Hereditariedade

Transmisso de caractersticas hereditrias

A transmisso de caractersticas hereditrias foi reconhecida e relatada por sucessivas geraes humanas, ao
longo de milhares de anos. Em 1886, Gregor Mendel publicou os resultados de uma srie de experincias com
ervilheiras onde foram lanados os alicerces da gentica.
Mendel levou a cabo experincias de monoibridismo, em que seguiu a transmisso de um nico carter
hereditrio. Para tal, cruzou linhas puras de duas variedades de ervilheiras que deferiam num carter objetivo, fcil de
observar e que apenas podia assumir uma de duas formas alternativas (flores brancas ou prpura, caule baixo ou alto,
sementes lisas ou rugosas, entre outras). Designou essa gerao como gerao parental (P). Aos descendentes da
gerao parental chamou gerao F1 ou hbridos da 1 gerao e chamou gerao F2 ou hbridos da 2 gerao
resultante do autocruzamento dos indivduos da gerao F1.
Mendel quantificou os indivduos das geraes F1 e F2 em relao ao carter em estudo e verificou que os
indivduos da gerao F1 eram uniformes em relao a esse carter e que na gerao F2 surgia de novo o carter
ausente na gerao F1 numa proporo de 1:3, que se repetia em todas as experincias. A figura seguinte ilustra uma
das experincias de monoibridismo realizadas por Mendel.

Das experincias de Mendel, salientam-se os seguintes princpios:

- para cada carter existem dois fatores alternativos;
- cada organismo possui dois fatores para cada carter, idnticos ou diferentes;
- nos organismos que possuem dois fatores diferentes para um carter, aquele que se manifesta dominante e
aquele que no se manifesta recessivo;
- na formao dos gmetas, os fatores separam-se, de tal modo que os gmetas possuem apenas um dos
fatores, sendo, por isso, puros.
O quadro seguinte resume alguns conceitos implcitos nos trabalhos de Mendel ou que se desenvolveram
posteriormente, e que so hoje amplamente utilizados em gentica.
 Nome utilizado para referir uma caracterstica de transmisso
Carter
hereditria.

Unidade discreta de hereditariedade. o fator responsvel pela

Gene transmisso das caractersticas hereditrias e corresponde a uma
sequncia de nucletidos da molcula de DNA.

Locus (no plural, loci) Zona de um cromossoma onde se localiza um gene.

Formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas

Genes alelos
e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.

Alelo que encobre a presena de outro alelo. Exprime-se nos

Alelo dominante homozigticos e nos heterozigticos. Representa-se, geralmente, por
uma letra maiscula.

Alelo que no se exprime na presena de outro alelo. Exprime-se

Alelo recessivo apenas quando existem duas cpias. Representa-se, geralmente, por
uma letra minscula.

Indivduo que possui dois alelos idnticos de um determinado gene.

Homozigtico
Produz apenas um tipo de gmetas em relao ao gene considerado.

Indivduo que possui dois alelos diferente de um determinado gene.

Heterozigtico
Produz dois tipos de gmetas em relao ao gene considerado.

Combinao de alelos presente num indivduo para um determinado

Gentipo
carter.

Caractersticas que se manifestam num indivduo e que resultam da

Fentipo
expresso do gentipo.

Um xadrez mendeliano um quadro de dupla entrada que permite visualizar a transmisso dos alelos de
uma casal de progenitores descendncia e determinar, em termos de probabilidade, o gentipo e o fentipo dos
descendentes. De um lado, escrevem-se os gmetas produzidos por um progenitor e, do outro lado, escrevem-se os
gmetas produzidos por outro progenitor; nos cruzamentos escrevem-se as combinaes possveis entre esses
gmetas. A anlise do xadrez mendeliano permite prever as propores gentipicas da descendncia.
A figura seguinte ilustra a aplicao de um xadrez mendeliano na determinao do gentipo e fentipo da
descendncia, para uma situao de monoibridismo.

