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DES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES

BIOTECHNOLOGIES

Les rsultats exprimentaux obtenus par les chercheurs ont permis de faire progresser les
connaissances en gntique depuis les premires grandes dcouvertes de Mendel.

partir des documents proposs:


- expliquez en quoi les rsultats obtenus par Morgan rfutent une des lois de Mendel;
- montrez que la gnralisation de ces rsultats et les observations effectues sur les
chromosomes ont permis de confirmer la thorie chromosomique de l'hrdit.

Document de rfrence : en 1900, trois botanistes, De Vries, Correns et Tschermak obtiennent de


nombreux rsultats similaires ceux de Mendel. Ils proposent alors d'appeler les principes dcouverts
lois de Mendel (en hommage aux travaux de ce dernier).
Loi de puret des gamtes:
Au moment de la formation des gamtes, les diffrentes versions d'u n caractre se sparent: chaque
gamte contient une seule des deux versions.
Loi de sgrgation indpendante de plusieurs couples de caractres:
Les diffrentes versions d'un mme caractre se sparent et se rassortissent indpendamment de
celles d'un autre caractre.

Document 1 : rsultats de croisements obtenus par Morgan chez la Drosophile Les 2 parents du
croisement 1 sont de lignes pures
Document 2 : gnralisation des rsultats obtenus par Morgan

La ralisation de multiples croisements entre Drosophiles mutantes amne Morgan et son quipe
rassembler les gnes qui tendent rester associs dans la descendance au sein d'un groupe (nomm
groupe de liaison). L'tude de la transmission de nombreux gnes a permis de montrer qu'il existe
quatre groupes de liaison gntique chez la Drosophile.

Document 3 : caryotypes de Drosophiles


On tudie chez la Drosophile la localisation chromosomique de trois gnes dterminant les caractres
suivants: la couleur de l'il, la couleur du corps et l'aspect des nervures des ailes.

partir des informations extraites des documents 1, 2 et 3 mises en relation avec les
connaissances, dterminer :
- les gnes qui sont lis
- les gnes qui sont situs sur le chromosome X.

Les arguments utiliss pour rpondre la question doivent s'appuyer prcisment sur l'tude des
rsultats des croisements prsents.

Document 1 : rsultats de la F1 issue du croisement de deux souches de Drosophiles pour les trois
caractres tudis

Deux souches pures (homozygotes pour les gnes considrs) sont croises entre elles, la premire
prsente un corps noir, des yeux blancs et des ailes nervures parallles.

La seconde prsente un corps de couleur jaune, des yeux rouges et des ailes nervures ramifies.

On obtient dans la descendance 100 % de mouches qui prsentent un corps jaune, des yeux rouges
et des ailes nervures ramifies.

Document 2 : rsultats de deux test-cross pour deux des caractres tudis

Document 2a : premier test cross

Une femelle de F1 qui prsente des yeux rouges et des ailes nervures ramifies est croise avec un
mle qui prsente des yeux blancs et des ailes nervures parallles.

On obtient dans la descendance quatre phnotypes dont les pourcentages sont :

Phnotypes obtenus Pourcentages des phnotypes


yeux rouges et ailes nervures ramifies 46,9 %
yeux blancs et ailes nervures parallles 46,9 %
yeux rouges et ailes nervures parallles 3,1 %
yeux blancs et ailes nervures ramifies 3,1 %

Document 2b : second test cross

Un mle de F1 qui prsente des yeux rouges et des ailes nervures ramifies est crois avec une
femelle qui prsente des yeux blancs et des ailes nervures parallles.

On obtient dans la descendance deux phnotypes dont les pourcentages sont :

Pourcentages des
Phnotypes obtenus
phnotypes
Tous les mles ont des yeux blancs et des ailes
50 %
nervures parallles.
Toutes les femelles ont des yeux rouges et des
50 %
ailes nervures ramifies.

Document 2c : Caryotypes de Drosophiles femelle et mle

Document 3 : rsultats du test cross pour deux souches de Drosophiles pour les deux caractres
couleur de l'il et couleur du corps

Une femelle de F1 qui prsente des yeux rouges et un corps jaune est croise avec un mle qui
prsente des yeux blancs et un corps noir.

