ANOMALIAS

CONGENITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO

Dr. Oscar Landvar Vsquez

INTEGRANTES:
Adanaqu Rafael Jos Manuel.
lvarez Tello Diego Augusto.
Arana Delgado Ricardo Augusto.
Bacilio Vsquez Marjorie Fiorella
Campos Bustamante John Kevin
INTRODUCCION
El sistema nerviosos central juega un papel esencial en nuestras vidas
ya que se encarga de integrar y correlacionar las diversas funciones de
nuestro organismo .
Se considera que los defectos del tubo neural son las patologas mas
frecuentes pero en general el estudio de las diversas anomalas
congnitas del desarrollo del SNC son de vital importancia para poder
dar un tratamiento especifico
 OBJETIVOS.

Describir el desarrollo normal del sistema nervioso , para posteriormente entender la

patologia de las alteraciones relacionadas.

Conocer la etiologa, diagnostico y tratamiento de la hidrocefalia.

Dar a conocer los diferentes tipos de craneocinostosis, su presentacion, diagnostico y

tratamiento.
ANATOMIA NORMAL DEL SNC
CAVIDAD CRANEAL
SUTURAS
sutura coronal
sutura sagital
sutura lambdoidea
suturas escamosas
FONTANELAS
La fontanela anterior
La fontanela posterior
Las fontanelas anterolaterales
Las fontanelas posterolaterales
ENCEFALO
El encfalo adulto presenta cuatro porciones principales: el tronco
enceflico (o tallo cerebral), el cerebelo, el diencfalo y el cerebro. El
tronco enceflico se contina con la mdula espinal y est constituido
por el bulbo raqudeo, la protuberancia y el mesencfalo. Por detrs
del tronco enceflico se halla el cerebelo y por encima, el diencfalo,
formado por el tlamo, el hipotlamo y el epitlamo. Apoyado sobre
el diencfalo y el tronco enceflico, se encuentra el cerebro, la parte
ms grande del encfalo.
 LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

El LCR circula continuamente a travs de las cavidades del

encfalo y de la mdula, y por el espacio subaracnoideo (entre
la aracnoides y la piamadre) que rodea a estos rganos. El
volumen total de LCR es de 80 a 150 mL en el adulto.

El LCR tiene tres funciones bsicas:

Proteccin mecnica
Funcin homeosttica.
Circulacin.
CEREBRO
TRONCO ENCEFALICO
CEREBELO
Tiene 2 hemisferios unidos por el vermix cerebeloso
Las funciones principales del cerebelo, son la coordinacin motora y
el equilibrio.
COLUMNA VERTEBRAL
Representa alrededor de 40% del peso corporal total y est formada por una serie de
huesos denominados vrtebras
Con una longitud de alrededor de 71 cm en promedio en los varones adultos y 61 cm en
promedio en las mujeres adultas, la columna vertebral funciona como una vara fuerte y
flexible con elementos que pueden moverse hacia adelante, hacia atrs, hacia los
costados y rotar
Durante las primeras etapas del desarrollo, existen 33 vrtebras. Cuando el nio crece,
varias vrtebras sacras y coxgeas se fusionan. Por lo tanto, en general el esqueleto
adulto tiene 26 vrtebras. Se distribuyen del siguiente modo:
7 vrtebras cervicales, en la regin del cuello.
12 vrtebras torcicas, por detrs de la cavidad torcica.
5 vrtebras lumbares, que sostienen la regin inferior de la espalda.
1 sacro, que est formado por cinco vrtebras sacras fusionadas.
1 coxis, que en general est formado por cuatro vrtebras coxgeas fusionadas.
Las columnas cervical, torcica y lumbar son mviles, mientras que las del sacro y del
coxis no lo son.
Curvas normales de la columna vertebral
MEDULA ESPINAL

En los adultos, se extiende desde el bulbo raqudeo,, hasta el borde

superior de la segunda vrtebra lumbar. En los neonatos llega hasta la
tercera o cuarta vrtebra lumbar. Durante la primera infancia, tanto la
mdula espinal como la columna vertebral crecen en longitud como
parte del desarrollo total del cuerpo. El alargamiento de la mdula
espinal se detiene alrededor del cuarto o quinto ao de vida.
La longitud de la mdula espinal de un adulto es de unos 42 o 45 cm.
Su dimetro se aproxima a los 2 cm
 Se observa la mdula espinal externamente, y se aprecian dos
engrosamientos importantes. El superior, llamado engrosamiento o
intumescencia cervical, se extiende desde la cuarta vrtebra cervical
(C4) hasta la primera vrtebra torcica (T1) y corresponde a la
terminacin de los nervios provenientes del miembro superior y al
origen de los nervios que se dirigen a ste. El engrosamiento o
intumescencia lumbar se extiende desde la novena hasta la
duodcima vrtebra torcica, y en ste nacen y terminan los nervios
de los miembros inferiores
NERVIOS CRANEALES

