden atribuirse a varias causas.

Prdida Excesiva: La causa ms frecuente de anemia ferropnica

del adulto en los pases occidentales es la prdida crnica de
pequeas cantidades de sangre. El origen de la hemorragia suele ser
digestivo, a menudo por hemorroides, esofagitis por reflujo, lcera
pptica, neoplasias, parsitos intestinales, etc. La identificacin de la
fuente de prdidas es vital. La menstruacin es la fuente ms
frecuente en mujeres entre los 15 y 45 aos; el promedio de prdida
de sangre mensual es cerca de 26-30 ml, equivalente a 12-15 mg de
hierro, lo cual representa una prdida adicional de 0,4-0,5 mg/da.

Disminucin del aporte: En los pases desarrollados esta causa, en

adultos, es menos frecuente que las anteriores y se debe a
insuficiente ingestin en las clases sociales deprimidas o por dietas
muy desequilibradas seguidas por algunas adolescentes
obsesionadas por su imagen corporal. En general, la ingesta
inadecuada de hierro slo funciona cuando hay un aumento de los
requerimientos.

Aumento de las necesidades: Ms que una causa constituye un

factor coadyuvante en la gnesis de la ferropenia. Puede ocurrir en
los nios, generalmente entre los 6 y 24 meses, en la adolescencia y
en el embarazo. La deficiencia de hierro es una causa significativa de
anemia en el embarazo. Las necesidades de hierro en esta situacin
llegan a un promedio de 900mg de hierro, para la eritropoyesis fetal y
prdidas sanguneas del parto y lactancia. En trminos de contenido
de hierro, esto se es equivalente a la prdida de sobre 2 litros de
sangre. Se suma a este hecho el que las mujeres comienzan el
embarazo con sus reservas de hierro disminuidas.

Disminucin de la absorcin: Es una causa infrecuente que puede

observarse en pacientes que han sufrido gastrectoma, ya que el
trnsito intestinal suele estar acelerado y, segn el tipo de
intervencin, una porcin variable del duodeno puede quedar
excluida del trnsito alimentario. Adems, el cido clorhdrico facilita
la transformacin ferrosa del hierro ingerido, que se absorbe con
mayor facilidad que el hierro frrico. Algunos pacientes con anemia
perniciosa tienen anemia ferropnica asociada. Tambin puede
producirse un dficit de absorcin frrica en el sndrome de

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 ANEMIAS

malabsorcin, especialmente cuando afecta la mucosa duodenal y la

parte superior del yeyuno.

Alteracin del transporte: Muy rara vez se debe a atransferrinemia

congnita, que se hereda de forma autosmica recesiva y cursa con
transferrina indetectable o muy disminuida y ausencia de hierro
medular. La alteracin adquirida es asimismo excepcional (5)

Ingesta
inadecuada
Lactante de madre ferropnica
Prematuro de madre
ferropnica
Adolescente y adulto con >
requerimiento
Vegetarianos estrictos
Absorcin
defectuosa
Gastritis crnica atrfica
Anaclorhidria
Gastroenterostomas
Sd. De malabsorcin
Requerimientos
aumentados
Crecimiento
Embarazo, lactancia
Infecciones y tumores
Prdidas
excesivas
Sangramiento menstrual
Gastrointestinal
HPN
Transporte
deficiente de
hierro
Hipoproteinemias
Atransferrinemia congnita
Miscelnea
Endocrinopatas(hipotiroidismo)
Insuficiencia renal crnica
Hepatopatas crnicas

FISIOPATOLOGIA: FASES DE FERROPENIA

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 ANEMIAS

1ra Fase: ANEMIA PRELATENTE

En su fase inicial los depsitos de hierro se agotan, segn lo indica la
hipoferritinemia que se presenta, pero los dems parmetros estn
dentro de lo normal. Esta etapa se denomina "Deficiencia de hierro".
En esta fase existe por lo tanto una disminucin en la concentracin
de la ferritina en el plasma con niveles por debajo de 42 g/L, se
aumenta la absorcin del hierro alimentario y de otros compuestos
de hierro, y los valores de saturacin de transferrina no se modifican.

