NEUROPSICOLOGA INFANTIL 3 Grado 2012 2013

Tema 13. TRASTORNOS METABLICOS, TRASTORNOS BIOGENTICOS, CRISIS EPILPTICAS Y

TRASTORNOS NEUROMOTORES EN LA INFANCIA

Los tratornos metablicos, biogenticos cromosmicos, crisis epilpticas y trastornos

neuromotores, resultan con frecuencia en alteraciones neuropsicolgicas, sociales/emocionales y
de comportamiento asociadas que suponen estrs para el nio, familia y colegio.

Un enfoque transaccional de las alteraciones que experimentan los nios con estos trastornos
debera ser el que tenga mayor validez ecolgica proporcionando informacin para las intervencio-
nes ms vlidas. La investigacin en este campo es escasa y se precisa encarecidamente.

TRASTORNOS METABLICOS
Estos trastornos metablicos se han asociado a algunos neurolgicos incluido el retraso mental; se
han identificado hasta unos 200 genes que producen enfermedades hereditarias como por
ejemplo la FCU y la SLN, aunque tambin se podran relacionar con anomalas cromosmicas.

> Fenilcetonuria (FCU)

La fenilcetonuria es un trastorno autosmico recesivo poco frecuente, igualmente en varones
como en mujeres. Es un trastorno crnico que afecta el metabolismo de la fenilalanina a la tirosina.
Este ltimo es precursos de la dopamina (DA) y cuando la fenilalanina est demasiado baja se
puede alterar la produccin de DA, resultando cambios en los huesos, anemia, anticuerpos y
desarrollo cognitivo.

Caractersticas y signos asociados de la fenilcetonuria

Cuando los niveles de fenilalanina son demasiado altos pueden tener consecuencias
gravemente negativas incluso el retraso cognitivo y producir trastornos neuropsiquitricos, as
como trastornos del comportamiento y problemas antisociales. Se asocia al TDAH de por vida,
pero en raras ocasiones puede provocar la muerte, o trastornos epilpticos, anomalas en el
EEG, espasticidad, temblores,... S afecta al desarrollo del tejido neural, provocando alteracio-
nes celulares y mielinizacin incompleta.
Waisbren (1999) sugiere que el control de las funciones ejecutivas puede estar afectado por la
FCU, incluida habiliada de planificacin, de procesamiento de integracin y de atencin soste-
nida.

Implicaciones para la evaluacin

- El examen mdico temprano de cribado de la FCU est muy difundido y desde que se
generaliz (1960) para todos los recien nacidos, rara vez se observan los graves sntomas.
- La evaluacin neuropsicolgica es importante para identificar las alteraciones cognitivas, de
razonamiento y visuoespaciales.
- La evaluacin psicoeducativa es efectiva para determinar dificultades acadmicas y problemas
de adaptacin de la conducta . Waisbren -1999 sugiri que el TDAH puede dar lugar a niveles
elevados de fenilalanina en sangres.
Tener en cuenta que las intervenciones efectivas se centran en un control de la dieta y el
cumplimiento de las restricciones al respecto.

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 Implicaciones para la intervencin
Los efectos negativos de la FCU se pueden controlar mediante cambios en la dieta reduciendo
o eliminando alimentos con altos niveles de fenilalanina (carne y lcteos). Este trastorno es
claramente gentico influenciado por factores ambientales afectando directamente a la mani-
festacin y al control del mismo. Es importante comenzar con el trto diettico en una etapa
temprana (en los 3 primeros meses) para la reduccin del retraso mental, y aunque puede
reducirse el perjuicio cognitivo se pueden tener algunas alteraciones, siendo las consecuencias
a largo plazo no muy conocidas.
El rendimiento cognitivo parece que depende de factores como el CI de la madre, la edad de
comienzo del tratamiento y el cumplimiento de la dieta. Es problemtico para este
cumplimiento la etapa en la que se desarrolla la propia identidad de los jvenes.

+ Factores familiares relacionados con el cumplimiento de la dieta

Fehrenbach y Peterson, 1989 estudiaron los efectos de otros factores familiares como la orga-
nizacin, la cohesin, el estrs y los conflictos, en el cumplimiento diettico del nio. Especfi-
camente encontraron que las capacidades de los padres para solucionar problemas
verbalmente se relacionaban con el grado de cumplimiento del nio. Los que cumplan en alto
grado, proporcionaban gran n de soluciones y de opciones parentales en situaciones
problema.
El nivel socio econmico familiar, la edad y el nivel de educacin de los padres se relacionaban
con el nivel de estrs y el funcionamiento familiar. Las condiciones de estrs inducido afectan a
ambos grupos familiares con alto y bajo cumplimiento y no se considera que predigan el
cumplimiento. Es importante considerar a los padres en los planes de tratamiento de los nios.

+ Medidas preventivas
Las investigaciones sugieren que la hiperfenilalaninemia maternal se debera controlar durante
el embarazo, as como el control de la dieta en ese tiempo, para reducir complicaciones fetales
incluida la microcefalia.
La supervicin del tratamiento que se lleve, el aumentar la tasa de cumplimiento en lo referen-
te a las restricciones de la dieta y a otras estrategias de intervencin es fundamental.

> Sndrome de Lesch-Nyan (SLN)

Este es un trastorno metablico progresivo que produce retraso cognitivo y frecuentemente acom-
paado de coreoatetosis. Parece ser que durante la migracin y diferenciacin neuronal tiene lu-
gar este proceso de adhesin anmalo. El SLN acumula cido rico produciendo gota, deficiente
control muscular y retraso cognitivo en la primera o segunda dcada de la vida. Tambin suelen
presentar inflamacin de articulaciones y graves problemas renales y es este fallo la principal cau-
sa de muerte temprana. Hasta en un 50% son frecuente los trastornos epilpticos y otros
problemas neuropsiquitricos pueden influir en autolesiones y agresin.

Es un trastorno ligado al sexo, y las mujeres pueden ser portadoras del trastorno. Se asocia con
anomala o ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosintrasferasa (evidente en el
cromosoma X) repercutiendo en la capacidad de metabolizar purinas y por ello, el que se produz-
can consecuencias neurolgicas y comportamentales.

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Se observan alteraciones en la actividad dopaminrgica en diversas regiones cerebrales junto con
otros desequilibrios que pueden explicar los problemas psiquitricos y motores asociados al SLN.
Mediante TEP se ha registrado disminucin de los niveles de dopamina en putamen, ncleo
caudado, corteza frontal, sustancia negra y tegmento ventral. Actualmente se investiga el papel de
la dopamina en las conductas de autolesin, el grado en el que la medicacin altera dopamina y
serotonina pueden ser tiles para el tratamiento del SLN.

Caractersticas y signos asociados del SLN

En el no hay signos anmalos, pero durante el primer ao se manifiestan el retraso motor y
coreoatetosis, empeorando progresivamente. Un desarrollo normal se da hasta 8-24 meses y
luego se manifiesta la coreoatetosis y se pierden los primeros logros motores. En bebs puede
darse hipotona, pero van desarrollando hipertona e hiperreflexia. La comunicacin se ve
dificultada debido a los problemas de articulacin que causa la parlisis de los musculos del
habla.
La automutilacin es caracterstica de los nios de entre 3 y 5 aos: lesiones en las reas
faciales y en los pendices dedos y piernas resultado de morderse y masticarse a s mismos.
Casi todos muestran conductas autolesias en edades de entre 8 y 10: espasticidad,
coreoatetosis, opisttonos e hipotonia facial. La malnutricin puede incluso ser consecuencia
de autolesiones graves en la boca o de los vmitos.