Los nervios espinales son las vas de comunicacin entre la mdula

espinal y ciertas regiones especficas del cuerpo. La organizacin de la
mdula espinal parece ser segmentaria, ya que los 31 pares de
nervios espinales que de ella se originan emergen a intervalos
regulares de los formenes intervertebrales
Hay 8 pares de nervios cervicales (C1-C8), 12 pares de nervios
torcicos (T1-T12), 5 pares de nervios lumbares (L1-L5), 5 pares de
nervios sacros (S1-S5) y 1 par de nervios coxgeos (Co1).
 EMBRIOLOGIA DEL
SISTEMA NERVIOSO.
 Generalidades.
En la formacin del sistema nervioso participan muchos procesos fundamentales del desarrollo. Algunos de ellos
predominan en determinados estadios de la embriognesis, mientras que otros solo suceden durante periodos limitados
y en lugares definidos. Los principales procesos son los siguientes :

1. Induccin
2. Proliferacin
3. Formacin de patrones,
4. Determinacin
5. Comunicacin intercelular
6. Migracin celular
7. Diferenciacin
8. Formacin
9. Estabilizacin o eliminacin
10. Desarrollo
 Generalidades.
Constitucin del sistema nervioso.
Las primeras indicaciones del desarrollo del sistema nervioso aparecen durante la
tercera semana, a medida que se desarrollan la placa neural y el surco neural en la
parte posterior del embrin trilaminar. La notocorda y el mesnquima paraaxial
inducen el ectodermo suprayacente para su diferenciacin hacia la formacin de la
placa neural.

Las molculas de sealizacin implicadas

en esta induccin son miembros de la El tubo neural se diferencia hacia el SNC.
familia del factor de crecimiento La cresta neural da lugar a las clulas que
transformador beta, Shh y las protenas forman la mayor parte del SNP y del SNA.
morfogenticas seas (BMP).
Ilustraciones de la placa neural y de su plegamiento con formacin del tubo neural. A, Vista dorsal de un embrin de aproximadamente 17 das,
expuesto mediante la eliminacin del amnios. B,Seccin transversal del embrin en la que se muestra la placa neural y el desarrollo inicial del
surconeural y los pliegues neurales. C, Vista dorsal de un embrin de aproximadamente 22 das. Los pliegues neurales se han fusionado frente a los
somitas cuarto a sexto, pero permanecen sin fusionarse en los dos extremos. D a F, Secciones transversales del embrin en los niveles mostrados en C,
donde se ilustra la formacin del tubo neural y su separacin del ectodermo de superficie. Se puede observar que algunas clulas neuroectodrmicas no
estn incluidas en el tubo neural sino que permanecen entre el tubo neural y el ectodermo de superficie constituyendo la cresta neural.
A, Vista dorsal de un embrin de aproximadamente 23 das donde se muestra la fusin de los pliegues neurales, que forman el tubo neural. B,
Vista lateral de un embrin de aproximadamente 24 das; se muestra la prominencia del prosencfalo y el cierre del neuroporo rostral. C,
Seccin sagital esquemtica del embrin, con demostracin de la comunicacin transitoria del canal neural con la cavidad amnitica (flechas).
D, Vista lateral de un embrin de aproximadamente 27 das. Se puede observar que los neuroporos mostrados en B estn cerrados.
Linajes celulares en la histognesis del sistema nervioso
central
 DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL.

La mdula espinal se desarrolla a partir de la parte caudal de la placa neural y de la eminencia caudal. El tubo neural
caudal al cuarto par de somitas se transforma en la mdula espinal.

Inicialmente, la pared del tubo neural est constituida por un grueso neuroepitelio cilndrico y seudoestratificado.

Algunas clulas neuroepiteliales en divisin localizadas en la zona ventricular se diferencian hacia neuronas primitivas,
los neuroblastos, que forman una zona intermedia (capa del manto) entre las zonas ventricular y marginal.

Cuando las clulas neuroepiteliales dejan de producir neuroblastos y glioblastos, se diferencian hacia clulas
ependimarias

La proliferacin y diferenciacin de las clulas neuroepiteliales en la mdula espinal en desarrollo inducen un

aumento de grosor de las paredes y la disminucin del grosor de las placas del techo y del suelo .
Ilustraciones del desarrollo de la mdula espinal. A, Seccin transversal del tubo neural de un embrin de unos 23 das. B y C,
Secciones similares a las 6 y 9 semanas, respectivamente. En A a C se puede observar que el canal neural del tubo neural se
convierte en el canal central de la mdula espinal.
Cambios en la posicin de la mdula espinal.

Dado que la columna vertebral y la duramadre crecen con mayor rapidez que la
mdula espinal, esta relacin posicional de los nervios espinales no se mantiene.

En el feto de 24 semanas, el extremo caudal de la mdula espinal se localiza en

el nivel de la primera vrtebra sacra.

En el recin nacido finaliza en el nivel de las vrtebras lumbares segunda o

tercera . En el adulto, la mdula espinal suele acabar en el borde inferior de la
primera vrtebra lumbar .

