Trastornos hereditarios
Los seres humanos estructura del ADN o de los
tienen 23 pares de
cromosomas: 22 de ellos se
llaman cromosomas
autosmicos (autosomas) y
se heredan uno del padre y
otro de la madre. Los
cromosomas del par 23 se
llaman cromosomas
sexuales y son diferentes
entre s. La mujer posee
dos cromosomas sexuales
X y el hombre uno X y el
otro Y
Cro
mos
oma
s espontneamente o por
autosmicos
(autosomas)
Cromosomas
sexuales
En la figura de arriba has
visto el cariotipo, el cual es
un esquema, foto o dibujo
de los cromosomas de una
clula metafsica ordenados
de acuerdo a su morfologa y
tamao, que estn
caracterizados y representan
a todos los individuos de
una especie.
Los trastornos genticos
son una condicin
patolgica causada por un
gen ausente o defectuoso o
por una aberracin
cromosmica (exceso o
ausencia de cromosomas).
Tambin se llama
enfermedad hereditaria.
Algunas de estas anomalas
genticas pueden conducir
al cncer, mientras que otros
llevan a varias otras
condiciones de salud.
Las mutaciones, son
modificaciones en la
cualquiera de los 22 pares de
cromosomas. Por lo general,
consiste en una variacin de
la secuencia de bases
nitrogenadas (A, T, G, C),
pues el orden de las mismas,
escribe un mensaje en
particular; desde el punto de
vista biolgico, un cambio en
una sola base nitrogenadas,
le cambia el sentido al
mismo. Por ejemplo: si en la
palabra ROMA se cambia la
letra m por la letra s, ya
no dira Roma, sino
ROSA. Las
mutaciones
ocurren
efecto de algn agente
externo como los rayos
ultravioletas.
Las mutaciones se
pueden clasificar en:
Mutaciones gnicas: son
las que alteran la
estructura de un solo
gen. Sndrome de
Werner, distrofia
muscular de Duchenne,
etc.
Mutaciones
cromosmicas: son las
que altera la estructura
del cromosoma.
Mutaciones genmicas: exprese la enfermedad.
son las que alteran el
nmero de cromosomas
tpico de la especie a la
que el individuo mutante
pertenece. Como en el
Sndrome de Klinefelter
(XXY o XXXY), Sndrome
de Jacobs (XYY) o
Sndrome de Down (3
cromosomas en la pareja
21).
Trastornos autosmicos
dominantes: con solo un gen
defectuoso heredado de
cualquiera de los padres, puede
causar un trastorno de gen
dominante. El trastorno se llama
autosmico cuando el gen
defectuoso se encuentra en
malformaciones:
cromosomas que no solo los Amniocentesis: Se extrae de la
sexuales. cavidad amnitica lquido con
clulas fetales suficiente, para
Trastornos autosmicos
no afectar al feto. Estas clulas
recesivos: en estos trastornos,
sern cultivadas y se estudian
ambos padres deben portar el
para encontrar desordenes
gen para que el problema ocurra
genticos. Puede realizarse a
en el hijo. El portador de un
partir de las 16 semanas de
trastorno recesivo tiene una
gestacin. Con este examen se
versin de un gen que funciona
puede obtener el cariotipo y
incorrectamente y una que
hacer diagnsticos de
funciona de manera normal. Los
enfermedades relacionadas a
portadores de trastornos
genes defectuosos.
recesivos a menudo no saben
que tienen un gen defectuoso.
Los portadores pueden o no
presentar sntomas leves de la
enfermedad. Ejemplo: la anemia
falciforme, fibrosis qustica, etc.
Trastornos ligados al
cromosoma sexual X. Son
causados por la presencia de
genes anormales o
presencia de cromosomas
extras en la pareja nmero
23, llamados cromosomas
sexuales. Pueden ser por:
Un Alelo dominante
ligado al cromosoma
sexual X: el alelo alterado
es dominante (XH) sobre el
normal (Xh), vasta solo con
una copia para que se
Alelo recesivo ligado al
cromosoma sexual X:
El alelo alterado es recesivo
(Xh) sobre el normal (XH),
con una sola copia del
mismo, no se exprese la
enfermedad en la mujer,
por lo cual ella obtiene la
condicin de portadoras
(XHXh). En los hombres por
tener una sola copia en su
cromosoma X, padecern
la enfermedad (Xh Y).
Deteccin
temprana de
 Enfermedad Se debe a La padecen los La padecen las mujeres La padecen hombre y Tipo (sexual o Figura
hombres ( ) ( ) mujeres por igual ( ) autosmica)

1-Distrofia muscular de Gen defectuoso que no produce

Duchenne. distrofina, en el cromosoma X

Ausencia total o parcial

2- Sndrome de Turner (X --)
cromosoma X

3- Sndrome de Werner Gen alterado en el cromosoma 8

4- Sndrome de Klinefelter
Cromosoma X extra
(XXY o XXXY)

5- Trisoma 13 o Patau Cromosoma extra en la pareja 13

Cromosoma Y extra en la pareja

6- Sndrome de Jacobs (XYY)
23

Gen alterado en el
cromosoma X. Lo que provoca
7- Daltonismo
que la persona no diferencia los
colores, rojo, verde y amarillo.
Gen alterado en el
8- Hemofilia cromosoma X, lo que provoca
hemorragias.
9- Distrofa muscular de Gen produce distrofina
Becker (Sndrome de Becker defectuosa, en el cromosoma X