Discapacidades del Desarrollo

Las personas con discapacidad intelectual y / o de desarrollo (IDD) pueden estar

en mayor riesgo nutricional como consecuencia de problemas relacionados con
la alimentacin y la deglucin, alimentos y medicamentos interacciones,
trastornos metablicos, y la disminucin de la movilidad. Preocupaciones
fisiolgicos incluyen problemas gastrointestinales, convulsiones y deterioro de la
piel.

Una discapacidad del desarrollo ocurre entre el nacimiento y los 21 aos de

edad. Es probable que contine indefinidamente y sustancialmente limita la
capacidad del individuo para funcionar en tres o ms de las siguientes
actividades de la vida:

- Autocuidado
- Lenguaje receptivo / expresivo
- Aprendizaje
- Movilidad
- Autodireccin
- Capacidad para vivir de forma independiente o para ser econmicamente
autosuficiente

Las discapacidades del desarrollo incluyen una gama de diagnsticos, como el

autismo, sndrome de Down, parlisis cerebral, retraso mental y sndrome de
alcoholismo fetal.

La discapacidad intelectual se define por la Asociacin Americana sobre

Discapacidad Intelectual y del Desarrollo (AAIDD) como una discapacidad
caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en
la conducta adaptativa, que cubre muchas habilidades sociales y prcticas
cotidianas.

Uno de los criterios para medir el funcionamiento intelectual es una prueba de

coeficiente intelectual (IQ). Por lo general, una puntuacin de test de inteligencia
de 70 a 75 indica una limitacin en el funcionamiento intelectual.

Los problemas de salud ms comunes entre las personas con discapacidad

intelectual o del desarrollo (IDD) son la obesidad y las comorbilidades
existentes, las dificultades para tragar, aspiracin, asfixia, la enfermedad por
reflujo gastroesofgico, estreimiento, pica, la rumia, enfermedades del corazn,
la hipertensin, la diabetes, la depresin, los problemas dentales y visin y
problemas de audicin.
Trastornos del Espectro Autista Informacin general.
El autismo es un sndrome de comportamiento caracterizado por un grupo definido
de comportamientos y asociado con muchas enfermedades genticas y adquiridas
que afectan el desarrollo del cerebro.

(TEA) son un grupo de trastornos basados en el cerebro relacionados

categorizados en cinco tipos:

Trastorno autista
Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo de la infancia
Sndrome de Asperger
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado lo contrario

Existen tres criterios diagnsticos necesarios para el autismo siguientes:

Alteracin cualitativa de la interaccin social; alteraciones

cualitativas en la comunicacin; y restringida patrones repetitivos y
estereotipados de comportamiento, intereses y actividades.

Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las

siguientes reas, que aparece antes de la edad de 3 aos:

-Interaccin Social
-Lenguaje que se utiliza en la comunicacin social
-Juego simblico o imaginativo

La alteracin no se explica mejor por el sndrome de Rett o

trastorno desintegrativo infantil

-Si los signos y sntomas observados coinciden estrechamente con

los identificados con el trastorno de Rett o trastorno desintegrativo
infantil, entonces el diagnstico sera uno de esos y no autismo.

Hay evidencia de que los factores genticos son una de las principales causas
subyacentes de los trastornos del espectro autista (TEA). Algunos genes
pueden colocar a una persona en mayor riesgo de autismo. Otros genes pueden
causar sntomas especficos o determinar la gravedad de los sntomas.

La investigacin tambin ha demostrado que los factores ambientales, tales

como virus, tambin pueden desempear un papel en causar el autismo.
El autismo es probablemente el resultado de muchas causas. Se cree que es el
resultado de un defecto en el sistema neurotransmisor del cerebro,
aproximadamente el 25% de las personas con trastorno del espectro autista
(TEA) tienen alteraciones en su capacidad para absorber y metabolizar los
pptidos en casena y gluten, este efecto parece ser una anomala gentica.

La evitacin de Alimentos o aversin parece mayor en la poblacin ASD, que

puede conducir a deficiencias de nutrientes. Algunos individuos con ASD tienen
niveles ms bajos de cidos grasos omega-3 debido a metabolismo de los
cidos grasos anormal.

Efectos secundarios de los medicamentos comunes incluyen el apetito y el

aumento o disminucin de peso, malestar gastrointestinal, reflujo, nuseas,
vmitos, estreimiento, diarrea y alteraciones en el crecimiento.

La dieta libre de gluten y casena parece mitigar los sntomas de

comportamiento en algunos nios con autismo.

Pruebas de laboratorio que se pueden utilizar para evaluar el estado nutricional

- Conteo sanguneo completo

- Panel de pruebas metablicas completas (funcin heptica y renal)
- Los niveles de plomo en sangre
- De tiroides (T3, T4, la hormona estimulante de la tiroides)
- Prueba radio alergosorbente inmunoglobulina-E (alergias,
- Intolerancias alimentarias)
- Vitamina suero y minerales
- Suero carnitina
- Panel de Celacos
- cidos grasos
- Vitamina D
- Anlisis de heces

Comportamiento en la comida

El acto de comer puede ser altamente desregulado entre las personas con
TEA. Estos pueden incluir alteraciones en la coordinacin motora fina, la
aversin a ciertas texturas de los alimentos. Estimulacin visual y auditiva
normal del ambiente de comer puede ser molesto.

-pueden conducir a una variedad limitada de alimentos en la dieta.

