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A los dos aos yo ya presentaba los sntomas clnicos del autismo: ausencia del lenguaje,
pobre contacto visual rabietas, ignorar cuando me llamaban por mi nombre, desinters por
las personas y permanente mirada en el vaco
Temple Grandin, Ph.D., en su libro Pensando en imgenes y otros reportes de mi vida con
autismo, 1995.
Trastorno desintegrativo infantil: en 1908, Heller propuso por primera vez el trmino
dementia infantilis para lo que en la actualidad se conoce como trastorno desintegrativo
infantil. La caracterstica esencial de este trastorno es una marcada regresin en mltiples
reas del desarrollo, tras un periodo de al menos 2 aos de desarrollo aparentemente
normal, manifestando hasta entonces por comunicacin verbal y no verbal, interaccin
social, juego y conducta adaptativa apropiadas para la edad. Tras estos primeros 2 aos
pero antes de los 10 aos de edad, el nio experimenta esta prdida clnicamente
significativa de habilidades adquiridas. Por lo menos en dos de las siguientes reas:
lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control
vesical o intestinal, juegos o habilidades motoras. Una vez desarrollado el cuadro clnico, es
difcil distinguir del autismo, salvo por el antecedente de regresin despus de los 2 aos.
Este trastorno, tambin conocido como sndrome de Heller o psicosis desintegrativa, sera
muy infrecuente. Se ha reportado poco mas de 100 casos desde la primera descripcin en
1908 (Volkmar,1997), aunque es posible que esto est afectado por errores diagnsticos.
Progresivamente se ha detectado una mayor tasa de alteraciones electroencefalogrficas en
estos nios, especialmente en registros EEG continuos durante el sueo de toda una noche,
replanteando en algunos casos el diagnstico en trminos de un sndrome de Landau
Kleffner. Sin embargo, no es posible en todos los casos encontrar una condici6n mdica
especfica que explique a regresin, por lo que an persiste este concepto diagnstico.
Prevalencia
Estudios iniciales situaban al autismo con una baja prevalencia (0.2 a 0,5 de 1.000). Sin
embargo, las cifras de prevalencia del trastorno del espectro autista han ido en progresivo
aumento en los ltimos aos, en parte debido a un mejor diagnstico, as como una
flexibilidad de los criterios requeridos para incluir a nios en esta categora diagnostica.
Etiologa
Factores genticos: las investigaciones en las ltimas dos dcadas indican en forma
convincente que en el autismo hay factores genticos involucrados. Numerosos estudios
han mostrado entre 2% a 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. La
tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la poblacin general. Se ha
encontrado hasta un 92% de concordancia entre mellizos monocigotos comparados con un
10% de concordancia en mellizos dicigotos. Se ha detectado que entre el 6% al 24% dc los
hermanos tienen algn trastorno del desarrollo (autismo, deferencia mental, trastornos del
aprendizaje, trastornos dcl lenguaje). El riesgo que un hermano de un nio autista presente
un trastorno del espectro de manifestaciones ms leves (ej. Autismo atpico, sndrome de
Asperger) alcanza el 3% (Bolton et al, 1994). La estimacin del riesgo que en una familia
con un nio con trastorno en el espectro autista tenga otro nio con diagnstico en este
mismo espectro alcanza a un 5 a 6% (Szatmari et al,1993). Sin embargo, no se ha logrado,
establecer an el modo de transmisin del autismo/espectro autista. La epidemiologa
gentica se complica por la extrema variabilidad y heterogeneidad en la expresin del
cuadro. Hay claridad respecto a que no se trata de un solo gen, siendo al menos 2 6 ms
genes los involucrados en su expresin. Lo que est siendo una lnea de investigacin
gentica muy interesante es que se ha logrado identificar que en los casos ms leves
(autismo atpico) habra un nmero muy pequeo de genes involucrados a diferencia de
los casos ms severos (autismo infantil) donde la evidencia de los datos a la fecha lo hace
compatible con un modelo polignico.
El autismo infantil tambin se puede asociar a algunos trastornos genticos conocidos,
como la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, fenilquetonuria, sndrome de X frgil, etc.
Sin embargo, solamente alrededor del 10% de los casos de trastorno del espectro autista se
asocia a un trastorno gentico conocido (Rivo et al, 1990).
