SINDROME DE DOWN

Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en
1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.

Qu es el Sndrome de Down?

En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena material gentico en los
genes. Genes llevan los cdigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a
lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula
contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor.
Sndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del
cromosoma 21.

Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las caractersticas
asociadas con el sndrome de Down. Algunos de los

rasgos fsicos

comunes del sndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinacin hacia
arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona
con sndrome de Down es un individuo nico y puede poseer estas caractersticas en grados
diferentes o no.

Cuando Se Descubri el Sndrome de Down?

Durante siglos, personas con sndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la
ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un mdico ingls,
public una descripcin exacta de una persona con sndrome de Down. Fue esta obra acadmica,
publicada en 1866, que gan por el reconocimiento como el "padre" del sndrome. Aunque otras
personas haban reconocido previamente las caractersticas del sndrome, fue abajo quien
describi la situacin como una entidad distinta y separada.

En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores

investigar las caractersticas de las personas con sndrome de Down. En 1959, el mdico francs
Jrme Lejeune haba identificado el sndrome de Down como una enfermedad cromosmica. En
lugar de los habituales 46 cromosomas en cada clula, Lejeune haba observado 47 en las clulas
de los individuos con sndrome de Down. Ms tarde se determin que una pieza extra o
cromosoma completo 21 causa las caractersticas asociadas con el sndrome de Down. En 2000, un
equipo internacional de cientficos correctamente haba identificado y catalogado a cada uno de
los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abri la puerta a grandes avances
en la investigacin del sndrome de Down.

Hay Diferentes Tipos de Sndrome de Down?

Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin y mosaicismo.

TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN)

El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular llamado 'no
disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del cromosoma 21 en
lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el
vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada
clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se
denomina trisoma 21.

DIVISIN TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN) CELULAR

MOSAICISMO

Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos -
de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla
de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen
47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de Down.

Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down de mosaico pueden tener menos
caractersticas del sndrome de Down que aquellos con otros tipos de sndrome de Down. Sin
embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que
las personas con sndrome de Down poseen.
DIVISIN MOSAICISMO CELULAR

TRANSLOCACIN

Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down. En la

translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a otro
cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total de cromosomas en las
clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las caractersticas
del sndrome de Down.

Qu Causa el Sndrome de Down?

Independientemente del tipo de sndrome de Down que puede tener una persona, todas las
personas con sndrome de Down tienen una porcin extra, crtica del cromosoma 21 en todas o
algunas de sus clulas. Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
caractersticas asociadas con el sndrome de Down.

La causa de la no disyuncin es desconocida, pero la investigacin ha demostrado que aumenta su

frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores nmeros de
nacimientos de bebes en mujeres ms jvenes, 80% de los nios con sndrome de Down nacen a
mujeres menores de 35 aos de edad.

No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica que el sndrome de Down es causado
por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el sndrome de Down se puede
originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

Cul es la Probabilidad de Tener un Nio con Sndrome de Down?

El sndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles econmicos, aunque las
mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un nio con sndrome de Down. Una
mujer de 35 aos tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un nio con sndrome de
Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 aos. A los 45 aos la
incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al
riesgo de translocacin.

Dado que muchas parejas estn posponiendo crianza hasta ms tarde en la vida, se espera que la
incidencia de concepciones de bebes con sndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesora
gentica para los padres es cada vez ms importante. Aun as, muchos mdicos no estn
plenamente informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de sndrome
de Down, los avances en el diagnstico y los protocolos de atencin y tratamiento de los bebs
que nacen con sndrome de Down.

El Sndrome de Down es Hereditario?

Todos los tres tipos de sndrome de Down son condiciones genticas (relativo a los genes), pero
slo el 1% de los casos de sndrome de Down tienen un componente hereditario (pasado de
padres a hijos a travs de los genes). Herencia no es un factor en la trisoma 21 (no disyuncin) y
mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de sndrome de Down resultantes de
translocacin es un componente hereditario - representan alrededor del 1% de los casos de
sndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocacin. Mayora de los casos son
eventos de oportunidad espordicos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos,
uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.

Cul es la Probabilidad de Tener un Segundo Hijo con Sndrome de Down?

Una vez que una mujer ha dado a luz a un beb con trisoma 21 (no disyuncin) o translocacin, se
estima que sus probabilidades de tener otro beb con trisoma 21 es 1% superior a sus
posibilidades por la edad por s sola.

El riesgo de recurrencia de la translocacin es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre

es la portadora. La asesora gentica puede determinar el origen de la translocacin.

Cmo se Diagnostica el Sndrome de Down?

PRENATAL

Existen dos categoras de pruebas para el sndrome de Down que puede realizarse antes de que
nazca un beb: pruebas de deteccin y pruebas diagnsticas. Deteccin prenatales estiman la
posibilidad de que el feto tiene sndrome de Down. La mayora de estas pruebas slo proporciona
una probabilidad. Pruebas de diagnstico pueden proporcionar un diagnstico definitivo con casi
100% de precisin.

Ms pruebas de deteccin incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografa). Los

exmenes de sangre (o pruebas de deteccin de suero) miden cantidades de diversas sustancias
en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de
tener un nio con sndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan
conjuntamente con una ecografa detallada para verificar 'marcadores' (caractersticas que
algunos investigadores sienten que pueden tener una asociacin significativa con sndrome de
Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material
cromosmico del feto que est circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras
(como las pruebas de diagnstico ms abajo), pero proporcionan una tasa de alta precisin. Aun
as, todas estas detecciones no definitivamente diagnosticar el sndrome de Down. Diagnstico
prenatal y pruebas de diagnstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.

Los procedimientos de diagnstico disponibles para el diagnstico prenatal del sndrome de Down
son muestra de vellosidades corinicas (CVS) y amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan
hasta 1% riesgo de causar una terminacin espontnea (aborto), son prcticamente 100% de
precisin en el diagnstico de sndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el
segundo trimestre despus de 15 semanas de gestacin, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11
semanas.

AL NACER

El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos fsicos:
bajo tono muscular, un pliegue profundo nico a travs de la palma de la mano, un perfil facial
ligeramente aplastado y una inclinacin hacia arriba a los ojos. Debido a estas caractersticas
pueden estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un anlisis cromosmico
llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico. Para obtener una cariotipo, los mdicos
extraen una muestra de sangre para examinar las clulas del beb que utilizan herramientas
especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamao, nmero y forma.
Examinando el cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el sndrome de Down. Otra prueba
gentica llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnstico en un perodo
corto de tiempo.

CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SNDROME DE DOWN, ENSENANDO TRES COPIAS EL

CROMOSOMA 21

Qu Impacto Tiene el Sndrome de Down en la Sociedad?

Individuos con sndrome de Down son cada vez ms integrados en organizaciones de la sociedad y
la comunidad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y
recreativas. Individuos con sndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo,
desde muy leve a severa. Mayora de las personas con sndrome de Down tiene retrasos cognitivos
que son de leve a moderada.

Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de Down viven ms
tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los nios con sndrome de Down no sobre
viven pasado la edad de nueve aos. Con el descubrimiento de los antibiticos, la edad promedio
de sobrevivir aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en tratamientos clnicos, cirugas
correctivas ms particularmente de corazn, como el 80% de los adultos con sndrome de Down
alcanzan los 60 aos, y muchos viven an por ms tiempo. Ms y ms estadounidenses estn
interactuando con personas con sndrome de Down, aumentando la necesidad de educacin
pblica generalizada y aceptacin.