ARTIGOS ORIGINAIS
Sndrome de Gilles de la Tourette
Gilles de la Tourette syndrome
Resumo
Os tiques constituem a alterao do movimento mais frequente em
idade peditrica. So expresses motoras (tiques motores) ou fni-
cas/ vocais (tiques fnicos) involuntrias, breves, sbitas, arrtmicas,
repetitivas e estereotipadas; podendo ser voluntariamente suprimidos
por curtos perodos. O sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) um
distrbio neuropsiquitrico caracterizado por mltiplos tiques motores
e fnicos, que flutuam de intensidade, com um padro caractersti-
co de exacerbaes e remisses ao longo do tempo. O SGT tem um
grande impacto na vida social e familiar dos doentes e est associado
SETEMBRO
a comorbilidades como a perturbao de hiperactividade e dfice de
ateno (PHDA) e o distrbio obsessivo compulsivo (DOC). O SGT
parece ter uma base gentica, mas a sua fisiopatologia no est com-
pletamente esclarecida. O seu tratamento baseia-se em teraputicas
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educacionais, psicocomportamentais e farmacolgicas, sendo os neu-
rolpticos e 2 agonistas adrenrgicos os frmacos de primeira linha.
O melhor prognstico do SGT parece estar associado com o reco-
nhecimento precoce e uma abordagem teraputico-comportamental
direccionada s reas mais disruptivas para a criana.
SADE INFANTIL
Palavras-chave: Tiques, sndrome Gilles Tourette, comorbilidades,
neurolpticos, 2 agonistas adrenrgicos.
Acrnimos
DOC distrbio obsessivo compulsivo
PANDAS pediatric auto-immune neuropsychiatric disorders
associated with Streptococcal infection
PHDA perturbao de hiperactividade e dfice de ateno
Introduo
Os tiques so considerados a alterao do movimento mais frequente em
idade peditrica com uma prevalncia de cerca de 5% na idade escolar (1,2).
Em 1885, George Gilles de la Tourette (3) descreveu 9 doentes com
tiques crnicos, motores e vocais, e verificou nestes a presena de
doenas neurocomportamentais associadas, que incluam compor-
tamentos obssessivo-compulsivos, ansiedade e fobias. Inicialmente
considerado como uma doena de causa psicognica, o SGT ac-
tualmente considerado um distrbio neuropsiquitrico, fruto de uma
1
Centro Hospitalar do Porto- Unidade Hospital de Santo Antnio, EPE
Correspondncia: Diana Gonzaga - diana.gonzaga@sapo.pt
68
Diana Gonzaga1, Teresa Temudo1
Abstract
Tics are the most common movement disorder in paediatric age. Tics
are involuntary, brief, sudden, nonrythmic, repetitive and stereotyped
movements (motor tics) or sounds (phonic tics) and can be voluntarily
suppressed for short periods of time. The Gilles de la Tourette syn-
drome (GTS) is a neuropsychiatric disorder characterized by multiple
motor and phonic tics that fluctuate in intensity, with a characteristic
pattern of exacerbation and remission over time. The TS has a gre-
at impact on social and family life of patients and is associated with
comorbidities such as attention deficit and hyperactivity disorder and
obsessive compulsive disorder. It seems that GTS had a genetic ba-
sis, but its pathophysiology is not fully understood. The treatment is
based on educational, pharmacological, psychobehavioural therapies
and neuroleptics and 2 adrenergic agonists are first line drugs. The
best outcome seems to be associated with early recognition and phar-
macological and behavioral therapeutic approach directed toward the
features that are most disruptive to the child.
Keywords: Tics, Gilles Tourette syndrome, comorbid conditions, neu-
roleptics, 2 adrenergic agonists.
SBHGA Streptococcus -hemoltico grupo A
SGT syndrome de Gilles de la Tourette
TC tiques crnicos
TT tiques transitrios
complexa interaco de factores biolgicos e psicolgicos. A sua pre-
valncia de cerca de 1%, sendo mais frequente no sexo masculino,
com uma proporo de 3 para 1.(1,4)
O SGT tem um grande impacto na vida social e familiar da criana,
quer pelas caractersticas dos tiques quer pelas doenas associadas,
interferindo no seu dia-a-dia e no seu relacionamento com os outros (5).
 Sndrome de Gilles de la Tourette

