Sndrome de Down

El sndrome de Down es una anomala del cromosoma 21 que causa

discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara caracterstica. Las
anomalas fsicas y el desarrollo anormal sugieren el diagnstico, que se
confirma por anlisis del cariotipo. El tratamiento depende de las
manifestaciones y anomalas especficas.

La incidencia global entre los nacidos vivos es de alrededor de 1/800, pero el

riesgo aumenta con la edad de la madre. En madres de 20 aos, el riesgo es
de 1/2.000 nacimientos; en las de 35 aos, es de 1/365; y en las de 40, es de
1/100. Sin embargo, como la mayora de los nacimientos ocurren en mujeres
ms jvenes, la mayora de los nios con sndrome de Down son hijos de
mujeres < 35 aos; y slo el 20% de los nios con sndrome de Down son
hijos de madres > 35 aos.

Trastornos en la Comunicacin: Desde un balbuceo limitado, control de la

respiracin y de los rganos orofaciales deficiente, trastornos del habla como
la articulacin, fluidez verbal, voz, etc. Al mismo tiempo presentan
alteraciones en la morfosintaxis y un vocabulario pobre.

Desarrollo Prelingstico:

- Los nios con sndrome de Down procesan ciertos tipos de informacin

auditiva ms lentamente que el resto de los nios

-Retraso en la adquisicin de balbuceo que tenga en cuenta a su interlocutor

Nivel Fontico Fonolgico:

- Dificultades articulatorias por alteraciones orofaciales

- Adquisicin fontica sigue el mismo patrn normal, pero ms lento

Nivel Semntico:

- El desarrollo del lxico avanza en estrecha relacin con la edad mental

- Est fuertemente retrasado en el sndrome de Down pero presenta muchas

semejanzas con el desarrollo normal

Nivel Morfosintctico:

- Dificultad en construccin de frases utilizando palabras funcionales

- Dificultad en la integracin de frases en prrafos bsicos

- Dificultad en la concordancia gramatical

Fisiopatologa: Como en la mayora de los cuadros que se deben a un

desequilibrio cromosmico, el sndrome de Down afecta mltiples sistemas y
causa defectos estructurales y funcionales. No todos los defectos estn
presentes en cada persona.

La mayora de las personas afectadas tienen cierto grado de alteracin

cognitiva, que vara de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los
retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje tambin son evidentes en
etapas tempranas de la vida. Hay reduccin significativa de la talla y mayor
riesgo de obesidad. Alrededor del 40-50% de los recin nacidos afectados
tiene cardiopatas congnitas; los defectos ms frecuentes son comunicacin
interventricular y canal auriculoventricular (defecto de las almohadillas
endocrdicas).

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. La mediana de la edad

en el momento de la muerte es de 49 aos; sin embargo, ms recientemente,
algunas personas afectadas han llegado a vivir hasta ms de 70 aos. La
expectativa de vida disminuye principalmente por la cardiopata y, en menor
grado, por la mayor susceptibilidad a infecciones y leucemia mieloctica
aguda.
Trisoma libre: sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par
21) en las clulas del organismo. La mayor parte de las personas con este
sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera
divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides,
pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma
libre o regular.

Translocacin: Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de

aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante
el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a
otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),
por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada
clula.

Mosaicismo: La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada

mosaico (en torno al 2% de los casos). Esta mutacin se produce tras la
concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del
individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
clula mutada.

Patognomonico: caracterizado por la presencia de un grado variable de

retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
 Caractersticas % de aparicin Caractersticas % de aparicin
Retraso mental 100% Paladar ojival 69%
Retraso del 100% Estrabismo 40%
crecimiento
Hiperlaxitud 80% Puente nasal 60%
ligamentosa deprimido
Braquicefalia 75% Cardiopatia 45%
congenita
Genitales 75% Macroglosia 43%
hipertrficos
Hendidura 75% Manchas de 35%
palpebral Brushfield (iris)
Extremidades 70%
cortas