2da Fase: ANEMIA LATENTE

La siguiente fase consiste en una disminucin del hierro srico, con
aumento en la capacidad de unin con el metal, pero sin evidencia
de anemia. Esta etapa se denomina deficiencia de hierro con
alteracin en la eritropoyesis o "Deficiencia Eritropoytica". En esta
fase hay disminucin del hierro transportado por la transferrina en el
plasma hacia la mdula sea y se identifica por disminucin de la
concentracin del hierro en el plasma a cifras menores de 50 ug/dl,
aumento de la concentracin de transferrina insaturada, disminucin
del porcentaje de saturacin de la transferrina con hierro en
proporcin menor al 15% y aumento de la protoporfirina de los
glbulos rojos a valores mayores de 100ug/dl.

3ra Fase: ANEMIA FRANCA

Por ltimo, disminuye la sntesis de hemoglobina y as surge una
anemia franca. Esta etapa se denomina "anemia ferropriva" o
"anemia ferropnica".

CLINICA

SINDROME ANEMICO

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Cabeza: Mareos, cefalea, vrtigo, cambio de humor e

irritabilidad,
Corazn: Quejas de palpitaciones, soplo sistlico funcional.
Msculos y tejidos: Astenia, palidez, fatiga muscular, disnea,
anguina y calambres.
FERROPENIA
Cambios epiteliales: Cada de cabello, puntas de cabello
abiertas, uas frgiles, estomatitis aguda, sndrome de
Plummer-Vinson o de Paterson-Kelly, gastritis atrofica
Alteraciones neurolgicas: Sndrome de pica, apopleja,
retraso mental (Nios)
Retraso en el crecimiento

DIAGNOSTICO

1) Historia clnica
2) Examen fisico: clnico
3) Examen complementario: laboratorio
Hemograma completo, hierro srico, capacidad de fijacin de
hierro y ferritina srica
Rara vez, examen de la mdula sea

Se sospecha una anemia ferropnica en pacientes con prdida de

sangre crnica o anemia microctica, en particular si hay pica. En
estos pacientes, se solicita un hemograma completo, hierro srico y
evaluacin de la capacidad de fijacin de hierro.

Por lo general, el hierro y la capacidad de fijarlo (o transferrina) se

miden porque su relacin es importante. Hay diversas pruebas; el
rango de valores normales se relaciona con la prueba usada. Por lo
general, el hierro srico normal es de 75 a 150 g/dL (de 13 a
27 mol/L) en hombres y de 60 a 140 g/dL (de 11 a 25 mol/L) en
mujeres; la capacidad total de fijacin de hierro es de 250 a
450 g/dL (de 45 a 81 mol/L). La concentracin srica de hierro es
baja en la ferropenia y en numerosas enfermedades crnicas, y es
alta en los trastornos hemolticos y en los sndromes de sobrecarga
de hierro. Los pacientes que toman hierro por va oral pueden tener
hierro srico normal, pese a presentar una deficiencia; en estas
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 ANEMIAS

circunstancias, una prueba vlida exige interrumpir la ferroterapia

durante 24-48 horas. La capacidad de fijacin de hierro aumenta en
la deficiencia de ste. Los niveles sricos de receptores de
transferrina reflejan la cantidad de precursores de eritrocitos
disponibles para la proliferacin activa; los niveles son sensibiles y
especficos. El rango de lo normal es de 3,0 a 8,5 g/mL. Los niveles
aumentan en la deficiencia de hierro temprana y con la mayor
eritropoyesis.

Las concentraciones sricas de ferritina se asocian estrechamente

con los depsitos de hierro corporal total. En la mayora de los
laboratorios, el rango normal es de 30 a 300 ng/mL, y la media es de
88 ng/mL en hombres y de 49 ng/mL en mujeres. Las bajas
concentraciones (< 12 ng/mL) son especficas de deficiencia de
hierro. Sin embargo, la ferritina es un reactante de fase aguda, y las
concentraciones se incrementan en trastornos inflamatorios y
neoplsicos, de manera que tambin puede aumentar en caso de
lesin heptica (p. ej., hepatitis) y en algunos tumores (en especial,
leucemia aguda, linfoma de Hodgkin y tumores digestivos).

Calculadora clnica: Saturacin de la transferrina

El criterio ms sensible y especfico de eritropoyesis ferropnica es la
ausencia de depsitos de hierro en mdula sea, aunque rara vez es
preciso realizar un examen de mdula sea.

