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DIAGNSTICO DIFERENCIAL DEL TRASTORNO POR DFICIT DE

ATENCIN / HIPERACTIVIDAD (TDAH).

Daniel Martn Fernndez-Mayoralas.

INTRODUCCIN

Tal y como se ha descrito previamente, el diagnstico del TDAH es clnico1, 2. Debe ser
realizado por un facultativo con entrenamiento y experiencia en el TDAH y sus
comorbilidades y debe sustentarse, de momento, hasta la salida del DSM-V, en los
sntomas del DSM-IV-TR1. Previamente ha quedado claro que los antecedentes personales,
la anamnesis, la exploracin3 y el deterioro o la repercusin sobre la vida del nio son
factores muy importantes para establecer el diagnstico.

ESCALAS DE EVALUACIN

La obtencin de informacin directa de los padres y de la escuela a travs de cuestionarios


validados en Espaa como, entre otros, la escala de evaluacin del TDAH (ADHD-RS),
que son los criterios DSM-IV-TR cuantificados, la escala de Conners de 20 items y la
obtencin de informes abiertos cualitativos es muy recomendable2. Pueden usarse de forma
complementaria y nunca como sustitutos de la entrevista clnica, para detectar la presencia
y evaluar la intensidad y evolucin de los sntomas y la respuesta al tratamiento2. Ninguna
escala confirma ni excluye el diagnstico, ayuda a realizar correctamente el mismo. Otros
registros ecolgicos (escala de Achenbach, el sistema de evaluacin de la conducta de nios
y adolescentes BASC-, etctera) pueden usarse para el cribado de otro diagnstico y/o
comorbilidad4.

EXPLORACIN

El examen fsico es imprescindible4, 5. La mayora de los pacientes con TDAH muestran un


examen fsico-neurolgico normal. Sin embargo, ciertos sujetos
muestran rasgos fsicos, como lesiones cutneas o patrones
dismrficos, que pueden hacernos sospechar un trastorno subyacente
que pudiera justificar la presencia de un TDAH4, 5. No es infrecuente
reconocer ciertos sndromes, como los trastornos del espectro
alcohlico fetal6, la neurofibromatosis tipo 1 y el sndrome de
Klinefelter, entre muchos otros, que
han pasado previamente
desapercibidos y que tienen una
tipificacin gentica a veces conocida
y un pronstico dependiente de la
propia enfermedad4. No obstante, es
evidente que tales causas no son las mayoritarias4, 7.
EVALUACIN NEUROPSICOLGICA

Los estudios neuropsicolgicos y de neuroimagen han demostrado que la mayora de los


nios con TDAH presentan una alteracin cognitiva en distintos componentes de las
funciones ejecutivas8, 9, de la motivacin y de la regulacin de las emociones10, existiendo
diferentes modelos al respecto (lgico, teniendo en cuenta que se trata de un trastorno muy
heterogneo, es decir, existe una gran variabilidad neuropsicolgica entre las muestras de
TDAH y dentro de ellas)11-13. Aunque no es imprescindible de forma rutinaria, el grupo de
trabajo de la Gua de Prctica Clnica sobre el TDAH en nios y adolescentes (GPC)12 la
recomienda por consenso y como parte de una buena prctica clnica, dada su utilidad para
establecer los objetivos de la intervencin reeducativa. La exploracin neuropsicolgica del
TDAH en nios y adolescentes resulta til para conocer el perfil de habilidades y
dificultades en el funcionamiento cognitivo y la comorbilidad con trastornos especficos del
aprendizaje12. Publicada en 2010, esta gua forma parte del Plan de Calidad para el Sistema
Nacional de Salud (SNS) del Ministerio de Sanidad y de de las Guas de Prctica Clnica en
el SNS y constituye una inestimable ayuda para la toma de decisiones en el SNS. En ella se
pretende dar, a la poblacin y a los profesionales sanitarios y de la educacin, un
instrumento til que d respuestas a las cuestiones bsicas del trastorno, especialmente a las
relacionadas con la evaluacin diagnstica y
teraputica. Es el resultado del trabajo de un grupo
de profesionales vinculados al TDAH y expertos en
la metodologa de la GPC; ha sido revisada por
profesionales expertos en el TDAH de diferentes
especialidades (psiquiatra, neuropsicologa,
psicologa clnica, neuropediatra,
psicopedagoga, pediatra, etctera); cuenta
con el aval de asociaciones de pacientes y
sociedades cientficas espaolas implicadas
en su atencin12.