Aunque la duramadre y la aracnoides finalizan generalmente en el nivel de la

vrtebra S2 en el adulto, la piamadre no acaba aqu. Distalmente al extremo
caudal de la mdula espinal, la piamadre forma una gruesa y larga banda fibrosa
que se denomina filum terminal {filum termnale) y que indica el nivel original del
extremo caudal de la mdula espinal embrionaria.
Esquemas ilustrativos de la posicin del extremo caudal de la mdula espinal en relacin con la columna
vertebral y con las meninges en las diferentes fases del desarrollo. Tambin se ilustra la inclinacin
progresiva de la raz del primer nervio sacro. A, A las 8 semanas. B, A las 24 semanas. C, Recin nacido. D,
Adulto
 DESARROLLO DE LAS MENINGES.

Se desarrollan a La capa externa de En el interior de las El lquido

partir de clulas de estas membranas leptomeninges cefalorraqudeo
la cresta neural y del aumenta de grosor aparecen al poco
mesnquima durante formando la tiempo espacios (LCR) comienza a
los das 20 a 35. duramadre , al rellenos de lquido formarse durante
tiempo que la capa que rpidamente la quinta semana.
interna muestran
denominada pia coalescencia y
aracnoides est originan el espacio
constituida por la subaracnoideo.
piamadre y la
aracnoides
(leptomeninges)
 DESARROLLO DEL ENCEFALO.

El encfalo comienza a desarrollarse a la tercera semana, cuando la placa y el tubo

neurales se estn desarrollando a partir del neuroectodermo.

Las tres vesculas enceflicas primarias forman las estructuras siguientes;

El prosencfalo.
El mesencfalo.

El rombencfalo.
Representaciones esquemticas de las vesculas enceflicas con indicacin de los derivados adultos de sus paredes y cavidades. La
parte rostral del tercer ventrculo (*) se forma a partir de la cavidad del telencfalo; la mayor parte de este ventrculo deriva de la cavidad
del diencfalo.
 Rombencfalo
Mielencfalo.
A diferencia de lo que ocurre en la mdula espinal, los neuroblastos de las placas alares del mielencfalo migran hacia
la zona marginal y forman reas aisladas de sustancia gris: los ncleos grciles medialmente y los ncleos cuneiformes
lateralmente. Estos ncleos se asocian a los tractos nerviosos de iguales denominaciones que alcanzan el bulbo
raqudeo procedentes de la mdula espinal.

La placa del techo queda distendida e intensamente adelgazada. Por otro lado, la cavidad de esta parte del
mielencfalo (parte del futuro cuarto ventrculo) adquiere una configuracin relativamente romboidal (configuracin en
diamante).
 Rombencfalo
Mielencfalo.
1.-Los neuroblastos de las placas basales del bulbo raqudeo se convierten en neuronas motoras.Desde la parte medial
hasta la lateral, las columnas son las que se detallan a continuacin:
Eferente somtica general, representada por neuronas del nervio hipogloso.
Eferente visceral especial, representada por las neuronas que inervan los msculos procedentes de los arcos
farngeos
Eferente visceral general, representada por algunas neuronas de los nervios vago y glosofarngeo.

2.- Los neuroblastos de las placas alares del bulbo raqudeo forman neuronas que se disponen en cuatro columnas a
cada lado. Desde la parte medial hasta la lateral, estas columnas son las siguientes:

Aferente visceral general, que recibe los impulsos procedentes de los distintos rganos.
Aferente visceral especial, que recibe las fibras gustativas.
Aferente somtica general, que recibe los impulsos procedentes de la superficie de la cabeza.

Aferente somtica especial, que recibe los impulsos procedentes del odo
A, Esquema del encfalo en desarrollo al final de la quinta semana, con demonstracin de las tres divisiones primarias del
encfalo y de las curvaturas enceflicas. B, Seccin transversal de la parte caudal del Mielencfalo (parte cerrada del bulbo
raqudeo en desarrollo). C y D, Secciones similares de la parte rostral del mielencfalo (parte abierta del bulbo raqudeo en
desarrollo), con demostracin de la posicin y las fases sucesivas de la diferenciacin de las placas alar y basal. Las flechas en C
muestran las vas que siguen los neuroblastos desde las placas alares hasta formar los ncleos olivares.
 Rombencfalo
Metencfalo.
Las paredes del metencfalo forman la protuberancia y el cerebelo
El cerebelo se desarrolla a partir de engrosamientos en las partes dorsales de las placas alares.

El arquicerebelo (lbulo floculonodular), que es la parte filogenticamente ms antigua, presenta

conexiones con el aparato vestibular, especialmente el vestbulo del odo.

El paleocerehelo (vermis y lbulo anterior), de desarrollo ms reciente, se relaciona con la sensibilidad

que procede de los miembros.

