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Situation

To
us
dr
oi
ts
r

Des spermatozodes entourant un ovocyte La vie intra-utrine


s er

Objectifs viss :
v

Dterminer les conditions de la fcondation et dcrire


s
Objectifs

ses tapes et indiquer ses consquences.


Connatre les premiers stades du dveloppement
embryonnaire.
au

Analyser des documents varis relatifs la contraception et


aux nouvelles techniques de procration.
Expliquer le mode d'action de la pilule combine.
C

Enumrer quelques formes de strilit chez lHomme


N

Expliquer la technique adopte dans la procration


mdicalement assiste (cas de la FIVETE).
P

Etre conscient de l'importance des rgles d'hygine de la


grossesse dans la prvention des maladies congnitales.

62
texte 1 :
Tous les tres vivants se reproduisent. La reproduction permet le maintien de lespce. Ltre
futur provient de la fcondation du gamte femelle ou ovocyte II par le gamte mle ou
spermatozode. Nous venons de voir que toutes les tapes de la fonction de procration sont
rgules par des hormones. La connaissance de ces mcanismes de rgulation ont permis
aux chercheurs de concevoir des techniques dintervention sur la procration, visant
empcher ou, au contraire, favoriser la grossesse... L'Homme est donc capable de matriser
sa procration.
texte 2 :

Chez les sportives de haut niveau, l'entranement intensif et le stress provoqu par la
comptition entranent la scrtion d'endomorphines qui perturbent les mcanismes

Problme
To

hormonaux ncessaires la fertilit.


texte 3 :
Outre le sport intensif, linfertilit peut avoir plusieurs causes. Les facteurs de risque connus
us

comprennent le tabagisme, le stress et lalcool. Le fait dtre en surpoids ou trop maigre peut
aussi jouer un rle.
dr
oi

Comment se droule la procration ? et comment la maitriser ?


ts

Complter la carte cognitive suivante par des expressions se rapportant la fcondation


r

chez lespce humaine.


s


er
v s


La
au

fcondation
C
N

63
Vrification-consolidation des prrequis

I- Pour chacun des items suivants, relever la (ou les) rponse(s) correcte(s).
1- La production des cellules reproductrices :
a- commence la pubert chez l'homme et la femme,
b- est cyclique chez la femme,
c- est continue chez l'homme et la femme,
Pr-requis

d- dure toute la vie chez l'homme et la femme.


To

2- La permabilit du col utrin aux spermatozodes est :


a- continue lors du cycle menstruel
b- importante au dbut du cycle menstruel
us

c- indpendante de l'activit ovarienne


d- maximum au milieu du cycle menstruel
3- A lintrieur des voies gnitales fminines :
dr

a- le spermatozode perd son pouvoir fcondant


b- le spermatozode acquire son pouvoir fcondant
oi

c- le spermatozode se dplace contre courant tubaire


d- l'ovule ne survit que 12 24h s'il n'est pas fcond
ts

4- La partie du spermatozode contenant des enzymes permettant de percer


l'ovule s'appelle:
a- flagelle
r

b- acrosome
c- pice intermdiaire
s

d- centriole proximal
er

II- Les schmas 1 et 2 reprsentent des structures schmatiques dun spermatozode et


v

dun massif cellulaire renfermant lovocyte II au moment de lovulation.


s

1 2 3 4 6
5 7
au

8
C

Schma 1 Schma 2
1) Annoter les documents 1, 2
N

2) Prciser leurs caractristiques cytoplasmiques et nuclaires en rapport avec leurs


P

fonctions.

64
LA FECONDATION ET LES PREMIERES ETAPES DU
DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE :
1.1. LES ETAPES DE LA FECONDATION

Activit 1 : Identifier les


Trompe
diffrentes tapes de la

Fcondation
fcondation in vivo
Ovaire

Le document 1 reprsente les Muqueuse


To

diffrentes tapes qui emmnent un

Activits
Utrus
spermatozode fconder un ovocyte Ovulation
us

Glaire cervicale Col utrin


dr

Migration ovocyte
Vagin
Migration
oi

spermatozodes

Document 1
ts

1- Reprer sur le document 1 le lieu de la fcondation.


r

2- Expliquer comment chacun des gamtes atteint le lieu de fcondation


s er

Les figures a, b et c du document 2 reprsentent un schma dtaill de la rencontre


ovocyte-spermatozodes dans la trompe.
v s

X Y
au

4
C

1
N

2
P

3
Figure a Figure b Figure c
Document 2

3- Identifier les lments X et Y et les structures dsignes par les numros 1, 2, 3 et 4.


4- Dcrire les interactions entre les deux gamtes et indiquer leurs consquences.
5- Proposer un titre chacune des figures a, b et c.

65
La raction corticale : un obstacle la polyspermie
La figure a du document 3 reprsente un dtail des vnements se dclenchant au niveau
de la zone de fusion avant de gagner toute la membrane cytoplasmique de lovocyte
en quelques dizaines de secondes. La figure b reprsente les transformations cytologiques
de lovocyte fcond.
Zone pellucide

Membrane de
Activits

fcondation Spz
To

Membrane Zone
ovocytaire pellucide Espace
privitellin
us

Vsicules
corticales
dr

Couche
hyaline
oi

Granules corticaux
Figure a
ts

Membrane de fcondation
Document 3 Figure b
r

6- Exploiter les donnes de la figure 3 afin de dcrire les transformations cytologiques


subies par lovocyte II suite lentre du spermatozode dans son cytoplasme.
s

7- Comparer laspect de lovocyte II en voie de fcondation celui de lovocyte II


er

fcond reprsents par la figure b.


8- Exploiter les donnes des deux figures a et b pour expliquer comment lovocyte
empche lentre dautres spermatozodes dans son cytoplasme.
v s

Les schmas A, B et C du document 4 reprsentent la succession des transformations


nuclaires qui se dclenchent au niveau de la zone encadre suite la pntration du
spermatozode dans le cytoplasme ovocytaire.
au
C
N
P

Document 4

9- Proposer un titre chacun des schmas A, B et C


.
10- Indiquer les consquences de ces transformations nuclaires.

66
Les figures D, E, F et G du document 5 reprsentent la suite des tapes de la fcondation.

Activits
To

Document 5
us

11- Nommer les structures dsignes par les numros 1, 2 et 3.


12- Proposer un titre pour chacune des figures D, E, F et G.
13- Intgrer toutes les donnes prcdentes afin de :
dr

a- Dfinir la fcondation chez lespce humaine.


b- Dterminer les tapes et les consquences de la fcondation chez lespce
oi

humaine.

1.2. LES CONDITIONS DE LA FECONDATION


ts

Activit 2 : Prciser ltat des voies gnitales favorables la fcondation


Le document 6 est une radiographie de lappareil reproducteur dune femme fertile
r

(document 6.a) qui a donn des enfants et dune femme strile (6.b) qui na pas donn
d'enfants aprs quelques annes de mariage .
s er
v s
au
C
N

Document 6
P

1- Comparer laspect de lappareil reproducteur de la femme strile (doc 6.b)


celui de la femme fertile (doc 6.a) .
2- Formuler une hypothse sur lorigine probable de cette forme de strilit fminine.
3- En dduire alors une condition ncessaire la fcondation chez la femme.
Les documents 6.c et 6.d reprsentent respectivement des schmas de lappareil
reproducteur dun homme fertile (qui a donn des enfants) et dun homme strile (qui na
pas donn d'enfants aprs quelques annes de mariage).

67
Activits
To

Document 6.c Document 6.d


us

4- Comparer laspect des voies gnitales chez les deux hommes (strile et fertile).
5- Formuler une hypothse sur lorigine de cette strilit masculine.
dr

6- En dduire alors une condition ncessaire la fcondation.


oi

Activit 3 : Connaitre les paramtres dun sperme normal


Messieurs X et Y, gs respectivement de 30 et 27 ans, ne parviennent pas avoir un
ts

enfant et ce malgr de multiples tentatives depuis plus de 2 ans.


Ils dcident de consulter un mdecin afin de comprendre et de remdier cette
r

infertilit . Le mdecin spcialiste consult propose aux messieurs de raliser chacun un


spermogramme dont les rsultats sont reprsents par le document 7.
s

Paramtres Spermogramme normal (tmoin)


er

Volume 3 ml
pH 7,3
Viscosit
v

Normale
6
Nombre de spermatozodes /ml de sperme 96. 10
s

Mobilit des aprs 1h 52%


spermatozodes aprs 4 h 42%
Formes atypiques 39%
au

de la tte 14%
Anomalies au
de la pice intermdiaire 15%
niveau
du flagelle 10 %
C

Document 7
N

Spermatozode mutant deux flagelles Spermatozode mutant deux ttes


P

68

To

Activits
us
dr
oi

1. Comparer chacun des deux spermogrammes celui du spermogramme tmoin


ts

afin de justifier lavis du mdecin.


2. Dterminer les caractristiques d'un sperme fcondant.
r

Activit 4 : Expliquer en quoi consiste la capacitation des spermatozodes.


Le document 8 montre certaines transformations subies par le spermatozode au cours de
s

sa migration dans les voies gnitales (masculine et fminine).


er

Tubes Epididyme Ejacul Cavit utrine et trompes


sminifres Tte Queue
v s
au

+ Srum + Glaire cervicale


sminal et scrtions de
la trompe
C
N

Spz non Spz Spz non Spz non Spz capacits


P

fcondants fcondants fcondants fcondants et fcondants

Maturation des spermatozodes dans les voies gnitales

1- Dcrire les modifications subies par le spermatozode aux diffrents niveaux.


2- Dterminer le lieu dacquisition du pouvoir fcondant. En quoi consiste ce dernier ?
3- Dterminer le lieu dacquisition de la capacitation des spermatozodes. En quoi
consiste-t-elle ?

69
Activit 5 : Reprer la priode du cycle favorable la fcondation
- Les spermatozodes peuvent rester mobiles dans les voies gnitales fminines (trompes de
Fallope, col utrin) jusqu' 5 jours aprs un rapport sexuel. Leur pouvoir fcondant ne persiste
cependant que 48 heures en moyenne.
Il faut moins de 7 heures l'ovocyte II tout juste ovul pour parcourir la distance de l'ovaire
l'ampoule tubaire (lieu de la fcondation normale). Arriv dans la trompe, cet ovocyte demeure
dans l'ampoule tubaire environ 72 heures. Le pouvoir fcondant de l'ovule n'y excde cependant
jamais 24 heures.

- L'arrive des spermatozodes pour la fcondation est un facteur modulable par le couple lui-
Activits
To

mme qui choisit quand ont lieu les rapports sexuels avec jaculation des spermatozodes dans
les voies gnitales fminines.
- L'arrive de l'ovocyte pour la fcondation est un facteur non modulable. Il dpend uniquement
us

de la date exacte d'ovulation.


Document 9
1- Exploiter les donnes du document 9 afin de complter le tableau suivant :
dr

Spermatozodes Ovocyte II Total pour le


couple/cycle
Dure du pouvoir
. .. ..
oi

fcondant en h
2- Prciser, dans un cycle sexuel, la priode de fcondation.
ts

Activit 6 : Indiquer laspect de la glaire cervicale propice la fcondation


r

Les glandes de l'endomtre du col de l'utrus scrtent un liquide visqueux, la glaire, constitu de
filaments de nature protique. Celle-ci subit de profondes modifications au cours du cycle
menstruel.
s

Le document 10 renseigne sur la densit de la trame (nombre de filets par unit de volume) et la
er

dimension des mailles de la glaire cervicale au cours du cycle:


v

Jours du Rgles Priode ovulatoire


s

cycle 1 5 7 10 13 14 15 21- 22
17- 18 24 26- 28

5
au

Densit 4
de la 3
glaire 3
1
C

Dimension
des mailles 0,50,5 23,5 3,54 46 812 64 42,5 2,51,5 1,51 10,5
N

(en m)
P

Document 10
- Dcrire les modifications subies par la glaire cervicale au cours dun cycle menstruel.
- Dterminer la priode pendant laquelle la probabilit de fcondation est la plus leve.
- Dduire alors les caractristiques de la glaire cervicale au cours de cette priode.

