Retinoblastoma

Es una neoplasia1embrionaria que se desarrolla en la retina, se presenta en recin nacidos, bebs y nios hasta de 5 aos
de edad. El cncer puede estar en un solo ojo (unilateral) o en ambos ojos
(bilateral).

El retinoblastoma surge de la retina y suele crecer debajo de esta y hacia el cuerpo

vtreo. El compromiso de las membranas oculares y el nervio ptico se produce en
la medida en que el tumor avanza durante una sucesin de situaciones. La invasin
de la coroides es frecuente, aunque la aparicin de invasin masiva habitualmente
se limita a la enfermedad avanzada. Despus de la invasin de la coroides, el
tumor gana acceso a la circulacin sistmica y crea la posibilidad de metstasis.
El aumento del avance a travs de las membranas oculares conduce a la invasin
de la esclertica y la rbita. El avance a travs del nervio ptico y ms all de la
lmina cribosa aumenta el riesgo de diseminacin sistmica y al sistema nervioso
central (SNC) Instituto nacional de cncer, 2015

Algunas de las seales son pupilas blancuzcas (leucocoria) ante una fuente de luz,
esto se debe a que la pupila es traslcida, por lo tanto, es posible observar los
tumores en la retina que se encuentran detrs de la pupila. Otros sntomas son:
Estrabismo
Pupila rojiza con dolor
Globo ocular ms grande de lo normal
Pupila de aspecto nublado

La edad en el momento de la presentacin se correlaciona con la lateralidad; los pacientes presentan enfermedad bilateral
a una edad ms joven, por lo general en los primeros 12 meses de vida. La mayora de los casos se presenta con leucocoria

El retinoblastoma tiene un componente gentico el gen se encuentra en el cromosoma 13 banda q14. Codifica una
protena nuclear, pRB, cuya funcin es la de bloquear el ciclo celular ante una lesin del DNA. pRB se une al factor de
transcripcin E2F, impidiendo la progresin del ciclo celular. La actividad de pRB es dependiente de
fosforilacin/defosforilacin, de manera que quinasas y ciclinas que activen su fosforilacin van a inhibir su funcin,
mientras que los que inducen su defosforilacin van a favorecer su accin de bloqueo del ciclo celular. Entre los
activadores de la fosforilacin de pRB estn los complejos ciclina D-CDK4/6 y ciclina E-CDK2.
Si se produce una mutacin en el gen RB (por mutacin puntual, por deleccin, por sustitucin) se favorecer la
proliferacin incontrolada de la clular BioCancer, research journal, 2015

Para determinar si un paciente de retinoblastoma tiene una mutacin en el gen RB1, se pueden examinar muestras de
sangre o del tumor.
Estadificacin: Determinar la extensin del cncer y si se ha propagado a otras partes del cuerpo.

La estadificacin clasifica el retinoblastoma en intraocular (dentro del ojo) o extraocular (fuera del ojo). El retinoblastoma
intraocular se localiza en uno o ambos ojos pero no se extiende ms all del ojo. En el retinoblastoma extraocular, el
cncer se ha propagado fuera del ojo hacia los tejidos que lo rodean u otras partes del cuerpo, como el cerebro, la mdula
espinal, la mdula sea o los ganglios linfticos.

De acuerdo con el sistema de estadificacin de St Jude, el retinoblastoma a su vez se clasifica en cuatro estadios. En
Estadio I significa que el tumor est limitado a la retina. En el Estadio II se encuentra limitado al globo ocular. En Estadio
III significa que el cncer se ha propagado a la regin que rodea el ojo. En el Estadio IV el cncer se ha propagado hacia
el cerebro a travs del nervio ptico o a travs de la sangre a los tejidos blandos, huesos o ganglios linfticos.

Casos heridarios:

En los casos espordicos el tumor es unilateral.

Hay ms de un tumor en ojo.
Tiene el riesgo de presentar otros cnceres. [retinoblastoma+cncer pineal en el cerebro =retinoblastoma trilateral]
 Mutacin en la lnea germinal del gen RB1 (exn por exn) por uno de los padres.

Casos no hereditarios puede presentarse de manera unilateral o bilateral. Se reproduce durante el desarrollo de la retina.

Diagnostico Estudios de diagnstico por imagen, como ecografas del ojo, tomografas computadas y resonancias
magnticas (RM), adems de anlisis de sangre.

Tratamiento
Se necesita de un radioterapeuta, oftalmlogo y onclogo peditrico.
Quimioterapia: Medicamentos que destruyen los tumores y se administran oralmente, por inyeccin o por va
intravenosa (en una vena).
Quimioterapia intraarterial: En algunos casos, los doctors inyectan drogas quimioterpicas en el vaso sanguineo que
nutre el ojo, para lograr que la medicacin alcance directamente el tumor.
Radiacin externa: Los haces de radiacin se concentran estrictamente en el tumor para destruir las clulas
cancerosas.
Braquiterapia: Se introduce material radioactivo (como varillas o grnulos) dentro del tumor para que emita haces de
radiacin hacia reas especficas. Esta forma de tratamiento minimiza los daos a los tejidos sanos circundantes.
Placas radioactivas: Se implanta en el ojo un disco con una dosis de radiacin que se aplica directamente en el punto
del tumor.
Crioterapia: Se emplean nitrgeno lquido o gases de argn (dos sustancias extremadamente fras) para congelar y
destruir el tejido enfermo.
Termoterapia transpupilar: La energa lser (mediante la utilizacin de luz infrarroja) calienta las clulas cancerosas
y los vasos sanguneos circundantes, lo cual destruye las clulas.
Fotocoagulacin: Se aplica energa lser a los vasos sanguneos que rodean el tumor, lo cual genera cogulos
sanguneos y priva a las clulas cancerosas de nutrientes.
Enucleacin: En casos graves de retinoblastoma, se extrae por completo el globo ocular para evitar la propagacin de
clulas cancerosas a otras reas del cuerpo.

Bibliografa

Instituto Nacional de Cncer. Informacin general sobre el retinoblastoma. 2 de marzo 2015.

Kids Health. Retinoblastoma. (2012).

BioCancer. Research Journal. Gen del retinoblastoma. (S.F)

1
Formacin anormal en alguna parte del cuerpo de un tejido nuevo de carcter tumoral, benigno o maligno