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ACTUALIZACIN DE DIAGNOSTICO

SNDROME DE DISQUINESIA CILIAR:


UNA NUEVA PERSPECTIVA DIAGNOSTICA
EN NEUMOLOGIA
F. MARTN SANTOS, J. RAMOS GONZLEZ y F. VARA CUADRADO
Hospital Santa Marina. Servicio Vasco de Salud. Osakidetza. Bilbao.

El sistema mucociliar del aparato respiratorio tiendo del cuerpo basal penetran en el citoplasma,
est constituido por una capa de moco y por el y que quiz se comporten como un sistema de fi-
estrato ciliar subyacente. Sobre el moco se de- jacin del cilio. Por otra parte, en el pie del
positan las partculas inhaladas de 5 a 10 mi- cuerpo basal existe una estructura en rueda de
eras de dimetro, para ser posteriormente elimi- carreta.
nadas por accin del movimiento ciliar. Para que Las vibraciones de los cilios son de tipo pendu-
este sistema mucociliar funcione eficazmente es lar y constan de un golpe activo, antergrado, se-
imprescindible que exista una buena funcin ciliar guido de un golpe lento, retrgrado, de recupera-
as como una capa de moco ntegra en su volu- cin, ofreciendo un movimiento coordinado y
men y composicin1'3. La mayora de los estudios metacrnico: coordinado, porque, en un mo-
efectuados sobre el sistema mucociliar como me- mento dado, parte de los cilios de una clula, dis-
canismo defensivo pulmonar se han centrado en puestos en hileras o cinetias, estn en la fase de
la capa mucosa y slo desde hace una dcada se golpe activo, mientras que otras hileras estn en
ha comprobado que, para que dicho sistema sea fase de recuperacin. Las vibraciones son meta-
eficaz, es necesario que el estrato ciliar conserve crnicas porque, en una misma hilera, cada cilio
su estructura y funcin indemnes4. empieza su vibracin poco despus del que le
Los cilios, igual que los flagelos, participan de precede y poco antes del que le sigue5'6. El moco
la misma ultraestructura en toda la escala biol-
gica5'6. Bsicamente se componen de dos partes:
la porcin motora o axonema y el cuerpo basal o
cinetosoma (figs. 1 y 2).
El axonema est constituido por un sistema de
parejas de microtbulos, nueve de ellas en si-
tuacin perifrica y otra en localizacin central.
Cada pareja perifrica est dotada de dos cortas
proyecciones lineales, los brazos de dinena, y una
larga proyeccin radial, el puente radial. Las pa-
rejas perifricas estn unidas entre s por unas
bandas, denominadas eslabones de unin (nexin
links). La pareja central est rodeada por la de-
nominada vaina central, desde donde parten los
puentes radiales para unirse con las respectivas
parejas perifricas. El esquema numrico de or-
den microtubular es 9 + 2 (iniciada la numera-
cin a partir de las 6 horas y rotando en el mismo
sentido que las agujas de un reloj).
El cuerpo basal se encuentra en la base de cada
cilio o. flaglelo, si se trata de espermatozoides.
Est constituido por 9 tripletes perifricos de mi-
crotbulos y tienen la misma estructura que un
centriolo. Existen unas fibras (radculas) que par- Fig, 1. Seccin transversal de un cilio (axonema) y/o parle central de
un flagelo de espermatozoide (segn Berkaloft el al). 1. Pareja tubular
central; 2, Parejas tubulares perifricas; 3. Puentes radiales; 4. Brazos
Recibido el 22-4-1986 y aceptado el 23-9-1986. de dinena; 5. Eslabones de unin (nexin links).

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ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA. VOL. 23, NUM. 3, 1987