TRATAMIENTO
Tomar suplementos y alimentos ricos en hierro son partes
importantes para el tratamiento de la anemia ferropnica; sin
embargo, usted y el mdico primero tienen que buscar la causa de
sta.
Los suplementos de hierro (casi siempre sulfato ferroso) son
necesarios para acumular reservas de este elemento en el cuerpo.
Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por va oral pueden
tomarlo a travs de una vena (por va intravenosa) o por medio de
una inyeccin intramuscular.
Las mujeres embarazadas y lactantes necesitarn tomar hierro
adicional, debido a que su alimentacin normal por lo general no
suministra la cantidad que requieren.
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 ANEMIAS

El hematocrito debe normalizarse despus de dos meses de terapia

con hierro; sin embargo, usted debe continuar tomando hierro por
otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales de este
elemento en la mdula sea.
Los alimentos ricos en hierro incluyen:
Pollo y pavo
Lentejas, guisantes y frjoles secos
Huevos (yema)
Pescados
Carnes (el hgado es la fuente ms alta)
Mantequilla de man
Semillas de soya
Pan integral

Otras fuentes abarcan:

Avena
Uvas pasas, ciruelas pasas y albaricoques
Espinaca, col rizada y otras verduras

ANEMIA MEGALOBLSTICA
Es un trastorno sanguneo en el cual se presenta anemia con
glbulos rojos que son ms grandes de lo normal. Se produce a
menudo en pacientes con Espre intestinal, donde se absorben mal
el cido flico, vitamina B12 y otros compuestos vitamnicos B.
Debido a que en estos estados los eritroblastos no pueden proliferar
tan rpidamente, los eritrocitos que se forman tienen casi todos un
tamao excesivo, formas raras y membranas frgiles y por
consecuencia estas clulas se rompen con facilidad, dejando al
paciente con una cantidad inadecuada de eritrocitos. (6)

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 ANEMIAS

CAUSAS:
Deficiencia de cido flico o de vitamina B12
Alcoholismo
Ciertos trastornos hereditarios
Medicamentos que afectan el ADN, como los frmacos para
quimioterapia.
Leucemia
Sndrome mielodisplsico
Alimentacin deficiente

SINTOMAS:
Los sntomas de la anemia megaloblstica son, en su gran mayora,
los mismos que los de un sndrome anmico. Estos sntomas son
consecuencia de una incorrecta oxigenacin de los tejidos por las
alteraciones producidas en la formacin de glbulos rojos. (6)

Los sntomas pueden incluir:

Fatiga
Dolor de cabeza
Palidez
lceras en la boca y la lengua
Cefalea
Debilidad en la musculatura
Depresin
Problemas de memoria y comprensin

PRUEBAS Y EXAMENES:
Los exmenes que se pueden hacer incluyen:
Conteo sanguneo completo (CSC)
Nivel de folato en los glbulos rojos

TRATAMIENTO:

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 ANEMIAS

El tratamiento se centrar principalmente en aportar la cantidad

necesaria de cido flico o vitamina B12 para conseguir una
formacin normal de glbulos rojos a la vez que solucionar el
problema de origen que puede estar provocando el dficit. (6)
El tratamiento especfico de la anemia por deficiencia de folato ser
determinado por su mdico basndose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia mdica.
Qu tan avanzada est la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o
terapias.
Su opinin o preferencia

Dieta rica en cido flico (lentejas, espinacas, esprragos,

brcoli, cereales y panes.)
Y en vitamina B12 (carnes, pollo, salmn, las sardinas,
huevos, lcteos y vegetales.)
Suplementos alimenticios en forma de pastillas.
Administrar vitaminas por va intramuscular.

POSIBLES COMPLICACIONES
En las mujeres embarazadas, la deficiencia de cido flico ha sido
asociada con anomalas del tubo neural o defecto de la columna,
como la espina bfida, en el beb.
Otras complicaciones ms graves pueden abarcar:
Cabello encanecido y ensortijado
Aumento del color (pigmento) de la piel
Esterilidad
Empeoramiento de insuficiencia cardiaca

PREVENCIN
Comer muchos alimentos ricos en folato puede ayudar a
prevenir esta afeccin.