- Este efecto puede conducir a la reduccin de la ingesta de energa y prdida

de peso resultante.
Anomalas de pptidos urinarios asociados con pptidos intermedios de gluten y
casena metabolismo se han detectado en algunos individuos con autismo. La
intervencin diettica parece ser eficaz en esta poblacin.

La justificacin de la dieta que elimina la casena y gluten es que estos pptidos

se han observado para causar una variedad de efectos en los sistemas de
neurotransmisores del cerebro.

Anomalas de comportamiento que pueden incluir trastornos del sueo y del

despertar; disfuncional ansiedad, la agresin, el aprendizaje, la memoria, el
control motor, dolor de modulacin se asocian con un aumento de la captacin
de serotonina, influencias de la dopamina "de control del motor, as como la
atencin y la hiperactividad.

Se ha observado una reduccin significativa de la conducta autista tras una

dieta libre de gluten, y libre de casena durante un ao.

Sin embargo, hubo una tendencia para los nios con autismo que estaban en
las dietas restringidas a tener una mayor prevalencia de deficiencias de
aminocidos esenciales y los niveles plasmticos ms bajos de cidos
esenciales, incluyendo el neurotransmisor precursores tirosina y triptfano.

Este resultado, es una forma de desnutricin proteica, con todas sus

implicaciones de acompaamiento para el crecimiento, el desarrollo, y la
inmunidad. Los padres que administran una dieta libre de gluten y casena libre
a menudo lo hacen sin la gua ponen a sus hijos en riesgo de deficiencias de
protenas graves.

con la ayuda de un RD, hay una mayor seguridad de que la dieta sea
equilibrada y que ningn dao vendr de la administracin experimentalmente
esta dieta de eliminacin.

No es muy probable que un sub-grupo entre las personas con trastorno del
espectro autista que presentan marcadores bioqumicos que indican
alteraciones metablicas que pueden responder favorablemente a las terapias
nutricionales sugeridas.

Objetivos:

Apoyo a la estructura y funcin del cerebro y el cuerpo para llevar a

cabo en un nivel ptimo.
Maximizar la funcin cerebral para mejorar la respuesta a otros
enfoques de tratamiento.
Problemas alimentacin

- Deglucin
- Masticar
- La funcin gastrointestinal (GI)
- Habilidades de alimentacin independientes
Fibra funcin / GI
Aversin-sabor o la textura aversiones se observan en la frecuencia
superior entre los individuos con TEA.
- Preferencias-perseverantes o comportamientos compulsivos pueden
referirse a comer varias veces una dieta con variedad limitada.

Estrategias bsicas

- Estructura de las comidas y bocadillos; minimizar las distracciones

- Transicin de rutina a la mesa y modelos sociales en las comidas
- Establecer reglas de apoyo para el comportamiento hora de la
comida.

Diagnstico

Las personas con TEA son susceptibles a un desequilibrio de nutrientes en la

dieta como resultado de su creciente tendencia a la evitacin de alimentos o
aversiones alimentarias.

Valoracin Nutrimental

Antropometra. La talla y el peso se determinan tanto para nios y adultos

con TEA usando el equipo y tablas de crecimiento de las personas no
afectadas.

Medidas bioquimicas. No existe un patrn estndar de pruebas que deban

realizarse, a parte de anlisis normales para el seguimiento de la salud. Sin
embargo inmediatamente despus del nacimiento esta indicado un cribado de
aminocidos junto con una prueba tiroidea en algunos nios puede ser
necesario una realizar pruebas de alergia.

Ingesta diettica. Una medida eficaz puede consistir en pedir a los padres y
cuidadores que lleven un diario de comidas durante varios das para
determinar la ingesta de macronutrientes adems de vitaminas y minerales.
Debe anotarse la textura de los alimentos presentados ya que la ingesta
sensorial es difcil para nios con TEA y estos pueden ser muy reacios para
avanzar en textura o en variedad.
Tambin se debe incluir una descripcin del entorno de alimentacin una silla
adecuada para el nio, hora de comidas y el lugar donde se come.

El seguimiento es una parte importante de toda terapia, desde el punto de

vista nutricional, deben programarse medidas rutinarias el punto de altura y
peso, y realizar una evaluacin regular de la conducta de comida y
alimentacin en relacin con la capacidad de comer solos y aceptar alimentos
diferentes. (Dietoterapia de Krause 2009))

Parlisis Cerebral
La parlisis cerebral (PC) describe un grupo de trastornos permanentes del
desarrollo del movimiento y la postura de motor disfunciones que provocan la
actividad de limitacin, que se atribuyen a trastornos no progresivos que ocurren
en el cerebro del feto o beb en desarrollo. Los trastornos motores de CP son a
menudo acompaadas por alteraciones de la sensacin, la percepcin, la
cognicin, la comunicacin y el comportamiento; por la epilepsia; y por
problemas musculo esquelticos secundarios. La incidencia de CP es de
aproximadamente 2,5 por 1.000 nacidos vivos (PNCM, 2009).

La parlisis cerebral puede clasificarse segn el tipo de tono muscular anormal

o movimiento o de acuerdo a la regin del cuerpo en cuestin.

La parlisis cerebral espstica (50% de los casos). Extremidades

involucradas:

- Dipleja (principalmente ambas extremidades inferiores).

- Cuadriplejia (las cuatro extremidades, adems de tronco y cuello)

- Hemiplejia (un brazo y una pierna en el mismo lado del cuerpo)

Atetoide parlisis cerebral (20% de los casos) Extremidades

involucradas: cuadripleja

- Disfuncin neurolgica: atetosis, hipotensin.