drome del cilio inmvil (SCI) al constituido por


un defecto congnito en la estructura de los cilios
y flagelos prdida de los brazos de dinena
causante de infecciones de repeticin en toda la
va area y de esterilidad masculina. La mitad de
tales sujetos presentaban situs inversus. El diag-
nstico se bas en el estudio al microscopio elec-
trnico de muestras de cilios nasales o trqueo-
bronquiales y flagelos de espermatozoides. En
1979. Sturgess et al10 descubrieron otra causa es-
pecfica del SCI: el defecto de los puentes radia-
les de cilios y flagelos. En 1980, tambin Sturgess
et al" descubrieron una tercera causa especfica
del SCI: la ausencia del par central con transposi-
cin central de una pareja perifrica (la pareja si-
tuada en la posicin nmero uno). Tambin en
1980. Rossman et al12 y Pedersen et al13, utili-
zando procedimientos microfoto-cinematogrficos
y microfoto-oscilogrficos, respectivamente, de-
mostraron que una parte de los cilios en este sn-
drome disponan de movilidad, aunque sta fuera
incoordinada y anmala. Por esta razn Ross-
man12 propuso la denominacin de sndrome de
disquinesia ciliar (SDC). En 1981, Rossman et
al14 demostraron que exista un tipo de movi-
miento anmalo y especfico para cada uno de los
tres defectos ultraestructurales especficos de este
sndrome anteriormente descritos. En 1984, de
nuevo Rossman et al8 remarcaron la especificidad
del SDC resaltando la importancia de efectuar
una evaluacin porcentual del nmero de cilios
anmalos, analizando al microscopio el mayor
nmero posible de cortes ciliares longitudinales y
transversales. De este modo, apreciaron que, en
un grupo de sujetos sanos as como en otro de
enfermos respiratorios (afectos de mucoviscidosis,
fif.. 2. Seccin longitudinal de un cilio (sepun Berkaloff el al): a) bronquitis crnica, o bronquiectasias asociadas a
cuerpo basal con (1) tripletas tubulares y (2) estructura en rueda hipogammaglobulinemia) sin SDC, un 5 % de los
dentada; b) axonema con (3) par central y (4) parejas perifricas; c)
zona de transicin. cilios evaluados, presentaban anomalas ultraes-
tructurales, pero el aclaramiento mucociliar, la
frecuencia de las oscilaciones ciliares y la morfo-
de la va area es desplazado merced a las oscila- loga del movimiento de los cilios en estos dos
ciones ciliares a razn de 12 a 14 ciclos/seg, grupos de individuos eran normales. Por el con-
siendo menor la frecuencia vibracional en las vas trario, en un grupo de pacientes con SDC, la pro-
areas ms distales7'8. De esta forma, la velocidad porcin de cilios con anomalas ultraestructurales
lineal de transporte del moco en la pequea va era significativamente superior a los otros dos
area es de 0,5 a 1 mm/minuto, mientras que en grupos anteriores (p < 0,0001) y, adems, la fre-
trquea y gruesos bronquios es de 5 a 20 mm/ cuencia de las oscilaciones ciliares estaba redu-
minuto2. cida, la morfologa del movimiento ciliar era gro-
En 1975, Camner, Mossberg y Afzelius", rela- seramente anormal y el aclaramiento mucociliar
cionaron la esterilidad masculina de tres pacientes nasal y pulmonar estaba virtualmente ausente.
afectos de sndrome de Kartagener con la inmovi- En el momento actual de nuestros conocimien-
lidad de sus espermatozoides por carecer sus tos sobre el tema, el diagnstico del SDC se ha de
flagelos de los denominados brazos de dinena apoyar en los siguientes criterios:
(imprescindibles para la movilidad). Al mismo a) Sospecha clnica: se pensar en este sndro-
tiempo, estos mismos autores, estudiando a los me en pacientes que refieran historia de infeccio-
mismos pacientes con procedimientos radioisot- nes crnicas y recurrentes a lo largo de toda la
picos, demostraron cmo el aclaramiento mucoci- va area, especialmente si se descartan otras cau-
liar traqueobronquial era deficitario. En 1977, sas de infecciones repetitivas (mucoviscidosis, de-
Elliason et al9 denominaron por primera vez sn- fectos inmunitarios, dficit de alta-antitripsina,

