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Citogentica Resumen

El cariotipo es la culminacin del ordenamiento de los cromosomas humanos


segn su forma, tamao y posicin del centrmero, en grupos que van de la A - G y
en pares desde el 1 hasta el 22.

Brazo corto p

Brazo largo q

Satlites Segmento distal de un cromosoma que est separado del resto del mismo por un
pednculo o constriccin secundaria

Los cromosomas atendiendo a la posicin del


centrmero se clasifican en metacntricos, submetacntricos
y acrocntricos

Metacntricos: cuando el centrmero est muy prximo al centro y


ambos brazos cortos y largos, impresionan de igual longitud-

Submetacntricos: cuando el centrmero esta desplazado hacia un


extremo identificndose brazos cortos y largos.

Acrocntricos: cuando el centrmero est muy desplazado hacia un


extremo siendo los brazos cortos extremadamente pequeos,
Atendiendo a su forma y tamao, en los grupos
siguientes:
1. Grupos: A 1 y 3 metacntricos y el 2 submetacntrico.
2. B 4 y 5 Submetacntricos.
3. C 6-12 y el X Submetacntricos.
4. D 13, 14, 15 Acrocntricos con satlites.
5. E 16, metacntrico, 17 y 18 Submetacntricos.
6. F 19 y 20 Metacntricos.
7. G 21 y 22 Acrocntricos con satlites y el cromosoma Y
acrocntrico sin Satlites.

Los cromosomas humanos que tienen satlites son 13, 14, 15, 21 y 22.

Los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones heterocromatinas son
1, 9 ,16, y el Y.

Qu utilidad gentica pudieran tener los cromosomas humanos con variantes


normales como la heterocromatina y los satlites dobles y gigantes?

Permite identificar el origen parental del cromosoma en la descendencia de un


padre que lo porte.

-Las variantes con heterocromatina se denotan con el nmero del cromosoma.


A continuacin, el brazo donde se encuentren una h y el signo+ o -: 1qh+, 9qh+,
16q+, Yq+ o Yq-.

-Las variantes con satlites: 13s+, 14s+ ,15s+, 21s+, 22s+.

Cromatina nuclear

La molcula de ADN de un cromosoma existe como un complejo formado por una familia de
protenas bsicas cromosmicas denominadas histonas y de un grupo heterogneo de
protenas acidas no histonas. La cromatina nuclear depende del estado de condensacin y
descondenzacin del ADN.

2 formas de cromatina:

--- La eucromatina en un estado de condensacin que permite la expresin gnica.

------Heterocromatina es un estado mucho ms condensado que atendiendo a sus


caractersticas de activacin o inactivacin se clasifican en 2 grupos:
La constitutiva siempre esta inactiva y se encuentra en sitios especficos de la estructura de los
cromosomas.

La facultativa que puede existir en forma genticamente activa(descondensada) o en forma


inactiva y condensada situacin est propia del cromosoma X.

Las fases del ciclo celular de una cedula somtica puede ser clasificada desde el punto de vista
citolgico: La interfase y la mitosis.

Infertase (los estadios G1 S Y G2) la informacin se obtiene por las caractersticas de la


cromatina nuclear a y est relacionada especficamente con los cromosomas humanos X y Y

En la Mitosis se conocen con ms detalles cada uno de los cromosomas.

Estudio de los cromosomas en Interfase

Estudio del cuerpo y


El cromosoma Y puede ser identificado en clulas en interfase (colorantes
fluorescentes) se tie intensamente la regin de heterocromatina constitutiva que
caracteriza al ADN de los brazos largos del cromosoma Y (observable solo con luz ultra
violeta) El cuerpo Y como se le llama solo es observable cuando el cromosoma Y est
presente en el Genoma Del individuo en estudio (positivo en el sexo masculino y
negativo en el femenino)

Estudio del cuerpo X


Uno de los dos cromosomas X se inactivan en estadios tempranos de pre implantacin
del cigoto (Heterocromatina facultativa.)