Definies Classificao dos tiques

Os tiques so expresses motoras (tiques motores) ou fnicas/ vocais
(tiques fnicos) involuntrias, breves, sbitas, arrtmicas, repetitivas
e estereotipadas (6). A intensidade e frequncia dos tiques podem di-
minuir durante a execuo de tarefas que envolvam concentrao e
agravam-se com o stress, excitao ou alteraes ambientais; podem
estar presentes durante o sono.
Uma caracterstica inerente aos tiques o facto de poderem ser su-
primidos voluntariamente por breves perodos de tempo, conseguindo
assim, algumas crianas esconder os seus tiques durante o perodo
da escola ou mesmo em casa (1,7). Por esta razo, muitas vezes a sua
identificao no fcil. Muitos doentes referem um sentimento pre-
monitrio ou uma sensao mental e corporal que precede os tiques;
actualmente acredita-se que estas sensaes fazem parte da fenome-
nologia do prprio tique (7).
Os tiques podem ser motores, movimentos causados por contraco
A classificao dos tiques mais usada a da Sociedade Americana de
Psiquiatria no Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV
(DMS IV- TR), que os divide em 3 diagnsticos principais: tiques tran-
sitrios (TT), tiques crnicos (TC) e o sndrome de Gilles la Tourette
(SGT) (9).
Os TT so expresses motoras nicas ou mltiplas e/ou expresses
vocais com uma durao mnima de um ms e mxima de um ano. Os
TT so frequentes, afectando alguma vez cerca de 25% da populao.
Em regra manifestam-se antes dos 18 anos, mais frequentemente en-
tre os 5 e 10 anos (6). As expresses mais frequentes so o pestanejar,
fazer caretas, encolher os ombros, grunhir e aclarar a garganta. Ge-
ralmente estes TT tm um curso auto-limitado (poucos meses) e no
necessitam de tratamento (7).
Os TC podem ser motores ou vocais (mas no ambos em simultneo)
e podem ser nicos ou mltiplos. Por definio, os TC manifestam-se

de msculos, ou fnicos, rudos causados pelo movimento do ar atra-
vs do nariz, boca ou garganta. Podem subdividir-se em simples e
complexos (6,8) (Quadro 1).
Os tiques motores simples incluem pestanejo, balanar a cabea, en-
colher de ombros, contraces da boca, etc. Os tiques motores com-
SETEMBRO
por um perodo superior ou igual a um ano e sem perodos livres de
tiques superiores a 3 meses (9).
O SGT consiste na combinao de mltiplos tiques motores e pelo
menos um tique fnico, com uma durao superior a um ano e sem
perodos de remisso superiores a 3 meses (9) (Quadro 2).

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plexos consistem em padres de movimento mais coordenados, se-
quenciais e complicados que podem simular um acto voluntrio, como
Quadro 2 Critrios diagnsticos para o Sndrome de Gilles la Tourette
tocar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) e ecopraxia (imitao de (DMS IV) (9).
gestos realizados por outros) (6,8). Os tiques fnicos simples incluem
1. Tiques motores mltiplos e pelo menos 1 tique vocal, presentes em algum
aclarar a garganta, sorver, tossir e grunhir. Os tiques fnicos comple-
momento durante a doena, embora no necessariamente ao mesmo tempo.

