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El 25 de abril se celebra el Da del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de

Watson y Crick en el ao 1953 de la estructura del ADN. Adems esta fecha coincide con otro hito
importante en la historia del ADN como es abril del ao 2003, en el que se culmina el Proyecto
Genoma Humano. Ambos descubrimientos supusieron una verdadera revolucin y un punto de
inflexin en la investigacin de las bases moleculares de la herencia gentica.

Estas dos efemrides son celebradas a nivel mundial con un gran nmero de eventos en el que las
instituciones cientficas pblicas y privadas abren sus puertas para difundir al gran pblico esta
molcula y sus implicaciones en nuestra vida diaria.

El ADN contiene la informacin gentica de la mayor parte de los organismos y est compuesto
por unas unidades llamadas nucletidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina
(C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre s formando largas secuencias de ADN como si de
un collar de perlas se tratara. Esta combinacin de letras no se produce al azar sino de una forma
precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para
sintetizar todas sus protenas, las molculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos
que tienen lugar en nuestro organismo.

Esta informacin es altamente valiosa y los seres vivos la miman y preservan almacenndola en el
ncleo de nuestras clulas. El ADN no sale en ningn momento del ncleo y slo se envan copias
(ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales. Si esta secuencia de letras se ve alterada
(mutaciones genticas), puede dar lugar a protenas no funcionales que conducen en muchos
casos al desarrollo de enfermedades de origen hereditario. De ah, la gran relevancia que ha
supuesto la secuenciacin del genoma humano, pues ha desvelado el libro de instrucciones
completo que es nuestro ADN, nuestro genoma, y ha supuesto el punto de partida de una gran
revolucin en la biomedicina. Desde 2003 un gran nmero de proyectos se han puesto marcha
para desentraar muchos otros interrogantes y enigmas que encierra nuestro ADN:

Nmero de genes (instrucciones genticas) que existen en los humanos y como se


organizan (Proyecto ENCODE)

Variantes totales que podemos encontrar y que efecto producen en los procesos celulares
(Proyecto 1000 genomas).

Como se controla la expresin de estos genes (Proyecto Epigenoma).

El ADN est cada da ms presente en nuestras vidas. Los anlisis genticos son solicitados con
ms frecuencia por nuestros mdicos para conocer el origen de nuestras enfermedades y en
algunos casos realizar terapias a medida en funcin de nuestro perfil gentico (medicina
personalizada). Esta labor de diagnstico se ha visto facilitada por un gran avance en las
tecnologas para el anlisis del ADN:

Las tcnicas de array CGH (Hibridacin Genmica Comparada) nos permiten comprobar si
existe alguna regin de nuestro genoma en exceso o defecto como sucede en algunas
enfermedades neurolgicas (Ej. Autismo).
Las tcnicas de Secuenciacin Masiva (NGS) permiten secuenciar en un tiempo record
todo nuestro ADN e identificar las mutaciones responsables de cualquier enfermedad.

Las tcnicas de diagnstico prenatal (en fetos) y preimplantacional (en


embriones) posibilitan identificar enfermedades antes del nacimiento, e incluso ser
posible corregirlas muy pronto (tecnologa CRISPR/Cas9).

Ahora no slo es posible detectar ADN en el ncleo de nuestras clulas, sino tambin circulando
por el torrente sanguneo. Esta nueva fuente de ADN (biopsias lquidas) est siendo de gran
utilidad para el diagnstico de procesos cancerosos sin necesidad de mtodos ms agresivos como
son las biopsias del supuesto tumor.

Estamos viviendo una nueva era en la medicina con mejores terapias y ms efectivas en la cura de
enfermedades y basadas en las nuevas tecnologas del ADN. Esperemos que slo se apliquen con
este fin y no se utilicen con otro objetivo como es la eugenesia. La comunidad cientfica velar por
no caer en esta tentacin como ya ha sucedido en otros momentos de nuestra historia ms
reciente.

El Instituto Bernabeu, centro a la vanguardia en la aplicacin de tcnicas genticas en la medicina


reproductiva, quiere sumarse a la celebracin del Da del ADN y felicitar a todos los
investigadores que desde Watson y Crick han trabajado para desentraar los misterios de la vida a
travs del estudio de la molcula de ADN.

Importancia biolgica del ADN


La importancia est basada en sus funciones.

La funcin principal del ADN es mantener a travs del cdigo gentico la informacin necesaria
para crear un ser vivo idntico a aquel del que proviene (o muy similar, en el caso de mezclarse
con otra cadena como es el caso de la reproduccin sexual o de sufrir mutaciones).

Por sus funciones y propiedades, entre ellas podemos resaltar que:


1.- El ADN controla la actividad de la clula.
2.- En ciertos casos, comnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta
conductividad, segn un estudio realizado.
Gracias al modelo de doble hlice el ADN:
3.- Es el que lleva la informacin gentica de la clula, ya que las unidades de ADN, llamadas
genes, son las responsables de las caractersticas estructurales y de la transmisin de estas
caractersticas de una clula a otra en la divisin celular. Los genes se localizan a lo largo del
cromosoma.
4.- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la divisin celular para formar dos molculas
idnticas, para lo que necesita que en el ncleo celular existan nucletidos, energa y enzimas.
5.- Capacidad de mutacin: justificando los cambios evolutivos.
Con la sigla ADN se conoce en forma tcnica y popular al cido desoxirribonucleico. Esta molcula
se encuentra contenida en el ncleo de la gran mayora de las clulas, as como en algunas
organelas como las mitocondrias (en los animales) y los cloroplastos (en los vegetales). En
trminos muy simplificados, el ADN es una molcula que contiene la informacin que hace a los
seres vivos. Sus unidades se denominan bases y estn constituidas por cuatro molculas
principales: adenosina, timidina, guanidina y citosina. Con combinaciones especficas de estas
cuatro unidades, se codifican en el ADN la totalidad de las protenas especficas de cada forma de
vida. El ADN a su vez es empaquetado para dar lugar a los cromosomas. Segn la complejidad de
cada organismo vivo, la molcula de ADN ser mayor y contendr mayor informacin. Por
ejemplo, las bacterias tienen un nico cromosoma con unas pocas secuencias de bases, pero que
le son suficientes para su supervivencia. En cambio, en el ADN humano se describen varios
millones de combinaciones, almacenadas en 46 cromosomas. Se destaca que todos los miembros
de una especie comparten la mayor parte de la informacin presente en el ADN. As, el ADN de
todos los ejemplares de perros de todo el mundo es similar en ms del 99% de su contenido. Las
diferencias en ese sutil 1% alcanzan para explicar no slo las distinciones entre las distintas razas,
sino tambin las diferencias entre cada animal en forma individual. Por lo tanto, las caractersticas
definitivas de cada molcula de ADN son en realidad distintas para cada organismo viviente sobre
la Tierra. Esto se atribuye a que, durante la reproduccin sexual, la unin del espermatozoide
animal o el polen vegetal (gametos masculinos) con el vulo (gameto femenino) permite la
combinacin del ADN de dos individuos diferentes, lo que dar como resultado un organismo
completamente nuevo y distinto desde un principio, con su propia informacin gentica. La gran
importancia biolgica del ADN no opaca su otra gran utilidad: la pericial y jurdica. El hecho de la
individualidad total del ADN lo convierte en una herramienta de gran inters para identificar a los
autores de diversos delitos, ya que los rastros de ADN presentes en las escenas donde fueron
cometidos permiten la deteccin del patrn gentico propio de cada persona.