UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
ASIGNATURA: GENTICA E HISTOEMBRIOLOGA

INSTRUCTIVO 1

1. Alelo: Cada una de las formas alternativas que tiene un gen. Un gen como mnimo posee dos alelos. Los
genes alelos se localizan en un mismo locus de un par de cromosomas homlogos, e interactan entre ellos, a
esta interaccin se le llama interaccin intra allica. Entonces la interaccin intra allica es aquella que se
lleva a cabo entre genes que son alelos entre si.
Dependiendo de la forma cmo interactan los genes alelos, estos pueden ser dominantes, recesivos,
codominantes o dominantes incompletos.
a. Alelos o genes dominantes
Es aquel gen que suprime la expresin de otro gen que es alelo a l. Se le representa por una letra
mayscula.
b. Alelos o genes recesivos
Es aquel gen que es suprimido en su expresin por un gen que es alelo a l. Se le representa por una letra
minscula.
c. Alelos o genes codominantes
Son genes alelos que al estar juntos en un locus no se suprimen en su expresin y por lo tanto se expresan
ambos alelos. Por lo general producen un fenotipo que es intermedio al fenotipo que de forma
independiente da a lugar cada alelo
d. Alelos o genes con dominancia incompleta
Es aquel gen que suprime de forma parcial (no completa) la expresin de otro gen que es alelo a l. Se le
representa por una letra mayscula.
Como el gen dominante incompleto no suprime totalmente a su alelo ambos genes se expresan. El
producto del gen con dominancia incompleta estar presente en la clula en mayor proporcin que el
producto del gen recesivo.

2. Genotipo: Totalidad de genes que posee un individuo, tambin puede decirse que es el arreglo especial de
genes que posee un individuo.
El hombre posee aproximadamente 30,000 genes distribuidos en sus 23 pares de cromosomas, por lo que no
es prctico representar el genotipo completo de una persona, pedaggicamente se escribe el genotipo de una
persona considerando los genes de uno, dos o tres loci.
2.1. Clases de genotipos:
En forma general existen dos clases
a. Genotipo homocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee alelos iguales. Los genotipos
homocigotos pueden ser a las ves homocigotos dominantes u homocigotos recesivos.
- Genotipo homocigoto dominante:
Genotipos homocigotos dominantes con un locus: AA, BB, CC, DD, EE, FF,
Genotipos homocigotos dominantes con dos loci: AABB, BBCC, DDFF, HHLL, MMPP
Genotipos homocigotos dominantes con tres loci: AABBCC, BBDDPP, CCFFGG, MMOOQQ
- Genotipo homocigoto recesivo:
Genotipos homocigotos recesivos con un locus: aa, bb, cc, dd, ee, ff,
Genotipos homocigotos recesivos con dos loci: aabb, bbcc, ddff, hhll, mmpp
Genotipos homocigotos recesivos con tres loci: aabbcc, bbddpp, ccffgg, mmooq
b. Genotipo heterocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee un alelo dominante y un alelo
recesivo.
Genotipos heterocigotos con un locus: Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff,

1
 Genotipos heterocigotos con dos loci: AaABb, BbCc, DdFf, HhLl, MmPp
Genotipos heterocigotos con tres loci: AaBbCc, BbDdPp, CcFfGg, MmOoQq
c. Otros genotipos: Hay genotipos que poseen loci, unos en condicin homocigota y otros en
condicin heterocigota; por lo que no se pueden decir que estos genotipos sean homocigotos o
heterocigotos. Estos genotipos se mencionan describiendo la condicin en que se encuentran sus
alelos en cada loci considerado.
- AABb Genotipo con dos loci, locus A homocigoto dominante y locus B heterocigoto.
- Ccdd Genotipo con dos loci, Locus C heterocigoto y locus D homocigoto recesivo.
- eeGG Genotipo con dos loci, locus E homocigoto recesivo y locus G homocigoto
dominante.
- aaBbCC Genotipo con tres loci, locus A homocigoto recesivo, locus B hetrocigoto y locus
C homocigoto dominante.
- Bbddee Genotipo con tres loci, locus B heterocigoto, locus D y E homocigoto recesivos.

- ccDdFF Genotipo con tres loci, locus C homocigoto recesivo, locus D hetrocigoto y locus
F homocigoto dominante.

