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TROUBLE DU SPECTRE

AUTISTIQUE

Pr. A. WINTGENS
Fvrier 2017
Autisme 2017 A. Wintgens

HISTORIQUE
1911: Bleuler utilise le terme autisme chez des
schizophrnes (retrait social avec repli sur soi-mme)
1943 : Kanner: 11 enfants: solitude et immuabilit
Asperger: 4 enfants: psychopathie autistique
Annes 50 : diffrenciation des sous-groupes de psychoses
infantiles dont un pour lautisme
Annes 1970 : travaux de M. Rutter en Grande-Bretagne et
ceux de E. Ritvo (avec la cration de la National Society for
Autistic Children) aux Etats-Unis.
lincapacit dtablir des relations sociales
le trouble profond du langage
linstallation de la pathologie avant 30 mois
En 1980, le DSM III : troubles envahissants du dveloppement
Actuellement DSM V: Trouble du Spectre autistique (TSA)
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TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE


Dficits persistants de la communication et des interactions
sociales

Caractre restreint et rptitif des comportements, des intrts ou


des activits

Parfois, lautisme est associ une condition mdicale


bien connue (pilepsie) et dans 3/ 4 des cas un retard
mental.
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Grande htrognit des tableaux cliniques.

Des jeunes avec une intelligence dans les normes ainsi


quun bon nombre de jeunes avec un lger dficit cognitif
voire un dficit svre : SPECTRE

Tableau clinique trs diffrent et dont les besoins et les


rpercussions dans la vie quotidienne sont trs variables.
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Le TSA est un trouble neuro-dveloppemental dont les


signes cliniques apparaissent tt dans la vie de lenfant:
soit ds sa naissance,
soit entre la premire et la seconde anne de vie.

Souvent les parents adressent tt leurs inquitudes par


rapport au dveloppement de leur enfant. Ils peroivent
de manire prcoce les particularits de leurs enfants et
ont besoin dtre entendus, guids et de trouver de laide.

IMPORTANCE dtre A LECOUTE DES INQUIETUDES


PARENTALES
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DSM 5 : Trouble du spectre de lautisme


Critres diagnostiques 299.00 (F84.0)

A. Dficits persistants de la communication et


des interactions sociales

1.Dficits de la rciprocit sociale ou motionnelle


2. Dficits des comportements de communication
non-verbaux utiliss au cours des interactions
sociales
3. Dficits du dveloppement, du maintien et de la
comprhension des relations
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B. Caractre restreint et rptitif des comportements, des


intrts ou des activits

1. Caractre strotyp ou rptitif des mouvements, de


lutilisation des objets ou du langage
2. Intolrance au changement, adhsion inflexible des
routines ou des modes comportementaux verbaux ou non
verbaux ritualiss
3. Intrts extrmement restreints et fixes, anormaux soit
dans leur intensit, soit dans leur but
4. Hyper ou hyporactivit aux stimulations sensorielles ou
intrt inhabituel pour les aspects sensoriels de
lenvironnement

La svrit repose sur limportance des dficits de la


communication sociale et des modes comportementaux
restreints et rptitifs
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SIGNES PRECOCES
Limportance dun diagnostic prcoce pour une prise en
charge la plus prcoce possible !

Un diagnostic prcoce permet de mettre en place le plus tt


possible une prise en charge un moment du dveloppement
o la plasticit crbrale pourrait permettre un certain degr
de rcupration (Dong & Greenough, 2004).

Baron-Cohen et al. (1996) ont identifi 18 mois les


domaines du dveloppement qui apparaissent particulirement
prdictifs : le pointing proto-dclaratif, lattention conjointe,
les jeux de faire semblant, limitation, le jeu social et
lintrt social. Ces auteurs ont construit et valid une chelle,
le CHAT (Check-list for Autistic Toddlers) actuellement M-
CHAT.
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Communication et interactions sociales


Les jeunes enfants vont prsenter des troubles en socio-
communication. Leur attention conjointe va tre pauvre. Il ne pointe
pas pour demander ou marquer leur intrt. Ils ne rpondent pas au
sourire de leur interlocuteur et ninitient pas de relation par le sourire
ou le regard.

Ils ne rpondent pas au bruit ou lappel


de leur prnom. Ils ne mettent pas en place
des jeux de faire-semblant.