70
2. LES PREMIERES ETAPES DU DEVELOPPEMENT EMBRYONNAIRE
2.1. LA SEGMENTATION

Activit 7 : Dcrire les premires tapes embryonnaires


Le document 11 reprsente l'volution du zygote dans les voies gnitales de la femme
dans les 5 jours qui suivent la fcondation.

To

Activits
us
dr

Document 11
oi

Dcrire lensemble des transformations subies par luf fcond ou zygote dans
son voyage dans la trompe depuis la caryogamie jusqu le jour 5 aprs fcondation.
ts
r

2.2. LA NIDATION :
Activit 8 : Formation du trophoblaste.
s

Le document 12 reprsente les premires tapes de la grossesse en dcrivant les


er

modifications de lembryon ds son arrive au niveau de la cavit utrine.


Trophoblaste
v

Cavit

Endomtre
s
au

Jour 7

Embryon
C

bauche du placenta form par


la fusion de plusieurs cellules
tissus embryonnaires
N

tissus maternels
P

Jour 9

Document 12
1- Rappeler laspect de la muqueuse utrine et le rythme de lactivit musculaire du
myomtre, 7 jours aprs lovulation.
2- Dcrire lensemble des transformations subies par lembryon ds son arrive au
niveau de la cavit utrine 7 jours aprs la fcondation.
3- Proposer une explication limplantation de lembryon dans lendomtre.

71
Constats :
- Cultives dans un milieu de culture appropri, les cellules du trophoblaste scrtent
lhormone chorionique gonadotrophine (HCG).
- Linjection intraveineuse de HCG rendue radioactive une femelle de singe gestante
(dont lactivit sexuelle est analogue celle de la femme) montre que la radioactivit est
localise au niveau des cellules lutales du corps jaune.
Le document 13 reprsente lvolution des taux sanguins de HCG, des strognes et de
la progestrone durant une priode de 112 jours chez une femme enceinte.
Activits

taux des hormonesng/mL

100 Cycle non


To

fcondant Cycle fcondant

HCG
progestrone
us

50
strognes
dr

10
jours
1 rgles 28 rgles 49 56 84 112
oi

Document 13
4- Indiquer lorigine de lHCG, ses cellules-cibles et son effet physiologique.
ts

5- Rsumer les interactions hormonales qui stablissent entre lembryon


(trophoblaste), lovaire, lutrus et le complexe hypothalamo-hypophysaire au dbut
r

de la grossesse.
6- Dduire alors lorigine du blocage du cycle ovarien et la disparition des rgles lors
de la grossesse.
s

2.3. LE PLACENTA ; STRUCTURE ET ROLES


er

Activit 9: Le placenta; une annexe ddie aux changes


v s

Amnios
Liquide amniotique
Placenta
Pour se dvelopper, lembryon puis le ftus a
Cordon ombilical
au

besoin dO2 et de nutriments. De mme, il doit


rejeter ses dchets (CO2, ure). Sa mre va Foetus
lui apporter tout ce dont il a besoin et va Utrus
assurer le rejet de ses dchets.
Col
C

Le document 14 montre lemplacement du


ftus lintrieur de lutrus de sa mre. Vagin
N

Mre
P

Nouvel individu

Document 14

1- Prciser, en justifiant la rponse, la structure dchanges mre-ftus.

72
Le document 15 reprsente un schma dtaill de cette structure dchanges mre-ftus

Placenta

Villosits choriales
Artre ftale
Veine ftale

Poche remplie de sang maternel


To

Activits
Substances puises
Artre maternelle du sang maternel
us

1 2
Cordon
3
ombilical
Veine maternelle Dchets
Tissus
Ti
T issssu
uss
m
maternels
aatteerrnellss et du ftus
et ftaux
f Tissus ftaux
1 Endomtre
ttrre
dr

2 3
troitement
t
trro
oiitteem nt imbriqus
meen imbbrriq
im iqus
Liquide amniotique
oi

Document 15
ts

2- Prciser lorigine du placenta.


3- Dcrire sa structure.
r

4- Expliquer comment les changes mre-ftus seffectuent travers cette structure.


s er

Quelques caractristiques du placenta


Le placenta est un disque qui pse la fin de la grossesse environ 1/6 du poids du nouveau-n. Il
v

2
reprsente une surface de 10 14 m et contient un rseau sanguin capillaire de 50 Km. Le dbit
s

-1
sanguin maternel est valu 500 mL/min . Le sang ftal et le sang maternel ne sont spars
que par une membrane trs fine de 2 6 m.
au

5- Dgager les indices qui prouvent que le placenta possde toutes les proprits
dune surface dchanges adapte.
6- Indiquer par des flches dans le tableau suivant les changes susceptibles de
C

seffectuer entre le sang ftal et le sang maternel travers le placenta.


Sang maternel Sang ftal
N
Placenta

- Nutriments (glucose, AA, AG, eaux, sels minraux, - Ure


P

vitamines)
- CO2
- O2

73
Activit 9 : Dterminer la fonction endocrine du placenta
Le document 16 reprsente lvolution des taux sanguins des strognes, de la
progestrone et de la HCG durant une priode de 270 jours chez une femme en
grossesse.
Taux des hormones(UA)
100
HCG Progestron
Activits

50 strognes
To
us

10
Temps
Rgles 28 56 84 112 270
Document 16
dr

1- Dcrire lvolution du taux sanguin de HCG et les consquences de cette


volution sur le corps jaune.
oi

2- Proposer une hypothse sur lorigine de la synthse des strognes et de


progestrone au-del du jour 112 depuis la nidation.
ts

3- Dgager alors le rle endocrinien du placenta.


4- Faire un schma rcapitulant les interactions hormonales entre placenta, axe
r

hypothalamo-hypophysaire et utrus, trois mois aprs la nidation.

Activit 10 : Dterminer le rle protecteur du placenta


s

- La femme enceinte et le futur nouveau-n sont solidaires sur les plans physiologique et
er

mtabolique. A l'exception de grosses molcules comme l'hparine et l'insuline, tout


mdicament administr et plusieurs produits consomms (colorants, nicotine, alcool,
drogues ) par la mre ainsi que certains microbes traversent le placenta et peuvent
v

avoir des rpercussions immdiates ou lointaines sur l'embryon, le ftus et le nouveau-


s

n.
- Ds le troisime mois de grossesse, les anticorps de la mre peuvent passer par
endocytose et confrer une immunit au ftus.
- Du point de vue immunologique, le ftus est qualifi comme un greffon dont les gnes
au

proviennent pour moiti du pre et pour moiti de la mre. Lbauche placentaire


(trophoblaste) nexprime pas ou exprime trs peu de molcules HLA.
C

1- Indiquer par des flches le sens des changes susceptibles de


seffectuer entre le sang ftal et le sang maternel travers le placenta.
N

Sang maternel Sang ftal


Nicotine
P

Alcool
Placenta

Certains mdicaments
Drogues
Certains germes pathognes
Anticorps
2- Expliquer comment se fait la tolrance du ftus par sa mre.
3- Dgager le rle protecteur du placenta.

74
3. LA MAITRISE DE LA PROCREATION
3.1. LA PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE (PMA) :
EXEMPLE LA FIVETE (FIV)
- Lactivit physique libre dans le sang ladrnaline et la noradrnaline, sources de
bien-tre, qui dclenchent la scrtion dendorphines (drogues naturelles), lesquelles
freinent la scrtion des hormones stimulant les ovaires. Le stress, souvent prsent
chez les sportives, et le phnomne de carence alimentaire nergtique reprsentent
une source possible dirrgularits des rgles, voire de larrt de celles-ci

(amnorrhe). Ces sportives peuvent tre vectrices dinfertilit par trouble de


lovulation.
To

Activits
- En Tunisie linfertilit touche 15% des couples en ge de procrer.
- En 2009, on estime quatre milles cinq cents le nombre des tentatives de PMA.
us

Frise chronologique

1re insmination avec Naissance du 1r bb prouvette


le sperme dun donneur par FIVETE Louise BROWN
dr

1959 1988
oi

1884 Naissance du 1r animal 1978 Naissance du 1r bb


ts

par FIVETE en France prouvette en Tunisie

Activit 11 : Reconnaitre quelques causes de strilits masculine et fminine


r

Le document 17 rcapitule les organes impliqus dans la fonction de reproduction humaine


et qui peuvent tre le sige danomalies lorigine de strilit masculine et/ou fminine.
s

g
er
v

Strilit hormonale
s

par.
au

Strilit excrtoire
par..
Qualit de lendomtre
C

Strilit...
Prsence danticorps
N

anti-spermatozodes
P

Strilit...

Qualit de la glaire

Strilit...
Anovulation
Strilit...
Strilitscrtoire
par..
Document 17

75
1- Complter le document par les expressions suivantes :
problme de fabrication des gamtes, anomalies de la glaire, problme
de canalisation, anomalies de lovulation, problmes hormonaux, anomalies
immunologiques, anomalie de lendomtre.
2- Proposer des solutions pour corriger ces troubles de fertilit.

Activit 12 : Identifier les tapes de la technique de FIVETE


Le document 18 rcapitule lensemble des pratiques cliniques et biologiques utilises
dans la procration in vitro.
Activits
To

6
1 3 4
8
15 21 j 32 36h
us

8j
avant 1 mois 24h
5 14 j 26j
2 5 7 9
dr

Etapes Interventions de lquipe mdicale


oi

X Examens bactriologiques et programmation du traitement


Y Mise au repos des ovaires par injection GnRH ou de son analogue
ts

Z Stimulation ovarienne surveille par injection FSH ou de son analogue


[ Dclenchement de lovulation par injection HCG ou de LH
\ Ponction des ovaires et recueil du sperme et capacitation des spermatozodes
r

] Fcondation in vitro des ovocytes et culture in vitro


^ Transfert des embryons dans la cavit utrine
s

_ Prparation de la grossesse par injection de progestatif


er

` Test de grossesse
Document 18 : Etapes de FIVETE
v s

Les couples, candidats une FIVETE, se demande sur lefficacit du traitement


hormonal qui accompagne cette intervention mdicale. Ils posent , ce sujet, trois
questions de manire rcurrente :
1. Pourquoi est-il ncessaire de bloquer le fonctionnement de lhypophyse ?
au

2. Comment expliquer le dveloppement de plusieurs follicules (au moins trois et


souvent une dizaine) lors de la stimulation alors que gnralement un seul follicule
parvient maturit.
C

3. A quoi sert linjection de HCG en fin du traitement ?


N

Activit 13 : Comprendre le principe de la fcondation in vitro


P

Complexe mettre au point, le principe de la FIV peut en thorie paratre simple puisqu'il
consiste recrer en laboratoire (in vitro) ce qui se passe normalement au moment de la
fcondation dans les trompes de la femme (in vivo). Il peut se rsumer en quelques
tapes comme le montre le document 19.