Se han elaborado una serie de hiptesis en torno a estos hallazgos neuroanatomicos. Sobre
la base de una revisin de autopsia, resonancia nuclear magntica y hallazgos
neurofisiolgicos, Courchesne y cols, plantearon en 1994 que el mal desarrollo encontrado
en autismo puede contribuir a una incapacidad de realizar cambios rpidos de atencin
entre estmulos auditivos y visuales, lo cul afecta el desarrollo social y cognitivo. Otras
investigaciones sugieren que los pacientes con autismo tienen una capacidad disminuida o
alterada para seleccionar los canales de informacin para la posterior atencin interna y
procesamiento de la informacin, as como tambin un compromiso hemisfrico
diferenciado en el dficit atencional subyacente (Courchesne, 2987; Dawson et al, 1988).
Se ha demostrado, por ejemplo, que el cerebelo lateral activamente involucrado durante los
procesos de adquisicin y discriminacin de la informacin sensoria. Bauman & Kemper
proponen la participacin del cerebelo en funciones superiores y la posibilidad de
alteraciones emocionales, conductuales y de aprendizaje ante la presencia de lesiones
cerebelosas.
Secretina: una nueva lnea de investigacin est orientada a precisar el posible papel del
apartado gastrointestinal en los sntomas del espectro autista. Se ha descrito un porcentaje
(aprox. 30%) de estos nios presentan sntomas gastrointestinales variados: trnsito
intestinal irregular, tendencia a a diarrea o constipacin, deposiciones ftidas y pastosas,
tendencia al meteorismo abdominal, intolerancia a ciertos alimentos, respuesta beneficiosa
dietas de alimentacin de gluten o casena, etc. Se ha descrito recientemente una respuesta
beneficiosa con la administracin intravenosa de secretina, en el rea de lenguaje expresivo,
comprensivo e interaccin social (Korvath et al, 1998).
Cuadro clnico
Mucho de ellos suelen mirar de reojo y en forma muy fugaz. Otra marcada diferencia es
que, mientras los bebes con desarrollo normal estn permanentemente iniciando la
interaccin con sus padres, los nios con autismo no toman la iniciativa de buscar la
interaccin, son los adultos quien la inicia. Hay una falta de bsqueda espontanea para
compartir gozos, interese, logros. Hay una falta de atencin conjunta, que puede ser
observada, por ejemplo, en un desinters por juegos sociales tempranos como estoy-no
estoy. Esto tambin se hace evidente en la severa dificultad para desarrollar relaciones
sociales con pares de su misma edad. Muchos de estos nios no evidencian movimientos
anticipatorios cuando van a ser tomados, e incluso rechazan ser tomados o tocados, pese a
que cuando estn en control de la situacin tctil suelen disfrutar el contacto corporal o ser
muy cosquillosos. Estos sntomas de evitacion de la mirada o del contacto fsico
frecuentemente han sido clasificados bajo la categora de anormalidades sociales, sin
embargo varios autores (Wing, 1980, Coleman & Gillberg, 1985 y Gillberg et al, 1990,
plantean que stos se explican mejor en el contexto de respuestas sensoriales anormales.
Ecolalia. Repiten textualmente lo que escuchan. Estas pueden ser inmediatas , es decir,
repiten lo que acaban de escuchar, o pueden ser diferidas es decir, repiten algo que han
escuchado con anterioridad y fuera de contexto. Por ejemplo, suelen repetir fuera de
contexto publicidades o eslganes de TV (o de radio) que han escuchado previamente.
Estos periodos ecolalicos son largos y muy difciles de superar en el desarrollo de lenguaje
de estos nios a diferencia del desarrollo normal donde existe un periodo ecollico corto y
siempre dentro de un contexto adecuado. La eco1alia refleja, en parte, un trastorno severo
de la comprensin del lenguaje y suele estar presente tambin en nios con trastorno del
lenguaje comprensivo sin funcionamiento en el espectro autista.
Juego simblico ausente o rgido y restringido. Estos nios pueden no usar los juguetes
segn su funcin y limitarse a manipu1aros, tirar los llevrselos a la boca. Aqullos que
logran desarrollar la capacidad de representar la realidad a travs de los juguetes, en
general, lo hacen en forma muy bsica y poco vanada. Pueden, por ejemplo, limitarse a
alinear autos o hacer recorridos con ellos, pero sin elaborar una trama de mayor
complejidad en forma espontnea. Este dficit se ha asociado ltimamente a la dificultad de
ideacin y planificacin (dispraxia) descrita en nios del espectro autista.
Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas rgidas, repetitivas y
estereotipadas:
Apegos anormales. Los nios con autismo frecuentemente establecen apegos bizarros a
objetos o partes de objetos como piedras, pinches para el pelo, clips, trozos plsticos de
juguetes o metales. Tambin pueden encontrar fascinacin en objetos que brillan (aros,
collares, vidrios, etc). Habitualmente selecciona el objeto sobre la base del placer sensorial
que este les produce (ej. Textura, color, brillo) y van con l a todas partes. Pueden llegar a
presentar una reaccin catastrfica, es decir, una reaccin emocional muy intensa y
descontrolada si se lo quitan. Tambin suele fascinarse con objetos que giran (ej. Ruedas de
autos, monedas, trompos, etc)
Gillberg plantea que la respuesta anormal a los sonidos sera extremadamente frecuente e
importante. En su experiencia, todos los nios con autismo tpico han presentado respuestas
anormales a los estmulos sensoriales cuando pequeos. Muchos de estos nios se tapan los
odos para bloquear niveles de sonidos habituales (ej. juguera, aspiradora, frenos de buces,
taladros, etc.). El registro de estmulos auditivos puede ser tan variable, que en muchas
ocasiones los padres se plantean si el nio es sordo al ver que no reacciona frente a ser
llamado por su nombre o a determinados sonidos violentos (ej. explosin).
Sin embargo, simultneamente son capaces de reaccionar frente al sonido del papel al abrir
un dulce. Temple Grandin, PhD, quien fue diagnosticada con autismo en su infancia,
describe que su audicin es corno tener un amplificador de sonido a todo volumen. Esto le
produce hasta el da de hoy grandes dificultades para focalizar la atencin en lo que
requiere. La clasificacin diagnstica de salud mental y trastornos del desarrollo plantea
que estos nios presentan una severa disfuncin en el registro y procesamiento de estmulos
sensoriales manifestado a travs de hiper y/o hiporreactividad a estmulos tctiles,
propioceptivos, vestibulares, auditivos y visoespaciales, y dificultades de planeamiento
motor, tambin conocido como trastorno de integracin sensorial.
Estos nios no tendran motivacin para imitar debido al "dficit central" de su inters
por la interaccin humana.
Cabe destacar que en esta misma revisin se encontr que la descripcin, por parte de los
padres, de falta de contacto afectivo en estos nios no aparece como un elemento
discriminado; para un mdico general en control sano, ya que solamente e! 5% de ellos
seala este rasgo en sus hijos.
Existen una serie de instrumentos para ser usados en el control sano peditrico para la
deteccin precoz de nios en riesgo de funcionamiento en el espectro autista. El ms simple
de ellos es el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg
C, 1992), que se aplica en el control sano de los 18 meses de edad. Actualmente existe
consenso en EEUU y gran parte de Europa de la necesidad de usar este instrumento en
nios en riesgo de presentar un trastorno de la comunicacin, durante el control sano de los
18 meses de edad.
Deteccin, derivacin y diagnstico
La mayora de las madres intuyen algn problema en el desarrollo de estos nios en forma
temprana (8 meses en adelante), y especialmente despus del ao de edad, en que no
aparece el suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento. Comienzan a plantear
sus inquietudes al pediatra de la familia. Lamentablemente es muy frecuente que ste no las
acoja lo suficiente en sus aprensiones, intente disminuir "las ansiedades", planteando
sobreproteccin y sugiera "esperar" o "darle tiempo". Un estudio en EEUU (Tuchman,
1997) describe que solamente el 3% de la muestra consult a un neurlogo antes de los 2
aos, un 17% entre los 2 y tres aos, y el 60% de los nios fue evaluado por primera vez
neurolgicamente despus de los 3 aos. Greenspan describe que en los 200 casos
revisados, la gran mayora de las familias plantearon dudas del desarrollo de sus hijos tres
meses antes que el pediatra finalmente los derivara a una evaluacin ms especializada. A
esto se sumaban otros tres meses de "proceso diagnstico" antes de iniciar un programa
rehabilitador (Greenspan & Wieder, 1997).
Diversas instituciones que promueven la deteccin precoz de nios con trastornos del
desarrollo, y en particular, trastornos del espectro autista, han identificado este problema en
la consulta peditrica, tanto en EEUU como en Europa, realidad tambin frecuente en
nuestro pas. Por este motivo se han abocado desde 1996, a crear conciencia de la
importancia de la deteccin precoz, tanto en la poblacin general como en el cuerpo de
pediatras (CAN, ICDL, Unicorn Foundation,etc.). Han logrado redactar protocolos de
deteccin precoz y derivacin oportuna para evaluacin y tratamiento, en forma
consensuada entre expertos a nivel mundial (CAN, 1996; DAN 1997). Estos lineamientos
incluyen:
Deteccin inicial.