El neocerehelo (lbulo posterior), que es la parte filogenticamente ms moderna, est implicado en el

control selectivo de los movimientos de los miembros.
 Plexos coroideos y lquido cefalorraqudeo.
El fino techo ependimario del cuarto ventrculo est cubierto externamente por la piamadre. Esta membrana
vascular, junto con el techo ependimario, forma la tela coroidea del cuarto ventrculo. Dada la proliferacin
activa de la piamadre, la tela coroidea se invagina en el cuarto ventrculo, donde se diferencia hacia la
formacin del plexo coroideo a partir de una serie de plegamientos de las arterias coroideas de la piamadre.

Segregan lquido ventricular que se convierte en el lquido cefalorraqudeo (LCR) , y tambin procedentes de
la capa pia-aracnoides de las meninges. El fino techo del cuarto ventrculo presenta evaginaciones en tres
localizaciones.
 MESENCEFALO

Los neuroblastos migran

desde las placas alares del
mesencfalo hasta el tectum Los neuroblastos procedentes
El canal central presenta (techo) y se acumulan de las placas basales pueden
un estrechamiento y se formando cuatro grandes dar lugar a grupos de
convierte en el acueducto grupos de neuronas, los neuronas en el tegmento del
cerebral, que pone en colculos (tubrculos mesencfalo (ncleos rojos,
conexin el tercer y cuarto cuadrigminos) superiores e ncleos de los nervios
ventrculo. inferiores bilaterales, craneales tercero y cuarto, y
implicados en los reflejos ncleos reticulares).
visuales y auditivos,
respectivamente
MESENCEFALO
 Prosencfalo.
las vesculas pticas una a cada lado del prosencfalo. Las vesculas pticas son los primordios de las
retinas y los nervios pticos.

Al poco tiempo aparece un segundo par de divertculos, las vesculas telenceflicas en una localizacin
ms dorsal y rostral.

Estas ltimas vesculas son los primordios de los hemisferios cerebrales, y sus cavidades se convierten en
los ventrculos laterales. La parte rostral (anterior) del prosencfalo, incluyendo los primordios de los
hemisferios cerebrales, es el telencfalo, y la parte caudal (posterior) del prosencfalo es el diencfalo.
 Prosencfalo.
Diencfalo.

Las vesculas pticas son los primordios de las retinas y los nervios pticos.

Al poco tiempo aparece un segundo par de divertculos, las vesculas telenceflicas en una localizacin ms dorsal y
rostral.

Estas ltimas vesculas son los primordios de los hemisferios cerebrales, y sus cavidades se convierten en los
ventrculos laterales. La parte rostral (anterior) del prosencfalo, incluyendo los primordios de los hemisferios cerebrales,
es el telencfalo, y la parte caudal (posterior) del prosencfalo es el diencfalo.
 Prosencfalo.
Diencfalo.

El tlamo.- se desarrolla rpidamente a cada lado del tercer ventrculo y protruye en su cavidad . Los tlamos se
encuentran y fusionan en la lnea media en aproximadamente el 70% de los encfalos.

El hipotlamo.- procede de la proliferacin de los neuroblastos en la zona intermedia de las paredes dienceflicas,
ventralmente al surco hipotalmico.

La glndula pituitaria (hipfisis) tiene un origen ectodrmico . Se desarrolla a partir de dos orgenes:
Una protrusin ascendente del techo ectodrmico del estomodeo, el divertculo hipofisario (bolsa de Rathke).
Una protrusin descendente del neuroectodermo del diencfalo, el divertculo neurohipofisario.
 Prosencfalo.
Telencfalo

El telencfalo est El suelo de cada El crecimiento y la

constituido por una parte hemisferio se expande curvatura de los
media y dos divertculos ms lentamente que sus hemisferios tambin
laterales, las vesculas finas paredes corticales influyen en la
cerebrales. Estas debido a que contiene el configuracin de los
vesculas son los cuerpo estriado, cuyo ventrculos laterales, que
primordios de los tamao es bastante se convierten en
hemisferios cerebrales . grande; en cavidades con una
consecuencia, los forma groseramente en
hemisferios cerebrales C y rellenas de LCR.
adquieren una forma en
C
 Prosencfalo.
Telencfalo

Comisuras cerebrales.

Las primeras comisuras que se forman, la comisura anterior y la comisura hipocampal. La comisura anterior conecta el
bulbo olfatorio y las reas relacionadas de uno de los hemisferios con los del hemisferio contralateral. La comisura
hipocampal une los hipocampos de ambos hemisferios.

La comisura cerebral ms grande es el cuerpo calloso, que conecta las reas neocorticales.

Las circunvoluciones se deben al plegamiento de la corteza cerebral.