Al igual que en el estudio del cuerpo Y la muestra es sencilla puede ser de la mucosa
bucal, la diferencia es que pueden utilizarse colorantes habituales y bajo microscopio
comn, se observan el ncleo, una pequea masa de heterocromtica, en forma
convexa con uno de sus lados fijados a la envoltura nuclear que se tie ms
intensamente, llamado cuerpo Barr.

Importante en la identificacin de la presencia del cromosoma X en recin nacidos con


genitales externos no bien definidos, nias con baja talla, individuos femeninos o
masculinos con historia de infertilidad o el sexo de deportistas femeninos de alto
rendimiento.

Tcnicas de Bandas y Tcnicas citogenticas: TRABAJO


INVESTIGATIVO.
Aberraciones cromosmicas pueden ser

Balanceadas Individuos fenotpicamente normal que presenta anormalidades


cromosmicas sin manifestacin clnica, se limita a fallas reproductivas

No balanceadas se expresa en su fenotipo alguna anormalidad que depende del


cromosoma involucrado y la magnitud del defecto, en este grupo se encuentran
todas las aberraciones cromosmicas de nmero

Se clasifican en:

Numricas

Triploidas.(3n).
Poliploidas:
Tetraploidas (4n)

Trisomas (2n+1).
Aneuploidas:
Monosomas (2n-1).

La clula normal es euploide es decir tiene 46 cromosomas el numero diploide


reconocido (2n), los gametos en cambio tienen el numero haploide(n) de
cromosomas es decir 23, este es el conjunto cromosmico bsico.

Poliploidias ms de 2 juegos 69,92 cromosomas, son mltiples del nmero


haploide. No son compatibles con la vida.

Aneuploidas numero de cromosomas no mltiplo de 23, trisomas un cromosoma


de mas, Monosomas un cromosoma de menos.

TRISOMIAS AUTOSOMICAS: Sndrome de Down, trisoma del cromosoma 21.

Sndrome de Edwuards, trisoma del cromosoma 18.

Sndrome de Patau, trisoma del cromosoma 13.

SEXUALES: Sndrome de Klinefelter 47xxy

Trisoma 47 xxx

Trisoma 47 xyy
Tarea Investigativa Signos dismorficos que la identifican.

Estructurales estas pueden ser:


Deleciones: Es la prdida de un segmento del cromosoma estas pueden ser
terminales e intersticiales de acuerdo al punto de ruptura

Tambin las deleciones producen cromosomas en anillo, esto se produce cuando se


produce doble delecin terminal.
Duplicaciones: Duplicacin de un segmento de cromosoma (Duplicacin de la
informacin)

La duplicacin del gen usante del Sndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser
detectada empleando las tcnicas de PCR, FISH y Southern blot.

Isocromosomas, anormalidades en la separacin de las cromtides hermanas, ocurre durante


la separacin de las cromtides hermanas en la meiosis II, generando cromosomas anormales
con doble informacin de los brazos involucrados, se ha observado en el cromosoma X,

Otro mecanismo del Isocromosomas es el intercambio que involucra el extremo proximal al


(Isocromosomas isodicentricos.

Translocaciones, intercambio de ADN entre dos cromosomas, ocurre cuando hay ruptura, de
al menos dos cromosomas, los mismos suelen ser no homlogos y estas pueden ser:

Reciprocas involucran cualquier cromosoma.

Por fusin centromericas o Robertsonianas, ocurre entre cromosomas acrocentricos.

Inversiones rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosmico involucrado, se


clasifican en PARACNTRICAS (no incluyen el centrmero) y PERICNTRICAS (si incluye el
centrmero)

ABERRACIONES CROMOSOMICAS BALANCEADAS

No hay perdida del material gentico por lo que no presenta expresin fenotpica es
detectable a la observacin microscpica.

Las inversiones y translocaciones.


ABERRACIONES CROMOSOMICAS NO BALANCEADAS.

Todas las aberraciones cromosmicas de nmero y las aberraciones cromosmicas


estructurales , deleciones , duplicaciones e Isocromosomas