76
A

Activits
To

Micro-injection
si ncessaire
Document 19
Document 19
us

B C D E F

Dcrire les tapes numrotes de 1 6.


dr
oi

3.2. LA CONTRACEPTION HORMONALE


3.2.1. APERU HISTORIQUE :
ts

Voici un texte montrant comment les Grecs croyaient, il y a 2500 ans, matriser la
procration :
r

Afin que la femme ne conoive pas, il faut dabord prendre garde de ne cohabiter avec
lhomme dans le temps favorable de la conception, c'est--dire au dbut ou la fin des
s

menstrues. Quand au cot, dans ce temps-l, lorsque la semence virile est jecte, que la
femme retienne son souffle, afin que la semence ne soit pas porte dans la cavit utrine et
er

sans tarder, elle se lve et quelle svertue ternuer et quelle se lave la vulve avec soin.
Pour empcher la conception, il convient doindre le col utrin de miel ou dhuile de cdre ou
v

de cruse car de telles choses inertes barrent la route et, astringentes, ferment lorifice
utrin avant le cot et ne permettent pas la semence de pntrer dans la cavit utrine.
s

Daprs Aspasie de Millet


3.2.2. LA CONTRACEPTION HORMONALE :
1 - Les pilules contraceptives :
au

Activit 14 : Connatre le mode demploi de la pilule oestroprogestative


C'est en 1954 qu'une mthode de contraception chimique a t mise au point par Gregory
Pinkus aux USA. Trs rapidement, l'usage de ce type de contraception a envahi tout le
C

monde. Aujourdhui, la pilule contraceptive devient le moyen de contraception le plus


utilis car il est le plus efficace (98- 99% defficacit), si elle est prise correctement.
N
P

Document 20 : tablette de 21 comprims

77
Activit 15 : Prciser leffet contraceptif de la pilule oestroprogestative.
Les pilules les plus frquemment utilises contiennent des strognes et de la
progestrone de synthse. La prise est continue pendant 21 jours puis arrt pendant 7
jours ce qui provoque la venue des rgles.
Le document 21 reprsente laspect de la glaire cervicale, celui de lendomtre et un dtail
dune portion dune coupe dovaire des moments significatifs pour la conception.
Cycle sous pilules
Cycle normal
contraceptives
Aspect de la glaire
me
cervicale au 14 jour du

cycle
To
Activits

(microscopie lectronique
x1800).
us

Aspect de lendomtre au
me
24 jour du cycle

(microscopie optique x40)


dr

Dtail dune portion dune


oi

me
coupe dovaire au 21
jour du cycle
ts

(microscopie optique x180)


r

Document 21
partir dune analyse compare des rsultats obtenus, expliquer laction
s

contraceptive de la pilule oestroprogestative sur lovaire et lutrus.


er

Activit 16 : Comprendre le mode daction de la pilule oestroprogestative.


v

Des dosages hormonaux sont raliss chez une femme durant un cycle normal et un
s

cycle sous pilule. Le document 22 montre les rsultats obtenus.


Progestrone (ngxmL-1) stradiol (pgxmL-1)
Prise quotidienne dune
30 pilule normodose Mme pilule 200
au

20
100
10
0
C

T(J)
0 8 16 24 32 40 48 56 64
N

Rgles Rgles Hmorragie de privation


P

LH (mUIxmL-1) FSH (UA)


LH
60
40
FSH
20
20
T(J)
0 8 16 24 32 40 48 56 64

Document 22: Concentration plasmatique dhormones naturelles


78
Comparer les rsultats de dosages hormonaux en vue de dduire le
mode d'action de cette pilule contraceptive.

Activit 17 : Expliquer le dterminisme de la menstruation en cas de prise de pilules


contraceptive
Chez une jeune femme, on ralise quotidiennement des dosages plasmatiques
dhormones de synthse au cours dun cycle sexuel normal suivie de deux cycles
successifs sous pilule combine.

Les rsultats de dosage de norgestrel (progestrone de synthse) sont reprsents par le

Activits
document 23.
To

Norgestrel ng/mL

8 Prise de pilule Prise de pilule


us

7
6
5
dr

4
3
2
oi

1
0
ts

1R5 10 15 20 25 1R 5 10 15 20 25 1 R* 5 10 15 20 25 1 R* 5 Temps (jours)

R : rgles R* : hmorragie de privation


r

Document 23
2- Exploiter les donnes des documents 22 et 23 pour expliquer le dterminisme des
s

rgles et des hmorragies de privation :


er

a- au cours dun cycle sans pilules


b- au cours dun cycle sous pilules
v

HYPOTHALAMUS
s

En intgrant les rponses aux frquencepulses PI LL U LE C OM B IN E E ( st r o gn es + prog estatifs)


questions prcdentes,
GnRH
au

3- Expliquer leffet contraceptif de


la pilule combine. ANTEHYPOPHYSE

4- Indiquer sur le schma, leffet


C

de la prise de pilule diffrents FSH LH


niveaux.
N

OVAIRES
Ovulation

Croissance
P

Corps jaune
folliculaire
\
\

stradiol Progestrone

Utrus
Endomtre Col utrin

79 \ \
4. LHYGIENE DE LA REPRODUCTION
4.1. EFFETS DE LA TOXICOMANIE

Activit 18 : Les effets du tabagisme sur le droulement de la grossesse


Le placenta laisse passer entre autres des substances nocives pour le dveloppement du
ftus comme lalcool, la nicotine ou certains mdicaments mais aussi certains microbes
comme le virus du sida ou de la rubole.
La femme enceinte doit donc tre trs vigilante sur son hygine de vie durant toute sa

grossesse.
Activits
To

Femme non fumeuse Femme fumeuse


1-20cig/j : 1 2
GEU (grossesse extra-utrine)
>20cig/j : 2,5
us

1-20cig/j : 3,2 Kg
Poids moyen du nouveau-n 3,4 Kg
>20cig/j : 3,0 Kg

10% 20cig/j : 20%


dr

Fausse couche spontane


>20cig/j : 35%
Retard de croissance intra-utrine 8,5% 17,7%
oi

Bec de livre 0% 8%
Malformations Spina bifida 0% 9%
ts

congnitales Osseuses 2% 5%
Hydrocphalie 1% 6%
r

Mort du ftus 8% 16%

Document 24
s er

Dgager partir des donnes du document 24 les consquences du tabagisme sur


le droulement de la grossesse .
v s

4.2. MOYENS DE PREVENTION : DES MESURES A APPRENDRE


au

Activit 19 : Trier les activits sportives pratiquer en priode de grossesse


Pour les femmes grossesse normale, le sport a de multiples avantages: contrle du
C

poids, diminution de lhypertension, rduction du risque de diabte (insuline plus efficace),


amlioration de la circulation sanguine et attnuation des problmes veineux et les jambes
N

lourdes. Sans compter quil accrot le bien-tre gnral. Nanmoins, La grossesse a de


nombreuses rpercussions sur lorganisme dont certaines peuvent gner lentranement ou
P

diminuer les performances comme le montre le document 25.

80
Endurance Maladresse Vomissement Problmes
Lanmie due la La prise de poids ainsi Chez les articulaires
grossesse diminue la que le dpassement du personnes qui y Les
capacit dendurance centre de gravit d au sont sensibles, perturbations
des sportives, gonflement du ventre les nauses sont hormonales ont
notamment en altitude perturbent lquilibre du videmment un une influence
moyenne sportif. Le risque de chute problme pour la sur le systme
devient plus important et pratique osto-articulaire.

certains gestes sportifs rgulire du Le risque


sont plus difficiles sport dentorses et de

Activits
To

raliser mal des dos


us
dr
oi

Centre de
gravit
ts
r
s er
v s

Compte tenu des donnes du document ci-dessus, remplir le tableau suivant :


Sports fortement Strictement
viter
recommands interdit
au

- La marche pied
- le vlo
- la natation
- la gymnastique douce
C

- le ski
- sports de balles
N

collectives
- sports de combat
P

- la plonge sous-marine
avec bouteilles

81
Bilan des connaissances

1. LA FECONDATION

1.1. LES ETAPES DE LA FECONDATION :


To

2.1.1. migration du gamte femelle


l'ovocyte II est capt par le pavillon puis chemin jusqu' l'ampoule grce aux
Bilan

contractions de la trompe et aux mouvements des cils vibratiles qui tapissent sa paroi.
2.1.2. migration du gamte mle;
us

- les spermatozodes rendus fcondants (capacitation) dans lpididyme par


acquisition de protines membranaires leur permettant la reconnaissance de
lovocyte, sont dcapacits (masquage des protines membranaires) la sortie de
dr

lpididyme.
- Les spermatozodes dcapacits sont projets au fond du vagin lors de
l'accouplement. Au moment de l'ovulation, le pH du vagin qui jusqu'alors tait acide,
oi

devient alcalin (7.8) ce qui stimule l'activit des spermatozodes.


- Ils atteignent la glaire cervicale qui baigne le col de l'utrus. En priode ovulatoire, la
ts

glaire daspect lche, facilite le passage des spermatozodes et limine le liquide


sminal. Seuls 1 % des spermatozodes franchissent cette barrire.
- Dans l'utrus, beaucoup de spermatozodes sont dtruits, les autres progressent
r

vers les trompes.


- Lors de leur passage dans l'utrus, puis dans les trompes, les spermatozodes
s

retrouvent leur pouvoir fcondant par capacitation.


er

2.1.3. La rencontre des gamtes et la caryogamie;


- les spermatozodes atteignent par vagues l'ovocyte et lentourent. Ils arrivent au
contact de la zone pellucide grce la rtraction des cellules de la corona radiata.
v

Les antignes membranaires des spermatozodes se lient des rcepteurs de la


s

zone pellucide assurant la reconnaissance entre les deux gamtes.


- Grce au contenu enzymatique de son acrosome, un spermatozode perfore et
liqufie localement la zone pellucide pour atteindre la membrane plasmique de
l'ovocyte ; cest la raction acrosomique. La fusion des membranes plasmiques des
au

deux gamtes permet au spermatozode de dverser son noyau et son centriole


proximal dans le cytoplasme ovocytaire.
- La zone pellucide de l'ovule devient impermable la pntration d'autres
C

spermatozodes.
- La pntration du spermatozode active l'ovocyte qui ragit par des transformations
N

de deux types :
Cytoloplasmiques :
P

- La raction corticale : chec la polyspermie : les granules corticaux dversent par


exocytose leur contenu enzymatique qui transforme la zone pellucide en membrane
de fcondation impermable aux spermatozodes (dgradation et/ou modification
des rcepteurs ZP) assurant ainsi la monospermie.
- La synthse de protines partir des rserves cytoplasmiques.
Nuclaires :
- Lachvement de la division quationnelle de miose par la formation de lovule et
lexpulsion du 2me globule polaire.

82
La synthse dADN par rplication et duplication des chromosomes. Les noyaux des
gamtes gonflent et se rapprochent l'un de l'autre au centre de l'ovule.
- La formation dun aster partir du centriole et son ddoublement.
- La fusion des 2 pronucli mle et femelle (caryogamie) pour former une cellule
46 chromosomes ; la cellule uf.
Activit 1
1.2. LES CONDITIONS DE LA FECONDATION :
- Un sperme fcondant :
- Des spermatozodes capacits : La capacitation correspond un ensemble de
modifications membranaires et intracellulaires du spermatozode dans les voies

gnitales femelles qui provoquent sa maturation pour pouvoir se fixer la zone


pellucide et oprer sa raction acrosomique pour fconder lovocyte.
To

Stockage dans l'pididyme Maturation


Ejaculation Activation

Bilan
Ascension vers l'ovaire Capacitation
us

Aux environs de l'ovule Raction acrosomique

- Prsence de spermatozodes dans les voies gnitales fminines pendant la priode


de fcondit.
dr

- Des voies gnitales masculines dgages


- Des voies gnitales fminines saines et permables : glaire cervicale permable
oi

(peu dense et maillage lche)


- Des scrtions vaginales pas trop acides pour ne pas tuer les spermatozodes
ts

Activits 2, 3, 4 , 5 et 6
2. LES PREMIERES ETAPES DU DEVELOPPEMENT
r

EMBRYONNAIRE
2.1. LA SEGMENTATION
s

- L'ovule fcond ou zygote commence ses premires divisions de segmentation


environ 24h aprs la fcondation. Ce clivage a lieu au cours de la migration tubaire.
er

- A chaque division, l'embryon double son nombre de cellule de faon exponentielle


(2n).
v

- Il ne se passe aucune croissance cellulaire, seulement des subdivisions (divisions


cellulaire). Les blastomres restent prisonniers l'intrieur de la zone pellucide qui
s

est inextensible.
- A 96 heures, un amas d'une soixantaine de blastomres, forme la morula qui doit son
nom sa ressemblance une mre qui apparat en fait comme un amas de cellules
au

sphriques.
2.2. LA NIDATION :
- Ds le sixime jour, les cellules priphriques du blastocyste se diffrencient en
trophoblaste. Les cellules trophoblastiques se mettent en effet prolifrer et
C

librer des enzymes de manire pouvoir pntrer dans la dentelle utrine le


septime jour et rompre la paroi des capillaires sanguins. Le blastocyste entre
N

ainsi en contact avec le sang maternel au fur et mesure qu'il s'enfonce dans
l'endomtre ce qui lui permet d'absorber les lments nutritifs ncessaires son
P

dveloppement (ses rserves sont pratiquement puises). Le dixime jour, l'uf


est compltement enfoui dans la muqueuse utrine ; la nidation est alors termine.
- C'est ce moment que les cellules du trophoblaste commencent fabriquer une
hormone de nature glycoprotique, l'HCG (HumanChorionicGonadotrophin =
Gonadotrophine chorionique humaine) qui permet au corps jaune de se maintenir
et donc de continuer produire des strognes et de la progestrone.

