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Exercices tirs de la COLLECTION ESPACE

Sciences de la Vie et de la Terre Tle D


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Exercices corrig de Sciences de la Vie et de la Terre


Prvision en gntique humaine

Exercice 1
La gntique fondamentale a permis aujourd'hui la mdecine humaine de comprendre que certaines maladies sont
hrditaires, d'autres congnitales et d'autres plus frquentes dans un sexe que dans l'autre. Pour cette raison, elle ne
s'occupe plus seulement de soigner, mais elle prvient et prdit: c'est ce qu'on appelle mdecine prventive et
prdictive :
a) Selon vous, comment la gntique peut-elle permettre de prdire ou de prvenir l'apparition de certaines
maladies dans un couple?
b) Qu'appelle-t-on diagnostic ou examen prnuptial? prnatal?
c) Comment se fait le diagnostic prnatal?
d) Comment se fait un examen prnuptial?
e) Qu'est-ce qui permet la mdecine de dire qu'il existe chez un individu des prdispositions gntiques ou
des risques pour dvelopper une maladie hrditaire? Qu'appelle-t-on proposant?
f) Qu'est-ce qu'un allle morbide? Un allle ltal? Chez une personne, dans quelles conditions (Dominance ou
Rcessivit) ces allles peuvent-ils s'exprimer?
g) Qu'est-ce qu'une maladie congnitale? Citez des exemples bien connus.

http://www.u-boox.com/exo/1047-exercice-corrige-medecine-preventive-et-predictive-.php?c=pdf

Exercice 2
Aprs les examens prnataux ou antnataux chez un trs grand nombre de ftus, les mdecins ont dpist parmi tous
les caryotypes qu'ils ont dresss certains qu'ils prtendent prsenter des aberrations chromosomiques, il s'agit des
ftus A, B, C et D du document ci-aprs:
a) Que signifie aberration chromosomique?
b) y a-t-il une diffrence entre maladie gnique et maladie gntique? Expliquez-vous en donnant des
exemples prcis.
c) Quelles sont les aberrations chromosomiques. observes chez les sujets A, B, C et D ? Expliquez-vous dans
chaque cas en prcisant leur formule chromosomique.
d) On sait que les maladies hrditaires ne sont pas des maladies infectieuses, c'est-a-dire celles provoques
par les microbes. Qu'est-ce qui est donc leur origine ?
e) Dans les caryotypes 1, 2 3,4 et 5 ci-dessous on a reprsent seulement deux paires de chromosomes, la paire
N20 en blanc et la 21 en noir.
Quelles sont les aberrations ou anomalies chromosomiques chez quatre individus des 5 sujets? Expliquez-vous
dans chaque cas en dterminant celui qui est normal.

http://www.u-boox.com/exo/1048-exercice-corrige-maladie-genique-et-genetique.php?c=pdf

Exercice 3
Le tableau ci-dessous donne les principales maladies ou anomalies hrditaires humaines. Compltez-le en donnant
pour chaque anomalie son mode de manifestation et dites si elle est de type rcessif ou dominant, si elle est
autosomale, lie au sexe ou au caryotype:
MALADIES CARACTRISTIQUES DE LA MALADIE
a)
1 Albinisme
b)
a)
2 Daltonisme b)
c)
Drpanocytose a)
3 ou anmie b)
falciforme c)
a)
4 La Mucoviscidose
b)
a)
5 La chore de Huntington
b)
a)
b)
6 Hmophilie
c)
d)
a)
Myopathie
7 b)
de Duchenne
c)
a)
8 Phnylctonurie
b)
Mongolisme ou syndrome de Down a)
9
ou Trisomie 21 b)

http://www.u-boox.com/exo/1048-exercice-corrige-comparaison-des-maladies-ou-anomalie-hereditaires.php?c=pdf