Guas ms conservadoras al respecto, como la de la American Academy of Child and


Adolescent Psychiatry (AACAP), consideran que debe realizarse cuando se sospecha o sea
importante valorar el perfil de funcionamiento cognitivo y/o la presencia de un trastorno de
aprendizaje comrbido, lo que es muy frecuente en la consulta diaria: malos resultados
escolares, rendimiento acadmico disminuido, etctera8.
La presencia de trastornos del aprendizaje es alta, por lo que se hace necesario descartar o
confirmar su existencia para obtener un perfil completo del paciente que influir en un
tratamiento adecuado y completo y no slo de los sntomas cardinales del TDAH o de
otro/s cuadros psicopatolgicos asociados5, 14. Debe valorarse al menos el nivel cognitivo,
preferiblemente mediante la Weschler Intelligence Scale for Children versin IV (WISC-
IV) y las habilidades en lectura, por ejemplo mediante la evaluacin de los procesos
lectores (PROLEC), para educacin primaria o secundaria. La presencia de un cociente
intelectual bajo, lmite o elevado o de un trastorno lector no descarta el diagnstico4. Si el
examen neuropsicolgico ha demostrado la existencia de un cociente intelectual (CI) bajo,
problemas lingsticos o de la lecto-escritura, ser necesario valorar junto con el Equipo de
Orientacin del rea las ayudas o apoyos escolares que va a precisar el nio12. El
diagnstico de TDAH es compatible con el de retraso mental (codificado en el eje II del
DSM-IV-TR). Los nios con discapacidad intelectual o inteligencia normal-baja (de ah la
necesidad de realizar test formales de inteligencia) pueden padecer un TDAH asociado o
bien no padecerlo y precisar o no tratamiento farmacolgico15. Lo mismo sucede con los
nios superdotados.

Puede ser til evaluar la capacidad de atencin mediante diversas pruebas14; los test de
ejecucin continuada -CPT- parecen ser los ms tiles; la discrepancia entre el cociente
intelectual y los resultados del CPT han mostrado una mayor especificidad diagnstica que
cualquier otra medida neurocognitiva, aunque no es diagnstica en s misma, pues ningn
test neuropsicolgico confirma ni excluye el diagnstico16. Es decir, no es imprescindible
para el diagnstico del TDAH que exista una alteracin en los resultados de los test
neuropsicolgicos que evalan las funciones ejecutivas12 pero stos pueden servir de ayuda
en casos de duda diagnstica o para establecer la gravedad del dficit ejecutivo o atencional
en determinados casos16.

No est indicada la realizacin de exmenes mdicos complementarios de forma


sistemtica. La realizacin de pruebas especficas en el campo mdico
(electroencefalograma -EEG-, resonancia magntica RM- cerebral, cariotipo, analtica,
etctera) estar condicionada a las caractersticas del paciente como veremos
posteriormente4, 5, 7, 12.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

El diagnstico diferencial es extenso, pero debemos recordar, que con frecuencia, los
trastornos hallados pueden ser comrbidos (coexistentes) al TDAH2. La GPC indica que
dentro de la valoracin clnica, no todo nio movido y despistado tiene TDAH; es necesario
hacer el diagnstico diferencial con otras entidades que pueden ser confundidas con el
trastorno. Sin embargo, no siempre es fcil diferenciar cuando una entidad est imitando
un TDAH o cuando es una comorbilidad coexistente. Las fronteras pueden ser borrosas,
tanto en nios como en los adultos17. Por ejemplo, los sntomas de hiperactividad,
impulsividad y dficit de atencin pueden aparecer en una amplia variedad de trastornos:
retraso mental, trastornos de aprendizaje, trastornos del comportamiento, trastornos de
ansiedad, trastornos del estado de nimo o abuso de sustancias, por ejemplo. El DSM-IV-
TR advierte que los sntomas no deben aparecer exclusivamente en el transcurso de un
trastorno generalizado del desarrollo (incluyendo el autismo), esquizofrenia u otro trastorno
psictico (cuando en realidad los sntomas de TDAH suelen presentarse antes de que se
pueda presentar e incluso intuir la presencia de un diagnstico de tales caractersticas), y
no se explica mejor por la presencia de un trastorno del estado de nimo, trastorno de
ansiedad, trastorno disociativo o de la personalidad, lo que emborrona ms el asunto,
pues, como veremos luego, los trastornos del estado de nimo y de ansiedad son
comorbilidades frecuentes del TDAH.