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 ANEMIAS

Los expertos recomiendan que las mujeres tomen 400

microgramos (g) de cido flico todos los das antes de
quedar embarazadas y durante los 3 primeros meses del
embarazo. (6)
Lactantes
0 a 6 meses: 65 mcg/da *
7 a 12 meses: 80 mcg/da
Nios
1 a 3 aos: 150 mcg/da
4 a 8 aos: 200 mcg/da
9 a 13 aos: 300 mcg/da
Adolescentes y adultos:
Hombres de 14 aos en adelante: 400 mcg/da
Mujeres de 14 aos en adelante: 400 mcg/da
Adolescentes embarazadas de 14 a 18 aos: 600 mcg/da
Mujeres embarazadas de 19 aos en adelante: 500 mcg/da
Mujeres lactantes de 14 a 18 aos: 600 mcg/da
Mujeres lactantes de 19 aos en adelante: 500 mcg/da
ENFERMEDAD HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO
La eritroblastosis o Enfermedad hemoltica del Recin Nacido
(EHRN) se trata de una anemia hemoltica del feto o del recin
nacido, causada por transmision transplacentaria de anticuerpos
especif icos de la madre contra la membrana eritrocitaria fetal
generalmente secundaria a una incompatibilidad entre el grupo
sanguin eo de la madre y el del feto.
Esta enfermedad llamaba poderosamente la atencin a Coombs,
Race y Mourant, quienes no se explicaban la muerte fetal intrauterina
o la muerte neonatal de pacientes quienes compartia n con sus
madres el mismo grupo sanguin eo. Al descubrirse el sistema Rh el
panorama se les fue aclarando pues las madres ca- recia n del
eno, que lo poseia
antig n el padre y el recien nacido muerto.

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 ANEMIAS

El diagnostico preciso de la enfermedad hemolitica fue realizado por

Coombs, Race y Mourant en 1945 al descubrirse el test de an-
tiglobulina humana. Descubrimiento que hizo posible el diagnostico
prenatal y el diagnostico
mas o menos acertado de la EHRN. A pesar de los avanzados y
complejos estudios serologicos que en la actualidad se le realizan a
las pacientes embarazadas, persiste un riesgo potencial de
formacion de anticuerpos en todas aquellas pacientes con
incompatibilidad mater- no-fetal.
SIGNOS Y SINTOMATOLOGIA CLINICA
Las manifestaciones clin icas mas importantes son anemia, ictericia y
hepatoesplenomegalia en los lactantes no tratados por encefalopatia
ica (kernicterus).
bilirrubin
Las consecuencias de la enfermedad oscilan entre la muerte y un
proceso hemolit ico escasamente perceptible. Las diversas manifes-
taciones clinicas son todas independientes en el sentido de sus
genesis y en la severidad de su expresion clin
ica.
tomas
En la siguiente tabla se analizan los princi- pales signos y sin
de la EHRN:
SIGNO O
OBSERVACIONES
SINTOMA
De predominio macrocitico. Con po- licromatofilia.
Reticulocitosis elevada. Eritroblastemia de amplio
Anemia espectro (desde eritroblastos basofilos hasta
ortocromaticos). Se puede acentuar en las horas
siguientes al nacimien- to.
Leucocitosis con neutrofilia y desviacion a la
Leucocitos izquierda (con promielocitos, mielocitos y
metamielocitos).
Normales. En las formas muy graves pueden estar
Plaquetas icas (purpura
disminuidas, con manifestaciones clin
trombocitopenica).

Ictericia Aumenta rapidamente despues del nacimiento. Es

de tipo indirecto. Si la bilirrubinemia directa

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 ANEMIAS

sobrepasa los 3 mg/100 ml, indica compromiso

hepa- tico.
Es propio de las formas muy graves, en las que
puede llegar a la anasarca. Se acompana de
Edema
hipoalbuminemia y esta agravada por insuficiencia
ca congestiva.
cardia
Hepatoesplenomegalia de grado variable, a veces
muy acentuadas. Se debe principalmente a
Visceromegalia
hematopoyesisextramedular y a insuficiencia
ca congestiva.
cardia
Se presenta en las formas graves, con distress
Acidosis respiratorio e hipoglucemia. Favorece el dano
neurologico de la hiperbilirrubinemia indirecta.