Le rle du mdecin est fondamental dans le dpistage des signes


prcoces altrant le dveloppement de lenfant et dans lcoute des
inquitudes des parents quant lvolution de leur enfant.

Chez les plus jeunes, quelques signes dalarme ont t dcrits


dans le rapport de lINSERM (2013)
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RAPPORT DE LINSERM (France)


Signes d'alerte absolue des troubles
envahissants du dveloppement

Pas de babillage 12 mois


Pas de gestes (pointage, au revoir de la main...)
12 mois
Pas de mots 16 mois
Pas de combinaisons de deux mots spontanes
(pas seulement cholaliques) 24 mois
N'importe quelle perte de comptence (de
langage ou sociale) tout ge
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Langage et communication
Beaucoup denfants prsentent un retard de langage ou une
rgression.

Le dveloppement du langage comprend certaines


particularits dont la prsence dun jargon, la rptition de
mots ou de phrases par cholalie, lutilisation du tu la
place du je ...

Lorsque ces enfants possdent un langage, leur


communication reste trs autocentre. Ces jeunes ont
tendance parler des sujets qui les intressent (informatique,
histoire, gographie, transports) sans toutefois se soucier de
lintrt de leur interlocuteur. Ils prouvent des difficults
trouver dautres sujets de conversation ou de porter intrt ce
que les autres disent.
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Interactions sociales
Peu dinitiatives dinteractions avec les autres,
retrait des groupes et jouent seuls.
Parfois rponses une initiation manent dautrui tandis que dautres auront
tendance senfuir ou repousser les autres enfants qui lapprochent.
Parfois dsir dentrer en relation mais maladresse sociale et ncessit dun
modle imiter pour savoir que faire.
Absence de spontanit dans les relations
Difficults dcoder les expressions du visage et notamment les
diffrentes motions.
Difficults comprendre les notions abstraites, limplicite, les sous-
entendus, le second degr, lhumour la pragmatique du langage
Difficults sintgrer dans les groupes et comprendre les enjeux
relationnels, car beaucoup dinformation leur chappe.
Difficults se mettre la place des autres et leur attribuer des tats
mentaux : manque dempathie et de thorie de lesprit.

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Caractre restreint et rptitif des


comportements, des intrts ou des activits
La prsence de strotypies (moments de stress ou dennui)
Besoin de routines pour pouvoir apprhender leur
environnement.
Sensibilit tout type de changement parfois minimes
Rigidit de la pense.
Trouble de la rgulation motionnelle
Excellente mmoire visuelle.
Pense en dtail : perte de la cohrence de lensemble.
Absence de jeux de faire semblant ou de jeux
symboliques, jeux rptitifs et centrs sur des manipulations
ou des stimulations sensorielles. Ils peuvent aligner des
voitures, regarder du coin de lil les roues dun camion qui
tournent, fixer la machine laver
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La pense en images
Ma pense est entirement visuelle, ce qui explique que le travail de
conception en trois dimensions et le dessin sur plan sont choses faciles
pour moi. Jai dessin dnormes installations en acier et en bton, mais il
mest difficile de me souvenir dun numro de tlphone ou de faire du
calcul mentalJe me souviens trs peu de ce que jentends sauf si cest
quelque chose qui me touche sur un plan motionnel ou si je peux men
former une image visuelle. Pour rflchir un concept abstrait, comme
celui des relations humaines, jutilise des symboles visuels je me
reprsente les relations entre les gens comme une porte coulissante en
verre qui doit tre ouverte doucement pour ne pas voler en clats.
(Grandin. T. 2001)

D. Tammet: les chiffres selon des couleurs et des formes


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Sensibilit sensorielle particulire

Plus de 95 % des TSA ont des sensibilits


atypiques, la plus frquente tant la sensibilit
auditive. Les enfants mettent leurs mains sur les
oreilles ou crient la suite de bruits forts comme
le bruit du mixer ou la sirne des pompiers
Dautres sursautent au moindre bruit.
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SENSIBILITE SENSORIELLE
Hyper ou hypo sensibilit sensorielle

