MODIFICAN POR PRIMERA VEZ EL GENOMA DE EMBRIONES HUMANOS

Este avance cientfico abre nuevamente el debate cientfico, tcnico y tico

sobre la modificacin del genoma humano.

En una polmica nueva

investigacin, cientficos
chinos aseguraron que
fueron capaces de manipular
por primera vez el genoma
de embriones humanos, lo
que crea preocupaciones
ticas sobre esta nueva
frontera en la ciencia.

El trabajo, que fue reportado el mircoles en la revista Nature News, apareci

primero en una publicacin cientfica poco conocida llamada Protein and Cell.

En el texto, el investigador de funcin gentica Junjiu Huang --de la

Universidad Sun Yat-sen de Guangzhou-- describe junto a sus colegas la forma
como editaron unos embriones obtenidos de una clnica de fertilidad.

Los embriones estaban ya calificados como inviables y no tenan posibilidad de

dar nacimiento a una vida humana, porque tenan un juego extra de
cromosomas tras haber sido fecundados por dos espermatozoides.

Los investigadores "intentaron modificar el gen responsable de la beta-

talasemia, un trastorno sanguneo potencialmente fatal, usando una tcnica de
edicin gentica conocida como CRISPR/Cas9", indica la investigacin.

Los cientficos chinos dijeron tambin que haban tenido "grandes dificultades"
y que su trabajo muestra "la necesidad urgente de mejorar esta tcnica para
que sea aplicada en la medicina".

Inyectaron 86 embriones con una versin corregida del gen defectuoso y

esperaron 48 horas. 71 de ellos sobrevivieron, de los cuales 54 fueron
examinados.

Los investigadores hallaron que slo 28 "se empalmaron con xito", pero que
slo una fraccin de ellos contena el nuevo gen, seal el reporte.

"Si usted quiere aplicar esta tcnica a embriones normales, necesitar que la
tasa de reemplazo gentico sea de 100%", dijo Huang.
"Es la razn por la que suspendimos el experimento, porque pensamos que
esta tcnica an es muy inmadura", explic.

An ms preocupante fue la "cifra sorprendentemente alta" de mutaciones no

previstas que aparecieron durante este proceso de edicin gentica: una tasa
mucho mayor a la vista en previos estudios de edicin gentica en ratones o
clulas humanas.

Estas mutaciones pueden ser dainas y son la principal razn por la cual
existen muchas preocupaciones entre la comunidad cientfica desde que el ao
pasado comenzaron a correr rumores sobre el trabajo de este equipo chino.

"Este ltimo trabajo subraya algo que ya sabamos: necesitamos detener este
tipo de investigacin y tener largas conversaciones para decidir qu direccin
tomaremos", dijo Edward Lanphier, presidente de Sangamo BioSciences en
Richmond, California, tambin citado en el estudio de Nature News.
 SE HA SECUENCIADO EL GENOMA DE 122 PERUANOS

Investigadores peruanos participaron en uno de los proyectos ms importantes

tras el secuencia miento del genoma humano

Todo empez en 1989. Un

grupo de investigadores, entre
los que se encontraba James
Watson (codescubridor de la
estructura del ADN), se
reunieron en Cold Spring
Harbor para definir los objetivos
de un ambicioso proyecto que
cost casi US$3.000 millones y tard ms de una dcada en concluir.

Hoy en da, este mismo trabajo se puede hacer en pocos das y no llega a
costar ms de mil dlares. Estamos hablando de la secuenciacin del genoma
humano.

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) tuvo tres importantes descendientes:

el Atlas del Genoma del Cncer, cuyo objetivo es identificar las mutaciones que
dan origen a las neoplasias; el Proyecto del Microbioma Humano (PMH), que
tiene por finalidad caracterizar las comunidades microbianas presentes en las
diferentes partes de nuestro cuerpo; y, el Proyecto 1000 Genomas, que busca
catalogar las variantes que existen en el genoma de diferentes poblaciones
humanas.

Precisamente, los resultados del Proyecto 1.000 Genomas han sido

presentados el 30 de setiembre pasado en dos artculos de la revista "Nature".
Lo ms interesante es que este trabajo tuvo una importante participacin
peruana. Uno de los grupos poblacionales estudiados son de Lima y los
responsables de ello fueron los bilogos Carla Gallo y Giovanni Poletti de la
Universidad Peruana Cayetano Heredia.