SNDROMES HEMOLINFOPOYTICOS

SNDROME EPNIMO SIGNOS Y SNTOMAS ENFERMEDAD

SNDROME DE S. de Takahara. La mitad de los pacientes son asintomticos. Se presenta con una severa infeccin
ACANTALASIA crnica de la boca con lesiones gangrenosas que incluyen destruccin alveolar
SNDROME DE S. de anemia perniciosa. S. Es un proceso que afecta ambos sexos. Hay prdida de peso, anorexia, repugnancia
ADDISON - de Biermer a ciertos alimentos, eructos, astenia marcada, palidez de tinte amarillento y a veces
BIERMER subctero. Glositis con ardor lingual, diarreas y complicaciones neurolgicas, dadas
por trastornos de la sensibilidad profunda
SNDROME DE S. de Schultz. S. de angina De sbita instalacin, se caracteriza por postracin, fiebre, escalofros y poliartritis,
AGRANULOCITO agranuloctica. S. de que conforman un cuadro sptico hiperpirtico. Ulceraciones de las membranas
SIS AGUDA neutropenia maligna. S. de mucosas, principalmente de orofaringe, amgdalas y boca, con necrosis
mucositis necrotizante circunscritas y formacin de membranas difteroides. Linfadenopatas dolorosas.
agranuloctica.
SNDROME DE S. de panmieloptisis Se manifiesta por anemia, fatiga, palidez que aparece dentro de los primeros 8 aos
ANEMIA DE familiar. S. de de edad. Se presentan infecciones recurrentes, hemorragias fciles, retardo mental y
FANCONI Pancitopenia idioptica del crecimiento. Hay manchas pigmentadas de color carmelitoso en la piel y
crnica. S. de anemia tambin vitligo. Dolores intensos en los huesos, anemia. Manifestaciones
aplstica congnita
hemorrgicas. Infecciones recurrentes. Infantilismo. Deficiente crecimiento del
cabello. Se asocian diferentes anomalas congnitas: microcefalia, microftalma,
estrabismo, sordera, hipogenitalismo
SNDROME DE Los sntomas varan de acuerdo con la estacin en que el sndrome ocurre.
ANEMIA- Hay sntomas constantes tales como: astenia, fiebre, taquicardia, anemia, dermatitis
HEMATURIA vesculo-eritematosa, los cuales aparecen en cualquier estacin.
En el verano se presentan: anorexia, vmitos, gastralgia, diarrea, ctero,
deshidratacin y nerviosismo. En invierno: edema, oliguria, hematuria,
albuminuria, cilindruria e incremento de la anemia.
SNDROME DE S. de anemia hemoltica Pueden adoptarse formas clnicas variadas: espontneamente a cualquier edad o
ANEMIA congnita Dacie I. S. de inducida por la exposicin a medicamentos tales como la primaquina y
HEMOLTICA anemia hemoltica sulfonamidas. Crisis hemoltica o hemlisis crnica ms o menos compensada.
POR primaquina sensitiva. Historia de ictericia al nacimiento. En nios hay esplenomegalia. En algunos casos
DEFICIENCIA DE se presentan cataratas.
GLUCOSA-6-
FOSFATO
DESHIDROGENA
SA (G6PD)
SNDROME DE Sntomas variables: crisis hemoltica aguda, acompaada de fiebre, a veces choque.
ANEMIA Postracin hasta el coma o anemia crnica moderada, astenia y disnea al esfuerzo.
HEMOLTICA Hay hemoglobinuria, pleiocromia fecal.
IDIOPTICA Ocasionalmente: tromboflebitis superficial, litiasis biliar, dolor precordial, cefalea,
TIPO hemorragias.
ANTICUERPOS Examen fsico. Palidez, ictericia, esplenomegalia
CALIENTES
SNDROME DE S. de agammaglobulinemia Este sndrome aparece solamente en varones. Los sntomas se presentan a los 5 6
BRUTON congnita ligada al sexo. meses de edad y se caracterizan por ser recurrentes y acompaados de severas
infecciones bacterianas pero no virales. El cuadro clnico recuerda a la artritis
reumatoidea
SNDROME DE S. de inclusiones anmalas Este sndrome se caracteriza por fotofobia y nistagmos en la exposicin a la luz.
CHEDIAK- leucocitarias acompaado Debilidad. Fiebre. Temblor cerebeloso. Dismetra. Parlisis. Hay disminucin de la
HIGASHI de estigmas pigmentacin de la piel, el pelo y los ojos. Hiperhidrosis generalizada con marcada
constitucionales. disminucin de la secrecin lagrimal, que puede llevar a opacidad de la crnea.