Souvent sous-estime ou camoufle

Les couloirs et les halls de presque toutes les coles classiques sont
un tumulte permanent de bruits renvoys en cho, de lampes
fluorescence (un motif particulier de stress visuel et auditif pour les
personnes appartenant au spectre autistique), de cloches qui sonnent,
de gens qui sentrechoquent, dodeurs de produits dentretien, et ainsi
de suite. Pour quiconque avec les hypersensibilits sensorielles et les
problmes de traitements des sensations typiques du spectre
autistique, le rsultat est que souvent nous sommes la plus grande
partie de nos journes proches de la surcharge sensorielle.
(Sainsbury 2000)
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Parlant des ftes de Thanksgiving ou Nol:

En ces occasions, la maison se remplissait de parents. La


clameur des voix, les odeurs le parfum, les cigares, les bonnets
et gants de laine mouills les gens qui se dplaaient plus ou
moins vite, qui partaient dans des directions diffrentes, les bruits
et la confusion que cela suscitait, les contacts tactiles
constantsmcrasaient.

(T. Grandin 2001)


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Sensibilit sensorielle particulire


Attirance pour les stimulations visuelles,
Besoin de toucher de manire spcifique les diffrents objets
qui les entourent.
Un odorat particulier et sont indisposs par certaines odeurs
mmes fugaces. Ils repoussent les aliments. Ils reniflent les
jeux, les objets avant de les manipuler.
Certains sont sensibles aux gots, refusent de manger
certains aliments, car ils ne supportent pas leur odeur, leur
texture ou leur couleur Ils prsentent donc une slectivit
alimentaire importante. Ils nacceptent que des repas mixs,
refusent les morceaux. Certains sont attirs par des aliments
odeur et consistance neutre et dautres au contraire sont attirs
par des gots plus prononcs ou par des textures craquantes.

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Signes cliniques associs (DSM 5)


Un dficit intellectuel et/ou une altration du langage.
Des difficults motrices prsence dun retard de
dveloppement psychomoteur, de raideur corporelle, des
maladresses motrices, marche sur la pointe des pieds.
Troubles du comportement, plus frquents que chez les
enfants prsentant dautres troubles, y compris ceux qui
prsentent un handicap intellectuel ; ainsi que des
comportements dautomutilations.
Les adolescents et les adultes ont tendance dvelopper des
troubles anxieux et dpressifs. Des tableaux de catatonie
dcrits notamment au moment de ladolescence.
Les troubles du comportement qui apparaissent
brusquement chez un jeune doivent faire lobjet dune analyse
fine et de la recherche de cause. Ces troubles sont souvent
lis la prsence dune douleur ou dun inconfort.
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Troubles du sommeil
Beaucoup de jeunes enfants prsentent
des troubles du sommeil.
On estime un pourcentage de lordre de 44 83 %, de
type difficults dendormissement, sommeil agit, rveils
frquents.
Ils ont des difficults dendormissement ou des rveils
nocturnes, moments o les enfants sont veills, jouent
dans leur lit ou poussent des cris.
Il sagit parfois dune des premires plaintes
adresses au pdiatre ou au mdecin traitant, qui a un
impact consquent sur le sommeil des parents et sur la
vie familiale.
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Difficults alimentaires
Les difficults alimentaires = autre porte dentre
Restriction alimentaire parfois majeure, lie la
texture des aliments, au got, la couleur
Cette slectivit alimentaire peut tre observe bien avant
quun diagnostic dautisme soit pos.
Les enfants avec autisme sont reconnus comme ayant plus de
problmes alimentaires comparativement aux enfants qui nont
pas de troubles de dveloppement.