La diversa participacion de la semiologia mencionada en la tabla

dromes clin
permite describir los siguientes sin icos.
DIAGNOSTICO
Debe realizarse la determinacion del grupo ABO, factor Rh e
investigacion de anticuerpos (Coombs indirecta) a todas las
pacientes en su primera visita prenatal. En los pacientes Rh (-) no
sensibilizadas se indica repeticion de anti- cuerpos anti-D entre las
24-28 semanas de gestacion, a menos que el padre biologico sea Rh
(-). El diagnostico serologico se consigue mediante tecnicas de
deteccion e identificacion de anticuerpos irregulares, alrededor del
tercer mes de embarazo.
El metodo mas eficaz para valorar con precision el grado de afeccion
fetal es el estudio espectrofotometrico del liq uido amniotico obte-
nido por amniocentesis repetidas (entre las semanas 28 y 32 de
gestacion). Representa un in dice pronostico de gran fidelidad pues
traduce la cantidad de bilirrubina amniotica, reflejo a su vez del grado
de hemolisis y, por consiguiente, de las cifras de hemoglobina en
sangre del cordon. Liley (1961) elaboro una grafica pronostica y
dicto pautas de tratamiento segun el grado de afeccion.
Actualmente se esta introduciendo el uso de la medicion de la
eo en la arteria cerebral media del feto
velocidad del flujo sanguin

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 ANEMIAS

mediante la ecografia con Doppler, este metodo es incruento y se

basa en el aumento de la velocidad de dicho flujo cuando disminuye
la viscosidad sanguinea, producto de la anemia.
TRATAMIENTO
El manejo optimo de la madre sensibilizada y de su hijo Rh (+)
requiere cuidados prenatales y postnatales continuos de ambos, por
un equipo de obstetras, pediatras y hematologos. Mientras que los
cuidados prenatales se centralizan en el diagnostico y tratamiento de
la anemia severa y del hidrops fetalis, que constituyen las dos
amenazas mas importantes de la vida fetal, el cuidado postnatal se
refiere principalmente a la prevencion del dano producido por la
hiperbilirrubinemia y por la anemia severa del lactante; y a la
supresion de la produccion de anticuerpos anti-Rh en la madre.
Manejo prenatal: En esta etapa se pueden adoptar distintas
conductas a partir de consideraciones generales como ser el orden
de nacimiento del nino, la historia materna (en lo referente a
embarazos previos, transfusiones, etc.), pruebas serologicas
(incluyendo titulacion de anticuerpos maternos y cigoticidad Rh del
padre) y examenes del liq uido amniotico. Sin embargo, el estudio
mas importante es la es- pectrofotometria del liq
uido amniotico ya
que con este se puede diagnosticar el compromiso y el pronostico
fetal, y determinar asi la terapeutica mas adecuada, por medio de la
grafica de Liley. (Anexo 1)

PREVENCION
Los medios mas efectivos para proteger a los ninos contra la
enfermedad hemolitica son los que previenen la sensibilizacion
materna a los antig enos fetales o inhiben la produccion de
anticuerpos especif icos contra estos antig
enos. Esto se logra, aparte
de un cuidado obstetrico adecuado que prevenga posibles
hemorragias transplacentarias, con la in- munizacion pasiva de las
madres Rh (-) no sensibilizadas, con hijos Rh (+), por medio de una
globulina hiperinmune anti-Rh en las primeras 72 horas despues del
parto; la dosis usual es de 300 microgramos por via intramuscular.
En los pais es en los que se practica sistematicamente la prevencion,
la incidencia de la

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 ANEMIAS

enfermedad ha disminuido mucho (a cerca del 1%)

ANEMIA PERNICIOSA
La forma ms importante de las anemias megaloblsticas es la
anemia perniciosa (enfermedad de Biermer) que se origina por
prolongado dficit de vitamina B12. La vitamina B12 existe
exclusivamente en alimentos de origen animal, como carne, huevos,
leche y queso. Se absorbe en la porcin final del intestino delgado
(leon) requiriendo la presencia del llamado factor intrnseco (un
mucopolisacrido) que se forma en la mucosa gstrica. En
dependencia con dicho factor, la vitamina B12 constituye el factor
extrnseco.Tras su absorcin la vitamina B12 se liga a la 1-globulina
del plasma sanguneo. Para ser transportada a la mdula sea y al
hgado. La necesidad diaria de vitamina B12 es solo de 1g en tanto
que en el hgado estn almacenados, en depsito, de 1000 a 2000
g de la misma. Este rico deposito permite comprender que no se
desarrolle una anemia megaloblstica lenta hasta 2 a 5 aos
despus de haberse interrumpido la absorcin de vitamina B12.
La anemia perniciosa clsica radica en una insuficiencia de la
mucosa gstrica. La mucosa atrfica no segrega cido clorhdrico ni
factor intrnseco. En un gran nmero de pacientes ha podido
comprobarse la existencia de anticuerpos contra las clulas de la
mucosa gstrica o contra el factor intrnseco. Han de tenerse en
cuenta, adems, como causas de desaparicin del factor intrnseco,
la reseccin total gstrica y el sndrome de malabsorcin. Tambin
puede presentarse un dficit de vitamina B12 en las afecciones por
botriocfalos y por bacterias, que retienen y toman esta vitamina
antes de que pueda ser absorbida en el leon. El aporte oral
insuficiente de vitamina B12 es causa extraordinariamente rara de
anemia megaloblstica, que solo se observa en los vegetarianos ms
rigurosos y austeros. Como sntomas de la anemia perniciosa
pueden citarse la palidez, la coloracin amarillopajiza de la piel, la
glositis (ardor lingual), diarrea, fatiga y parestesias consecutivas
trastornos psquicos y neurolgicos de patogenia no aclarada
todava, debilidad muscular general, trastornos de la concentracin y
embotamiento sensorial. La anemia perniciosa no sometida a
tratamiento conduce a la muerte. (7)