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xos tm um significado lingustico, tratando-se de vocalizaes com- 2. Os tiques ocorrem vrias vezes ao dia, quase todos os dias ou de forma inter-
plexas que podem incluir slabas, palavras, frases completas, como mitente durante um perodo superior a 1 ano; Durante esses tempo, no existe
ecollia (repetio de palavras proferidas por outros), palillia (repeti- perodo livre de tiques superior a 3 meses consecutivos.
3. O transtorno causa um acentuado mal estar ou uma interferncia significativa
o das suas prprias palavras) e coprollia (palavras obscenas) (6,8). nas reas sociais, ocupacionais, na escola ou outras reas importantes da sua
vida.
4. O incio dos tiques ocorre antes dos 18 anos de idade.
5. A doena no se deve a efeitos psicolgicos directos de uma substncia (ex:
Quadro 1 Tipos de tiques (8).
estimulantes) ou a uma condio mdica sistmica (ex. D. de Huttington ou
Tipo simples complexos encefalite ps-vrica)
motor Sbito Lento e mais prolongado
Breve Intencional (abanar a cabea, flectir o
Sem sentido tronco, arranhar, tocar, acenar, tambo-
Um grupo muscular isolado: rilar os dedos, saltar, pontapear, pisar,
face e pescoo (pesta- ou gestos obscenos como gesto do
nejo, mov ocular, contrair dedo e tocar nas partes ntimas [co- Clnica
nariz, mov lbios, caretas, propraxia])
abrir os olhos, contrair Outras caractersticas: distnicos (mo- A maioria dos casos de SGT manifesta-se entre os 2 e os 15 anos, com
pescoo,estalar mandbula, vimentos sustentados, exagerados, ou uma mdia de aparecimento aos 7 anos (6).
desvio ocular) abdomen expresses faciais ou posturas distor-
Os tiques envolvendo os msculos da face e do pescoo, geralmente
(tenso), extremidades cidas), imitativos (ecopraxia), auto-
(tores, estices) ou outra -agresso (estalos, puxar os dedos, aparecem em primeiro lugar e manifestam-se como pestanejo (o tique
parte do corpo. chupar o lbio). mais prevalente, 50-70%), movimentos oculares, espasmos do nariz ou
Fnico Sbito Frequentemente sbito queda da cabea. Os tiques vocais tm incio geralmente 2 anos aps
Sem sentido Elementos lingusticos com significado o aparecimento dos tiques motores. Com o tempo os tiques tendem a
Simulando alergias (gru- (slabas, palavras, frases, ou obsce-
modificar-se de simples a complexos: geralmente iniciam-se em regies
nhir, fungar, tossir, aclarar a nidades [coprollia]) expresses
garganta) insultuosas, profanaes ou observa- corporais da linha mdia e posteriormente progridem para incluir regies
No-vocais (expulses de es sociais rudes) mais perifricas (progresso rostro-caudal) (7). Os tiques modificam-se,
ar pela boca ou narinas, Imitativo (ecollia) flutuam de intensidade, com um padro caracterstico de exacerbaes
chupar, estalidos com boca, Discurso atpico (alteraes da m-
assobiar) trica, interromper o discurso de outros, e remisses ao longo do tempo. Novos tiques podem substituir os ante-
Rudos de animais (ladrar, repetir palavras de outros palillia) riores ou associarem-se num crescente repertrio de tiques, adquirindo
chilrear, assobiar) a sua expresso mxima aos 10-11 anos de idade (5,6).