Parlisis cerebral atxica (10% de los casos) Mezclado parlisis

cerebral: Una combinacin de los tres tipos
mencionados. Extremidades involucradas:

- Dipleja atnica o ataxia cerebelosa congnita

- Disfuncin neurolgica: La hipotensin

 Las condiciones comunes asociadas con CP incluyen los siguientes:

Problemas de aprendizaje intelectual y

Trastornos convulsivos (Consulte la seccin NCM Neurolgica)
Visin, impedimentos del habla y la audicin
Escoliosis, la contraccin conjunta, luxacin de cadera, articulaciones y
dolor Muscular, y los problemas tonales
Problemas de vejiga (infeccin del tracto urinario)
Babeo excesivo
Mala nutricin
Depresin
Ruptura de la piel
Problemas gastrointestinales (disfuncin motora oral, reflujo
gastroesofgico, Esofagitis, gastritis, lceras, estreimiento)
Neumona
Osteoporosis

La ingesta de energa puede requerir el ajuste basado en el metabolismo del

individuo (cantidad de actividad, el tono muscular) con el fin de ayudar a lograr
un rango de peso o de peso deseable.

En pacientes espsticos o limitaciones graves de actividad se reecomiena:

(11 kcla/cm entre los 5 y 11 aos de edad).

En pacientes con actividad moderada, usar 14 kcal/cm entre los 5 y 11 aos de

edad).

Se debe incrementar el consumo de energtico (hasta 44 kcal/kg para

adaptarse a los movimientos adicionales del paciente con PC atetoide mayor de
18 aos de edad, en adultos con PC la atetosis puede aumentar las
necesidades energeticas hasta 524 kcal/dia.

Valoracin Nutricional

Antropometra. Los nios con PC son a menudo ms bajos y dependiendo

del nivel de gravedad en algunos nios la medida de la longitud se ha de
realizarse usando tablas para recostarse o estar de pie conforme van
creciendo.
Las medidas del perimetro del brazo medio y del pliegue cutneo del trceps
son recomendables como un modo fiable para detectar depositos de grasa en
nios con PC

Talla:

Media brazada (se mide desde la punta del dedo medio hasta la parte central
de la escotadura del esternon a la altura de la trquea, la cifra obtenida en cm
se multipliaca por 2 dandonos el valor de la talla.

Altura de rodilla
(Hombre: 64.19 - (0.04 X edad) + (2.02 X altura de la rodilla).
(Mujer: 84.88 - (0.24 X edad) + (1.83 X altura de la rodilla).

Peso:

En nios con parlisis: mtodo ideal

Silla de ruedas calibrada
Cama balanza

Mtodo alternativo: ecuacin estimativa del peso

HOMBRES: (0,98 x permetro de la pantorrilla) + (1,16 x altura de la rodilla) + (1,73

x circunferencia del brazo) + ( 0,37 x pliegue subescapular) 81,69

MUJERES: ( 1,27 x permetro de la pantorrilla) + (0,87 x altura de la rodilla) + (0,98

x circunferencia del brazo) + ( 0,4 x pliegue subescapular) 62,35

Medidas bioqumicas. Recuento sanguneo completo que incluye hemoglobina y

hematocrito cuando la ingesta de alimentos es limitada y la malnutricin es una
posibilidad, tambin la densidad mineral sea dado que las facturas son un
problema frecuente, y niveles de vitamina D y K, calcio, Y carnitina.

Se debe aliviar la desnutricin derivada de la incapacidad del paciente para

cerrar los labios, succionar, morder, masticar o deglutir.
Promover la independencia mediante el uso de dispositivos para adaptacin
alimentaria.
Valorar las necesidades energticas especficas.
Favorecer las horas de comida en un ambiente tranquilo, sin prisa.
Corregir deficiencias nutricionales, velocidad de crecimiento alterada,
retraso del desarrollo o mental.
Sndrome De Down
El sndrome de Down es una de las anomalas cromosmicas ms comunes y
ocurre en aproximadamente 1 de cada 733 nacidos vivos, es un resultado del
material gentico adicional en el cromosoma 2; se asocia con retrasos en el
desarrollo, hipotona y baja estatura, as como ciertas caractersticas fsicas.
El sndrome de Down es una condicin gentica presente en el nacimiento. El
proceso de la enfermedad y las implicaciones relacionadas con la nutricin
varan, dependiendo de la persona. La obesidad es un problema importante en
esta poblacin.

Existe una relacion directa entre la incidencia del sndrome de Dawn y la edad
materna. Los nios con este trastorno tienen baja talla, disminucion del tono
muscular, estreimiento, defectos instestinales cambio en el peso y retraso
mental, tienen un mayor riesgo de cardiopatias congenita, trastornos de encias,
enfermedad celiaca enfermedad de Hirschsprung,hipotiroidismo, una forma de
leucemia, problemas respiratorios, reflujo gastroesofgico y enfermedad de
Alzheimer.

Se cree que el folato tambin puede tener relacin con el sndrome de Dawn por
lo que se recomienda que las mujeres en edad reproductiva consuman un
complemento de 400 mg de acido folico al da.

Los enfermos de sndrome de dawn pueden tener concentraciones ms bajas

de vitamina A, tiamina, folato, vitamina B12, vitamina C, magnesio, manganeso,
selenio, zinc, carnitina, carnosina y colina.