Exercice 4
De nombreuses maladies hrditaires sont dites lies au sexe, parfois elles sont provoques par un allle rcessif ou
dominant. Certaines apparaissent dans les deux sexes, d'autres frappent beaucoup plus les garons que les filles:
a) Qu'est-ce qu'une anomalie lie au sexe? Une maladie (ou anomalie) autosomique?
b) Comparez sous forme de dessins les deux chromosomes sexuels X et Y. A partir de votre dessin, dites
pourquoi on nonce aujourd'hui trois types de gnes lis au sexe.
c) Dans la plupart des cas, expliquez pourquoi la forme rcessive des gnes ports par X se manifestent
toujours chez le garon et jamais chez la fille sauf l'tat homozygote.
d) L'hmophilie est une anomalie rcessive lie au sexe, on ne trouve que les garons hmophiles et jamais de
filles, elles sont plutt vectrices ou conductrices. Expliquez en faisant une interprtation chromosomique: cas
d'une femme vectrice qui pouse un homme sain.
e) Dans le cas d'une anomalie dominante lie au chromosome X, si M est l'allle morbide port par X, on note
XM et si X porte l'allle non mut on peut noter simplement X.
- Donnez le gnotype d'un homme et d'une femme malades.
- Si un homme malade pouse une femme en bonne sant, comment seront les filles et les garons?
- Et si une femme malade pouse un homme en bonne sant, comment seront les garons et les filles?
f) Qu'est-ce qu'une maladie monofactorielle ?

http://www.u-boox.com/exo/1049-exercice-corrige-maladie-monofactorielle-anomalie-liee-au-sexe.php?c=pdf

Exercice 5

Le pedigree ci-dessus est celui d'une famille avec quelques individus frapps d'hmophilie :
a) Combien de gnrations trouve-t-on sur ce pedigree? Pour un pedigree, que signifie gnration?
b) Qu'est-ce qui montre que l'hmophilie est rcessive et lie au chromosome sexuel X ?
c) Si h est l'allle morbide port par X et l'allle normal reprsent tout simplement par X. Pour chaque personne,
indiquez dans un tableau son gnotype avec une courte justification.

http://www.u-boox.com/exo/1050-exercice-corrige-le-pedigree-.php?c=pdf

Exercice 6
L'arbre gnalogique ci-aprs montre une famille de 3 enfants dont les groupes sanguins et le facteur rhsus sont
connus pour les enfants: Dterminez ceux des parents

http://www.u-boox.com/exo/1051-exercice-corrige-arbre-genealogique-groupes-sanguins-et-le-facteur-rhesus.php?c=pdf

Exercice 7
Dans l'tude d'un arbre gnalogique (ou pedigree); quelles sont les remarques importantes qui permettent de
comprendre que l'allle responsable du caractre en tude est:
a) du type rcessif
b) du type dominant
c) command par un gne situ sur X ?
d) command par un gne situ sur Y?
http://www.u-boox.com/exo/1052-exercice-corrige-allele-responsable-du-caractere.php?c=pdf

Exercice 8
1- Au laboratoire comment dresse-t-on un caryotype?
2- A partir de ce caryotype, par calcage dressez celui
a) d'un homme,
b) d'un mongolien
c) d'une personne frappe de syndrome de Turner, puis de Klinefelter.

http://www.u-boox.com/exo/1053-exercice-corrige-Caryotype-d-une-femme.php?c=pdf

Exercice 9
1-Donnez un nom chacun des zygotes A, B, Cet D : le sexe et le nombre de ch.
2-
Les gamtes 1 et 2 ne sont pas normaux
- Expliquez comment ils ont t forms?
3-Dans un chiquier de croisement, expliquez comment se forment les zygotes A, B, C et D.
4- A partir de l'exemple ci-dessus, et en considrant seulement le chromosome n21, montrez comment se forme le
zygote d'un mongolien.

http://www.u-boox.com/exo/1054-exercice-corrige-meioses-normales-et-anormales.php?c=pdf
Exercice 10
- Le meurtrier X a laiss sur le cadavre ses gouttes de sang qui ont permis de dresser son empreinte gntique X.
- En prlevant du sang sur 4 suspects, on a dress 4 autres empreintes gntiques ci-contre (1, 2, 3 et 4).
1- Quel est le meurtrier?
2- Dites en quelques mots comment on dresse une empreinte gntique?
3- A quoi peut encore servir une empreinte gntique?

http://www.u-boox.com/exo/1055-exercice-corrige-empreintes-genetiques.php?c=pdf