Enfermedades neuromusculares

ASEM AFM

DFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA

Otras denominaciones: dficit de receptores de acetilcolina, sndrome miastnico congnito de tipo Ic, dficit
de receptores de acetilcolina en la placa motora.

Cules son las ltimas novedades sobre el dficit de receptores de acetilcolina?

En el ao 2002 se detectaron mutaciones en el gen de la rapsina, localizado en el cromosoma 11 (11p11.2-

p.11.1), en 4 pacientes que no presentaban mutaciones en las subunidades del receptor de la acetilcoli-
na. La rapsina es una protena postsinptica de 43 kDalton encargada de agregar los receptores de ace-
tilcolina en la unin neuromuscular.

Qu es el dficit de receptores de acetilcolina?

El dficit de receptores de acetilcolina es una enfermedad gentica de la unin neuromuscular, una zona
de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el msculo, que acta. Forma parte del grupo de
sndromes miastnicos congnitos, caracterizados por anomalas localizadas antes de (SMC presinpti-
cos), despus de (SMC postsinpticos) o en la sinapsis (SMC sinpticos), que es el espacio entre el ner-
vio y el msculo por el que se trasmite el mensaje emitido por el nervio hacia el msculo (ver: Sndromes
miastnicos congnitos). El dficit de receptores de acetilcolina es un SMC postsinptico. Se trata del sn-
drome miastnico congnito ms frecuente.

Cmo se manifiesta?

Los primeros signos del dficit de receptores de acetilcolina se manifiestan de diferente forma en funcin
de la gravedad del dficit. En su forma grave, que se inicia desde el nacimiento, se manifiesta por la afec-
tacin de los msculos oculomotores, de los msculos de la cara, de los msculos flexores de la nuca, de
los msculos de las cinturas, de los msculos del tronco y de los msculos respiratorios. La forma inter-
media, que se inicia durante la infancia, se traduce en una ptosis y una parlisis de los msculos oculo-
motores.

Cmo evoluciona?

La enfermedad evoluciona hacia una cierta mejora. Los trastornos respiratorios presentes en el naci-
miento son sustituidos por un retraso en la adquisicin de las capacidades motoras durante la infancia. En
los adultos slo se observa ptosis e intolerancia al ejercicio.

Cmo se realiza el diagnstico?

El registro de la actividad elctrica del msculo (electromiograma) tras su estimulacin pone de manifies-
to un defecto de transmisin caracterstico entre el nervio y el msculo.
El anlisis de sangre permite confirmar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de ace-
tilcolina (presentes generalmente en la miastenia clsica autoinmune). La extraccin de un fragmento de
nervio y de msculo (biopsia neuromuscular) permite observar la marcada disminucin de los receptores
de acetilcolina, que se aprecia con una prueba especfica con 125l-alfa-bungarotoxina.

ASEM www.asem-esp.org Derechos de traduccin cedidos por la AFM.

I.S.B.N. 84-688-0432-0
 AFM (Association Franaise contre les Myopathies)
ASEM (Asociacin Espaola contra las Enfermedades Neuromusculares)

Qu se puede hacer?

La fisioterapia pasiva permite luchar contra la aparicin de retracciones causadas por la debilidad muscu-
lar. Los tratamientos farmacolgicos disponibles (anticolinestersicos, diaminopiridina, etc.) permiten
mejorar, habitualmente de forma incompleta, los sntomas de la enfermedad.

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Coordinacin: ASEM Galicia.
Traduccin: Elena Snchez Trigo (Universidade de Vigo) (2003).
Revisin mdica: Dra. Carmen Navarro (Hospital do Meixoeiro - Vigo).