ANEMIA SIDEROBLSTICA LIGADA AL CROMOSOMA X

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 ANEMIAS

La anemia sideroblstica ligada al X es, generalmente, una anemia

microctica hipocrmica de gravedad variable que puede responder a
un tratamiento con piridoxina y cido flico. Es una enfermedad rara
de la que slo se han descrito entre 100 y 200 casos, con algo
menos de 100 casos no consanguneos. La anemia puede
manifestarse a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la novena
dcada de vida. Est asociada a una acumulacin excesiva de hierro
en las mitocondrias de los eritroblastos y a la aparicin de
sideroblastos en anillo, visibles tras una tincin de hierro en mdula
sea. El aumento ineficaz de la eritropoyesis conlleva un aumento de
la absorcin de hierro a nivel del tracto gastrointestinal, provocando
una sobrecarga de hierro. Los signos clnicos son los de una anemia
y una sobrecarga de hierro: debilidad, falta de aliento,
esplenomegalia, problemas cardacos, palidez, fatiga, funcin
heptica anormal, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e
hiperpigmentacin cutnea. Algunos pacientes son asintomticos y la
enfermedad se descubre de manera fortuita tras un cribado
hematolgico o tras una encuesta familiar. La enfermedad se debe a
una transmisin hereditaria o a la ocurrencia de novo de mutaciones
en el gen que codifica para la forma eritroide de la cido delta-amino-
levulnico sintetasa (ALAS2), situado en el brazo corto del
cromosoma X. Las mujeres portadoras no estn afectadas
habitualmente, sin embargo una cuarta parte de los probandos son
mujeres que presentan un patrn de inactivacin del cromosoma X
sesgada en contra del alelo sano y casi la mitad de las mujeres
probando presentan eritrocitos ms macrocticos que microcticos
debido a la transmisin heterocigota del alelo grave/nulo. El
diagnstico requiere un recuento completo de sangre y reticulocitos,
medir la concentracin de hierro, descartar el diagnstico de
talasemia, una biopsia de la mdula sea y una bsqueda de las
mutaciones en el gen ALAS2. El diagnstico diferencial incluye el
resto de anemias sideroblsticas (ver trminos). Aunque la mayora
de mujeres portadoras presentan glbulos rojos microcticos
hipocrmicos, el consejo gentico no puede basarse slo en los
parmetros hematolgicos y es necesario un anlisis molecular. Es
raro que se indique o se solicite el diagnstico prenatal, sin embargo
un diagnstico temprano en el nio puede ser muy beneficioso para
el tratamiento de la anemia y para prevenir la sobrecarga de hierro,

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 ANEMIAS

la principal causa de las muertes prematuras en el pasado. El

tratamiento es sintomtico e implica un seguimiento hematolgico, un
control de los niveles de hierro, un aporte de piridoxina de por vida
para aquellos pacientes que respondan favorablemente y un aporte
de cido flico. La respuesta a la piridoxina es variable y raramente
completa. Ocasionalmente, pueden realizarse flebotomas
profilcticas para prevenir la sobrecarga de hierro. En caso de
sobrecarga de hierro, para normalizar los niveles y aumentar, al
mismo tiempo, la tasa de hemoglobina, puede utilizarse una
flebotoma, agentes quelantes o una combinacin de ambos. Las
transfusiones de sangre pueden ser tiles, pero slo se indican para
las personas afectadas de mayor gravedad. El pronstico es
variable, pero los pacientes que responden bien a la piridoxina y que
presentan unos niveles de hierro controlados, tienen una esperanza
de vida normal. (8)

ANEMIA DE FANCONI

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario en la

reparacin del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con
insuficiencia de la mdula sea, malformaciones congnitas
variables y predisposicin a desarrollar tumores slidos o
hematolgicos.