Sin embargo, detrs de cada uno de estos trastornos puede existir un TDAH subyacente y
ser una comorbilidad o bien no existir un TDAH subyacente y ser una entidad imitadora
de un TDAH3. Igual sucede con todos los factores ambientales: estrs, negligencia/abuso
infantil, malnutricin, inconsistencia en pautas educativas, etctera. Un nio con TDAH
con un padre con TDAH puede sufrir estrs ambiental y unas pautas educativas poco
consistentes. Lo mismo sucede con diagnsticos mdicos tales como encefalopatas
postraumticas o postinfecciosas, epilepsia, trastornos del sueo (apneas del sueo,
sndrome de piernas inquietas, sndrome de movimientos peridicos de las extremidades),
trastornos sensoriales (dficit visuales y auditivos significativos), efecto secundario de
frmacos (broncodilatadores, antihistamnicos, antiepilpticos por ejemplo), disfuncin
tiroidea, intoxicacin por plomo, anemia ferropnica y un largo etctera. El caso de los
trastornos generalizados del desarrollo es arquetpico; mientras que es un diagnstico
incompatible con TDAH en el DSM-IV-TR, probablemente dejar de serlo en el DSM-V
(ver captulo de Clnica y Diagnstico).

Debe examinarse atentamente la presencia de dficits visuales (por ejemplo, estrabismo o


ambliopa) o auditivos (por ejemplo: otitis media crnica) que puedan condicionar el
aprendizaje del nio.

