UNIVERSIDAD NACIONAL

DE SAN MARTN

FACULTAD: Medicina Humana.

ESCUELA ACADMICA PROFESIONA: Medicina Humana.

ASIGNATURA: Biologa general.

DOCENTE: .

INFORME: Mutacin

ESTUDIANTE:

Morales - Per
2017
 NDICE

I. INTRODUCCIN..3

II. CONCEPTO DE MUTACION. 4

III. TIPOS DE MUTACIONES...7

1. MUTACIONES GNICAS.7
1.1. MUTACIONES POR SUSTITUCIONES DE BASES.
1.2. MUTACIN POR SUSTITUCIN DE BASES

2. MUTACIONES CROMOSOMICAS10
2.1. ALTERACIONES DEL NMERO DE GENES.
2.2. ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES.

3. MUTACIONES GENOMICAS.12
3.1. EUPLOIDA
3.2. ANEUPLOIDA

IV. AGENTES MUTAGNICOS.14

A. AGENTES MUTAGNICOS FSICOS
B. AGENTES MUTAGNICOS QUMICOS
C. AGENTES MUTAGNICOS BIOLGICOS

V. MUTACIONES Y EVOLUCIN15

VI. MUTACIONES Y CNCER..........18

VII. CONCLUSION20

VIII. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ...21

 I. INTRODUCCIN
En este informe hablaremos sobre las enfermedades genticas que se presentan
en el ADN especficamente sobre las mutaciones que puedes ocurrir por ejemplo
por que el ADN no logra copiarse con precisin y otras ms causa, hablaremos
de los diferentes tipos de mutaciones que existen que son tres, mutacin
molecular, mutacin cromosmico y mutacin genmico, se hablara de cada una
de estas mutaciones y sus enfermedades, porque causa se desarrolla esa
enfermedad o sndrome.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los
descubridores de Mendel, el botnico holands Hugo De Vries.

Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son
las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las
protenas mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras,
descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. A
veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que
las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad gentica. Puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos
padres. Pero tambin puede suceder durante su vida. Aunque la replicacin del
ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN
nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que
recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si
esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido
particular, ste puede presentar un aminocido cambiado en la cadena
polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las propiedades de la
protena resultante. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de
los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de
las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta.

Gracias a los tratamientos, terapias que se han inventado a lo largo del tiempo,
se ha podido tal vez, no curar esa enfermedad pero si ayuda a controlar por
ejemplo algunos sntomas, para que la persona pueda vivir una vida normal.
II. CONCEPTO DE MUTACION.

Una mutacin es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un

individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el
material hereditario del individuo que en la inmensa mayora de los seres
vivos es ADN.

Segn la hiptesis de colinearidad de Crick, una secuencia concreta de

nucletidos del ADN se corresponde con una secuencia especfica de
aminocido en la cadena polipeptdica que se forma puesto que segn el
cdigo gentico a cada triplete de bases le corresponde un aminocido
determinado. Por tanto, cualquier cambio que altere la secuencia de bases
de un fragmento de ADN podr producir un cambio en la secuencia de
aminocido de una cadena polipeptdica y por tanto, podr originarse una
protena diferente que puede dar origen a un fenotipo distinto en el individuo
que porta la mutacin. El nuevo fenotipo aparecido, en general es menos
favorable para el individuo que el fenotipo original, aunque no siempre es as.

