Sndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los nios,
especialmente en las reas del lenguaje y el uso de las manos.

Causas
El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias. Se puede diagnosticar como
autismo o parlisis cerebral.

La mayora de los casos de sndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado

MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo
suficientemente normal para que la nia sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontneo, mortinato o muerte muy prematura.
Sntomas
Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los
primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas varan de leves a graves.

Los sntomas pueden incluir:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs. La respiracin

generalmente es normal durante el sueo y anormal al estar despierto

Cambio en el desarrollo

Babeo y salivacin excesiva

Brazos y piernas flcidos, que frecuentemente son el primer signo

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable, rgida o caminar sobre los dedos de los pies

Convulsiones

El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando entre los 5 y 6 meses de

edad

Prdida de los patrones normales de sueo

 Prdida de los movimientos con propsito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado
para recoger objetos pequeos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano
como torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la boca

Prdida del compromiso social

Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y graves

Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos fros y de color azuloso

Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas con los patrones respiratorios pueden ser el sntoma ms
difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y qu hacer al respecto es algo que
an no se ha comprendido bien. La mayora de los expertos en el sndrome de Rett
recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de
respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el hecho de recordarse
a s mismo que la respiracin normal siempre retorna y que su hija se ir acostumbrando
al patrn respiratorio anormal.

Pruebas y exmenes
Se pueden utilizar pruebas genticas para buscar el defecto gentico. Pero, dado que el
defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnstico de este
sndrome se basa en los sntomas.

Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett:

Atpico

Clsico (satisface los criterios diagnsticos)

Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si:

Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde (despus de los 18 meses de edad y
algunas veces hasta 3 o 4 aos de edad)

Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves

Si aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales

 Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo gastroesofgico

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos

Ejercicios de soporte de peso con escoliosis

La alimentacin suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede

necesitar una sonda de alimentacin si el nio inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas
en caloras y grasa en conjunto con la alimentacin con sonda nasogstrica pueden
ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez
mental y la interaccin social.

Se pueden utilizar medicinas para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos
para otros problemas como el estreimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular.

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia gnica, es otro

tratamiento esperanzador.

Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Foundation -- www.rettsyndrome.org
Expectativas (pronstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la adolescencia. Luego, los
sntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios
tienden a disminuir en los aos tardos de la adolescencia.

La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente, un nio con sndrome

de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que
gatean, muchos lo hacen arrastrndose sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos nios caminan independientemente dentro del rango de

edad normal, mientras otros:

Se retrasan

No aprenden a caminar de manera independiente del todo

No aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios de la

adolescencia

En el caso de los nios que s aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos

conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia

al menos hasta aproximadamente los 25 aos. La expectativa de vida de una nia con
sndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a menudo
est relacionada con convulsiones, neumona por aspiracin, desnutricin y accidentes.
 Cundo contactar a un profesional mdico
Llame a su proveedor de atencin mdica si:

Tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo.

Nota una falta de desarrollo normal de las habilidades motrices o del lenguaje en su
nio.

Piensa que su hijo tiene problemas de salud que requieren tratamiento.