A medida que los hemisferios cerebrales crecen, la corteza que cubre la superficie externa del cuerpo estriado muestra
un crecimiento relativamente lento y pronto queda cubierta. Esta corteza oculta en las profundidades del surco lateral de
los hemisferios cerebrales es la nsula (isla).
Prosencfalo.
Prosencfalo.
DISRAFISMOS
GENERALIDADES
Reconocidos desde la
antigedad. Neuroporo
TEORA DE LA
anterior
Segunda causa de defectos CREMALLERA
congnitos. Neuroporo
posterior
INDUCCIN TEORA DE LOS
3-4 sem
DORSAL MLTIPLES PUNTOS

DESARROLLO DEL
SNC

ARCOS
VERTEBRALES

BVEDA CRANEAL
FACTORES DE RIESGO
1. Dficit de folatos- cido flico:
Ingesta insuficiente
Alcoholismo
Enf. Intestinales que impiden su absorcin.
Teratgenos: frmacos anticonvulsivantes.
1. Carcter multifactorial
2. Nivel socioeconmico bajo
3. Hipertermia materna
4. Diabetes materna
2-10 veces +riesgo
5. Viriasis
5. Plaguicidas, metales pesados, radiaciones ionizantes, gases anestsicos
Factores genticos:
1. Mayor prevalencia de DCTN en hermanos y gemelos monocigticos.
Aprox. entre 2-5%
FACTORES DE RIESGO
1. Uso de c. Flico preconcepcional:
Reducen en forma
significativa el riesgo.
Fortificacin alimenticia
Chile (2000)
Argentina (2003)
Brasil (2004)
Recomendacin OMS.
Todas las mujeres, desde el momento en que comienzan a intentar quedarse
embarazadas hasta las 12 semanas de la gestacin, deben tomar suplementos
de cido flico (400 g cido flico al da).
CLASIFICACIN
Crneoenceflicos Anencefalia
Iniencefalia
Crraneoraquisquisis totalis
*(son realmente defectos en la induccin de las cubiertas)
Raquimedulares Espina bfida oculta
(espinas bfidas)
Espina bfida manifiesta
Encefalocele*
Aplasia cutis congnita
Simple
Seno drmico congnito
Sndrome de cono anclado
Diastematomielia
Lipoma lumbosacro
Ectasia dural
Meningoceles sacro anterior e intrasacro
Quistes neuroentrico, aracnoideo,
perineural
Teratoma sacrococcgeo
Sndrome de regresin caudal o agenesia del
sacro (hijos de madre diabtica)
Mielomeningocele (+frecuente)
Meningocele (mejor pronstico)
Raquisquisis o mielocele (peor pronstico)
a. Neuroporo anterior
1. Anencefalia Ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y
cuero cabelludo

Masa fibrtica y hemorrgica de neuronas y clula glial al igual que una

corteza cerebral no funcional
INIENCEFALIA
Denominado disrafismo espinal en la
regin occipital
ENCEFALOCELE
Protrusin o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del
encfalo y las membranas que lo recubren a travs de una abertura en
el crneo.
ENCEFALOCELE
Encefaloceles de la convexidad: son los ms frecuentes,
especialmente los occipitales (70%), en la lnea media y generalmente
pediculados.
-Basales: son los nicos que no producen una masa visible al exterior
y se manifiestan como fstulas del LCR o meningitis recurrentes. Toda
masa popiloidea intranasal en un recin nacido debe considerarse
encefalocele hasta que se demuestre lo contrario.
- Sincipitales o frontoetmoidales: se abren a la cara. El ms frecuente
de esto es el frontonasal, que se suele asociar a hipertelorismo. Se
describen tambin las formas nasoetmoidal y nasoorbitaria.
-Fosa posterior: incluyen cerebelo y, generalmente, cuarto ventrculo.
CRANEORASQUISQUISIS
Anencefalia con espina bfida completa
a. Neuroporo posterior
ESPINA BFIDA ABIERTA O QUSTICA
MIELOSQUISIS
MILOMENINGOCELE
MENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE

En los casos ms severos por encima de L3 la parapleja

es completa con imposibilidad para la deambulacin.
En lesiones lumbares ms bajas estn conservadas la
flexin y abduccin de la cadera y la extensin de la
rodilla, siendo posible la marcha con ayuda.
Las lesiones de las races sacras superiores permiten al
nio caminar con mnima ayuda, pero existen
deformidades de los pies.
Por ltimo, en las lesiones sacras por debajo de S3 la
funcin de las extremidades inferiores es normal y hay
anestesia en "silla de montar".
TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE

Reparacin quirrgica precoz

Pacientes operados, la mortalidad inicial es del 1%,
y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros
aos de vida, pero con secuelas graves en el 75%.
La ciruga precoz no mejora la funcin neurolgica
pero reduce el riesgo de infecciones
 Reparacin prenatal del
mielomeningocele:
El programa de ciruga fetal del mieloneningocele (MMC) requiere un
abordaje multidisciplinar.
-En caso de intervencin y de manera preoperatoria se administra profilaxis
antibitica con cefazolina y tocolisis con indometacina rectal o nifedipino
va oral.
La ciruga se realiza con anestesia general y peridural.
La ciruga es abierta con histerotoma y aplicacin de una nueva
tcnica fast-track.
Posteriormente a la exposicin del defecto, se coloca un parche de
colgeno-elastina fijado mediante un polmero sellante sobre el defecto
lumbar
A. Histerectoma con grapadora Exposicin del defecto