Casi todas las mutaciones son perjudiciales para el individuo que las porta.
Muchas veces provoca la no viabilidad del zigoto que la porta y otras veces
suelen producir enfermedades o malformaciones (mutaciones letales,
subletales y patgenas). Algunas mutaciones son neutras porque en el
instante en el que se producen, no proporcionan al individuo que las porta
ningn perjuicio ni beneficio. Estas mutaciones que se van acumulando sin
tener una presin selectiva, si en un momento concreto cambian las
condiciones ambientales, pueden favorecer al individuo que las porta y
perjudicarle, segn sea la presin selectiva frente a las nuevas condiciones.
Finalmente, hay muy pocas mutaciones favorables, porque lo normal es que
cada especie est bien adaptada al medio en el que vive y por tanto es difcil
que una mutacin confiera una ventaja que proporcione una mayor capacidad
de supervivencia al individuo. Pero en cualquier caso, a nivel de una
poblacin, la mutacin es un proceso muy importante porque permite
introducir variabilidad gentica en las poblaciones. La seleccin natural podr
actuar de forma distinta sobre las distintas combinaciones genticas lo cual
es el mecanismo fundamental de la evolucin.
 Las mutaciones pueden afectar a las clulas somticas (mutaciones
somticas) o a las clulas germinales (mutaciones germinales). En el
primer caso, la mutacin no suele tener repercusiones para el individuo a
no ser que tal mutacin provoque la transformacin de la clula en
cancerosa. Si este no es el caso, puede ocurrir que la clula mutada no
sea viable y entonces ser sustituida por otra normal o bien si es viable,
al dividirse por mitosis dar lugar a un clon de clulas mutadas sin ms
complicaciones. Las mutaciones germinales s son trascendentales ya
que son heredables y todas las clulas del nuevo organismo tendrn la
misma informacin que la clula zigoto.

Las mutaciones pueden producirse de forma espontnea (mutaciones

espontneas o naturales) o pueden ser provocadas por diversos agentes
fsicos, qumicos o biolgicos a los que genricamente se les llama
agentes mutgenos o mutagnicos. En este caso se habla de mutaciones
inducidas.

En el ser humano, la tasa de mutacin espontnea es de un gen mutado

por cada 100.000 genes lo que resulta por trmino medio un gen mutado
por cada gameto que se forma. Puesto que en la formacin del zigoto
intervienen dos gametos, deducimos que en cada generacin se
incorporan dos genes mutados por individuo y por tanto, millones de
genes mutados si se considera la poblacin mundial. Esto es lo que se
denomina carga gentica de efectos negativos. En las poblaciones de
seres vivos "silvestres" las mutaciones que producen efectos negativos en
los individuos, tienden a desparecer con el paso de las generaciones, pero
debido a la proteccin sanitaria y social, en el ser humano la carga
gentica de efectos negativos va aumentando generacin tras
generacin.

Las mutaciones pueden producirse a varios niveles:

1) Mutaciones a nivel molecular, llamadas mutaciones gnicas. Son los

cambios que se producen en la molcula de ADN y por tanto afectan a
una o varias bases nitrogenadas.
2) Mutaciones a nivel cromosmico, son llamadas mutaciones
cromosmicas o estructurales.- Son aquellas que afectan a la estructura
de los cromosomas. Son observables a microscopio.
3) Mutaciones a nivel genmico, llamadas mutaciones genmicas, o
numricas o cariotpicas. Son las que afectan a la dotacin cromosmica
del individuo, es decir que aparecen cromosomas de ms o de menos o
incluso que aparece un nmero de series haploides distinto del normal.

Aunque las mutaciones espontneas son muy frecuentes, su manifestacin

externa es mucho menor debido a varias razones:

a) En muchas ocasiones, los mecanismos de reparacin del ADN actan

adecuadamente y eliminan la mutacin.
b) A veces, la alteracin de la secuencia de bases nitrogenadas no afecta a
la secuencia de aa de la protena codificada. Suele ocurrir esto cuando el
cambio afecta a la tercera base de una codon gracias a la propiedad de
degeneracin del cdigo gentico.
c) Muchas veces, queda alterada la secuencia de aa de la protena, pero no
afecta a su funcionalidad porque se trata de aa que no intervienen en la
estabilizacin de la estructura secundaria, terciaria o cuaternaria de la
protena ni a ningn aa que sea imprescindible para que la protena realice
su funcin correctamente.
d) Algunas veces se producen mutaciones inversas, que vuelve a un gen
mutado en su forma silvestre anterior a la mutacin.
e) Los genes mutados, en muchas ocasiones, son recesivos frente al gen no
mutado o silvestre. Por ello slo se manifiestan cuando se encuentran en
homocigosis.
f) Las mutaciones slo se manifiestan en las clulas hijas de la que ha
padecido la mutacin. Por ello, si la clula es somtica y no germinal, slo
el grupo de clulas hijas manifestar la mutacin.
III. TIPOS DE MUTACIONES

