Gangguan Perkembangan Otak

1. Definisi
Gangguan perkembangan otak adalah kegagalan untuk memiliki
kemampuan fungsi otak yang seharusnya dimiliki, yang disebabkan oleh adanya
lesi (defek) dari otak yang terjadi pada periode awal pertumbuhan otak.

2. Faktor-faktor Yang Berpengaruh

a. Faktor Pranatal
- Faktor genetik yaitu defek gen atau kromosom, misalnya trisomi 21 pada
Sindrom Down
- Penyakit menahun pada ibu hamil (hipertensi, diabetes mellitus)
- Infeksi virus pada ibu hamil (toksoplasmosis)
- Anoksia dalam kandungan
b. Faktor Perinatal
- Asfiksia selama proses persalinan yang dapat menyebabkan
kerusakan/kematian permanen pada otak
- Trauma lahir (resiko terjadinya kerusakan otak akibat perdarahan)
- Hipoglikemia, Hiperbilirubinemia
- BBLR (Bayi Berat Lahir Rendah)
- Prematuritas
- Infeksi (hidrosefalus)
c. Faktor Pascanatal
- Infeksi intracranial
- Trauma kapitis
- Tumor otak
- Gangguan pembuluh darah otak
- Kelainan tulang tengkorak
- Kelainan endokrin & metabolik
- Keracunan otak, Malnutrisi
 Kelainan/Penyakit yang Disebabkan oleh Gangguan
Perkembangan Otak
A. Ensefalopati Neonatal
1. Definisi
Suatu sindroma klinis berupa gangguan sungsi neurologis pada hari-hari
awal kehidupan bayi aterm, ditandai oleh kesulitan bernapas, depresi tonus &
reflex, tingkat kesadaran subnormal & sering berhubungan dengan kejang.

2. Etiologi
- Asfiksia janin selama persalinan
- Infeksi
- Kelainan neuromuscular seperti distrofia miotonik
- Trauma kelahiran
- Kelainan metabolik

3. Patofisiologi

Gangguan pertukaran gas fetal-plasenta

pH, PCO2, PO2 metabolisme anaerob habisnya energi

Penuruna cardiac output hipotensi

Penurunan aliran darah & hantaran oksigen ke otak

Cedera otak: hipoksia/iskemik

4. Gejala
a.) Stadium 1
Ditandai gelisah iritabel, tonus otot masih normal, hiperrefleksi,
takikardia, sekresi saluran napas berkurang, motilitas GIT menurun, pupil
dilatasi, belum terjadi kejang.
b.) Stadium 2
Ditandai lethargy, hipotonik, kelemahan otot proksimal, reflex
melemah, bradikardi, sekresi saluran napas berlebihan, motilitas GIT
meningkat, pupil miosis & kejang.
c.) Stadium 3
Ditandai stupor & flaksid, hiporefleksi, reflex moro menghilang,
pupil anisokor, reflex pupil menurun, suhu tidak stabil, kejang berulang.
B. Anensefalus
1. Definisi
Adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak & otak
tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang
terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada
jaringan pembentuk otak & korda spinalis.

2. Etiologi
Anensefalus terjadi jika tabung saraf gagal menutup, tetapi penyebab
pastinya belum diketahui. Kemungkinan karena kekurangan kadar asam folat.

3. Faktor Resiko
- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah
- Hamil diatas usia 40 tahun

4. Gejala
- Pada ibu: polihidramnion
- Pada bayi: - tidak memiliki tulang tengkorak/cranium
- tidak memiliki otak (hemisfer serebri & serebelum)
- kelainan pada gambaran wajah (seperti kodok)
- kelainan jantung

5. Diagnosis
- Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
- Amniosentesis untuk mengetahui adanya peningkatan kadar fetoprotein
(menunjukkan adanya kelainan tabung saraf apabila jumlahnya
meningkat)
- Kadar estriol pada urin ibu hamil
- USG

6. Prognosis
Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, ada yang lahir
dalam keadaan meninggal atau meninggal beberapi hari setelah lahir.
C. Mikrosefal
1. Definisi
Adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas
perkembangan & proses destruksi otak selama masa janin & awal masa bayi.
Ukuran otak & tulang tengkoraknya kecil. Perbandingan berat otak terhadap
badan normal adalah 1:30, pada mikrosefalus adalah 1:100.

2. Etiologi
- Herediter/genetik
- Infeksi intrauterine
- Perdarahan/anoksia saat persalinan
- Trauma kepala

3. Patofisiologi

Mutasi gen MCPH (gen pengatur proliferasi neuron)

Menyebabkan apoptosis neuron

Ukuran otak berkurang (reduksi ukuran cortex serebri)

Hipoksia serebri, Mikrogiria, Porensefali, Pachygiria, Atrofi serebri

Mikrosefal

4. Manifestasi Klinis
- Kepala lebih kecil dari normal
- Retardasi mental
- Gejala motorik berupa diplagia spastic (kelumpuhan anggota badan yang
sama pada kedua sisi tubuh) & hemipelgia (kelumpuhan sebelah badan)
- Terlambat bicara, kadang didapatkan kejang

5. Diagnosis
- Berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik & penunjang
- Pemeriksaan lingkar kepala
- Pemeriksaan USG
- Pemeriksaan radiologis

6. Diagnosis Banding
- Kraniositosis (penutupan premature sutura kranialis)
 7. Terapi
Untuk gejala simptomatik seperti kejang diberikan antikonvulsan.

8. Prognosis
Tidak dapat bertahan hidup lama, biasanya meninggal setelah lahir. Bayi
yang bertahan hidup kebanyakan mengalami retardasi mental & kelainan
motorik.

Sumber

- Patologi robin kumar volume 2

- http://eprints.undip.ac.id/293398/3/Bab_2.pdf
- http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=914