On obtient dans la descendance quatre phnotypes dont les pourcentages sont :

Phnotypes obtenus Pourcentages des phnotypes


yeux rouges et corps jaune 25%
yeux blancs et corps noir 25%
yeux rouges et corps noir 25%
yeux blancs et corps jaune 25%
ES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES
BIOTECHNOLOGIES

Chez la drosophile, les scientifiques ont pu, par croisements raliss en laboratoire, tablir des cartes
chromosomiques.

partir des informations extraites des documents 1 et 3, mises en relations avec les
connaissances, justifier le choix du croisement du document 2 ralis par les scientifiques
ayant permis dtablir la distance entre les gne SR et MA puis, prsenter les rsultats de ce
croisement.

Les gnotypes sont attendus.

Document 1 : gnes tudis dans le croisement et carte gntique simplifie du chromosome n3 de


la drosophile

Dans cette tude on s'intresse deux gnes :


- le gne SR dont l'allle sauvage dominant sr+ ne donne pas de bande grise sur le thorax et lallle sr
donne une bande grise sur le thorax.
- le gne MA dont l'allle sauvage dominant ma+ donne un il rouge fonc et l'allle ma donne un il
brun.
D'aprs: "Gntique" 8me dition William Klug, Michael Cummings, Charlotte Spencer chez
PEARSON EDUCATlON.

Document 2 : croisement justifier

Parmi les diffrentes souches de drosophiles disponibles au laboratoire, les scientifiques ont choisi de
raliser le croisement suivant pour dterminer la distance entre les gnes SR et MA.

Document 3 : pourcentage de recombinaison et distance entre les gnes

Suite ses travaux sur les drosophiles, Morgan dcouvre une corrlation entre le pourcentage de
crossing-over et la distance entre les gnes.
L'un de ses tudiants, A.H. Sturtevant, va exploiter plus prcisment cette ide. Le pourcentage de
crossinq-over (c.a.) peut servir dterminer la distance entre les gnes. Il propose la formule suivante
:

1% de C.O. correspond 1 unit de distance gntique (u.g.)


En hommage Morgan, l'u.g. est appele centiMorgan (cM).

D'aprs: "Gntique" 8me dition William Klug, Michael Cummings, Charlotte Spencer chez
PEARSON EDUCATlON.

DES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES


BIOTECHNOLOGIES

Au dbut du XXe sicle, la thorie chromosomique de lhrdit a t mise en mettant en parallle le


comportement des facteurs hrditaires de Mendel et le comportement des chromosomes..
partir des informations extraites des documents et de vos connaissances, montrez en quoi :
a) les rsultats de Cunot ont permis de gnraliser les lois de Mendel lhrdit animale ;
b) les rsultats de Morgan ne sont pas conformes aux lois de Mendel mais confortent la thorie
chromosomique de lhrdit.

Lcriture des gnotypes est attendue dans linterprtation des croisements du document 3.

Document 1 : confirmation des lois de Mendel chez les animaux

Cunot crit, en 1902, aprs ses expriences prsentes ci-dessous :


Jusquici, les recherches sur les applications de la loi de Mendel ont toutes port sur le
rgne vgtal et lon ne sait si ce mode dhrdit se rencontre aussi chez les animaux.
Depuis deux ans, jexprimente avec un matriel trs favorable qui me permet de rpondre
par laffirmative .

Rsultats des expriences de Cunot :

Remarque : les lignes parentales P sont des lignes pures

daprs SVT, TS spcialit, Hatier 2002 et SVT, TS spcialit, Bordas 2002

Document de rfrence :
- Un seul des caractres parentaux se manifeste chez lhybride de premire gnration (loi
duniformit de la F1).
- Au cours de la formation des cellules sexuelles des hybrides, les facteurs responsables dun couple
de caractres diffrentiels se sparent de telle faon que chaque gamte a une probabilit gale de
contenir chaque facteur (loi de la disjonction).

Document 2 : caryotypes de la Drosophile, obtenus pour la 1re fois en 1905


Document 3 : rsultats exprimentaux obtenus par Morgan

En 1910, dans une population de drosophiles aux yeux rouges maintenue depuis de nombreuses
gnrations, Morgan dcouvre une drosophile mle aux yeux blancs. Il entreprend alors des levages
de mutants aux yeux blancs et procde des croisements dont les rsultats sont donns ci-dessous.
daprs SVT, TS spcialit, Hatier 2002
DES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES
BIOTECHNOLOGIES

Au dbut du XXme sicle, slabore la thorie chromosomique de lhrdit.