Se ha informado de retraso cognitivo, pero stos pueden ser ms brillantes de lo que sugieren
las mediciones de sus capacidades. Utilizando la escala de Stanford Binet, IV, se investig los
niveles intelectuales de siete sujetos. Mostraron niveles de capacidad que variaban desde
retraso cognitivo moderado hasta capacidad media baja. Como grupo lo hicieron bien en ta-
reas verbales y no verbales, pero individualmente unos mostraron marcada preferencia por la
modalidad visual y otros por la verbal.

La memoria, las definiciones de palabras y la comprensin del habla, estaban disminuidas. Las
dificultades de memoria afectaban a la capacidad de clculo mental, el recuerdo de dgitos a la
inversa, el razonamiento visual y el razonamiento verbal. Los ms pequeos tuvieron mejores
resultados y ello sugiere un techo para el desarrollo cognitivo de los sujetos SLN. Hay que
tener en cuenta que los test estandarizados pueden no ser apropiados debido a que las dificul-
tades motoras significativas interfieren su rendimiento.

Implicaciones para la evaluacin

No existe un protocolo de evaluacin establecido para estos nios, pero se tiene claro que ha
de hacerse una evaluacin completa, multifactorial, para valorar el rango completo y el grado
de alteraciones en los mbitos motor, acadmico y psicosocial. El clnico ha de incorporar
procedimientos de evaluacin funcionales, con base ecolgica, para determinar el nivel de
distintas habilidades. Ha de procurarse de entrevistas y observacin del sujeto en su entorno
natural. Evaluacin cuidadosa del grado de estrs familiar y de las pautas de afrontamiento a
este contribuir a planificar la intervencin.

Implicaciones para la intervencin

El SLN se puede detectar durante la etapa fetal . La psicofarmacologa puede ser til en el tra-
tamiento, pero la eficacia de haloperidol, L-dopa, pimozide, diacepan y clomipramina es
limitada. Los inhibidores de la recaptacin de la serotonina pueden ayudar a reducir las

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 conductas de autolesin compulsivas. Tambin se recomienda el uso de droxitriptofan,
flufenacina y naltreone.

Las intervenciones comportamentales han sido efectivas para reducir las automutilaciones,
aunque en algunos casos se pueden necesitar autorrestricciones. Los programas de atencin
residencial o la educacin en casa pueden ser apropiados para algunos nios con SLN, y al
resto de la familia hay que tener en cuenta pues pueden requerir apoyo emocional.

SNDROMES CROMOSMICOS

> Sndrome de Down

Trastorno cromosmico ms habitual, ocurre cuando existe triplicacin de cromosoma resultante
de la trisoma 21 o de un fragmento de 21q22 durante la meiosis. 1:800 nacimientos. NIH hace
mapa del genoma del sndrome de Down.
Puede ser hereditario pero en la mayora de los casos es resultado aleatorio en la distribucin
cromosmica durante el desarrollo del vulo, esperma o cigoto. Los factores de riesgo aumentan
en funcin de la edad de la madre (1:400 con madres de 35 a; 1: 20 a los 46 a) Tambin puede
aumentar riesgo si el padre tiene entre los 50 y 55.

Caractersticas y signos asociados al sndrome de Down

Retraso cognitivo entre moderado y grave. Las anomalas: cabeza pequea, nariz achatada,
pliegues en extremo de los ojos, lengua protusa y anomalas cardacas, de ojos y odos.
Tambin son propensos a lesiones en mdula espinal debido a la laxitud de los ligamentos en-
tre 1 y 2 vrtebra cervical. Tasa mayor de displasia y dislocacin de cadera.
El mismo gen defectuoso localizado en el cromosoma 21 puede estar relacionado con la
enfermedad de Alzheimer pues en mayores con sndrome de Down se han encontrado ovillos
neurofibrilares que invaden el tejido nervioso.
Otros problemas mdicos incluyen enfermedades cardacas, pulmonares, hipertensin,
trastornos epilpticos, hipotiroidismo, trastornos de la visin, gastrointestinales, ortopdicos,...
En los sujetos con sndrome de Down se da una tasa de mortalidad 12 veces superior debido a
enfermedades infecciosas. Anomalas del sistema inmunolgico son las responsables de las in-
fecciones respiratorias crnicas y de odos. Amigdalitis y neumonas.

Implicaciones para la evaluacin

Pruebas durante el embarazo: amniocentesis y la toma de muestras de vellosidad cornica. En
este ltimo tambin se examinan las clulas fetales pero se toman del corin que precede a la
placenta (7 semanas de embarazo) ms fcil de realizar para mayor riesgo de complicaciones y
prdida de feto. El mtodo diagnstico ms exacto es la muestra en sangre umbilical
percutnea, y se realizar ms tarde en el embarazo aumentando el riesgo de aborto involunta-
rio.
Evaluacin de nios con sndrome de Down
Motricidad, lenguaje y habla son los hitos evolutivos que se pueden retrasar. Se recomienda
evaluar en la infancia y luego en adolescencia.

Implicaciones para la intervencin

An es difcil estimar los resultados a largo plazo de los programas de intervencin, pero se

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 recomiendan ambientes con cantidad de estmulos que presten apoyo a los nios pequeos
con SD. El diseo de un programa se basar en la combinacin de discapacidades y gravedad
de los sntomas que presente el nio.
- Retraso cognitivo afecta en el aprendizaje, con curvas ms largas, y se necesitar repeticin y
aumento de los ejercicios y la prctica para desarrollar las habilidades acadmicas.
- Utilizar pistas o claves de respuesta es eficaz con discapacidad cognitiva, pero es necesario
aumento de refuerzos, instrucciones bsicas para su cuidado, exposicin de modelos.
- Han de ser supervisados en el aula y en la educacin fsica adaptada, pues muchos de ellos
padecen de trastornos cardiacos. Se les debe instruir sobre sus sntomas.
- La transicin a la edad adulta se puede facilitar con una escolarizacin vocacional
postsecundaria, entrenamiento en el trabajo, talleres protegidos u otros programas que pro-
mocionen vida independiente o semi-independiente.

> Sndrome del cromosoma X frgil

Ocurre tras una permutacin o mutacin completa del comosoma X, siendo la forma habitual de
retraso cognitivo heredado. Ocurre en mujeres, pero es ms frecuente en los varones. En ellas con
sndrome de X frgil, suele haber tasa alta de inteligencia normal pero no as en ellos. Al ser un
trastorno ligado al sexo, en el que el X es anmalo, el gen parece tener efecto profundo en ellos
(ms en caucsicos) Influye la edad de la madre (+40 aos).