83
- La HCG joue un rle particulirement important puisqu'en bloquant l'activit
du myomtre, elle permet l'utrus de se dilater au fur et mesure que le
blastocyste grossit et vite qu'il soit expuls. Activit 7
2.3. LE PLACENTA : UNE ANNEXE DEDIEE AUX ECHANGES
Le placenta est produit par linteraction entre lendomtre et les tissus de lembryon (le
trophoblaste). Cest une surface dchange et de protection de 14m2 environ.
Le placenta est le seul organe que deux humains (sauf cas jumeaux) possdent en
commun. Cest le trait dunion indispensable entre la mre et lenfant. Il assure lui seul
de multiples fonctions physiologiques, qui sont chez ladulte assures par plusieurs
organes spcialises tels que poumons, reins, foie, intestin, peau, gonade et systme

immunitaire.
To

fonction nutritive; C'est via le placenta que eau , sucres, acides amins,
Bilan

peptides, minraux et vitamines hydrosolubles sont apports au ftus .


fonction respiratoire ; le placenta joue un rle de poumon ftal . Il assure un
us

transfert du dioxygne du sang maternel au sang ftal et un transfert en sens inverse


du CO2.
fonction excrtrice ; le mtabolisme embryonnaire produit des dchets (ure, acide
dr

urique, cratinine, dioxyde de carbone, acide carbonique). Ils sont exports - via le
sang de la mre et pris en charge par les poumons, foie, reins, globules
blancs, etc. de l'organisme maternel ;
oi

fonction endocrine (hormonale) ;


Suite la rgression du corps jaune, le placenta prend la relve et scrte les
ts

strognes et la progestrone assurant la poursuite de la grossesse.


fonction immunitaire; le placenta forme en quelque sorte la fois une barrire
immunologique qui soppose au passage de certaines substances toxiques et de
r

certains germes pathognes. Il laisse passer les anticorps par exocytose de la mre
vers le ftus. Activits 8, 9 et 10
s

3. LA MAITRISE DE LA PROCREATION
er

3.1. LA PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE (PMA) : EXEMPLE


LA FIVETE (FIV)
v

3.1.1. QUELQUES CAUSES DE STERILITE :


s

Cas de strilits fminines Cas de strilits masculines


Anomalies utrines Anomalies des spermatozodes
Des trompes de Fallope altres ou -l'azoospermie - une absence de
obstrues empchent lovocyte de spermatozodes dans le sperme mis
au

rencontrer le spermatozode (Strilit -l'oligospermie - une insuffisance de


mcanique). spermatozodes dans le sperme mis
-l'asthnospermie - les spermatozodes sont
Troubles de l'ovulation (plus de 3 cas sur prsents, mais leur mobilit est en dessous
C

10) de la normale
-Anovulation : ovulation totalement absente -latratospermie - une forte proportion des
N

-Dysovulation : L'ovulation peut tre spermatozodes a une forme anormale.


prsente mais lovocyte est de qualit Anomalies des conduits gnitaux
P

moindre. Obstruction partielle ou totale des canaux


Anomalies de la glaire cervicale dfrents.
La glaire cervicale absente, en quantit Anomalies de ljaculation
insuffisante, trop visqueuse ou glifie. Par une jaculation rtrograde - le conduit que
ailleurs, elle peut tre de qualit mais contenir les spermatozodes empruntent normalement
des anticorps anti-spermatozodes (strilit est bloqu et il est possible que le sperme
immunologique) permettant aux spermatozodes mis reflue vers la vessie.
de s'agglutiner et empchant de ce fait la
fcondation
Activit 11

84
2.1.2. LA FIVETE : FECONDATION IN VITRO ET TRANSFERT D'EMBRYON
Pratique depuis plus de 15 ans, la fcondation in vitro et le transfert dembryons ont
constitu un progrs dcisif pour lassistance mdicale la procration. Cest une
technique prouve.
a- PRINCIPE :
La FIVETE consiste mettre en contact in vitro un ovocyte et
des spermatozodes susceptibles de le fconder. Une fois que sest produite la
fcondation, on laisse luf se diviser pendant 2 5 jours avant de le transfrer dans
lutrus de la femme o il devra simplanter.

b- QUAND PRATIQUER LA FIVETE ?


De nos jours, la fcondation In-Vitro (FIV) est pratique comme un traitement de
To

l'infertilit due aux indications suivantes :


- strilit fminine pour pathologie tubaire bilatrale : la femme a les deux trompes

Bilan
obstrues, c'est pourquoi il n'existe aucune possibilit que les ovocytes et les
us

spermatozodes se rencontrent et fcondent de faon naturelle.


- dysfonction ovarienne : troubles de lovulation, corps jaune de mauvaise qualit
- strilit immunologique
dr

- strilit pour facteur masculin : oligospermie, asthnospermie et tratospermie


- strilit masculine pour pathologie tubaire bilatrale
- erreurs d'insmination rptes
oi

c- TAPES DE LA FIVETE :
ts

Stimulation des ovaires (super ovulation) : forcer la nature pour obtenir


plusieurs ovocytes par un traitement hormonal qui stimule les ovaires :
r

Etapes traitements hormonaux Objectifs


Injections dantagonistes du Mise au repos de lhypophyse afin de
1 : phase de blocage mettre au repos les ovaires et bloquer le
GnRH
s

risque dovulation spontane


er

2 : phase de
Injections de FSH ou dun Permet de stimuler les ovaires et donc
stimulation analogue de FSH la croissance de plusieurs follicules
v

3 : phase de
Injection unique de HCG ou Dclencher lovulation plage horaire
dclenchement de
s

de LH fixe.
lovulation
Prlvement des ovocytes (une dizaine prlevs) sous contrle chographique
Recueil du sperme et traitement des spermatozodes (spars du liquide sminal)
au

Fcondation dans une bote de FIV ou injection intracytoplasmique de


spermatozode
Examen des embryons
Transfert des embryons dans l'utrus
C

Remarque : de nos jours, la fcondation est ralise en laboratoire par injection


intracytoplasmique de spermatozodes (ICSI) dans le cas de strilits masculines svres. Le
N

jeune embryon est ensuite transfr dans l'utrus.


d- LA FIVETE ; QUOI ENFIN ?
P

La fcondation in vitro est une technique de la procration mdicale assiste (PMA).


Cette technique a pour objectif de recrer en laboratoire les diffrentes tapes de
la fcondation naturelle tout en maximisant les chances (recueil de plusieurs
ovocytes) et en les optimisant (slection des spermatozodes et des embryons).
Activit 12 et 13

85
2.2. LA CONTRACEPTION HORMONALE : LA PILULE COMBINEE
2.2.1. COMPOSITION :

La pilule combine (oestroprogestative) est commercialise sous deux formes :


La premire forme prsente une bote de plaquettes de vingt-et-un comprims. Il faut
alors prendre un comprim par jour, pendant vingt et un jours. Il faut ensuite cesser la
prise de la pilule pendant sept jours, pour faire apparatre des saignements qui sont de
fausses rgles nommes hmorragies de privation. (Les "fausses rgles" de la pilule
sont seulement destines rassurer les utilisatrices qui craignent d'tre enceinte).

Remarque : pour viter les problmes doubli de prise (risque de grossesse), la pilule
To

combine est commercialise sous une deuxime forme qui prsente une bote de
plaquettes de vingt-huit comprims, dont quatre ne contenant pas dhormones
Bilan

2.2.2. MODE DACTION :


us

- La prise rgulire de pilule combine durant 21 jours provoque une chute des taux
dstradiol et de progestrone, qui restent constants et faibles tout au long du cycle. Ce
faible taux exerce un rtrocontrle ngatif sur le complexe HT-HY, ce qui provoque une
dr

diminution du taux de LH et FSH, tout au long du cycle. Le pic de LH nayant pas lieu, il
ny a pas dovulation.
oi

- Par ailleurs, les progestatifs paississent la glaire scrte par le col de l'utrus,
entravant ainsi la progression des spermatozodes vers les trompes, et inhibent le
dveloppement de la muqueuse utrine, la rendant peu propice l'implantation d'un
ts

uf.
- Le contraceptif remplace le cycle menstruel naturel par un cycle menstruel
r

artificiel . Les femmes nont pas de vritables menstruations, mais plutt des
saignements de privation causs par labsence dhormones pendant la semaine sans
hormones
s

Le terme de contraception s'applique toute mthode qui empche la


er

fcondation. Il peut s'agir d'une barrire mcanique ou chimique, de la destruction


des gamtes ou du blocage de la production des gamtes comme par exemple le
v

blocage de l'ovulation par la pilule. Ce terme recouvre galement les procds qui
empchent l'implantation de l'uf.
s

Activit 14, 15, 16 et 17


au
C
N
P

86
3. HYGIENE DE LA PROCREATION :
3.1. EFFETS DE LA TOXICOMANIE :
Impact sur la grossesse Consquences sur le nouveau-n
Diabte, hypertension chez la certains mdicaments peuvent provoquer
Mdicaments
femme enceinte des malformations sur le ftus
Permabilit du placenta aux
Polluants mtaux lourds (Li, S, P, Pb, Hg) maladies allergiques
Intoxication du ftus

Certains germes pathognes


Germes
franchissent le placenta Maladies potentielles la naissance
To

pathognes
Maladies congnitales dclares

Bilan
Passage de lalcool travers le
Syndrome d'alcoolisation ftal (SAF)
Alcoolisme placenta "Quand la mre est gaie,
us

son enfant est ivre"


- Retard de croissance
Grossesse extra-utrines
- Syndrome Mort Subite
dr

Fausses couches spontanes


tabagisme - Passage de la nicotine dans le lait
accouchement prmatur
maternel
complications l'accouchement
oi

- Malformations
- Frottements des membres : lsions
ts

cutanes, insomnies, cries, fivre


Autres Avortements spontans - Apnes
drogues accouchements prmaturs - Atrophie des membres
r

- Malformations du cerveau, du cur et


des organes uro-gnitaux
s

Activit 18
er

3.2.MOYENS DE PREVENTION :DES MESURES A APPRENDRE


v

Avant la grossesse Pendant la grossesse


s

- Soin pralable - L'activit physique possde de nombreux bienfaits


- Certaines athltes reconnus chez la femme enceinte
fminines font tellement - Consulter obligatoirement votre mdecin, votre
au

dexercice et gyncologue ou la sage-femme qui suit votre grossesse


deviennent si minces pour vrifier que votre activit habituelle n'est pas contre-
que cela influe indique
C

effectivement sur leur - Privilgier certains sports et savoir doser vos efforts.
fertilit. Choix des exercices, rythmes et chauffements
N

Activit 19
P

87
POUR EN SAVOIR PLUS :

DUREE DE VIE DES GAMETES

La dure de vie des ovules et des spermatozodes est variable suivant les espces. Le record
est dtenu par les spermatozodes de la chauve-souris qui peuvent rester quiescents pendant 135

jours : les accouplements s'effectuent en automne et en hiver, l'ovulation et la fcondation au


printemps. Cette fcondation diffre est une adaptation au climat des zones tempres
To

SPORT ET FERTILITE FEMININE


Bilan

Il existe de nombreuses reprsentations sociales sur le lien entre fertilit et sport -


us

malheureusement, la plupart de ces infos sont fausses. Deux experts en fertilit nous
aident faire la part des choses entre ralit et fiction.
dr

Nager est-il un risque pour les femmes cherchant concevoir?