Les enfants avec autisme gardent souvent pendant longtemps


la tendance porter les objets, les choses quil ramasse dans
le jardin la bouche. Certains de ces enfants demandent
une surveillance accrue, car ils ingrent tout ce quils trouvent,
des fleurs, des produits de nettoyage, des pices de
monnaie,... ce qui peut tre source de douleur ou
dintoxication. IMPORTANCE de problmes digestifs !
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Dgradation du comportement
Motif frquent de consultation pour les enfants TSA : lenfant est
plus agit, sautomutile, frappe, crie, pince, se couche par terre.
Un changement dans les habitudes de vie
Une anamnse prcise et un examen clinique sont
indispensables afin dexclure une cause sous-jacente et plus
spcifiquement un foyer douloureux. Si ncessaire, une courte
anesthsie sera programme pour raliser certains examens
complmentaires.
Examen de la dentition la recherche de caries ou dabcs,
examen ORL la recherche dun foyer infectieux
Endoscopie digestive haute pour exclure une gastrite ou
sophagite.
Recherche dune constipation
Biologie pour exclure certaines carences secondaires la
slectivit alimentaire
Recherche dune fracture
Recherche de troubles du sommeil
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Mdication ?
Aprs exclusion dun foyer douloureux, une mdication
peut parfois savrer utile pour arrter le cercle vicieux qui
peut se dvelopper rapidement : agitation importante
raction de lentourage, aggravation de lagitation,
Toutefois, il ny a pas de mdicament miracle, ni sans
effet secondaire. Toute mdication devra tre mise en
place en concertation avec les diffrents intervenants et la
famille.
Peu devidence-based medicine
Demande par lcole et pas par la famille
Effets secondaires : prise de poids,
Une tape pour relancer un cercle positif
Amlioration des troubles du sommeil
A intgrer dans une prise en charge globale
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PREVALENCE
Fombonne (98, 99): moyenne de 5,2 pour 10 000
en 2006: 10-20/10 000
65/ 10 000 (spectre autistique) : 1 E sur 165
Autisme : 4 garons pour 1 fille
La prvalence pour lensemble des troubles a
augment ces dernires annes et varie autour de
1 % chez les enfants scolariss, en fonction des
tudes, avec un sex-ratio de 4 garons pour une
fille.
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DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS
Les dficits sensoriels : audition, vision
Le retard mental
Troubles du dveloppement du langage: retard de
langage ou trouble spcifique du langage (dysphasie)
Les carences ducatives et affectives
La dpression du nourrisson
Psychose ou TED-NOS (imagination, discours confus,
passage du coq lne, perte de la ralit, angoisses de
morcellement)
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TABLEAU AUTISTIQUE DANS DES


PATHOLOGIES NEUROLOGIQUES
Syndrome du X fragile
Syndrome de dficit en cratinine
Sclrose tubreuse de Bourneville
Syndrome de Rett
Syndrome de Landau-Kleffner

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HYPOTHESES ETIOLOGIQUES
Origine multifactorielle sur le plan gntique (vulnrabilit)
et environnemental
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ASPECTS GENETIQUES
Forte concordance (60 %)de la maladie chez les jumeaux
monozygotes indiquent une importante participation
gntique (Bailey et al., 1995).
Frquence plus leve de garons atteints.
Association avec des maladies gntiques par exemple la
sclrose tubreuse de Bourneville.
Ces causes gntiques sont complexes, faisant
probablement intervenir plusieurs gnes en interaction
avec lenvironnement.
Explique 20 % des tableaux autistiques
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FACTEURS DE RISQUE
Facteurs nonataux
Prmaturit
Petit poids de naissance
Complications au niveau grossesse
Infection
Hyperbilirubinmie
Facteurs environnementaux
Agents polluants
Facteurs sociaux
Age avanc des pres
Immigration
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NEUROPHYSIOLOGIQUES ET
PSYCHOPHYSIOLOGIQUES

Dysfonctionnement temporal
hypoperfusion bilatrale dans la rgion temporale suprieure (Zylbovicius,
2000)
diminution bilatrale de la substance grise dans cette rgion (Boddaert,
2002)
anomalies dans les aires corticales qui interviennent dans le traitement de
linformation auditive et le traitement de stimuli intervenant dans la
perception sociale
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IRM fonctionnelle
Lactivit crbrale durant une tche de discrimination de visages se
concentre dans les rgions typiquement sollicites lors dpreuves de
discrimination dobjets.
(Schultz et al., 2000; Peirce et al., 2001; Critchley et al., 2000; Hubl et al., 2003)

Dans tous les cas le gyrus fusiforme, aire normalement active par les
visages nest pas active. Selon Schultz (2000), les personnes autistes
traitent les visages comme ils traitent les objets.