3. Obtencin de gametos a partir de un genotipo.

Nmero de gametos.
El nmero de gametos diferentes que se pueden obtener a partir de un genotipo esta dado por la siguiente
frmula:
2n donde n = nmero de loci heterocigotos en el genotipo
Ejemplos:

AA El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene solo un
tipo de gameto
AAbb El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene solo un
tipo de gameto.
AABb El genotipo tiene un locus heterocigoto (locus B), por tanto 2 n = 21 = 2. De este genotipo se
obtienen dos tipos de gametos.
AaBb El genotipo tiene dos loci heterocigotos (locus A y B), por tanto 2 n = 22 = 4. De este genotipo se
obtienen cuatro tipos de gametos.
AABbcc El genotipo tiene un locus heterocigotos (locus B), por tanto 2 n = 21 = 2. De este genotipo se
obtienen dos tipos de gametos.
AaBbEe El genotipo tiene tres loci heterocigotos (locus A, B y E), por tanto 2 n = 23 = 8. De este genotipo
se obtienen ocho tipos de gametos.

Obtencin de los gametos

Para obtener los gametos de un genotipo se sigue los siguientes pasos:
- Al nmero de gametos obtenidos se le divide por 2, al resultado obtenido (a) nuevamente se le divide por
dos, al nuevo resultado obtenido (b) tambin se le divide por dos; a ese tercer resultado (c) se le vuelve a
dividir entre dos. La divisin de los resultados se contina hasta que se obtenga el nmero uno (1) como
resultado.
Ejemplo:
AABbcc Dd Eeff
Aplicando la frmula el genotipo produce 8 tipos de gametos diferentes, porque tiene 3 loci
heterocigotos (loci B, D y E). Realizando las divisiones se tiene:
8 2 = 4 (primer resultado = 4)

2
 4 2 = 2 (segundo resultado = 2)
2 2 = 1 (tercer resultado = 1)

- Los resultados de las divisiones (4, 2 y 1) se asocian a los loci heterocigotos del genotipo:
4 2 1
AA Bb cc Dd Ee f (las letras de los genotipos se escriben sin espacios, los espacios se han
escrito solo para que se diferencie la asociacin de los nmeros con los loci
heterocigotos).

- Los nmeros asociados a los loci heterocigotos indican el nmero de veces que se tendr que escribir de
forma alternada los alelos dominantes y recesivos de los loci heterocigotos para formar los gametos. As
se escribir 4 veces el alelo dominante B y 4 veces seguidas el alelo recesivo b del primer locus
heterocigoto (Bb).
Luego se escribir 2 veces el alelo dominante D y 2 veces seguidas el alelo recesivo d del segundo locus
heterocigoto (Dd).
A continuacin, se escribir alternadamente 1 vez el alelo dominante E y el alelo recesivo e del tercer
locus heterocigoto (Ee).

Gameto 1: B DE
Gameto 2: B De
Gameto 3: B dE
Gameto 4: B de
Gameto 5: b DE
Gameto 6: b De
Gameto 7: b dE
Gameto 8: b de

- Finalmente se debe considerar en los gametos los alelos de los loci homocigotos. Para ello se escribe a
cada gameto un alelo de cada uno de los loci homocigotos del genotipo (en el ejemplo los loci
homocigotos del genotipo son: A, C y F).
Gameto 1: ABcDEf
Gameto 2: ABcDef
Gameto 3: ABcdEf
Gameto 4: ABcdef
Gameto 5: AbcDEf
Gameto 6: AbcDef
Gameto 7: AbcdEf
Gameto 8: Abcdef

1) AaBb
Los gametos sern 4 : AB, Ab, Ab, AB
2) AAbb
Los gametos sern 1: Ab
3) AaCcdd

3
 Los gametos sern 4: ACd, Acd, aCd, acd
4) AaCCdd
Los gametos sern 2: ACd, aCD
5) Dd
Los gametos sern 2: D, d
6) AaBbccDd
Los gametos sern 8: ABcD, ABcd, AbcD, Abcd, aBcD, aBcd, abcD, abcd
7) dd
Los gametos sern 1: d

PROBLEMAS

Para resolver problemas se debe tener en cuenta lo siguiente:

En cada locus de una persona hay dos alelos, de los cuales uno es heredado del padre y el otro de la
madre.
Los genes dominantes (por ejemplo A) se expresan en genotipos homocigotos dominantes (AA) o
heterocigoto (Aa). Por lo tanto si una persona tiene un rasgo dominante su genotipo podra ser
homocigotos dominantes (AA) o heterocigoto (Aa). De lo nico que se tiene seguridad es que posee un
alelo dominante que le confiere el carcter.
Los genes recesivos (por ejemplo a) se expresan solo en genotipo homocigoto recesivo (aa). Por lo
tanto si una persona tiene un rasgo recesivo con seguridad su genotipo es homocigoto recesivo (aa)

1) Cmo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigtico de otro heterocigtico, que presentan el
mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.
RESPUESTA:
Se deduce realizando un cruce de prueba.
Un cruce de prueba consiste en cruzar un individuo que posee un rasgo dominante con otro que posee un
rasgo recesivo con la finalidad de conocer el genotipo del individuo que posee el rasgo dominante, ya que
su genotipo puede ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). En cambio el individuo que posee
el rasgo recesivo se deduce que su genotipo es homocigoto recesivo (aa)

Si el individuo es homocigoto dominante, se espera Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el

que en el cruce de prueba todos sus hijos tengan el cruce de prueba haya una probabilidad del 50% que
rasgo dominante. sus hijos tengan el rasgo dominante y el 50% el
rasgo recesivo.

AA x aa Aa x aa

Aa rasgo dominante 100% Aa rasgo dominante 50%

aa rasgo recesivo 50%

2) En los cruces que se indican, qu proporcin de los descendientes sern homozigticos, si los distintos pares
de alelos se transmiten independientemente?
a) AaBb x AaBb
RERSPUESTA

4
El dato que refiere que los alelos se transmiten independientemente indica que siguen los principios
mendelianos

gametos AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

- Se escriben todos los genotipos diferentes una sola vez

- La proporcin de los genotipos se obtiene considerando los siguiente:
* Los 16 cuadros representan el 100%, por lo que un solo cuadro representa 6.25%.
* Por ejemplo el genotipo AAbb se encuentra en un solo cuadro, por lo que su proporcin es
6.25% o lo que es lo mismo 1/16
* El genotipo AaBB se encuentra en dos cuadros, por lo que su proporcin ser 2/16 o lo que es lo
mismo 12.50%.
El genotipo AaBb se encuentra en 4 cuadros, por lo que su proporcin ser 4/16 o lo que es lo
mismo 25%

Los genotipos de la progenie y sus proporciones sern todos los que se indican, siendo los sombreados los
heterocigotos y los no sombreados los homocigotos :
AABB 1/16 AaBB 2/16 aaBB 1/16
AABb 2/16 AaBb 4/16 aaBb 2/16
AAbb 1/16 Aabb 2/16 aabb 2/16

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre
tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules.
Averiguar:
O El genotipo del padre
O La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
RESPUESTA

Ojos pardos es dominante: A

Ojos azules es recesivo a

- El genotipo de las personas de ojos azules por ser recesivo ser aa (homocigoto recesivo)
- El genotipo de las personas con ojos pardos por ser dominante podr ser AA (homocigoto
dominante) o heterocigoto (Aa).

MUJER HOMBRE
OJOS AZULES OJOS PARDOS

aa A?

5
 HIJO 1 HIJO 2
OJOS PARDOS OJOS AZULES

A ? aa

- Como el hijo 2 es homocigoto recesivo (aa) por tener ojos azules y como sabemos que cada uno
de los alelos es heredado de cada padre, se deduce que ambos padres tienen un gen recesivo (a)
- Teniendo en cuenta lo anterior se deduce que el padre es heterocigoto (Aa).
- Por tanto el hijo 1 es heterocigoto (Aa), ya que el alelo dominante A a sido heredado del padre y
el recesivo a de la madre.

4) Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la
vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una mujer miope,
heterocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Miopia A
Normal a

Varn normal X mujer miope hetrocigota

aa Aa

gameto a
s
A Aa
a aa
Descendencia:

Genotipo Proporcin genotpica Fenotipo Proporcin fenotpica

Aa 50% Miopes 50% 1/2
aa 50% Visin norma 50% 1/2