A. Parche de colgeno-elastina
B. polmero sellante
MENINGOCELE
ESPINA BFIDA OCULTA
Lipomas medulares
Lipomas intradurales: representan menos del 1% de los tumores
medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque
tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la
espalda.
-Lipomielomeningoceles: consisten en un lipoma que por un lado est
unido a la superficie dorsal de una mdula abierta y no neurulada y por el
otro se funde con la grasa subcutnea protruyendo en la regin
lumbosacra. Se suele asociar un meningocele al lipoma.
-Lipomas del filum terminale: se localizan habitualmente en la regin
extradural del filum, pero tambin pueden involucrar la parte intradural.
 Quiste aracnoideo
TERATOMA SACROCOCCGEO

1 de cada 35-40.000 nacimientos, y predominan en las mujeres (80% de

los casos).
Un 60% son maduros con representacin de tejidos de las tres hojas
blastodrmicas, pero hasta un 35% son malignos.
SENO DRMICO CONGNITO

Una invaginacin cutnea que forma un tracto ms o menos permeable,

revestido por epitelio escamoso estratificado, que conecta epidermis con tejido
nervioso.
Diagnstico clnico: desembocadura en la piel del trato fistuloso.
Rx (defecto seo). TC. RM.
Ciruga incluso en formas asintomticas, para prevenir el riesgo de meningitis de
repeticin.
DIAGNSTICO
DIAGNSTICO
HIDROCEFALIA
HIDROCEFALIA
Disbalance entre la produccin y reabsorcin de LCR con la resultante
acumulacin de este y dilatacin del sistema ventricular
La hidrocefalia congnita se presenta desde la sexta semana hasta
octava la semana, etapa donde normalmente se aperturan los
agujeros de Luschka y de Magendie.
 TIEMPO DE OCURRENCIA DE LAS MALFORMACIONES CONGNITAS
EDAD EMBRIONAL O GESTACIONAL
ENTIDAD
EN DAS

-Quiste neuroentrico
-Diastematomielia
16-17
-Duplicacin medular(split cord)
-Espina bfida: abierta-oculta

-Sinus dermal 22-48

-Mielosquisis o raquisquisis 26-28
-Hidrocefalia-CHIARI 28-39

-Mielomeningolcele
-Lipoma lumbo sacro 28-48
-Lipomielomeningocele

-Anclaje medular-(tethered cord spinal)

43
-Meningocele espinal

-Hidrocefalia-DANY WALKER
60
(no apertura de agujeros Luschke-Magendie)
 FLUJO DE LIQUIDO CEFALORAQUIDEO
Granulaciones aracnoideas ,
LCR en prematuros:10-30 ml ependimo ,capilares de la
40ml en neonatos de termino piamadre
Y entre 4-13 aos 65-140ml
Adulto 150ml
Produccion 0,33cc/ min reabsorcin

produccin

70%:plexos coroideos,
resto superficie pial
subaracnoidea,
parenquima cerebral y
espinal
ETIOLOGA
Interaccin de factores genticos y ambientales (multifactorial) como
el sndrome de Dandy-Walker
estenosis del acueducto de Silvio (ligada a X)
agenesia cerebral
Acondroplasia
trisomas 18 y 13
Existen muchos casos donde es familiar e incluso podra seguir las
leyes de Mendel.
ETIOLOGA
OBSTRUCCION AL
FLUJO DE LCR

NO COMUNICANTE COMUNICANTE

LESIONES LESIONES LESIONES HIDROCEFALIA LESIONES

CONGENITAS ADQUIRIDAS ADQUIRIDAS CONGENITA CONGENITAS

Estenosis del Gliosis del

acueducto( se acueducto, Malformacin de
Infecciones En las
asocia a tumores, masas no Arnold-Chiari,
intrauterinas(toxoplas proximidades del IV
neurofibromatosis) neoplasias y inflamaciones
mosis, ventrculo
o ligada al absceso leptomeningeas
cromosoma x, citomegalovirus),HSA,t
sindrome de Dandy umores,traumatismo
walker, craneal,infecciones en
malfomraciones los primeros meses,
vasculares,tumores meningitis El 70% se deben a
tuberculosa,farmcos(a obstruccion del
minopterina),rayosx. acueducto por
porliferacion
astrocitica
subependimaria
 SINDROME DE DANDY-WALKER

Hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso y dilatacin qustica del cuarto ventrculo, lo que produce un
agrandamiento de la fosa posterior1

Se refiere en algunos casos origen recesivo y en otro consecuencia a exposicin durante el primer trimestre de embarazo a
virus de sarampin , citomegalovirus , toxoplasmosis , alcohol, isotretinoina
 MALFORMACION DE ARNOLD-CHIARI
Elongacin amigdalar y porcin medial de lbulos
inferiores del cerebelo de forma cnica junto con la
TIPO I medula oblonga hacia el canal espinal

Desplazamiento de la parte inferior del vermis,

bulbo y medula oblonga junto con la deformacin
TIPO II del IV( la mayora asociada a espina bfida)