Caractersticas y signos asociados del sndrome de X frgil

Se asocia con retraso cognitivo moderado-grave (heredado). El retraso cognitivo en el sndrome
del cromosoma X frgil puede no ser obvio hasta etapas tardas del desarrollo (10 y 15 aos)
pudiendo pasar el CI de 54 a 38 puntos. Se han de destacar las deficiencias en habilidades
visuales y de procesamiento secuencial. Puede haber hipersensibilidad a los estmulos auditi-
vos, autolesiones e inters por estmulos sensoriales. Es una de las causas primarias del autis-
mo : 12% de los nios con autismo lo pueden presentar. Los varones parecen presentar snto-
mas ms graves, incluyendo retraso del lenguaje, desarrollo motor lento, dificultades del habla
e hiperactividad, habla rpida, ecolalia,...

Funcionamiento neuropsicolgico
Las anomalas encontradas en varones con X frgil afectan al cerebro, hipocampo y circunvolu-
cin temporal superior. Estas variaciones pueden ser responsables de las alteraciones de
atencin, memoria, razon.visuoespacial, habilidades lingsticas y matemticas que acompaan
frecuentemente al trastorno.
En RMf se encontr disminucin en patrn de activacin de la amigdala y otras regiones cere-
brales que se sabe regulan la cognicin social.
Mujeres y varones portadores manifiestan el sndrome de temblor/ataxia asociado al
cromosoma X frgil en algn momento de su vida. En mujeres se muestra menor reduccin del
volumen del cerebelo en las mujeres afectadas que en ellos. El patrn de hallazgos es similar
entre ambos sexos pero en ellas parecen ms moderados los cambios.

Implicaciones para la evaluacin

Existen pruebas genticas especficas para diagnosticar el sndrome del cromosoma X frgil.
Son pocos los signos visibles en recin nacidos pero se pueden observar gran permetro cefli-
co, cara alargada, mandbula, frente y orejas prominentes, hipermovilidad e hipertona.

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 Implicaciones para la intervencin
No existen tratamientos para el sndrome X frgil, pero s se recomienda que los nios obten-
gan intervencin temprana y educacin especial. Parece que estos nios puedan necesitar tra-
tamiento para el autismo y/o trastornos generalizados del desarrollo. Aunque no hay evidencia
de que la hiperactividad y los problemas de atencin mejoren con medicacin estimulante se
investigan otros frmacos para mejora de comportamiento y funcionamiento cognitivo.

> Sndrome de Klinefelter

1 de cada 500 nacimientos de varones. Conocido como Situacin XXY donde existe un cromosoma
X en la mayora de las clulas. El SK es la anomala cromosmica ms frecuente. Incluye el
sndrome de Down, el sndrome de Edward (trisoma 18), el sndrome de Pauta (trisoma 13), el
sndrome de Cri du Chat, y el sndrome de Turner (XO). El SK afecta al SNC y se caracteriza por va-
riaciones fsicas. En la pubertad ellos suelen tener una talla alta, caderas anchas, cuerpos pesados,
agrandamiento de pecho, menos vello facial y corporal,... En la adultez los varones suelen tener
apariencia similar a los no afectados, pero con mayor tasa de trastornos autoinmunes, cncer de
mama, trastornos venosos, debilidad sea y problemas dentales. Parece que 1 de cada 500
varones tiene el X de ms, pero no todos tendrn los sntomas pues influir el nmero de trisomas
celulares, el nivel de testosterona y la edad de diagnstico. Aumenta con la edad de la madre.

Caractersticas y signos asociados del sndrome de SK

Infertilidad, desarrollo de las mamas, infradesarrollo de constitucin msculina y dificultades
sociales, cognitivas y acadmicas. Caractersticas fsicas son caractersticas diferenciales para el
diagnstico del SK (pene y testculos pequeos, elevada estatura,...)

Correlatos psicosociales y psicoeducativos del SK

Dificultades de comportamiento asociadas (ansiedad, inmadurez, pasividad y bajos niveles de
actividad) problemas con los compis (impulsividad, agresividad, y retraimient social) Algunos
tmidos y huidizos, descritos por los profes como soadores o perezosos, pasivos y retrados.
Incidencia de esquizofrenia alta en los SK. De entre 25-85% puede existir retraso lenguaje
habla de los varones de XXY. Retraso de motricidad fina y gruesa. Y presentan problemas de
lectura, ortografa y comprensin lectora.

Implicaciones para la evaluacin

Sandberg y Barrick -1995 indicaron que la mayora de los varones con SK no estn diagnstica-
dos en la adolescencia o adultez, por tanto puede existir sesgo en la investigacin actual. Los
anlisis cromosmicos no se realizan usualmente. La evaluacin psicolgica y educativa com-
pleta puede arrojar luz sobre otros retrasos acadmicos y del lenguaje.

Implicaciones para la intervencin

Las intervenciones mdicas pueden incorporar terapia sustitutiva de testosterona y en los
casos de presencia de ginecomastia (desarrollo mamas) se debe garantizar la ciruga, y saber
de ante mano que no todos los varones tienen resultados favorables. Es importante comenzar
con la sustitucin en edad temprana.

Se puede utilizar terapia individual y familiar para afrontar necesidades psicosociales del pa-
ciente con SK, por lo que se sugiere implementar interacciones sociales estructuradas.

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SNDROMES/TRASTORNOS NEUROCUTNEOS

Tanto Esclerosis tuberosa como la neurofibromatosis implican fallo de clulas para diferenciarse y
proliferar durante las etapas temprana del desarrollo neural. Los cambios morfolgicos cerebrales
siguen estas anomalas y stas son consecuencia principalmente de un fracaso en el control de la
diferenciacin y proliferacin celulares. Se transmiten genticamente de modo autosmico domi-
nante.

> Neurofibromatosis

Trastorno infrecuente denominado enfermedad de Von Recklinghausen en honor al mdico que

lo describi inicialmente. El trastorno es considerado como neuropatas perifricas, tumores cere-
brales y otras lesioines dentro del cerebro. Existen dos formas: NF -NF1 (cromosoma 17- no
vinculado al sexo) y NF-NF2 (cromosoma 22 menos frecuente 1:25000 sujetos y muy raro en pe-
diatra)
La NF1 incrementa el riesgo de tumores benignos y malignos (la mayora de estos no son cancer-
genos) pero los que s suelen presentarse en la mdula espinal o en otras zonas del cerebro y
sist.sanguneo (leucemia).
Los sntomas del NF2 se manifietan en adolescencia o principio de adultez, y los primeros sntomas
son dificultades de equilibrio, prdida de audicin y pitidos en los odos.

Los progenitores pueden presentar pocas anomalas mientras que los hijos muchas y graves. O
unos hijos s y otros no. Cuando es el padre quien lo padece, el nio suele tener sntomas menos
graves que si es la madre la afectada, pues en este caso seran nios con ms morbilidad y
manifiestan los sntomas a edad ms temprana.

Caractersticas y signos asociados de la NF.