TIPOS DE MUTACIONES
CRITERIO

Somticas (no se transmiten a la descendencia)

Clulas Germinales (se transmiten a la descendencia ya que afectan

a los gametos o a las clulas madre que originarn los
afectadas
gametos)

Naturales o espontneas

Causa Inducidas por agentes mutgenos

Beneficiosas
Perjudiciales

Neutras
Efectos
Gnicas (alteraciones de la secuencia de nucletidos de un
gen)
Alteracin
Cromosmicas (se altera la secuencia de genes de un
provocada
cromosoma)

Genmicas (cambia el nmero de cromosomas)

1. MUTACIN GENTICA

En gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin

puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. No se
debe confundir con mutacin gnica, que se refiere a una mutacin dentro de un
gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitucin de
aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido
puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena

polipptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de clulas
falciformes en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas

estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula madura del colgeno est
compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas
se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el
extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen
una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente
prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una
mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la
asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la
triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante
puede evitar la formacin de la triple hlice, aun cuando haya 2 monmeros de
tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno
funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la
condicin dominante letal osteognesis imperfecta.

Entre las mutaciones genticas podemos distinguir distintos factores:

1.1. MUTACIONES POR SUSTITUCIONES DE BASES.

Suponen un 20% de las mutaciones gnicas y consisten en el cambio de una

base nitrogenada del ADN por otra. Pueden ser:

Transiciones. Si se sustituye una base prica por otra prica o bien una
pirimidnica por otra pirimidnica.
Transversiones. Si la sustitucin es de una base prica por otra
pirimidnica o viceversa.

Cualquiera de estas mutaciones afecta a uno solo de los nucletidos y por lo

tanto slo se ve afectado un triplete de bases. Como el cdigo gentico est
degenerado, puede ocurrir que al cambiar la base, normalmente la tercera del
triplete, ste sigue codificando el mismo aminocido, es decir que la mutacin no
afectara al individuo y se dice entonces que es una mutacin silenciosa.
Por otra parte, puede que el nuevo triplete codifique otro aminocido diferente.
En este caso, salvo que sea uno de los aminocidos del centro activo de una
enzima, no tiene graves consecuencias.

Si la mutacin ocurre en el codn de terminacin, se producir una protena ms

larga, hasta que aparezca un nuevo codn de terminacin. Si la mutacin crea
un codn de terminacin antes del lugar apropiado, se formar una protena ms
corta.

En algunos casos se puede producir una protena que mejore a la original, y

entonces el portador tendr una ventaja que podr transmitir a sus
descendientes.

1.2. MUTACIN POR SUSTITUCIN DE BASES

Estas mutaciones se llaman deleciones o adiciones, respectivamente, y

consisten en la prdida o adicin de algn nucletido en la molcula de ADN.
A partir del punto en el que ocurre la insercin o delecin varan todos los
tripletes de bases, por lo tanto se produce una protena completamente
diferente.

Estas mutaciones son ms graves que las anteriores y constituyen el 80% de

las mutaciones gnicas espontneas.

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de

nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia
del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que
ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un

