Material Gentico

Cromosomas, cariotipo, fenotipo,

genotipo y ms.

Preuniversitario Popular Vctor Jara

Tutor: Mitchell Comte C. (IV Enfermera USACH)
Edicin: 2016
 CONTENIDOS

Reconocer al ncleo como portador de la informacin gentica. Comprender el

concepto de Cariotipo Humano Comprender las distintas mutaciones
genticas y su expresin en el fenotipo.

INTRODUCCIN

El material gentico est representado por la molcula de ADN, que en las

clulas eucariontes se encuentra almacenado en el ncleo celular. La
importancia del ADN radica en su capacidad de guardar en su composicin
la informacin de todas las caractersticas que puede tener un individuo
y su forma de relacionarse con el ambiente que lo rodea. En este captulo
se discute algunas caractersticas de DNA, adems de sus niveles de
organizacin. Por otra parte, para poder entender lo que es el genotipo y el
fenotipo, podemos analizar la siguiente situacin: si comparamos a dos
gemelos idnticos, a medida que transcurre el tiempo podemos notar que se
van presentando algunas pequeas diferencias, por ejemplo, la aparicin de
un lunar, diferencias en la estatura o en su masa corporal, etc. Esto se debe a
que cada individuo interacta de distinta forma con el medio ambiente desde
que est en el tero.
 ACTIVIDAD 1

Se tiene dos especies de acetabularias, especie de alga marina, Una de ellas, tiene
un sombrero en forma de sombrilla (A), otra tiene un sombrero rasgado con
estructuras en forma de ptalo B. Si se elimina el sombrero, se forma uno nuevo.
Luego se elimin el pie (lleva el ncleo) y el sombrero de la especie A y se
implanto un pie de la especie B en la especie A. El sombreo que se obtiene
tendr las caractersticas de ambas especie, si este es cortado crecer uno nuevo
con las caractersticas de la especie B.
En base a lo ledo, responde:
Cul es el rol que se evidencia que cumple el ncleo en este
experimento?

Por qu el primer sombrero formado despus del primer trasplante

es de tipo intermedio?
Un poco de historia
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el
cual trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmn, obtuvo una
sustancia rica en carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno y un porcentaje
elevado de fsforo. A esta sustancia se le llam en un principio Nuclena,
por encontrarse en el ncleo.

Aos ms tarde, se fragment esta nuclena, y se separ un componente

proteico y un grupo prosttico, este ltimo, por ser cido, se le llam
cido Nucleico.

En los aos 30, Kossel comprob que tenan una estructura bastante
compleja.

En 1953, James Watson y Francis Crick, descubrieron la estructura

tridimensional de uno de estos cidos, concretamente del cido
Desoxirribonucleico (ADN).
Friedrich Miescher

Albrecht Kossel
Modelo de la doble hlice: Watson y Crick
 HAY DOS CADENAS
HELICOIDALES EN DIRECCIONES
OPUESTAS (ANTIPARALELAS).

LAS BASES NITROGENADAS SE

ENCUENTRAN DENTRO DE LA
MOLCULA, MIENTRAS QUE LOS
GUPOS FOSFATOS SE
ENCUENTRAN EN EL EXTERIOR

UNA BASE PURICA SE

COMPLEMENTA CON UNA BASE
PIRIMIDICA

ADENINA-TIMINA
GUANINA-CITOCINA
Estructura qumica
de la molcula de
ADN
NUCLETIDO
La Cromatina
La cromatina para ser contenida
en el pequeo espacio que el
ncleo le ofrece, debe
experimentar nuevos y sucesivos
grados de enrollamientos. El ADN
se asocia a histonas (protenas
bsicas) para formar los
nucleosomas, que consisten en un
centro de histonas rodeado de
ADN. Los nucleosomas se
organizan en grandes bucles
enrollados unidos entre s
mediante protenas no- histonas.
Se definen cinco niveles de
organizacin de la cromatina:

1. ADN Dplex o doble hlice

desnuda.
2. Hebra nucleosomal.
3. Fibra de cromatina.
4. Dominios cromosmicos.
5. Cromosomas metafsicos.
Las regiones densamente
empaquetadas del
cromosoma se denominan
Heterocromatina,
contienen genes inactivos,
que no se transcriben.