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Apesar de extensamente reconhecidos como sinais caractersticos de
SGT a coprollia e a coproprxia so relativamente raras, ocorrendo
numa minoria dos doentes (5,6).
Comorbilidades associadas
A maioria das crianas com SGT seguidas em consultas de Neurope-
diatria, apresentam uma ou mais comorbilidades, cuja apresentao
inicial pode preceder o aparecimento dos tiques (5). Parece existir uma
forte associao entre SGT e a perturbao de hiperactividade e dfice
de ateno (PHDA) e o distrbio obsessivo compulsivo (DOC) (7,8).
A PHDA afecta 50% a 75% dos doentes com SGT (comparativamente
aos 10% de PHDA da populao em geral), manifestando-se geral-
mente 2 a 3 anos antes do incio dos tiques. Com efeito, muitas vezes
so os sintomas de PHDA o motivo de referenciao para as consultas
diferenciadas (7).
O DOC est presente em 30-60% dos doentes com SGT (comparati-
SETEMBRO
vamente aos 2% de DOC da populao geral) e geralmente aparece
vrios anos aps o inicio dos tiques (7).
Outras doenas associadas frequentemente descritas no SGT so:
distrbios de ansiedade/ fobias (30%), perturbaes do sono (20-50%),
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dificuldades de aprendizagem (20-40%), ataques de raiva (25%), al-
teraes do humor (depresso), comportamento opositivo-desafiador,
auto-agresso, perturbaes da conduta (1,5,8). (Quadro 3)
Quadro 3 Comorbilidades associadas ao SGT (8).
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Perturbao de hiperactividade e dfice de ateno
Distrbio obsessivo-compulsivo/ comportamentos Obsessivo- compulsivos
Perturbaes de aprendizagem/ dificuldades de aprendizagem
Distrbios de ansiedade
Alteraes do humor
Comportamento opositivo-desafiador
Auto-agresses
Perturbaes da linguagem e da escrita
Ataques de raiva
Etiologia
Vrios estudos sugerem a contribuio de factores genticos, ambien-
tais, infecciosos e psicossociais na etiologia do SGT (1,5).
a) Factores genticos. Alguns estudos atribuem ao SGT tratar-se de uma
doena de transmisso hereditria/ familiar, mas a sua base gentica
complexa e ainda no est totalmente esclarecida (10). Estudos de
famlias verificaram uma prevalncia em familiares de primeiro grau
dez vezes superior populao geral e estudos envolvendo gmeos
monozigticos mostraram uma concordncia de quase 90% (10,11). Os 2
modelos possveis sugeridos assentam na existncia de um locus ge-
ntico major dominante ou num modelo de transmisso polignica (10,11).
At data alguns locus genticos foram estudados:
1) Brao longo cromossoma 11: proposto pelo estudo de uma fa-
mlia franco-canadiense; no confirmado por outros estudos (10).
70
2) Cromossoma 13: um estudo (12,13) sugere a inverso de novo do gene
SL1TRK1; no confirmado como gene de risco por outro estudo (14).
3) Cromossoma 2: um estudo recente multicntrico encontrou uma
forte associao (genetic linkage) com o cromossoma 2p23.2 (14).
Contudo, nem s o SGT apresenta uma base gentica, mas
tambm as comorbilidades associadas, como a PHDA e DOC,
parecem partilhar do mesmo padro gentico (10).
b) Factores ambientais. Os factores ambientais podem influenciar o
desenvolvimento e a expresso do SGT e incluem os factores pr
e peri- natais (baixo peso, complicaes obsttricas, stress, tabaco,
lcool e drogas durante a gravidez), traumatismos cranianos, hor-
monas andrognicas e infeces (1,5).
c) Infeces. Alguns estudos sugerem que algumas formas de SGT
e as comorbilidades associadas, PHDA e DOC, podem-se desen-
volver aps uma infeco pelo Streptococcus -hemoltico grupo A
(SBHGA), por um mecanismo auto-imune.(1,15) Esta entidade de-
signada de pediatric auto-immune neuropsychiatric disorders asso-
ciated with streptococcal infection (PANDAS) (Quadro 4). Contudo,
