Sndrome del maullido de gato

El sndrome del maullido (del francs cri du chat), tambin

llamado sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita
Sndrome 5 p menos
infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de
delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del Clasificacin y recursos externos
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al Especialidad Gentica mdica
maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. CIE-10 Q93.4
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme CIE-9 758.31
Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de OMIM 123450
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en DiseasesDB 29133
las nias.1 MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504
Sinnimos
Sndrome de Lejeune, Monosoma 5p, brazo
ndice corto del cromosoma 5, Sndrome de delecin
1 Origen y desarrollo parcial del cromosoma 5, Enfermedad cri du chat,
2 Otras denominaciones Sndrome 5p
3 Diagnstico Aviso mdico
4 Causas, incidencias y factores de riesgo [editar datos en Wikidata]
5 TERT
6 Signos
7 Caractersticas clnicas
8 Caractersticas del comportamiento
9 Tratamiento
10 Evolucin del sndrome
11 Complicaciones
12 Prevencin
13 Orientaciones generales para el aprendizaje
14 Referencias
15 Enlaces externos

Origen y desarrollo
El proceso se presenta siempre en laconcepcin. La persona afectada suele presentar Caractersticas faciales de personas
con sndrome del maullido del gato a
retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto
diferentes edades: 8 meses (A), 2
caracterstico que recuerda almaullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de
aos (B), 4 aos (C) y 9 aos (D).
la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del
perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y
al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala
depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el
sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se
acenta el retraso de las capacidades intelectuales.2

El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente
a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales,
gen de sus posibilidades reales.3
son actitudes muy valoradas para su pronstico, al mar

Otras denominaciones
Este sndrome se puede nombrar tambin como:

Sndrome de 5p menos.
Sndrome de 5p-.
Sndrome de cri du chat.

Diagnstico
Anlisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los
datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han
descrito casos de transmisin entre padres e hijos.4

Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se informen sobre el sndrome, la
posible transmisin del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el
sndrome.[1]

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayora de los casos de sndrome de cri du chat son espordicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres
portadores de una traslocacin.

La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5, se trata de una delecin
localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa(TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento
celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.

La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea
de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que
uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.5

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de
deficiencia intelectual grave. Los nios con el sndrome del maullido presentan comnmente un llanto caracterstico similar al
maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales la deficiencia intelectual es la ms importante.

TERT
Se trata de uno de los genes suprimidos en este sndrome: la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), una subunidad cataltica de la
enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos telomricos de los
cromosomas, aadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad
transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente deARN que sirve como molde para sintetizar la repeticin telomrica.
Signos
Signos caractersticos

Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).
Orejas de implantacin baja.
Pliegue epicntico.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Bajo tono muscular. Hipotona.
Cardiopata congnita.
Fracturas espontneas/fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Hiperlaxitud ligamentaria.
Osificacin anormal/ausente.
Miopa y atrofia ptica.
Manos pequeas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. [2]
Mandbula pequea (micrognatia).
Excrecencia cutnea justo delante de la oreja.
La raz de la nariz est hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los dermatoglifos estn alterados.
Pulgar aducido hacia el interior.
Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebs se parezca al
maullido de un gato, de ah viene su nombre.
Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo).
Odos externos con pliegues anormales o incompletos.
Un cariotipo (anlisis cromosmico) debe mostrar que falta una porcin del brazo corto del cromosoma 5, de lo
contrario, un tipo ms detallado de prueba gentica (anlisis FISH) puede revelar la falta de una pequea porcin
del este cromosoma.
Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico.
Mala oclusin dental.
Hipogenitalismo.
Distasis rectal (msculos abdominales separados).
Ausencia de bazo y rin.
Una radiografa lateral del crneo puede mostrar un ngulo anormal en su base.
Pie zambo.
Luxacin congnita de caderas.
Palas ilacas pequeas.
Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Laxitud ligamentosa.
Malformaciones gastrointestinales.
Encanecimiento prematuro.
Atrofia cerebral.
Hidrocefalia.

Signos que caracterizan en profundidad la enfermedad

 Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del
nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalas renales.
Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental.
[3]
El signo ms caracterstico de esta enfermedad como ya se ha mencionado anteriormente es el llanto de tono similar al de un gato.

La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensin
del cromosoma delecionado 5p vara en funcin del paciente.

Caractersticas clnicas
Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.

Crecimiento lento.

Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebs normales o con otras
alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al
lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz), pero puede elevarse en algunas
circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una
altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El
nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este
irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres
segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene
aunque disminuye su carcter.

Permetro craneal reducido.

Deficiencia mental.

Hipotona.

Caractersticas del comportamiento

Marcado sentido del humor.
Cario y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez.
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muecas.
Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la
organizacin de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y fundamentalmente en la comunicacin
y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos de la
comunicacin: signos, fotografas, pictogramas, etc., y con tratamiento farmacolgico.

Tratamiento
6
No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero existen mtodos de mejora de su calidad de vida.

Evolucin del sndrome

Hace aos era comn ubicar a los nios con 5p- en instituciones junto con otros nios con discapacidad intelectual severa. Durante la
dcada de los ochenta la investigacin puso de manifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se
beneficiaban de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que excedan, en mucho, las expectativas de los
mdicos que haban hecho los diagnsticos iniciales.
Tanto los nios como los adultos con este sndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interaccin social. Con una
educacin temprana y consistente, y la adecuada terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5p- alcanzan su potencial y
pueden tener una vida plena y significativa.

De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que
estos individuos sean frgiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. Tambin
presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace
prominente.

La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano
resuelve muchos de estos problemas.

Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos
afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recin nacidos.

Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy bsicos son habilidades de
lectura y escritura.

Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.

Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave

La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a
medida que pasa el tiempo.

Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y
una excepcional memoria.

Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo capaces de participar en actividades de ndole
social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.).

Cuando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variar en funcin de las capacidades motoras, cognitivas y autnomas
que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y
mdico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.

7
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.

Complicaciones
Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalas fsicas.

Incapacidad de valerse por s solo.

Incapacidad de desenvolverse socialmente.
La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de
fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias.
Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el mdico discutir los
hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y con los dems
profesionales en el cuidado de la salud despus de que al beb se le d de alta. A todas las familias que tengan
antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y exmenes. 8

Prevencin
Se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocen las medidas preventivas.

Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de mdicos para tratar los aspectos orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos
educativos y sociales.

Intervencin con la familia

Aceptacin y comprensin del problema.

Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos sntomas.
Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva
realista y eficaz.

Intervencin psicolgica y educativa con el nio

A nivel conductual: puede ser necesario la intervencin con tcnicas de modificacin de conducta para reducir y/o
eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en
funcin del nivel y caractersticas del nio. Como parte del tratamiento los padres debern ser entrenados para
poner en marcha en el mbito familiar estas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente
peligrosas se barajar la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.

A nivel psico-educativo: se abordar el retraso mental del sndrome, este retraso puede ser leve, severo o
moderado. Con varias tcnicas (cognitivas,estimulacin o logopedia) se pueden observar mejoras dentro de las
limitaciones de cada caso.7

Pautas para el aprendizaje

Las actividades tendrn que tener siempre un carcter ldico con materiales atractivos.
Ambiente tranquilo y relajado.
Confeccin de libretas con imgenes (preferentemente reales) para la identificacin de acciones, situaciones,
personas...
Buscar el momento en el que el nio est ms receptivo.
La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas.
Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle.
Dejarle probar y experimentar.
Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
Respetar los tiempos de aprendizaje.
Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.9

Referencias
1. Enfermedadesraras.com (http://web.archive.org/web/http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm).
Archivado desde el original (http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm) el 27 de noviembre de 2015.
Consultado el 19 de febrero de 2009.
2. J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con cariotipo normal.
pp. 101-110.
3. J. Antich; J. Sabater; J. Prats. (1973).Sndrome del Cri du Chat. A propsito de tres nuevas observaciones.
4. Echeverra, A. (2000).Sndrome de "maullido, gua para padres y educadores .
5. F. Prieto Garca; L. Bada Garrabou; G. Abeledo Mezquita. (1976). Niveles de delecin cromosmica en el sndrome
de maullido de gato. Anales Espaoles de Pediatra. pp. 170-173.
6. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
7. http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php
8. Estudiantes con sndrome de maullido de gato (http://members.tripod.com/%7Eyenial/students.html) . Consultado
el 19 de febrero de 2009.
9. Attem (http://www.attem.org). Consultado el 19 de febrero de 2009.

R.L. Nussbaum; R.R. Mclness; H.F. Willard, Gentica en medicina, California, 2008

Enlaces externos
 Fundacin Sndrome 5p menos
ASIMAGA
Fondationlejeune.org

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Se edit esta pgina por ltima vez el 13 oct 2017 a las 05:41.

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