Le gyrus fusiforme ne serait pas activ par les visages mais par le
caractre social ou non dun objet et lexpertise quon en a.
(Mottron, 2006)

La perception du langage et de la voix impliquerait moins lactivation du


STS mais plus lactivation de rgions auditives non spcifiques et actives
lors de la perception de sons (Gervais, 2004).
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COGNITIVES ET
NEUROPSYCHOLOGIQUES

Thorie de lesprit (capacit pour lindividu dattribuer


des tats mentaux lui-mme et aux autres)
Cohrence centrale faible: dficit du traitement
global des informations
Perception des stimuli non-sociaux
Fonctions excutives: anomalies non spcifiques de la
planification de lorganisation et de la persvration des
actions
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THEORIE DE LESPRIT
Le fait dattribuer des
tats mentaux autrui
et de pouvoir prdire
son comportement

Exprience de
Sally et Anne
par Baron-Cohen (1985)

Illustration: Uta Frith, 2010


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Diffrents stades et niveaux de dveloppement.


Selon leur ge de dveloppement (essentiellement
verbal) et leur ge rel, les personnes prsentant de
lautisme peuvent russir certains tests de la thorie de
lesprit
Des tches de plus en plus complexes sont conues et
utilises dans les valuations et dans les recherches.
Pas spcifiques lautisme.
Dautres troubles tels que la schizophrnie, la surdit, la
ccit de naissance ou une lsion crbrale
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FAIBLESSE DE COHERENCE
CENTRALE
Dficit du traitement global des informations ou de la
recherche du sens qui dcoule de la combinaison de
plusieurs sources dinformations entre elles (Frith)
Capacit faire abstraction du contexte
(ex: puzzles, figures caches)

Voir les arbres sans voir la fort

Prsence dune force cohsive locale

Engendre des troubles de la comprhension


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PERCEPTION: STIMULI NON SOCIAUX


Plaisted et al, (1998): la discrimination perceptive visuelle
chez des adultes avec autisme dintelligence normale tait
suprieure celle des personnes non autistes.

Au niveau auditif, Bonnel, Mottron et al., (2003) ont pu


montrer que les personnes avec autisme taient capables
de distinguer des frquences (1000, 1010 ou 1020 Hz),
peine perceptibles de manire suprieure des non-
autistes.

Ces rsultats suggrent une capacit anormalement leve


extraire et distinguer les paramtres psychophysiques de
lenvironnement. (Mottron 2006).
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HIERARCHISATION PERCEPTIVE
Ltude de stimuli hirarchique dans le domaine de laudition
(mlodies modifies en respectant ou en ne respectant pas
le contour mlodique) a mis en vidence une supriorit de
la dtection des lments locaux (modification dune note
isole qui laisse inchang le contour mlodique). En
revanche, la capacit de transposer une mlodie est intacte.
(Mottron, 2000).

Une absence de dficit dans le traitement global et une


supriorit du traitement des proprits lmentaires dans le
domaine visuel et auditif dans lautisme, ce qui pourrait
expliquer leur supriorit dans des preuves visuo-spatiales.
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LIMITATION (J.Nadel, 2011)


J. Nadel : diffrencie limitation provoque de limitation
spontane. Limitation provoque est plus difficile
raliser pour ces enfants. Par contre en situation
spontane, les enfants imitent, les actions attractives et
les gestes familiers, lorsque les objets sont prsents en
double exemplaire. Limitation peut ds lors tre
synchrone.
Les enfants reconnaissent galement tre imits.
En comparaison dautres modes dinteraction,
limitation permet dinterpeller lenfant et de linciter
prendre des initiatives.
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LES EMOTIONS: UN MYSTERE !


Capacit exprimer et dcoder des motions de base, mais pas les
motions nuances
Sensibilit lambiance motionnelle
Plus dmotions ngatives dans les contextes sociaux
Emotions positives face des lments inanims
Existence de dbordement motionnel
Tri de photos: intrt plus marqu vers les caractristiques physiques
non motionnelles (accessoires) que vers les expressions
motionnelles dune personne (Hobson P.).
Apprentissage possible
Plus de facilits de dcodage dans une relation duelle
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CAPACITES SPECIALES
Relativement indpendantes du niveau intellectuel

Hyperlexie

Mmoire (en fonction de leurs intrts)