este um tema rodeado ainda de alguma controvrsia.
d) Mecanismo imunolgico. Estudos documentam a existncia de anti-
corpos anti-neuronais em doentes com SGT ou DOC, o que favore-
ce a hiptese de um possvel mecanismo auto-imune envolvido (15).
Quadro 4 Critrios do PANDAS (1).
Presena de DOC e/ou tiques
Incio na idade pr-pubertria
Incio sbito dos sintomas e uma evoluo por exacerbaes e remisses
Associao temporal entre o incio e as exacerbaes e infeco por SBHGA
Evidncia de alteraes neurolgicas como a coreia.
Fisiopatologia
A fisiopatologia do SGT ainda desconhecida (7). A hiptese mais aceite
de que existem alteraes funcionais dos circuitos neuronais que dirigem in-
formao desde o crtex aos gnglios da base e ao tlamo (11,13). Com efeito,
alguns estudos de ressonncia magntica mostram diferenas volumtricas
nos gnglios da base e no corpo caloso de doentes com SGT (11,13).
Diferenas na circulao cerebral, no metabolismo da glicose e na
concentrao de dopamina pr- sinptica foram encontradas nas mes-
mas reas em estudos de single-photon emission computed tomogra-
phy (SPECT) e photon emission tomography (PET).(7)
Diagnstico
Muitas vezes os diferentes tiques, em especial os do SGT no so identifica-
dos como tal pelos pais e cuidadores ou so mascarados pelas crianas
que os incorporam em aces voluntrias, provocando um atraso do diag-
nstico (5). No existem exames laboratoriais ou marcadores genticos
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que confirmem o diagnstico de SGT, pelo que o diagnstico clnico,
no requerendo estudos laboratoriais ou imagiolgicos complemen-
tares (6,7). Assim sendo, a descrio dos pais muitas vezes com su-
porte de vdeos muito importante, assim como a observao clnica
cuidadosa da criana, dos seus gestos, do seu comportamento e de-
senvolvimento, incluindo o exame fsico e neurolgico (habitualmente
normais) (1). O primeiro passo classificar os tiques segundo os crit-
rios definidos anteriormente, diferenciando o SGT dos TT e dos TC (6).
A capacidade de supresso temporria dos tiques e a ocorrncia de sensa-
es premonitrias ajuda a distingui-los de outras doenas do movimento
hipercinticas, como mioclonias, coreia, distonia, atetose, esterotipias (1,6,8).
Os tiques podem ser observados noutras doenas neurolgicas pro-
gressivas, sendo, nestas situaes, caractersticas associadas s ma-
nifestaes neurolgicas especficas, como na doena de Huntington,
neuroacantocitose e doena de Wilson (6,8). Podem dever-se tambm
a causas secundrias como doenas sistmicas, traumatismos crnio-
-enceflicos, enfartes cerebrais, frmacos e infeces (SBHGA) (1,8).
(Quadro 5) Os neurolpticos so os frmacos mais eficazes e actuam
como antagonistas dos receptores da dopamina. Os seus efeitos ad-
versos incluem sedao, depresso, aumento de peso, risco de hepa-
totoxicidade, discinesias, distonias agudas e alargamento do intervalo
QT do electrocardiograma (11). Os neurolpticos clssicos, tpicos
so o haloperidol e a pimozida. O neurolpticos atpicos, como a
risperidona e a olanzapina, possuem um perfil de segurana maior
com menos efeitos adversos (1,5).
Os 2 agonistas adrenrgicos, a clonidina e guanfacina, so teis na
melhoria dos tiques do SGT e tambm das doenas associadas, como
a PHDA (7,8). Os seus efeitos secundrios incluem sedao, boca seca,
hipotenso ortosttica transitria e cefaleias (7).
Outros frmacos, mas ainda em estudo, que demonstraram alguma
eficcia, so antagonistas dos andrognios, pergolide (agonista dopa-
minrgico), as benzodiazepinas, a nicotina, os canabinides, o done-
pezil (inibidor da acetilcolinesterase), o baclofeno e a toxina botulnica
intramuscular (1,5,8). Nos ltimos anos, a estimulao cerebral profunda