El cerebelo se hernia hacia el canal espinal. Suele ir

acompaado de encefalocele sub occipital.
TIPO III Incompatible con la vida

RMN: Una parte del cerebelo (amgdala cerebelosa), Hipoplasia del cerebelo sin herniacin
ha descendido 7 mm por debajo del foramen magno TIPO IV
(agujero occipital)
ESTENOSIS CONGENITA DEL ACUEDUCTO DE SILVIO

Se considera el fenotipo de un espectro clnico o Sndrome L1 ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia
grave en la mayora de los casos de aparicin prenatal , signos de hipertensin endocraneal , pulgares en aduccin ,
espasticidad y dficit intelectual grave
ETIOLOGIA
PROCESOS OBSTRUCTIVOS
Son menos comunes y se deben a procesos obstructivos o atrficos,
se denominan hidrocefalia exvacuo y no cursan con aumento de la
presin.
AUMENTO DE LCR:
La produccin excesiva del LCR es poco comn y suele deberse a
papilomas de los plexos coroideos.
 DIAGNSTICO
CRITERIOS CLNICOS

Madre con polihidramnios

PRENATAL Control ultrasonografico mostrara macrocefalia

Prematuro o neonato a termino , 40 semanas, con macrocrania , mayor del percentil 75 cm; es
POSNATAL decir mas de 36 cm

Creciente macrocrania correlacionando la medida con la escala de BOYD ,hasta los 3 aos de edad
LACTANTE

PC= TALLA + 10 + - 1
2
DIAGNSTICO
CRITERIOS CLNICOS EN LACTANTES

Cefalea ,vmitos , irritabilidad, papiledema( se instala entre 7-30 dias)

Desproporcin cfalo-facial con macrocrania

Fontanela tensa ( signo de Macewen),ingurgitacin venosa en cuero cabelludo

Parlisis del VI par craneal

Sindrome de Parinaud

Hiperactividad refleja

Respiracin irregular con periodo apneico

Estridor larngeo

Se palpa y mide las diastasis de suturas

Sndrome de Parinaud

OJOS EN SOL PONIENTE

 DIAGNOSTICO
CRITERIOS ULTRASONOGRFICOS

se usar la ecografa trans-fontanelar para demostrar los diversos grados de hidrocefalia, midindose el tamao
ventricular y de manto cerebral.

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO POR IMAGENES

Radiolgicamente se apreciar la diastasis de suturas y con el uso de la TAC tomografa axial computarizada cerebral
y de la RMN Resonancia magntica nuclear

RESULTA UTIL LA ESCALA DE MORLAN

ESCALA DE MORLAN

Medir en mm AC superponerlo sobre uno de los segmentos

simtricos

Establecer el grado de dilatacin ventricular

Normal

Inicial Final

AB=30 mm:5=6
B1=6
HIDROCEFALIA GRADO I
B2=12
FINAL
B3=18
B4=24
AC=24
TRATAMIENTO
MANEJO CLNICO DE LA HIDROCEFALIA

Hidrocefalia acompaada de complicaciones desencadenantes, predisponentes o secundarias

Acetazolamida en pocos
Antibiticos aminoglucosidos Anticonvulsivantes como el
casos
previa investigacin bacteriana diazepam electivo en casos
agudos y el acido valproico en
casos crnicos
TRATAMIENTO PROCEDIMIENTOS AUXILIARES

Permetro craneal que une inion y glabela

Rx craneal: erosin de clinoides , impresiones digitales, diastasis de suturas

Ecografa ventricular sectorial: dilatacin ventricular

TAC cerebral: para identificar el tipo de hidrocefalia y su grado

RMN cerebral : en casos de hidrocefalia congnita que sern sometidas a ciruga endoscpica para fenestracion del III ventrculo
,malformacin de Arnold Chiari, estenosis del acueducto de silvio, sindrome Dandy-Walker, procesos expansivos de fosa posterior

Endoscopia ventricular cerebral : hidrocefalia asimtrica, tumores intraventriculares asociados a shunt V-P en hidrocefalia triventricular
 TRATAMIENTO TERAPIA ESPECFICA Catter proximal y distal
multiperforado
Sistema
TECNICA OPERATORIA ESTANDAR ES EL IMPLANTE DE
permanente
SHUNT Dispositivo valvular
internalizado unidireccional entre ambos
PERMITE TOMA DE MUESTRAS
DE LCR

PRESION DE APERTURA
segn donde se alojen los catteres Alojada junto a un VARIABLE DE 2-20Cm
proximal y distal reservorio de H2O

Shunt ventriculo- Shunt ventriculo-atrial Shunt ventriculo- Shunt lumbo-

peritoneal(SVP) (SVA) pleural peritoneal(SLP)

Es el mas LCR drenado a aurcula

frecuente Las mismas Hidrocefalias
derecha indicaciones que SVA comunicantes y fistulas
pero es menos de LCR
Cuando la cavidad peritoneal no se frecuente
puede usar
TRATAMIENTO TERAPIA ESPECFICA