codn de terminacin.
2. MUTACIONES CROMOSOMICAS
Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los
cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. Pueden
afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su nmero.
Se originan por la rotura espontnea de los cromosomas, fenmeno que
a veces, se incrementa por las condiciones ambientales, agentes
mutgenos o por determinados genes, como los transposones o genes
saltarines (regiones del ADN que pueden desplazarse de un cromosoma
a otro, o cambiar de sitio dentro de un cromosoma).
Se distinguen dos tipos:
2.1 ALTERACIONES DEL NMERO DE GENES.
A. DEFICIENCIAS Y DELECIONES.
Consisten en la prdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, de
los genes contenidos en l, ya sea en el extremo (deficiencia) o en otro
lugar (delecin).
 Si el fragmento contiene muchos genes, la delecin puede tener
consecuencias patolgicas o incluso letales. Por ejemplo, en los seres
humanos, una delecin en el cromosoma 5 produce el sndrome cri du
chat. Los nios afectados por este sndrome emiten unos sonidos
semejantes a los maullidos del gato, presentan microcefalia, retraso
mental acusado y, generalmente, no llegan a adultos. Si una mutacin
afecta a los dos cromosomas homlogos, suele ser letal.
B. DUPLICACIONES.
Son mutaciones cromosmicas que consisten en la repeticin de un
segmento. Pueden localizarse en el mismo cromosoma o haberse unido
a otro no homlogo.
Las duplicaciones tienen una gran importancia desde el punto de vista
evolutivo, ya que el aumento del nmero de genes puede determinar la
aparicin de nuevos genes en mutaciones posteriores.
1.3. ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES.
Aunque estas mutaciones no son perjudiciales para el individuo que las
padece, producen gametos anormales que originarn una descendencia
con dficit o exceso de genes. Se distinguen dos tipos:
A. INVERSIONES.
Son mutaciones en las cuales un segmento cromosmico cambia de
sentido dentro del propio cromosoma. Supone la rotura del cromosoma
por dos partes y una rotacin de 180. Si en el segmento invertido se halla
incluido el centrmero, se denomina inversin pericntrica y si no,
inversin paracntrica.
B. TRANSLOCACIONES.
Un fragmento cromosmico cambia de posicin, trasladndose a otro
lugar del mismo cromosoma, a su homlogo o a otro cualquiera. Si la
translocacin se produce de un cromosoma a otro y de ste al primero se
denomina recproca; si el segmento simplemente pasa a situarse en otro
cromosoma se llama transposicin.
3. MUTACIONES GENMICAS O NUMRICAS
Las mutaciones genmicas consisten en la alteracin del nmero de
cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por defecto, por lo que se
pueden detectar fcilmente al estudiar el cariotipo de un individuo.

Las mutaciones genmicas se producen generalmente por una segregacin

anmala de los cromosomas o de las cromtidas durante la meiosis. A una
clula irn las dos cromtidas y la otra se quedar sin ninguna.
Estas mutaciones producen siempre alteraciones graves, ya que cada
cromosoma es portador de un elevado nmero de genes.
Se distinguen dos tipos de mutaciones genmicas: euploidas y aneuploidas.
3.1. EUPLOIDAS.
Son alteraciones en el nmero normal de dotaciones cromosmicas o juegos
cromosmicos (conjunto formado por un cromosoma de cada tipo). Hay dos
clases:
A. MONOPLOIDIA.
Existe una sola dotacin cromosmica, es decir un solo cromosoma de cada
par (n).
En la naturaleza es muy raro que en organismos diploides se den individuos
con monoploida, aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.
 B. POLIPLOIDIA.
Son poliploides los organismos que contienen ms de dos juegos
cromosmicos. Las poliploidas pueden ser triploidas (con 3n cromosomas),
tetraploidas (4n), etc.
Estas mutaciones son ms frecuentes en vegetales que en animales (estos
son poco viables). En los vegetales producen hojas, flores, frutos o semillas
de mayor tamao que los diploides normales. Por esta razn se provoca la
poliploida artificialmente en muchas plantas de cultivo.
Generalmente se emplea colchicina, una sustancia que impide la formacin
del huso acromtico, por lo que al no separarse los cromosomas en la primera
divisin meitica, se obtienen gametos con 2n cromosomas. La unin de
estos gametos origina individuos 4n.
Se pueden distinguir las autopoliploidas, cuando todas las dotaciones
cromosmicas pertenecen a la misma especie, y las alopoliploidas, cuando
se producen por hibridacin de dos especies diferentes.
3.2. ANEUPLOIDAS.
Se caracterizan porque los individuos afectados presentan algn cromosoma
de ms o de menos, respecto a su dotacin normal. Las aneuploidas pueden
ser:
A. NULISOMIAS: (2n-2) cromosomas. Falta una pareja cromosmica, por lo
que esta alteracin tiene efectos letales.
B. MONOSOMIAS: (2n-1) cromosomas. Falta un cromosoma de una
determinada pareja.
C. TRISOMIAS: (2n+1) cromosomas. Un cromosoma se encuentra por
triplicado.
D. TETRASOMIAS: (2n+2) cromosomas. Existen cuatro ejemplares de un
cromosoma determinado.
Las aneuploidas se producen por la fusin de un gameto normal (con n
cromosomas) con otro que posee (n-1), (n+1) o (n+2) cromosomas. Las ms
tolerables son las que afectan a cromosomas pequeos o a los cromosomas
sexuales. En el siguiente cuadro figuran las ms conocidas en la especie
humana:
IV. AGENTES MUTGNICOS