Signos de la NF1
Se caracteriza por puntos de pigmentacin de la piel que parecen marcas de nacimiento (caf
con leche), tumores benignos sobre o bajo la piel, tumores en el iris benignos, lesiones focales
en varias regiones del cerebro y pecas en zonas no expuestas del cuerpo.
Se asocia con problemas del aprendizaje, ansiedad relacionada con el aspecto fsico, tumores
agrupados, pticos y trastornos epilpticos. Otros incluyen presin sangunea elevada, baja
estatura, macrocefalia y curvatura de la columna vertebral.
En estudio de North, Joy, Yuille,... encontraron que los nios con NF1 presentaban trastornos
de aprendizaje, deficiencias de funcionamiento social adaptativo y los trastornos de conducta
muy frecuentes. Tambin distribucin bimodal de las puntuaciones de inteligencia, lo que
sugiere subtipos con y sin alteraciones cognitivas. Los sujetos con CI ms bajo mostraban
anomalas en la intensidad de la seal T aumentada. Dificultades en habla,lenguaje, atencin,
organizacin y relacin social.
Las manchas caf con leche se presentan tempranamente pero en la pubertad tienden a
engrandecer, junto con los ndulos de Lisch, asociado ello a problemas de salud sobre los 15 a

Correlatos cognitivos y psicosociales de la NF1

Los problemas acadmicos ocurren en aprox.50% de los nios. Problemas visuoespaciales, pro-
blemas de lectura y poseen menos habilidades cognitivas, no as el rango va desde retraso a

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 superdotado. La inteligencia global y verbal estn de algn modo afectadas y coincide con los
trastornos de aprendizaje no verbal TANV.
Estos nios suelen ser objeto de broma por lo que su rendimiento y relaciones sociales es
malo. Esta neurofibromatosis desfigura y produce estrs y ansiedad.

Signos de la NF2
Afecta al octavo par de nervios craneales: prdida de audicin, probl.equilibrio, dolor, cefaleas
y pitidos. Tumores manifestados tardamente, pero pueden hacerlo en la infancia si existen
mltiples tumores o afectado el SNC. Acumulacin de lquidos en el cerebro, y entumecimiento
de brazos y piernas.

Implicaciones para la evaluacin

Las manchas de caf se suelen utilizar como marcador clnico de la presenciaa de NF1, no al
margen siempre de controversia (si ms o menos puntos 5 6 de 1,5 cm diamtr.) Para
identificar NF1 se utiliza RM, TAC, rayos X y anlisis de sangre.
El NF2 se diagnostica despus de exploracin con RM, pruebas genticas y revisin de antece-
dentes. En este caso los mdicos realizan tambin pruebas de audicin, potenciales evocados
troncoenceflicos para comprobar si el octavo nervio est daado. Pruebas genticas
prenatales se pueden utilizar en ambos casos.

Implicaciones para la intervencin

No se tienen planes especfcos del tratamiento, se puede llevar a cabo tcnicas de aprendizaje,
comportamentales, acadmicas,... Las intervenciones en el TANV pueden ser tiles en estos ni-
os. Se pueden extirpar los tumores y hacer seguimiento a largo plazo ya que los nios con NF
muestran alteraciones a una edad ms tarda. Se recomienda planificacin realista del futuro
del nio, educacin y apoyo familiar para mejor informacin sobre el trastorno y el cmo
afrontarlo.

> Esclerosis tuberosa

Es enfermedad gentica con mltiples tumores no malignos en varias partes del cuerpo que afecta
aprox. A 1:6000 bebs. Los sntomas del SNC son frecuentes y la mayora de los sujetos llegan a
padecer problemas mdicos que afectan al corazn, pulmones, huesos y riones. La manifestacin
de los sntomas vara segn la localizacin del tumor. Se pueden observar distintas lesiones faciales
(adenoma sebceo) que aparentan ser acn 53% de los pacientes de 5 ao y el 100% de los de 35
aos. Pueden existir otros puntos blancos naevus amelantico- o bien roncha descolorida en re-
gin lumbar.

Las lesiones del SNC son por proliferacin anmala de clulas cerebrales y gla durante el desarro-
llo embrionario. Los tubrculos, ricos en calcio se pueden ver en las exploraciones por TAC. Las
heterotopas de la sustancia blanca tambin pueden ser una de las lesiones del SNC que se
encuentren en los pacientes. Se puede dar hidrocefalia si hay tumores en la regin ventricular
lateral.

Caractersticas y signos asociados de la ET

Suelen presentar retraso cognitivo, epilepsia 85-95% casos- y hemiplejia. Se dan espasmos y
empeoran con la edad. Sin embargo parece haber poca conexin entre los signos fsicos,

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 actividad epilptica y lesiones intracraneales. Se han dado casos de esquizofrenia, alteraciones
psicolgicas y comportamentales en nios con ET: hiperactividad, agresividad,...

Implicaciones para la evaluacin

La extirpacin de los tumores puede ser necesaria, pero no siempre tiene buenos resultados.
Se precisa de exploracin en ultrasonidos, estudio EEG para la actividad epilptica o
convulsiones. Siempre identificar el rango completo de dificultades para antes del diseo de la
intervencin sin prescindir de evaluacin acadmica, psicolgica,...

Implicaciones para la intervencin

Las intervenciones educativas son imprescindible, aunque no existan resultados sobre eficacia.
Siempre recomendado el seguimiento cuidadoso y supervisar las intervenciones individualiza-
das para determinar estrategias y enfoques ms efectivos.

> Sndrome de Sturge-Weber

Caracterizado por cierta cantidad de anomalas neuroevolutivas significativas, entre las que se in-
cluyen crisis epilpticas, retraso cognitivo, trastornos de conducta y hemipleja infantil. Las anoma-
las se derivan de:
1. calcificacin intracraneal en las regiones occipitales y parietales y regin tempora (a veces),
2. produccin anmala de clulas endoteliales que desemboca en una angioma
leptomenngeo, y en hemorragias subaracnoideas o subdurales.

En edad posterior a la infancia se detectan las calcificaciones con neuroimagen a edad posterior.
Tambin lesiones vascularres y anomalas de flujo sanguneo. El nevus facial (mancha de vino de
Oporto) es caracterstico del SSW.
Los nios tienden a padecer glaucoma por la presin ejercida en el globo ocular.

Caractersticas y signos asociados del SSW

El SSW se asocia con la actividad epilptica que ocurre habitualmente en los dos primeros aos
de vida y que empeora con la edad. El grado en el que se pueden controlar las crisis predice la
posterior manifestacin del trastorno. Problemas cognitivos y comportamentales.

Implicaciones para la evaluacin y la intervencin

Se necesita seguimiento mdico para identificar la naturaleza de la neuropatologa y para tra-
tar la actividad epilptica. En casos excepcionales se necesita una hemisferotomas para con-
trolar crisis que no respondan al tratamiento. Se obsrva posteriormente a la operacin, un
retraso cognitivo muy grave al extirpar el hemisferio izquierdo en etapas tempranas. Por otro
lado la farmacologa han reducido la necesidad de utilizar tcnicas quirrjicas invasivas.
Los trastornos disruptivos se pueden atenuar utilizando tcnicas de control de conducta.

> Crisis epilpticas

Las crisis epilpticas pueden ocurrir por trastornos del desarrollo o bien por trastornos metabli-
cos, hipoxia o problemas congnitos.
-> Epilepsia se refiere a alteraciones crnicas de las funciones cerebrales que afectan a la percep-
cin, movimiento, consciencia y otras conductas.
-> Crisis, se refiere a episodios aislados y son descargas paroxsticas de neuronas que pueden cau-
sar alteracin motora o prdida de la consciencia.