Examen fsico. Ndulos rubicundos y dolorosos. Pstulas y ulceraciones de la piel.
Hepatomegalia moderada. Esplenomegalia ocasional y linfadenopatas. Albinismo
en el fondo de ojo.
SNDROME DE S. de deficiencia de En algunos casos es asintomtico. Hay epistaxis espontneas, hematomas.
DEFICIENCIA proconvertina. S. de Hemorragias genitourinarias y gastrointestinales. Hemartrosis. Hemorragia
DEL FACTOR VII deficiencia de asociada a traumatismos o ciruga.
protrombina
SNDROME DE S. de deficiencia del factor Presenta manifestaciones similares a las de la hemofilia. Son raras las hemorragias
DEFICIENCIA Rosenthal. S. de espontneas, as como la prpura o la hemartrosis. Generalmente se presentan
DEL FACTOR XI deficiencia del manifestaciones secundarias a traumas o posciruga. Estas ltimasocurren 2-3 das
factor PTA. S. de despus de las intervenciones.
hemofilia C.
SNDROME DE S. de eritroleucemia. S. de Forma aguda: astenia, disnea al esfuerzo, gingivorragias, fiebre. Palidez de piel y
DIGUGLIELMO eritremia. S. de mucosas, petequias y equimosis. Hay hepatosplenomegalia con focos de metaplasia
eritroblastomatosis. mieloide y linfadenopatas.
S. de eritromielosis. Forma crnica: debilidad, anemia crnica refractaria. Esplenomegalia
generalmente encontrada antes de la aparicin de los hemates nucleados en sangre
perifrica
SNDROME DE Se presentan ataques paroxsticos de hemoglobinuria. En algunos pacientes hay
DONATH- frecuentes episodios inducidos por la menor exposicin al fro y en otros casos
LANDSTEINER raros inducidos solamente por la exposicin a muy bajas temperaturas. En un
perodo de minutos a horas despus de la exposicin al fro y limitado tambin en
una sola parte del cuerpo, se presentan episodios de dolores en la espalda y piernas,
clicos abdominales, dolor de cabeza, escalofros e hiperpirexia y horas ms tarde
aparece hemoglobinuria, temporalmente esplenomegalia e ictericia acompaando
cada crisis. Otras veces pueden presentarse episodios de simples hemoglobinurias
sin manifestaciones sistmicas. Hay fenmenos vasomotores. Acroparestesia,
urticaria.
SNDROME DE S. de mieloma endotelial. Hay dolor intermitente en cualquier hueso, ms frecuente en huesos largos o en
EWING S. de sarcoma seo de pelvis, el cual se intensifica con el avance de la enfermedad. Ligera fiebre.
clulas indiferenciadas. Examen fsico. A la palpacin hay edema e incremento de la temperatura de la
piel. Dolor a la presin sobre los huesos. Se palpan tumores seos que son visibles.
SNDROME DE S. de Gaucher neuroptico Se pone de manifiesto entre los 6 meses y 1 ao del nacimiento, menos
GAUCHER agudo. S. de Gaucher frecuentemente en el recin nacido y se acompaa de anorexia.
CEREBRAL infantil agudo. Examen fsico. Hepatosplenomegalia progresiva, estrabismo, hiperextensin de la
AGUDO cabeza, hipertonicidad, rigidez del cuello, disfagia, apata o catatona, hiperreflexia
profunda, espasmo larngeo, retardo mental. Adenopatas perifricas
SNDROME DE S. de Gaucher I no Puede haber dolores seos, fracturas patolgicas, hiperesplenismo.
GAUCHER neuroptico. Examen fsico. Esplenomegalia, pigmentacin de la piel, pinguculas (primero del
CRNICO lado nasal y luego temporal de ambos ojos).
DEL ADULTO
SNDROME DE S. de hemofilia A. S. de Aparece en varones. Se instala a veces al nacimiento. Hay hemorragia por el
HEMOFILIA deficiencia del factor VIII. cordn umbilical o despus de una circuncisin. Ocurren hemorragias en mucosas,
CLSICA sistema digestivo, pulmones, intracranieanas, genitourinarias. Hemartrosis.
Hemorragias secundarias a extracciones dentales. Hematomas por traumas
SNDROME DE S. de crioglobulinemia. Hay anemia, ms acentuada en el invierno. Se observa fenmeno de Raynaud.
