1 Introduccin histrica

1.1 1956-1984

Por esta razn, un pequeo grupo de estudio fue convocado en Denver, Colorado ; Por sugerencia de
Charles E. Ford., Catorce investigadores y tres consultores, participaron representando a cada uno de los
laboratorios que haban publicado cariotipos humanos hasta ese momento. El sistema propuesto en el
informe de esta reunin, titulado "Un Sistema Estndar Propuesto de Nomenclatura de Cromosomas
Mitticos Humanos". Ms conocida como la Conferencia de Denver (1960), ha constituido la base de todos
los informes posteriores de la nomenclatura y ha permanecido virtualmente inalterada, a pesar del rpido
desarrollo de los ltimos 25 aos. Es justo decir que los participantes en Den ver hicieron su trabajo tan
bien que este informe ha formado la piedra angular de la citogentica humana desde 1960 y la previsin y
la cooperacin mostradas por estos investigadores han evitado gran parte de la confusin de la
nomenclatura que ha marcado otras reas de la Gentica humana.

Tres aos despus, una reunin convocada por Lionel S. Penrose se celebr en Londres (Conferencia de Londres,
1963) para examinar los acontecimientos ocurridos desde la Conferencia de Denver. El resultado ms significativo
de esa conferencia fue dar la sancin oficial a la clasificacin de los siete grupos de cromosomas por las letras A a
G, como propuso originalmente Patau (1960),

El siguiente acontecimiento importante se produjo en Chicago en el Tercer Congreso Internacional de Gentica

Humana en 1966, cuando 37 investigadores, representando a los principales laboratorios citogenticos, se reunieron
para determinar si era posible mejorar la nomenclatura y as eliminar algunos de los principales problemas que
haban resultado de La rpida proliferacin de nuevos hallazgos desde 1960. El informe de esta conferencia
(Conferencia de Chicago, 1966) propuso un sistema estndar de nomenclatura para la provisin de descripciones a
corto plazo del complemento cromosmico humano y sus anormalidades, un sistema que, en su base, Ha resistido la
prueba del tiempo y ahora se utiliza en todo el mundo para la descripcin de los cromosomas sin bandas,

En su discurso introductorio a la Conferencia de Chicago (1966), Lionel Penrose hizo la siguiente declaracin
proftica:

Es fcil ser llevado por las peculiaridades detectables y olvidar que mucha variabilidad subyacente todava se oculta
de la visin hasta que algn nuevo dispositivo tcnico revela la estructura ms fina de cromosomas, como en las
clulas de la glndula salival de Drosophila Melanogaster.
Dos aos ms tarde, en 1968, Torbjorn Caspersson y sus colegas, que trabajaban en Suecia, publicaron las
primeras imgenes de bandas de cromosomas vegetales teidas con diclorhidrato de quinacrina o mostaza
quinacrina (Caspersson et al., 1968). Estos estudios fueron rpidamente expandidos a cromosomas humanos
por estos trabajadores, quienes publicaron el primer cariotipo humano en bandas en 1970 (para una revisin
de este trabajo, vase Caspersson et al., 1972). Pronto, varias otras tcnicas que tambin produjeron bandas
del cromosoma fueron desarrolladas. Esto llev a la comprensin de que, como cada cromosoma humano
podra ahora ser identificado muy precisamente, el sistema existente de nomenclatura ya no sera adecuado.

Un grupo de 50 trabajadores preocupados por la citogentica humana se reuni en 1971 con motivo del IV
Congreso Internacional de Gentica Humana en Pars para acordar un sistema uniforme de identificacin de
cromosomas humanos. Su objetivo se logr y se ampli con el nombramiento de un Comit Permanente,
Presidido por John Hamerton, inicialmente en Edimburgo en enero de 1972, y luego con varios consultores
expertos en Lake Placid en Nueva York en diciembre de 1974 y de nuevo en Edimburgo en abril de 1975,

La reunin de 1971 en Pars y la reunin de 1972 del Comit Permanente de Edimburgo dieron como
resultado el informe de la Conferencia de Pars (1971), un documento sumamente significativo en los anales
de la citogentica humana. Este documento propone el sistema bsico para designar no slo los cromosomas
individuales, sino tambin las regiones y bandas cromosmicas, y proporciona una forma en la que los
reordenamientos estructurales y variantes podran describirse en trminos de su composicin de banda.

En 1974 se haba puesto de manifiesto que el nmero de trabajadores en el campo era ahora demasiado grande
para permitir la celebracin de conferencias como las de Chicago y Pars, en las que la mayora de los
laboratorios implicados podan estar representados. Por lo tanto, el Comit Permanente propuso que se
celebraran conferencias ms pequeas y no representativas, cada una en un nmero de temas bastante
especficos y que utilizaran consultores expertos para cada tema. La primera reunin de este tipo se celebr en
1974 en Lake Placid y la segunda en 1975 en Edimburgo, en la que se discutieron una serie de temas
especficos, incluidos los cromosomas heteromrficos de la Hominoidea y los registros cromosmicos. Estas
discusiones se informaron en el suplemento de 1975 al informe de la Conferencia de Pars (Conferencia de
Pars, 1971, Suplemento, 1975).