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La epilepsia se considera el trastorno ms frecuente en la infancia.
Las crisis aisladas debidas a fiebre alta son causa habitual de convulsiones (entre 3 mes y 5 aos)
perodo donde se suele dar la primera crisis epilptica y si hay segunda es en el trascurso del
siguiente ao posterior.
La clasificacin se basa en los cambios de actividad de EEG durante la crisis (ictal) y entre ellas
(interictal). Inicialmente no se tiene en cuenta la regin donde se origina la actividad epilptica, ni
la edad, sexo ni las explicaciones patolgicas, centrndose en la descripcin de los tipos: crisis
parciales, crisis generalizadas y generalizadas sin clasificar. Se ha modificado clasificacin antigua y
hoy se diferencian las idiopticas (causa desconocida) de las crisis que la tienen como por
traumatismo craneoenceflico o tumoral.
Fases de la actividad epilptica
Se divide la crisis en s misma:
> prodromo: tiempo antes de que ocurra. El nio se muestra irritado, con letargo o apata, y
cesan al comenzar la crisis.
> aura: ocurre justo antes de la crisis y se describe como la crisis en s. Es crisis parcial simple
que puede desembocar en crisis parcial compleja. El nio est consciente y le resulta ms an-
gustiosa que la tnicoclnica real. Es de origen focalizado, durante unos segundos y puede
muchas veces al da. El aura puede cambiar estados de nimo y comportamental.
> automatismo: Obnubilacin de la consciencia que se produce durante o inmediatamente
despus de la crisis. Mantiene el control del tono y la postura pero realiza movimientos simples
y complejos o acta sin ser consciente de lo que ocurre (chasquido de labios, aleteo manos,
parpadeo ojos, girar en vueltas,...)
> cambios postictales: despus de la crisis se dan conductas que varan segn la parte del cere-
bro afectada. El comportamiento vara desde somnolencia hasta cambios cognitivos y
comportamentales significativos (ideas paranoides). Irritabilidad y confusin y se insta a los
padres a la comprensin de los mismos, pues son consecuencia de la crisis.

Crisis parciales
Asociadas con lesiones estructurales diagnosticadas. No implican prdida de consciencia pero
pueden avanzar hacia crisis tonicoclnicas generalizadas.
Crisis parciales simples
Proviene de foco especfico en la sutancia gris cerebral, que causa una descarga elctrica
anmala. Sacudidas de una parte del cuerpo sin prdida de consciencia. Otras seran las senso-
riales, neurovegetativas (sudoracin, palidez, vello erizado,) y las psquicas (trastorno
afectivo, del habla, distorsin de la percepcin del tiempo) sin alteracin de la consciencia.
Crisis parciales complejas
Prdida o alteracin de la consciencia. Ocurre antes de la crisis o poco despus. Automatismos
comportamentales (chasquidos labios, retorcerse el cabello,...) Foco se encuentra en el lbulo
temporal (cese de lo que se hace en el momento) y en el frontal (asociadas con automatismo).
Cursa con problemas de orientacin temporoespacial.

Crisis generalizadas
Tres tipos: Las convulsiones febriles en lactantes no se consideran trastorno epilptico. No lleva
medicacin y pueden repetirse. Y las otras ausencia y las toncioclnica:
- Crisis de ausencia:
(Petit mal) Prdida repentina de consciencia. Los ojos puede rodar, aletear o parpardear; y una
vez pasada la crisis el nio sigue su actividad como si nada hubiera ocurrido. Abundantes (+100

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 en un da) y suele manifestarse entre los 4-8 aos. Rendimiento escolar baja y parece desmoti-
vado. El diagnstico se confirma por EEG donde se muestran puntas frontales bilaterales
sincronizadas (lo normal es no sincronizado), y un patrn de punta y onda lenta alternante.
Para inducir la crisis en la exploracin con EEG se utiliza hiperventilacin .
Existe la sospecha de carcter gentico (los hermanos suelen sufrirlas tres veces ms que en
poblacin gral).
Medicacin: Zarontn es el que menos efectos secundarios, seguido de valproato y el
clonacepam. Empeoran conn carbamacepina.
Pronstico favorable: la mitad de los nios llegan a estar libres de ellas posteriormente (90% de
los nios con inteligencia y funciones neurolgicas normales sin antecedentes de crisis). El 50 %
puede padecer crisis tonicoclnicas o seguir con estas de ausencia. Los nios con autismo o
respuestas motoras durante la crisis tienen peor pronstico.
Lockman 1994, concluy que las crisis de ausencia no eran necesariamente benignas y que el
control mdico no influa en el resultado final.

- Crisis tonicoclnicas
(Grand mal) Ms frecuente en la infancia. Comienzan con prdida de consciencia y cada
acompaada de grito. Extremidades se extienden, espalda se arquea y respiracin puede cesar.
Siguen las sacudidas (etapa clnica) y puede durar unos minutos o cesar por intervencin.
Luego confusin, dolor de cabeza, suele entrar en estado de sueo profundo de entre 30
minutos y varias horas.
Pueden ocurrir despus de una descarga focal y entonces se clasifican como generalizacin
secundaria.
Estn relacionadas con desequilibrios metablicos, fallos hepticos y traumatismos
craneoenceflicos. Cuando son muy repetitivas en el tiempo y no hay recuperacin entre ellas
se llama estado epilptico (Lockman, 1994) Hemorragias subaracnoides, fiebres, pueden
desencadenarlo. Su tratamiento es en dosis muy altas e incluso puede llegar a inducrse estado
de coma.

> Signos asociados

Suelen ocurrir las crisis epilpticas en nios con CI bajo junto a epilepsia que no responde al tra-
tamiento, lo que lleva a mal pronstico. Se relacionan con alteraciones cognitivas ms graves. En
estudios de Curatolo, Arpino,... se encontraron malformaciones cerebrales en un grupo de nios.
Los pequeos con manifestaciones tempranas solan tener PC y retraso cognitivo. Los que tenan
antecedentes de familiares con epilepsia podra deberse a predisposicin gentica a padecer tras-
tornos neurolgicos en gral.
La reanimacin cardiopulmonar era un factor de riesgo slo en el grupo de nios sin malformacin
cerebral. Y se indica que esta reanimacin puede ser la primera anomala neurolgica que se
manifiesta ms que la PC.

Pueden tener problemas acadmicos, dificultades de aprendizaje en un 15-30%. Los estudios

epidemiolgicos de nios con epilepsia encuentran dificultades de aprendizaje de moderadas a
graves.
En nios con trastornos epilpticos se hall disminucin del rendimiento en lectura, lenguajee
escrito y ortografa as como en los informes de profesores.
Los factores sociales y culturales pueden influir igualmente en el logro acadmico.

M.Goretti Gonzlez 11
 Correlatos psicosociales
Difieren en variables socio-emocionales, pero no suelen tener tasa mayor de psicopatologa
que otros nios con enfermedades neurolgicas crnicas o mdicas. Caractersticas
psicosociales incluyen: locus de control externo, autoestima baja, aumento de dependencia.
Estos nios presentan estrs psicosocial.
Los nios con epilepsia del lbulo temporal tienen retraso cognitivo 25%, y conducta
disruptiva, ira catastrfica e hiperactividad, psicopatologa (psicosis) y trastornos psiquitricos
en un 85% de los nios con epilepsia del lbulo temporal. La prdida de control de estos
jvenes puede estar relacionada con el modo en que la actividad epilptica afecta a la
cognicin y e control de impulsos.