Son factores fsicos, qumicos y biolgicos que provocan mutaciones y

aumentan la tasa espontnea de mutacin. Actan daando la composicin
o estructura del ADN.

A. AGENTES MUTAGNICOS FSICOS

Radiaciones ionizantes. Son radiaciones que tienen longitud de onda
muy corta y son por tanto muy energticas. Estas radiaciones son rayos
X, rayos ganma y la emisin de partculas alfa y beta que se producen en
las explosiones nucleares. Las radiaciones provocan la prdida de
electrones en algunos tomos del ADN que quedan en forma de iones
muy reactivos. Pueden provocar la rotura de los cromosomas
favoreciendo la aparicin de mutaciones cromosmicas y tambin
producir modificaciones en las bases que conlleva a la formacin de
mutaciones puntuales.
Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones
ultravioleta. No provocan ionizacin, pero los electrones pasan a niveles
orbitales superiores lo que provoca la aparicin de mutaciones puntuales.
B. AGENTES MUTAGNICOS QUMICOS
Numerosas sustancias tienen accin mutgena: la mayora de las drogas
como el LSD, la cafena, la nicotina, el opio, la morfina, quinina y muchos
edulcorantes. Segn el tipo de sustancia que sea, pueden provocar distintos
efectos:

Modificaciones de las bases nitrogenadas por ejemplo, el cido nitroso

provoca la desaminacin de las bases y el gas mostaza aade grupos
metilo o etilo en las bases. Todo ello provoca produce mutaciones
puntuales.
Sustituciones de bases. Algunas sustancias se parecen a las bases y
provocan un emparejamiento errneo durante la replicacin al cambiar
una base por otra. (Por ejemplo el 5-bromouracilo puede incorporarse en
vez de timina y la 2 aminopurina puede sustituir a la adenina).
Intercalacin de molculas. Ciertas molculas se intercalan en la cadena
polinucleotdica del ADN y provocan mutaciones por insercin o delecin.
Son por ejemplo la acridina y la proflavina que son dos colorantes. Otra
sustancia, el benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en
los alquitranes, provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas
del ADN.
C. AGENTES MUTAGNICOS BIOLGICOS
Transposones. Son segmentos mviles de ADN que pueden cambiar de
posicin, trasladndose a otro lugar dentro del mismo u otro cromosoma.
Pueden originar mutaciones cuando causan una activacin o inactivacin
gnica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los
reguladores.
Virus. Pueden producir cambios en la expresin de algunos genes. Se
cree que los virus mutagnicos podran realizar su accin al llevar en su
genoma fragmentos de ADN tomados de una clula previamente
infectada que incorporaran a la nueva clula parasitada.

V. MUTACIONES Y EVOLUCIN

Hemos dicho repetidas veces en este tema que la mayora de las

mutaciones producen un efecto negativo en el individuo que la porta y por
ello, al cabo de varias generaciones una mutacin letal podra ser un serio
 peligro para la supervivencia de la especie. Sin embargo, el proceso de la
mutacin es un factor fundamental de la evolucin, las mutaciones son
imprescindibles para que se pueda producir la evolucin.

