Esfingolipidosis

Las esfingolipidosis pueden definirse como el conjunto de enfermedades

metablicas hereditarias, que son consecuencia de la ausencia total o parcial de
las enzimas encargadas de la degradacin de esas molculas. En conjunto, se
caracterizan porque en el citoplasma acumulan clulas del sistema mononuclear
fagoctico de productos de degradacin de esas sustancias.

Los esfingolipidos se degradan normalmente dentro de los lisosomas de las

clulas fagocticas, particularmente los macrfagos del sistema reticuloendotelial
localizados principalmente en el hgado, bazo y medula sea.

La degradacin comienza con el englobamiento de las membranas de las clulas

blancas y de eritrocitos que son ricos en lactosilceramida. En el cerebro, la
mayora de los lpidos del tipo de cerebrosidos son los gangliosidos.
Particularmente durante el periodo neonatal, el recambio de gangliosidos en el
SNC es extenso de modo tal que los glicoesfingolipidos son rpidamente
degradados y resintetizados.

Cuando la actividad de alguna de estas enzimas se reduce marcadamente debido

a un error gentico, entonces el sustrato de la enzima deficiente o faltante se
acumula y se deposita dentro de los lisosomas. Estas enfermedades se llaman
esfingolipidosis y estn caracterizadas por:

a) Generalmente solo se acumula un esfingolipido en los rganos

involucrados.

b) La velocidad de sntesis del lpido que se almacena es normal.

c) Una enzima catablica falta en cada uno de estos desordenes.

d) La extensin de la deficiencia enzimtica es la misma en todos los

tejidos.

El diagnostico puede hacerse de una biopsia del rgano involucrado,

generalmente medula sea, hgado o sobre la base morfolgica por la apariencia
altamente caracterstica de los lisosomas con lpidos acumulados.

Tambin existen mtodos bioqumicos que involucran ensayos enzimticos para

confirmar el diagnstico. Es de gran valor prctico, que en general los leucocitos
perifricos y los fibroblastos de la piel en cultivo expresan las deficiencias
enzimticas relevantes y pueden usarse como fuentes de enzima para el
diagnstico.

Dado que en general son enfermedades recesivas en trminos de su forma de

herencia y que la enfermedad solo se presenta en individuos homocigotas con
defecto en ambos cromosomas, los ensayos enzimticos tambin pueden
utilizarse para identificar heterocigotos.

TIPOS DE ESFINGOLIPIDOSIS

Fuentes de consulta:

http://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/esfingolipidosis

http://www.alipso.com/monografias/esfingolipidosis/

http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off-0prelicin--00-0----0-10-0---
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