Implicaciones para la evaluacin

Requieren diagnstico mdico y seguimiento de neurlogo infantil. Cada nio debera ser
intervenido por equipo que incluyera mdico, psiclogo, profesor y asistente.

Variables reguladoras
VV son la etiologa de la crisis epilptica, medicacin y el ambiente familiar.
Etiologa
Los principales tipos son: etiologa idioptica (desconocida) y sintomtica. Estos ltimos tienen
generalmente un nivel de CI bajo, retraso cognitivo. En los que padecen epilepsia idioptica se
aprecia distribucin normal de la capacidad intelectual. Se ha asociado la migracin anmala
de las clulas tanto con el retraso cognitivo como con la epilepsia, por tanto factores genticos
como ambientales pueden influir y alterar.

Edad de manifestacin
Los nios en los que se manifiesta tempranamente suelen tener peores logros cognitivos. Los
nios tenan peores puntuaciones en la batera Halstead-Reitan para nios, en pruebas de
velocidad motora, atencin y concentracin, memoria y solucin de problemas complejos que
aquellos en los que las manifestaciones epilpticas fueron ms tarde.
Los nios con crisis parciales y manifestacin temprana tenan un rendimiento peor que aque-
llos con una manifestacin tarda, independiente de si era parcial o generalizada. Tenan de 8
11 escalas peor rendimiento en la Luria-Nebraska para nios (LNNB-C)
Los nios con crisis parciales complejas y manifestacin temprana tenan peor rendimiento en
memoria, habla expresiva y lectura; mientras que las crisis generalizadas y de comienzo
temprano se asociaban con peor rendimiento en las escalas de habla receptiva, lectura, mate-
mticas e inteligencia.
La duracin de la crisis como la edad de manifestacin son variables cruciales y
frecuentemente difcil el evaluar la primera independientemente de la segunda. Cuanto ms
temprano ms largas, y ello asociado a peor pronstico de aprendizaje.

Tipos de crisis.
La relacin existente entre tipo de crisis y logros intelectuales y educativos no est bien esta-
blecido en la actualidad. Parece que los problemas de memoria se asocian a crisis parciales
complejas con foco en lbulo temporal; y las crisis mixtas con rendimiento deficiente en prue-
bas de capacidad y rendimiento. No parece que hayan demasiadas diferencias entre los tipos
de crisis. Sidenberg concluy que se necesitan ms estudios que incluyeran subtipos
epilpticos.

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 Frecuencias de las crisis
Los estudios que han investigado los subtipos de las crisis han encontrado gralmente relacin
inversa entre la duracin de la crisis y el rendimieto cognitivo (mayor duracin, peor
rendimiento) Se disminua el CI total, el cociente verbal y el cociente manipulativo en la escala
de Wechsler y el rendimiento en el Trail Making Test (TMT) y la prueba de rendimiento tctil de
Reitan. Inlcudo el anlisis de la variable tipo de crisis, correlacionaba con la duracin, la
frecuencia y el tipo de crisis, slo el sbtipo tonicoclnico.
Un control deficiente de las crisis se relacionaba con peor rendimiento neuropsicolgico solo
en caso de epilepsia generalizada y no as en el caso de nios con ep.parciales.
Por tanto, la etiologa, la edad de comienzo del trastorno epilptico y, la gravedad de la crisis
son variables que parecen contribuir todas ellas al dao neuropsicolgico que los nios pueden
experimentar.

Medicacin (variable extra-individual relacionada)

Los frmacos antiepilpticos (fenobarbital y el clonacepan) se han asociado con dificultades
cognitivas.
El etosuximida, el valporato de sodio y la carbamazepina, son beneficiosos. La carbamacepina
perjudica la memoria y su disminucin mejora el rendimiento pero no su aumento. La
combinacin de varios frmacos presenta mayor afectacin cognitiva (puede relacionarse con
gravedad mayor).

Influencias familiares
Los datos parecen indicar que las reacciones negativas a la conducta de los nios por parte de
sus compaeros y profesores pueden tener efecto perjudicial significativo. Los cambios
comportamentales durante el aura y la fase postical son frecuentes. Es necesario investigar
ms e informar ms del trastorno epilptico a los otros.

El nivel socio econmico se relaciona significativamente con la inteligencia. En un estudio se

apunt que era el 2 indicador ms importante de dao cognitivo, tras el estado epilptico.
Otras VV como divorcio, control parental, dependencia, estrs,... influyen igualmente. Los
problemas comportamentales estn relacionados con la edad, frecuencia de la crisis, estrs
familiar y el grado de apoyo social a la familia. Son las tensiones familiares y maritales los ms
influyentes.

Hoare y Russel 1995, describieron mtodo para identificar cuestiones relacionadas con la
calidad de vida de los nios con epilpsia crnica y de su familia. Evala la repercusin de la
enfermedad en nio, padres y familiares, as como los efectos acumulativos.

Implicaciones para la intervencin

Lo conveniente siempre ser el llevar a cabo un plan dinmico.

Tratamiento farmacolgicos y quirrjicos

Los frmacos ms comunes (los antiepilpticos) a nios con trastornos no febriles tienen
efectos secundarios (fenobarbital) como sedacin que interfiere en el rendimiento escolar y
pueden incrementar la hiperactividad o la depresin.
Otros elaborados recientemente: lamotrigina y felbamato, son buenos sustitutos para los
anteriores, o bien cuando los tradicionales como el valporato y carbamazepina, no controlan la

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 actividad epilptica. Lista de los frmacos anticonvulsivos ms habituales:
1. fenobarbital, fenitoina, carbamacepina y valporato -> crisis clnicas-tnicas.
2. etosuximida o valporato para -> crisis de ausencia.
3. carbamazepina, fenitoina y valporato -> crisis parciales.
4. gabapentina o felbamato como medicacin de segunda eleccin.

La intervencin quirrjica puede ser otra opcin cuando se localizan las crisis en regin cere-
bral determinada. Estas provocan que desaparezcan las crisis, sin embargo, parece que no
todos los nios queden libres de ellas.
Se documenta que exista resistencia teraputica en el cerebro en desarrollo, en el que las
regiones cerebrales intactas compensan la funcin de las reas que se han extirpado.

Intervenciones alternativas
Estudios actuales han investigado la dieta cetgena para determinar su seguridad y eficacia en
el tratamiento de la epilepsia y eficacia en el tratamiento de la epilepsia resistente al
tratamiento. Dieta con 1:4 alimentos no grasos, alta en protenas y restringe la ingesta de
carbohidratos. Propiedades anticonvulsivas y reduce la evolucin de crisis recurrentes y de la
epilepsia. Los efectos secuendarios incluyen piedras en el rin, retraso en crecimiento y
fracturas seas.
Otros datos indican que se mantienen en la dieta los nios con crisis generalizadas y los que
mostraron reduccin de actividad epilptica mayor al 50%. An as los neurlogos no suelen
prescribir la dieta cetgena a los pacientes.