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DIAGNOSTICA EN NEUMOLOGIA

defectos del cartlago bronquial, etc.) y mucho turo en tal sentido para conocer la validez de esa
ms si presentan situs inversus y las infecciones teraputica.
aparecen desde la infancia, incluso, desde el pe- En cuanto al pronstico, no se pueden sentar,
rodo neonatal15. an, conclusiones definitivas. No obstante, Cor-
b) Examen al microscopio electrnico de key et al17 realizaron un seguimiento longitudinal
muestras de epitelio ciliado: las muestras pueden de siete sujetos (en perodos de 4 a 14 aos)
ser de mucosa nasal o de mucosa bronquial. Sa- diagnosticados posteriormente de SDC, apre-
biendo que todos los cilios del organismo partici- ciando que presentaban patrones funcionales de
pan de la misma ultraestructura5'6 pueden ser per- limitacin crnica al flujo areo que permanecan
fectamente vlidas las muestras de mucosa nasal8'9 bastante estables a lo largo del seguimiento, y que
obtenidas por cepillado o por curetaje. Las mues- el pronstico de estos enfermos era ms hala-
tras de mucosa traqueobronquial, se obtendrn geo que el de sujetos con mucoviscidosis.
por fbrobroncoscopia con toma de biopsia o ce- Finalmente se debe remarcar que dentro del
pillado de trquea o primeras divisiones bron- SDC podra incluirse el sndrome de Kartagener
quiales4'7'9'11, pero cualquiera que fuera su proce- de ciertos individuos que, presentando situs inver-
dencia es preceptivo el estudio con microscopio sus desde el nacimiento, desarrollaran sinusitis y
electrnico. Tras realizar una evaluacin porcen- bronquiectasias secundariamente a infecciones re-
tual ciliar8 se buscarn los tres defectos ultraes- petitivas de la va area por una defectuosa fun-
tructurales especficos defecto de los brazos de cin del sistema mucociliar, subsiguiente a una
dinena, defecto de los puentes radiales y prdida anomala estructural ciliar18. En este sentido, es
del par central con transposicin central de una muy atractiva la hiptesis de Camner, Mossberg y
pareja perifrica as como un grupo de anoma- Afzelius4 con la que pretenden explicar el situs
las menores que afectan al nmero y orden de inversus por un dficit de la funcin ciliar durante
las parejas perifricas y del par central8'9, que son la gestacin. Segn estos autores, el movimiento
las que habitualmente aparecen en el 5 % de ci- direccional normal de los cilios durante la gesta-
clios anmalos de sujetos sanos o con otras enfer- cin es fundamental para determinar la posicin
medades respiratorias8. de las visceras. En ausencia de tal actividad, es el
c) Mtodos radioisotpicos de medida del azar el que nicamente determina la posicin
aclaramiento mucociliar nasal o bronquial9'12 que normal o invertida de las mismas. Esta hiptesis
demostrarn un aclaramiento mucociliar casi ine- podra explicarnos la existencia de sndromes de
xistente. Kartagener incompletos en familiares de sujetos
d) Mtodos microfoto-oscilogrficos13 y mi- afectos de dicho sndrome.
crofoto-cinematogrficos12 que apreciarn unas Es cierto que, hoy en da, el SDC es una reali-
oscilaciones ciliares/seg reducidas, con un movi- dad an cuando todava nos movemos en el te-
miento anmalo. rreno de la investigacin y de las hiptesis, y que
Es evidente que lo ideal sera verificar todas las el trabajo de los autores suecos4, publicado en
investigaciones sealadas, pero dadas las dificulta- 1975, no slo ha resaltado la importancia de la
des tcnicas que encierran los mtodos citados en funcin ciliar en los mecanismos de defensa del
los apartados c y d, el diagnstico del SDC podr aparato respiratorio sino que ha abierto nuevas
establecerse si se comprueban fehacientemente los perspectivas para la explicacin de ciertas incg-
hechos sealados en los apartados a y b; especial- nitas en el diagnstico neumolgico.
mente si, tratndose de pacientes varones adultos,
existe esterilidad por la presencia de las alteracio-
nes descritas en el flagelo de sus espermatozoides.
Por lo que respecta al tratamiento, ste se debe
centrar en combatir las infecciones respiratorias
agudas otitis, sinusitis, bronquitis y neumonas
con un tratamiento de antibiticos bien reglado y BIBLIOGRAFA
con fisioterapia respiratoria, especialmente si se 1. Wanner A. Clinical aspects of mocociliary transpon. Am
hubieran desarrollado bronquiectasias, ya que Rev Respir Dis 1977; 116:73-125.
hasta el momento presente no existe tratamiento 2. Harada RN, Repine JE. Pulmonary host defense mecha-
especfico y slo Forrest et al16 han vislumbrado nisms. Chest 1985; 87:247-252.
la posibilidad de utilizar el ATP o ATP-asa con 3. Green GM, Jakab GJ, Low RB, Davis GS. Defense me-
chanisms of the respiratory membrane. Am Rev Respir Dis
fines teraputicos al comprobar cmo los cilios de 1977; 115:479-508.
pacientes con SDC recuperaban su movilidad si 4. Camner P, Mossberg B, Afzelius BA. Evidence for con-
se aada, in vitro, ATP o ATP-asa a las muestras genitally nonfunctioning cilia in the tracheobronquial tract in
two subjects. Am Rev Respir Dis 1985; 112:807-809.
ciliares, obteniendo al mismo tiempo idntico re- 5. Novikoff AB, Holtzman E. Estructura y dinmica celular.
sultado, in vivo, con los cilios de un paciente. Nueva Editorial Interamericana, I." ed. SA Mjico 1972; 134-
Pero se requieren efectuar ms estudios en el fu- 143.

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Biologa y fisiologa celular. Ediciones Omega SA, Barcelona, dyskinetic cilia syndrome. Ciliary motility in the immotile cilia
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