O curso clnico caracterstico com exacerbaes e remisses, a existncia
de sensaes premonitrias e o pico etrio de distribuio bimodal aos 6-7
anos e aos 11-13 anos de idade, so teis no diagnstico SGT (5).
SETEMBRO
tem surgido como uma ferramenta eficaz no tratamento das doenas
do movimento, alguns estudos demonstram que pode ser usada com
resultados positivos no SGT (16).
As comorbilidades associadas ao SGT devem ser identificadas e tra-
tadas. Embora exista alguma controvrsia sobre a capacidade do me-

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Tratamento
O tratamento do SGT depende da gravidade dos tiques e das comorbili-
dades associadas, com base na repercusso que tm na vida da criana
(1,15)
. As estratgias de abordagem e tratamento do ST devem incluir (5,6):
tilfenidato de potenciar ou de intensificar os tiques, estudos recentes
indicam que o seu uso, em doses moderadas, no parece ter um efeito
clinicamente significativo nos tiques e que pode ser usado na PHDA
sob seguimento adequado (13,15). A clonidina e os antidepressivos tri-
cclicos mostraram-se tambm eficazes em alguns casos de PHDA.

SADE INFANTIL
O tratamento da DOC associado ao SGT inclui os antidepressivos do
1. Identificao das reas mais disfuncionais;
grupo dos inibidores da recaptao da serotonina (fluoxetina, sertrali-
2. Educao da criana, da famlias, professores e amigos;
na ou paroxetina) e os antidepressivos tricclicos (clomipramina) (7,8).
3. Interveno escolar e apoios educativos;
4. Servio de aconselhamento e apoio;
5. Terapia cognitivo-comportamental;
6. Tratamento farmacolgico dirigido.

Na maioria dos casos de SGT, particularmente quando os sintomas Quadro 5 Tratamento Farmacolgico dos Tiques (1).

so ligeiros, no necessrio tratamento especfico dos tiques, sendo Dose Dose Efeitos
Frmaco
inicial manuteno adversos
suficiente prestar os esclarecimentos adequados criana, seus fami-
fadiga, peso,
liares e educadores. frequente haver impacincia e incompreenso discinsia,
por parte dos pais e educadores, pelo que importante explicar que distonia,
Haloperidol 0,25 -0,5 mg/dia 1 5 mg/dia
o ST um problema mdico, que os tiques so involuntrios, no po- depresso,
lentificao
dendo a criana control-los, e que no deve por isso ser castigada
cognitiva
(2,5)
. Sentimentos de culpa, vergonha e constrangimento esto frequen-
efeitos
temente presentes e a criana sofre perante os outros, devendo-lhe extrapiramidais,
ser explicado em que consiste a doena, reforando a sua confiana e Pimozida 0,5-1 mg/dia 1-10 mg/dia sedao,
auto-estima. Deve ser sublinhado que no uma doena contagiosa prolongamento
do QT
ou letal, e que muitas vezes melhora com a idade (5,6).
Risperidona 0,25 mg/dia 1-3 mg/dia peso, sedao
Quando o SGT interfere significativamente na qualidade de vida da
Olanzapina 1,25 mg/dia 1,25-2,5 mg/dia peso, sedao
criana e as teraputicas educacionais e neurocomportamentais no
so eficazes, necessrio o tratamento farmacolgico (2). sedao,tonturas,
cefaleias
O objectivo do tratamento no o de eliminar por completo os tiques Clonidina 0,025-0,05 mg/dia 0,1-0,5 mg/dia
hipotenso, boca
(j que nenhum tratamento totalmente eficaz), mas sim promover um seca
tratamento sintomtico com os menores efeitos secundrios (7,8). irritabilidade,
No tratamento dos tiques do SGT so usados principalmente dois gru- Guanfacina 0,25-0,5 mg/dia 0,5-3 mg/dia fadiga, hipotenso,
alteraes do sono
pos de frmacos: os neurolpticos e os 2 agonistas adrenrgicos (7).

71
 Sndrome de Gilles de la Tourette
Prognstico
O prognstico a longo prazo do SGT ainda no totalmente conhe-
cido. Contudo, os estudos disponveis demonstram que os tiques vo
tendo um curso de exacerbao e remisso ao longo do tempo com
uma melhoria com a idade, podendo melhorar substancialmente ou
resolver na adolescncia tardia (8).
No geral, sabe-se que em um tero dos doentes h resoluo da sinto-
matologia, outro tero melhoria dos tiques e o restante um tero man-
tm a sintomatologia (1,5).
Embora os tiques possam melhorar com o tempo, a persistncia de
comorbilidades, como a PHDA, o DOC, as dificuldades de aprendiza-
gem, ansiedade e depresso, tm uma repercusso negativa na quali-
dade de vida dos doentes e agravam o prognstico (1,8).
SETEMBRO
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SADE INFANTIL
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72
Comentrios finais
O SGT uma entidade complexa, que envolve tiques mltiplos moto-
res e fnicos e sintomas da esfera psiquitrica como a PHDA e o DOC.
Apesar de alguns avanos cientficos sobre a fisiopatologia, imagem
funcional, gentica e teraputica do SGT a sua abordagem constitui
ainda um desafio clnico e teraputico. O melhor prognstico parece
estar associado com o reconhecimento precoce e a abordagem tera-
putico-comportamental direccionada s reas mais disruptivas para
a criana.
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