Para entender esta aparente contradiccin hay que tener en cuenta dos
cosas:

a) La gran mayora de las mutaciones son recesivas y por tanto slo se

manifiestan en homozigosis, en otras palabras, slo causan efecto en esta
situacin.
b) Algunas mutaciones en principio perjudiciales o neutras, pueden resultar
beneficiosas cuando se produce una variacin en las condiciones
ambientales. Entonces, la seleccin natural cambia de direccin y se
encarga de seleccionar a los individuos ms aptos a su ambiente, de
manera que puede ocurrir que la seleccin natural vaya favoreciendo a
los individuos mutados, mejor adaptados, y por tanto estas mutaciones
favorables se van transmitiendo y perpetuando progresivamente a travs
de las generaciones con lo que al cabo de un tiempo la poblacin habr
incorporado en su conjunto el gen mutado y estar ms adaptada a su
ambiente gracias a una mutacin.

Un ejemplo muy claro de la importancia que tienen las mutaciones favorables

es el que se da entre las bacterias frente a los antibiticos. Muchas veces
hemos odo decir que es muy perjudicial tomar antibiticos sin una razn seria
porque si despus tenemos una enfermedad de importancia los
medicamentos no tienen efecto.

Muchas bacterias son destruidas por antibiticos como la penicilina, la

estreptomicina, etc. En estas bacterias con frecuencia se puede producir una
mutacin favorable de manera que la bacteria gracias a esa mutacin es
capaz de formar una protena que proteja a la bacteria del antibitico y as el
antibitico deja de afectarla. En esa poblacin de bacterias la seleccin
natural favorecer a los individuos mutantes, mejor adaptados, y por tanto al
cabo de algunas generaciones esa poblacin slo habr bacterias resistentes
pues son las nicas que irn contribuyendo a formar la generacin siguiente
y transmitirn a su descendencia el carcter adquirido favorable. Por eso al
cabo de algn tiempo ese antibitico no hace efecto a las bacterias y por tanto
perder todas las propiedades curativas.

Para que la seleccin natural pueda actuar en una poblacin, deben existir
diferencias entre los distintos individuos que forman el grupo. Evidentemente,
si todos fueran igual genticamente la presin de la seleccin natural sera
sobre todos ellos igual y no se producira evolucin. La importancia biolgica
de las mutaciones reside en que es un proceso que aumenta la diversidad
gentica.

Ya Darwin en su teora de la evolucin postul que exista una enorme

variabilidad en la descendencia de una pareja de progenitores y que en este
hecho resida la posibilidad de que la seleccin natural pudiera actuar de
distinta forma sobre cada uno de los descendientes. Darwin no pudo explicar
cul era la causa que produca la variabilidad de los seres vivos.

Mediante la teora sinttica o neodarwinismo (Dobzhansky, Mayr, Simpson y

Huxley) propuesta en 1940 por cientficos de distintas especialidades se
construy una moderna teora de la evolucin que explica la base de la
variabilidad gentica. Hay diversos procesos que favorecen que haya
diferencias genticas entre los individuos de una poblacin: la reproduccin
sexual, la recombinacin y la mutacin.

Distintos tipos de organismos utilizan diferentes mecanismos para aumentar

su variabilidad gentica. En el ejemplo anterior, referido a las bacterias hemos
visto que el mtodo que emplean para aumentar la diversidad es su alta
capacidad reproductiva que favorece un gran aumento en la tasa de
mutacin. En los organismos superiores, el proceso de reproduccin es
mucho ms lento y han recurrido a otros mecanismos para aumentar la
diversidad como la reproduccin sexual mediante la cual se crean nuevas
combinaciones genticas al unirse en cada nuevo individuo la mitad de genes
maternos y la mitad paternos. Otro mecanismo es la recombinacin gentica
que se produce entre cromosomas homlogos durante la formacin de los
gametos. Es tambin una forma de producir nuevas combinaciones de genes
(no se forman nuevos genes sino nuevas combinaciones de los genes ya
existentes).
 La mutacin, en cambio, se produce en todo tipo de ser vivo, tanto en los ms
primitivos que tienen reproduccin asexual, como en los ms evolucionados.
Adems es realmente el nico mecanismo mediante el cual se forman nuevos
genes.