Sabemos que el TDAH est presente en muchos nios


epilpticos (como mnimo en un 20%), incluidos aquellos
con ausencias (y no solo por los episodios de
desconexin) o centro-temporales benignas18, 19
. La
ocurrencia de descargas epileptiformes interictales en el
EEG (dependiendo de su duracin, localizacin,
generalizacin, edad de inicio, etctera) tiene un efecto
adicional e independiente en los procesos cognitivo-atencionales y del autocontrol en
aquellos pacientes con descargas muy frecuentes20, a veces en pacientes con pocas o
incluso ninguna crisis epilptica clnica objetivable. De hecho, la presencia o no de TDAH
(o de otras disfunciones neuropsiquitricas mucho ms graves) en pacientes epilpticos es
multifactorial y depende tambin del uso de los frmacos antiepilpticos, del tipo de
epilepsia (algunas tienden a asociarse con TDAH con ms frecuencia que otras
independientemente de las anomalas del EEG y la desaparicin de las crisis), siendo el
mecanismo de produccin de la epilepsia en s el relacionado con la aparicin de TDAH.
Dicho de otra forma, aunque existe relacin entre la desaparicin de las anomalas en el
EEG y la mejora de la funcin neurognitiva y conductual20, 21, esto no sucede siempre3,
incluso en epilepsias idiopticas generalizadas tales como la epilepsia asociada a ausencias
de diferentes tipos22 (a pesar de haber desaparecido toda ausencia, anomala EEG y estar
sin tratamiento) o en las epilepsias parciales benignas de la infancia (rolndicas, occipitales
y otras)20, 23. Por ello no existe evidencia suficiente para realizar un tratamiento rutinario
con antiepilpticos en todos los nios con descargas EEG subclnicas y TDAH u otros
problemas neuropsiqutricos, sino solo en aquellos con gran frecuencia de descargas
epileptiformes (sobre todo si hay generalizacin, especialmente durante el sueo no-REM)
y, en definitiva, en aquellos casos que por sus caractersticas consideremos que una
disminucin de las descargas pueda suponer una mejora neuroconductual20. Por lo tanto,
aunque no de forma rutinaria12, la sospecha de ausencias, un patrn atpico de TDAH por
su evolucin (por ejemplo una aparicin explosiva de los sntomas) o acompaada de CI
lmites o bajos, lesiones cutneas llamativas: hemangiomatosas, hipocrmicas, en caf con
leche, etctera, fenotipos faciales peculiares, malformaciones congnitas, alteraciones
neurocognitivas atpicas o extraas deben de conducir a la realizacin de un EEG, un
EEG con privacin de sueo, de sueo completo o de 24
horas segn sospecha3. Cuando se sospeche una alteracin
especfica del sueo deber realizarse una
3
polisomnografa nocturna .
Respecto a la realizacin de otras pruebas complementarias en nios con TDAH como la
RM cerebral, las indicaciones seran similares en muchos aspectos. Por ejemplo, en un nio
que tenga ms de 6 manchas caf con leche, posibilidad de secuelas de procesos hipxicos
o infecciosos previos, hemangioma facial (por ejemplo, el sndrome PHACE), formas de
inicio extraas y explosivas de TDAH o asociadas a sitomatologa psiquitrica grave (como
en la enfermedad de Wilson, la adrenoleucodistrofia ligada al X y otras muchas
metabolopatas), malformaciones congnitas (manos, pies, corazn, genitales, anales,
etctera). Una analtica con hormonas tiroideas es de eleccin cuando el cuadro compatible
del paciente es compatible con alguna alteracin endocrinolgica, sobre todo hiper o
hipotiroidismo)3. El cariotipo es imprescindible en aquellos con CI bajos o lmites
acompaados de una analtica bsica y deteccin del test del cromosoma X-frgil. Tambin
si la exploracin nos hace sospechar una aneuploidia
sexual como el sndrome de Turner o de Klinefelter24,
por ejemplo. Tambin puede requerirse una exploracin
gentica ms exhaustiva en el caso de nios de aspecto
sindrmico (tcnica MLPA de delecciones o
microdelecciones subtelomricas y estudio MLPA de
sndromes, as como la tcnica CGH-array (hibridacin
genmica comparada) de 244K). Ya en 1902, Still realiz la primera descripcin clnica
sobre la conducta de 43 nios, muchos de ellos con sntomas de un trastorno muy similar a
lo que hoy conocemos como TDAH5 y observ que los sntomas del trastorno pueden ser
idnticos en pacientes sin deterioro general del intelecto y sin enfermedad fsica, en nios
con un deterioro general del intelecto (sndrome de Down, por ejemplo), as como en nios
con enfermedades fsicas sin deterioro intelectual de tipo crnico (tumor cerebral, pacientes
recuperados de meningitis o encefalitis, determinados trastornos neurogenticos,
traumatismo craneoenceflico) o episdico (epilepsia, enfermedades infecciosas o post-
infecciosas como la escarlatina o la fiebre reumtica, incluida la corea de Sydenham)3. Por
lo tanto, desde la primera descripcin del trastorno conocemos que los sntomas TDAH
pueden ir asociados a mltiples y variadas enfermedades neurolgicas o sistmicas que
conviene detectar, debido a las importantes implicaciones en el pronstico y tratamiento del
paciente3. Existen sujetos que an con un CI normal pueden mostrar estigmas de un
trastorno neurolgico que conviniera ser detectado.
El DSM-IV no aclara apartados diferenciales en base a la etiologa del TDAH, como no lo
hace en el retraso mental o el autismo, trastornos del neurodesarrollo por norma
plurietiolgicos, pero es importante realizar el diagnstico etiolgico que puede ir asociado
a los sntomas TDAH. Actualmente estn descritos numerosos sndromes diferentes que
pueden mostrar TDAH sin retraso mental, muchos de los cuales presentan rasgos fsicos
menores que apoyan su identificacin4. En ocasiones estos hallazgos conllevan un enfoque
diagnstico diferente al de los nios sin estos signos y al relevante descubrimiento de
diversas entidades nosolgicas, tales como el sndrome de Noonan, la hipomelanosis de Ito
o el sndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba25, habindose referenciado otros sndromes
como el velo-cardio-facial (microdeleccin 22q11.2)26, GomezLopez-Hernandez27,
Simpson-Golabi-Behmel28, Sotos29, microduplicacin 15q13.2q13.330, cariotipo 47,XXX31,
Lujan Fryns, cromosoma X-frgil en el sexo femenino (donde puede cursar como un
TDAH sin discapacidad intelectual alguna) y en muy raras ocasiones el masculino que
pueden cursar con un fenotipo peculiar, ausencia de dficit cognitivo significativo y
presencia de sntomas TDAH4, 5, 32. La importancia del diagnstico etiolgico es indudable,
tanto desde el punto de vista pronstico como teraputico, aunque en ausencia de signos
fsicos y/o neurolgicos o una historia familiar compatible la rentabilidad diagnstica de las
pruebas complementarias en nios con TDAH es escasa12 y la exploracin clnica
minuciosa y con pericia es la herramienta ms potente para el diagnstico etiolgico de
estos pacientes4.