oi

Ces petits trouble-fte qui causent la vaginose bactrienne, une infection vaginale
courante, peuvent parfois infecter l'utrus et les trompes de Fallope, et en ce cas devenir
ts

un gros problme pour les femmes cherchant concevoir. Mais d'aprs les Centres
amricains pour le contrle et la prvention des maladies, et contrairement aux ides
reues, on ne peut pas attraper cette infection la piscine. Il est assez difficile pour l'eau
r

de rentrer dans le vagin, explique le docteur Jeffrey Steinberg, directeur de l'Institut pour la
fertilit de Los Angeles. Steinberg et d'autres experts recommandent en fait la
natation: nager est un trs bon exercice pour les femmes esprant concevoir ou dj
s

enceintes car cela constitue une excellente sance cardio presque sans l'impact du stress
er

gnralement associ.
v

Le cyclisme peut-il endommager votre intimit fminine?


s

Des chercheurs sur la sant fminine l'cole de mdecine de Yale ont tabli que les
cyclistes femmes qui plaaient leur guidon plus bas que leur selle ressentaient plus de
pression sur les tissus fragiles du prine et voyaient leurs sensations gnitales diminuer.
au

Ce genre de pression prolonge est associ une diminution de la circulation sanguine


ainsi qu' un ventuel trouble neurologique. Bref, quand vous faites du vlo, placez-vous
de sorte que l'essentiel de votre poids repose sur votre bassin, pas sur l'avant de votre
entrejambe.
C
N
P

88
Exercices
k
A- RESTITUTION DES CONNAISSANCES
Exercice n1 : QCM

valuation
Pour chaque item, relever la (ou les deux) rponse(s) correcte(s).
To

1) Durant la grossesse :
a- le placenta stimule l'ovaire grce la HCG
b- le placenta scrte des hormones sexuelles
us

c- le placenta stimule l'endomtre grce la HCG


d- les strognes et la progestrone sont uniquement scrts par le corps jaune
2) La pilule contraceptive contient :
dr

a- des antihormones
b- des hormones ovariennes
oi

c- des hormones placentaires


d- des hormones hypophysaires
ts

3) La pilule contraceptive combine agit :


a- en empchant lovulation
r

b- en empchant la prolifration de lendomtre


c- en empchant le dveloppement dun follicule
s

d- en bloquant le complexe hypothalamo-hypophysaire


er

4) Une cause possible de strilit chez la femme peut tre une anomalie de scrtion
de GnRH. La mthode permettant de soigner ce type de strilit peut tre :
v

a- labsorption quotidienne dstrognes et progestrone


s

b- une micropompe injectant de la GnRH toutes les heures environ


c- un implant situ sous la peau, librant des quantits constantes de GnRH
d- un implant situ sous la peau, librant des quantits constantes de FSH et LH
au

Exercice n 2 :
Depuis plus d'un an, madame X et son conjoint ont un dsir d'enfant. Ce mois-ci encore, la
C

survenue de ses rgles confirme madame X qu'elle n'est pas enceinte. Le couple dcide
de consulter un mdecin.
N

Lors de l'entretien avec son gyncologue, madame X se souvient avoir eu, il y a plusieurs
P

annes, une infection Chlamydia (bactrie) traite par des antibiotiques.

89
valuation
To

Chlamydia trachomatis Inflammation des Strilit par obstruction


remonte vers les trompes trompes des trompes
us
dr

Document 1 : les complications d'une Infection Sexuellement Transmissible : la


chlamydiose chez la femme.
oi

Chez la femme, la bactrie Chlamydia provoque une infection souvent trs discrte du
vagin et du col de l'utrus : la malade peut prsenter des symptmes tels que fivre,
ts

douleurs du bas ventre, pertes de sang par le vagin. Mais trs souvent, elle ne ressent
rien et le germe va endommager les trompes, ce qui peut conduire une strilit en
l'absence de traitement.
r

Le gyncologue propose madame X de raliser une radiographie des trompes et de


l'utrus, en lui expliquant que son infection Chlamydiae peut avoir laiss des squelles.
s

Le tableau ci-dessous montre les rsultats de radiographies de l'utrus et des trompes


er

pratiques chez une femme fertile ainsi que celles pratiques chez madame X.
v s
au
C

a. Rsultat d'une radiographie de l'utrus et b. Rsultat de la radiographie de l'utrus et


N

des trompes d'une femme ayant eu des des trompes de madame X


enfants
P

QUESTION 1 : Cocher uniquement la rponse exacte


L'infection Chlamydia de madame X a effectivement laiss des squelles car l'examen
radiologique montre l'obstruction :
a) du vagin
b) du col de l'utrus
c) de l'utrus
d) des deux trompes

90
QUESTION 2 :
madame X a des problmes de fertilit car les squelles dues l'IST qu'elle a contracte il
y a quelques annes empchent :

a) la rencontre des spermatozodes et de l'ovule


b) le dpt des spermatozodes dans le vagin
c) la progression des spermatozodes dans la cavit utrine
d) le passage des spermatozodes travers le col de l'utrus

valuation
To

Exercice n 3 :
Chez la femme, le fonctionnement coordonn des ovaires et de l'utrus concourt
favoriser la procration.
us

Montrez comment cette coordination permet de runir les conditions optimales d'une
fcondation et d'une nidation.
dr

Exercice n 4 : (avec corrig)


oi

Lovogense est un phnomne lent, complexe et original. En effet la miose stale sur
plusieurs annes, elle comporte deux blocages plus ou moins longs et ne sachve que si
ts

la cellule mise lors de lovulation est fconde par un spermatozode.

Les schmas ci-joints reprsentent diffrentes tapes de la maturation de la cellule


r

donnant naissance au gamte femelle. Les chelles de tailles ne sont pas respectes, de
plus on ne dessine que quelques unes des cellules entourant lovocyte II et pas la totalit
s

du follicule.
er
v s
au

a b c
C
N
P

d e

91
1) Utilisez vos connaissances concernant la miose pour replacer dans lordre ces
diffrentes tapes de l'ovognse et de la fcondation.
2) Le schma " e " correspond ltat de cette cellule juste aprs lovulation. Quel est ltat de
cette cellule ? (nombre de chromosomes, tat des chromosomes).
Peut-on dire que la cellule mise lors de lovulation est un gamte mature ? justifier la
rponse.
3) Quelle(s) est (sont) le(s) image(s) qui correspond(ent) ltat de cette cellule quelques minutes
aprs la fcondation ? Et quelles sont les consquences de la fcondation ?

Corrig :
valuation

1) Lordre: F (prophase 1), C (anaphase 1), B ( pntration du spermatozode et


To

mtaphase 2), D (anaphase 2), A (tlophase 2), E (fusion de deux noyaux)


us
dr
oi
ts

e d b c a

2) Cette cellule est en mtaphase 2, elle possde un lot de chromosomes haplodes


r

deux chromatides, la deuxime division cellulaire de miose n'tant pas acheve, cette
cellule n'est pas un gamte mature.
s

3) Les images B, D, A et E sont celles correspondant ce qui se passe aprs la


fcondation, celle-ci dclenche le dblocage de l'ovocyte et la fin de la division.
er

B- MOBILISATION DES CONNAISSANCES


Exercice n 5 :
v

A) Pour tudier quelques aspects de la fonction reproductrice fminine. On dtermine


s

lvolution des taux sanguins des hormones ovariennes chez deux femmes A et B
durant une priode de 28 jours.
Les documents 1 et 2 rsument les rsultats obtenus :
au

Taux des hormones (UA) Taux des hormones (UA)


C
N
P

Temps (j)
0 14 28 Temps (j) 0 14 28
Document 1 Document 2

1) A partir dune analyse compare des taux plasmatiques des hormones ovariennes
chez les deux femmes, dgagez ltat physiologique de chacune delles.
2) Proposez une explication logique la disparition brusque des rgles chez Mme B.
92
3) Pour expliquer ltat physiologique de Mme B on a ralis le deux expriences
suivantes
On dose le taux de progestrone chez des femelles de singe au cours des trois semaines
qui suivent la fcondation. Le tableau ci-aprs rsume les expriences, les rsultats obtenus.

Expriences Rsultats
Exp1 : injection intraveineuse de HCG - La radioactivit se localise spcifiquement
rendue radioactive une femelle de au niveau des cellules lutales du corps
singe pendant la phase lutale. jaune.

valuation
- La gestation se maintient.
To

Exp2 : des femelles singe gestantes - La concentration plasmatique de


recevant trois injections d'anticorps anti- progestrone passe de 5 ng.mL-1 1,9
HCG (substance qui bloque laction de ng.mL-1.
us

HCG) 24 heures d'intervalle partir du - La femelle avorte les jours suivants par
18me jour de gestation. dgradation de sa muqueuse utrine.
dr

partir dune analyse rigoureuse des rsultats des deux expriences et en faisantappel
vos connaissances, expliquez lvolution des taux des hormones ovariennes chez Mme B.
oi

B) Mme B met au monde deux jumelles C et D.


lge de la pubert, les caractres sexuels secondaires et les menstruations apparaissent
ts

normalement chez la jumelle C et non chez la jumelle D.


1. Proposez deux hypothses possibles pouvant expliquer le retard de pubert
r

observ chez la jumelle D.


2. Pour rechercher les causes de ce retard de pubert, le mdecin fait tablir des
s

dosages dhormones ovariennes et hypophysaires dans le sang des jumelles. Les


courbes des documents 3 et 4 correspondent aux rsultats obtenus :
er

FSH (ng / ml)


v

LH (ng / ml) LH mU/ml FSH mU/ml


s

20 20 40
LH 15
10
au

10 20
10
5
FSH 5
0
C

T(j) 0
- 12 -8 -4 0 4 8 12 16 14 30
N

strognes pg / ml) Progestrone (ng / ml) Progestrone stradiol


40 6
P

20 4
16 40
10 2
12 30
8 20
0 T(j) 4 10
- 12 -8 -4 0 4 8 12 16 0
Document 3 Document 4

93
partir de lanalyse compare des rsultats obtenus dduisez une origine possible du
retard de pubert observ chez la jumelle D.
Pour identifier lorigine des perturbations observes chez de la jumelle D, le mdecin lui
propose de faire une chographie ovarienne quil compare celle dune femme normale. le
document 5 rsume les rsultats obtenus :
valuation
To
us
dr
oi
ts
r

Coupe de rfrence : Ovaire de femme ne Coupe d'ovaire de la jumelle D


prsentant aucun trouble du cycle.
s

Document 5
er
v

a- Quels renseignements apporte lanalyse compare des deux coupes dovaires


concernant lorigine de lanomalie observe chez la jumelle D ?
s

b- Proposez un traitement qui pourrait rsoudre le problme du retard de pubert observ


chez la jumelle D.
au
C
N
P

94
02 Thme 2

GNTIQUE HUMAINE

problmatique

To
us
dr
oi

La gntique humaine Un trisomique tenant une mdaille dor


ts

La gntique humaine est une discipline relativement rcente, qui a dbut dans les
annes soixante avec la mise en vidence danomalies chromosomiques dans des
r

troubles constitutionnels et acquis. La discipline a volu rapidement, avec le


dveloppement des mthodes danalyse de lADN, qui ont permis lidentification de
s

diffrentes maladies gntiques, pour la plupart monogniques. Aujourdhui, la


er

gntique humaine connat une nouvelle croissance suite au dveloppement doutils


danalyse largie du gnome et de mthodes de pointe de dtection des mutations,
v

menant au squenage complet du gnome humain. Cette volution apporte un plus


s

toutes les disciplines mdicales. Les techniques actuelles permettent non seulement
didentifier les anomalies Mendliennes hrites, mais augmentent galement notre
comprhension des maladies complexes. La gntique humaine permet le diagnostic et
au

mne une meilleure information et de meilleurs traitements.


Problmatique :
Comment expliquer lapparition des maladies gntiques, les prdire et
les prvenir ?
C

Ce problme mne se demander sur :


N

- le dterminisme gntique de quelques exemples de maladies hrditaires.


- les dangers du mariage consanguin.
P

- lorigine de la trisomie 21.


- la prvention des maladies hrditaires.