Epidemiologa
La frecuencia de portadores estimada es de ms de 1/200, con una
prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En
algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor,
debido a las mutaciones fundadoras. Hasta la fecha, se han descrito
ms de 2.000 casos en la literatura.

Descripcin clnica
En 2/3 de los pacientes, los primeros signos de la AF son
malformaciones congnitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel
y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y

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 ANEMIAS

nervioso central. Las anomalas de las extremidades son unilaterales

o bilaterales. Pueden ocurrir tambin anomalas menores como peso
y estatura bajos, microcefalia y/o microftalmia. Son frecuentes
anomalas en la pigmentacin e hipoplasia de eminencia tenar. Casi
un 20% de los pacientes presenta malformaciones del odo. Las
malformaciones congnitas pueden variar en una misma familia.
Cuando las malformaciones congnitas no son prominentes, el
diagnstico puede retrasarse hasta la aparicin de la insuficiencia de
la mdula sea, sobre los 7 aos. Las anomalas hematolgicas
pueden ocurrir a una edad menor y en adultos, con un 90% de
pacientes desarrollando la insuficiencia de mdula sea antes de los
40 aos. Los pacientes pueden desarrollar leucemia mieloide aguda,
frecuentemente precedida de sndrome mielodisplsico. Los
pacientes estn muy predispuestos a desarrollar tumores slidos en
cabeza, cuello o regin anogenital. La fertilidad est muy daada en
hombres, y muy afectada en la mitad de las mujeres. El embarazo
suele ser complicado.

Etiologa
La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparacin
del ADN y en la estabilidad genmica. Se han identificado 15 genes
que representan 15 grupos de complementacin.

Mtodos diagnsticos
Dada la alta heterogeneidad en las causas genticas y en el fenotipo
clnico, y en el mecanismo patognico de la AF, el diagnstico se
basa en la evaluacin de la rotura cromosmica inducida por
diepoxibutano (DEB) o mitomicina (MMC).

Diagnstico diferencial
Las manifestaciones clnicas de la AF se solapan con las de muchos
sndromes malformativos y su diagnstico suele retrasarse hasta que
el paciente desarrolla insuficiencia de la mdula sea o tumores
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 ANEMIAS

malignos. La AF debe considerarse en todos los casos de jvenes

pacientes con insuficiencia de mdula sea de origen desconocido.
Deben considerarse otros sndromes de predisposicin al cncer o
con pancitopenia (anemia de Diamond-Blackfan, pancitopenia
inmune).

Diagnstico prenatal
El diagnstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura
cromosmica inducida por DEB o con un estudio molecular si la
mutacin es conocida.

Consejo gentico
La AF es generalmente un trastorno autosmico recesivo, pero se
han descrito casos con una transmisin ligada al X.

Manejo y tratamiento
El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de
hemates (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos. El
nico tratamiento curativo para las manifestaciones hematolgicas es
el trasplante de clulas madre hematopoyticas (TCMH). Sin
embargo, esto tiende a aumentar el riesgo de tumor slido, lo que
debe ser seguido con especial atencin. El tratamiento sintomtico
incluye la administracin de andrgenos orales, lo que mejora los
parmetros sanguneos, especialmente el nmero de hemates.
Debe considerarse la administracin de factores de crecimiento
hematopoytico tras un aspirado de mdula sea y una biopsia, que
deben realizarse de manera regular durante el tratamiento. Al
desarrollarse los tumores malignos, el tratamiento se complica
debido a la sensibilidad a la radiacin y a la quimioterapia de los
pacientes.