COMORBILIDAD

La comorbilidad est presente en ms de la mitad de los casos. Debe recogerse informacin


sobre las dificultades del aprendizaje, las conductas oposicionistas o asociales y sntomas
emocionales (preocupacin excesiva, llanto habitual, irritabilidad, dificultades para
dormir)1. Estos problemas pueden tener una importancia mayor que el propio TDAH, o
imitarlo y condicionar la presentacin clnica, el pronstico y el tratamiento1, 2, 33. Entre los
trastornos del aprendizaje, los ms frecuentes son los de la lecto-escritura (que no descarta
el diagnstico de TDAH ni la posibilidad de utilizar un tratamiento farmacolgico para
mejorar los sntomas de este ltimo)5. Los porcentajes de los trastornos comrbidos son
variables: trastorno negativista- desafiante (40-60%), trastornos especficos del aprendizaje
(45%), ansiedad (30-45%), depresin (4-30%), trastorno disocial (14-46%) y tics o
trastorno de Tourette (9-11%)4. El varn suele ser ms propenso a los trastornos
externalizantes (trastorno negativista-desafiante y trastorno disocial) y la mujer a los
internalizantes (depresin y ansiedad)4.
Otro de los trastornos comrbidos ms preocupantes es el abuso de sustancias txicas en la
adolescencia y edad adulta (16%)4, 5. Los pacientes con TDAH tienen un riesgo 4 veces
mayor de presentar este problema respecto a la poblacin general. La coexistencia de
trastornos comrbidos, antecedentes familiares de TDAH y/o el mal control teraputico del
paciente aumentan este riesgo. Factores como el fracaso acadmico, las dificultades
sociales, el empobrecimiento de la autoestima y la aparicin de trastornos comrbidos
durante la primera etapa escolar redundan en estos riesgos1. Cuando se evalan
adolescentes y adultos jvenes, el cuadro puede ser ms complicado si no se ha abordado y
tratado adecuadamente; los problemas acadmicos o laborales, los problemas comrbidos
propios o intensificados en esta etapa (consumo de sustancias txicas, conductas
antisociales) y la impulsividad reflejada en accidentes con vehculos, pueden dificultar
claramente tanto el tratamiento como la evolucin de estos pacientes. Tampoco es
infrecuente la alteracin de la coordinacin motora en el TDAH. Algunos autores
consideran la existencia del sndrome DAMP (acrnimo, del ingls deficits in attention,
motor control and perception) que incluye la presencia de problemas atencionales con
torpeza motora y alteraciones de la percepcin; se tratara de pacientes con TDAH y
trastorno del desarrollo de la coordinacin (reflejado en el DSM-IV-TR) o con TDAH y
trastorno del aprendizaje no-verbal o procedimental (no reflejado en el DSM-IV-TR)4.
En aquellos casos en los que exista comorbilidad psiquitrica (trastorno de ansiedad
generalizada, depresin, trastorno disocial, etctera) es conveniente la valoracin y
tratamiento si procede por un especialista en psiquiatra infantil2. Si la sospecha es de
patologa neurolgica (exploracin neurolgica alterada, sospecha de epilepsia, dismorfias,
discromas, etctera), es conveniente igualmente la valoracin por un neuropediatra1, 4.
Frecuentemente es necesaria la intervencin de otros especialistas. Por lo tanto, los
antecedentes personales y familiares, la historia clnica, la exploracin fsica, las escalas e
informes de padres/profesores (y los test neuropsicolgicos en la mayora de los casos) nos
van a facilitar la necesidad o no de pedir una, dos, muchas pruebas complementarias
mdicas o ninguna en absoluto4.