Los genes activos estn

asociados con la
cromatina ms laxamente
empaquetada denominada
Eucromatina.
Los Cromosomas
Los cromosomas slo son observables durante la divisin
celular, durante la metafase de la mitosis. A continuacin se
describen las partes que lo componen.
Estructura de un cromosoma

Constriccin Secundaria:
zona de los cromosomas
que resultan constantes en
posicin y tamao, tiles
para identificar a un
cromosoma en particular.

Satlite: pequeas
protuberancias de material
cromosmico en las puntas
de algunos cromosomas.
Cromtida: cada una de las mitades idnticas de un
cromosoma duplicado; las dos cromtidas que constituyen un
cromosoma se denominan cromtidas hermanas.

Centrmero: regin especializada constreida de una

cromtida; contiene el cinetocoro. En las clulas en profase y
metafase las cromtidas hermanas se unen en las
proximidades de sus centrmero.
Cinetocoro: porcin del centrmero del cromosoma a la
cual se unen las fibras del uso mittico

Telmero: extremos protectores de los cromosomas que

consisten en secuencias de DNA cortas, simples y no
codificadoras que se repiten muchas veces.
Cromosomas sexuales o
Heterocromosomas
Cariotipo y Cariograma
El cariotipo es el conjunto de cromosomas diploide (2n) de un
organismo determinado y que describe las caractersticas de
sus cromosomas. Todas las clulas de una especie poseen el
mismo tipo de cariotipo, por lo tanto podemos hablar del
cariotipo de un organismo o una especie.

El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a

un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los
cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a
su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
Acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados. Finalmente
decir que estos representan a todos los individuos de una
especie.
 Nmero de
cromosomas
segn especies
El ordenamiento sistematizado de los cromosomas basado en el
tamao, forma y nmero de un organismo determinado constituye
su Cariograma. La figura muestra un cariotipo humano en el que
podemos identificar los mismos miembros de un par cromosmico
o Cromosomas Homlogos los cuales poseen semejante
informacin gentica y los Cromosomas Sexuales X e Y
implicados en la determinacin del sexo.
 ACTIVIDAD 2

1. _____ Los cromosomas son los portadores de los genes, los que
transmiten informacin hereditaria de padres a hijos.

2. _____ El ADN se encuentra en el ncleo siempre densamente

compactado asociado con protenas.

3. _____ Los cromosomas homlogos responden a la condicin de

diploida en que se ordena la informacin gentica.

4. _____ Las cuatro cromtidas hermanas del par de cromosomas

homlogos son exactamente iguales.
Genotipo,
Fenotipo y
Ambiente
Genotipo y Fenotipo
El genotipo corresponde a la totalidad de la informacin gentica
que un individuo presenta en su genoma (toda la informacin
hereditaria se encuentra almacenada en el DNA y en su conjunto
se denomina Genoma) y que se puede transmitir de generacin en
generacin. Es distinto en cada especie e influye sobre los
aspectos que nos distinguen de otros individuos. Constituye tanto
los genes alelos que se expresan como los que no se expresan.

El fenotipo se refiere a la expresin fsica de esa informacin

gentica y su interaccin con el medio ambiente. Algunos
fenotipos, como el color o la forma del cabello son visibles. Sin
embargo, muchos no lo son, como el grupo sanguneo, la
expresin de una enzima como la lactasa o de una hormona como
la insulina
Fenotipo Genotipo Ambiente
 Mutaciones
estructurales y
numricas
 Mutaciones Cromosomales estructurales
Son cambios que afectan la estructura normal de los cromosomas. Las
alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosmicas que ocurren
dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homlogos. Pueden ser:

Delecin: En donde una parte de un cromosoma puede perderse.

Duplicacin: Generalmente el segmento perdido se incorpora a su par

homologo, entonces el segmento aparece repetido en este cromosoma.

