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INTRODUCCIN - ASESORA GENTICA CONTEMPORNEA

Aproximadamente el 3% de los nios nacidos vivos han vinculado genticamente

anomalas congnitas. Ms de 50% de los abortos espontneos en el primer
trimestre pueden tener anormalidades cromosmicas. Por otra parte, las
anomalas congnitas representan el 20% y el 25% de las muertes perinatales lo
que implica que la deteccin y el asesoramiento gentico se conviertan en una
oferta rutinaria de la atencin prenatal en pases como Estados Unidos, con la
participacin de opciones invasivas y no invasivas para la evaluacin gentica del
feto.(1) En la actualidad es mayor el nmero de familias que buscan asesora
gentica por defectos al nacimiento, enfermedades genticas, as como por
causas tan diversas como cncer, trastornos psiquitricos, neurodegenerativos,
cardiacos, abortos, bitos, embarazo en edad avanzada, exposicin a teratgenos
y otros factores de riesgo.

Se han utilizado indistintamente los trminos informacin, orientacin,

asesoramiento y consejo gentico. Los trminos consejo o asesoramiento
gentico son los ms adecuados. Segn la American Society of Human Genetics
el Consejo Gentico (CG) es un proceso de comunicacin que trata de problemas
humanos asociados con la produccin o riesgo de produccin de un trastorno
gentico en una familia.(2) La mejor definicin para el CG, es aquella que indica
que el CG es un proceso por el que un paciente o familiares del mismo con riesgo
de un trastorno que puede ser hereditario, son advertidos de las consecuencias de
dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que
esto puede ser evitado o mejorado. . Debe ser proporcionado con imparcialidad,
para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su
situacin.

La imparcialidad para el CG est basada en el deseo de apoyar la decisin

reproductiva de la pareja, sin pasar por el juicio de desmeritar la vida de una
persona afectada por una condicin gentica. Sin embargo, en la prctica los
pacientes pueden estar influenciados por la clase de informacin proporcionada y
por la forma en que es dada. Los pacientes pueden sentirse persuadidos por los
informadores para seguir una conducta determinada.(3)

El papel de la gentica en la salud y la enfermedad crea una gran responsabilidad

para los galenos, incluyendo el reconocimiento de riesgo gentico y la exploracin
de las intervenciones adecuadas con los pacientes.

Son entonces los profesionales de la salud quienes deben realinear

continuamente sus conocimientos para incorporar el creciente papel de la gentica
en la medicina, precisamente porque son ellos quienes tienen la gran oportunidad
de forjar conexiones de confianza con hombres y mujeres en sus aos
reproductivos, lo que les permite escuchar sus preocupaciones y proporcionar
una visin cientfica en las decisiones de atencin de la salud.(4)

Debido a que no siempre existe la disponibilidad de tener un mdico genetista a la

mano, puede suceder que sea el mdico general, el pediatra, el obstetra, o
cualquier colega de otra especialidad, a quien en algn momento de su vida le
corresponda dar por primera vez, alguna informacin sobre una enfermedad
gentica o cromosmica. Es importante entonces, que todos sepan hacerlo, y que
tengan claridad en algunos conceptos importantes que hacen parte de la difcil
labor que llevan a cabo los equipos de consejo gentico; considerando que hacer
asesora gentica no es tan simple como dar un diagnstico o establecer riesgos
futuros, es preciso conocer totalmente la informacin al respecto, saber comunicar
el diagnstico, preparar la familia y la pareja para ello, asistirla en todo momento
en decisiones fundamentales, responder todas sus inquietudes, dar el soporte
psicolgico y mdico adecuado, evaluar antecedentes familiares y personales en
cada caso, y termina por ofrecer un apoyo mdico global.

Los servicios de asesoramiento genticos abarcan todo el ciclo de vida, desde el

asesoramiento preconcepcional, la evaluacin de la infertilidad, el cribado gentico
prenatal y diagnstico, incluyendo la valoracin de la predisposicin gentica para
ciertas condiciones. Estos equipos estn conformados por profesionales genticos
capacitados para llevar a cabo la evaluacin de riesgo integral, ensear a los
pacientes sobre los mecanismos genticos y comunicar las probabilidades de
riesgo significativa para el paciente.

