INTRODUCCION A LA PATOLOGIA INFANTIL

En esta clase introductoria a la patologa infantil se van a trabajar los trastornos del desarrollo
ms comunes en nios. Se focalizar en aquellas patologas que ms se observan en la clnica y en
cmo detectarlas y diferenciarlas.

Comenzaremos planteando algunas expresiones tcnicas que se manejan en el mbito de la

psiquiatra y de la psicologa. En principio, es importante distinguir enfermedad de trastorno,
siendo la primera una afeccin, es decir, la ausencia de salud por un motivo especfico; en cambio,
el trastorno, es un conjunto de afecciones o enfermedades. Teniendo esto en claro, es necesario
conocer las palabras patognomnico y morbilidad:

Patognomnico: que es propio de una enfermedad. Es un trmino que es utiliza para

referirse a los distintos sntomas que son propios de una enfermedad o trastorno
determinados.

Morbilidad: hace referencia a la enfermedad o trastorno y a todo el conjunto de sntomas

que conlleva. Es comn tambin, hablar de comorbilidad, esto es, cuando dos enfermedades
o trastornos se padecen al mismo tiempo.

Habiendo aclarado esas terminologas, procedemos a mencionar y explicar los trastornos del
desarrollo ms comunes.

Trastorno del lenguaje

Son trastornos especficos en la expresin verbal del lenguaje (en el habla) y en la no verbal (la
escritura). Los trastornos del lenguaje verbal se asocian siempre con problemas en el aprendizaje
de la escritura. Algunos de ellos son:

Disglosias: perturbaciones articulatorias del lenguaje verbal. Se deben, en su mayora, a

malformaciones del aparato bucofonador (labio leporino, por ej.).
Dislalias: son trastornos funcionales permanentes. No tienen un origen fsico. Pueden
ser por omisin de un fonema, por sustitucin o por distorsin.
Disartrias: trastornos de la pronunciacin que se deben a una afectacin cerebral.

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 Disfluencias: Farfulleo (taquilalia) y tartamudez.
Afasia: entra en la categoras de "Trastornos adquiridos del lenguaje" ya que siempre
son debido a una lesin o traumatismo cerebral que produce la afeccin. Afecta a la
produccin y a la comprensin del lenguaje.
Mutismo selectivo: es la no utilizacin voluntaria del lenguaje expresivo.
Sndrome de acento extranjero: es la adquisicin del lenguaje centroamericano o
"espaol neutro" comnmente escuchado en novelas televisivas y en dibujos
animados. Se lo asocia muchas veces con autismo.

Trastornos del aprendizaje

"El aprendizaje es un fenmeno biolgico. Las habilidades para usar el lenguaje, leer, escribir y
resolver problemas matemticos son fenmenos aprendidos como resultados de funciones
bioqumicas dentro del sistema nervioso" (Tarnopol y Tarnopol, 1977).

Tienen trastornos especficos del aprendizaje aquellos nios que presentan una alteracin en
uno o ms de los procesos psicolgicos bsicos implicados en la comprensin o uso del lenguaje,
hablado o escrito, trastorno que se puede manifestar en una habilidad imperfecta para escuchar,
pensar, hablar, leer, escribir, deletrear o practicar clculos matemticos.

Retraso Mental

"Capacidad mental significativamente inferior al promedio que se acompaa de limitaciones

significativas en la actividad adaptativa, de por lo menos dos de las siguientes reas de
habilidades: comunicacin, autocuidado, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales,
utilizacin de recursos comunitarios, salud y seguridad. Su inicio debe ser anterior los 18 aos".
(DSM-IV-TR, 2002)

Tipos: segn coeficiente intelectual. La media es 70.

RM Leve (55 - 70): Es educable, puede terminar la primaria. En la adultez: autonoma

social y laboral mnima (con la correspondiente supervisin en situaciones de estrs o
conflicto). Se puede desenvolver en sociedad si adquiere habilidades.
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 RM Moderado (40 - 55): la educacin est limitada y slo se extiende hasta 2 grado
aprox. Se lo entrena para que realice las tareas de aseo personal de manera independiente.
Trabajo con supervisin moderada. Se adapta a la sociedad con supervisin.
RM Severo (25 - 40): aprenden a hablar en edad escolar y adquieren algunas pautas de
higiene y cuidado personal. Pueden llegar a leer alguna palabra. En la adultez: tareas simples
y vida en comunidad con estrecha supervisin.
RM Profundo (Inf. a 25): ayuda y supervisin constantes. No pueden autoabastecerse.

