Cambios en la dieta y evolucin humana

Ana Mara Prez Egea

Cambios en la dieta y evolucin
humana
Las adaptaciones del genoma humano a la
dieta consumida a lo largo de la evolucin

Diabetes
Obesidad - La diferenciacin de las
En. Cardiovasculares poblaciones
Cncer - Sentar las bases genticas
de la diversidad humana.
 Los principales transiciones de la dieta durante
la evolucin humana

Los principales transiciones de la dieta durante la evolucin humana

Homo

Australopithecus
Ardipithecus ramidus

En general, esta transformacin de la dieta dio lugar a un exceso de disponibilidad de

caloras y el sedentarismo.
 Cambios en la dieta y evolucin humana

Las adaptaciones del genoma a los factores

ambientales en la poblacin humana por lo
general tardan cientos de generaciones (en miles
de aos).

Pero las transformaciones sociales, culturales, y la dieta en la sociedad humana son

cada vez ms rpidas
 Cambios en la dieta y evolucin humana
Malas adaptaciones del genoma a los rpidos cambios de la dieta puede ser la base
de una amplia gama de enfermedades de la sociedad moderna.
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Hiptesis del gen ahorrador

Esta hiptesis propone la existencia de genes que promueven la utilizacin de los alimentos ms
eficiente, y la deposicin de grasa, en las pocas de abundancia de alimento y confieren a sus
portadores una mayor probabilidad de supervivencia durante las pocas de hambruna.
Estos genes se adaptaron a la antigua forma de vida cazador-recolector, con frecuentes ciclos de
abundancia y hambruna, pero no son genes adaptativos en la sociedad moderna, donde hay un
exceso de disponibilidad de energa, lo cual puede desencadenar trastornos metablicos ,como
la diabetes tipo 2 y la obesidad
 Cambios en la dieta y evolucin humana

Hiptesis de la conexin carnvoro

Propone que la resistencia a la insulina era probablemente una ventaja para

nuestros ancestros ya que tenan una dieta baja en carbohidratos y alta en
protenas.
Sin embargo, la dieta rica en carbohidratos despus de la aparicin de la
agricultura y con la Revolucin Industrial donde hay una dieta con un gran
contenido en glucosa ha provocado que la resistencia a la insulina sea
perjudicial, contribuyendo a la aparicin de la diabetes.
 Cambios en la dieta y evolucin humana

Hay una teora, que propone cambiar nuestra dieta por la dieta
de nuestros antepasados del Paleoltico.

La dieta del Paleoltico

Para cumplir con la limitacin de nuestro genoma y as

evitaramos una amplia variedad de enfermedades de la
sociedad moderna.
 Los principales transiciones de la dieta durante la
evolucin humana
Los diferentes recursos ambientales en los distintos continentes hizo que se
domesticaran especies caractersticas de cada localidad y por lo tanto, habra
una adaptacin diettica especfica para cada regin.
 Deteccin de la seleccin natural
Anlisis comparativo de secuencias
Diferenciacin de la poblacin y la correlacin
del medio ambiente
Pruebas basadas en halo tipos
 Deteccin de la seleccin natural
Ejemplo
El anlisis comparativo
De la tasa de evolucin en las regiones promotoras con las regiones neutras
intrn produjo un sorprendente descubrimiento de que los genes
relacionados con la nutricin han experimentado una seleccin positiva en las
regiones reguladoras.
Ejemplos de la adaptacin metablica:
La digestin de la lactosa
El metabolismo del almidn
Y adems se han adaptado a las diversas fuentes de alimentos al cambiar los
niveles de expresin gnica.
 Deteccion de la seleccin natural
Para detectar los patrones de variacin como resultado de la adaptacin a
diferentes variables ambientales se puede realizar por: Diferenciacin de la
poblacin mide la diferencia de frecuencia de los alelos entre las poblaciones.
Diferenciacin de la poblacin grande por lo general indica la presencia de la
seleccin natural y adaptacin local:
ADH1B en el metabolismo del alcohol
HFE en el metabolismo del hierro
LCT en la digestin de lactosa

Se observ una correlacin directa entre la frecuencia de los alelos y las

variables ambientales tambin es una marca de adaptacin a diferentes
grados de presin selectiva. Este mtodo se denomina correlacin ambiental
Una ventaja de este mtodo es que se aplica con el conocimiento de la
presin selectiva, mientras que todos los otros enfoques descritos
anteriormente slo examinar la informacin de la secuencia.
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A
LA DIETA
Para ilustrar la accin de la seleccin natural hay varios casos bien estudiados de la adaptacin
del metabolismo y / o prcticas relacionadas con la dieta:

Digestin del Almidn

Metabolismo del alcohol
Percepcin y sabor amargo
La capacidad de digerir la lactosa de la leche
en la edad adulta
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A LA DIETA

La capacidad de digerir la lactosa de la leche en la edad adulta

En la mayora de los mamferos, incluyendo seres humanos, pierden la
capacidad de digerir la lactosa despus del destete debido a la
disminucin de la expresin de esta enzima .
La capacidad de digerir la lactosa de la leche en la edad adulta tiene
una base gentica y se hereda como un rasgo dominante.