Internamiento del paciente un da antes ,excepto neonatos

Se retira el cabello

Lavar el rea con yodopovidona

Antibioterapia profilctica con oxacilina o cefazolina EV . Dosis de 50mg/kg 30 min antes

de incisin de piel y 4 horas despus de la primera dosis. Luego un da adicional 100mg/kg
en 6 dosis

Se puede usar vancomicina en lactantes y en neonatos :15mg/kg/dosis q12h en primera

semana de vida y en las otras tres cada 8 h

En nios la dosis es 10mg/kg/dosis q6h todas las dosis en lenta infusin de 60 min
TREPANOPUNCIN
FRONTAL

TREPANOPUNCIN
OCCIPITAL
TRATAMIENTO
TERAPIA ADYUVANTE

Participacin de un neurlogo o un neurosiclogo

Mejora en la comprensin familiar

En algunos casos asistencia social

Garantiza controles peridicos obligatorios

Se incluyen exmenes de laboratorio

TAC cerebral
Rayos x
CRANEOCINOSTOSIS
 CRANEOCINOSTOSIS

Deformidades craneales que se producen por el cierre precoz de una o ms

de las suturas cartilaginosas que separan los huesos membranosos del
crneo
EMBRIOGNESIS DEL CRNEO Y LA CARA
CRANEO NORMAL

A nivel sutural deben existir

las condiciones para que
estas estructuras
permanezcan permeables y
cuando dichas condiciones
fallan, puede producirse la
craneoestenosis
 ETIOLOGIA
Factores Genticos
Haploinsuficiencia de Msx2 y mutaciones en FGF,TGF

Factores Metablicos
Raquitismo; hipertiroidismo; Farmacos: Fenitona, retinoides, valproato,
metotrexato, fluconazol, y ciclofosfamida.

Factores Epidemiolgicos
Parejas de madres en ocasiones muy jvenes y padres mucho mayores.
FRECUENCIA
C
L
A
S
I
F
I
C
A
C
I
O
N
 ESCAFOCEFALIA

Cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital

Alargamiento del dimetro fronto-occipital y

acortamiento del biparietal

Malformaciones severas, se encuentra una

inversin de la curvatura del hueso en los niveles
parietales y temporales
ESCAFOCEFALIA
 PLAGIOCEFALIA CORONAL
Craneoestenosis coronal unilateral

En el plano frontal, en la cara se distinguir una

distopia orbitaria del lado afectado, con la rbita
jalada hacia atrs y hacia arriba

En el plano sagital hay borramiento del reborde

orbitario, as como aplanamiento de la giba
frontal del lado afectado
PLAGIOCEFALIA CORONAL
 BRAQUICEFALIA

Se encuentran estenosadas las dos

suturas coronales

Abombamiento biparietal con claro

aumento del dimetro bitemporo-
parietal del crneo as como la frente
aplanada

Disminucin del reborde orbitario

BRAQUICEFALIA
PLAGIOCEFALIA LAMBDOIDEA O POSTERIOR

Aplanamiento de la parte posterior del

crneo, del lado de la sutura estenosada
 MANIFESTACIONES CLINICAS

Desde alteraciones estticas a los sntomas funcionales, tales como aumento de

la presin craneal, hidrocefalia, dficit visual y trastornos neuropsiquitricos.

Dolor de cabeza, irritabilidad y dificultad para conciliar el sueo

Puede existir un estrabismo horizontal

Coeficiente Intelectual >90 en el 93.8% de los casos de escafocefalias antes de

cumplir 1 ao de edad, y este porcentaje cay a 78.1% despus del ao.
 DIAGNOSTICO

Prioritariamente clnico, La tomografa computarizada (TC) es el mtodo estndar y

se han propuesto las imgenes 3D
 TRATAMIENTO

El tratamiento quirrgico con cualquiera de las variaciones de la clsica

cranectoma lineal

Extirpacin sea al menos tres cm de ancho

Debe realizarse tempranamente, antes de los 12 meses de edad, el objetivo es

descomprimir el crneo y remodelarlo, disminuir la presin endocraneana,
prevenir problemas visuales y del desarrollo mental.

Casos severos requieren de ciruga en los primeros das o semanas de nacidos.

 CONCLUSION.

El conocimiento de la embriologa nos lleva a entender , en que momento del desarrollo es posible
la alteracin , que finalmente terminar con la malformacin en el recin nacido , as como la
deteccin oportuna de estas alteraciones mediante exmenes auxiliares.

La hidrocefalia a predominio congnito tiene como causa principal la estenosis del acueducto de
Silvio y se describen otras malformaciones; los signos caractersticos son el papiledema ,
macrocrnea, irritabilidad. Y bsicamente el shunt es el tratamiento de eleccin .

Las craneocinostosis son deformidades craneales que se producen por el cierre precoz de una o
ms de las suturas cartilaginosas que separan los huesos y su presentacin depender de que
suturas sean afectadas; su tratamiento es quirrgico y generalmente de buen pronostico
GRACIAS..