etapas en el avance del sndrome de Rett clsico.2,3

Inicio prematuro. En esta etapa, el desarrollo se estanca o se detiene por

completo. A veces, el sndrome avanza de manera tan sutil que los padres y los
profesionales de la salud en una primera instancia no lo notan. Durante un tiempo,
los investigadores pensaban que esta etapa empezaba alrededor de los 6 meses.
Sin embargo, despus de analizar videos de personas con Rett filmadas desde el
nacimiento, ahora se sabe4que algunos bebs con sndrome de Rett tienen un
desarrollo totalmente normal solo en apariencia. De hecho, estos bebs tienen
problemas en etapas muy tempranas del desarrollo. En un estudio,5 todos los
bebs con sndrome de Rett mostraron tener problemas con los movimientos
corporales desde el nacimiento hasta los 6 meses. Otro 42%5 tena movimientos
estereotipados de las manos durante este perodo.
Destruccin acelerada. El nio pierde habilidades (sufre un retroceso)
rpidamente. Los movimientos controlados de la mano y el habla suelen ser las
primeras habilidades que se pierden. Los problemas respiratorios y los
movimientos estereotipados de la mano como el estrujamiento (apretar o retorcer),
la frotacin (un movimiento similar al de lavarse las manos) y los aplausos o golpes
tambin suelen comenzar en esta etapa.
Estabilizacin. El retroceso del nio se enlentece y otros problemas parecen
disminuir, e incluso pueden observarse mejoras en algunas reas. En esta etapa
son comunes las convulsiones y otros problemas del movimiento. Muchas
personas con sndrome de Rett pasan la mayor parte de sus vidas en esta etapa.
Deterioro motor tardo. Las personas que estn en esta etapa pueden quedarse
rgidas o perder tono muscular; algunas quedan inmviles. Puede haber escoliosis
(curvatura anormal de la columna) que puede incluso ser lo suficientemente grave
como para requerir un soporte ortopdico o ciruga. Los movimientos
estereotipados de las manos y los problemas respiratorios parecen ser menos
comunes en esta etapa.

Actualmente se conocen cinco variantes del sndrome de Rett atpico, definidas por sus
sntomas caractersticos, la edad en la que aparecen los sntomas y la configuracin
gentica.

Tipologas en el Sndrome de Rett y posibles variantes

 Sndrome de Rett clsico: Aquellas nias que encajan en las directrices de los "Criterios
Diagnsticos". El diagnstico del SR Clsico debe incluir, por lo menos, tres de los criterios
necesarios y cinco de los "criterios de soporte". Sndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con
algunos signos clnicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente con los
"Criterios Diagnsticos". Sndrome de Rett atpico: Aquellas personas que no se ajustan a
todos los "Criterios Diagnsticos" del SR clsico. Suponen un 15 % de los casos diagnosticados.
Formas "Frustra": Se considera la variante ms frecuente dentro de las formas atpicas. La
regresin en el desarrollo comienza de forma ms tarda (en ocasiones hasta los 3 4 aos) y
menos intensa que en la forma clsica, pudiendo conservarse una aceptable capacidad en
cuanto a la produccin del lenguaje. Variante con lenguaje conservado: Estas pacientes
conservan algunas palabras o frases, aunque generalmente sin sentido comunicacional.
Variante de comienzo precoz con crisis: Se caracteriza por la presentacin inicial de crisis
epilpticas en forma de espasmos infantiles, con hipsarritmia, enlentecimiento y
desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral, casi siempre muy resistentes al
tratamiento antiepilptico. Podran tener ms probabilidad de presentar esta forma clnica las
pacientes con antecedentes familiares de epilepsia. Sndrome de Rett congnito: No existe un
periodo inicial de desarrollo normal, presentndose las anomalas del desarrollo ya desde el
nacimiento, fundamentalmente la hipotona. Estrictamente no podran considerarse estos
casos verdaderos sndromes de Rett, ya que no cumplen uno de los criterios diagnsticos
necesarios que ms adelante expondremos. Variante con regresin en la infancia tarda: La
clnica tpica del sndrome va desarrollndose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el
diagnstico puede tardar en confirmarse hasta los 20 o 25 aos, siendo diagnosticados estos
casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o como trastorno
autista.

, la prevalencia del sndrome de Rett se esti- ma en tomo a 1 de cada 15.000 nacimientos.

Admitiendo las distintas variantes clnicas, hoy se considera una prevalencia de 1 por cada
10.000 nacidos vivos.

Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su atencin y

comportamiento incluso en breves periodos de tiempo. Los terrores nocturnos o del sueo son
frecuentes en las primeras etapas, liabitualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la
nia entra en un sueo profundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de
terrores nocturnos. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los
dientes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Tambin el Biofeedback
ofrece buenos resultados. Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras,
incontrolables o peligrosas, como golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para
poder cambiarlo; tratar de entender qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que
ensearle otras formas ms adaptativas de comunicacin. Estas conductas tambin pueden
ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para el dolor. La Naltrexona ha
sido til para estos casos.

Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad,

aunque el curso del SR vara de una nia a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad de
los sntomas (IRSA): Estadio 1 6-18 meses Deteccin temprana del desarrollo Sntomas
difusos; desinters por las actividades de juego; hipotona; lentificacin en el crecimiento del
permetro ceflico. Estadio 2 1-4 aos Regresin rpida del desarrollo Regresin rpida;
irritabilidad; sntomas parecidos al autismo; estereotipias; dificultad motora. Estadio3 2-10
aos Periodo pseudoestacionario Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y
problemas motores; I~iperventilacin; bruxismo; aerofagia; apraxia, mejora en la conducta,
menos irritabilidad y ms sociable, mejor atencin y comunicacin. Estadio 4> 10 aos
Deterioro motor tardo No todas viven esta fase. Escoliosis; debilidad muscular; rigidez,
distona; mejora en el contacto ocular, disminuciii de convulsiones, pueden regresar los
problemas de conducta.

TRATAMIENTO

Como veremos a continuacin, los enfoques de tratamiento en el SR engloban muchas

disciplinas. Cada una de ellas utiliza una combinacin de intervenciones diversas, encaminadas
a mantener y potenciar al mximo las funciones en las nias con SR. Es importante recordar
que, aunque las nias con SR comparten bastantes puntos comunes, sus problemas y
respuestas a la intervencin pueden variar de forma espectacular. 5.1 mbito mdico
Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, prevenir o reducir
deformidades, aliviar las molestias y rncjorar la autonoma. El programa de fisioterapia debe
ser individualizado para cada paciente. Ortopedia: Pies Los correctores cortos y frulas en las
piernas mantienen la amplitud de movimientos, minimizan los movimientos involuntario~ y
previenen las contracturas. A veces puede ser necesaria la ciruga alargadora del tendn de
Aquiles o la inyeccin de toxina botulnica. Caderas Las nias con Sndrome de Rett suelen
tender a la adduccin de la cadera (movimiento del muslo hacia la lnea media). Pueden ser
tiles las frulas, el alargamiento quirrgico de los msculos abductores para mantener la
capacidad de la cadera para la abduccin (separacin de las piernas), o la inyeccin de toxina
botul- nica. Espalda El cors puede ser til en escoliosis lcves y cuando la nia an est
creciendo. En nias mayores y encurvamientos ms grandes puede ser necesaria la ciruga
correctora. Tabla 5. Oriopcdia Hidroterapia: Entre sus efcctos beneficiosos se encuentran la
mejora del equilibrio, reduccin de la espasticidad, incrernerito de la fuerza muscular y
potenciacin de una ms amplia gama de moviinientos. Tratamiento farmacologico: Son
muchos los medicamentos que se han utilizado para los diversos sntomas del sndrome de
Rett. Algunos de ellos se han clcgido sobre la base emprica de los hallazgos neuroqumicos. -
Antiepilpticos: como Carbamazepina y Valproato sdico u otros ms recientes como la
Gabapentina. - Agonistas dopaminergicos: Bromocriptina, Pergolida, Selegilina, etc. -
Antagonistas opiceos, como la naltrexona. En algunos casos son tiles para controlar las crisis
de llanto o gritos. - Buspirona, que puede regular el ritmo respiratorio. - L-dopa o Carbidopa. -
Laxantes. Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso de las
manos, la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por la escoliosis y las
alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, son slo algunos de los factores que
contribuyen a la tendencia a la malnutricin que presentan las nias con sndrome de Rett. Las
opciones para la rehabilitacin nutricional son muy variables y dependen del grado de
desnutricin, del grado de dificultad para la alimentacin normal y del riesgo de bronco-
aspiracin. Algunas de ellas son: - Suplementos de vitaminas y minerales. - Complementos
altamente energticos, que pueden sustituir a las comidas o intercalarse entre ellas. - Comidas
frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas. - Levocamitina, cuando existe un dficit de
Carnitina (sustancia natural necesaria para el metabolismo energtico). - Gastrostoma,
(alimentacin a travs de una sonda abocada directamente en el estmago), cuando las
dificultades para la masticacin y la deglucin impiden una nutricin suficiente o producen
episodios recurrentes de neumona por aspiracin. 5.2. mbito psicolgico Hipoterapia
(montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna, mejora el equilibrio y el uso
funcional de las manos y crea en la nia confianza y satisfaccin. Terapia Ocupacional (T.0):