Un nuevo cambio se produjo en 1976 en el V Congreso Internacional de Gentica Humana en la Ciudad de

Mxico, cuando se celebr una reunin de todos los citogenticos humanos interesados para elegir un Comit
Permanente Internacional sobre Nomenclatura Citogentica Humana. Estas elecciones proporcionaron una
representacin verdaderamente internacional y geogrfica para el Comit Permanente y proporcionaron un
mandato al comit para continuar su trabajo proponiendo maneras en las cuales la nomenclatura de
cromosomas humanos podra ser mejorada. Jan Lindsten fue nombrado presidente de este comit.

El comit se reuni en Estocolmo en 1977 y, siguiendo la prctica anterior, invit a varios consultores expertos
a reunirse con l. En esta reunin se decidi dejar de etiquetar los informes geogrficamente y unificar los
diversos informes de la conferencia analizados en un documento titulado " International System for Human
Cytogenctic Nomenclature (1978), "abreviado ISCN (1978). ISCN (1978) incluy todas las decisiones
importantes de las Conferencias de Denver, Londres, Chicago y Pars, sin cambios mayores, pero editadas para
la consistencia y exactitud. Por lo tanto, proporcion en un documento un sistema completo de nomenclatura
citogentica humana que ha resistido la prueba del tiempo y ha demostrado ser de valor no slo para aquellos
que entran en el campo por primera vez, sino tambin a citogenticos experimentados.

La siguiente rea importante a considerar por el Comit Permanente fue la nomenclatura de cromosomas
teidos para mostrar "bandas de alta resolucin". En 1977 se cre un grupo de trabajo bajo la presidencia de
Bernard Dutrillaux para examinar este asunto.
Se haba reconocido durante algn tiempo que los cromosomas de profase y prometafase revelan un nmero
mucho mayor de bandas de las que se pueden ver incluso, en las mejores preparaciones cromosmicas en
metafase con bandas. Se idearon tcnicas para sincronizar parcialmente los hemocultivos perifricos con el fin
de producir clulas suficientes en la fase temprana de la mitosis para el estudio detallado. stos usan
esencialmente un mtodo para bloquear clulas en la fase S, liberando el bloque y luego sincronizando la
cosecha subsiguiente para obtener el nmero mximo de clulas en la etapa apropiada (Dutrillaux, 1975; Yunis,
1976). Varios estudios demostraron que las tcnicas de este tipo requeran una nueva nomenclatura (Francke y
Oliver, 1978, Viegas-Pequignot y Dutrillaux, 1978) (Yunnis et al., 1978).

El grupo de trabajo se reuni en varias ocasiones. Hubo un notable grado de acuerdo sobre el nmero de
bandas, el ancho de las bandas y sus posiciones relativas. Sin embargo, hubo dificultades considerables para
llegar a un consenso sobre el origen de ciertas bandas y sobre el estado de su apariencia en relacin con otras
bandas. Sin embargo, se alcanz una amplia medida de acuerdo en una reunin celebrada en Pars en mayo de
1980 y se public como "Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica Humana - Bandas de Alta
Resolucin (1981)" o ISCN (1981).

Un nuevo Comit Permanente fue elegido en una reunin especialmente convocada de citogenticos, celebrada
durante el Sexto Congreso Internacional de Gentica Humana en Jerusaln en 1981. David Hamden fue
nombrado presidente del nuevo comit.

En 1984 se prepar una revisin del Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica Humana, que se
publicar como ISCN (1985), en parte porque en cualquier caso era necesaria una reimpresin y en parte
porque, una vez ms, se consider importante tratar de mantener Todas las declaraciones sobre nomenclatura
juntos en un solo volumen. Se aprovech la oportunidad para corregir errores y hacer un pequeo nmero de
enmiendas, pero no se intent realizar una revisin importante.

La nomenclatura internacional ampliamente aceptada para los cromosomas humanos ha demostrado ser un
elemento importante para mejorar y mantener la colaboracin internacional.

El desarrollo de este sistema ha sido posible gracias a la colaboracin de muchas personas. Quisiera agradecer
no slo a los miembros del Comit Permanente, sino tambin a otros que han actuado como consultores o que
han aportado ideas o materiales a estas publicaciones. En particular. Me gustara expresar el agradecimiento de
la comunidad citogentica internacional a la Fundacin de Defectos de Nacimiento March of Dimes por su
consistente y sustancial apoyo financiero durante los ltimos 19 aos. Sin su ayuda ninguno de estos
desarrollos habra sido posible.
David Hamden
Octubre 1984
1.2 1985-1995

Un nuevo Comit Permanente fue elegido en una reunin de citogenticos que asistieron al Sptimo
Congreso de Gentica Humana celebrado en Berln en 1986 y Uta Francke fue nombrado presidente. El
Comit tuvo conocimiento de un aumento considerable de la cantidad y variedad de datos sobre las
aberraciones cromosmicas asociadas con la neoplasia y consider que era necesaria una terminologa para
aquellas aberraciones cromosmicas adquiridas que no estaban adecuadamente descritas por la nomenclatura
de aberraciones constitucionales publicada en ISCN

(1985). Se cre un subcomit bajo la presidencia de Felix Mitelman, encargado de elaborar una
nomenclatura para la citogentica del cncer. El informe de este subcomit fue aprobado por el Comit
Permanente de la ISCN y publicado como "ISCN (1991): Guidelines for Cancer Cytogenetics". Estas
directrices reemplazaron las recomendaciones anteriores de la ISCN sobre la citogentica del cncer y,
desde entonces, han pasado a ser de uso general.