Ce thme comporte les chapitres suivants : Page


# Chapitre1 : transmission des caractres hrditaires
# Chapitre 2 : prvention des maladies hrditaires

95

Situation
To
us
dr
oi
ts
r
s er
v s

Les membres dune famille se ressemblent de nombreux gards, mais ils ne sont pas
identiques lun lautre (sauf dans le cas de vrai jumeaux).
au

Objectifs viss :
Objectifs

Connatre les particularits de la gntique


N

humaine
P

Expliquer le mode de transmission des caractres


hrditaires et des maladies hrditaires chez
lespce humaine.
Etre conscient des dangers de la consanguinit

96
Caractre hrditaire, information gntique, gne, allle,
chromosome, mutation, monohybridisme

Vrification consolidation des pr-requis

Pr-requis
To

I- Pour chacun des items suivants, relever la (ou les) rponse(s) correcte(s) :
1) Les caractres hrditaires :
us

a- sont tous les mmes pour tous les membres d'une famille,
b- peuvent tre modifis par des facteurs environnementaux
c- sont transmis de gnration en gnration par la reproduction sexue,
d- sont propres une espce mais peuvent subir des variations individuelles
dr

2) Parmi les caractres hrditaires, on peut citer :


a- une cicatrice
oi

b- la forme du menton
ts

c- la couleur des yeux


d- le dveloppement de la musculature
3) L'information gntique :
r

a- est la mme chez une fratrie


b- est porte par les chromosomes
s

c- est localise dans le cytoplasme des cellules


er

d- gouverne l'expression des caractres hrditaires


4) Toutes les cellules de l'organisme :
v

a- expriment certains gnes


s

b- expriment l'ensemble des gnes


c- possdent la mme information gntique que la cellule uf
d- possdent une information gntique diffrente de celle de la cellule uf,
5) Les chromosomes :
au

a- dterminent le sexe de lindividu


b- caractrisent les cellules au repos
c- sont le support de l'information gntique
C

d- sont au nombre de 23 dans les cellules humaines


N

6) Une mutation ponctuelle est une modification d'un :


a- polypeptide
P

b- nuclotide
c- acide amin
d- ribonuclotide
7) La miose :
a- est une source de diversit
b- affecte les cellules somatiques
c- affecte les cellules germinales
d- est prcde dune rplication de lADN
97
8) Le monohybridisme avec codominance absolue donne en F2 des individus
dans les proportions suivantes:
a-
b-
c-
d-
9) Le monohybridisme avec dominance absolue donne en F1 :
a- des hybrides semblables
b- des individus de lignes pures
Pr-requis

c- des individus de phnotype rcessif


To

d- des individus de phnotype dominant


II- La carte cognitive ci-dessous se rapportant la notion dallle a t
ralise en classe par des lves 4me sport et analyse par leur
us

professeur.

lve 1
dr

Pour E1 et E2 l'allle est


un morceau de gne.
oi
ts

lve 2
r

lve 5
s er

Allle ? lve 3
v

Pour E4 et E5, un allle est


la moiti d'un chromosome;
s

il y a deux allles dans un Pour E3, lallle est


chromosome. lve 4 sur la chromatide
au

1- Commenter cette carte cognitive


C

2- Dfinir les termes suivants :


N

Chromatide gne- allle - gnotype- phnotype homozygote et htrozygote


P

98
Aperu historique
Rarement une science aura connu une volution aussi rapide que la gntique

- 1886 : Les travaux de Gregor Mendel annonant lexistence dun caractre hrditaire
sous diffrentes versions, les allles, dominants ou rcessifs, et sa dduction en matire
dhomo- et dhtrozygotie.
On comprendra les lois de la transmission de certains caractres hrditaires en tenant
compte du passage de lide dhrdit par mlange lide dhrdit particulaire.
Les tudes de Thomas Hunt Morgan sur la drosophile corroborent la thorie

chromosomique.
partir dexpriences sur les bactries, Oswald Thodore Avery dmontre formellement
To

que lacide dsoxyribonuclique, ou ADN, est une molcule associe une information

Histoire
gntique.
Premiers dchiffrages du code gntique : James Watson et Francis Crick lucident la
us

structure en double hlice de lADN. On visualisera la structure tridimensionnelle de la


molcule dADN et on discutera de ses particularits.
En avril 2000, Craig Venter annonce avoir squenc la totalit du gnome humain. Des
dr

recherches documentaires mettront en vidence limportance du squenage et les


consquences de cette tude pour les recherches scientifiques futures.
oi

On connat ce jour entre 10 000 et 12 000 gnes, mais il faudra certainement encore
attendre de nombreuses annes avant de voir les premires applications concrtes de la
ts

gnomique.
Que peut-on justement en attendre ? Les avances mdicales qu'elle peut permettre sont
les suivantes :
r

Apparition de tests de dpistage gntique des risques de certaines maladies (cancers,


diabte, etc.),
s

Concrtisation de thrapie gnique contre le cancer, l'hmophilie, etc.,


er

Une mdecine adapte au patrimoine gntique de chacun,


La correction de dfauts gntiques l'origine de maladies congnitales.
v s

Rpondre par vrai ou faux :


- Toute maladie gntique est hrditaire ?
au

Conceptions
- Toute maladie congnitale est hrditaire ?
- Le sang est une voie de transmission des caractres hrditaires des
parents aux descendants
C

- L'atteinte exclusive des garons est un caractre absolu dune


N

hrdit lie aux chromosomes sexuels


- une personne qui possde un caryotype normal est indemne de toute
P

pathologie

99
Problme
To
us
dr

Mme Khadija Mr Oussama


oi

Mme forme du nez, mme forme de la joue, mme sourire


ts
r
s er
v s

la mucoviscidose ; maladie extrmement


dure vivre pour les malades et leur
au

entourage.
Polydactylie

Comment se transmettent les anomalies hrditaires des parents


C

aux descendants ?
N

Melle X, comme son chanteur prfr Grgory Lemarchal, est atteinte de la


P

mucoviscidose. Elle a effectu des recherches sur sa maladie et a trouv quil sagissait
dune maladie gntique, familiale . Elle ne comprend cependant pas pourquoi aucun
de ses parents ni ses 2 frres ne sont atteints de cette maladie.

100
RAPPEL ET CONSEILS METHODOLOGIQUES :
La transmission des caractres hrditaires chez lHomme obissant aux mmes rgles que
celles de la gntique classique, il conviendra de toujours garder lesprit :
- les lois de Mendel;
- les mcanismes de transmission sexue des caractres si les gnes sont ports par les
rgions diffrentielles des chromosomes sexuels, principalement par le chromosome X.
La dmarche suivre :
Etablir le mode de transmission dun gne partir des donnes fournies par larbre
gnalogique cest dterminer:

- le rapport entre les allles de ce gne: dominance /pas de dominance

Pr requis
- dterminer la localisation du gne : port par un autosome, par la partie propre du
To

chromosome sexuel X ou celle du chromosome sexuel Y.


Nous possdons environ 100 000 gnes ports par les autosomes (22 paires) et les
chromosomes sexuels (ou htrochromosomes ou encore gonosomes) (XX ou XY).
us
dr

Stries ou
bandes
oi

correspondants
aux gnes
ts

ports par le
chromosome
r
s er
v s

Paire 20 : une Paire 23 :


des 22 paires chromosomes sexuels
dautosomes
au

1) Cas dun gne dont le locus est sur les autosomes :


C
N

Le gne peut se prsenter sous 2 formes allliques A et a.


Le locus du gne est le mme sur les 2 autosomes
P

homologues.
Chaque individu, ou porte 2 allles du gne.

101
Tout individu de Par contre un individu de phnotype dominant [A] peut tre
phnotype homozygote A // A ou htrozygote A // a.
rcessif [a] est
homozygote de
gnotype a // a
Pr requis

Chaque gamte contient 1 chromosome de chaque paire et donc 1


To

seul allle de chaque gne il y a sparation des allles du gne lors


de la disjonction des chromosomes homologues lors de la miose.
us
dr

2) Cas dun gne dont le locus est sur les htrochromosomes :


oi
ts

Partie propre X
r
s

Partie commune
X et Y
er

X
Partie propre Y
v s

Y
au

Gne (A,a) la partie propre Y


la partie propre X
port par
C

Gnotype(s) Phnotype(s) Gnotype(s) Phnotype(s)


XAY [A] XYA [A]
N

XaY [a] XYa [a]


P

XAXA [A]
la fille, non concerne par le
XAXa [A] caractre, nexprime ni le
phnotype [A] ni le phnotype [a]
XaXa [a]

102
1. LES PARTICULARITES DE LA GENETIQUE HUMAINE :
Activit 1 : Identifier les difficults mthodologiques de la gntique humaine

Caractristiques de la gntique Mendlienne chez :


la drosophile lhomme
Garniture chromosomique
Nombre de gnes
Prsence de lignes pures
Dure des gnrations

Nombre de descendants
Possibilit dimposer un
To

Activits
croisement (F1xF1, test
cross, back cross)
us

1- En se basant sur les acquis des annes prcdentes, complter le


tableau ci-dessus afin didentifier les difficults mthodologiques de la
gntique humaine.
2- Proposer une solution pertinente permettant de dpasser ces difficults.
dr

2. LHEREDITE AUTOSOMALE :
oi

Activit 2 : Dterminer le mode de transmission de la mucoviscidose


Melle X fait des recherches sur sa maladie et trouve quil sagissait dune maladie
ts

gntique. Cherchant comprend pourquoi aucun de ses parents ni ses 2 frres ne sont
atteints de cette maladie, elle met les hypothses suivantes :
r

- Hypothse 1 : un nombre anormal de chromosomes est responsable de ma


mucoviscidose
- Hypothse 2 : une structure anormale de lun des chromosomes est la cause de ma
s

mucoviscidose
er

Pour tester ses hypothses, Melle X fait des recherches sur internet et arrive
identifier le gne responsable de la mucoviscidose, sur la paire de chromosomes 7
comme le montre le document 1.
v s
au
C
N
P

Document 1

103
1- Prciser laquelle des hypothses mises par Melle X est vrifie. Justifier.
2- Expliquer pourquoi la mucoviscidose est qualifie de maladie mono
gntique autosomique
3- Schmatiser la paire de chromosome n7 chez Melle X tout en indiquant
les allles correspondants en les dsignant par les lettres (A, a). Justifier
la rponse
Le document 2 reprsente larbre gnalogique de la famille de Melle X dont les membres
atteints par la mucoviscidose sont indiqus en noir.
Activits
To
us
dr

Document 2
oi

1- Prciser si lallle responsable de la mucoviscidose est rcessif ou


dominant.
ts

2- Ecrire les gnotypes des parents de Melle X.


3- Expliquer pourquoi les frres de Melle X ne sont pas touchs par la maladie.
r

Cherchant comprendre comment se transmet la maladie des parents aux descendants


s

au cours de la reproduction sexue, elle se rfre aux donnes du document 3.


er
v s
au
C
N
P

Caryotype dun ovocyte II Caryotypes possibles dun spermatozode


Document 3

Le document 4 rappelle une tape essentielle de la fcondation : la fusion des pronucli


ou caryogamie (ici seuls 3 paires de chromosomes sont schmatises pour plus de
clart).

104
Pronuclus femelle Pronuclus mle

7 X 21 7 X 21

To

Activits
us

Document 3
En se basant sur les donnes des documents 1, 2 et 3, expliquer Melle X
pourquoi elle est atteinte de mucoviscidose alors que ses parents et ses frres
dr

sont sains.
Activit 3 : Dterminer le mode de transmission de la phnylctonurie
oi

Le gne code pour une enzyme, la phnylalanine hydroxylase (PAH) qui transforme la
phnylalanine en tyrosine. La phnylalanine est un acide amin apport par lalimentation.
ts

Lallle mut code pour une enzyme non fonctionnelle ce qui provoque laccumulation de
phnylalanine dans le sang do le nom de la maladie. Ce taux lev de phnylalanine
empche le dveloppement normal du cerveau et provoque des troubles neurologiques
r

varis qui peuvent aller jusqu une arriration mentale grave.