Etiologa:

Factores biolgicos: noxas (elementos nocivos en la ontogenia). Pueden ser exgenos

(prenatales, perinatales, postnatales), endgenos (genticos) o indeterminados.
Factores psico-socio-culturales: estimulacin insuficiente, vnculos afectivos enfermos,
aporte nutricional deficiente y otros.

Trastorno de Dficit Atencional con o sin Hiperactividad (T.D.A. o T.D.A.H.)

En ingls, Attention Deficit Disorder (A.D.D.) o Attention Deficit Hyperactivity Disorder

(A.D.H.D.); se trata de un trastorno del desarrollo que afecta especficamente un rea del S.N.C., la
atencin. Ambos son trastornos tratables.

El T.D.A. es un sndrome biocomportamental del desarrollo generalmente crnico, de origen

innato y/o gentico, que se da en el campo de la atencin, del control de impulsos y de la
regulacin del nivel de actividad. (Rubn O. Scandar, 2009)

Sntomas principales:

Dficit atencional o inatencin (falta de atencin).

Hiperactividad (en T.D.A.H.)
Impulsividad

Otros sntomas son: la baja tolerancia a la frustracin, labilidad emocional, la irritabilidad y los
trastornos del sueo.

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Etiologa del A.D.D.: se considera que las causas son neuropsicolgicas, es decir, se toma tanto el
factor ambiental en el cual se desarrolla y crece el nio, as tambin como las bases neurolgicas
sobre las cuales se construye el aparato psquico.

*Muchos de los trastornos mencionados anteriormente son asociados con la Disfuncin Cerebral
Mnima (D.C.M.), que es un trastorno que comprende un amplio espectro de signos y sntomas.
Otro trastorno que se asocia con la DCM es la Torpeza Motora.

Trastornos Generalizados del Desarrollo (T.G.D.)

Son trastornos que afectan al S.N.C. en varias de sus reas, por eso se los denomina
"generalizados". Se trata de un obstculo severo en el desarrollo infantil de base neurobiolgica.
Sus etiologas son varias. Los 5 tipos de T.G.D. son:

1. Trastorno Autista
2. Sndrome de Rett
3. Trastorno Desintegrativo de la Niez
4. Sndrome de Asperger
5. Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado.

1. Autismo

El Trastorno del Espectro Autista (T.E.A.) es un trastorno generalizado del desarrollo que
involucra un compromiso en la socializacin, trastornos del lenguaje y una restriccin importante
de los intereses. Es un trastorno que se refleja en la conducta del nio desde los primeros meses
de vida y los sntomas que debern observarse para su diagnstico son los siguientes:

Juego solitario. No busca la atencin del adulto.

Indiferencia hacia otras personas. No seala.
No pide ser alzado. Retraso de las primeras vocalizaciones.
Pasividad. No hay juego.
No se orienta al nombre. Fijacin a objetos concretos.

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 Ausencia de seguimiento de la mirada. No sonre socialmente

"El nio autista parece estar entre otros nios , corre con ellos, pero no comparte su juego ni
conoce las reglas del juego".

Etiologa del autismo: las causas del autismo se suelen englobar dentro de dos grandes grupos
o enfoques tericos: el enfoque de las neurociencias y el del psicoanlisis.

2. Sndrome de Rett

Ms comn en mujeres, es un T.G.D. y se caracteriza por un movimiento tpico de las manos

que no es propositivo. Se caracteriza por una desaceleracin del crecimiento del permetro
craneano y a la aparicin progresiva de ataxia y signos piramidales.

