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Origen y desarrollo
El proceso se presenta siempre en laconcepcin. La persona afectada suele presentar Caractersticas faciales de personas
con sndrome del maullido del gato a
retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto
diferentes edades: 8 meses (A), 2
caracterstico que recuerda almaullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de
aos (B), 4 aos (C) y 9 aos (D).
la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del
perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y
al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala
depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el
sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se
acenta el retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente
a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales,
gen de sus posibilidades reales.3
son actitudes muy valoradas para su pronstico, al mar
Otras denominaciones
Este sndrome se puede nombrar tambin como:
Sndrome de 5p menos.
Sndrome de 5p-.
Sndrome de cri du chat.
Diagnstico
Anlisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los
datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque s se han
descrito casos de transmisin entre padres e hijos.4
Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se informen sobre el sndrome, la
posible transmisin del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el
sndrome.[1]
La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5, se trata de una delecin
localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa(TERT, por sus siglas en ingls) est comprometido en el control del crecimiento
celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea
de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que
uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada traslocacin.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de
deficiencia intelectual grave. Los nios con el sndrome del maullido presentan comnmente un llanto caracterstico similar al
maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales la deficiencia intelectual es la ms importante.
TERT
Se trata de uno de los genes suprimidos en este sndrome: la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), una subunidad cataltica de la
enzima telomerasa. La telomerasa (polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos telomricos de los
cromosomas, aadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta de un componente proteico con actividad
transcriptasa inversa, codificada por este gen y un componente deARN que sirve como molde para sintetizar la repeticin telomrica.
Signos
Signos caractersticos
La afeccin ser mayor o menor en funcin del tamao de la porcin cromosmica perdida, ya que los puntos de rotura y la extensin
del cromosoma delecionado 5p vara en funcin del paciente.
Caractersticas clnicas
Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
Crecimiento lento.
Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebs normales o con otras
alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al
lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz), pero puede elevarse en algunas
circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una
altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El
nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este
irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres
segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene
aunque disminuye su carcter.
Deficiencia mental.
Hipotona.
Tratamiento
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No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero existen mtodos de mejora de su calidad de vida.
De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que
estos individuos sean frgiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. Tambin
presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace
prominente.
La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano
resuelve muchos de estos problemas.
Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos
afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recin nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy bsicos son habilidades de
lectura y escritura.
Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave
La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a
medida que pasa el tiempo.
Los nios afectados disfrutan relacionndose con otros nios, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y
una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros nios, a menudo imitan las acciones de los dems siendo capaces de participar en actividades de ndole
social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.).
Cuando los enfermos alcanzan la vida adulta su estilo de vida variar en funcin de las capacidades motoras, cognitivas y autnomas
que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y
mdico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
7
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.
Complicaciones
Las complicaciones dependen del grado de deficiencia intelectual y de las anomalas fsicas.
Prevencin
Se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico, por lo que tambin se desconocen las medidas preventivas.
A nivel conductual: puede ser necesario la intervencin con tcnicas de modificacin de conducta para reducir y/o
eliminar las conductas que lleven a una agresividad hacia otros, autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en
funcin del nivel y caractersticas del nio. Como parte del tratamiento los padres debern ser entrenados para
poner en marcha en el mbito familiar estas estrategias. Si las manifestaciones conductuales son potencialmente
peligrosas se barajar la posibilidad de que el individuo se medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.
A nivel psico-educativo: se abordar el retraso mental del sndrome, este retraso puede ser leve, severo o
moderado. Con varias tcnicas (cognitivas,estimulacin o logopedia) se pueden observar mejoras dentro de las
limitaciones de cada caso.7
Las actividades tendrn que tener siempre un carcter ldico con materiales atractivos.
Ambiente tranquilo y relajado.
Confeccin de libretas con imgenes (preferentemente reales) para la identificacin de acciones, situaciones,
personas...
Buscar el momento en el que el nio est ms receptivo.
La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas.
Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle.
Dejarle probar y experimentar.
Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
Respetar los tiempos de aprendizaje.
Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.9
Referencias
1. Enfermedadesraras.com (http://web.archive.org/web/http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm).
Archivado desde el original (http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm) el 27 de noviembre de 2015.
Consultado el 19 de febrero de 2009.
2. J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con cariotipo normal.
pp. 101-110.
3. J. Antich; J. Sabater; J. Prats. (1973).Sndrome del Cri du Chat. A propsito de tres nuevas observaciones.
4. Echeverra, A. (2000).Sndrome de "maullido, gua para padres y educadores .
5. F. Prieto Garca; L. Bada Garrabou; G. Abeledo Mezquita. (1976). Niveles de delecin cromosmica en el sndrome
de maullido de gato. Anales Espaoles de Pediatra. pp. 170-173.
6. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
7. http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php
8. Estudiantes con sndrome de maullido de gato (http://members.tripod.com/%7Eyenial/students.html) . Consultado
el 19 de febrero de 2009.
9. Attem (http://www.attem.org). Consultado el 19 de febrero de 2009.
R.L. Nussbaum; R.R. Mclness; H.F. Willard, Gentica en medicina, California, 2008
Enlaces externos
Fundacin Sndrome 5p menos
ASIMAGA
Fondationlejeune.org
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Se edit esta pgina por ltima vez el 13 oct 2017 a las 05:41.
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