Montrez que les informations extraites des documents, mises en relation avec
vos connaissances, sont en accord avec cette thorie.

Document 1 : Deux croisements de Drosophiles raliss au lyce

Croisement 1 :

Croisement 2 :

Document 2 : Caryotypes de drosophiles


d'aprs Manuel de Terminale S, spcialit SVT, Bordas 2002

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La plupart des savants de l'poque mendlienne croyaient une hrdit par mlange : le pre et la
mre contribuent parts gales la formation de l'individu, leurs caractres se mlangent ; le
descendant a donc des caractres intermdiaires entre ceux de ses deux parents.

Aprs avoir recherch dans les documents des arguments en faveur de la thorie de l'hrdit
par mlange, montrez que l'on peut interprter tous ces rsultats dans le cadre de la thorie
particulaire de l'hrdit introduite par les travaux de Mendel.

Document 1 : la couleur des fleurs chez la Belle de Nuit

Cette plante a des fleurs rouges, blanches ou


ross. Lorsque l'on croise des Belles de nuit
fleurs rouges par des Belles de nuit fleurs
blanches, les graines obtenues donnent des
plants qui porteront des fleurs ross.
On a montr, au XXme sicle, qu'un gne gouverne la couleur des fleurs par l'existence d'un allle R
qui permet la synthse d'un pigment rouge et d'un allle B qui empche la production du pigment ;
dans ce cas, la plante produit alors des fleurs blanches.

Document 2 : la couleur des fleurs chez le Pois

La fleur de Pois est blanche


ou violette. Lorsque l'on
croise des Pois fleurs
blanches par des Pois
fleurs violettes, on obtient
des plants qui ont tous des
fleurs violettes.
Croiss entre eux, ces
plants donnent de nouveaux
plants portant dans 3/4 des
cas des fleurs violettes.

Document 3 : Le plumage des poulets

Certains poulets peuvent avoir des plumes plus ou moins boucles. Des croisements d'animaux
plumes moyennement boucles donnent trois catgories de poulets :
- plumes normales non boucles ;
- plumes trs boucles ;
- plumes moyennement boucles comme les parents.
Dans ces descendants, le nombre de poulets plumes moyennement boucles est sensiblement
quivalent au total des deux autres catgories.

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BIOTECHNOLOGIES

En 1866, Mendel tablit que :


- les facteurs hrditaires responsables des caractres, sont transmis d'une gnration l'autre,
- les facteurs hrditaires correspondent diffrentes versions d'un caractre,
- chez les hybrides, ils restent distincts et se sparent nouveau lors de la formation des gamtes.
En raison de l'insuffisance des connaissances, le support de ces facteurs tait inconnu.

partir des informations extraites des documents mises en relation avec vos connaissances,
retrouvez des arguments qui ont permis d'tablir que les chromosomes sont les supports
physiques des facteurs hrditaires de Mendel.

Document 1 : Une dcouverte postrieure Mendel : la prsence de structures dans le noyau


des cellules.

Caryotypes de 2 drosophiles femelle et mle observs au microscope optique

Femelle Mle

Document 2 : Les observations de Sutton publies en 1903

Nombre de chromosomes dans les cellules Nombre de chromosomes prsents dans les
somatiques de 4 espces gamtes produits par ces espces
12 6
22 11
24 12
36 18

Document 3 : Exprience de Morgan (1910) sur les drosophiles

Il remarque dans son levage, l'apparition d'une mouche mle prsentant des yeux blancs et
non rouges comme les autres mouches.
Il ralise les croisements suivants :
1er croisement

(Dessins extraits des publications de Morgan)


Descendants du 1er
100% de mouches aux yeux rouges
croisement
Il croise entre eux
50% des mouches sont des femelles aux yeux rouges
les descendants du
25% des mouches sont des mles aux yeux rouges
1er croisement et
25% des mouches sont des mles aux yeux blancs
obtient :

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En 1903 et 1904 Sutton et Boveri postulrent que les gnes taient situs sur les chromosomes, et
que chaque chromosome possdait son propre assortiment de gnes. On se trouvait ainsi en
prsence d'une thorie chromosomique de l'hrdit qui reprsentait l'ide que l'on se faisait de la
ralit ce moment donne de l'histoire des sciences.
On cherche comprendre comment Sutton et Boveri ont pu tablir la thorie chromosomique de
l'hrdit et vrifier la thorie particulaire de Mendel.

partir de l'exploitation de ces documents prsentez les dductions de Mendel sur l'hrdit
et expliquez comment les travaux de Sutton et Boveri ont permis d'apporter des arguments en
faveur de l'ide selon laquelle les caractres mendliens sont ports par les chromosomes.