Intervenciones ambientales
Es imperativo evaluar VV tales como las tensiones familiares, problemas comportamentales,
disciplina, y planificar intervenciones teniendo en cuenta estos factores. Es importante la
capacidad de los padres para compensar la enfermedad de su hijo y la posible culpabilidad que
puedan sentir ante este diagnstico. Los padres que esperan dar cuidado a sus hijos de por
vida no muestran desarrollo de comportamiento independiente de los nios. Todo ello hay que
hablarlo. Se debe tomar enfoque transaccional pues si no el programa del nio ser incompleto
y pueda resultar parcialmente infructuoso.

Intervenciones educativas
Los nios y jvenes con trastornos epilpticos, se acogen a la Ley para la Educacin de
Personas con Discapacidades (IDEA).
El neurlogo peditrico puede ser de utilidad en la planificacin inicial y enla fase de
implementacin del programa educativo. Se ha de supervisar la medicacin y preparar lista con
efectos secundarios sobre la conducta y presentar a los profesores. Deben tener informacin
de cmo actuar si se presenta una crisis. No es propio poner nada dentro de la boca, contener-
le o practicarle reanimacin cardiopulmonar.
Cuando ms informacin se d al centro, profesores, compaeros,... favorecer la adaptacin
del nio con los otros.

Un enfoque transaccional es el medio importante para entender y planificar las necesidades de

los nios con trastornos epilpticos. Asimismo, los nios con traumatismo craneoenceflico se
pueden beneficiar de este enfoque.

M.Goretti Gonzlez 14
PARLISIS CEREBRAL

PC es un trastorno neurolgico que se manifiesta en el primer ao de la vida o al comienzo de la

infancia. Los movimientos corporales y coordinacin muscular estn daados permanentemente, y
por lo gral, NO empeora con la edad.

Se debe a lesin cerebral en fase de desarrollo, que suele ocurrir entre prenatal y los trs aos de
edad. Las complicaciones del parto son la causa principal de PC en los recin nacidos, aunque
encefalitis, meningitis y lesiones cerebras por traumatismo craneoenceflico pueden
desencadenarlo al comienzo de la infancia. Infecciones maternales y del lactante se asocian a alto
riesgo de PC.

La coordinacin muscular resulta particularmente afectada durante la realizacin de movimientos

voluntarios. Otros signos: rigidez muscular, reflejos exagerados espasticidad; andar de puntillas,
sobre un solo pie o arrastrando la pierna, marcha agazapada o haciendo tijera y tono muscular, o
bien rgido o dbil.

Otros problemas es el tener que alimentarlos mediante sonda, que tengan problemas respiratorios
y bajas puntuaciones globales en estado de salud.

> Etiologa de la parlisis cerebral

La tasa de prevalencia de la PC vara en 6 pases del 2,12 al 4.45% por cada 1000 nacimientos.
Parece ser mayor en comunidades menos prsperas, donde factores de riesgo antes y durante
embarazo pueden ser altos, siendo la salud de la madre y accesos sanitarios los ms influyentes.
Minora es por lesiones cerebrales verificadas por traumatismo o infecciones despus de los 4
meses.
En Inglaterra, aumento del doble en los casos de PC en todo el espectro. Los pequeos con bajo
peso < 2.500 g representaban la mitad de los casos, mientras que antes eran solo 1/3. Parece que
se debe al cuidado neonatal que reciben los nios con peso inferior a 2500 g que hace su
supervivencia sea mayor. Los varones parecen tener mayor riesgo de PC en comparacin con las
mujeres, posiblemente por otra vulnerabilidad biolgica, incluyendo nacimiento prematuro y mor-
talidad causada por muerte fetal y accidentes cerebrovasculares neonatales.

Factores relacionados con bajo peso al nacer

La tasa de supervivencia en caso de PC parece depender de la gravedad del trastorno y del
nivel de inteligencia. Los nios con afectacin motora grave y CI bajsimo, tienen esperanza de
vida ms corta. Los pequeos prematuros con muy bajo peso, parecen tener alto riesgo de PC.
Hemorragias intraventricular, necrosis de sustancia blanca y variaciones en el flujo sanguneo
cerebral son posibles complicaciones en estos nios (exploracin con ultrasonido en bebs)
Si son gemelos y uno muere durante o antes del parto, el que sobrevive parece tener mayor
riesgo de PC (En poblacin gral. 2% de gemelos, y 10 % con incidencia en PC de esa muestra)

Complicaciones durante el embarazo y el nacimiento

Los bebs durante el parto que sufren dao cerebral tienen riesgo de PC. Una oclusin de
arteria cerebral o accidente cerebrovascular prental que restrinja flujo sanguneo son las
causas ms frecuentes de PC hemipartica. Suelen tener anomalas cardiacas, inflamacin de la

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 placenta y anomalas del cordn umbilical. A mayores sntomas presentes en el nio que nace
con dao cerebral suelen presentar mayor riesgo de PC.
Aunque los subtipos de PC parecen relacionarse con diferentes causas, la mayora de los nios
y adultos con PC no experimentaron privacin de oxgeno durante el nacimiento. La asfixia se
ha relacionado estrechamente con la cuadripleja. Sin embargo es imposible determinar la
causa de la PC.

Complicaciones mdicas pre y posnatales

Infecciones durante el embarazo de la madre ponen al cerebro del feto en situacin de riesgo
de dao de la sustancia blanca neonatal, incluyendo PC. Se precisan ms investigaciones.
Inflamacin de la membrana fetal se asocia con aumento del riesgo de leucomalacia
periventricular qustica y PC en bebs prematuros y nacidos a trmino. Tambin la inflamacin
intraamnitica que sigue a la amniocentesis (oooggggrrrrr!!!) puede repercutir en PC a los
tres aos de edad del beb.
Los bebs prematuros que recibieron durante tres das tto de dexameetasona para prevenir
enfermedades pulmonares crnicas tienen riesgo de presentar hipertensin, hemorragia
gastrointestinal e hiperglucemia.
Las citocinas pueden causar dao cerebral. La dipleja espstica la forma ms frecuente en este
caso.

Malformaciones cerebrales
Tienen alteraciones cerebrales estructurales, posiblemente relacionadas con una migracin
neuronal anmala. Las capas cerebrales no estn dispuestas en su lugar y las clulas pueden
ser o demasiadas o muy pocas en diferentes ubicaciones (33% de los bebs nacidos a trminos)
La parlisis cerebral no es un trastorno unitario; ms bien consiste en muchos subtipos que
comparten los sntomas frecuentes de trastornos del movimiento, manifestacin temprana y
no progresin del trastorno. Se establecen los subtipos por rea del cuerpo afectada, nivel de
dificultad experimentado y trastorno asociado.

> Subtipos de parlisis cerebral

Hemiplejia espstica
Afectado un lado del cuerpo (ms pequeo), ms el brazo que la pierna gralmente. El lado
derecho del cuerpo suele ser el mayor afectado (2/3 partes) La marcha es de puntilla y
desplaza la pierna afectada con movimiento semicircular al dar el paso. El brazo no sigue el
movimiento recproco. Tuerce el pie hacia dentro mostrando hipotona en las extremidades.
Al crecer causa dificultades en la zona caudal de la mdula espinal y en la marcha.
Pueden tener retraso cognitivo, trastornos epilpticos.
Los estudios con RM y TAC cerebrales han encontrado atrofia del hemisferio afectado, con
reas de disminucin del espesor cortical, prdida de sustancia blanca y dilatacin del
ventrculo lateral del mismo lado.