3. Trastorno Desintegrativo de la Niez (Sndrome de Heller)

La caracterstica esencial del trastorno desintegrativo infantil es una marcada regresin en

mltiples reas de actividad tras un perodo de por lo menos 2 aos de desarrollo aparentemente
normal. El desarrollo aparentemente normal se manifiesta por una comunicacin verbal y no
verbal, unas relaciones sociales, un juego y un comportamiento adaptativo apropiados a la edad
del sujeto. El nio experimenta una prdida clnicamente significativa de habilidades adquiridas
anteriormente, por lo menos en dos de las siguientes reas: lenguaje expresivo o receptivo,
habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control vesical o intestinal, juego o habilidades
motoras.
Los sujetos con este trastorno manifiestan los sntomas y caractersticas comportamentales
generalmente observados en el trastorno autista.

4. Sndrome de Asperger

Para algunos autores es considerado una forma de autismo menos severa. El nio que padece
Asperger, tiene otra conexin con el entorno social e interacta con l; es decir, existe un deseo
de integracin con la sociedad, pero se ve obstaculizado por la falta de habilidades sociales.

5. T.G.D. No Especfico

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 Es un tipo de trastorno generalizado del desarrollo pero que no cumple con los criterios
diagnsticos de los 4 tipos de T.G.D. mencionados anteriormente. Su diagnstico es muy comn y
abunda en la clnica ya que se toma como un diagnstico presuntivo a medida que el nio crece y
los sntomas van evolucionando.

Diagnstico Diferencial del T.E.A.

Trastorno a diferenciar Sntomas comunes

Retraso en la sealizacin con el dedo.
Ausencia de juego convencional con
diversidad de objetos.
Ausencia de respuestas a claves
Retraso mental informativas del contexto.
Retraso de vocalizaciones con
consonantes.
Ausencia de posturas y movimientos de
anticipacin.
Falta de respuesta a los estmulos
Hipoacusia ambientales.
Inconvenientes comunicativos.

Estereotipias.
Trastornos visuales
Inversin de pronombres.

Trastornos del sueo.

Rechazo a la alimentacin.
Trastornos del apego
Retraso madurativo (especialmente del
lenguaje).

Retraccin social.
Posturas autsticas
Falta de comunicacin.

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El RM leve no presenta dificultad con el diagnstico diferencial, pero el RM grave presenta
sntomas de desconexin, trastornos de conducta, falta de lenguaje y juego elemental, lo que
puede confundirse con una TEA.

Cmo identificar un T.E.A.

Existen instrumentos de deteccin. Muchos son cuestionarios dirigidos a padres, que tienen el
objetivo de detectar los principales sntomas del autismo. Son los siguientes:

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Baron-Cohen y col., 1992).

Instrumento de cribado diseado para detectar rasgos de autismo desde los 18 meses,
que se administra a travs de preguntas y de exploracin del nio. Ofrece seales de
alerta que indicaran la necesidad de una evaluacin profesional.

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) (Robin y col., 2001).

Versin ampliada del CHAT que los padres de nios de 24 meses completan por escrito en
la sala de espera. Tiene seis elementos clave y se contacta posteriormente por telfono
con la familia de cualquier nio que falle en dos o ms, a fin de determinar la indicacin de
una exploracin especializada.

PDDST (Pervasive Development Disorder Screening) (Siege, 1998).

Se administra en tres etapas. La primera corresponde al mbito de la atencin peditrica
ambulatoria y sirve para detectar seales de alerta que orientaran que el nio deba pasar
a la siguiente etapa, donde se evalan trastornos del desarrollo en general y en la cual
podran detectarse seales de autismo. La tercera etapa se aplica en un contexto que
obliga a la revisin por profesional especializado en diagnstico de autismo.

ASIEP-2 (Autism Screening Instrument for Educational Planning) (Krug y col., 1980). Puede
aplicarse desde los 18 meses hasta la edad adulta, recoge datos sobre la conducta
lingstica, la comunicacin, la interaccin social y el nivel educativo. Proporciona
informacin en cinco reas sobre aspectos relevantes para la intervencin educativa.

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 ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for Asperger and other High Functioning
Autism Conditions) (Ehlers y col., 1998). Aunque no permite una diferenciacin clara entre
autismo de alto funcionamiento y sndrome de Asperger, es una de las pocas escalas que
dispone de estudios de validez (aunque limitados).