La ventaja derivada de esa mutacin debi de ser muy importante, ya

que se ha extendido de forma considerable en un tiempo
relativamente breve
Un estudio ms reciente en el Oriente Medio tambin revel un
haplotipo especfico de la poblacin responsable de LP
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES
GENICAS A LA DIETA
Tolerancia a la lactosa elevada en:
Los europeos del norte (> 90% de los suecos y daneses) y disminuye a lo largo del sur de
Europa y Oriente Medio (~ 50% en espaol, francs, y las poblaciones de pastores rabes).
tambin es prevalente en los grupos de pastores africanos, al igual que los tutsis (90%) y
Fulani (~ 50%) .
Tolerancia a la lactosa baja en los pases de frica y Asia (~ 5.20% en el frica Occidental y
~ 1% en chino). Debido a que son principalmente agricultores
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A LA DIETA
Se estima que las mutaciones se han producido aprox:
8000-9000 mill.de aos en los Europeos del norte
2700-6800 mill.de aos en frica Oriental
4000 mill.de aos en los Saudes
Estas datos son consistentes ya que coinciden con la transicin al Neoltico y la
aparicin de la agricultura y la ganadera en cada regin.

Pero resulta que la tolerancia a la lactosa no slo ha aparecido en europeos del norte; en
tres pueblos africanos de pastores tambin se ha producido y lo ms curioso es que la
mutacin que lo permite es diferente en cada uno de los cuatro casos. La ventaja derivada
de esa mutacin debi de ser muy importante, ya que se ha extendido de forma
considerable en un tiempo relativamente breve
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A LA DIETA
Digestin del Almidn
El gen AMY1 , codifica la amilasa salival para la digestin del almidn.
Hay una amplia variedad en el nmero de copias entre los individuos y entre poblaciones
humanas.
El nmero de copias del gen se correlaciona con la expresin de la protena.

Las poblaciones que consumen dietas altas en almidn, como las poblaciones agrcolas de
los norteamericanos de origen europeo y japons tienen un mayor nmero de copias de
AMY1 que las poblaciones con dietas bajas en almidn, como los cazadores-recolectores
en los bosques tropicales y cerca del Crculo Polar rtico.
Los anlisis comparativos con otros primates sugieren que la copia adicional de AMY1 fue
adquirida en el linaje humano.
En conjunto, las variaciones en el nmero de copias de AMY1 entre las diferentes
poblaciones se sugiere que sea una consecuencia de la adaptacin regional a las dietas con
un contenido de almidn diferentes .
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A LA DIETA

Metabolismo del alcohol

El etanol se oxida a acetaldehdo por la enzima alcohol deshidrogenasa ( ADH ), y posteriormente
se oxida a cido actico por aldehdo deshidrogenasa ( ALDH ). El metabolismo del etanol vara
ampliamente entre los individuos debido a las variaciones
genticas de estos 2 genes.
 EJEMPLOS DE ADAPTACIONES GENICAS A
LA DIETA
Uno de los polimorfismos mejor estudiados que influyen en el metabolismo del etanol
es :
ADH1B Arg47His (rs1229984)
El alelo deriva ADH1B * las sustituciones por His en la posicin His cambia el pKa de
la alcohol deshidrogenasa 8,5 a 10,0, lo que provoca un aumento de 40 veces la K m y
de 100 veces la V max , del metabolismo del alcohol .
La distribucin mundial del alelo ADH1B * 47His presenta altas frecuencias slo en el
oeste y el este de Asia, pero est casi ausente en otras regiones .
Curiosamente, los datos moleculares que sugieren que la aparicin de este alelo fue
aprox.7000 ~ 10.000 mya coincidiendo con el origen de la domesticacin del arroz en
Asia oriental .
Por lo tanto, se propuso que el aumento de ADH1B frecuencia * 47His fue una
adaptacin a la domesticacin del arroz y la posterior produccin y el consumo de
alimentos fermentados y / o bebidas.
ADH1B * 47His permite la rpida acumulacin de acetaldehdo cuando se consume
alcohol. El acetaldehdo es txico y puede causar una reaccin de rubor, que se
propone tener un efecto protector del consumo excesivo de alcohol . Por ello, el
ADH1B * 47His se ha demostrado que protege contra el alcoholismo .
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Direcciones futuras
El avance de las tecnologas de secuenciacin pueden permitir la bsqueda
de genes adaptados a la dieta y as se podr conocer las bases genticas de
algunas enfermedades.

Se podr comparar secuencias del genoma de los grupos indgenas

Debido a su homogeneidad gentica y las caractersticas de sus hbitos
alimentarios.
Por ejemplo, los inuit y los masai, su dieta basada en animales, high-fat/low-
carbohydrate.
El aumento de las secuencias genmicas, junto con una acumulacin de
informacin diettica y fenotpica, ofrecer una oportunidad para detectar
cambios en la frecuencia, incluso pequeas, en respuesta a factores
ambientales, incluyendo componentes de la dieta .