HEMOGLOBINUR Hemoglobinuria que se expresa a la exposicin al fro. Hay palidez, ictericia,
IA ocasionalmente hepatosplenomegalia. Lesiones purpricas seguidas de lesiones de
PAROXSTICA AL hiperpigmentacin. Ulceraciones en tobillos. Acrocianosis en los dedos que se
FRO ponen rgidos y son ligeramente dolorosos; esto puede llegar a la gangrena
especialmente con la exposicin al fro y mejora en un ambiente clido.
SNDROME DE S. de sickle cell anemia. S. Se caracteriza por anemia crnica, ictericia moderada, rpido incremento de la
HERRICK de anemia drepanoctica. fatigabilidad, dolor severo en articulaciones. Clicos abdominales, sobre todo en
S. de epigastrio, hipocondrio derecho (que simula un abdomen agudo), fiebre durante las
meniscocitosis. S. de crisis. Hay hematuria espontnea, epistaxis, manifestaciones neurolgicas: cefalea,
Dresback.
hemipleja, afasia, ceguera temporal o permanente.
Examen fsico. Hay palidez de piel, subctero moderado de la piel y mucosas,
tronco corto y miembros alargados, aumento del dimetro anteroposterior del trax.
Se comprueba cardiomegalia, taquicardia, arritmia sinusal, thrill sistlico en el
precordio, acentuacin del segundo ruido. Se presentan ulceraciones crnicas en
miembros inferiores.
SNDROME DE S. de linfogranuloma de Hay malestar general, anorexia, prdida de peso, nuseas, fiebre que puede ser
HODGKIN Hodgkin. S. de continua, intermitente o de Pel-Ebstein, acompaada de sudoracin, prurito, tos,
linfosarcoma de disfagia, intolerancia al alcohol.
Hodgkin. S. de Pel- Examen fsico. Palidez, linfadenopatas de localizacin variable: crvica (60-80
Ebstein. S. de Stemberg. S.
%), axilar (6-20 %), inguinal (6-12 %), mediastinal (6-12 %), etctera, al comienzo
de granuloma maligno.
duras e indoloras. Afectacin del pulmn, pleura. Hay hepatospleno-megalia.
Hemorragias. Puede afectarse el sistema nervioso.
SNDROME DE S. de mieloma mltiple. S. Los sntomas principales son: astenia, anorexia, prdida de peso, dolores seos
KAHLER- de plasmocitoma mieloma persistentes, con ms frecuencia en espalda, menos frecuentes en el pecho y
BOZZOLO mltiple. miembros. Hay fracturas espontneas. Tardamente puede aparecer hepatomegalia.
S. de Huppert. Es rara la esplenomegalia.
Se diagnostica por la trada de Kahler: osteoporosis con fracturas espontneas,
proteinuria de Bence-Jones y caquexia
SNDROME DE S. de linfoma de Burkitt. S. Examen fsico. Se constata masa tumoral indolora de crecimiento rpido en la
LINFOMA de linfoma no leucmico. mandbula o glndulas salivales, ganglios linfticos cervicales o abdomen. No
AFRICANO invade la piel
SNDROME DE S. de prpura Son fluctuantes los sntomas neurolgicos: cefalea, paresia, sncope, afasia,
MOSCHCOWITZ trombocitopnica disartria, cambios visuales, coma. Son constantes las manifestaciones hemorrgicas
trombtica. S. de prpura (prpura, hemorragias retinianas, melena, hematemesis, hematuria).
trombohemoltica Examen fsico. Se detecta palidez, petequias, equimosis, ictericia (no constante).
trombtica.
Adenopata moderada, hepatosplenomegalia.
SNDROME DE S. de deficiencia del factor La parahemofilia afecta ambos sexos. Es muy variable en severidad y forma de
PARAHEMOFILI V. S. de Owren (I). instalarse. Los sntomas son similares a los de la hemofilia excepto las hemartrosis
A
 que en este sndrome no se presentan. Hay menorragia, hemorragia pocos das
despus del parto. Hemorragias de las mucosas.
SNDROME DE S. de linfadenitis tipo Se caracteriza por amigdalitis recidivante con manifestaciones articulares
PIRINGER Piringer Kuchinca. reumatoideas acompaadas de tumefacciones ganglionares ligeramente dolorosas
KUCHINCA que pueden alcanzar el tamao de una nuez en la regin del cuello y de la nuca. No
existen sntomas generales ni fiebre.
Infeccin crnica de la nariz y de la garganta.
SNDROME DE S. de transfusin de Los sntomas comienzan 5-10 das despus de la transfusin con fiebre, astenia,
POSTRANSFUSI mdula sea. S. de anorexia, nuseas, vmitos, diarrea y severa prdida de peso.