La mutacin es por tanto, la base de la variabilidad. Sin mutacin no habra

evolucin. A partir de un gen que slo presenta la posibilidad A, mediante
mutacin puede formarse el gen a. Si bajo determinadas circunstancias, el
nuevo gen a proporciona una ventaja al individuo que lo porta, la seleccin
natural favorecer su desarrollo y reproduccin y con el tiempo aumentar la
frecuencia de dicho gen con lo cual la especie evolucionar. Si toda la
poblacin fuera invariablemente AA todos los individuos tendran la misma
presin selectiva y su evolucin no sera posible.

Algunas series allicas se han originado mediante mutaciones a partir de un

nico gen primitivo y de esta forma han ido apareciendo nuevos fenotipos
fomentando la diversidad intraespecfica.

VI. MUTACIONES Y CNCER

El cncer es una enfermedad causada por un proceso de divisin celular sin
control de forma que algunas clulas se multiplican de forma rpida y
desorganizada lo que conduce a la formacin de una masa de clulas
llamada tumor. Las clulas tumorales no reaccionan positivamente a los
mensajes qumicos externos de regulacin y se dividen indefinidamente
(pueden incluso llegar a ser inmortales, como el caso de las CLULAS HELA,
procedentes de un tumor de HENRIETTA LACKS, muerta en 1951, que
continan dividindose actualmente y se utilizan en la investigacin del
cncer).

Algunas sellas del tumor primario pueden emigrar a travs de la sangre o del
sistema linftico a otros tejidos u rganos (metastasis) invadindoles y
produciendo tumores secundarios que tambin conducen a la destruccin del
tejido.

La consecuencia final de este proceso cancergeno es una proliferacin tan

tremenda de clulas que consumen todos los nutrientes y dejan sin alimento
a las clulas sanas de los tejidos. Esto provoca la disminucin o prdida de
la actividad de los tejidos hasta llegar al adelgazamiento extremo y, por
ltimo, la muerte del organismo por consumicin de todas las reservas. La
masa de clulas crece y se reproduce consumiendo todos los nutrientes
hasta destruir al organismo del que procede.

Todava no se conocen todos los factores y mecanismos que conducen al

desencadenamiento del cncer, pero est fuera de toda duda la relacin que
existe entre la aparicin de clulas cancerosas y las mutaciones. Ciertas
sustancias o agentes mutagnicos provocan alteraciones del material
gentico que se manifiestan por el desencadenamiento de procesos
cancergenos. Pero no basta la mutacin de un nico gen para que se forme
un cncer. La enfermedad surge cuando a partir de una clula, se van
acumulando mutaciones en sucesivas generaciones celulares a lo largo del
tiempo.

Las clulas se transforman en cancergenas cuando se producen mutaciones

en dos tipos distintos de genes:

A) PROTOONCOGENES. Se trata de genes que contienen la informacin

para la sntesis de protenas implicadas en la activacin de la divisin
celular. Las mutaciones de los protoocogenes provoca su transformacin
en oncogenes. Estos genes afectan al crecimiento y diferenciacin celular
porque producen o bien un exceso de protenas activadoras normales o
bien una forma de protena mutada hiperactiva que estimula la divisin
celular de forma continua y sin control. Se han descubierto ms de cien
oncogenes en el hombre y unos 12 protooncogenes.
B) GENES SUPRESORES de tumores. Codifican protenas inhibidoras de la
divisin celular. Las mutaciones en estos genes provocan una
estimulacin un aumento del ritmo reproductor de las clulas.
Para que las clulas cancerosas adquieran un transforma invasivo y puedan
provocar metstasis, se tienen que producir adems nuevas transforma que
con el paso del tiempo se van acumulando en las clulas. Normalmente los
sistemas de reparacin de errores y otros sistemas de correccin evitan las
alteraciones del ADN. Pero al cabo de los aos, nuestros genes se ven
bombardeados por una incesante legin de agentes mutgenos. Si
finalmente las transforma afectan a protenas encargadas de la correccin de
errores, el nmero de transforma se va acumulando y transmitiendo a la
descendencia celular. Y con el tiempo puede desencadenarse la
transformacin cancerosa.