D. Tammet: les dcimales de Pi

Reproduction graphique
La pense en images de T. Grandin

Calcul
Dtection des nombres premiers, mise en facteurs
Calcul de calendrier

Musique
Aptitude reproduire doreille
Oreille absolue
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EVALUATION MULTIDISCIPLINAIRE
Anamnse dtaille (ge de dbut, histoire
dveloppementale, histoire familiale)
Observation directe de lenfant
Evaluation de lenfant au niveau dvelopemental et
comportemental (psychologue)
PEP-R
ADOS
CARS (svrit des troubles)
Echelle de comportement adaptatif: Vineland
Films familiaux
Evaluation des retentissements sur la vie familiale
Examen neuropdiatrique
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EVALUATION MULTIDISCIPLINAIRE
Evaluation logopdique
Prcurseurs du langage (regard, attention conjointe, socio-communicatif)
Dveloppement du langage
Pragmatique du langage, comprhension des situations sociales

Evaluation psychomotrice
Motricit globale
Motricit fine
Graphomotricit

Evaluation sociale
Situation familiale et sociale
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PRISE EN CHARGE DENFANTS


ATTEINTS DAUTISME
Importance dune prise en charge prcoce !

Prise en charge centre sur lenfant


Psychomotricit relationnelle
Thrapie dveloppementale
Thrapie comportementale
Mthode Teacch
Mthode ABA (Applied Behavior Analysis)

Sances de logopdie
Moyens alternatifs de communication : PECS
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IMPORTANCE DE LA
SCOLARISATION
Intgration en classe maternelle
Socialisation
Recherche dun enseignement spcialis adapt
(diffrents types)
Classe Teacch
Projet individualis dans un cadre structurant visant favoriser
lautonomie, la communication et les apprentissages
Dcret intgration
Manque cruel de places dans les coles
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MONDE SOCIAL
Difficult dintgration sociale importante, notamment
lcole
peu damis
sujet de moquerie
rapporteur
bouc missaire
harclement

Incomprhension du monde social peut engendrer des


symptmes danxit, de dpression, de perscution
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PRISE EN CHARGE DENFANTS


ATTEINTS DAUTISME
Accompagnement des parents et de la fratrie
Etape du diagnostic
Questions par rapport la vie quotidienne
Si souhait: soutien du vcu, des dcouragements, des doutes et
incertitudes
Thrapie institutionnelle
Centre de jour
Institution rsidentielle
Troubles de comportement importants ou situation de crise
Limites de la prise en charge ambulatoire
Epuisement des ressources familiales
Rpit et activits de loisirs
Associations de parents
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Lorna Wing (Avant-propos de Attwood T.,2003)

Nous leur semblons tranges.

Pourquoi ne disons-nous pas ce que nous pensons et disons-nous tant de


choses que nous ne pensons pas ?

Pourquoi faisons-nous si souvent des remarques futiles qui ne veulent rien


dire ?

Et toutes ces hirarchies sociales : pourquoi ne traitons-nous pas les gens


tous de la mme faon ?

Pourquoi avons-nous des relations sentimentales si complexes ?

Comment dcoder tous ces signaux envoys et reus au moindre contact


avec autrui ? Et surtout, pourquoi sommes-nous si peu logiques ?
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SOURCES
Attwood T. Le syndrome dAsperger, ed Dunod, 2008
Frith U. Lnigme de lautisme, ed Odile Jacob, 2010
Georgieff N. Quest-ce que lautisme ? Ed Dunod, 2008
Holliday Willey L. Vivre avec le syndrome dAsperger, ed De boeck, 2010
Grandin T; Ma vie dautiste, ed Odile Jacob 2001
Mottron L. Lautisme: une autre intelligence, ed Mardaga, 2006
Nadel J. Imiter pour grandir, Paris, Dunod, 2011, p. 153
Tammet D. Je suis n un jour bleu. Ed Les Arnes, 2007
Wintgens A. Clinique des troubles du spectre autistique, Percentile,
vol.20, n6, 2015, p.14-17
Wintgens A. valuation multidisciplinaire et prises en charge, Percentile,
vol.20, n6, 2015, p.6-9
Vander Vorst C., Wintgens A. Lautisme en vingt ansRegards de deux
pdopsychiatres aux pratiques cliniques diffrents, Cahiers de
Psychologie Clinique 20 me anniversaire, 40, 1, 2013, p. 89-121.
Vermeulen P. Autisme et motions, ed De boeck, 2009
www.autisme-participate.be