Los exmenes de diagnstico y datos de laboratorio varan dependiendo de sus

problemas especficos y particulares.

No hay manera cientfica para determinar un rango de peso deseable para

adultos con sndrome de Down en este momento. Las diferencias en el
metabolismo, el tono muscular y la forma del cuerpo hacen que sea difcil de
utilizar medidas tpicas sin hacer algn tipo de adaptaciones.

Las personas con sndrome de Down tienen una tasa metablica basal inferior
hasta en un 20%. Esta es una consideracin importante al determinar la
necesidad de energa y adecuacin nutricional de la dieta.

La obesidad es un hallazgo frecuente en adultos jvenes con sndrome de Down

y se puede vincular a la apnea del sueo, problemas de aprendizaje, y la
aparicin temprana de la hipertensin y las enfermedades del corazn.
Un enfoque centrado en la persona a la comunicacin y el asesoramiento son
esenciales para el xito de los resultados nutricionales. Se recomienda ejercicio
regular para abordar el tono muscular, la coordinacin y el control de peso

Bajo tono motor oral y la disfuncin sensorial desempean un papel en la

seleccin de la comida y el deseo de la persona para manejar muchas texturas
de los alimentos y consistencias fluidas. Muchos adultos no progresan ms all
de una dieta "fcil de masticar" auto-seleccionados ya sea debido a la
disfuncin masticar, tragar ineficiente, o disfuncin sensorial.

Muchas personas con sndrome de Down nunca desarrollan una masticacin

rotatoria madura y probablemente estn comiendo la comida, lo que significa
que hay que prestar mucha atencin a la masticabilidad de los alimentos.

Los adultos con sndrome de Down pueden tener necesidades de energa que
son mayores o menores que las necesidades de energa alimentaria de
referencia para su edad y tamao.

Muchos adultos con sndrome de Down no progresan ms all de una dieta

"fcil de masticar" auto-seleccionada o debido a la disfuncin de masticar, tragar
ineficiente, o disfuncin sensorial.

Se debe aportar la cantidad adecuada de caloras y nutrimentos para el

crecimiento adecuado para la edad en:

Nias de cinco a 11 aos aportar 14.3 kcal./cm

Nios de cinco a 11 aos aportar 16.1 Kcal./cm

Es recomendable aportar fuentes complementarias de folato, vitamina A,

vitamina E, zinc, hierro y calcio si es limitada la ingesta de frutas, verduras,
carnes, lcteos o cereales integrales

Valoracin Nutrimental
Medidas Antropometra. Se obtienen de modo habitual las medidas de altura,
peso, permetro ceflico, pliegue cutneo del trceps y permetro braquial, las
medidas de crecimiento son parte importante de la valoracin y la terapia
nutricional en curso ya que suelen ser de estatura baja. La monitorizacin ser
frecuente, y se representar el crecimiento en las tablas CDC.
Mediciones bioquimicas. Existen anomalas bioqumicas y metablicas en
individuos con SD se ha encontrado concentraciones sricas de albmina son
bajas, niveles de glucosa elevados, selenio y zinc son bajos, vitamina E muestra
concentraciones bajas debido a estrs oxidativo.
El sndrome de Prader-Willi.

El sndrome de Prader-Willi es un trastorno gentico. Se caracteriza por hipotona,

retraso del crecimiento, hipoplasia genital, retrasos en el desarrollo, las pequeas
manos y pies, y otras condiciones fsicas y de comportamiento que dan lugar a la
obesidad. La bsqueda de alimentos, a escondidas, hasta hartarse comienza
durante la primera infancia. Si no se controla, puede dar lugar a la obesidad
mrbida.

Es resultado de una delecin paterna o materna disoma del cromosoma 15. Por lo
general se identifica por una presentacin clnica y diagnstico confirmado
mediante pruebas genticas.

La mayor preocupacin nutricional es la falta de saciedad en las personas con

SPW, provocando obesidad.

Los individuos con PWS tienen tpicamente discapacidad intelectual (ID) Debido a
la combinacin de hipotona e ID, las personas con SPW tambin tienen
dificultades en el habla y el lenguaje. Los factores de riesgo para la mortalidad son
la obesidad severa, apnea obstructiva del sueo, infecciones de las vas
respiratorias superiores, la aspiracin tonsilar / hipertrofia de adenoides.

El estado de salud general est directamente relacionado con el grado de

obesidad actual. La complicacin grave ms comn que resulta de la obesidad es
la diabetes mellitus tipo II. Cuando el peso se aproxima a 150% al 200% del peso
corporal deseable, profunda hipoventilacin y apnea del sueo puede sobrevenir.

Mediciones de peso frecuentes son necesarias; cualquier incremento o aumento

notable en un corto perodo de tiempo requiere la reevaluacin de la cantidad de
supervisin.

Debido a la amplia gama de cuestiones relacionadas con el sndrome de Prader-

Willi, casi cada diagnstico nutricional puede aplicar (PNCM, 2009).

o Intervencin de Nutricin
Recomendar una dieta estricta de comidas consistentes y equilibradas, por lo que
la ingesta de energa no exceda las necesidades de energa.

Recomendar el uso de platos y vasos ms pequeos, y aadir alimentos bajos en

kilocaloras como las verduras o gelatina

Tomar medidas de peso frecuentes son necesarias y cualquier incremento o

aumento notable en un corto perodo de tiempo requiere la reevaluacin de la
cantidad de supervisin.

