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COLEGIO DE BACHILLERES
INSTITUTO VILLA DEL ESPRITU SANTO
Biologa
Investigacin anomalas y
alteraciones hereditarias
Laura Melissa Valdez Izquierdo
ALTERACIONES CROMOSMICAS
Qu son?
Las anomalas cromosmicas son las que se producen por una anomala en los
cromosomas durante la gestacin del feto. Si las clulas germinales (vulo o
espermatozoide) contienen algn error en su informacin, las mutaciones estarn
presentes en todas las clulas del organismo formadas a partir de la unin de esas
gametos. La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin en
generacin.
Estas anomalas cromosmicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en
el nmero de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En
las primeras, la enfermedad ms conocida y frecuente es la trisoma del
cromosoma 21 o Sndrome de Down y otros ms raros como trisoma del
cromosoma 18 o Sndrome de Edwards, trisoma del cromosoma 13 o Sndrome
de Patau.
Y con lo que respecta a las de alteracin estructural del cromosoma los efectos
pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear
ningn problema. De las enfermedades ms comunes destacamos: Sndrome del
maullido del gato, Sndrome de Prader-Willi o Sndrome de Angelman, entre otras.
A continuacin vamos a ver todo este tema mucho ms detallado.
Causas
Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en
el individuo. Es por esto que cuando un nio nace con una anormalidad
normalmente los estudios cromosmicos se les realiza primero a los padres.
ALTERACIONES GENMICAS
Qu son?
Causas