Em determinadas situaes, o gentipo dos indivduos com fentipo dominante no conhecido, uma vez
que tanto podem ser homozigticos como heterozigticos.
O indivduo de fentipo recessivo com certeza homozigtico, uma vez que o carter recessivo apenas se
manifesta quando esto presentes dois alelos idnticos. Se a descendncia apenas apresentar o fentipo dominante, o
 progenitor com gentipo desconhecido homozigtico; se da descendncia apresentar o fentipo recessivo o
progenitor, heterozigtico.
Na espcie humana, o estudo da transmisso de caractersticas hereditrias depara-se com as seguintes
dificuldades:
- o tempo de uma gerao muito longo;
- o nmero de descendentes por gerao baixo;
- no se efetuam cruzamentos experimentais.
Pelas razes citadas, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na anlise de rvores
genealgicas.
Uma rvore genealgica, um esquema que permite seguir a transmisso de certos carateres numa famlia,
atravs de vrias geraes. A figura seguinte ilustra uma rvore genealgica e o significado dos smbolos que so
utilizados na sua elaborao.

A anlise de uma rvore genealgica permite determinar a origem de certas doenas ou anomalias e inferir os riscos
da sua transmisso s geraes futuras.

Hereditariedade autossmica
A transmisso de carateres hereditrios codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se de
aspetos particulares, conforme o alelo responsvel pela manifestao do carter dominante ou recessivo.
O quadro seguinte resume os aspetos particulares da transmisso de carateres dominantes ou recessivos.

Transmisso Autossmica Dominante Transmisso Autossmica Recessiva

Mulheres e homens so afetados com a mesma Mulheres e homens so afetados com a mesma
frequncia. frequncia.

Mulheres e homens transmitem o carter com a mesma Mulheres e homens transmitem o carter com a mesma
frequncia. frequncia.

Geraes sucessivas so afetadas. A transmisso de

carter para numa gerao em que nenhum indivduo seja A transmisso do carter pode saltar geraes.
afetado.

Pelo menos um dos pais de um indivduo afetado tambm Os pais de um indivduo afetado ou manifestam o
afetado. carter ou so portadores.

Os indivduos afetados so homozigticos dominantes ou Os indivduos afetados so homozigticos recessivos.

heterozigticos. Os heterozigticos so portadores.

Exemplos: orelhas com lbulo solto, capacidade de Exemplos: orelhas com lbulo aderente, inaptido para
enrolar a lngua, cabelo castanho, viso normal, enrolar a lngua, cabelo louro, albinismo e
polidactilia e intolerncia lactose. fenilcetonria
Hereditariedade ligada ao cromossoma sexual
Na espcie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) determinado no momento da fecundao
pela unio dos cromossomas transportados pelos gmetas. Os gmetas femininos transportam apenas o cromossoma X
e metade dos gmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y.
Os genes presentes no cromossoma Y so transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma
X so transmitidos de pai para filha e de me para filho ou filha.
O quadro seguinte resume os aspetos particulares da transmisso de carateres determinados por alelos
dominantes e recessivos, localizados no cromossoma X.

Transmisso de um alelo dominante ligado ao Transmisso de um alelo recessivo ligado ao

cromossoma X cromossoma X

O carter exprime-se sempre nos homens, de uma

O carter exprime-se sempre nos homens.
forma mais severa do que nas mulheres.

O carter exprime-se nas mulheres homozigticas O carter exprime-se nas mulheres homozigticas
dominantes e heterozigticas. recessivas.

Um homem afetado tem uma me afetada ou

Um homem afetado tem uma me afetada. Uma portadora. Uma mulher afetada tem,
mulher afetada tem uma me ou pai afetado. obrigatoriamente, um pai afetado e uma me afetada
ou portadora.

Exemplos: Daltonismo, hemofilia e diabetes

Exemplos: Sndrome de Rett e hipertricose.
inspidos.

Material Gentico

A totalidade do material gentico de um organismo denomina-se genoma. o genoma que contem os genes.
A nvel estrutural, um gene uma sequncia de ncletidos de uma molcula de DNA.
Cada molcula de DNA (cido desoxirribonucleico) associado a protenas constitui um cromossoma.
O conjunto de cromossomas de uma clula que, pelo seu nmero, forma e tamanho caracteriza uma dada
espcie designa-se por caritipo.
O caritipo humano constitudo por 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e
tamanho. Por esta razo, todos os seres humanos apresentam um conjunto de carateres especficos que os distinguem
das outras espcies.