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Brazo corto p
Brazo largo q
Satlites Segmento distal de un cromosoma que est separado del resto del mismo por un
pednculo o constriccin secundaria
Los cromosomas humanos que tienen satlites son 13, 14, 15, 21 y 22.
Los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones heterocromatinas son
1, 9 ,16, y el Y.
Cromatina nuclear
La molcula de ADN de un cromosoma existe como un complejo formado por una familia de
protenas bsicas cromosmicas denominadas histonas y de un grupo heterogneo de
protenas acidas no histonas. La cromatina nuclear depende del estado de condensacin y
descondenzacin del ADN.
2 formas de cromatina:
Las fases del ciclo celular de una cedula somtica puede ser clasificada desde el punto de vista
citolgico: La interfase y la mitosis.
Al igual que en el estudio del cuerpo Y la muestra es sencilla puede ser de la mucosa
bucal, la diferencia es que pueden utilizarse colorantes habituales y bajo microscopio
comn, se observan el ncleo, una pequea masa de heterocromtica, en forma
convexa con uno de sus lados fijados a la envoltura nuclear que se tie ms
intensamente, llamado cuerpo Barr.
Se clasifican en:
Numricas
Triploidas.(3n).
Poliploidas:
Tetraploidas (4n)
Trisomas (2n+1).
Aneuploidas:
Monosomas (2n-1).
Trisoma 47 xxx
Trisoma 47 xyy
Tarea Investigativa Signos dismorficos que la identifican.
La duplicacin del gen usante del Sndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser
detectada empleando las tcnicas de PCR, FISH y Southern blot.
Translocaciones, intercambio de ADN entre dos cromosomas, ocurre cuando hay ruptura, de
al menos dos cromosomas, los mismos suelen ser no homlogos y estas pueden ser:
No hay perdida del material gentico por lo que no presenta expresin fenotpica es
detectable a la observacin microscpica.