CROMOSOMAS NORMALES

Los cromosomas estn ordenados en forma decreciente segn su tamao, el

cromosoma 21 es ms corto que el 22

NON BANDING TECHNIQUES

Los cromosomas pueden ordenarse fcilmente en 7 grupos que van del A hasta
G en funcin del tamao y la posicin del centrmero
A: cromosoma metacntrico largo (1- 3)
B: cromosoma submetacentrico largo (4 y 5)
C: cromosoma metacntrico o submetacentrico de tamao mediano. EL
CROMOSOMA X SE ASEMEJA AL CROMOSOMA LARGO EN ESTE GRUPO.
(6 al 12 y X)
D: cromosoma acrocentrico de tamao mediano con satlites (13 al 15)
E: cromosomas metacntricos o submetacentricos relativamente cortos (16 al
18)
F: cromosomas metacntricos cortos (19 y 20)
G: cromosoma acrocentrico corto con satlites. EL CROMOSOMA Y NO TIENE
SATLITES (21, 22 y Y)

TECNICAS DE BANDEO
Las tcnicas de bandeo se clasifican en dos grupos:
1) Bandas distribuidas a lo largo de la longitud del cromosoma entero: G y Q
2) Ubicados en estructuras especficas del cromosoma y por lo tanto tendrn
un nmero limitado de bandas : C (centrmero) , T (telmero) y NOR ( regiones
organizadas del nuclolo)

BANDAS Q (CASSPERSON)
Las bandas Q fluorescentes (AGENTE ALQUILANTE + FLUOROCROMO) =
MOSTAZA DE QUINACRINA
Sirve para diferenciacin de los segmentos cromosmicos ricos en bases
guanina-citosina (GC) de los compuestos por adenina-timina (AT) aguardando la
produccin de reas ms o menos brillantes lo que podra contribuir,
eventualmente, a una ms precisa identificacin cromosmica.
El aspecto ms interesante del asunto fue que los segmentos fluorescentes
siempre aparecan localizados en forma caracterstica en cada cromosoma
configurando patrones de bandeo especficos permitiendo una precisa
identificacin de cada par cromosmico.
La Fluorescencia lo produca el fluorocromo (quinacrina), las bandas
fluorescentes representaban los segmentos de ADN ricos en AT y no en GC.
HIBRIDACIN IN VITRO
Permiti detectar, con inigualable precisin, las secuencias de ADN altamente
repetidas contenidas en las regiones heterocromticas de los cromosomas del
ratn localizadas principalmente en la regin centromrica. Durante estos
experimentos adicionalmente notaron que despus de tratar a los cromosomas
con hidrxido de sodio, esas regiones posean una tendencia preferencial de
teirse con el colorante de Giemsa.
Como estos segmentos heterocromticos (denominados "bloques" en la poca)
se hallan principalmente en las regiones centromricas, se denominaron bandas
C.
Esta tcnica aplicada a los cromosomas humanos permiti teir especficamente
los segmentos heterocromticos localizados en las regiones pericentromricas y
en dos tercios distales del cromosoma Y. Sin embargo, como estos autores
emplearon cromosomas muy acortados, no fueron capaces de detectar detalles
pequeos en esas regiones heterocromticas bandeadas C. Esta dificultad fue
superada poco tiempo despus, cuando Craig-Holmes y colaboradores
describen la deteccin de los primeros polimorfismos de los segmentos
heterocromticos bandeados C en cromosomas humanos usando cromosomas
ms largos.
BANDAS C: Desnaturalizacin con lcalis y tincin con Giemsa, tincin de la
heterocromatina centromrica y las regiones polimrficas de los cromosomas 1,
9, 16 y Y.

BANDAS G: Se emplea una enzima proteoltica (Tripsina) , seguido de colorante

(Giemsa)
Bandas R: (reverse) Se utiliza calor, el patrn de bandas es inverso al patrn de
bandas G
Bandas NOR: Se utiliza el nitrato de plata y se tien las regiones del organizador
nucleolar (tallos y satlites de acrocntricos).