Existe una gran diversidad en los tipos de dietas utilizadas por diferentes
expertos. En general, 1.000 kcal / da dar lugar a la prdida de peso y ms de
1.400 kcal / da har que el aumento de peso a menos que un programa de
ejercicio vigoroso est en su lugar. Las dietas de 600 kcal a 800 kcal por da
pueden ser necesarios para bajar de peso rpidamente y se hizo de manera
ptima durante una hospitalizacin o con un seguimiento muy cercano.

Ejercicio de levantamiento de peso adecuado, calcio y la ingesta de vitamina D

deben garantizarse. Considere la posibilidad de complementar la dieta con un
suplemento de calcio ms vitamina D para lograr 1.000 mg por da para los
mayores de 19 a 50 aos, y 1200 mg por da para los 51 aos o ms.

El riesgo de hiponatremia es elevado para los individuos con SPW debido a la falta
de saciedad no slo para comida, pero para las bebidas tambin. Pueden
necesitar ser impuesta para las personas con SPW, junto con las restricciones de
energa.

La intervencin nutricional es actualmente el principal tratamiento para el sndrome

de Prader-Willi. Los individuos con SPW tienen una tasa metablica en reposo
reducido, as que en general las necesidades de energa son inferiores a los de la
poblacin general. Protenas, grasas, vitaminas y minerales deben cumplir con las
normas dietticas de referencia de ingesta de edad. La administracin de
suplementos de vitaminas / minerales puede estar indicado cuando los niveles de
energa estn severamente restringidas o existen malos hbitos alimenticios .

Valoracin Nutricional
Medidas antropomtricas. Se deben tomar las medidas habituales de altura,
peso y permetro ceflico y representarse en las curvas de crecimiento CDC.
Otras medidas de inters son permetro braquial (como indicador de masa
corporal , frente a las medidas de Peso/Edad, Talla/ Edad, Peso/Talla y las medida
de pliegue del trceps.
Medidas bioqumicas. Suelen ser normales con la excepcin de pruebas de
glucosa en sangre en ayunas o pruebas de tolerancia a la glucosa se incluyen por
el riesgo existente de diabetes mellitus.
Ingesta diettica. Las necesidades energticas se calculan de acuerdo con los
centmetros de altura de los dos aos en adelante. Se recomienda que la ingesta
sea del 25% de protenas el 50% de carbohidratos y el 25 de grasa.

Nios y adolecente.
10 a 11 kcal/cm de talla para mantenimiento.
8.5 kcal/ cm de talla para perdida lenta de peso.

Adolecentes mayores.
800 a 1200 kcal/ da ( alrededor de 7 a 8 kcal/cm para la perdida de peso o 10 a
14 kcal/cm para mantenimiento).

Mantener la ingestin diettica recomendada para todos los nutrimentos y protena

a fin de promover el crecimiento y desarrollo.
Espina bfida.

La espina bfida es un defecto del tubo neural que se produce durante los 26 a 30
das de gestacin y se traduce en el fracaso de la columna vertebral para cerrar
correctamente. el uso materno de bajo cido flico, y quizs otros nutrientes, antes
de la concepcin y durante la gestacin temprana parece influir en la causa.

Los siguientes son los tres tipos de espina bfida:

Espina bfida oculta es una abertura en una o ms de las vrtebras sin dao
aparente a la mdula espinal.

Con meningocele, las meninges sobresale en una abertura en las vrtebras

en la lesin o saco, pero la mdula espinal permanece intacta. Pocas
terminaciones nerviosas estn daadas, por lo que esta forma de espina
bfida pueden ser reparados.

Mielomeningocele se identifica cuando una porcin de la mdula espinal,

junto con las terminaciones nerviosas, sobresale como una lesin en varias
vrtebras en la parte posterior (es la ms grave de los tres tipos).

El dietista debe ser un miembro del equipo de la clnica mielomeningocele e

involucrados en el cuidado de pacientes con otros tipos de espina bfida, si
se le pide.

Criterios para la Remisin de clientes con mielomeningocele al Dietista

Todos los nios con mielomeningocele deben ser vistos por un dietista
antes de los 5 aos.

Si el peso est por encima del percentil 35 o por debajo del percentil 5 o
existe una discrepancia en el peso y la altura o prdida de la movilidad es
mayor del 25%, el paciente debe ser supervisado por un nutricionista.

La obesidad es un problema importante despus de 4 aos de edad si la

lesin del mielomeningocele es alta y el nio ya no puede caminar. El
objetivo es mantener al nio caminar todo el tiempo posible para reducir los
problemas ortopdicos peso.

Trastornos de la alimentacin puede ser frecuente en algunos nios y

adultos con mielomeningocele si la dieta se lleva a un extremo.

Los siguientes problemas se incrementarn en la edad adulta, con edades

espina bfida:
El sobrepeso y la obesidad si no se aborda temprano o sobre todo si hay
lesiones altas reducen la deambulacin.
La baja estatura con alto ndice de masa corporal
 Disminucin de las necesidades de energa debido a la reduccin de la
actividad fsica y la masa corporal magra.
Disminucin del tono muscular
Problemas ortopdicos debido a la parlisis, dependiendo del nivel de la
lesin, y deformidades esquelticas congnitas
La osteoporosis y fracturas debido a la reduccin de la actividad fsica y la
densidad mineral sea baja.
Hipertensin

Las mujeres que han parido un nio con un defecto del tubo neural
(mielomeningocele) corren un riesgo mucho mayor de producir otro hijo con un
defecto del tubo neural y requieren una cantidad an mayor de cido flico y
quizs otros nutrientes (aunque excesivamente altos niveles de cido flico sin
pruebas bioqumicas puede conducir a enmascaramiento de la deficiencia de
vitamina B-12). Un multivitamnico / mineral tambin se recomienda.