Qu objetivos pueden ser bus- Orientaciones tiles para la cados por el terapeuta ocupa-
Terapia Ocupacional cional? Intentar minimizar al principio Identificar y estimular el uso de las
distracciones, llevando la la cabeza, codos u otras partes situacin gradualmente a unas del
cuerpo sobre los que puede premisas mas cercanas a la realitener un mayor control. dad
(situaciones menos restringidas). Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales.
Buscar lo que la nia pretenda hacer con sus manos, no solo el Desarrollar aptitudes para
acce- resultado final. der a los aparatos de comunicacin. Ofrecer cuanta asistencia fsica sea
necesaria al principio. Fomentar capacidades para Guiarla en sus movimientos poder utilizar
diversas ayudas poniendo las manos sobre las de tcnicas. la nia. ~~j~~~~ la capacidad para
ayu- Restringir o sujetar la mano no dar a vestirse. dominante para incrementar la funcin de
la mano dominante Mejorar la capacidad de comer durante las actividades funciopor su
cuenta. nales. Mejorar la capacidad para cola- ' Con chalecos l&rados se puede borar en su
aseo. calmar a las nias y disminuir su ataxia en algunos casos. Mejorar la capacidad para tole-
* Pueden utilizarse fnilas en el rar los estmulos sensoriales en dedo pulgar a fin de mejorar su
el entorno escolar. posicin para sujetar objetos. Tabla 6. Terapia Ocupacional Terapia del
habla (Logopedia): Orientaciones tiles Fomentar el habla expresiva, ya que el lenguaje
comprensivo lo tiene mejor conseguido. Buscar formas alternativas de comunicacin
(aumentativa y alternativa) adaptados a sus necesidades y capacidades. Comenzar con
acciones que sean significativas y motivadoras para ella e ir aumentando gradualmente el
nmero. Los logopedas necesitan trabajar junto con otros terapeutas, equipos y familias para
explorar los medios potencialmente eficaces de comunicacin, posturas eficientes y el
vocabulario necesario. Cuando se intentan mtodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su
uso a momentos especficos del da o a actividades concretas. La nia con SR tiene que ser
observada peridicamente, aunque la frecuencia puede variar, dependiendo del rato que ella
pueda mantener su atencin. Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar
del colegio o la casa, donde puede practicar y hacer uso de nuevos mtodos de comunicacin,
tanto para divertirse como con fines funcionales. Es mejor potenciar realmente bien una sola
actividad, que diluirse en muchas cosas que no son verdaderamente de ayuda. Las sesiones
tambin se pueden combinar con las de otros terapeutas, de manera que el movimiento, las
secuencias y la comunicacin se trabajen simultneamente. Desarrollar sistemas, y dispositivos
de programacin y entrenar al equipo y a las familias. La frecuencia de las sesiones necesita
aumentarse cuando se introduce un mtodo nuevo de comunicacin y hasta que la nia, el
equipo y la familia se familiaricen con l y puedan utilizarlo sin problemas en entomos
funcionales. Tabla 7. Terapia del Habla. Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de
hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de
forma pasiva o participar en l. Algunas maneras de ayudarle a elegir Asegurarnos que las
opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseables para ellas, y
que estn disponibles cuando se haga la eleccin. Determinar el mtodo de eleccin que
requiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energa en la
comunicacin, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre
mucho tiempo para responder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con
otros movimientos antes de empezar. Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos
opciones simultneamente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga mas claro,
puede aumentarse el nmero de opciones hasta tantas como pueda mane- jar a la vez,
generalmente 3 4. Asegrese de mostrarle que hemos entendido su eleccin nombrndosela
y ofrecindosela inmediatamente. Cada comunicacin satisfactoria conducir a una mayor
motivacin para volver a comunicarse. Podemos empezar ofrecindole solamente opciones de
cosas que creemos que desea. Si su eleccin parece aleatoria, se puede probar emparejando
algo que realmente le guste con algo neutro. Para determinar si puede reconocer imgenes y
cmo deben ser stas de realistas, empiece con fotos familiares como lo ms concreto, y vaya
avanzando hasta dibujos lineales como lo ms abstracto. Si las imgenes son difciles para ella,
utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos como smbolo de la accin u objeto
completo o. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto.
Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede tomar o sealar una
opcin a la izquierda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha.
Puede orientarla visualmente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia
la opcin para ayudarle a encontrar el camino atrayendo su atencin. Se pueden usar seales
acsticas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasquear los dedos para recordarle
que mire. Las pistas fsicas incluyen la ayuda de poner la mano del cuidador sobre su mano
para facilitarle que toque la opcin deseada, moverle el codo hacia la opcin, o rozar
delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la opcin. Tambin se pueden usar
licornios, punteros, guios, o la propia mirada para sealar la opcin deseada. Se puede ir
retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos
nuevos conceptos. Tener disponibles las im- genes mientras hacemos las actividades nos
permitir presentrselas antes de que deba hacer la eleccin activa. Si no quiere hacer
elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser ms motivador. Si estamos bastante
seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero
debe comunicarse. Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al
principio, muy fatigoso. Tambin puede ser que en sus elecciones vaya ms all de lo que
tenamos previsto. El uso del s1 no/ quizs o "no s" como opciones a elegir ante preguntas
concretas puede ayudar mucho a la comunicacin. Tambin se pueden utilizar paneles de
comunicacin en las que pueda escoger entre imgenes, o palabras habituales y tiles. Tabla 8
Desarrollo de la habilidad para elegir. Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin,
aprender a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto.
Impulsa el desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula
la memoria, induce relajacin y facilita un marco adecuado para el desarrollo emocional y
social Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un "circulo
de apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a los profesionales del
colegio o la comunidad. Cuidar al cuidador: Tmese descansos y disminuye los "debera".
Algunas sugerencias: Durante la etapa de regresin No den demasiada importancia a las
habilidades motoras finas. En su lugar, organcenle actividades con las manos que le permitan
disf'rutar, como chapotear en el agua o golpear un timbal. Adaptar objetos, material y equipo
para que sean ms fciles de manejar. Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un
borde para poner la cuchara y tazas con un semicrculo cortado para la nariz. Utilizar
conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos
o apretarlos. Los conmutadores pueden servir tambin para fomentar la independencia, como
encender cualquier aparato elctrico, manejar un ordenador, apagar o encender la luz, poner
en marcha la TV o el vdeo, usar una batidora, etc. Poner objetos de diferente peso y textura
en sus manos. Fijar objetos en sus manos con velcro, vendas, cinta de tapicero, etc. Meterle las
manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judas blancas,
pelotas ... cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos. Darle masajes en las manos
con un vibrador o un cepillo. Promover los movimientos de extensin de brazos
incrementando progresivamente la distancia entre sus manos y un objeto. Ante conductas
problemhticas Busque un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las
relaciones de afecto. Tenga fe en su capacidad y en su deseo de "ser buena". Facilite a los
cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro. Intente averiguar si est aburrida y
ofrzcale actividades ms estimulantes. Djela elegir entre varias opciones para darle algo de
control. Vaya ms all de permitirle mirar lo que est sucediendo. Inclyala en experiencias
normales de la vida cotidiana. La restriccin fisica debe ser el ltimo recurso. Hgalo tan breve
como pueda, pero lo suficientemente largo como para proporcionarle seguridad. En casos
severos, la medicacin es til. No hay ninguna medicina que sea mejor para todo el mundo. La
versin moderna de la terapia Lovaas requiere una gran inversin de tiempo, ya que ocupa de
20 a 30 horas por semana. Tabla 9. Sugerencias de intervencin. Observacin: Para intentar
averiguar qu nos intenta comunicar mediante su comportamiento, podemos seguir un