Document 1 : les travaux de Mendel publis en 1856

Gregor Mendel choisit le Pois pour raliser ses expriences car la morphologie du Pois
permet d'en matriser la reproduction sexue facilement. Tous les croisements effectus
entre des pois de ligne pure diffrant par un caractre ont donn le mme type de
rsultats.
L'analyse de ces rsultats a permis Mendel de montrer que les hybrides sont stables et de
rfuter la thorie par mlange.
Voici les rsultats et interprtations de Mendel pour un cas de monohybridisme :

1er croisement :
Pois graines rides de ligne pure Pois graines lisses de ligne pure
(lments dterminant le caractre : (lments dterminant le caractre :
aa) crois avec AA)
cellules sexuelles contenant le cellules sexuelles contenant le
caractre a caractre A
Rsultats : gnration F1 hybride : 100 % de graines lisses (lments dterminant le
caractre : Aa)

2me croisement :
Pois de la gnration F1 graines Pois de la gnration F1 graines
lisses lisses
(lments dterminant le caractre : (lments dterminant le caractre :
Aa) crois avec Aa)
cellules sexuelles contenant le cellules sexuelles contenant le
caractre A et cellules sexuelles caractre A et cellules sexuelles
contenant le caractre a. contenant le caractre a.
Rsultats : gnration F2 constitue de 75 % de graines lisses et 25 % de graines rides en
proportion (AA + 2Aa + aa)

3me croisement :

autofcondation des F2 graines lisses

Rsultats :
2/3 des croisements donnent 75 % de graines lisses et 25 % de graines rides en proportion
(AA + 2Aa + aa)
1/3 des croisements donnent 100 % de graines lisses AA.

Rfrence du document : Gntique "des caractres au gnes" - Collection Synapses - diteur :


Hachette

Document 2 : expriences de BOVERI pratiques chez l'Oursin (1902-1904)

EXPERIENCE 1 EXPERIENCE 2
Fcondation normale (un seul spermatozode Double fcondation (deux spermatozodes
pntre dans l'ovule d'Oursin) suivie d'une pntrent dans l'ovule) suivie d'une sparation des
sparation des quatre premires cellules issues du quatre premires cellules issues du
dveloppement de l'oeuf. dveloppement de l'oeuf.

Les quatre cellules ont le mme nombre de Les quatre cellules ont un nombre diffrent de
chromosomes chromosomes, correspondant des combinaisons
diffrentes. Une des cellules a le mme nombre de
chromosomes qu'une cellule issue d'une
fcondation normale mais l'assortiment des
chromosomes est diffrent.
Chaque cellule est l'origine d'une larve d'oursin.

Chaque cellule est l'origine d'une larve d'oursin

Ces larves vivent Ces larves meurent

Document 3 : travaux de Sutton sur la spermatogense chez la sauterelle Brachystola (1902)

Photos des chromosomes d'une cellule germinale l'origine de spermatozodes.


La cellule est en prophase de premire division de la miose.
Les chromosomes se sont regroups
par deux et chacun d'eux est divis
longitudinalement formant ainsi 11
paires de chromosomes plus le
chromosome X.

Vue polaire du plan quatorial d'une cellule germinale l'origine de spermatozodes en mtaphase de
deuxime division de la miose.

On observe 11 chromosomes qui


n'appartiennent pas la mme paire et
le chromosome X :

DES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES


BIOTECHNOLOGIES
Au cours du temps, les thories de l'hrdit ont volu. Les travaux de Mendel et Morgan
correspondent deux tapes importantes de cette histoire.

partir de l'exploitation des documents, de la mise en relation des informations qu'ils


apportent et de vos connaissances, vous caractriserez chacune de ces deux tapes de
l'histoire de l'hrdit. Vous montrerez aussi ce qui a permis le passage de l'un l'autre.

Une reprsentation chromosomique de l'un des croisements de Morgan est attendue.