Larbre gnalogique du document 4 est celui dune famille dont certains membres sont
atteints par la maladie.
s er
v s
au
C
N

Document 4
P

En se basant sur les donnes du document 4 :


1- Prciser si lallle responsable de cette maladie est dominant ou rcessif.
Justifier la rponse.
2- Indiquer si lallle de cette maladie est port par un autosome ou par la
partie propre des chromosomes sexuels (X ou Y)
3- Ecrire les gnotypes possibles ou certains des individus II4, II5, III4, III5 et III6.
4- Identifier les caractristiques dune maladie autosomale rcessive.

105
Activit 4 : Dterminer le mode de transmission de lonychoarthrose
Lonychoarthrose est une maladie hrditaire qui se manifeste par des ongles rduits ou
manquants, une rotule peu dveloppe. Cette maladie est trs rare.
Larbre gnalogique reprsent par le document 5 est celui dune famille qui prsente cette
anomalie.
Activits
To
us

Document 5
En se basant sur les donnes du document 5 :
dr

1- Prciser si lallle responsable de cette maladie est dominant ou rcessif.


Justifier la rponse.
oi

2- Indiquer si lallle de cette maladie est port par un autosome ou par la


partie propre des chromosomes sexuels (X ou Y)
ts

3- Ecrire les gnotypes possibles ou certains des individus II1, II2, III1, III2 et
III3.
4- La fille 10 peut-elle esprer avoir un enfant sain dans le cas o elle
r

pouse un homme sain ? Argumenter la rponse.


5- Dgager les caractristiques dune maladie autosomale dominante
s

Activit 5 : Dterminer le mode de transmission dune maladie hrditaire


er

Larbre gnalogique reprsent par le document 6 est celui dune famille qui prsente
une anomalie hrditaire qui se prsente en deux formes : une forme majeure et une
v

forme mineure.
s
au
C
N

Document 6
P

En se basant sur les donnes du document 6 :


1- Donner une explication possible la prsence de trois phnotypes dans la
population : la forme saine, la forme mineure et la forme majeure.
2- Indiquer si lallle de cette maladie est port par un autosome ou par la
partie propre des chromosomes sexuels (X ou Y).
3- Ecrire les gnotypes possibles ou certains des diffrents membres de cette
famille.

106
Activit 5 : Dterminer le risque li la consanguinit
Ne laissons pas nos richesses aux autres , ou encore : Marie-toi avec ta
cousine, ta chair et ton sang . Ces croyances sociales et culturelles, ajoutes
des considrations dordre matriel, ont fait du mariage consanguin, dans certains
villages du pays, un fait irrvocable, dcid parfois ds la naissance des futurs
poux . Selon les dernires statistiques, en Tunisie, le taux des mariages
consanguins serait de 32%. La consanguinit est un facteur de risque en matire
daugmentation de la prvalence des maladies gntiques, gnralement
handicapantes et incurables. De la consanguinit rsultent, galement, des

complications lors de la procration et laccouchement.


La maladie de Burton est due l'absence de diffrenciation des lymphocytes pr-B en
To

Activits
lymphocytes B. Les sujets atteints prsentent une agammaglobulinmie due l'absence
de plasmocytes donc d'anticorps. L'arbre gnalogique du document 7 prsente une
famille o cette maladie svit.
us
dr
oi
ts
r
s

Document 7
er

1- Prciser si l'allle responsable de la maladie de Burton est dominant ou


rcessif.
v

2- Indiquer si le gne responsable de la maladie est li au sexe ou port par un


s

autosome. Justifier la rponse.


3- crire les gnotypes des individus I2, II2, II4, II5, III5 et IV1.
4- Proposer une hypothse explicative du nombre lev dindividus atteints
au

dans la descendance du couple (III3,III4) par rapport au couple (II1,II 2 ).

3. LHRDITE HTROSOMALE (OU LIE AU SEXE)


C

Constat : 10 % des maladies hrditaires sont frquentes chez les garons (daltonisme)
ou ne touchent que les garons (myopathie de Duchenne, hmophilie). Ces maladies
N

sont dites lies au sexe.


Dans ce cas, les gnes sont ports par les parties propres des chromosomes sexuels
P

(ou gonosomes ou htrochromosomes) XX ou XY.


La plupart de ces maladies sont transmises par le chromosome X.
On ne connat pas de maladie transmise par le chromosome Y mais des caractres
comme lhypertrichose des oreilles qui sont transmis aux garons par leur pre.

3.1. LHRDIT LIE A LA PARTIE PROPRE AU CHROMOSOME X


Activit 6 : Dterminer le mode de transmission de lhmophilie
L'hmophilie est une maladie du sang. Les gens hmophiles possdent un sang qui
coagule mal ou pas du tout. Cela entraine de gros problmes lorsqu'ils se blessent et
107
saignent car la plaie ne se referme pas facilement, et ils peuvent perdre beaucoup de
sang (par hmorragies). Les saignements ne sont pas plus rapides ou plus abondants,
mais ils durent beaucoup plus longtemps. On retrouve cette maladie dans la famille de
la reine Victoria d'Angleterre. La Reine et certains membres de sa famille portaient
lanomalie.
Activits
To
us
dr
oi
ts

Tableau de la famille de la reine Victoria (au centre)


Le document 7 reprsente l'arbre gnalogique de la famille royale dont certains
r

membres sont porteurs de l'anomalie dautres sont hmophiles.


s

La reine Le prince
er

Victoria Albert
(1819 -1901)
Neufs enfants parmi lesquels
v s

V F A Lo H Le B He
Victoria Frdric Alice Louis La princesse Lopard Batrice Le prince Henri
Hlne de (mort 31) de Battenberg
au

Waldek Alphonse
Alexandre dEspagne
W H I Fr Al N Ali Ale M Vi Alp
Lo
C

Waldemar Frdric Alexandra Nicolas Alice Lopard Maurice Victoria


(mort 11 Henri Iren (mort 3 de Russie (mort 31) (mort
N

ans) ans) 23 ans)


P

Wa He Alx R Ap G
Waldemar Henri (mort Alexis Rubert (mort Alphonse (mort Gonzals (mort
(mort 56 ans) 4 ans) (assassin) 21 ans) 31 ans) 20 ans)

homme sain homme hmophile femme saine femme conductrice

Document 7 : Arbre gnalogique de la famille Victoria.

108
En se basant sur les donnes du document 8 :
1- Dterminer le mode de transmission de lhmophilie.
2- Identifier les caractristiques dune maladie rcessive porte par la partie
propre du chromosome X.
Activit 7 : Dterminer le mode de transmission de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est caractrise par une dgnrescence progressive des
muscles. Bien que de rares cas fminins aient t dcrits, on peut considrer quil sagit
dune maladie de garon. 1 Garon sur 5000 nat atteint de cette affection hrditaire.
Les premiers troubles apparaissent gnralement avant lge de 2 ans.

L'arbre gnalogique du document 8 montre sa transmission dans une famille.


To

Activits
us
dr
oi
ts

En se basant sur les donnes du document 8:


r

1- Prciser si lallle responsable de cette maladie est dominant ou rcessif.


Justifier la rponse.
s

2- Indiquer si lallle de cette maladie est port par un autosome ou par la


partie propre des chromosomes sexuels (X ou Y)
er

3- Ecrire les gnotypes certains ou possibles des individus II1 , II2, III1 , III2 et III3.
Activit 7 : Dterminer le mode de transmission du rachitisme vitamino-
v

dpendant
s

Le rachitisme est une maladie du squelette due le plus souvent une carence en
vitamine D. Dans certains cas, le traitement par la vitamine D est inefficace : ces
rachitismes sont dits vitamino-resistants. L'arbre gnalogique du document 9
au

montre sa transmission dans une famille.


C
N
P

NB : les conjoints II2, II3 III2 et III4 sont issus de familles o cette maladie ne sest jamais
manifeste.
Document 9

109
1- Tirer, partir de l'analyse des donnes du document 9 , les
arguments permettant de dire si l'allle responsable du caractre
vitamino-rsistant est dominant ou rcessif.
Le tableau ci-dessous montre la descendance de mres ou de pres atteints
d'un rachitisme vitamino-rsistant, maris des conjoints sains;
Nombre de Filles Garons
Couples
couples Atteintes Saines Atteints Sains
Mre rachitique et
63 31 32 29 25
Activits

Pre sain
Pre rachitique et
36 34 0 0 27
To

Mre saine
2- Prciser, partir de l'analyse du tableau, si la maladie est autosomale ou
lie au sexe.
us

3- Indiquer le ou les gnotypes de tous les individus de la famille.


4- Le mariage consanguin du couple (IV1, IV2) augmente-t-il les risques pour
ce couple d'avoir un enfant malade ?
dr

5- Dduire les caractristiques de la transmission dune maladie dominante


lie au chromosome X.
3.2. LHRDIT LIE A LA PARTIE PROPRE AU CHROMOSOME Y
oi

Activit 8 : Dterminer le mode de transmission du caractre hrditaire


ts

lhypertrichose des oreilles


Dans les archives familiales, M X dcouvre une lettre rdige par son frre quelques
r

annes auparavant dont voici un extrait :


un de mes caractres ma toujours
s

amus : jai des poils sur les oreilles! Mais


er

je ne suis pas le seul membre de la


famille prsenter ce caractre. Ctait
v

aussi le cas de mon pre. Ma mre et ma


s

sur nont pas de poils aux oreilles, alors


que mon frre prsente ce caractre.

Ma sur a deux fils et une fille qui ne


au

prsentent pas ce caractre, comme leur


pre dailleurs.
C

Jai deux fils qui ont tous les deux des


poils dans les oreilles. En revanche, ma
N

femme et ma fille ne prsentent pas ce


caractre que mon mdecin a nomm
P

hypertrichose des oreilles


M X sinterroge sur ce caractre familial.
1- Expliquer M X , le mode de transmission du caractre hrditaire en
question.
2- crire les gnotypes des diffrents membres de cette famille.
3- Dduire les caractristiques de la transmission dune anomalie lie Y.

110
Bilan des connaissances

1. LES PARTICULARITS DE LA GNTIQUE HUMAINE


Lhrdit humaine est particulire car :
- les tudes portent sur un faible nombre dindividus.

- les gnrations se succdent un rythme relativement lent (25-30 ans).


- On ne peut pas imposer un accouplement pour tudier la transmission dun caractre ;
To

- Le gnome humain comporte beaucoup de gnes.


(Activit 1)
Bien que la gntique soit une science base sur les lois de la statistique, la dure dune

Bilan
us

gnration humaine est longue, le nombre de descendants dune mme famille est faible
cest pourquoi nous portons des tudes statistiques sur plusieurs familles regroupes do le
recours larbre gnalogique pour suivre le caractre envisag sur plusieurs gnrations.
Larbre gnalogique est un schma prsentant les membres dune famille et leurs liens de
dr

parent, ainsi que la transmission dun caractre hrditaire.


oi

I 1 2
ts

1 2 Faux jumeaux

Vrais jumeaux
r

II 1 2 3 4 5 8 3 4
6 7
s

I, II, III et IV : gnrations


er

III 1 2 3 4 5 6 1, 2,3 : numro dordre dans


la gnration
v

IV
Union entre parents
Phnotype Phnotype
s

sain malade
homme
Ftus
au

femme
De nos jours, la gntique humaine sintresse la transmission de pathologies
hrditaires (hmophilie, mucoviscidose) et la transmission de particularits
anatomiques (hypertrichose auriculaire...).
C

Les mcanismes connus pour l'hrdit biologique sont de plusieurs types :


- les maladies hrditaires mendliennes ou monogniques o un seul gne est impliqu
N

dans lapparition de la maladie. Il existe ainsi plusieurs types dhrdit mendlienne


(autosomique dominante, autosomique rcessive, rcessive et dominante lie au
P

chromosome X, hrdit lie au chromosome Y).


- les maladies par aberrations chromosomiques dues une anomalie de nombre ou de
structure des chromosomes.

2. LE MODE DE TRANSMISSION DES ANOMALIES


HRDITAIRES
Les anomalies hrditaires peuvent tre classes selon leur mode de transmission en deux
types ; autosomique ou htrosomique (ou lie au sexe).
N.B : on sintresse plutt la transmission de maladies hrditaires.

