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1.DEFINICIN
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del
par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
2.ETIOLOGA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una translocacin robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse
una translocacin entre dos cromosomas 21. Por ltimo un 1% de los pacientes
presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisoma 21. No existen diferencias
fenotpicas entre los diferentes tipos de SD. La realizacin del cariotipo es obligada
para realizar un adecuado asesoramiento gentico dado que el riesgo de
recurrencia depende del cariotipo del paciente.
PERSONALIDAD
Jonh Langdon Down enumer en 1866 las siguientes caractersticas
psicolgicas: facilidad para el humor imitativo, aptitudes musicales y
obstinacin.
No se puede decir que todas sean alegres, obedientes, sumisas cariosas y
sociables, por citar slo algunos de los tpicos. De lo que s se puede hablar es
de ciertas caractersticas que se dan con mayor frecuencia:
- Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploracin. Por ello, se les debe
animar, incluso, empujar para que participen en actividades normalizadas.
- Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones, que se manifiesta en
una excesiva efusin de sentimientos.
- Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Les
cuesta cambiar de tarea o iniciar actividades nuevas, por lo que pueden
parecer tercos y obstinados.
- Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden
con menor intensidad a lo que ocurre a su alrededor, lo que puede parecer
desinters ante lo nuevo, apata y pasividad.
- Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
- Constancia, tenacidad, responsabilidad y puntualidad. Son muy cuidadosos y
perfeccionistas con el trabajo.
Los tests que evalan el nivel intelectual permiten determinar el grado de retraso
mental. No todos los tests son adecuados para medir la inteligencia de las personas
con Sndrome de Down. Es preciso tener en cuenta las dificultades para utilizar el
lenguaje expresivo y los problemas de psicomotricidad a la hora de elegir el test que
se va a aplicar. Adems, estas pruebas son insuficientes para dar una idea de las
aptitudes cognitivas de las personas con Sndrome de Down, al no tener en cuenta
otras de sus capacidades, como la memoria, la intuicin o la creatividad.
Infancia y Adolescencia.
Los nios/as con Sndrome de Down precisan la misma atencin mdica que el
resto de los nios/as de su edad. Deben atenerse al mismo calendario de
vacunaciones y seguir las indicaciones del pediatra.
Pero, adems, se deben atender aquellas patologas ms frecuentes en el
Sndrome de Down que se manifiestan durante los primeros aos de vida, como las
alteraciones del sistema inmunolgico o los problemas de aprensin debidos a un
tono muscular ms bajo. Los nios/as presentan un retraso fsico y psicomotor
debido a la hipotona (bajo tono muscular) y a la flacidez de las articulaciones.
Asimismo, debe hacerse un seguimiento de los problemas detectados en la primera
infancia.
4.3.3.- Cinesiterapia.
La cinesiterapia es el conjunto de intervenciones que utilizan el movimiento con
fines teraputicos. Puede ser activa, si requiere la participacin de la persona con
Sndrome de Down, o pasiva, que se lleva a cabo sin que el/la paciente realice
ningn movimiento, sino que es el terapeuta el que le induce una serie de
ejercicios, ya sea de forma relajada o forzada. La cinesiterapia tiene efectos
positivos sobre el sistema cardiovascular, respiratorio y muscular.
Asimismo, se debe ofrecer al nio con Sndrome de Down un ambiente
enriquecido y variado que le estimule cuando no puede explorar por s mismo el
entorno. Los programas de estimulacin favorecen el desarrollo del cerebro,
proporcionan experiencias de aprendizaje y la posibilidad de relacionarse con el
mundo que le rodea.
4.3.4.Psicomotricidad.
Existe una definicin consensuada por las asociaciones espaolas de
psicomotricidad segn la cual Basado en una visin global de la persona, el
trmino <<psicomotricidad>> integra las interacciones cognitivas, emocionales,
simblicas y sensoriomotrices en la capacidad de ser y de expresarse en un
contexto psicosocial. La psicomotricidad, as definida, desempea un papel
fundamental en el desarrollo armnico de la personalidad. Partiendo de esta
concepcin se desarrollan distintas formas de intervencin psicomotriz que
encuentran su aplicacin, cualquiera que sea la edad, en los mbitos preventivo,
educativo, reeducativo y teraputico. Estas prcticas psicomotrices han de
conducir a la formacin, a la titulacin y al perfeccionamiento profesionales y
constituir cada vez ms el objeto de investigaciones cientficas
De acuerdo con esta definicin, la psicomotricidad abarca distintos aspectos de la
persona (el psiquismo y la motricidad) que le permiten adaptarse al entorno fsico
y social. Engloba un conjunto de tcnicas de intervencin encaminadas a
estimular los actos voluntarios a travs de la actividad corporal y su expresin
simblica: todo acto voluntario est dotado de un significado.
4.3.5.-Terapia Ocupacional.
Su finalidad es el desarrollo de las habilidades necesarias para desenvolverse
con autonoma en la vida diaria (vestirse, comer, usar el bao, etc.). El terapeuta
ocupacional tambin presta asesoramiento sobre las ayudas tcnicas especficas
para compensar las dificultades en la realizacin de las distintas actividades,
ensendole a utilizar de forma ptima estas herramientas.
LINKOGRAFIA
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
http://www.hezkuntza.ejgv.euskadi.eus/r43-
573/es/contenidos/informacion/dig_publicaciones_innovacion/es_neespeci/adjuntos/
18_nee_110/110012c_Doc_EJ_sindrome_down_c.pdf
http://www.nbdpn.org/docs/DS_Sp.pdf
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-arte/sindrome_de_down.historia_-
_pintura_doc.pdf