Se recomienda que todo pediatra administre durante el control sano de los 18 meses el
instrumento de screening conocido como CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (ver
Anexo 19-1). Este instrumento es muy simple y rpido de administrar (3 minutos) y es
capaz de predecir el 90% de los nios que evolucionarn hacia un trastorno del espectro
autista. Fue validado por Baron-Cohen, Allen y Gillberg (1992) primero en un estudio con
una muestra de alto riesgo y luego en un estudio de screening poblacional con una muestra
de 16.000 nios (Inglaterra, Suecia). Un rendimiento normal al administrar este instrumento
no descarta que an exista riesgo de qu ese nio desarrolle un trastorno de la
comunicacin si hay sospechas clnicas para ello, debiera ser derivado a especialista: Por
otra parte, un rendimiento deficiente en el CHAT no es "diagnstico" de un trastorno del
espectro autista, ya que nios que evolucionan con trastornos mixtos del lenguaje tambin
pueden ser pesquisados. En este sentido se recomienda que los pediatras sean oportunos en
la derivacin a los 18 meses, pero a la vez cautelosos en enunciar diagnsticos apresurados,
ya que es preferible que el diagnstico quede a cargo del equipo especialista Se sugiere
plantear que un nio con un rendimiento deficiente en el CHAT se encuentra en riesgo de
una dificultad del desarrollo que requiere ser evaluada con detenimiento.
Derivacin.
Se recomienda derivar estos nios a especialistas en trastornos del desarrollo que trabajen
con un equipo multidisciplinario que permita evaluar las reas en riesgo. Esta evaluacin
inicial debe incluir: evaluacin por neurlogo infantil con experiencia en el tema,
evaluacin por psiquiatra infantil con experiencia en el tema, evaluacin fonoaudiolgica
por profesional con experiencia en trastornos de la comunicacin y evaluacin por
terapeuta ocupacional.
Exmenes de laboratorio.
Evaluacin audiolgica.
Evaluacin electroencefalogrfica
Un nmero significativo de nios con trastornos del espectro autista presenta alteraciones
electroencefalogrficas, muchos de ellos con actividad epileptiforme o epilepsia. Si bien
tradicionalmente se ha solicitado a estos nios EEG estndar o con privacin de sueo,
actualmente la recomendacin es realizar un EEG prolongado, en que se logren registrar las
cuatro etapas de sueo. Esto debido a la progresiva evidencia de mayor pesquisa de
trastornos electroencefalogrficos en este tipo de examen, que suelen no ser detectados con
los EEG clsicos (53% venus 40%, Robinson,1998) (Tuehman 1997; Chez 1997). En
general, se suele recomendar un EEG que registre al menos 6 horas de sueo,
especialmente cuando el nio tiene una historia de regresin o prdida de habilidades
adquiridas. Curiosamente se ha observado, al realizar estos EEG, que la arquitectura del
sueo suele estar alterada en estos menores (disminucin de etapas 3, 4 y REM),
significado que permanece en discusin.
Screening metablico.
Estos exmenes tienen por objetivo detectar alguna enfermedad metablica conocida. Se
recomienda solicitar: aminocidos en orina y en sangre, amonio en sangre, cido lctico en
sangre, piruvato y camitina, cidos orgnicos en orina, pruebas tiroideas y nivel de plomo
en sangre.
Cariograma.
Algunos estudios poblacionales sugieren que entre un 5 a 12% de nios con autismo
presenta alguna condicin mdica o gentica subyacente (Cohen & Vollanar. 1997). Se
recomienda investigar presencia de un sndrome de X frgil y posibles duplicaciones de
15q11-13 (Cook, 1997). Sin embargo, la Dra. Robinson encontr slo un 1% en ms de 200
fichas revisadas con alteracin en este examen.
Evaluacin inmunolgica.
Estudios de neuroimagen.
Solamente los nios que tienen un examen neurolgico, EEG u otros indicadores clnicos
que sugieran una lesin focal, se beneficiaran de realizar este tipo de exmenes costosos
(ej. Resonancia Nuclear Magntica). La frecuencia con que estos exmenes aparecen
alterados sera menor al 8% (Robinson,1998). La utilidad del SPECT como herramienta
diagnstica es altamente discutida en EEUU y se recomienda reservarlo para fines de
investigacin.