111
2.1. HRDIT AUTOSOMIQUE RCESSIVE
Les gnes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique rcessif sont
localiss sur les autosomes. L'allle mut responsable de la maladie est rcessif par rapport
l'allle sauvage (ou normal) ; les htrozygotes sont sains et la maladie se dclare chez
l'homozygote rcessif. La maladie touche les deux sexes avec la mme frquence.
Htrozygote Htrozygote
1 2 sain sain

Parents
To

4 5 7 N m N m
3 6
Bilan

us

Gamtes

8 9 10 11 12 13 N m N m
dr

14 15 16
oi

N N N m N m m m
Homozygote
Arbre gnalogique dune maladie sain 25% Htrozygote Homozygote
ts

autosomique rcessive sain 50% atteint 25%

2.2. HRDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE


r

Les gnes impliqus dans les maladies transmises par le mode autosomique dominant sont
localiss sur les autosomes. L'allle mut responsable de la maladie domine lallle "sauvage":
il suffit quun seul allle mute soit prsent chez lindividu pour que la maladie se dclare.
s

En pathologie humaine, les situations o l'on observe des individus homozygotes pour les
er

allles muts (M//M) sont rares. S'ils sont viables, ils sont plus svrement atteints par la
maladie. Ils sont si rares qu'on peut considrer que tous les atteints sont, sauf exception,
htrozygotes (M//n).
v s

La transmission dune maladie selon le mode autosomique dominant se caractrise par :

- les deux sexes sont gnralement affects avec la mme frquence.


- la transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes.
au

- la prsence d'un seul allle mut suffit pour que la maladie se manifeste.
- un individu atteint 50 % de risque de transmettre la maladie ses enfants (50%
chaque grossesse).
- un individu atteint a forcment un parent atteint.
C

- un individu sain na pas de risque de transmettre la maladie.

I
N

1 2
P

II 1 2 3 4 5 6 7 8

III 1 2 3 4 5 6 7 8 9

112
2.3. HRDIT RCESSIVE LIE AU CHROMOSOME X
Dans ce mode d'hrdit, l'allle morbide (mut) port par la partie propre du chromosome X
est rcessif par rapport lallle sauvage .
Les femmes htrozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie; elles
sont dites conductrices.
La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XmY) ne possdant qu'une
seule copie du gne (sujets hmizygotes) et chez les femmes homozygotes rcessives
(XmXm).
La transmission dune maladie rcessive lie au chromosome sexuel X prsente les
caractristiques suivantes :

- une femme conductrice transmet la maladie 50% de ses enfants, fille ou garon
- tous les garons dune mre malade sont malades
To

- les pres sains ne donnent que des filles saines


- les garons sont plus touchs par la maladie que les filles
Pre Mre saine mais Pre Mre Pre Mre

Bilan
malade malade
us

conductrice sain malade saine


dr

XY XX XY XX XY XX
oi
ts
r
s

XY
er

XY XX XY XX XY XX XX
2.4. HRDIT DOMINANTE LIE AU CHROMOSOME X
v

Ce mode de transmission implique que lindividu malade soit porteur dun seul allle mut situ
sur la partie propre du chromosome X. Ce type de maladie gntique concerne donc la fois
s

les femmes htrozygotes et les hommes hmizygotes.


La transmission dune maladie dominante lie au chromosome X se caractrise par :
- les deux sexes peuvent tre touchs par la maladie
- toute femme atteinte transmet la maladie 50% de ses enfants, fille ou garon
au

- tous les garons dune mre saine sont sains


- toutes les filles dun pre atteint sont atteintes
C
N
P

113
Pre Mre malade Pre Mre Pre Mre
sain htrozygote sain malade malade saine

XY XX XY XX XY XX

To
Bilan

us

XY XX XY XX XY XX XY XX
2.5. HEREDITE LIEE AU CHROMOSOME Y
Dans ce cas, il ny a pas considrer le caractre dominant ou rcessif, puisquil ny a quun
dr

seul chromosome Y : ds que lallle est prsent, il sexprime.


Ces caractres sont transmis de gnration en gnration et affectent tous les hommes
oi

chaque gnration.
Ce type de transmission est peu frquent. Il sagit le plus souvent de caractres
ts

dermatologiques, comme par exemple lhypertrichose auriculaire (prsence de longs poils sur
le bord externe de loreille).
La transmission dune maladie ou dun caractre hrditaire li au chromosome Y se
caractrise par :
r

- le caractre (ou la maladie) ne touche pas les filles


- tous les garons ont le mme phnotype que leur pre.
s er
v s
au
C
N
P

114
POUR EN SAVOIR PLUS :

Tout est dans les gnes

Les athltes ne naissent pas gaux, a dclar un jour Roger Bannister, le premier homme
courir en 1954 le mille mtres en moins de 4 minutes. Cette affirmation considre lpoque

comme politiquement incorrecte a t trs largement critique. Mais aujourdhui, la science lui

savoir-plus
donne raison. Nous ne sommes pas gaux. Cest vident si lon considre la couleur des yeux, de
To

la peau et des cheveux, la forme du nez et du visage ou encore la taille. Nous savons tous que
certaines caractristiques sont hrditaires. Mais il y en a dautres non. A lcole, il y a des lves,
garons ou filles, qui courent plus vite que les autres sans stre jamais entrans. Certains sont
us

naturellement forts avec des muscles bien dvelopps alors que dautres restent dsesprment
frles. De nos jours, les athltes noirs trustent les podiums dans les preuves de sprint. Le record
du monde du 100 mtres est dtenu par lun dentre eux. Lors des quatre derniers Jeux olympiques,
dr

tous les finalistes du 100 mtres masculin taient originaires dAfrique occidentale. Il en va de
mme chez les femmes. Sur les plus longues distances, ce sont en revanche les athltes dAfrique
orientale qui dominent. Comment cela se fait-il? Pourquoi les Ethiopiens ne produisent-ils pas
oi

dhaltrophiles de classe mondiale? Et pourquoi les Caucasiens ne sont-ils pas aussi endurants
queux? La rponse est simple: parce que des qualits telles que la force, la vitesse, lendurance et
ts

la mobilit sont dans une certaine mesure hrditaires. Les gnes ne dterminent pas seulement la
couleur de la peau mais aussi laptitude pratiquer certains sports avec succs.
r

Endurant grce ses gnes


s

Eero Mntyranta tait un phnomne. Il a dcroch sa premire mdaille dor aux Jeux olympiques
er

dhiver de 1960 Squaw Valley dans le relais 4 10 kilomtres, lge de 23 ans. Personne ne
croyait ce jeune Finlandais capable dun tel exploit. Avec son 1 m 70, Eero est du genre plutt petit
pour un skieur de fond, ce qui ne lempcha pas de rcolter des mdailles lors des JO de 1964 et
v

1968, glanant deux fois lor, deux fois largent et une fois le bronze. A cela sajoutent les titres
s

conquis lors de deux championnats du monde. Souponn de dopage maintes reprises,


Mntyranta a toujours clam son innocence. Deux dcennies plus tard, des spcialistes en biologie
molculaire dcouvrirent son secret : une mutation gntique rare qui permettait son sang de
au

transporter une quantit inhabituelle doxygne. Son organisme avait une raction particulirement
sensible lhormone endogne EPO qui favorise la formation de globules rouges. Mntyranta
possdait ainsi un avantage naturel sur ses concurrents. La mme mutation gntique a t
observe chez de nombreux proches, environ 200 ce jour.
C
N
P

115
Exercices
k
A- RESTITUTION DES CONNAISSANCES
Exercice n 1 : QCM : relever la ou les rponse(s) correcte(s) dans chacun des items
Evaluation

suivants :
To

1) Une maladie rcessive lie X :


a- affecte uniquement les garons
b- se transmet dune mre atteinte tous ses fils
us

c- se transmet dun pre atteint toutes ses filles


d- se manifeste gnralement dans toutes les gnrations
2) Dans le cas dune anomalie rcessive lie au chromosome sexuel X :
dr

a- toute fille atteinte doit avoir son pre atteint


b- tout fils atteint doit avoir une mre atteinte
oi

c- un pre normal peut avoir des filles atteintes


d- toute fille atteinte doit avoir sa mre atteinte
ts

3) Une femme atteinte d'une anomalie dominante lie X :


a- donne des garons tous atteints.
r

b- donne des filles toutes atteintes.


c- peut tre issue d'une mre atteinte.
d- est issue obligatoirement d'une mre atteinte
s

4) Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique rcessive, un couple


er

dhtrozygotes :
a- a un risque de davoir un enfant malade de cette maladie.
b- a un risque de davoir un enfant malade de cette maladie.
v

c- a un risque davoir un enfant malade si le ftus est de caryotype XY.


s

d- a le mme risque davoir un enfant malade quun couple o un seul des


parents est htrozygote.
5) Un mariage consanguin :
au

a- uni deux individus ayant un certains liens de parent.


b- uni toujours deux individus ayant les mmes grands parents.
c- a toujours pour consquence la naissance dun enfant malade.
d- est risque, car il augmente la probabilit davoir un enfant malade.
C

6) Dans le cas dune anomalie dominante lie au chromosome sexuel X :


N

a. toute fille saine doit avoir un pre sain.


b. tous les fils dune mre saine sont sains.
P

c. tout garon atteint doit avoir un pre atteint.


d. toute fille atteinte doit avoir une mre atteinte.
7) Dans le cas dune maladie hrditaire rcessive porte par le chromosome
sexuel X, une mre atteinte a :
a- tous ses garons sains.
b- tous ses garons atteints.
c- obligatoirement un pre atteint.
d- obligatoirement une mre atteinte.
116
B- MOBILISATION DES CONNAISSANCES
Exercice n 2 :
On connat une forme de diabte hrditaire due une insuline anormale,
inactive. La transmission de la maladie a t tudie dans une famille dont larbre
gnalogique est prsent par le document 1.

I 1 2

Evaluation
To

II 1 2 3 4 5 6 7 8
us

homme et femme sains


III 1 2 3 4 5 6
homme et femme malades
dr

IV 1 2 3 4 5 6 7 8
oi

Document 1
ts

1. A laide dun raisonnement argument, indiquer si :


a) lallle responsable de la maladie est dominant ou rcessif
b) le gne est port par un autosome ou par un chromosome sexuel.
r

Pour dsigner les allles normal et anormal vous emploierez, suivant les cas, les
symboles N ou n et M ou m.
s

2. Ecrire le gnotype de quelques individus judicieusement choisis.


3. Quelle remarque pouvez-vous faire concernant le risque de naissances denfants
er

diabtiques chez le couple (III2, III3) ?


Exercice n 3 :
v

Un couple vient consulter un mdecin pour solliciter un conseil gntique : la femme,


s

en dbut de grossesse, craint de transmettre son enfant lhmophilie car cette maladie
est prsente dans sa famille.
Lenqute gntique a permis dtablir larbre gnalogique du document 2. Les
individus III1 et III2 sont les parents consultants.
au

On signale que la maladie nest pas connue dans les familles de I2 et II5. On sait, par
ailleurs, que lhmophilie est une maladie de garons.
C
N
P

Document 2
117
1) En argumentant de faon prcise, indiquer si :
a- lallle responsable de la maladie est dominant ou rcessif ;
b- le gne est port par un chromosome sexuel ou par un autosome.
2) Ecrire les gnotypes possibles ou certains des individus I2, II2, II4 et III2.
3) Les craintes de la femme III2 sont-elles fondes ? Estimer le risque de naissance
dun enfant atteint.
Exercice n 4 :
On connait une forme de strilit chez lhomme se traduisant par labsence de
formation de spermatozodes. Cette anomalie est lie la mutation dun gne appel

gne AZF dont on recherche la localisation.


Evaluation

Larbre gnalogique du document 3 montre la transmission dans une famille du gne


To

GC qui contrle la croissance et qui se trouve au voisinage immdiat du gne AZF.


us
dr
oi
ts
r
s er
v

Document 3
s

tudier le mode de transmission de cette forme de strilit


au
C
N
P

118