Document 1 : Rsultats et interprtation par Mendel de croisements chez le pois (entre 1854 et 1863)

A. Rsultats : caractres observs :

B. Interprtation : les facteurs hrditaires :


Document 2 : Des dcouvertes entre les travaux de Mendel et ceux de Morgan

1. En 1879, Flemming dcouvre les chromosomes grce au progrs de la microscopie.

2. En 1902, Sutton dcouvre la miose. Il observe que la miose donne naissance des gamtes qui
ne contiennent qu'un chromosome de chaque paire. il montre que les chromosomes de chaque paire
s'accolent pour ensuite se sparer lors de la premire division de miose. Sutton conclut ainsi :
"J'attire l'attention sur le fait que l'association des chromosomes maternels et paternels par paires et
leur sparation durant la division rductionnelle pourrait constituer l'explication physique de la loi
mendlienne de l'hrdit" (tir de Biological Bulletin n', 1902)

3. En 1905, Steven montre que les mles et les femelles possdent le mme nombre de
chromosomes mais que l'une des paires permet de les distinguer. Exemple chez la drosophile :

A. Caryotype de drosophile mle :

B. Caryotype de drosophile femelle :


D'aprs Belin TS, enseignement de spcialit, page 126.

Document 3 : Les travaux de Morgan

En 1910, Morgan et ses tudiants dcouvrent une drosophile inhabituelle qui possde des yeux
blancs au lieu des yeux rouges des individus sauvages. Au cours des levages de ces mutants aux
yeux blancs, ils remarquent que ce caractre apparat beaucoup plus souvent chez les mles.
Morgan ralise alors les deux croisements ci-dessous.
Croisement 1

Croisement 2
D'aprs Belin TS, enseignement de spcialit, page 127.

La drosophile de phnotype sauvage a des yeux de couleur rouge brique. On connat des souches
mutes dont les yeux sont jaunes citron (phnotype zeste). On veut localiser le gne, appel zeste,
impliqu dans le caractre : couleur de l'oeil.

Par la mise en relation des informations extraites de l'analyse des documents, montrez que
l'obtention de femelles de phnotype zeste dans le croisement n3 du document 1 plaide en
faveur d'une localisation de ce gne sur la partie spcifique du chromosome X.

Document 1 : Donnes gntiques, rsultats de 3 croisements

Les drosophiles croises diffrent par le phnotype "couleur des yeux" dtermin par un
couple d'allles du gne zeste, allles nots + et z. Le phnotype yeux rouges est not [+] ; le
phnotype yeux jaune citron est not [z].

Individus croiss Rsultats du croisement


Croisement Femelle [+] x Mle [z] 50 % mles [+]
n1 homozygote 50 % femelles [+]

Croisement Femelle [z] x Mle [+] 50 % mles [z]


n2 homozygote 50 % femelles [+]
Mle [+] x Femelle [z] mles [z] : 50 %
Croisement
irradi aux homozygote, non femelles [+] :
n3 rayons X irradie rares femelles [z] :
50 %

Document 2 : Les chromosomes des drosophiles

Document 3 : Consquences de l'irradiation

L'irradiation aux rayons X peut dans certains cas provoquer chez la drosophile des pertes de
fragments de chromosomes. En cas de perte d'un fragment sur un des deux chromosomes, le
chromosome ne prsentant pas de perte forme une boucle dans la rgion o l'autre chromosome
prsente une perte.

Schma d'une observation des deux chromosomes X d'une des rares femelles [z] du croisement n3
du document 1 :

DES DBUTS DE LA GNTIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES


BIOTECHNOLOGIES

La drosophile est un insecte dont on connait de nombreuses varits issues de mutations. L'une
d'elles se caractrise par l'absence de nervures transversales au niveau des ailes (mutation "cross
veinless"). On cherche localiser le gne impliqu dans ce phnotype.

laide de schmas chromosomiques, montrez que les rsultats exprimentaux prsents


dans le document 2 sont en accord avec une localisation du gne sur la partie spcifique du
chromosome X.

Document 1 : Chromosomes d'une drosophile femelle (a) et mle (b)


Document 2 : Rsultats exprimentaux

On croise entre elles des drosophiles qui diffrent par le caractre "nervure des ailes". Ce phnotype
est dtermin par un couple d'allles nots cv+ et cv.

Premier croisement

Deuxime croisement (rciproque du premier)