*Las bandas estn localizadas en varias regiones a lo largo de los brazos del
cromosoma y estas regiones estn delimitadas por landmarks especficos. Una
Regin se define como un rea del cromosoma comprendida entre 2 marcas
adyacentes y puede contener varias bandas. Las marcas son caractersticas
morfolgicas importantes en la identificacin de los cromosomas, delimitan las
regiones cromosmicas. (incluye el final de los brazos del cromosoma, el
centrmero y ciertas bandas)

Resumidamente, deben distinguirse cuatro regiones desde el punto de vista

funcional y estructural en las bandas de cromosomas de mamferos, a saber:
1. Las bandas G se caracterizan por ser relativamente ricas en pares de bases
adenina y timina, replicar su ADN tardamente durante el perodo de sntesis,
condensarse tempranamente durante la mitosis y reflejar el patrn cromomrico
de los cromosomas meiticos.
2. Las bandas R son zonas relativamente ricas en guanina y citosina, replican su
ADN en la primera mitad del perodo de sntesis y se condensan tardamente
durante la mitosis.
3. Las bandas C se componen de secuencias de ADN satlite altamente repetido
que carecen, casi totalmente, de actividad gnica. El ADN contenido en estas
regiones se replica al final de la fase S(36).
4. Las bandas T son consideradas como un subconjunto de bandas R, ricas en
GC(37) y poseen una concentracin de genes ms elevada que el resto de las
bandas R encontrndose all, adems, el mayor nmero de oncogenes
mapeados y donde se localizan preferentemente las lesiones inducidas por
radiaciones ionizantes.

En la designacion de una banda particular, se tiene en cuenta:

-El nmero del cromosoma
-El smbolo del brazo
-El nmero de la regin
-El nmero de banda

HIGH RESOLUTION BANDING

La nomenclatura para preparaciones de alta resolucin de cromosomas en
profase y prometafase estn establecidos por la ISCN (1981) que es una
extensin de la nomenclatura para los patrones de bandas para los cromosomas
en metafase establecidos en la Conferencia de Paris (1971) y ISCN (1978)
El nmero de bandas observables no dependen solo del estado de condensacin
que se encuentran sino tambin de la tecnica de bandeo usada.
El nivel de resolucin esta determinado por el numero de bandas que pueden
observarse en un set haploide. Los idiogramas standart muestran de forma
esquemtica representaciones de cromosomas correspondientes a
aproximadamente 300, 400, 500, 700 y 850 bandas.
De 550 a 800 bandas son suficientes para efectos prcticos
400 550: ISCN (1985)
850: ISCN (1981) Trypsin-Giemsa en prometafase
300 700 : ISCN ( 2005)
Numeros de banda menores de 10 son asignados para el centrmero ( no puede
observarse en idiogramas)
Las regiones adyacentes de heterocromatina designados a 11, 11.1, 11.11
dependen del nivel de resolucin.

BASES MOLECULARES DE LAS BANDAS:

Las bandas son estructuras largas, de aprox 5 a 10 megabases de ADN que
incluye cientos de genes.
Las bandas G positivas ( bandas G oscuras, Bandas R claras) se caracterizan
por ser relativamente ricas en pares de bases adenina y timina, replicar su ADN
tardamente durante el perodo de sntesis (replicacin tarda), POBRE EN
GENES, se condensan tempranamente durante la mitosis y reflejar el patrn
cromomrico de los cromosomas meiticos
Las bandas G negativas (bandas G claras, bandas R oscuras) son
relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la primera mitad
del perodo de sntesis (replicacin temprana), se condensan tardamente
durante la mitosis relativamente ricos en genes.
Heterocromatina centromrica y pericentromrica compuestas por repeticiones
alfa de ADN y varias familias de ADN satlite repetitivo, son fciles de detectar
por las BANDAS C.
El telmero est compuesto de 5 a 20 kb de ADN minisatlite repetidas en
tndem (TTAGGG) y se encuentran sombreados oscuramente por las BANDAS
T.
Los genes del ribosoma 18 s y 28 s estn localizados en los brazos cortos
acrocntricos y estn organizados en regiones o NORS, pueden por detectarse
por un sombreado plateado.