Pronstico

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 ANEMIAS

La insuficiencia de mdula sea y los tumores malignos conducen a

un pronstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que
ha mejorado gracias al TCMH y al tratamiento con andrgenos. (9)

ANEMIA DE BLACKFAN DIAMOND

La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congnita

arregenerativa y con frecuencia macroctica con eritroblastopenia. La
incidencia anual en la poblacin general europea se estima alrededor
de 1/150.000. Ambos sexos estn afectados por igual y no se ha
identificado ninguna predisposicin tnica. La anemia se detecta
pronto en la vida, normalmente en los 2 primeros aos; es muy
improbable el diagnstico despus de los 4 aos. Palidez y disnea,
especialmente durante la alimentacin o la lactancia, son los
principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin
organomegalia, signos sugestivos de hemlisis o participacin de
otras lneas celulares hematopoyticas. La mitad de todos los
pacientes de ADB presentan con baja estatura y anomalas
congnitas, la ms frecuente la craneofacial (secuencia de Pierre-
Robin y fisura palatal, consulte estos trminos), anomalas
urogenitales y de los pulgares. Embarazos en mujeres afectadas de
ADB son considerados de alto riesgo, para madre e hijo. Los
pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y
cncer. La ADB se hereda de manera autosmica dominante con
una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las
mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los
pacientes. Todas ellas implican genes que codifican para protenas
ribosmicas o de la subunidad pequea (RPS7, RPS17, RPS19,
RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las
mutaciones en RPS19, RPL5 y RPL11 se encuentran en el 25%, 9%
y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros
genes estn cada uno implicados en slo un 1 a un 3 % de los
casos. La nica correlacin clara genotipo/fenotipo hecha hasta
ahora es el suceso frecuente de anomalas crneoceflicas en
portadores de las mutaciones RPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de
esas anomalas en portadores de mutaciones en RPS19. En un nio
con anemia y eritroblastopenia, el diagnstico puede ser confirmado
por una historia familiar (10-20% de los casos), malformaciones

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 ANEMIAS

asociadas (40% de los casos), y niveles elevados de adenosina

deaminasa (ADA) de los eritrocitos, la cual es un signo frecuente
pero no especifico que puede ser incluso elevado en parientes sin
otro sntoma de ADB. La deteccin de la mutacin causante de la
enfermedad es de valor diagnstico. El diagnstico diferencial puede
incluir eritroblastopenia transitoria (consulte este trmino), infeccin
por parvovirus B19 crnica y otras anemias congnitas. El
asesoramiento gentico y diagnstico prenatal son complicados por
la variabilidad en la expresin clnica y el hecho que solo el 40-45%
de los pacientes tienen una mutacin identificada dentro de un gene
RP. En casos familiares, el riesgo de recurrencia es del 50%. En
todos los casos es recomendable realizar un seguimiento ecogrfico
cuidadoso durante el embarazo. Los dos principales enfoques
teraputicos son transfusiones regulares y terapia con
corticosteroides a largo plazo. El tratamiento debe ser adaptado en
cada caso y acorde con la edad del paciente. No se deben
administrar esteroides durante el primer ao de vida. La baja
estatura, que ocurre como parte del sndrome y debido a las
complicaciones del tratamiento (esteroides, hemocromatosis) es una
cuestin importante para estos pacientes. Se puede considerar el
trasplante alognico de medula sea en pacientes corticoresitentes
con un hermano no afectado y un HLA idntico. El pronstico es
generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del
tratamiento y una elevada incidencia de cncer pueden reducir la
esperanza de vida. La gravedad de la enfermedad depende de la
calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.
Para pacientes que reciben trasfusiones regulares, la calidad de vida
se ve claramente alterada. (10)

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ANEXOS:
1. Espectrofotometria de liq uido amniotico (izquierda) y grafica de
Liley (derecha).

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REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
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Organization/ Centers for Disease Control and Prevention technical
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universitario Dr. Peset, Valencia (Espaa). consultado el 2 de septiembre
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Thews,Ernst Mutschler. (consultado el 2 de setiembre, 2017)

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 ANEMIAS

8) Dr. Alison MAY - ltima actualizacin: Mayo 2008

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75563&lng=ES
(consultado el 2 de setiembre, 2017)
9) Pr Arleen AUERBACH - ltima actualizacin: Noviembre 2011
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=634&Disease_Disease_Searc
h_diseaseGroup=Anemia-de-
Fanconi&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/g
rupo%20de%20enfermedades=Anemia-de-Fanconi&title=Anemia-de-
Fanconi&search=Disease_Search_Simple (consultado el 2 de setiembre,
2017)
10) Dr Thierry LEBLANC - ltima actualizacin: Febrero 2009
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=124
(consultado el 2 de setiembre, 2017)

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