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1.

DEFINICIN Y TERMINOLOGA

Fue descrito por primera vez en 1930 por el Dr. Ullrich en Alemania. Alcanz su divulgacin en EEUU
gracias a Henry Turner en 1938, con la presentacin de varios casos de pacientes afectados. Ford y Cols
fueron quienes, en 1959, reconocieron la base cromosmica del sntoma presentando a pacientes dotados con
45 cromosomas con un nico cromosoma X.

Podramos definir el sndrome como un trastorno con prdida total o parcial de un cromosoma X o una
anomala de su estructura.

2. EPIDEMIOLOGA DEL SNDROME

Este sndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.

El sndrome de Turner es uno de los trastornos cromosmicos ms frecuentes, afecta a una nia por cada
2.500 recin nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos
espontneos. Se podra tener en cuenta adems que el 99% de los embarazos con feto 45X terminan en aborto
espontneo producindose, normalmente, en el primer trimestre.

Existen factores de riesgo como:

Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X)


Sexo femenino
Madre con Turner en mosaico o con deleccin del cromosoma X

La incidencia del sndrome no aumenta con relacin a la edad materna durante la gestacin. Dos tercios de las
pacientes con el cromosoma X presente provienen de la madre y en un tercio de ellas proviene del padre.

No es un sndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el embarazo.
No existe ningn mtodo preventivo y las posibilidades de repeticin en el siguiente feto son idnticas para
una familia que ha tenido una nia con este sndrome como para otra que no la tiene, a no ser que se produzca
una alteracin en sus cromosomas.

Como hemos mencionado anteriormente, el sndrome de Turner es poco frecuente en varones. El gnero
masculino deber presentar el siguiente cariotipo:

1. Combinacin de clulas 45X

2. Combinacin de clulas 46,XY

Aunque las clulas 46,XY son caractersticas de varn tambin presentan clulas tpicas del sndrome (45,X).
Por otro lado mencionar la equivalencia del sndrome de Turner en nios 45,Y0 es nula debido a la
incompatibilidad con la vida.

3. ETIOLOGA DEL SNDROME

Existen dos teoras que explican la anomala cromosmica:

Teora meitica: durante la formacin del vulo o los espermatozoides (gametognesis) alguno de
ellos pudo haber sufrido un error y llevar un cromosoma sexual menos. Si el vulo o el

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espermatozoide ha sufrido esta prdida cromosmica, el individuo que se forme a partir de la
fertilizacin portar este error cromosmico.
Teora mittica: la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o
espermatozoide), se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las
primeras semanas de gestacin). Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora.

DIAGNSTICO:

El diagnstico se confirma con un estudio cromosmico, un cariotipo, y adems las caractersticas del
fenotipo, desde el nacimiento hasta la edad adulta. El cariotipo se hace mediante una pequea muestra de
sangre venosa perifrica y se tarda alrededor de cuatro o cinco das en conocer los resultados obtenidos. Los
cromosomas son analizados en nmero suficiente para poder descartar el mosaicismo cromosmico.

El estudio con sondas del cromosoma Y se hace a las nias con sndrome de Turner con algn signo de
masculinizacin.

El sndrome de Turner tiene un gran parecido al sndrome de Noonan, son casi indistinguibles, pero en el caso
de Noonan el cariotipo de las nias es normal, 46XX.

El diagnstico del sndrome lo realizan los pediatras entre la edad neonatal y la edad puberal. Un 15% de los
pacientes es diagnosticado a la edad neonatal, hacia los 4 aos el 8% de la poblacin, y el resto son
diagnosticadas tardamente.

Hacia los 3 4 aos el crecimiento se desacelera, cosa que antes haba sido un crecimiento normal, y se hace
ms intenso el retraso hacia los 9 aos

En el periodo neonatal (entre un 10 25 %), los nios presentan linfedema de manos y pies con pliegues
cutneos laxos en parte lateral y posterior del cuello (pterygium colli).

En el lactante se presenta un soplo cardaco que diagnostican como coartacin o estenosis artica.

En el periodo infantil el signo ms significativo es la talla baja sin explicacin.

Llegando a la pubertad la pista se da en el retraso de signos sexuales, como por ejemplo la ausencia de
aumento de mama a los 13 aos), espeso vello pbico o axilar e inadecuado desarrollo ovrico. Tambin es
importante destacar que tienen alteraciones gonadales y los ovarios atrofiados son sustituidos por unas
cintillas fibrosas con proliferacin de tejidos conjuntivos.

CARACTERSTICAS

Se las puede clasificar en:

Fsicas.

A. De trastornos esquelticos.

Talla baja.
Cuello corto
Micrognatia (mandbula inferior pequea)
Cbito valgo
4 Metacarpiano y metatarsianos cortos
Deformidades vertebrales con escoliosis

2
Tendencia a la obesidad
Genu varo
Trax ancho con mamilas separadas
Paladar ojival y rasgos faciales de tamao disminuido, lo que origina una resonancia en la voz (no se
les extirpan los adenoides por ser beneficiosos en este caso para una emisin correcta)

B. Alteraciones linfticas.

Pliegues cutneos, con edema o hinchazn del dorso de manos y pies, originados a causa de
problemas en la circulacin
Cuello alado (pliegues cutneos laxos)
Implantacin baja del cabello (en la nuca)
Rotacin posterior de las orejas y distorsin anatmica de la trompa de Eustaquio, provocando otitis
media de repeticin. A veces existe prdida de audicin.
Linfedema
Displasia de uas
Alteraciones de los dermatoglifos
Nevus cutneos abundantes (carnosidades en la piel)

C. Displasias vasculares.

Anomalas cardacas
Anomalas renales
Anomalas menstruales (amenorrea habitual)

D. Otras variantes.

Estrabismo, refraccin, nistagmus (bizqueo),


Ptosis palpebral (tendencia de uno o ambos prpados a caer)

Psicolgicas.

Desarrollo intelectual normal


C.I. manipulativo es inferior al verbal.
Dificultad para entender el concepto numrico y espacial
Dificultad en el procesamiento perceptivoespacial:

Escasa coordinacin visomotora

Retraso en la madurez emocional (debido a la sobreproteccin que reciben de sus padres)


Problemas de comportamiento social
Problemas de atencin
Hiperactividad/nerviosismo
Baja autoestima

3
Fotografas