proceso conocido como "evaluacin funcional" para intentar descifrar su comportamiento. La
ficha a utilizar podra ser algo semejante a la que sigue: 1 Situacin, contexto (actividad, suceso
...) 1 1 Conducta presentada por ella 1 Consecuencias (conducta de los dems, acciones
resultantes, logros ...) 1 Despus de haber recogido varios registros tanto nosotros y los
profesores, como cualquier otra persona relacionada con el caso (terapeutas, ayudante),
podemos mirar las fichas y tratar de formular una hiptesis acerca de lo que elldiiosotros
estlestamos consiguiendo con su comportamiento. Las funciones ms comunes del
comportamiento "negativo" son conquistar la atencin, escapar de la actividad o situacin, y
lograr algo que quiere. Es ms fcil cambiar el entorno que un comportamiento, esto significa,
adaptar las expectativas a su capacidad. Debe tener pausas frecuentes y establecer muchas
interacciones placenteras. Si utiliza un enfoque positivo considerndola capaz, desarrollar
confianza en s misma. Mantenga una actitud positiva y trtela con sensibilidad y respeto,
vindola primero a ella y luego su discapacidad. 5.3 mbito psicopedaggico Educacin. Hay
que evitar la profeca autocumplida en este caso como en cualquier situacin de aprendizaje.
Se ha comprobado que el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante
y sugestivo, con grandes recompensas para la autoconciencia y autoestima de la alumna con
SR. En este proceso de integracin se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda,
multiplican su presencia y su valor en la comuiiidad. La seguridad derivada de la estructuracin
y la rutina, y el consuelo que aportan el amor y la comprensin son de gran ayuda. Necesitan
experimentar xitos a pesar de sus problemas. El programa debera girar en tomo a sus propias
habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuenta todos estos factores adems del
estadio del SR en el que se encuentra. Consejos educativos tiles D por supuesto que ella la
entiende. Puede necesitar un smbolo de seguridad, como una manta o una mueca. Muestre
consideracin por sus miedos e indecisiones. Limite los estmiilos externos a los estrictamente
necesarios. Explqueselo todo antes de hacerlo. Haga comprensibles las situaciones. Elija
actividades que despierten sus emociones y sus sentidos. Asegrese de que las actividades
sean adecuadas para su edad. Estructure las actividades en una secuencia fija. Dele solamente
una tarea a la vez. Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las
salidas, el babero para el almuerzo). Elija seales que ella comprenda (palabras, signos,
imagenes). Combine varias seales para darle ms de una pista. No lo diga,. . . cntelo.
Permtale moverse en su entorno; aprender del contacto por asimilacin. Ofrzcale
diferentes cosas que ver y or. Dele tiempo suficiente y oportunidades para nuevas
experiencias. Permtale que repita las actividades, pero sin hartarla. Motvela creando
expectativas de continuar o completar un proceso o accin.. ., espere hasta que responda.
Dle la oportunidad de participar segn sus posibilidades fsicas. Asegrese de que est
fsicamente cmoda y bien apoyada. Anote las actividades en el libro diario de comunicacin
compartida entre la escuela y la casa. En lugar de pedirle que d una respuesta -como "di
hola"- slo dgale "hola". Cuando intente hacerla actuar, no le pida que acte. Haga
comentarios sobre la actividad o el objeto. Dle tiempo suficiente para responder. Busque en
su lenguaje corporal la respuesta que le da. Cuando "arranque", no la interrumpa comentando
lo que ella est haciendo. Su atencin cambiar hacia cmo lo est haciendo y probablemente
se detendr. La apraxia les dificulta realizar movimientos voluntarios, pero cuando estn
motivadas suficientemente, los movimientos son automticos. Proveer contextos y situaciones
fuertemente motivantes, le facilitar mostrar que ella comprende, resultando en una gran
satisfaccin y xito. Las nias con Rett, se pueden encontrar en clases de todo tipo, desde
clases de educacin especial, hasta una inclusin total en clases ordinarias. La meta en
educacin debera ser proveerlas con el programa mhs estimulante posible, en el contexto
menos restrictivo posible, teniendo en cuenta las necesidades particulares de cada una y
adaptndose a ellas. Durante el periodo de regresin, han perdido la seguridad y el control que
estaban comenzando a mostrar.

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo04.pdf