Mediciones de la presin arterial o para la hipertensin para los adultos si la

presin arterial es superior a 120/80.
La densidad mineral sea de la osteoporosis.
Los niveles de hematocrito o hemoglobina, si la anemia es un problema
potencial
Nitrgeno de urea en la sangre y otros problemas renales deben ser
evaluado.
Tolerancia a la glucosa y los lpidos trastorno pruebas en caso de
sobrepeso.

Cada 6 meses o al ao, una evaluacin debe incluir antropomtricos, bioqumicos,

y el estado de la dieta y mediciones de actividad fsica.

La ingesta alimentaria debe considerar adecuada de fibra y de agua, el consumo

de alimentos ricos en nutrientes, e ingesta adecuada de cido flico de todas las
fuentes. Una medicin de la mineralizacin sea debe realizarse si es necesario.
La ingesta de sodio de baja debe ser dirigida para la hipertensin.

Se debe determinar las necesidades de nutrientes, as como temas actuales y

pasados que pueden afectar a comer y la alimentacin.

La longitud de brazo superior se puede utilizar para evaluar la altura incluso con
una alta lesin tal como se determina por una ecuacin. Se necesitan mediciones
de pliegues cutneos para esta poblacin, ya que pueden ser utilizados para
coincidir con el rea muscular del brazo y la circunferencia para determinar
indirectamente la masa corporal magra. Las necesidades energticas se basan en
la masa corporal magra.
Es necesario un retiro de alimentos de por lo menos 24 horas, incluyendo el
tiempo, lugar, y con el que se consume el alimento. Se pueden necesitar una dieta
de 3 das y la actividad fsica diario si el recordatorio de 24 horas es anormal.

Bajas-kilocaloras, alimentos ricos en nutrientes con 400 mcg de cido flico / da

son esenciales en la edad adulta, dependiendo del nivel de la lesin y la
deambulacin.

El consumo de energa debe ser aproximadamente el 50% de la ingesta diettica

de referencia o 7 kcal / cm de altura para la mnima actividad, pero debe ser rica
en nutrientes y con un suplemento de vitamina / mineral mltiple. El individuo
activo puede ser capaz de consumir 9 kcal / cm de altura a 11 kcal / cm de la
ingesta de altura para el mantenimiento, dependiendo de la masa corporal magra
ya que esta es la base de las necesidades de energa. Se recomienda un
suplemento multivitamnico / mineral.

Valoracin Nutricional

Medidas antropomtricas. Se usa una medida alterna para determinar la altura y

la relacin entre altura y envergadura de los brazos, y se modifican dependiendo
de la masa de los msculos de las piernas.

La envergadura de los brazos puede usarse directamente como medida de

la altura (envergadura de los brazos x1) si no existe prdida de masa
corporal en las piernas como en la lesin sacra.

Puede usarse el calculo envergadura de los brazos x 0,95 para determinar

la altura si existe una perdida parcial de los msculos de las piernas.

El clculo envergadura de los brazos x 0,90 para medir la altura cuando

existe prdida completa de msculos de las piernas, como en caso de la
lesin espinal torcica.

S e pueden usar tambin medidas del pliegues cutneos del trceps,

subescapular, abdominales y torcicas para determinar la cantidad e grasa
corporal.

Medidas bioqumicas. Incluyen pruebas de estado del hierro, medidas de

vitamina C y niveles de zinc que tienen relacin con consecuencias nutricionales
de los medicamentos necesarios para el control de crisis convulsivas e infecciones
del tracto urinario.

Ingesta diettica. La s necesidades de energa son menores en el nio con

espina bfida, para nios con mielomeningocele de 8 aos o mas la necesidad
calrica es de 7 cal/cm de estatura para prdida de peso y de 9 a 11 cal/cm de
altura para mantener peso.
Frgil X
El sndrome X frgil (FXS) es la segunda causa hereditaria conocida ms
frecuente de discapacidad intelectual despus del sndrome de Down. Se
caracteriza por las discapacidades fsicas, de desarrollo y de comportamiento
como hiperactividad, retraso en el lenguaje y el comportamiento autista. Los
dficits cognitivos pueden ir desde problemas de aprendizaje leves hasta retraso
mental ms grave.

FXS resultados de una mutacin en un gen en el cromosoma X, conocida como el

retraso mental 1 gen X frgil (FMR1). La mutacin consiste en la ampliacin de un
patrn especfico de molculas que componen el gen (cistina, guanina, y la
guanina, tambin llamado CGG).

Entre los portadores de premutacin con FXTAS, hubo un aumento significativo de

la tasa de trastornos de la tiroides, hipertensin arterial, neuropata, y la
fibromialgia (un sndrome que provoca a largo plazo, de fuselaje ancho de dolor y
tiernos puntos en las articulaciones, los msculos, los tendones, y otros tejidos
blandos) que en el grupo no portador. Tambin hubo un aumento de la frecuencia
de los trastornos convulsivos, que no se encuentra en los transportistas no
FXTAS.

Las mujeres con una premutacin estn en riesgo de infertilidad y menopausia

temprana como resultado de la insuficiencia ovrica primaria X-asociado frgil.

Necesidades de alta energa relacionadas con hiperactividad.