Evaluacin y Pronstico
Es muy difcil predecir la evaluacin y pronstico de una poblacin clnica tan heterognea
como el espectro autista, prediccin especialmente difcil en nios pequeos. En ausencia
de una intervencin precoz e intensiva, solamente 1 a 2% de individuos diagnosticados
como autistas llegan a ser normales, en el sentido que se pueden observar escasas
diferencias con nios que nunca han sido diagnosticados como autistas (Newsom, 1998).
Cerca del 10% tienen una evolucin buena es decir, logran un funcionamiento adecuado
en lenguaje y/o conductas sociales y progresan satisfactoriamente en el colegio y luego en
el trabajo, pero persisten con peculiaridades evidentes en su lenguaje o personalidad.
Otro 20% logra una evolucin "aceptable", contina logrando progresos sociales y
educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo, como por ejemplo,
lenguaje pobre o limitado. Aproximadamente el 70% presenta una evolucin pobre o
muy limitable, con escaso progreso en la mayora de las reas y severas discapacidades:
Estudios de adolescentes y adultos han mostrado que en esa edad suele ocurrir
exacerbacin de algunos sntomas (hiperactividad, autoagresin, compulsividad) en cerca
del 35% de los casos y aparicin de epilepsia durante la pubertad o adolescencia temprana
en 20 a 30% de los casos.
Existen diversos modelos y tcnicas de rehabilitacin que dan para todo un captulo aparte,
pero lo esencial y comn pan tener xito consistira en la precocidad de la intervencin, la
intensidad y la permanente interaccin 1:1 (Dawson & Osierlich,1997).
Para el primer grupo de nios autistas descrito (retardo mental severo o profundo), los
objetivos del tratamiento estn orientados al logro de conductas adaptativas que les
permitan funcionar lo ms independiente posible. Se enfatizan el desarrollo de habilidades
de la vida diaria (limpieza, alimentacin, vestirse) as como seguir instrucciones simples,
adherencia a normas de conducta, poder comunicar necesidades bsicas, deseos y
emociones junto con disminuir conductas desadaptativas y/o agresivas. Se trabaja
fuertemente entrenando a los padres para que ellos puedan ensearles a los nios ciertas
destrezas bsicas, logren controlar conductas desadaptativas y puedan ir solucionando los
problemas que surgen en la dinmica familiar de tener un nio autista. Se enfatiza la
importancia de celebrar cada pequeo progreso del nio y disfrutar de las bondades nicas
de cada nio.
Para el segundo grupo de nios autistas descrito (retardo mental moderado hasta
funcionamiento cognitivo normal) la estrategia de tratamiento est basada en la intensidad,
donde el tiempo es esencial para sacar mxima ventaja de la plasticidad de los procesos
neurolgicos y conductuales en los primeros aos de vida. Esto significa, en la prctica,
someter al nio a una estimulacin intensiva la mayor cantidad de horas al da en que est
despierto. Los programas exitosos de anlisis aplicado le la conducta y su modificacin
(Lovaas) plantean un trabajo de 30 a 10 horas semanales en una interaccin 1:1. Si bien
este enfoque es exitoso en un gran porcentaje de estos nios, ha recibido crticas en tomo a
la falta de logro de conductas espontneas con propsito y un excesivo "entrenamiento o
adiestramiento" de estos nios en desmedro de conductas ms naturales. Otros programas
exitosos plantean una rehabilitacin multidisciplinaria intensiva en torno a los trastornos a
la base (trastorno del lenguaje, ausencia de intencin comunicativa, trastorno disprxico,
trastorno de modulacin sensorial), apoyados fuertemente en fonoaudiologa y terapia
ocupacional, junto con un entrenamiento de los padres en tcnicas para desarrollar la
interaccin e intencin comunicativa en base al juego y fortalecimiento del vnculo gozoso
con el nio. El objetivo ltimo, comn a ambos enfoques, es que el nio pase el menos
tiempo posible durante el da ensimismado, jugando solo, autoestimulndose y dejando de
interactuar. El apoyo del equipo teraputico a los padres, para que ellos logren convivir con
la permanente dualidad de la aceptacin del diagnstico as corno la necesidad de trabajar
intensivamente en el programa rehabilitador, es fundamental para el xito del programa.