Conceitos 1 Lei de Mendel

A manifestao de uma caracterstica depende diretamente da ao de um fator localizado no

ncleo das clulas, transmitido para os descendentes por meio dos gametas.

A presena do gene no garante sua expressividade, necessitando mesmo ser sensibilizado por
fatores ambientais externos e internos.

Existem dois fatores ou genes para cada caracterstica corporal, onde sua expresso somente
possvel na forma resseciva homozigotica.

Os genes so segmentos de molculas de DNA com cdigo gentico especfico, determinando

a ordem dos seus nucleotideos localizados nos cromossomos.

Cada sequencia gnica e composta por vrios pares de alelos localizados em regies
especficas da fita de DNA (locus).

As clulas somticas so diplides, os cromossomos e consequentemente os genes esto aos

pares. Os gametas sao haplides, apresentando 23 cromossomos, dos espermatozides e
vulo, para que na fecundao cada clula contribua com 23 cromossomos.

A primeira lei de Mendel determina que a presena de um gene dominante impede a

expresso do recessivo, porm a co-dominncia ou dominancia paralela determina que os dois
genes possuam expressividade leve. Ex.:Anemia falsiforme na forma leve onde o indivduo no
necessita de transfuso de sangue.

Exemplos de Genes Causadores de Alteraes

-Genes relacionados com:

1. Cncer de mama.

2. Cncer de clon (intestino grosso).

3. Retinite pigmentosa.

4. Distrofia muscular.

5. Polipose retal (crescimento anormal tecido, no caracterizando um tumor verdadeiro).

6. Epilepsia juvenil.

7. Fibrose cstica.

8. Hipotireoidismo congnito, causa retardo mental.

9. Melanoma (cncer de pele).

10. Tumor de tireoide.

11. Albinismo.

12. Fenilcetonria (doena metablica onde o indivduo no consegue degradar fenilalanina.

13. Cncer de retina.

14. Leucemia.

15. Ginecomastia, desenvolvimento de glndulas mamrias.

16. Catarata.

17. Hipertenso arterial.

18. Linfoma.

19. Diabetes resistente insulina (tipo 2).

20. GH.

21. Esclerose mltipla.

22. Mal de Parkinson.

23. Hemofilia tipo A e tipo B.

Conceitos 2 lei de Mendel

Determina a existncia de alelos que atuam de maneira isolada na expresso de sua
caracterstica, totalmente independente outros genes.

Se ocorresse uma reao em cadeia, o efeito domin iria comprometer praticamente todos os
genes corporais, impossibilitando a manuteno da espcie.

Alelos Mltiplos ou Polialelia

Tipos:

Normalmente as caractersticas so condicionadas por alelos distribudos em pares nicos,

determinando a expresso fenotipica.
Nos alelos mltiplos existem sequenciamentos de trs ou mais pares de alelos para definir
uma nica caracterstica. Ex.: Cor da pelagem de coelhos, onde existem quatro opes:
"Selvagem" (avermelhada), "chinchila" (acinzentado), "himalaia" (branco e preto), albino.

Aglutinogenio ou antgeno: Substancia ou estrutura com potencial de provocar leses teciduais

ou celulares.

DHRN:

A nica possibilidade de um feto desenvolver a hemlise quando a me apresenta fator Rh-,

e o feto possuir a protena D na superfcie das hemcias (fator Rh+), ativando o sistema imune
materno, onde o mesmo produzir anticorpos contra as hemcias fetais.

Aps a hemlise libera bilirrubina, que ir se depositar em todas as mucosas e epitlios

causando ictercia (amarelo).

A bilirrubina livre neurotxica, podendo causar retardo mental.

Na segunda gestao os anticorpos pr formados iro responder de maneira rpida e causar

grande quantidade de hemlise.

Como tratamento pode ser feita a transfuso sangunea e fototerapia onde a ativao dos
melancitos aumenta a liberao de melanina oxda a bilirrubina, possibilitando sua
eliminao.

Ocorre quando a mulher gestante for Rh-

e a prole for Rh+

DHRN (doena hemoltica do recm nascido ou eritoblstose fetal)

HEMLISE (quebra das hemcias)

BILIRRUBINA (pigmento)

ICTERCIA (causa ictercia)

 NEUROTXICA

RETARDO MENTAL

Ictercia: Doena que deixa a pele amarelada, e a bilirrubina causa problemas neuronais, pode
causar surdez, paralisia e at a morte da prole.

A criana recm nascida tem que tomar banhos de sol para que ative os melancitos
produzindo melanina e oxidando a bilirrubina livre.

Exerccios

1-Porque a teoria ou hiptese da prognese considerada emprica?

2-A epignese defendia a potencialidade como aspecto fundamental. Conceituar

potencialidade celular, exemplificando e diferenciando da especializao.

3-Dois indivduos apresentam genes que codificam para lpus eritematoso sistmico, porm
somente um desenvolve a doena. Explique porqu.

4-Qual a principal causa das mutaes gnicas, suas consequncias e possveis efeitos
acumulativos?