HUNTINGTON

Hoje visitei alguns pacientes nos leitos acompanhada de outra

fonoaudióloga. Miet De Letter trabalha com pacientes neurológicos nas
desordens da deglutição e da linguagem. Vi 4 pacientes, mas a que me
chamou atenção foi uma mulher com coréia de Huntington e resolvi dar
uma relembrada já que neurologia clínica foi disciplina do 3º período eu
acho.
A doença de Huntington (DH) é uma desordem genética do SNC (sistema
nervoso central) cuja prevalência mundial é de 1 para cada 20.000
habitantes. É causada por um defeito no cromossomo 4, é hereditária e não
tem cura. Os sintomas começam a aparecer na 3ª ou 4ª décadas de vida,
geralmente, e incluem: movimentos coreicos, dificuldades para falar,
depressão, anorexia e perda do pensamento racional devido a morte de
neurônios do córtex cerebral e gânglios da base. Acredita-se que os
movimentos anormais na DH sejam causados pela perda da maioria dos
corpos celulares dos neurônios secretores do neurotransmissor GABA no
núcleo caudado e no putâmen, e dos secretores de ACETILCOLINA em
muitas partes do cérebro.
Estes pacientes também possuem alterações de linguagem expressiva,
disartria e lentidão para a fala. Além disso, a pneumonia por aspiração
devido a disfagia é a causa mais comum de morte na fase terminal da
doença.
Origem
A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983,
pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do
cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma
repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas
nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é
formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e
codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é
geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há
sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o
gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem
função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma
pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a
pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.
Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes
genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a
possibilidade de enfermidades com sintomas semelhantes, como a coréia
hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários
causados por medicamentos). Exames complementares, como
eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a
presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e
acompanhar a evolução da moléstia.