N ALGENA transfusin leucocitaria. Examen fsico. Se detecta una eritrodermia exfoliativa.
Ocasionalmente ictericia y hepatomegalia, y linfadenopata transitoria
SNDROME DE S. de prpura Se presentan manifestaciones purpricas de forma aguda en piel y mucosas que
PRPURA DE trombocitopnica incluye petequias y equimosis. En el adulto el comienzo puede ser gradual.
WERLHOF inmunolgica. S. de En los casos agudos hay hemorragias graves en la boca, ano, vejiga o genitales. La
prpura trombocitopnica mucosa sangrante no muestra signos de inflamacin o ulceraciones.
idioptica aguda. S. de
En la forma crnica este sndrome presenta pousses sin gran intensidad. Existe
pseudohemofilia
esplenomegalia moderada, pero hay ausencia de manifestaciones articulares o
abdominales
SNDROME DE S. de De Gimard. S. de Este sndrome es ms frecuente en nios, aparece en asociacin con diversas
PRPURA Scheldon. S. de prpura infecciones (virales, estreptococo) y tambin con el embarazo.
FULMINANTE gangrenosa hemorrgica. Comienza sbitamente: fiebre, postracin, equimosis diseminadas en piel, no afecta
S. de prpura gangrenosa las mucosas. Se puede presentar rpidamente una gangrena.
SNDROME DE A menudo en los perodos menstruales aparece una prpura moderada.
PRPURA
SIMPLE
SNDROME DE En este sndrome se presentan manchas dolorosas en los miembros que preceden a
SENSIBILIDAD la aparicin de ronchas o ndulos. En 2-48 h las ronchas o los ndulos rojos se
AL ADN encuentran dentro de los hematomas que se diseminan circunferencialmente con un
dimetro de 10-12 cm, algunas veces desde la mitad de la cadera hasta el tobillo o
desde el codo hasta la punta de los dedos. Estas lesiones aparecen en intervalos de
2-4 semanas.
SNDROME DE S. de anemia eritroblstica. Comienza insidiosamente a los 3-6 meses de edad. Hay debilidad severa, facies
TALASEMIA DE S. de anemia del mongoloide, pmulos salientes, engrosamiento de las encas, dientes prominentes y
COOLEY Mediterrneo. a veces epicanto, torricefalia, distensin abdominal, hepatomegalia y marcada
 S. de leptocitosis esplenomegalia. Episodios febriles recurrentes, cardiomegalia, manifestaciones
hereditaria. S. de talasemia hemorrgicas. Palidez intensa con tinte subictrico en las conjuntivas.
mayor Dilatacin cardiaca con soplo anmico. Con frecuencia existe retraso del
crecimiento.
SNDROME DE S. de distrofia tromboctica Se presenta en ambos sexos, y se manifiesta por epistaxis, menorragia, hemorragias
TROMBOCITOPE hemorrgica congnita. S. espontneas en pocas tempranas de la vida. Son raras las hemorragias profundas
NIA de (intramuscular).
TROMBOPTICA trombocitopenia En casos severos hay hemorragias intracerebrales e intraoculares. Ocasionalmente
tromboptica hereditaria
TIPO se presentan petequias
AUTOSMICA
DOMINANTE
SNDROME DE S. de prpura Prpura crnica micromacular especialmente en las piernas, con manchas
WALDENSTRM hiperglobulinmica. S. de hiperpigmentadas a consecuencia de la extravasacin sangunea. No se observan
I prpura primitiva hemorragias en las mucosas.
disproteinmica Afeccin de curso crnico relativamente benigna, recidivante en dependencia de la
enfermedad de fondo. Prueba de Rumpel -Leed positiva.
SNDROME DE S. de macroglobulinemia El paciente refiere astenia, prdida de peso, infecciones a repeticin, trastornos
WALDENSTRM idioptica. S. de visuales, manifestaciones hemorrgicas.
II macroglobulinemia Examen fsico. Disnea, palidez, microlinfadenopatas, hepatosplenomegalia
primaria. variable. Fondo de ojo: se observan venas en forma de racimo de salchichas (fundus
paraproteinmico).
Acrocianosis.
Evolucin casi siempre letal
SNDROME DE S. de Von Willebrand. S. Hay manifestaciones hemorrgicas variables en intensidad.
WILLEBRAND de trombopata Tendencia a hemorragias fciles, equimosis, epistaxis, gingivorragias,
JRGENS constitucional. manifestaciones hemorrgicas urinarias y digestivas.
Hemorragias prolongadas despus de traumas o intervenciones quirrgicas.