Es de conocimiento pblico que muchas de las enfermedades genticas implican

procedimientos de diagnstico y tratamiento de alto costo, lo que gastara gran
parte del presupuesto nacional para salud pblica, principalmente en los pases en
desarrollo. Sin embargo vale destacar el inters en Colombia de tomar iniciativa en
cuanto a CG se refiere. Hoy en da se est educando y entrenando a profesionales
de la salud en gentica bsica en la gran mayora de las universidades, pero solo
el 20% de estas aproximadamente ensean gentica mdica o clnica. Tambin se
estn ofreciendo programas de especializacin en gentica mdica y maestra en
gentica, ya que uno de los objetivos de la Asociacin Colombiana de Gentica
Mdica es lograr que se reconozca oficialmente esta disciplina como una
especialidad.

En las convocatorias realizadas por COLCIENCIAS, entre un 20% y un 30% de

los proyectos nacionales incluye temas relacionados con la gentica o utiliza
herramientas de biologa molecular. Sin embargo, no parece existir una red
consolidada de investigadores en el pas y no resulta fcil para el pblico en
general tener acceso a los resultados de las investigaciones.

Para el cribado gentico, la Resolucin 412 de 2001 expedida por el Ministerio de

Salud (Ahora de la Proteccin Social), estableci como obligatorio el destinado al
diagnstico del hipotiroidismo congnito en todos los recin nacidos, ms las
dificultades econmicas y la localizacin de algunos ncleos humanos lejos de las
facilidades mdicas han impedido la aplicacin exacta de la norma. En relacin
con enfermedades genticas, varios laboratorios particulares ofrecen al pblico y,
en forma directa, a los padres que acaban de tener un hijo, tests para detectar
diferentes enfermedades de origen gentico.

A continuacin, en esta revisin se abordarn las bases y fundamentos del

asesoramiento gentico, las caractersticas de los diferentes modos de herencia
tradicional, novedosos y teratognicos, as como los principios ticos elementales
relacionados con este tema y consideraciones referentes a la necesidad de
formacin de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo
gentico bajo la supervisin de genetistas clnicos.

Es de vital importancia tener presentes ciertos preceptos relacionados con el CG.

Entre ellos, la confidencialidad de la informacin proporcionada por el consultante
que requiere de especial atencin.
 2. OBJETIVOS

a) OBJETIVO GENERAL

Definir asesora gentica y todos sus alcances y por medio de esto aprender y
entender ms sobre las causas de las condiciones genticas y como estas pueden
afectar a nuestros pacientes y a su descendencia.

b) OBJETIVOS ESPECFICOS

Conocer los fundamentos principales del asesoramiento gentico.

Capacitar a los mdicos para detectar y brindar informacin a las parejas en

edad reproductiva con algn factor de riesgo para defectos congnitos en
su descendencia.

Capacitar a los mdicos para lograr sensibilizar a los padres con respecto a
importancia del asesoramiento adecuado por parte del genetista

Analizar aspectos ticos, jurdicos y psicolgicos con respecto al

asesoramiento gentico.
 3. CONCLUSIONES

Consejo Gentico o Asesoramiento Gentico es una de las actividades propias de

la Gentica Clnica y consiste en un proceso en el cual se informa, educa y da
soporte a individuos y familias sobre la presencia de una enfermedad gentica o el
riesgo de padecerla y les ayuda a tomar decisiones oportunas y orientadas en el
mbito mdico y profesional. Esta informacin sobre el diagnstico de las
diferentes enfermedades genticas se puede brindar tanto a nivel prenatal,
neonatal, en las pruebas genticas para nios y adultos.

Los especialistas en gentica realizan estudios teniendo en cuenta el historial

familiar del paciente y de esta manera pueden proporcionar consejera de
enfermedades gentica detectadas que han estado presentes en su familia
durante mucho tiempo y de esta manera educar a las familias sobre el riesgo de
haber heredado los rasgos genticos y revisar las opciones disponibles para las
familias, as como abogar por los pacientes o las familias afectadas con trastornos
genticos en busca de opciones de tratamiento.

En conclusin, la consejera gentica brinda una informacin certera, la cual

permite contar con el asesoramiento pertinente para las medidas de prevencin,
mejoramientos de los estilos de vida, el tratamiento oportuno y el control de las
patologas; dndole a los pacientes ventaja sobre cualquier enfermedad. Adems
es importante conocer acerca de esta para ofrecer la mejor atencin a nuestros
pacientes, teniendo en cuenta que es una ayuda diagnstica pero sobre todo
preventiva, para que a medida que evolucione el campo de la gentica podamos
non solo brindar asesora sino tambin tratamiento a diversas enfermedades de
origen gentico.