El DSM-IV-TR, gracias a su sistema multiaxial de evaluacin nos permite hacer un


diagnstico de TDAH en el eje I, de trastorno de la presonalidad (en los adultos) o de
retraso mental en el eje II, de enfermedades mdicas en el eje III y de problemas
psicosociales/ambientales en el eje IV, e incluso de evaluacin de la actividad global en el
eje V, lo que a nuestro modo de ver simplifica mucho el problema.

CASO CLNICO

Un paciente de 12 aos consulta por problemas en la atencin y fracaso escolar sin


presentar sintomatologa hiperactiva ni impulsiva. Embarazo normal. Presenta desde el
nacimiento (parto normal) una hemiparesia izquierda leve que no le incapacita
ocupacionalmente y ha sido correctamente tratada mediante estimulacin. Nunca ha tenido
crisis epilpticas. A pesar de que el embarazo y el parto fueron normales su trastorno motor
se ha achacado a asfixia perinatal. Presenta una hipoacusia neurosensorial de odo derecho
del 70% y una audicin perfecta del odo izquierdo. No hay problemas relevantes de visin
a pesar de tener una pequea lesin retiniana perifrica derecha. La adquisicin del
lenguaje ha sido normal as como la de la lectura y la marcha autnoma se adquiri a los
24 meses. A la exploracin el nio permanece alerta, con expresin inteligente, con un
permetro craneal entre el percentil 3 y el 5 y con una leve hemiparesia izquierda espstica
como nica afectacin en la exploracin neurolgica.

Aporta una tomografa computarizada de crneo


normal. Se solicita una RM cerebral donde se observan lesiones bilaterales de predominio
derecho con criterios de Van der Knaap de infeccin congnita por citomegalovirus, con
afectacin de los polos temporales anteriores y de las
zonas periventriculares frontales, entre otras34, 35.

Desde el punto de vista clnico los problemas


acadmicos son muy importantes, el rendimiento cada
vez es peor, es el segundo ao que repite curso a pesar
de que se sienta delante de los libros. Cumple 7 de 9
criterios de inatencin del DSM-IV-TR y las
puntuaciones de las escalas ADHD-RS y Conners son
compatibles con TDAH subtipo dficit de atencin
(TDAH-I). El WISC-IV muestra un cociente intelectual
total (CIT) de 69 (comprensin verbal (CV) 78, razonamiento perceptivo (RP) 89, memoria
de trabajo (MT) 55 y velocidad de procesamiento (VP) 76 (como se ve el ndice general
cognitivo CV + RP es superior a 70, por lo que el resultado de retraso mental leve se
debe en exclusiva a la baja memoria de trabajo, por lo que dicho diagnstico es discutible
por este motivo y por los concernientes al punto 2 del DSM-IV-TR, dado que existe una
adecuada comunicacin, cuidado personal, una vida domstica muy agradable, etctera). El
CPT-II apoya el diagnstico con un alto ndice de fiabilidad. El PROLEC no detecta errores
de lectura significativos (dificultades leves en lectura de palabras y en signos de
puntuacin). No existen problemas de ansiedad ni del estado de nimo. Se recomienda
apoyo psicopedaggico general y tratamiento con metilfenidato (1,1mg/Kg/da). El
resultado es espectacular segn padres y profesores, tanto que actualmente el sujeto, con
18 aos, cursa primero de bachillerato con resultados muy aceptables.
El eje I permite diagnosticar al paciente de un TDAH-I, el eje II de retraso mental leve
versus lmite dado que el ndice general cognitivo no entra en rango de retraso mental y
el eje III de infeccin congnita por citomegalovirus. Esta distincin multiaxial no implica
que existan diferencias fundamentales en su conceptualizacin, ni que los trastornos
mentales dejen de tener relacin con factores o procesos fsicos o biolgicos, ni que las
enfermedades mdicas no estn relacionadas con factores o procesos comportamentales o
psicolgicos. En este caso nos enfrentamos a procesos comrbidos.
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