Riesgo de ingesta inadecuada relacionada con las preferencias de

alimentos limitados, aversiones con las textura de alimentos, y la
hipersensibilidad.

Problemas relacionados con la nutricin asociados con problemas de

reflujo gastroesofgico y la alimentacin; Se pueden necesitar alimentos
espesados / lquidos, posicionamiento antirreflujo, y agentes de la motilidad
gstrica.

Sndrome de Rett
Hay cientos de trastornos metablicos hereditarios (IMD); si no se tratan, muchas
de estas IMDs puede resultar en la morbilidad y mortalidad significativas. La
mayora de los IMD son causadas por una enzima que falta o un defectuoso
vehculo de transporte en una va metablica. Cada trastorno tiene estrategias de
intervencin mdica y nutricin especficos.

Proporcionar Cuidado Nutricional para Personas con IMDs conocidos

El dietista registrado debe conocer y trabajar con tutores de la persona

(cuidadores) en su caso, el mdico y otros miembros del equipo (esto
puede incluir un dietista registrado que no sea uno mismo quien se
especializa en esta rea). La RD debe recibir el permiso de la persona a
trabajar con el equipo del IMD establecida.

La RD debe solicitar que el equipo IMD enviar la informacin pertinente

sobre el trastorno o contacto hotline metablica del individuo para
informacin y educacin materiales mdicos. as como la visita a la clnica y
los informes mdicos.

El RD ayudar a los cuidadores individuales en el acceso a alimentos

mdicos apropiados.

El RD ser definir y establecer referencias mdicas / tratamientos

teraputicos adecuados en la casa, el equipo del IMD, o trabajar con los
departamentos de salud pblica locales, estatales o programas de
financiamiento federal, seguros privados o agencias de atencin mdica a
domicilio para satisfacer las necesidades especiales de las personas.

La galactosemia

La galactosemia es un trastorno del metabolismo de la galactosa que resulta de un

defecto en una de 3 enzimas: galactoquinasa, galactosa-1-Fosfato uridil
transferasa (GALT), y uridina difosfato (UDP) -galactosa -4-epimerasa. La forma
ms comn de la galactosemia es un defecto en GALT. Cuando galactosa no
puede ser metabolizado en glucosa

Hay formas variantes de galactosemia (tales como Duarte), donde se altera la

actividad enzimtica pero no ausentes. Hay un cierto desacuerdo sobre la
necesidad de la restriccin diettica en el tratamiento de nios con galactosemia
Duarte, y el genetista el tratamiento debe ser consultado para obtener
recomendaciones.

Los sntomas clnicos incluyen:

 Retraso del crecimiento
Ictericia (alta la bilirrubina directa)
Trastornos gastrointestinales (vmitos, diarrea)
Disfuncin hepatomegalia (agrandamiento del hgado) / hepatitis
(inflamacin)
Cataratas
E. coli sepsis

Si no tratada o mal controlada, las complicaciones posibles pueden incluir retraso

en el desarrollo; retrasos en el habla; retraso del crecimiento; desarrollo de los
huesos pobres; y, en las mujeres, fallo de la funcin ovrica.

El tratamiento puede variar dependiendo de la actividad de la enzima presente.

Los alimentos con lactosa o galactosa se eliminan o restringen. Los alimentos sin
galactosa libre o menos de 5 mg por 100 g de alimento se pueden comer en
cantidades ilimitadas.

Trastornos del Ciclo de la Urea

Trastorno del ciclo de la urea (UCD) refleja un aumento anormal de la

concentracin de amonaco en el metabolismo de las protenas. El ciclo de la urea
convierte nitrgeno en urea y sintetiza el aminocido arginina. Nitrgeno residual
en forma de amonaco proviene de la descomposicin de las protenas en los
tejidos y del intestino.

Deficiencias enzimticas conducen a la acumulacin de amonaco y toxicidad

asociada

El exceso de amonaco puede causar sntomas de trastorno del ciclo de la urea,

tales como prdida del apetito, convulsiones, somnolencia, confusin, vmitos,
coma y muerte que se produzca.

El tratamiento de trastornos del ciclo de la urea (UCD) involucra lo siguiente:

La reduccin de la produccin de residuos de nitrgeno a travs de la

restriccin de protenas en la dieta.
Uso de vas alternativas de la excrecin de nitrgeno residual a travs de la
medicacin.
Suplementacin de arginina, que se convierte en un aminocido esencial
para los individuos con UCDs.
Los tratamientos especficos dependen de las necesidades mdicas de la persona
y la edad.
Limitar la ingesta de protenas reduce la ingesta de nitrgeno por lo que hay
menos posibilidades de amoniaco que se acumule en el cuerpo. Sin embargo, el
crecimiento y desarrollo normales dependen de la protena.
Suplementos mdicos pueden ser necesarias para proporcionar energa y
vitaminas adecuadas y minerales. Medicamentos especiales pueden ser prescritos
por el mdico metablico.

Los alimentos no permitidos en los planes de comidas UCD:

Lcteos, como el queso

Nueces, semillas, frijoles y guisantes secos, y mantequilla de man
Huevos, aves de corral, carne y pescado y otros mariscos

Alimentos para limitar en los planes de comidas UCD:

Pan, galletas, papas fritas, palomitas de maz

Frutas, verduras y jugos de frutas y vegetales
Alimentos especiales bajos en protenas, cereales bajos en protenas

En algunos casos, el trasplante de hgado tal vez indica que "cura" o mejorar en
gran medida la salud neurolgica de estos clientes.