CAST (Childhood Asperger Syndrome Test) (Scott y col,. 2002)

Cuestionario de 37 tems que se administra a las familias. Est basado en descripciones de
comportamiento contempladas en el CIE-10 y en el DSM-IV como caractersticos del
espectro autista. Algunos de sus tems ya aparecen en otras dos herramientas
diagnsticas: el PDD-Q y el ASSQ.

ASDI (Asperger Syndrome Diagnostic Interview) (Gillberg y col., 2001)

En forma similar al ASSQ, no permite una diferenciacin clara entre autismo de alto
funcionamiento y sndrome de Asperger, asimismo es una de las pocas escalas que
dispone de estudios de validez.

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ANEXO

Cuestionario M-CHAT-R/F

Por favor responda a estas preguntas sobre su hijo/a. Tenga en cuenta cmo su hijo/a se comporta
habitualmente. Si usted ha visto a su hijo/a comportarse de una de estas maneras algunas veces,
pero no es un comportamiento habitual, por favor responda no. Seleccione, rodeando con un crculo.

1. Si usted seala algo al otro lado de la habitacin, su hijo/a lo mira? (POR EJEMPLO, Si usted
seala a un juguete, un peluche o un animal, su hijo/a lo mira?) S NO
2. Alguna vez se ha preguntado si su hijo/a es sordo/a? S NO
3. Su hijo/a juega juegos de fantasa o imaginacin? (POR EJEMPLO, hace como que bebe de
una taza vaca, habla por telfono o da de comer a una mueca o peluche,) S NO
4. A su hijo le gusta subirse a cosas? (POR EJEMPLO, a una silla, escaleras, o tobogn,) S NO
5. Hace su hijo/a movimientos inusuales con sus dedos cerca de sus ojos? (POR EJEMPLO,
mueve sus dedos cerca de sus ojos de manera inusual?) S NO
6. Su hijo/a seala con un dedo cuando quiere pedir algo o pedir ayuda? (POR EJEMPLO, seala
un juguete o algo de comer que est fuera de su alcance?) S NO
7. Su hijo/a seala con un dedo cuando quiere mostrarle algo que le llama la atencin? (POR
EJEMPLO, seala un avin en el cielo o un camin muy grande en la calle) S NO

8. Su hijo/a se interesa en otros nios? (POR EJEMPLO, mira con atencin a otros nios, les
sonre o se les acerca?) S NO
9. Su hijo/a le muestra cosas acercndolas o levantndolas para que usted las vea no para
pedir ayuda sino solamente para compartirlas con usted? (POR EJEMPLO, le muestra una flor o
un peluche o un coche de juguete)
S NO
10. Su hijo/a responde cuando usted le llama por su nombre? (POR EJEMPLO, se vuelve, habla
o balbucea, o deja de hacer lo que estaba haciendo para mirarle?) S NO
11. Cundo usted sonre a su hijo/a, l o ella tambin le sonre? S NO
12. Le molestan a su hijo/a ruidos cotidianos? (POR EJEMPLO, la aspiradora o la msica, incluso
cuando est no est excesivamente alta?) S NO
13. Su hijo/a camina solo? S NO
14. Su hijo/a le mira a los ojos cuando usted le habla, juega con l o ella, o lo viste? S NO
15. Su hijo/a imita sus movimientos? (POR EJEMPLO, decir adis con la mano, aplaudir o algn

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ruido gracioso que usted haga?) S NO
16. Si usted se gira a ver algo, su hijo/a trata de mirar hacia lo que usted est mirando? S NO
17. Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atencin? (POR EJEMPLO, busca que usted le
haga un cumplido, o le dice mira "mrame") S NO
18. Su hijo/a le entiende cuando usted le dice que haga algo? (POR EJEMPLO, si usted no hace
gestos, su hijo/a entiende pon el libro encima de la silla o treme la manta?) S NO
19. Si algo nuevo pasa, su hijo/a le mira para ver como usted reacciona al respecto? (POR
EJEMPLO, si oye un ruido extrao o ve un juguete nuevo, se gira a ver su cara?) S NO

20. Le gustan a su hijo/a los juegos de movimiento? (POR EJEMPLO, le gusta que le balancee, o
que le haga el caballito sentndole en sus rodillas) S NO

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