DEFINIZIONE: si definisce malattia cardiovascolare congenita unanomalia della struttura cardiocircolatoria

presente alla nascita. Pu essere dovuta a:

a) ALTERATO SVILUPPO EMBRIONALE di una struttura normale
b) ARRESTO DELLO SVILUPPO in uno stato precoce embrionale o fetale
EPIDEMIOLOGIA: 8 casi per 1000 nati vivi, con la seguente frequenza: 35% difetto interventricolare,
9%difetto interatriale, 5% dotto di Botallo pervio, 6% tetralogia di Fallot.
EZIOLOGIA: genetica, cromosomica, ambientale (basti pensare alla talidomide, farmaco per il mal di testa,
che se somministrato alle donne in gravidanza dava alterazione anche cardiologiche nel bambino)
CLINICA: tali malattie possono distinguersi in:
a) CIANOGENE
b) NON CIANOGENE
Entrambe le forme possono presentarsi CON SCOMPENSO o SENZA SCOMPENSO.
FISIOPATOLOGIA: possono aversi forme da:
a) Iperafflusso polmonare, come in difetti settali o nel dotto di Botallo in cui vi una quantit di
sangue non fisiologica che va dal settore sx o dal settore arterioso al settore dx o al settore venoso,
tale sangue va comunque sempre a finire nel circolo polmonare e si parla perci di iperafflusso
polmonare
b) Ipoafflusso polmonare, rischioso in quanto non arrivando poi sangue al ventricolo sx, si pu
verificare un ventricolo sx ipoplasico con nessuna chance di correggere il difetto congenito.
c) Normale flusso polmonare.

TEMPO DI INSORGENZA DEI SINTOMI: urgenza neonatale (20%), prima infanzia o et successive.
SEGNI E SINTOMI COMUNI:
a) Cianosi: quando c uninversione dello shunt, quindi uno shunt DESTRO-SINISTRO, il sangue non
ossigenato si mischia a quello ossigenato (come nel caso della Fallot, della trasposizione dei grossi
vasi, sindrome di Eisenmenger)
b) Scompenso cardiaco: il bambino presenter DIFFICOLTA AD ALIMENTARSI, sar DISPNOICO e
POLIPNOICO con RIENTRAMENTI INTERCOSTALI per le difficolt respiratorie, RANTOLI CREPITANTI
ed EPATOMEGALIA.
COMPLICANZE:
a) Insufficienza cardiaca congestizia: il bambino presenter EDEMA DEL CUOIO CAPELLUTO, ASCITE,
VERSAMENTO PERICARDICO, RIDUZIONE DEI MOVIMENTI FETALI.
b) CIANOSI CENTRALE: desaturazione arteriosa di ossigeno conseguente a shunt
c) IPERTENSIONE POLMONARE: tale condizione pu verificarsi ad esempio nel dotto di Botalli pervio o
nei difetti settali (interatriale o interventricolare). In queste condizioni si verifica uno shunt
SINISTRO-DESTRO per cui vi sar una quantit di sangue anomala che andr nel circolo polmonare
(definizione dei tipi di shunt: 2 a 1 significa che in quel momento nel circolo polmonare ci sar il
doppio di volume che c nel circolo sistemico, 3 a 1 il triplo e cos via)al fine di gestire questa
grande quantit di sangue e rallentare il flusso(onde evitare che questa quantit abnorme arrivi di
botto al cuore) il circolo polmonare reagisce aumentando il tono delle arteriole, come una sorta di
IPERTENSIONE POLMONARE REATTIVA avviene pertanto ispessimentodella tonaca media,
proliferazione intimale e ialinizzazione con fibrositrasformazione anatomica delle arteriole
polmonari. Tutto ci cosa comporta? AUMENTO DELLE RESISTENZE VASCOLARI POLMONARI(RVP)
d) SINDROME DI EISENMENGER: vasculopatia ostruttiva del circolo polmonare nonch conseguenza
terminale degli effetti indotti dallo shunt SINISTRO DESTRO (ipertensione polmonare e aumento
 RVP) che eleva la pressione arteriosa polmonare ai livelli di quella sistemica rendendo lo shunt
BIDIREZIONALE o INVERTITO (DESTRO-SINISTRO). Come si determina?
1) Fase iniziale di ampio shunt SINISTRO DESTRO (3 a 1 o 4 a 1)
2) Fase in cui lo shunt tende man mano a ridursi per ostacolo nel circolo polmonare (che nel
frattempo eleva le sue pressioni)
3) Fase di scomparsa dello shunt, con le pressioni destre e sinistre esattamente uguali
4) Fase cianogena, in cui si ha uno shunt DESTRO-SINISTRO in quanto la pressione del circolo
polmonare superer progressivamente la pressione del circolo sistemico.

DOTTO DI BOTALLO PERVIO

Anatomia: Il dotto di Botallo un corto collegamento vascolare che durante la vita intrauterina unisce
larteria polmonare del feto con larteria aorta, avendo il compito di deviare in questultima quasi tutto il
sangue dellarteria polmonare. Alla nascita il dotto di B. si atrofizza gradualmente: nelladulto
rappresentato da un legamento fibroso di colore biancastro (legamento arterioso di Botallo).La
permanenza del dotto di B. dopo la nascita costituisce una grave anomalia congenita spesso incompatibile
con la vita. Nel feto i polmoni non hanno alcuna funzione, cio il sangue non si ossigena a livello di essi, in
quanto lossigenazione sanguigna, come pure gli scambi nutritivi, avvengono attraverso la placenta. Nel
feto, il sangue che proviene dalla vena cava inferiore, mescolato con parte di quello ossigenato della vena
ombelicale, convogliato allatrio destro da questo, attraverso il foro ovale di Botallo, allatrio sinistro e al
ventricolo sinistro, che lo pompa nellaorta ascendente. Il sangue, invece, che proviene dalla vena cava
superiore penetra nellatrio destro, poi nel ventricolo destro, e da questo pompato nellarteria
polmonare. Dato che nel feto i polmoni non hanno alcuna funzione, quasi tutto il sangue dellarteria
polmonare finisce nellaorta, passando attraverso il dotto arterioso di Botallo. Con la nascita entrano in
attivit i polmoni ai quali viene convogliato, dallarteria polmonare, il sangue per essere ossigenato. Il dotto
di Botallo, cessata ogni funzione, va incontro a un processo di regressione che si completa di solito entro 3
o 4 mesi, lasciando in sua vece un legamento esteso dallaorta allarteria polmonare.