Inversin: Se produce cuando en un cromosoma ocurren dos rupturas, el

segmento gira en 180 y se vuelve a incorporar al cromosoma.

Traslocacin: Un segmento delecionado es transferido a otro cromosoma

no homlogo.
Delecin
Inversin
Traslocacin
Duplicacin
 Mutaciones Cromosomales numricas

Son cambios que aumentan o disminuyen el nmero de cromosomas

alterando la dotacin cromosmica normal de los individuos. Existen
dos tipos: las Poliploidas y las Aneuploidas.
La Poliploida es una alteracin del nmero de cromosomas que
afecta a juegos completos. Los organismos que presentan ms
de dos juegos de cromosomas se denominan poliploides. La
poliploida puede deberse a la unin de genomas de una misma
especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploida, o a la unin
de genomas de especies diferentes, conocido como alopoliploida.
Existen varios mecanismos de formacin de autopoliploides pero
los ms frecuentes son la fecundacin de un vulo por ms de un
espermatozoide y la formacin de gametos diploides por un error
durante la meiosis. En los animales la autopoliploida es rara, y
suele conllevar la muerte del individuo. En los vegetales sin
embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides son
de mayor tamao y ms vigoroso que los normales diploides.
La Aneuploida es una anomala numrica que afecta a uno o
varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploida se
origina por la no disyuncin de una o varias parejas de
cromosomas homlogos durante la meiosis. Algunos de los
gametos resultantes tendrn cromosomas de ms y otros, en
cambio, los tendrn de menos. Al ser fecundados estos gametos
por otros normales originarn cigotos con cromosomas de ms o
bien con cromosomas de menos.

Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalas

fenotpicas caractersticas y son poco viables. Los casos ms
frecuentes de aneuploida son aquellos en los que aparece un
cromosoma sin homlogo (monosoma) y los que presentan un
cromosoma extra en una pareja cromosmica (trisoma) (tambin
se conocen casos de individuos tetrasmicos, doble trismicos y
nulismicos). Algunos ejemplos de aneuploidas en el hombre son:
Sndrome de Down: La mayora de las concepciones que implican
trisomas verdaderas ocurren en madres mayores (+ de 35 aos). La
trisoma en el par 21 se caracteriza por plegamiento de la piel encima de
los ojos, varios grados de retraso mental, baja estatura, lengua
protuberante arrugada, lnea transversal en las palmas, deformidades
cardiacas, y un riesgo de leucemia y de la enfermedad de Alzheimer.
Cariotipo: Sndrome de Down
Sndrome de Edwards:
Deformidades en orejas,
defectos cardiacos,
espasticidad, y otras
lesiones; muerte
tpicamente a la edad
de 1 ao, pero algunos
sobreviven mucho ms.
Adems se presentan
deficiencias del
crecimiento, forma
anormal del crneo y
caractersticas faciales y
manos apretadas.
Cariotipo: Sndrome de Edwards
Sndrome de Patau: Mltiples defectos, con muerte tpicamente a los 3
meses de edad por problemas cardiorrespiratorios. Tiene retraso de
crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con mltiples malformaciones.
Las alteraciones caractersticas afectan al sistema nervioso central, corazn
y riones.
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el
desarrollo de las funciones bsicas del individuo.
El crneo presenta microcefalia con un cerebro morfolgicamente anormal,
la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es
aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas
son displsicas y de implantacin baja con sordera total por alteraciones del
sistema nervioso central.
En el trax pueden localizarse anomalas graves cardiacas y de los grandes
vasos.
En el abdomen suelen presentar anomalas de las vsceras, riones
poliqusticos y malformaciones del aparato genital.
Tambin en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de
manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la
columna vertebral.
Cariotipo: Sndrome de Patau
 Proyecto Genoma Humano
PGH
Proyecto que comienza en el ao 1990.
Director del proyecto: Francis Collins.
Finalidad:
Secuenciar y mapear todos los genes del
genoma humano.
Identificar la funcin de cada gen.
Determinar las protenas codificadas por
estos genes.
Plazo estimado: 15 aos. Francis Collins
Trmino: abril de 2003 (90%) 2006 (100%).