Los lactantes o nios con trastornos metablicos como defectos del ciclo de la
urea requieren generalmente ingesta con restriccin de protenas o frmulas
especializadas, las restricciones mas habituales son de:

1 g, 1.5 g y 2 g de protenas por kilogramos de peso corporal.

La cantidad de protenas prescrita se basa en tolerancia del individuo o la

actividad enzimtica residual, la edad y la tasa de crecimiento proyectada.

Debe proporcionarse el mximo nivel de protenas tolerado para garantizar un

crecimiento adecuado y un margen de seguridad nutricional.

Enfermedad de orina de jarabe de arce

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) es un trastorno gentico que afecta el

mitocondrial de cadena ramificada beta-cetocido deshidrogenasa (BCKD)
compleja. El defecto en este multienzimticos resultados complejos en la
acumulacin de la cadena de aminocidos ramificados (BCAA) leucina, isoleucina,
y valina y su respectiva rama de cadena beta-cetocidos (BCKAs) en los fluidos
corporales.

Clasificacin de MSUD se basa en los sntomas clnicos, los cuales tienen

diferentes grados de actividad parcial enzima BCKD y una forma-tiamina sensible.
 En MSUD clsico, BCKAs se derivan principalmente de leucina, y la
actividad del complejo BCKD es generalmente menos de 2% de la actividad
normal.

Los individuos con la forma intermedia de MSUD tienen actividad de la

enzima ms residual (3% a 30% de lo normal) y son menos propensos a
tener descompensacin metablica.

Los individuos con formas intermitentes de MSUD generalmente tienen un

crecimiento normal y desarrollo temprano y la actividad de la enzima
complejo BCKD es 5% a 20% de lo normal.

EL diagnstico y tratamiento tempranos pueden prevenir las complicaciones y

puede resultar en el crecimiento y desarrollo normal.

Apoyo nutricional se debe iniciar rpidamente para promover el anabolismo y

reducir de aminocidos de cadena ramificada niveles (BCAA) y la acumulacin de
metabolitos txicos.

Inicio de una dieta alta en kilocalora-BCAA libre que proporciona 125 kcal / kg /
da a 170 kcal / kg / da y la protena en 2.5 g / kg / da a 3,0 g / kg / da puede
lograr neta de acrecin protena corporal y resolver los sntomas clnicos.

Limitar la ingesta de protenas reduce leucina, isoleucina, valina y la ingesta de lo

que hay menos posibilidades de que los BCAA se acumulan en el cuerpo. Sin
embargo, el crecimiento y desarrollo normales dependen de la protena.

Para obtener suficiente protena y mantener los BCAA en un nivel normal,

alimentos mdicos especiales que son ricos en protenas y libre de isoleucina,
leucina y valina son necesarios.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno del metabolismo de las protenas con un

aumento anormal de la concentracin del aminocido fenilalanina (PHE) en la
sangre. Cuando se digiere la protena, PHE se separ y se absorbe para su uso
en el cuerpo. PHE tambin se convierte en tirosina, que es til para el cuerpo para
la coloracin de la piel y los compuestos que transmiten seales moleculares o
fsicos desde el exterior de una clula a sus mecanismos de respuesta intracelular.

o sntomas clnicos
Cuando fenilalanina (PHE) no cambia a la tirosina, el cuerpo no puede manejar
todo el PHE proveniente de protena digerida.

Caractersticas clsicas de los individuos no tratados incluye discapacidad

intelectual, pigmentacin disminuida, eczema, hipertona, convulsiones, y un olor
en el cuerpo inusual. Algunos pueden tambin desarrollar problemas de
comportamiento, como hiperactividad, agresividad, autolesiones, y cambios de
humor negativos.

Limitar la ingesta de protenas reduce fenilalanina (PHE) ingesta por lo que hay
menos posibilidades PHE se acumula en el cuerpo.

El requerimiento de protena se cumple mediante una frmula-PHE libre que

proporciona cerca del 85% del nitrgeno en la mayora de las recetas.

Las necesidades de energa de la persona no pueden ser satisfechas por la

frmula y la cantidad limitada de alimentos naturales permitidos, a alimentos bajos
en protenas, sin embargo, tan especiales y alimentos-PHE libre como el azcar
(azcar de mesa, jarabe de maz) y grasas (aceites) puede ser usado para
proporcionar energa adicional

La dieta de por vida: la suspensin del tratamiento en un nio o un adulto tiene

efectos perjudiciales variables sobre el estado mdico e intelectual a largo plazo
de las personas con PKU clsica

Progreso nutricional se monitoriza mediante la determinacin de niveles de PHE

en suero y, si es posible, los niveles de otros aminocidos, especialmente tirosina.
Se recomienda que el seguimiento de los adolescentes, adultos y mujeres no
embarazadas con PKU ocurren mensualmente y dos veces por semana durante el
embarazo. La prescripcin individual debe ser evaluada con frecuencia para
asegurar que la protena, PHE, y las necesidades de energa se cumplen.

La ingestin adecuada de fenilalanina por edad es la siguiente:

Lactantes de 0 a 3 meses, 60 a 90 mg / kg
Lactantes de 4 a 6 meses, 40 mg / kg
Lactantes de 7 a 9 meses, 35 mg / kg
Lactantes de 10 a 12 meses 30 mg /kg
Nios de 1 a 2 aos, 25 mg / kg
Nios mayores de 2 aos 20 mg /kg.