-> La cuadripleja espstica se caracteriza por aumento del tono muscular, estando las piernas
mas afectadas. Dificultad de articulacin del habla, y deglucin cuando est afectado el tracto
corticoespinal.
-> Retraso cognitivo y dificultades de aprendizaje y alto porcentaje de crisis hepilpticas
tonicoclnicas. Ms problemas visuales, anomalas morfolgicas en la sustancia blanca.
Aumento de grosor de las meninges y gliosis en la sustancia blanca.

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 Dipleja espstica
Afecta a ambas piernas y en menor medida a los brazos. Es frecuente en PC prematuros (80%
de los que presentan anomalas motoras). En el cerebro suelen observarse quistes
porenceflicos y microcircunvoluciones junto a anomalas en los tractos qe inervan las piernas,
en su trayecto por la cpsula interna. Muchos tienen crisis tonicoclnicas generalizadas,
estrabismo y retraso cognitivo, aumentando la tasa a medida que sobreviven bebs con peso
extramadamente bajo al nacer.

Parlisis cerebral extrapiramidal: coreoatetsica y distnica.

Problemas de regulacin de la postura corporal, movimientos involuntarios, hipertona y
rigidez. Puede ser coreoatetsica y distnica (menos frecuente).

Parlisis cerebral coreoatetsica

Movimientos involuntarios numerosos y se distinguen por movimientos de torsin, lentos,
irregulares, que afectan principalmente a las extremidades superiores. Se ha asociado ms con
asfixia y privacin de oxgeno en el nacimiento. La ventilacin y las lesiones debidas a la asfixia
se observaron inmediatamente despus del nacimiento.
Prdida de mielina, con desviacin de los cordones medulares crticos y prdida neuronal en
los tractos corticoespinales. Un estudio de RM realizado por Yokochi, Aiba y otros, inform de
que una mayora de los nios tena lesiones en el tlamo, los ncleos basales y la sustancia
blanca. En este subtipo de PC, el tono muscular flucta entre hipertnico,normal e hipotnico.
Suelen tener problemas de produccin del habla, con cambios en tasa y volumen.
Parlisis cerebral distnica
Msculos del tronco son los ms afectados, encorvado afectando a los movimientos de cabeza.

Parlisis cerebral atnica

Tienen hipotona y debilidad muscular en las extremidades. Es menos frecuente que los otros
subtipos y se asocia con retraso en alcanzar los hitos del desarrollo motor. Se desconoce causa
y regin afectada del cerebro.

Parlisis cerebral atxica

Asociada a disfuncin del cerebro que produce dificultades de los movimientos de precisin. Al
final del primer ao se observan e identifican hipotona, deficiencia de habilidades motoras
finas y torpeza. La marcha se desarrolla tarde, frecuentes cadas. Los hallazgos sobre la
patologa cerebral en la PC atxica son discordantes, pues unos han encontrado anomalas en
el vermis del cerebelo y otros en los hemisferios cerebrales.

> Aspectos neuropsicolgicos de la parlisis cerebral

Las alteraciones neurocognitivas parecen progresar a medida que maduran los nios de alto
riesgo. Algunos estudios indican que la cifra aumenta y luego se da declive de capacidad en etapas
posteriores atribuido al estrs psicolgico asociado ms que a razones mdicas. Las necesidades de
estos nios son mltiples y con el tiempo se harn cada vez ms evidentes.
La localizacin de dao cerebral repercute en el tipo de aprendizaje que presentan los nios con PC
Los que tienen dificultades motoras, presentan mayor riesgo de alteraciones de las habilidades
aritmticas y visuoespaciales, no obstante el estudio de Howard y cols. encontr que la experiencia
y el entrenamiento pueden mejorar las habilidades de forma espectacular.

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La hemipleja del lado derecho del cuerpo (hemisferio izquierdo) provoca dificultades de lenguaje
en nias, pero no en nios (curioso!) pero tanto, en hemipleja derecha e izquierda tuvieron difi-
cultades significativas en tareas no verbales.
Parece que las mujeres tienen una representacin de las funciones del lenguaje y del habla ms
localizada en las regiones frontales anteriores izquierdas que los varones.

La MO no parece ser un rea afectada. Los nios conn PC parecen tener dificultades para
discriminar entre palabras sin sentido iguales y diferentes. No haba dificultades en las habilidades
del lenguaje receptivo o en su capacidad para discriminar sonidos alterados en palabras reales. Por
tanto NO muestran problemas de lenguaje asociados, pero s dificultades de procesamiento
fonolgico. NO dificultades de lectura en el mismo grado que discapacidades de aprendizaje
relacionadas con la aritmtica y que alteraciones visuoespaciales. Es interesante que no haya alta
tasa de problemas de lectura en nios con PC.

Las habilidaes de atencin son deficientes. Los nios con lesiones bilaterales posteriores
mostraban un tiempo de reaccin ms lento que los bilaterales anteriores, ambos con problemas
de atencin. Problemas de atencin visual cuando existen lesiones en las zonas anteriores en Hizdo
Dificultades significativas de atencin auditiva en nios que tenan hemipleja tanto derecha como
izda.Lo ms llamativo es la heterogeneidad de problemas que experimenta esta diversa poblacin.

> Correlatos psicosociales de la parlisis cerebral

Aunque los progenitores de estos nios con discapacidades motoras informan de signos de
tristeza, no se ha encontrado evidencia sobre ello. Parece ser que se menosprecia esta
informacin. Los sentimientos de control de las madres sobre programas de sus hijos eran un po-
deroso elemento de prediccin de la adaptacin del nio.

Las interacciones familiares se han relacionado con la adaptacin psicolgica de los nios,
independientemente de su edad y nivel socioeconmico. Un estudio de seguimiento de adultos
con discapacidades motoras hall que con frecuencia no tenan trabajo, abandonaban la casa
paterna a una edad mas tarda que sus compaeros norales y tenan menor grado de escolariza-
cin. Se recomienda que se proporcione a estos nios con PC un entrenamiento vocacional ms
temprano, apoyo y ayuda familiar adicional. Un entrenamiento cognitivo-comportamental de las
habilidades sociales y un entrenamiento de autafirmacin parece cubrir las necesidades de los
adolescentes con PC.

> Implicaciones para el tratamiento

Muchos reciben servicios completos en el entorno educativo: fisioterapia y terapia ocupacional,
del lenguaje y comunicacin e instruccin acadmica. Se utilizan las nuevas tecnologas, facilitando
stas las opciones de tratamiento.
La fisioterapia y la terapia ocupacional se centran en la rehabilitar el movimiento. Los aparatos or-
topdicos son muy tiles. Se incrementan las habilidades de la vida cotidiana.
El estudio de Sutcliffe y equipo trataron con terapia de constriccin inducida de movimientos, el
cual mostr cambios cerebrales y reorganizacin cortical en nios con PC hemipljica.
Tratamientos: ciruja reductora de espasticidad, relajantes musculares y bloqueantes neuromuscul.
Frase final y dedicada a mi compi: Ruben-off. - ...me voy a preparar unas palomitas A tu salud! :-)

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