Cmo proteger nuestro ADN

El tabaco, potenciado por el alcohol, y la dieta alimentaria son responsables

de las dos terceras partes de las muertes causadas por los distintos tipos de
cncer. Estos son los mejores consejos para proteger nuestro ADN y evitar
las mutaciones:

Evita el humo del tabaco. El humo del tabaco que tragan los fumadores es un
potente agente mutgeno, pero las dainas nitrosaminas y benzopirenos se
encuentran tambin en el humo que se expele, as que tambin los
fumadores pasivos se ven afectados. Evita fumar y frecuentar los lugares
cerrados y mal ventilados.

Toma el sol con moderacin y siempre con cremas que contengan filtros
solares. La radiacin ultravioleta favorece la aparicin de cnceres de piel.
(De ah la importancia de la capa de ozono)

No abuses de las bebidas alcohlicas pues estn implicadas en el desarrollo

del cncer de esfago, estmago e hgado, adems de potenciar los efectos
del tabaco.

Limita el consumo de productos ahumados. Contienen benzopirenos que son

potentes cancergenos. Tambin se encuentran en las zonas quemadas o
muy tostadas de la carne, el pescado o el pan.

Evita la utilizacin de aceites sometidos a sucesivas frituras. Contienen Trp-

I, Trp-II, IQ y MeIQx que son sustancia mutgenas.

Consume una gran variedad de frutas y verduras, aportan sustancias

antioxidantes que eliminan los radicales libres y protegen al ADN de su accin

mutgena, tambin contienen oligoelementos y multitud de sustancias

(flavonoides, licopenos, antocianidinas...) que activan los procesos de
reparacin del ADN.
VII. CONCLUSIONES

En conclusin a esta investigacin, las mutaciones son cambios provocados en

el material gentico de un organismo ocurridos durante la divisin celular de los
gametos o clulas reproductivas. Aunque existen investigaciones en las que se
dice que la exposicin a la radiacin tambin provoca mutaciones dentro del
material gentico, estas son conocidas como mutaciones controladas. Al
conjunto de material gentico se le conoce como genotipo, el cual influye en las
caractersticas fsicas, un organismo que ha sufrido alguna mutacin presentar
caractersticas diferentes a las que tienen los dems organismos de su especie,
esto en mayor o menor grado dependiendo del tipo de mutacin y el lugar donde
ocurri. De acuerdo a esto, las mutaciones pueden provocar cambios
morfolgicos(malformaciones fsicas), cambios en el metabolismo (la manera en
que actan sus funciones bioqumicas para degradar, producir, activar ciertos
compuestos necesarios para su necesidad biolgica), en sus mecanismos de
supervivencia de supervivencia, entro otras caractersticas, que hacen diferentes
de su especie a los organismos que las padecen, en algunos casos, estas
diferencias les imposibilitan sobrevivir en el ambiente que les corresponde, y en
algunos otros dichas diferencias hacen que el organismo sea un poco superior a
los suyos. El modo por el que se propagan estas mutaciones es debido a que
ocurren dentro ocurren dentro de los gametos en los cuales se encuentra la
unidad de la herencia, el gen, este es el responsable de transmitir a los
descendientes los caracteres de los padres. Dicho mecanismo de transmisin es
mencionado en las leyes de Mendel, las cuales explican cmo es que los
caracteres se transmiten de padres a hijos, cules son las posibilidades de
presentar caractersticas del padre, la madre o de ambos, as como el por qu
algunos caracteres desaparecen por una o varias generaciones y luego vuelve
a aparecer.
VIII. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

BIOLOGA II. Gentica y Evolucin Alicia Massarini. Editorial Kapeluzs.

Gardner, E. et al., (2000). Principios de gentica. Limusa: Mxico
Stansfield, William D. Teora y problemas de Gentica. Bogot: Mc
Graw-Hill Latinoamericana. 3era Ed.
Emory University (2008).Mutaciones inducidas y Mutaciones
espontneas. Recuperado de
http://www.cancerquest.org/index.cfm?lang=spanish&page=281 y
//www.cancerquest.org/index.cfm?page=277&lang=spanish (enero,
2014).
Universidad Complutense de Madrid. Mutaciones espontaneas y
enfermedades humanas. Recuperado de
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Enferm
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